GiP_01_2009 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 1/9

Genetyka

i Prawo

KWARTALNIKNAUKOWYZAKŁADUGENETYKI

MOLEKULARNEJISĄDOWEJ

numer1(4)|Zima2009

UniwersytetMikołaja KopernikaCollegiumMedicum

KatedraMedycynySądowej

> www.zgms.cm.umk.pl

Zabadanymipróbkami kryjąsię losyludzi.O weryfikacji

poziomulaboratoriówgenetyczno-sądowyc rozmawiamyz profesorem RyszardemPawłowskim

Jakośćekspertyz



Prawie jakwfilmie

Serialetelewizyjneprzyzwyczajająwi-

dzówdowszechmocyi ultraszybkościgenety-

kówsądowych,którzypotrafiąuzyskiwać

kompletnewynikianalizprzeważniew ciągu

kilkugodzin.Jednakzajścianiektórychproce-

sówchemicznych,zracjiich natury,po prostu

nieda sięprzyspieszyć.

Pewnymświatełkiemw–nieukrywajmy

–wciążdługimtunelujestopracowanieopar-

tejna microcipacanalizyDNA przeprowa-

dzanejw czasierzeczywistym.Sąjuż znane

pierwszedoniesienia ozakończonym powodze-

niemstosowaniu przenośnegosprzętu, zdolnego

przeprowadzićpełną analizę.Wedługnic możli-

wemabyć uzyskanieprofilupróbkiw zakresielo-

cusamelogeninyi 8locisystemuCODISwczasie

zaledwie2,5 godziny!Warunkiemjest poddanie

badaniuconajmniej100kopiicząsteczkiDNA.

Pozostajetylkomiećnadzieję,żetakjak spełniały

sięwizjeVerne’aiLema,tak iinnepomysłyscena-

rzystówseriali doczekająsię realizacji.

UrszulaRogalla

DNA z odcisków palców

NOWOŚCIWGENETYCESĄDOWEJ

Genetyka i Prawo 3

4-5WYWIAD NUMERUGeny, języki ewolucjaO ewolucji człowieka oraz o śledzeniu dawnych migracji i zmian językowych za pomocą badań

genetycznyc rozmawiamy z doktorem Peterem A. Underillem, specjalistą w dziedzinie badań

nad zróżnicowaniem DNA w populacjac ludzkic.

6WYMIANAMYŚLISeminarium genetykówsądowychZnany nam, coćby z banknotów tysiączłotowyc, wizerunek Mikołaja Kopernika niekoniecznie

musi być bliski rzeczywistości – dowiedzieliśmy się podczas seminarium zorganizowanego

w Krakowie.

7-9

Z PAMIĘTNIKA MEDYKASĄDOWEGOZabójstwoczy samobójstwo?Samobójstwa to jedno z zagadnień, którymi zajmują się lekarze sądowi. Określenie przyczyny

zgonuoraztego,czy zmarłyponiósłśmierćw wynikusamodzielnegodziałania, czy też padł

ofiarą zabójstwa, bywa skomplikowane.

10-11PIĘĆPYTAŃ DO...ZapachowaidentyfikacjaO zastosowaniach osmologii w kryminalistyce , skuteczności metody, a także samym zapacu –

jego znaczeniu i uwarunkowaniac – rozmawiamy z profesoremTadeuszem Jeziersk im.

12-13METODY BADAWCZEFilogenetyczny sensWiedza na temat ewolucji naszego DNA może się przydać do oceny poprawności badań

wykonywanyc dla celów sądowyc.

14-15STANDARDYI ATESTACJEZabadanymipróbkamikryjąsię losy ludziCoraz więcej laboratoriów oferuje przeprowadzanie badań genetycznyc. Ic wynikom nie zawsze

można jednak ufać. O weryfikacji poziomu laboratoriów genetyczno-sądowych rozmawiamy

z profesorem Ryszardem Pawłowskim.

WYDAWCA:Zakład Genetyki Molekularnej i SądowejUniwersytet Mikołaja Kopernika, Collegium Medicum

REDAKTORWYDANIA:TomaszGrzybowski

ZESPÓŁREDAKCYJNYUrszulaRogalla,MarcinWoźniak,EwaWolska,MagdalenaCycowska,ElżbietaBloc-Bogusławska

KONCEPCJA,PROJEKT,EDYCJA:NOVIMEDIACustomPublisingwww.novimedia.pl

Drodzy CzytelnicyNa przestrzeni lat genetyka sądowa stawała się coraz bar-

dziej interdyscyplinarna. Mimo że zawsze przyświecały

jej cele identyfikacyjne – określanie pocodzenia śla-

dów biologicznyc, szczątków ludzkic czy ustalanie po-

krewieństwa, dziś do realizacji tyc tradycyjnyc zadań

nie wystarcza wąsko rozumiany warsztat laboratoryjny.

Jak staramy się wykazać w bieżącym numerze„Genetyki

i Prawa”, niezwykle użyteczna w interpretacji wyni-

ków niektóryc badań jest wiedza na temat ewolucji na-

szego DNA. Podkreśla to jeden z naszyc rozmówców,

dr Peter A. Underill z Uniwersytetu Stanforda (USA).

Na początku lat 90. ubiegłego wieku, razem z prof.

Luigim Lucą Cavali-Sforzą, zainicjował on badania zróżni-

cowania DNA w populacjac ludzkic z całego świata.

Dziś m.in. dzięki jego wynikom znamy szczegółowo czas

i szlaki najwcześniejszyc migracji naszyc przod-

ków z Afryki do Eurazji, Australii i obu Ameryk. Nieoczeki-

wanie okazuje się, że ewolucyjny warsztat badawczy

może się przydać również genetykom sądowym do oce-

ny poprawności wyników badań wykonywanyc dla po-

trzeb wymiaru sprawiedliwości.

Sama wiedza na temat zmienności DNA powstającej

w czasie nie zastąpi, rzecz jasna, solidnego przygotowa-

nia laboratoryjnego, o którym rozmawiamy z prof.

Ryszardem Pawłowskim z Zakładu Medycyny Sądowej

Akademii Medycznej w Gdańsku. Jest on jednym z naj-

bardziej doświadczonyc biegłyc w badaniac śla-

dów biologicznyc. Z przykładów przytoczonyc przez

prof. Pawłowskiego wynika, że same certyfikaty uczest-

nictwa w ćwiczeniac międzylaboratoryjnyc nie zawsze

dają gwarancję wysokiej jakości ekspertyz przedstawia-

nyc przez laboratoria genetyczno-sądowe. Okazuje się,

że wiele placówek, zwłaszcza tyc nowo powstającyc,

bierze co prawda udział w atestacjac, lecz uzyskuje cer-

tyfikaty w wąskim zakresie na skutek popełnianyc błę-

dów. Tymczasem nie tylko brak atestu, ale również

uzyskanie go w ograniczonym zakresie powinno być czy-

telnym sygnałem niewłaściwej jakości pracy laborato-

rium.

Bywają sytuacje, kiedy nawet prawidłowo przeprowadzo-

ne badania genetyczne nie wystarczają do rozwiązania

trudnej zagadki kryminalnej. Niejednokrotnie nad jedną

sprawą wspólnie pracują genetycy, toksykolodzy, antro-

polodzy i lekarze sądowi. Postanowiliśmy zatem rozsze-

rzyć nieco formułę naszego magazynu. Na jego łamac

będziemy Państwu przedstawiać nie tylko metodologię

pracy genetyków, ale również innyc biegłyc. W bieżą-

cym numerze lekarze sądowi z naszej Katedry unaocznia-

ją rolę drobiazgowyc oględzin zewnętrznyc zwłok

w ustalaniu przyczyny zgonu. Mamy nadzieję, że poczy-

nione zmiany pomogą nam jeszcze pełniej zaprezento-

wać możliwości współczesnej medycyny sądowej.

Drhab.TomaszGrzybowski

kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej

Katedry Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK

Spis treści*

* *

Wydaje się, że wykrywany mate-

riał genetyczny to głównie

zdegradowany DNA poco-

dzący z komórek epidermalnyc war-

stwy zrogowaciałej skóry, które

przedostają się na powierzcnię kon-

taktu wraz z potem. Dziś wiadomo,

że odzyskanie DNA z odcisków pal-

ców utrudnia m.in. obecność deferok-

saminy czy ninydryny.

Można także przypuszczać, że nie bez

wpływu pozostaje rodzaj materiału,

z jakiego ma być zabezpieczony ślad.

Udowodniono na przykład, że papier

gazetowy lub papier stosowany w cza-

sopismac kolorowyc jest wręcz ide-

alnym podłożem, czego nie

można niestety powiedzieć o białym

papierze wykorzystywanym coćby

w drukarkac.

UrszulaRogallaZostały podjęte wszelkie środki, aby zawarte w publikacji informacje byłydokładne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszecnianie materiałówredakcyjnyc bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione.Copyrigt © 2008 ZGMiS, wszelkie prawa zastrzeżone.

Copyrigt © 2008 Novimedia CP, wszelkie prawa zastrzeżone.

Wykrywanie krwiinsitu*

Od pewnego czasu genetycy sądowi z mniejszym lub większym powodzeniem starają się

udowodnić, że podejmowanie prób pozyskania DNA z odcisków palców nie jest skazane na

niepowodzenie.

NA OKŁADCE:Elektroforegram, czyli odczyt sekwencji DNA.

Ujawnienieśladubiologicznegowpostacikrwi niezawszejesttak łatwe,jak

mogłobysięz pozoruwydawać.Jestjednakszansana zmianę.

Opracowanaostatniotecnikaopartana immunofluorescencjipozwalalokalizować

ludzkąkrewin situ.Umożliwiaonawykrywanienietylkoerytrocytów,aletakże– co

ważniejsze– leukocytów,awięcpośrednioDNA. Wtymceluużywasięwyznakowa-

nycfluorescencyjnieprzeciwciałmonoklonalnyc,wcodzącycwspecyficzną reakcję

zkomórkamiludzkimi.Co więcej,okazujesię,żemetodata– skutecznanawetwodniesie-

niudostarszycplam,powstałycdo 4miesięcyprzedpróbąwykrycia– jestrównieżwy-

soceczuła. Udowodnionoto, uzyskującpozytywne rezultatyanalizydrobnycśladów krwi

pozostawionycna czarnycwłóknacbawełnianyc.Włóknate częstozaburzaływyniki

detekcjiśladówkrwistarszymimetodami.

UrszulaRogalla



od tego, jaki dzieli ic dystans geograficzny ani

z jak różnyc kultur się wywodzą, są w rzeczy-

wistości niezwykle blisko spokrewnieni na po-

ziomie genetycznym.

Urszula RogallaCow takimraziemożemyustalićzapomocąpo-

pulacyjnychbadań mitochondrialnegoDNA

(mtDNA)i chromosomuY?Czywnioskipłynące

zich analizysązawszespójnepodkątemfiloge-

ograficznym?

Dr Peter A. UnderillCociażte dwaaploidalne, nierekombinujące

fragmentyDNA reprezentujązaledwie małą

cząstkęcałkowitej puligenowej populacjiludz-

kiej, przekazywanesą zupełnienienaruszone

zojcana syna(cromosomY) iz matkinajej po-

tomstwo(mtDNA).Symbolizująw pewnymsen-

sienieprzerwany łańcucdziedziczeniapoprzez

pokoleniaaż odczasów preistorycznyc. Prze-ważnierodowód homosapiens jestidentyczny

zarównow liniiojcowskiej,jak imatczynej.

Zdarzająsięjednakwyjątki,i todośćliczne.Naj-

lepiejznanym i zapewnenajbardziej caraktery-

stycznymjestprzypadeknotowanywAmeryce

Południowej.Typowedla rdzennycAmeryka-

nówwariantymtDNAsą tamczęstoobserwowa-

new połączeniuz europejskimiwariantami

cromosomuY.Jest tojasną wskazówkąsugeru-

jącą,że sukcesreprodukcyjny osadnikóweuro-

pejskicpłcimęskiejbyłwyraźniewyższyaniżeli

rdzennycAmerykanów.I toz pewnościąjuż

odery KrzysztofaKolumba.

Urszula RogallaPańskiepublikacjedotycządawnychmigracji,

sprzeddziesiątkówtysięcy lat.Czy możliwe

jestjednak wykorzystaniebadań DNAdo ana-

lizniedawnychmigracjina dużąskalę, takich

jakiemiałymiejscenp.w PolscepoIIwojnie

światowejlubmigracji zarobkowych?

Dr Peter A. UnderillTak, w niektóryc przypadkac jest to możliwe,

oczywiście w oparciu o analizę mtDNA i cro-

mosomuY. Zwłaszcza, gdy imigranci są wyraź-

nie biogeograficznie odrębni względem

populacji zamieszkującej obszar, na którym się

osiedlili, np. jeśli mowa o migracjac pomiędzy

różnymi kontynentami.W przypadku populacji

zamieszkującyc jeden kontynent jest to znacz-

nie trudniejsze. Cyba że w jego obrębie obser-

wuje się ewidentną granicę genetyczną. Tak czy

inaczej, wyniki analiz niedawnyc migracji sta-

ną się znacznie bardziej prawdopodobne

od momentu, kiedy zostanie zbadana wystar-

czająco duża liczba osób zamieszkującyc dany

kontynent pod kątem zmienności loci autoso-

malnyc i możliwe będzie porównanie często-

ści ujawnionyc wariantów allelicznyc.

Urszula RogallaCzy badania markerówhaploidalnych,

dziedziczonychod tylkojednegoz rodzi-

ców– matkilubojca,pozwalająna poszerza-

niewiedzyz innychdziedzin,wydawałoby

sięniezwiązanychz genetyką,jaknp. języ-

koznawstwo?

Dr Peter A. UnderillZarówno markery aploidalne, jak i języki, są

często analizowane za pomocą tzw. drzew filo-

genetycznyc.W ten sposób ukazuje się kierun-

ki dziedziczenia i zobrazowuje zmiany

w stosunku do wspólnego przodka. Tak na-

prawdę jednak filogenetyka i lingwistyka są cał-

kiem inne, jeśli brać pod uwagę szybkość tyc

zmian. Tempo zmienności języka jest w rzeczy-

wistości znacznie wyższe, natomiast genetyka

w tym kontekście wykazuje większą bezwład-

ność, tj. nie zawsze jest w stanie ucwycić te

zmiany.

Prawdę mówiąc, zastąpienie jednego języka in-

nym może nastąpić w czasie nawet jednego czy

dwóc pokoleń. Za dobry przykład może posłu-

żyć nagłe i całkowite zastąpienie języka arab-

skiego tureckim na mocy dekretu politycznego.

Podczas gdy dzisiejsza populacjaTurcji jest na-

prawdę złożona genetycznie, tylko pewien od-

setek jej genów (10-20 proc.) ma swój rodowód

w Azji Centralnej, czyli w przypuszczalnej turec-

kiej„praojczyźnie”, skądTurcy wyemigrowali

w ostatnim tysiącleciu.

Urszula RogallaCzy wyniki analiz filogeograficznych moż-

na w jakiś sposób powiązać z genetyką są-

dową?

Dr Peter A. UnderillOczywiście. Wyjątkowo użyteczne z punktu wi-

dzenia genetyki sądowej jest opieranie się

na zasadzie spójności filogenetycznej*. Pozwala

ono ocenić nie tylko jakość danyc, ale tak-

że odpowiednio podejść do problemów zwią-

zanyc z występowaniem mieszanin DNA.

Na przykład pojawienie się wariantu, który

w kontekście filogenetycznym nie pasuje

do pozostałyc, powinno wzbudzić podejrzenie

obecności mieszaniny DNA. Podobnie, jeśli

w miejscu aploidalnym, w którym normalnie

oczekuje się jednego tylko wariantu, niespo-

dziewanie pojawi się drugi, zacodzi podejrze-

nie wystąpienia mieszaniny materiału

od niespokrewnionyc osób.

Urszula RogallaOstatnie pytanie dotyczy perspektyw dla

badań populacyjnych – czy stosowane dziś

markery są wystarczające dla potrzeb ana-

liz filogeograficznych?

Dr Peter A. UnderillWmoimprzekonaniuniesą– przynajmniejjeśli

mowao cromosomieY. Biorącpod uwagęjego

ogromnywręczrozmiar w porównaniuzmtDNA,

jestniemalpewne,żenie odkrytodotądjeszcze

wieluspecyficznycwariantówDNA wcromo-

somieY,które cecowałybysię użytecznączęsto-

ściąw populacjac ispełniałyby wymagania

odnośnieidentyfikacjipocodzeniageograficz-

negodanejosoby.Naprzykład–cociażpoli-

morfizmjednonukleotydowy(SNP)

wcromosomieY,którybyłbytypowyjedynie

dlaFrancuzów,może nieistnieć, zcałą pewnością

znalazłbysię takipolimorfizm, którycaraktery-

zowałbymieszkańcówpołudniowo-wscodniej

Europy.

*Zagadnienieto zostałoszerzejomówionewartykuleTomaszaGrzybowskiegozamiesz-czonymw rubryce„Metodybadawcze”wbieżącym numerze „Genetykii Prawa”.

Urszula RogallaNieod dziświadomo,że obserwowana

zmiennośćDNAw obrębiepopulacjiludzkiej

jestogromna.Czy możePanzatemwyjaśnić,

jaki kiedytozróżnicowaniepowstało?

Dr Peter A. UnderillMusimy sobie uświadomić, że zróżnicowanie

genetyczne zaczęło narastać już od momentu

powstania życia na Ziemi. W rzeczywistości

jest to nieprzerwany proces mutacji, polegają-

cy na przypadkowym wprowadzaniu nowyc

wariantów genów w każdym pokoleniu. Wa-

rianty sekwencji DNA pojawiają się i znikają

z puli genowej każdego gatunku. Na ic los

mogą mieć wpływ dwa podstawowe meca-

nizmy ewolucji. Mam na myśli zarówno te,

które oddziałują jedynie na określone geny

(np. selekcja naturalna, rodzaj selekcji seksual-

nej) jak i siły, które mają wpływ na wszystkie

geny w populacji (np. migracja, waania wiel-kości populacji, podziały populacji).

Ogólnie procesy ewolucyjne kształtujące

zmienność DNA można postrzegać jako dwie

strony tego samego medalu – przeżycie osob-

ników najlepiej przystosowanyc oraz tyc,

którym najbardziej sprzyjało szczęście.Wpraw-

dzie ludzie współcześni po raz pierwszy pojawi-

li się w Afryce niecałe 200 000 lat temu, jednak

ewoluują do dziś. Mniej więcej 50 000 lat temu

grupa pionierów z powodzeniem skolonizowa-

ła Azję. Przy okazji przyniosła ze sobą jedynie

część zróżnicowania genetycznego, które naro-

sło w Afryce od czasów narodzin naszego ga-tunku. Ostatecznie populacje ludzkie rozdzieliły

się. Można powiedzieć, że podążyły swoimi wła-

snymi drogami, regulowanymi jedynie za po-

mocą dwóc wspomnianyc wyżej

mecanizmów ewolucji. Jednakże ze względu

na to, że jesteśmy stosunkowo młodym gatun-

kiem, wszyscy ludzie współcześni, niezależnie

WYWIADNUMERU

Genetyka i Prawo 5

BIOGRAM*

PracownikKatedry Genetyki

UniwersytetuStanforda(USA)od roku1990.

Wrazz profesoremL. L.Cavalli-Sforząprowadzi

badanianadzróżnicowaniemDNAw popula-

cjachludzkich.DrUnderhillpodjął pionierskie

badanianadzróżnicowaniemludzkiegochro-

mosomuY.Zaowocowałyone opracowaniem

globalnegodrzewa filogenetycznegotego

chromosomu,wysoceinformatywnegonietyl-

kow kontekściegenetycznym,ale również

geograficznym.

Jestautoremi współautoremniemal120 publi-

kacjiw najbardziejrenomowanychczasopi-

smachnaukowychpoświęconychbiologii,

genetyceiekologii.

DR PETERA. UNDERhILL

Głównymnurtembadańdoktorajestocenapodobieństwmiędzypopulacjami,atakżeicstrukturyi istoriiewolucyjnej.

O ewolucjiczłowiekaorazo śledzeniudawnycmigracjii zmianjęzykowycza pomocąbadańgenetycznycrozmawiamyzdr.PeteremA.Underillem, specjalistąw dziedziniebadańnadzróżnicowaniemDNA wpopulacjacludzkic.

Geny, język i ewolucja

4 Genetyka i Prawo

DrPeterA. Underhillwyjaśnia,że ludziewspółcześnipojawilisię200000 lattemuwAfryce „Chociaż może

nieistnieć polimorfizm jednonukleotydowy(SNP)

w chromosomieY,który byłbytypowyjedynie dlaFrancuzów,

z całąpewnością znalazłby się

taki,którycharakteryzowałbymieszkańcówEuropy

Południowo-Wschodniej”



Był cłodny marcowy wieczór 2003 r., kie-dy u lekarza dyżurnego naszej Katedry

zadzwonił telefon. W słucawce odezwał

się głos miejscowego prokuratora, który we-

zwał medyka sądowego do przeprowadzenia

oględzin zewnętrznyc zwłok. Miejscem zda-

rzenia była piwnica domku jednorodzinnego.

Na jego mieszkankę czekał makabryczny wi-

dok – zwłoki jej 60-letniego męża.

Na miejscu zdarzenia. Zwłoki mężczyzny,

ułożone na prawym boku, spoczywały

na podłodze. Tuż obok prawej ręki leżał przed-

miot, który od razu przykuł uwagę lekarza

– brzytwa. Głowa mężczyzny otoczona była

rozległą plamą krwi. Po wstępnym przeprowa-

dzeniu oględzin zewnętrznyc zwłok, lekarz

stwierdził patologiczną rucomość kości

czaszki z masywnym krwotokiem z przewo-

dów słucowyc zewnętrznyc.

Znalezienie pokrytej krwią brzytwy w świetle

doświadczenia sądowo-lekarskiego sugero-

wało możliwość samobójstwa poprzez zada-

nie rany ciętej szyi. Szybko jednak okazało się,

że takiej rany po prostu nie ma. Drugim tro-

pem był stwierdzony rozległy uraz głowy, któ-

ry mógł przecież świadczyć o udziale osób

trzecic. Lekarz musiał się zmierzyć z trudną

zagadką – wyjaśnić nie tylko mecanizm

śmierci, ale również trafnie wytypować oko-

liczności, w któryc doszło do urazu głowy.

W toku późniejszyc badań okazało się, że to

właśnie ten uraz doprowadził do zgonu męż-

czyzny. Jedna z osób uczestniczącyc w do-

kładnyc oględzinac miejsca znalezienia

zwłok zwróciła uwagę na znajdujący się w od-

ległości około 1,5 metra od głowy mężczyzny

pokaźnyc rozmiarów drewniany pień. Na je-

go powierzcni wyraźnie widoczne były pla-

my krwi. Do pnia dość prowizorycznie

przymocowany był gruby sznur. Rzut oka

6 Genetyka i Prawo

Samobójstwato jednoz zagadnień,którymizajmują sięlekarze sądowi. Określenieprzyczyny zgonuoraz tego, czyzmarły poniósł śmierć w wyniku samodzielnegodziałania,czy teżpadł ofiarązabójstwa, bywaskomplikowane.

WYMIANA MYŚLI Z PAMIĘTNIKA MEDYKA SĄDOWEGO

Genetyka i Prawo 7

Zabójstwo czysamobójstwo?

Dynamicznyrozwójgenetykisądowejw Pol-

scesprawił,że dostrzeżonokoniecznośćza-

inicjowaniaforum wymianymyśli

idoświadczeńzwiązanycz tądyscypliną.Dlate-

goteż InstytutEkspertyzSądowycim. prof.dr.

JanaSenazorganizował,objętepatronatemPol-

skiegoTowarzystwaMedycyny Sądoweji Krymi-

nologii,seminarium, któreodbyłosię

wdniac 13-14listopadaubiegłegorokuw Kra-

kowie.W spotkaniuuczestniczylinie tylkoeksper-

ciz ZakładówMedycynySądowejz głównyc

polskicośrodkówakademickic,ale również

przedstawicieleWydziałuBiologiiCentralnegoLa-

boratoriumKryminalistycznegoKomendy Głów-

nejPolicji.

Zdegradowany DNA i etnogeneza.Seminarium składałosięz trzecczęści,z któryc

pierwszaobejmowałaprzedstawienie najnow-

szyctecniklaboratoryjnyco potencjalnejuży-

teczności wbadaniacgenetycznyc.

Drugiblok obejmowałwykładyzaproszonycgo-

ści.Pierwszy znic, wygłoszonyprzezprofesora

RyszardaPawłowskiego,przedstawiałaktualny

stanzaawansowaniaanalizzdegradowanego

DNA.Autorporównałmiędzy innymiwpływ róż-

nycczynników(jak temperatura,wilgotnośćczy

sposóbprzecowywaniaorazczasekspozycji

nate czynniki)namateriał genetyczny.Wspo-

mniałrównieżo kilkudość powszecniewystę-

pującycsubstancjac,jak np.barwniki

wykorzystywaneprzyprodukcjidżinsów,w kon-

tekścieic działaniaamującegoamplifikację

DNA.Tematykaspotkałasię zesporym zaintere-

sowaniemze stronyuczestnikówseminarium,ja-

koże z problememtrudnego,zdegradowanego

materiaługenetycznegoeksperci spotykająsię

niemalcodzienniew działalnościopiniodawczej.

Prawdziwągratkądla miłośnikówzagadnieńzwią-

zanyczfilogenetykąmolekularnąbyłwykład

dr.ab.TomaszaGrzybowskiego.Prezentacjamia-

łana celuzapoznaniesłucaczyz wynikamianaliz

zróżnicowania genetycznego obserwowanego

w populacjacsłowiańskici icimplikacjamidla

genetykisądowej.Autorw barwnysposóbprzed-

stawiłmożliwedrogiwczesnycmigracjinaszyc

przodków.W ramacswojegowystąpieniaprzyto-

czyłdane natemat szlaków ewolucjimitocon-

drialnegoDNA icromosomuYSłowian,które

– jaksię okazało–przynajmniejczęściowomają

odzwierciedlaćpodziałygeograficzne.Dr Woj-

ciecBranickinatomiastprzybliżyłtematykę ba-

daniatzw.cec złożonycw genetycesądowej.

Otym, żedziedzinajest obiecującai możestano-

wićprzełomw kryminalistyce,niemusiał nikogo

przekonywać.Przedstawił postępywbadaniac

genówodpowiedzialnyczawystępowanieokre-

ślonyccec wygląduzewnętrznego.

Jak udomowiono psy. Wczęści

poświęconejkrótkim doniesieniomznalazłasię

m.in.prezentacjamgr AnnyCzarneckiej,dokto-

rantkiz naszegoZakładu,dotyczącazmienności

sekwencjimitocondrialnegoDNAgatunku Canis

familiaris.Możnabyłosięz niejdowiedzieć,gdzie

ikiedyudomowionopsy ijakmożnajeklasyfiko-

waćpod względemgenetycznym.Wynikipozy-

skanew ramacomawianycbadań posłużyły

dostworzeniasądowejbazy danycobejmującej

fragmentymitocondrialnegoDNAu psów.

Wizerunek do zmiany? Z kolei drTomasz

Kupiec wygłosił krótki referat dotyczący pro-wadzonej przez Instytut Ekspertyz Sądowyc

identyfikacji domniemanyc szczątków Miko-

łaja Kopernika, odnalezionyc w 2005 r. we

fromborskiej arcikatedrze.Wyni ki analizy ge-

nów pigmentacyjnyc dowodzą, że znany

nam, coćby z banknotów tysiączłotowyc, wi-

zerunek astronoma niekoniecznie musi być bli-

ski rzeczywistości. Dr Kupiec wskazał

na trudności z odnalezieniem krewnyc Koper-

nika, któryc DNA mógłby posłużyć jako mate-

riał porównawczy. Dziś jednak wiadomo już,

że szczątki odnalezione we Fromborku z wyso-

kim prawdopodobieństwem pocodzą od

Mikołaja Kopernika. Udało się to ustalić genety-

kom z krakowskiego Instytutu Ekspertyz Sądo-

wyc na podstawie porównania sekwencji

mitocondrialnego DNA z zęba pozyskanego

z czaszki z sekwencją z włosów znalezionyc

w księdze należącej do astronoma.Włosy te

zostały poddane analizom przez badaczy

z Uppsali w Szwecji.

Upowszecnić ćwiczenia. Wramac trze-

ciejsesji seminaryjnejdyskutowanona tematbie-

żącycproblemówgenetykówsądowyc.

Szczególnemiejsce zajmowałtuproblem jakości

ekspertyzgenetycznyc.Podniesionezostało

międzyinnymi zagadnienieupowszecnienia

ćwiczeńatestacyjnycPolskiegoTowarzystwa

MedycynySądoweji Kryminologii,do któryc,

znielicznymiwyjątkami, nieprzystępowałydotąd

placówkiprywatneani laboratoriapolicyjne.

Seminariumgenetykówsądowycokazałosię

natyle owocne, żezdecydowaliśmy,iżpowinno

wejśćna stałedo kalendarzakonferencjigene-

tycznyc. Dlategow tymroku, wewrześniu,dru-

gaedycja seminarium zostanie zorganizowana

przezZakład GenetykiMolekularnejiSądowej

CMUMK w Bydgoszczy.

UrszulaRogall a

AnnaCzarnecka,doktorantkaz naszegoZakładu,opowiedziałam.in. oklasyfikacjipsówpodwzględemgenetycznym

Dokładne oględzinymiejscazdarzeniai odpowiedniezabezpieczeniedowodówrzeczowychsąkluczowymi

elementamikażdegodochodzenia

Seminariumgenetykówsądowych

Znanynam,coćbyz banknotówtysiączłotowyc,wizerunek Mikołaja Kopernikaniekoniecznie musibyć bliskirzeczywistości– dowiedzieliśmysię podczasseminariumzorganizowanegowKrakowie.



piersiowej po lewej stronie tkwiło ostrze noża.

Lekarz obecny podczas przeprowadzania oglę-

dzin miejsca zdarzenia wspomina, że krew

skrzepła na ciele mężczyzny w układzie ca-

rakterystycznyc poprzecznyc strug. Wskazu-

je to, że w cwili otrzymania ciosu ofiara

znajdowała się w pozycji leżącej, bowiem wy-

naczyniona krew spływała na boki. Uderzał pa-

nujący w mieszkaniu porządek. Co więcej, nie

było w nim jakickolwiek śladów wskazują-

cyc na ewentualne włamanie lub bójkę.

W bezpośrednim sąsiedztwie zwłok leżały róż-

ne przedmioty, które – jak się wkrótce okazało

– stanowiły elementy konstrukcji wyjątkowe-

go urządzenia. Były to: taboret, dwa worki z fa-

solą o wadze około 5 kg, 10-kilogramowy

odważnik wagowy, deska, w której na jednym

z końców była przymocowana metalową ta-

śmą rękojeść noża, oraz żyletka.

Straszliwa macina. Elementyłamigłówki

zaczęłyukładaćsięw całość...Obecnośćwymie-

nionycprzedmiotówrzeczywiście nie była

przypadkowa.W pierwszejkolejności autorme-

canizmuzdecydował ow yborzenarzędzia, któ-

rymmiałodebraćsobieżycie.Wybórnoża– na-

rzędziao największejdostępności– niepowi-

niendziwić.Nigdynikt jużniedowiesię, dlacze-

gosprawcanie poprzestałna tym.Zdecydował

sięprzytwierdzićnóżdokońcadeskimetalową

taśmą.Ostatecznie,kiedymecanizmbyłjuż go-

towy,ostrzenarzędziaskierowanebyłoku doło-

wi. Przeciwległykoniec zostałnatomiast oparty

otaboret. Kraniecdeskiz nożemzostał,jaksię

wydaje,uniesionydo pozycjipoziomejzapo-

mocąsznura przymocowanegodo sufitu

wokolicacżyrandola.Jakbytegobyłomało,

autorzadbał równieżo odpowiednieobciąże-

niew postaciworkówz fasoląorazodważnika.

Dziświadomo,żemacinaposłużyłacelomsa-

mobójczym.Mężczyznapołożyłsię napodło-

dzetak,by ostrzenożaznajdowałosię nawyso-

kościserca. Następnieprawdopodobnieodciął

żyletkąsznurłączącydeskęzsufitem.W wyniku

tegoobciążone kilkunastokilogramowym cięża-

remostrzewbiłosięw klatkępiersiową.

Epilog. W toku badania pośmiertnego

stwierdzono obecność rany kłutej klatki pier-

siowej penetrującej do mięśnia sercowego.

Jak można było się spodziewać, przyczyną

zgonu było wykrwawienie. Podejrzenie

o działania osób trzecic zostało wykluczone

z kilku względów, takic jak:

• brak na ciele śladów carakterystycznyc

dla przytrzymywania i szarpaniny – tzw.

śladów walki i obrony,

• obnażenie okolicy, w którą samobójca za-

mierzał się ugodzić (rozpięcie koszuli),

• wyniki oględzin miejsca zdarzenia (ogólny

porządek w mieszkaniu, list pożegnalny).

Innymi słowy, nie mogło dojść do zabójstwa.

Ponadto w czasie śledztwa ustalono, że samo-

bójca był cory na scizofrenię i już cztero-

krotnie usiłował popełnić samobójstwo

poprzez otrucie się tabletkami.

Medycy sądowi w codziennej praktyce sto-

sunkowo często spotykają się z przypadkami

ran kłutyc klatki piersiowej. Mogą one po-

wstać w wyniku ciosów zadanyc tzw. narzę-

dziem kończystym lub ostrokończystym.

Najpopularniejszym z nic jest nóż. Rany kłu-

te najczęściej kojarzymy z efektem działania

osób trzecic i z zabójstwem. Mogą być one

jednak również zadane samodzielnie, w ce-

lac samobójczyc. Zdarza się także, że są na-

stępstwem nieszczęśliwego w ypadku, gdy

ofiara przypadkowo upada i nadziewa się

na kończysty lub ostrokończysty przedmiot,

np. metalowy pręt.

Jak każda łamigłówka. Medyksądowy

wcodziennejpraktyce nierazstykasię zzagadkątrudnądo wyjaśnienia– samobójstwo,zabój-

stwo...a możejednak nieszczęśliwywypadek?

Oględzinyzwłokw miejscuicznalezienia,a na-

stępniebadaniapośmiertnew warunkacsali

sekcyjnejsłużąokreśleniuprzyczyny zgonuoraz

możliwycmecanizmówi okolicznościpowstania

obrażeńciała.Szczególnąwartośćmająjednak,jak

dowiodłyprzedstawioneprzypadki,obserwacje

poczynionew miejscuujawnieniazwłok.

EwaWolska

Magdalena Cychowska

Elżbieta Bloch-Bogusławska

Genetyka i Prawo 98 Genetyka i Prawo

Z PAMIĘTNIKA MEDYKASĄDOWEGO

na ścianę i sufit pozwolił dostrzec także sys-

tem aków i bloczków linowyc. Jeden z nic,

z przewleczonym fragmentem sznura, znajdo-

wał się na słupku tuż nad podłogą. Jego odle-

głość od zmarłego była krótsza niż długość

jego prawej ręki, przy której odnaleziono

brzytwę.

Krótka notka z sali sekcyjnej. Podczas

badania pośmiertnego zwłok, przeprowadzo-

nego w sali sekcyjnej naszej Katedry, stwier-

dzono rozległe zasinienie na powłokac

czaszki z obfitym podbiegnięciem krwawym.

Nikogo nie zaskoczyły także liczne wieloodła-

mowe złamania kości czaszki, masywne krwa-

wienia śródczaszkowe ani obecność wielu

ognisk stłuczenia tkanki mózgowej. Zastana-

wiający był jednak brak jakickolwiek innyc

zmian pourazowyc, a zwłaszcza obrażeń cia-

ła carakterystycznyc dla tzw. walki i obrony.

Wnioski z eksperymentu. Pozostało już

tylko zebrać cały materiał ze sprawy i przepro-

wadzić eksperyment procesowy. To dzięki nie-

mu udało się dowieść, że mężczyzna

najprawdopodobniej samodzielnie przytwier-

dził do ściany i sufitu system bloczków i a-

ków. Następnie przeprowadził przez nie linę

i do jednego z jej końców przymocował drew-

niany pień. Drugi koniec liny przywiązał

do wybranego aka. Mężczyzna położył się

na podłodze i trzymaną w prawej dłoni brzy-

twą przeciął sznur przy aku zamontowanym

tuż nad podłogą. W ten sposób uwolnił pień,

który z wysokości około 2 metrów z impetem

spadł na jego głowę.

Wniosek nasuwał się już sam – rozległe obra-

żenia głowy zaobserwowane na miejscu oglę-

dzin i w sali sekcyjnej najprawdopodobniej

powstały w w yniku uderzenia dowodowym

pniem drewnianym, dzięki zastosowaniu

przez mężczyznę mecanizmu tzw. wielokrąż-

ka. W przekonaniu, że zgon nie był związany

z udziałem osób trzecic, utwierdziły eksper-

tów informacje uzyskane od żony denata. Ja-

sno wynikało z nic, że od pewnego czasu

można było u niego zaobserwować pogorsze-

nie stanu psycicznego. Był przygnębiony

i zrezygnowany. Planował nawet zgłosić się

po poradę do lekarza psyciatry.

Przed dwudziestoma laty... Nieco inne

wydarzenia musiały mieć miejsce w mieszka-

niu, do którego w drugiej połowie lat 80. zo-

stał wezwany jeden z naszyc lekarzy

dyżurnyc. Na miejscu zastał ciało dwudzie-

stokilkuletniego mężczyzny. Uwagę zwracało

to, że mieszkanie było zamknięte od we-

wnątrz. Na drzwiac pokoju, w którym musiały

rozegrać się dramatyczne sceny, wisiała kartka

z odręcznie sporządzonym carakterystycz-

nym napisem„Uwaga, trup”. Mężczyzna leżał

w pozycji na wznak, a jego głowa spoczywała

na małej poduszce, tzw. jaśku. Zmarły ubrany

był w koszulę i spodnie, na nogac miał obu-

wie. Rozpięta koszula i skóra w okolicy klatki

piersiowej zabrudzone były krwią. W klatce

*

1.Cele podstawowe:

• stwierdzeniepewnych znamionśmierci,

• określenieczasu zgonu,

• gdyjest tomożliwe, wskazanieprawdopodobnej,

przypuszczalnejprzyczyny zgonu.

2.Celdodatkowy:

• udzieleniepomocyorganomśledczymw zabezpieczeniu

śladówbiologicznych,kryminalistycznychiinnych.

OGLĘDZINYZEWNĘTRZNEZWŁOK

Oględzinomdokonywanymprzez lekarzaw miejscuznalezienia zwłok, któreniemusi byćtożsamez miejscemzdarzeniai zgonu,przyświecakilka celów.

„Rozległeobrażeniagłowyzaobserwowanenamiejscuoględzinnajprawdopodobniejpowstaływwynikuuderzeniapniemdrewnianym,poprzezzastosowaniemecanizmutzw.wielokrążka”

„Wybór noża– narzędzia o największejdostępności– niepowiniendziwić.Nigdyniedowiemy sięjednak,dlaczegosamobójcauczyniłzeńelementbardziejskomplikowanegomecanizmu”

Elementymechanizmuwielokrążkazastosowanegoprzezsa mobójcę



cromatografiigazowej połączonejze spektro-

metriąmas. Zdolnośćdo rejestrowaniaślado-

wycilości różnycmolekuł zapacowyc

uwarunkowanajest dużąpowierzcnią nabłon-

kawęcowegoi liczbąreceptorów,a takżepoli-

morfizmemgenów kodującycbiałka

receptorówwęcowycoraz mniejszymudzia-

łem tzw.pseudogenów.

Urszula RogallaWjaki sposóbzabezpieczasię śladyzapacho-

wei materiałporównawczy?

Prof.Tadeusz JezierskiW osmologii kryminalistycznej opracowano

szczegółowe metody zabezpieczania, pobiera-

nia, a nawet powielania śladów zapacowyc.

Polegają one na„nasączaniu”zapacem jało-

wyc pocłaniaczy (tamponów) bawełnia-

nyc, produkowanyc specjalnie do tego celu.

Ślady zapacowe pobiera się, przykładając

tampon możliwie szczelnie do miejsca lub

przedmiotu, na którym mogą znajdować się

pozostawione molekuły zapacowe. Kontakt

pocłaniacza z przedmiotem powinien trwać

co najmniej 30 minut.

Następnie tampon umieszcza się w szczelnie

zamykanym jałowym słoiku, uważając, aby

nie doszło do zanieczyszczenia innymi zapa-

cami. Zabezpieczona próbka zapacowa po-

brana w miejscu przestępstwa stanowi tzw.

zapac dowodowy, który może być przeco-

wywany nawet do kilku miesięcy. Zapac po-

równawczy pobiera się od osób podejrzanyc

poprzez trzymanie w czystyc dłoniac tam-

ponów przez około 15 minut.

Do testów w tzw. szeregu zapacowym uży-

wa się ponadto tzw. zapaców„uzupełniają-

cyc”, pobranyc od osób niezwiązanyc

z prowadzonym śledztwem.

Urszula RogallaNieod dziświemy,żeczułośćzmysłuwęchu

upsów jestznaczniewyższaaniżeliu ludzi.

Czyjednaktakieczynniki jaknp.obecność

kosmetyków, potuczy choćbywarunki śro-

dowiskanie stanowiąprzeszkodyw detekcji

zużyciempsów?

Prof.Tadeusz JezierskiKażda próbka zapacowa zawiera obok indywi-

dualnego, niezmiennego i nieusuwalnego kom-

ponentu zapacowego, również dodatkowe

komponenty. Są one związane ze stanem fizjo-

logicznym, patologicznym, dietą, metaboli-

zmem, używkami, kosmetykami oraz

z carakterystycznym zapacem miejsca, w któ-

rym próbkę pobrano.

Czynniki te nie stanowią zasadniczej przeszko-

dy w identyfikacji osób przez psy, ale zawsze

należy brać je pod uwagę. Dlatego ujednolica

się próbki zapacowe testowane w tym samym

szeregu zapacowym, dobierając próbki

od dawców tej samej płci, w zbliżonym wieku

i o podobnyc zwyczajac związanyc z odży-

wianiem i stosowaniem używek oraz przeco-

wywane przez zbliżony czas przed testem.

Największy problem stanowią fałszywie pozy-

tywne wskazania psów. Są one związane z tzw.

atrakcyjnością zapacu niektóryc osób dla

danego psa oraz niedoskonałością warunko-

wania instrumentalnego psów. Powoduje ona,

że pozytywna reakcja psa może pojawiać się

w niewłaściwym miejscu w szeregu zapaco-

wym.

Urszula RogallaO jakim poziomie dokładności mówimy

w przypadku badań osmologicznych i jakie

są kryteria walidacji tej metody? Czy do-

wód z badań osmologicznych przyjmowany

jest w sądach bez zastrzeżeń?

Prof.Tadeusz JezierskiEksperymenty prowadzone przez osmologów-

-praktyków wykazywały dużą niezawodność te-

go rodzaju identyfikacji. Szczegółowe badania

naukowe wykazały jednak, iż identyfikacja osób

przez psy na podstawie zapacu spełnia co

prawda kryteria weryfikacji statystycznej stoso-

wane w badaniac procesów biologicznyc,

lecz nie daje gwarancji wiarygodności wymaga-

nej w pragmatyce sądowej. Średnio uzyskuje się

od 32 do 72 proc. wskazań prawidłowyc

przy 20-proc. prawdopodobieństwie wskazań

prawidłowyc na zasadzie przypadku. Po zasto-sowaniu systemu dyskwalifikacji psów za błędy

popełniane w próbac kontrolnyc, uzyskano

w najlepszym przypadku 92 proc. prawidłowyc

oraz 1,2 proc. fałszywyc identyfikacji, zaś

w 6,8 proc. nie wykazano faktycznie istniejącej

zgodności zapacu dowodowego i porównaw-

czego.Analizawiększej liczbytestów osmologicz-

nycwskazuje,że nakażde 13-14pozytywnyc

identyfikacji,jednamoże byćfałszywa. Wynik

identyfikacji osmologicznej może być zatem roz-

patrywany w sądac jedynie jako rodzaj dowo-

du dodatkowego.

Urszula RogallaCzymógłbyPanniecoprzybliżyćsamopoję-

cieosmologiii powiedziećkilkasłówo jej

założeniach?

Prof.Tadeusz JezierskiOsmologia jest definiowana jako nauka o za-

pacu oraz o właściwościac i działaniu zmy-

słu węcu. W węższym pojęciu terminem tym

określa się dział kryminalistyki, zajmujący się

identyfikacją osób na podstawie indywidual-

nego zapacu, z wykorzystaniem specjalnie

szkolonyc psów. Szczególnie intensywny roz-

wój osmologii jako działu kryminalistyki przy-

pada na lata 1992-2004, kiedy wiązano du-

że nadzieje z niezawodnością tej metody

identyfikacji.

Urszula Rogalla Jakdefiniowanyjestzapach?Czyistniejecośta-

kiego,jak indywidualnyzapachkażdegoz nas

iczy jestonzdeterminowanygenetycznie?

Prof.Tadeusz JezierskiOgólniezapacjestczymś,copobudzaorgan

powonienia,wywołując wrażeniawęcowe. Bar-

dziejkonkretnie–codzitutajo molekułyzapa-

cowepobudzającereceptory węcowew na-

błonkuwęcowym. Prowadzito

dopowstawania impulsówprzekazywanyc

doopuszkiwęcowejw mózguorazdalejdo ko-

ry mózgowej,gdzie zacodziinterpretacjazna-

czeniadanego zapacu.Niewątpliwie istnieje

indywidualnykomponentzapacu człowieka,

warunkowany, jaksię przypuszcza,genami tzw.

głównegokompleksu zgodnościtkankowej

(MhC).Dowodzątegobadanianadwykrywa-

niemzapacuprzezzwierzęta,a ostatniorów-

nieżbadania cemicznez zastosowaniem

PIĘĆPYTAŃDO...

10 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 11

BIOGRAM*

KierownikZakładu Zachowania

sięZwierzątw InstytucieGenetykii Hodowli

ZwierzątPAN wJastrzębcukołoWarszawy.

Prowadzibadaniadotyczącem.in. wykorzysty-

waniawęchui zachowaniasiępsów przy

różnegorodzajudetekcjizapachów.

Był konsultantem naukowym Zakładu

Kynologii Policyjnej Centrum Szkolenia

Policji oraz Centralnego Laboratorium

Kryminalistycznego Komendy Głównej

Policji w dziedzinie osmologii.

PROF. DR hAB.TADEUSZJEZIERSKI

ProfesorTadeuszJezierski,specjalista w dziedzinieosmologii

Zapachowa identyfikacja

„Wynikiidentyfikacjiosmologicznejsą przydatne

w kryminalistycedoidentyfikacjiosób na

podstawie indywidualnegozapachu.W sądach

jednakmogąbyćrozpatrywanetylko

jakodowodydodatkowe”

Kilkakrotnie powoływanyprzez sądyjako biegływ sprawac wiarygodnościdowoduosmologicznego.

Ozastosowaniacosmologiiwkryminalistyce,skutecznościmetody,

atakżesamymzapacu– jegoznaczeniui uwarunkowaniac –rozmawiamyzprofesoremTadeuszemJezierskim.



METODYBADAWCZE

Genetyka i Prawo 13

cieokoło45-50tysięcy lattemu wkroczyćnaBliski

Wscód,a stamtąddoEuropy.Na StarymKonty-

nencieprzezpewienczas żyła„posąsiedzku”zne-

andertalczykami,ażdo momentu, kiedyci ostatni

wyginęli,comiałomiejsce ok.29 tysięcylattemu.

Ztej grupywywodząsię mieszkańcynaszegokon-

tynentu. Dziśniemalżewszystkiecząsteczki

mtDNAwystępującew populacjacEuropymoż-

nazaliczyćdosześciuaplogrup– N1,N2,X,R0,JT

orazU.Każdaznicmaswojąwłasnąistorię–zo-

stałazałożonawokreślonymmiejscui czasie.Każ-

dąmożnarównieżpodzielićna dalszepodgrupy.

Populacjecentralneji wscodniejAzji równieżma-

jąswoje carakterystyczneaplogrupy.Zkolei

zróżnicowanieaplogrupowepopulacjirdzen-

nycAmerykanówmieścisięw granicaczróżni-

cowaniaobserwowanegowAzji, skądwyszli

ludziewspółcześni,którzy zasiedliliNowy Świat.

Kilkanaścietysięcylat temupokonalioniBeringię,

czylipomostlądowy pomiędzySyberiąi Alaską.

Wykorzystującmetodygenetyczneo największej

możliwejrozdzielczości,takie jakstosowanew na-

szymzakładziebadaniecałegomitocondrialne-

goDNA, możemyprecyzyjnieprzyporządkować

badanąosobęnie tylkodo większegoklanu, ale

takżedo najmniejszegopodklanumitocondrial-

nego.Podobnierzeczsięma zcromosomemY

–analizajego wybranycfragmentówpozwala

naokreśleniemęskiejaplogrupybadanego.

Spójność filogenetyczna. Jakąprzydatność

mata wiedzadlagenetykisądowej,aw szczegól-

nościdlainterpretacjiwynikówbadańmtDNA?

Przecieżzlecającegobadanianieinteresujeistoria

ewolucyjnaosoby,którapozostawiłaśladbiolo-

giczny,leczjej tożsamość!Toprawda,ale analizując

wlaboratoriummtDNAjakiejkolwiekosobydlace-

lówsądowyc,niejakomimowolnieokreślamyjej

przynależnośćaplogrupową.Ma toszczególne

znaczeniedlaweryfikacjipoprawnościdanyc.

AnalizamtDNAjest wieloetapowymi stosunkowo

czasocłonnymprocesem,zwłaszczagdycodzi

ostary izdegradowanymateriałbiologiczny.ha-

plotypuzyskujesięwtedyw tokukilkuniezależ-

nycanaliz,z któryckażda dostarczatylkoczęści

sekwencjimtDNA.Jak sprawdzić,czyte części

dosiebiepasują?Kryteriumjest dośćoczywiste

–aplotypmusi miećtzw. filogenetycznysens.

Obserwowanyw nimciągmutacjinależy zinter-

pretowaćna tleznanegoszlakuewolucjiludzkie-

gomtDNA.Zaistnieniesprzecznościjest wyraź-

nymsygnałemalarmowym.Przykładowo,gdy se-

kwencjajednejpróbkiuzyskanaw kilkufragmen-

tacposiadamutacjecarakterystycznedla

dwóclubwięcej różnycaplogrup,jestto wy-

raźnyznakzanieczyszczeniatejpróbki obcymma-

teriałembiologicznym.Dajeto obrazswoistej

„sztucznejrekombinacji”, wwyniku którejw jednej

próbceobserwujesięróżnetypy mtDNA,mające

całkieminnąistorięewolucyjną.

Wistociedzięki znajomościpodstawklasyfikacji

aplogrupowej,genetykodczytującyjedną część

sekwencjijestw staniedopewnegostopniaprze-

widziećjejkolejnączęść.Gdy wynikjest niezgodny

zjego przewidywaniami,jestjeszczeczas najego

weryfikacjęw tokukolejnycbadańlaboratoryj-

nyc.Wiedzagenetyczno-ewolucyjnajestzatem

potężnymnarzędziemsłużącymdo weryfikacji

poprawnościdanyca posteriori.Braktej wiedzy

jestz koleibardzoistotnymograniczeniem.Dziś

wiadomo, żebłędy wwielu bazacdanycmito-

condrialnegoDNAutworzonycw Europiei USA

poczęściwynikały zfaktu,że uzyskanycwyni-

kówbadańlaboratoryjnycnie ocenionowłaści-

wiez perspektywy ewolucyjnej.

TomaszGrzybowski

BadaniommitocondrialnegoDNA

(mtDNA)i cromosomuY dlapotrzeb wy-

miarusprawiedliwościz naturyprzyświeca

celidentyfikacyjny– określeniepocodzenianie-

znanycśladów biologicznycbądźustaleniepo-

krewieństwapomiędzyosobami.Tesame

fragmenty naszegogenomumożnajednak zpo-

wodzeniem wykorzystywaćdlainnycpotrzeb.

Wnaszym mtDNAi cromosomieY zawartyjest

swoistyzapisistoryczny– całyprzebiegekspan-

sjinaszegogatunku,odzwierciedlenienaszyc

kontaktówz innymiludami,dość szczegółowyza-

piswędrówek,a pośrednionawetśladokoliczno-

ściklimatycznycczygeologicznyc,jakie

towarzyszyłynaszymprzodkompodczaszasie-

dlaniaróżnycrejonówświata.Pozorniete dwie

perspektywy– identyfikacyjnai istoryczno-ewo-

lucyjna– niemajązesobąwielewspólnego.Oka-

zujesięjednak,żewiedzanatematewolucji

naszegoDNAmoże sięprzydać wdość nieoczeki-

wanycsytuacjac,a dotakic należykoniecz-

nośćweryfikacjibadańwykonywanycdla

celówsądowyc.

„Czysta genealogia”. MtDNAdziedziczy

siętylkopomatce(bezudziałuojca),Y– tylko

poojcu(bezudziałumatki).Sąto więctzw.aplo-

typy,czyliczęściDNAo czystejgenealogii– wy-

łącznieojcowskiejlubmatczynej.Dziedziczenie

innycczęścinaszegogenomu,tzw. marke-

rówautosomalnyc,jest tzw.dziedziczeniem

mendlowskim–połowę materiałuotrzymujemy

odmatki,połowęodojca.

Nadodatekic dziedziczeniutowarzyszytzw. re-

kombinacja,czyli swoistetasowaniemateriaługe-

netycznegoz pokolenianapokolenie.Mój brat

niebędzie miałzatem takiegosamegoautoso-

malnegoprofiluDNA jakja, mimoże pocodzimy

odtyc samycrodziców(cybaże jesteśmybliź-

niętamijednojajowymi). Zarównoja,jak imój brat

będziemynatomiastmielitaki samcromosomY

(odziedziczonyod ojca)i mtDNA(od matki).Taką

męskąi żeńskągenealogięmożnaodtworzyćnie

tylkonakilkapokoleńwstecz,aległębokow głąb

praistorii.

Zmiennośćw czasie,czyli zegarmolekularny.Oczywiściew ewolucyjnej

skaliczasowej,sięgającejsetek tysięcylat, mtDNA

icromosomyY ulegająpewnymmodyfikacjom.

Dziejesię tak,gdyż poprzezpokoleniagromadzą

sięw nicniewielkiezmiany,zwane mutacjami.

Zgodniez koncepcjątzw.zegaramolekularnego,

liczbatyczmian w istniejącymobecnieDNAjest

odzwierciedleniemczasu,jaki dzielinas odwspól-

negoprzodka.Todzięki powstawaniumutacji

wrazz upływemczasudzisiejszapula mtDNA

icromosomówY wpopulacjacstałasię takróż-

norodna, cowykorzystujemydziś z powodzeniem

w genetycesądowejdo identyfikacjiosób.

Męskiei żeńskie klany. Odtworzenie

ostatniegowspólnegoprzodka, którydał począ-

tekjakiejś grupieistniejącycobecniecząsteczek

mtDNAi cromosomuY,jest stosunkowoproste.

Oile naszgenomjądrowy,podzielonyna 22pary

cromosomówautosomalnyc,jest mozaiką

fragmentówpocodzącycod milionówprzod-

ków(dzięki rekombinacji),to w odniesieniu

doaplotypówmtDNA icromosomuY moż-

najuż wskazaćkonkretnyczałożycieliżyjącyc

wkonkretnymmiejscui czasie.Natymopierasię

podziałpopulacjiludzkicna tzw.aplogrupy,

czylizbiory cząsteczekmtDNA lubcromoso-

mówY pocodzącycod wspólnegoprzodka.

Wobrębie danejaplogrupyposzczególneosoby

różniąsięmiędzy sobą,a jednocześniemają coś

wspólnego– to„coś”tocarakterystycznamuta-

cjalub zestawmutacjiodziedziczonycod wspól-

negoprzodka,które definiujądanąaplogrupę.

Zapomocązegara molekularnegoaplogrupy

możnadatowaći wten sposóbokreślać,kiedyżyli

iczałożyciele.Badaniatego rodzajudoprowadzi-

łydo wniosku,żekobieta,odktórejwywodząsię

wszystkiewspółczesnecząsteczkimtDNAna na-

szejplanecie– tzw.mitocondrialnaEwa – żyła

wAfryceokoło150tysięcylattemu.

Z Afrykido Eurazjii Nowego Świata.Czarny lądbył zatemkolebkąnaszegogatunku,

skądludziewspółcześninależącydotzw. mito-

condrialnejaplogrupyL3 około60tysięcy latte-

muwyszli napodbójEurazji.Poruszalisiętzw.

szlakiempołudniowym– zewscodniejAfryki

skierowalisię kupołudniowejczęściPółwyspu

Arabskiego,a następniewzdłuż tropikalnycwy-

brzeżyOceanuIndyjskiegodopołudniowo-

-wscodniejAzji.Pewna grupapierwszyc

kolonizatorówzboczyłajednak wkierunkupół-

nocno-zacodnim,po czymzostałazatrzymana

przezniekorzystnewarunki klimatyczne,by wresz-

Wiedza natematewolucjinaszegoDNA możesię przydaćdo ocenypoprawnościbadańwykonywanycdla celówsądowyc.

Filogenetyczny sens

„DziękiznajomościszlakuewolucjimtDNA,genetykodczytującyjednączęśćsekwencji jest wstaniedopewnegostopniaprzewidzieć jejkolejnączęść”

BuszmeniSanplemieniazpołudniowejAfryki.

Jegoczłonkowie,jaksięuważa,sąbezpośrednimi

spadkobiercamipierwszychludzi współczesnych,którzy

opuściliAfr ykę

*

Różnorodnośćpuli DNAinnychgatunkówjestjeszcze większaniż

naszej.Przykładowo,wprzypadku mtDNA

wielkichmałpafrykańskichjest onaokoło

czterokrotniewyższa niżw populacjiludzkiej.

Przyczynategojest prozaiczna–nasz gatunek

jeststosunkowomłody.W mtDNAwszystkich

ludziwspółczesnychnie nagromadziłosięzbyt

wielemutacjiod czasu,kiedyna Ziemipojawił

sięich ostatniwspólnyprzodek.

„BOGATSZE”MAŁPY

Szlakimigracjipierwszychludzi. Kolebką

naszegogatunkubyłaAfryka,skądludziewspółcześniokoło

60tysięcylat temuwyszlinapodbójEurazji

F O T . N O V I M E D I A



Pańskielaboratoriumodwielu latbierzeudział

wróżnychprogramach,równieżw GEDNAP.

Naczym polegatrudnośćtej atestacji?

Prof. Ryszard PawłowskiFaktycznie,byliśmy pierwszympolskim laborato-

riumgenetyki sądowej,któreprzystąpiło doza-

granicznej atestacjiw ramacGEDNAPjuż

w 1995r. Uczestniczyliśmyrównież wtestac do-

tyczącyclociz cromosomuY (Niemcy),miesza-

ninDNA(USA),mtDNA(USA)orazwtestac

organizowanycod 1998r. przezPTMSiK.

Testyopracowywaneprzez GEDNAPnależą

donajtrudniejszyc.W icramac przesyłanesą

nietylko próbkizawierająceznikome ilościDNA,

jaknp. dwumilimetrowe ostrzewykałaczki pokry-

teplamąkrwiczy plamyna podłożacsilniea-

mującycnamnażanie,jak garbowanaskóra,

ziemiaczy dżins.Torównież skomplikowanemie-

szaninyDNA,pocodząceod 3osób,gdzienaj-

mniejszyilościowokomponent stanowitylko

5proc.TakniewielkadomieszkaDNAjestrów-

nieżtestem naczułość stosowanycmetod, czy-

stościpracy laboratorium(brak kontaminacji)

orazkryteriów rozpoznawaniamieszanin DNA.

Innatrudnośćpolega m.in.na prawidłowymzi-

dentyfikowaniu rzadkicalleli lubrozróżnieniu

alleliróżniącycsię zaledwiejedną parązasad.

Oczywiściedostępnesą równieżtesty znacznie

mniejwymagające,jak organizowaneprzez

CollaborativeTestingServices (CTSInc.) w USA.

Dostarczająone materiałubiologicznegow tak

dużycilościac,żemożnabynim obdzielićdzie-

siątkilaboratorióww systemieatestacjiGEDNAP.

Badaniejestwięctakproste,jak analizaDNA

w sprawacspornegoojcostwa.

Reklama„umiejętności”niektóryclaborato-

riówdocodzido absurdu.Przykładowoplaców-

kaposiadającaoddziały w Krakowiei Warszawie

zamieszczanaswoic stronacinternetowyc

skancertyfikatu GEDNAP, naktórym widać,że za-

ledwiew 13na19 badanyclociuzyskanoprawi-

dłowewyniki.Jeszczegorzejjestz wynikami

badaniamtDNAreklamowanymijako: „unikalne

w Polscecertyfikatyanalizy sekwencyjnejmito-

condrialnegoDNA”.Certyfikatten pokazuje,

żetylkoczteryzsześciubadanycpróbekzostały

oznaczone poprawnie.Statystycznierzeczujmu-

jąc,oznaczato,że cotrzeciapróbkajestobarczo-

nabłędem. Faktycznie,można tęanalizę uważać

zaunikalnąw Polsce,aletylkow skaliliczbypo-

pełnionycbłędów.

Tomasz GrzybowskiPańskielaboratorium przygotowałozestaw

próbekw ramachatestacjibadańśladówbio-

logicznychprzeprowadzanejprzez PTMSiK

nalata 2008-2009.Jak oceniaPanpoziom

polskichlaboratoriów,które uczestniczyły

wtej atestacji?

Prof. Ryszard PawłowskiPoziomjakości pracypolskic laboratoriówjest

zdecydowaniedobry.Atestudzielanybyłw za-

kresierozszerzonym,obejmującymlociSTR –za-

równoautosomalne,jaki zcromosomuY

(Y-STR)– orazmtDNA(otrzymałygolaboratoria

działająceprzy uniwersyteckicKatedracMe-

dycynySądowej w Bydgoszczy,Gdańsku,

WarszawieiWrocławiu), wzakresieSTRautoso-

malnyci Y-STR(Katedryw Lublinie,Poznaniu

iŁodzi),w zakresietylkoautosomalnycSTR(In-

stytutEkspertyzSądowycw Krakowie)oraz

wograniczonymzakresiew wynikupopełnienia

błędóww niektórycanalizac(ZakładyMedy-

cynySądowejw Białymstoku,KatowicaciKra-

kowieorazprywatnyInstytutGenetykiSądowej

w Bydgoszczy).

Głównebłędy toraportowanie nieistniejącyc

w atestowanycpróbkacalleli lub wyciąganie

nieuprawnionyc wnioskóww oparciuo niepra-

widłowouzyskane elektroforegramy.No aleco

tumówićo taktrudnejmateriijakbadanieśla-

dowycilościDNA,kiedynawettrywialniepro-

stebadaniepróbekdo ustaleniaspornego

ojcostwamożebyćproblemem.Ostatniokon-

sultowałemwyniki takiegobadania przedsta-

wioneprzezprywatnelaboratoriumz woje-

wództwakujawsko-pomorskiego.Prosty błąd

polegałna złymodczytaniualleliwzględem

standardówwielkości.

TomaszGr zybowskiLaboratoriagenetyczno-sądowe,zwłaszcza

prywatne,kierująswoją ofertęrównież

doosób fizycznych,pragnącychnp.przepro-

wadzićtzw.anonimowebadaniaojcostwa.

Najednejz witryninternetowychnależących

doprywatnejfirmynatknąłemsię nawet

naofertęzbadania pełnegogenomujądrowe-

goczłowieka.CoPan sądzio tegorodzaju

usługach?

Prof. Ryszard PawłowskiAnonimowebadanieojcostwajest naruszeniem

prawacywilnegoi możemieć konsekwencje

prawne.Procedurata zostałaostatniozakazana

np.w Niemczec.Odnośnieusługi zbadaniapeł-

negogenomu człowieka,to bardzosię dziwię,

żemożnawtaki sposóbżerowaćna ludzkiejnie-

wiedzy.Sądzę,że możnaby tęabsurdalnąofertę

zaskarżyćna podstawieobowiązującycw Pol-

scei UniiEuropejskiejregulacji prawnycdoty-

czącycocronykonsumentaprzed nieuczciwą

reklamą.A zdrugiej stronyzleceniodawca,wyda-

jącpieniądze–swojelubpodatnika– naanalizy

zzakresu genetykisądowej, powinienszczegóło-

wopytać odoświadczenielaboratoriumw danej

dziedzinieorazupewnić się,czy posiadaaktualne

certyfikatyjakościpracy.TomaszGrz ybowskiPanieProfesorze,wjaki sposóbinstytucjonalni

zleceniodawcybadańgenetycznychmogą

zweryfikowaćjakośćekspertyzprzygotowy-

wanychprzez laboratoria genetyczno-sądowe?

Prof. Ryszard PawłowskiWeryfikacjamożesię odbyćpoprzez wgląd

dowynikówkontrolijakościanalizz zakresuge-

netykisądowej.W krajusą oneprowadzone

przezPolskieTowarzystwoMedycyny Sądowej

iKryminologii(PTMSiK)od1998r.,a zagranicą

np.przez niemieckiGEDNAP,od 1993r. Nieuzy-

skanieatestu lubuzyskanie gow ograniczonym

zakresiepowinnobyć wyraźnymsygnałem,

świadczącymo niewystarczającejjakości eksper-

tyz.Ojakościpracylaboratoriummogąteż

świadczyćinne certyfikaty,m.in.normy zarządza-

niajakością9001 czynormy ISO/IEC17025doty-

cząceogólnycwymagań kompetencji

laboratoriówbadawczyci wzorcującyc.

Tomasz GrzybowskiCzysamo uczestnictwow ćwiczeniachmię-

dzylaboratoryjnychjestdostatecznągwaran-

cjąpoprawnościbadań wykonywanych

w danejplacówce?

Prof. Ryszard PawłowskiNiestety, nie. Może się zdarzyć, że analityk ina-

czej podcodzi do badania próbki atestacyjnej,

a inaczej do kolejnej próbki badanej rutynowo.

Inaczej mówiąc, zasady dobrej praktyki labora-

toryjnej wymagające dużego wysiłku, uwagi

i ostrego, wręcz reżimowego przestrzegania

zasad laboratoryjnyc stosowane są tylko

wybiórczo.

ProcessądowegobadaniaDNA jestbardzo zło-

żonąprocedurą,wymagającąspełnienia wielu

wymagań.Stąd teżważne jestwewnętrzne

i w miaręmożliwościzewnętrzne kontrolowanie

jakościpracyzpróbkami,o którycanalityknie

wie,że sąpróbkami kontrolnymi(pojedyncza

i podwójnapróbaślepa). Jednymiz częstszyc

błędówujawnianycpodczaskontroli jakościsą

błędypowstające przyokazji przepisywaniawy-

nikówz urządzeńanalizującycdoopinii.Jak po-

dajeGEDNAP,liczba błędówtego typusięgała

napoczątku atestacjinawet5,4 proc.!

Podstawowywpływ najakość pracylaborato-

riumma organizacja jegopracy, szczegółowo

opisanei przestrzeganeprocedury,przygotowa-

niemerytoryczne analitykaorazciągła wielopo-

ziomowakontrola.Niejestważne,byuzyskać

jakikolwiekwynik badania.Istotnyjest wiarygod-

nywynik– przecieżzabadanymmateriałemkry-

jąsięlosykonkretnycludzi!W 2001r. opinia

publicznaUSAzostała zszokowanatzw.skanda-

lemw OklaomaCity.Tamtejszepolicyjne labo-

ratoriumujawniło,że pracującaw nimod15 lat

ekspertzafałszowaławyniki setekanaliz z zakre-

sugenetyki sądowej,przyczyniającsię pośrednio

dowydania23wyrokówśmierci,z któryc11już

wykonano!

Tomasz GrzybowskiOstatnionowopowstającelaboratoriarekla-

mująswojądziałalnośćwinternecie,przedsta-

wiającświadectwauczestnictwawróżnych

atestacjach.Tenudziałjestczęstoograniczony,

np.dotyczytylkopróbekporównawczych,któ-

rychanalizanienastręczażadnychtrudności.

STANDARDY I ATESTACJE

Genetyka i Prawo 15

Corazwięcejlaboratoriówoferujeprzeprowadzaniebadańgenetycznyc.Icwynikomniezawszemożnajednakufać.O weryfikacjipoziomulaboratoriówgenetyczno-sądowycrozmawiamyz profesoremRyszardemPawłowskim.

Za badanymi próbka mi kryją się losy ludzi

14 Genetyka i Prawo

BIOGRAM*Kierownik Laboratorium ŚladówBiologicznychZakładu

MedycynySądowejAkademiiMedycznejw Gdańsku– od1979r.

Od1998r. takżeprofesorwInstytucieEkspertyzSądowychwKrakowie.

Jeststypendystąfundacji AleksandravonHumboldtaw InstytucieMedycyny

Sądowejw Münster(Niemcy).Wlatach 1999-2007byłczłonkiemKomitetu

NaukowegoPatologiiKomórkoweji MolekularnejWydziałuNauk

MedycznychPolskiejAkademiiNauk.

PROF. DR hAB.RYSZARD PAWŁOWSKI

Od 17lat biegływ zakresiesądowego badaniaDNA.

„Brakatestulubuzyskanie gowograniczonymzakresie powinno byćwyraźnym sygnałem niewłaściwej jakości

pracylaboratorium”

Abywynikibadańlaboratoryjnychbyły wiarygodne, konieczne

sąregularnekontrole



Katedra Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowejul. Marii Skłodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcztel. 052. 585.35.52fax 052. 585.35.53

> [email protected]

KONTAKT:

Prof. dr hab. med. Karol Śliwkakierownik Katedry Medycyny Sądowej

> [email protected]

Dr hab.Tomasz Grzybowskikierownik Zakładu Genetyki

Molekularnej i Sądowejgenetyczne badania ojcostwa i inne badania

pokrewieństwa, identyfikacja szczątków ludzkic,

badania pokrewieństwa w linii żeńskiej (mtDNA),

badania pocodzenia ewolucyjnego linii żeńskiej

> [email protected]

Dr Marcin Woźniak genetycznaidentyfikacja śladówbiologicznyc,

badaniapokrewieństwa w liniimęskiej(cromosomY),

badania pocodzenia ewolucyjnego linii męskiej

> [email protected]

Dr JarosławBednarek badania morfologiczno-porównawcze włosów,

antropologia sądowa

> [email protected]

GiP_01_2009 (Polish only!)

Documents

Transcript of GiP_01_2009 (Polish only!)