5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 1/9
Genetyka
i Prawo
KWARTALNIKNAUKOWYZAKŁADUGENETYKI
MOLEKULARNEJISĄDOWEJ
numer1(4)|Zima2009
UniwersytetMikołaja KopernikaCollegiumMedicum
KatedraMedycynySądowej
> www.zgms.cm.umk.pl
Zabadanymipróbkami kryjąsię losyludzi.O weryfikacji
poziomulaboratoriówgenetyczno-sądowyc rozmawiamyz profesorem RyszardemPawłowskim
Jakośćekspertyz
5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 2/9
Prawie jakwfilmie
Serialetelewizyjneprzyzwyczajająwi-
dzówdowszechmocyi ultraszybkościgenety-
kówsądowych,którzypotrafiąuzyskiwać
kompletnewynikianalizprzeważniew ciągu
kilkugodzin.Jednakzajścianiektórychproce-
sówchemicznych,zracjiich natury,po prostu
nieda sięprzyspieszyć.
Pewnymświatełkiemw–nieukrywajmy
–wciążdługimtunelujestopracowanieopar-
tejna microcipacanalizyDNA przeprowa-
dzanejw czasierzeczywistym.Sąjuż znane
pierwszedoniesienia ozakończonym powodze-
niemstosowaniu przenośnegosprzętu, zdolnego
przeprowadzićpełną analizę.Wedługnic możli-
wemabyć uzyskanieprofilupróbkiw zakresielo-
cusamelogeninyi 8locisystemuCODISwczasie
zaledwie2,5 godziny!Warunkiemjest poddanie
badaniuconajmniej100kopiicząsteczkiDNA.
Pozostajetylkomiećnadzieję,żetakjak spełniały
sięwizjeVerne’aiLema,tak iinnepomysłyscena-
rzystówseriali doczekająsię realizacji.
UrszulaRogalla
DNA z odcisków palców
NOWOŚCIWGENETYCESĄDOWEJ
Genetyka i Prawo 3
4-5WYWIAD NUMERUGeny, języki ewolucjaO ewolucji człowieka oraz o śledzeniu dawnych migracji i zmian językowych za pomocą badań
genetycznyc rozmawiamy z doktorem Peterem A. Underillem, specjalistą w dziedzinie badań
nad zróżnicowaniem DNA w populacjac ludzkic.
6WYMIANAMYŚLISeminarium genetykówsądowychZnany nam, coćby z banknotów tysiączłotowyc, wizerunek Mikołaja Kopernika niekoniecznie
musi być bliski rzeczywistości – dowiedzieliśmy się podczas seminarium zorganizowanego
w Krakowie.
7-9
Z PAMIĘTNIKA MEDYKASĄDOWEGOZabójstwoczy samobójstwo?Samobójstwa to jedno z zagadnień, którymi zajmują się lekarze sądowi. Określenie przyczyny
zgonuoraztego,czy zmarłyponiósłśmierćw wynikusamodzielnegodziałania, czy też padł
ofiarą zabójstwa, bywa skomplikowane.
10-11PIĘĆPYTAŃ DO...ZapachowaidentyfikacjaO zastosowaniach osmologii w kryminalistyce , skuteczności metody, a także samym zapacu –
jego znaczeniu i uwarunkowaniac – rozmawiamy z profesoremTadeuszem Jeziersk im.
12-13METODY BADAWCZEFilogenetyczny sensWiedza na temat ewolucji naszego DNA może się przydać do oceny poprawności badań
wykonywanyc dla celów sądowyc.
14-15STANDARDYI ATESTACJEZabadanymipróbkamikryjąsię losy ludziCoraz więcej laboratoriów oferuje przeprowadzanie badań genetycznyc. Ic wynikom nie zawsze
można jednak ufać. O weryfikacji poziomu laboratoriów genetyczno-sądowych rozmawiamy
z profesorem Ryszardem Pawłowskim.
WYDAWCA:Zakład Genetyki Molekularnej i SądowejUniwersytet Mikołaja Kopernika, Collegium Medicum
REDAKTORWYDANIA:TomaszGrzybowski
ZESPÓŁREDAKCYJNYUrszulaRogalla,MarcinWoźniak,EwaWolska,MagdalenaCycowska,ElżbietaBloc-Bogusławska
KONCEPCJA,PROJEKT,EDYCJA:NOVIMEDIACustomPublisingwww.novimedia.pl
Drodzy CzytelnicyNa przestrzeni lat genetyka sądowa stawała się coraz bar-
dziej interdyscyplinarna. Mimo że zawsze przyświecały
jej cele identyfikacyjne – określanie pocodzenia śla-
dów biologicznyc, szczątków ludzkic czy ustalanie po-
krewieństwa, dziś do realizacji tyc tradycyjnyc zadań
nie wystarcza wąsko rozumiany warsztat laboratoryjny.
Jak staramy się wykazać w bieżącym numerze„Genetyki
i Prawa”, niezwykle użyteczna w interpretacji wyni-
ków niektóryc badań jest wiedza na temat ewolucji na-
szego DNA. Podkreśla to jeden z naszyc rozmówców,
dr Peter A. Underill z Uniwersytetu Stanforda (USA).
Na początku lat 90. ubiegłego wieku, razem z prof.
Luigim Lucą Cavali-Sforzą, zainicjował on badania zróżni-
cowania DNA w populacjac ludzkic z całego świata.
Dziś m.in. dzięki jego wynikom znamy szczegółowo czas
i szlaki najwcześniejszyc migracji naszyc przod-
ków z Afryki do Eurazji, Australii i obu Ameryk. Nieoczeki-
wanie okazuje się, że ewolucyjny warsztat badawczy
może się przydać również genetykom sądowym do oce-
ny poprawności wyników badań wykonywanyc dla po-
trzeb wymiaru sprawiedliwości.
Sama wiedza na temat zmienności DNA powstającej
w czasie nie zastąpi, rzecz jasna, solidnego przygotowa-
nia laboratoryjnego, o którym rozmawiamy z prof.
Ryszardem Pawłowskim z Zakładu Medycyny Sądowej
Akademii Medycznej w Gdańsku. Jest on jednym z naj-
bardziej doświadczonyc biegłyc w badaniac śla-
dów biologicznyc. Z przykładów przytoczonyc przez
prof. Pawłowskiego wynika, że same certyfikaty uczest-
nictwa w ćwiczeniac międzylaboratoryjnyc nie zawsze
dają gwarancję wysokiej jakości ekspertyz przedstawia-
nyc przez laboratoria genetyczno-sądowe. Okazuje się,
że wiele placówek, zwłaszcza tyc nowo powstającyc,
bierze co prawda udział w atestacjac, lecz uzyskuje cer-
tyfikaty w wąskim zakresie na skutek popełnianyc błę-
dów. Tymczasem nie tylko brak atestu, ale również
uzyskanie go w ograniczonym zakresie powinno być czy-
telnym sygnałem niewłaściwej jakości pracy laborato-
rium.
Bywają sytuacje, kiedy nawet prawidłowo przeprowadzo-
ne badania genetyczne nie wystarczają do rozwiązania
trudnej zagadki kryminalnej. Niejednokrotnie nad jedną
sprawą wspólnie pracują genetycy, toksykolodzy, antro-
polodzy i lekarze sądowi. Postanowiliśmy zatem rozsze-
rzyć nieco formułę naszego magazynu. Na jego łamac
będziemy Państwu przedstawiać nie tylko metodologię
pracy genetyków, ale również innyc biegłyc. W bieżą-
cym numerze lekarze sądowi z naszej Katedry unaocznia-
ją rolę drobiazgowyc oględzin zewnętrznyc zwłok
w ustalaniu przyczyny zgonu. Mamy nadzieję, że poczy-
nione zmiany pomogą nam jeszcze pełniej zaprezento-
wać możliwości współczesnej medycyny sądowej.
Drhab.TomaszGrzybowski
kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej
Katedry Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK
Spis treści*
* *
Wydaje się, że wykrywany mate-
riał genetyczny to głównie
zdegradowany DNA poco-
dzący z komórek epidermalnyc war-
stwy zrogowaciałej skóry, które
przedostają się na powierzcnię kon-
taktu wraz z potem. Dziś wiadomo,
że odzyskanie DNA z odcisków pal-
ców utrudnia m.in. obecność deferok-
saminy czy ninydryny.
Można także przypuszczać, że nie bez
wpływu pozostaje rodzaj materiału,
z jakiego ma być zabezpieczony ślad.
Udowodniono na przykład, że papier
gazetowy lub papier stosowany w cza-
sopismac kolorowyc jest wręcz ide-
alnym podłożem, czego nie
można niestety powiedzieć o białym
papierze wykorzystywanym coćby
w drukarkac.
UrszulaRogallaZostały podjęte wszelkie środki, aby zawarte w publikacji informacje byłydokładne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszecnianie materiałówredakcyjnyc bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione.Copyrigt © 2008 ZGMiS, wszelkie prawa zastrzeżone.
Copyrigt © 2008 Novimedia CP, wszelkie prawa zastrzeżone.
Wykrywanie krwiinsitu*
Od pewnego czasu genetycy sądowi z mniejszym lub większym powodzeniem starają się
udowodnić, że podejmowanie prób pozyskania DNA z odcisków palców nie jest skazane na
niepowodzenie.
NA OKŁADCE:Elektroforegram, czyli odczyt sekwencji DNA.
Ujawnienieśladubiologicznegowpostacikrwi niezawszejesttak łatwe,jak
mogłobysięz pozoruwydawać.Jestjednakszansana zmianę.
Opracowanaostatniotecnikaopartana immunofluorescencjipozwalalokalizować
ludzkąkrewin situ.Umożliwiaonawykrywanienietylkoerytrocytów,aletakże– co
ważniejsze– leukocytów,awięcpośrednioDNA. Wtymceluużywasięwyznakowa-
nycfluorescencyjnieprzeciwciałmonoklonalnyc,wcodzącycwspecyficzną reakcję
zkomórkamiludzkimi.Co więcej,okazujesię,żemetodata– skutecznanawetwodniesie-
niudostarszycplam,powstałycdo 4miesięcyprzedpróbąwykrycia– jestrównieżwy-
soceczuła. Udowodnionoto, uzyskującpozytywne rezultatyanalizydrobnycśladów krwi
pozostawionycna czarnycwłóknacbawełnianyc.Włóknate częstozaburzaływyniki
detekcjiśladówkrwistarszymimetodami.
UrszulaRogalla
5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 3/9
od tego, jaki dzieli ic dystans geograficzny ani
z jak różnyc kultur się wywodzą, są w rzeczy-
wistości niezwykle blisko spokrewnieni na po-
ziomie genetycznym.
Urszula RogallaCow takimraziemożemyustalićzapomocąpo-
pulacyjnychbadań mitochondrialnegoDNA
(mtDNA)i chromosomuY?Czywnioskipłynące
zich analizysązawszespójnepodkątemfiloge-
ograficznym?
Dr Peter A. UnderillCociażte dwaaploidalne, nierekombinujące
fragmentyDNA reprezentujązaledwie małą
cząstkęcałkowitej puligenowej populacjiludz-
kiej, przekazywanesą zupełnienienaruszone
zojcana syna(cromosomY) iz matkinajej po-
tomstwo(mtDNA).Symbolizująw pewnymsen-
sienieprzerwany łańcucdziedziczeniapoprzez
pokoleniaaż odczasów preistorycznyc. Prze-ważnierodowód homosapiens jestidentyczny
zarównow liniiojcowskiej,jak imatczynej.
Zdarzająsięjednakwyjątki,i todośćliczne.Naj-
lepiejznanym i zapewnenajbardziej caraktery-
stycznymjestprzypadeknotowanywAmeryce
Południowej.Typowedla rdzennycAmeryka-
nówwariantymtDNAsą tamczęstoobserwowa-
new połączeniuz europejskimiwariantami
cromosomuY.Jest tojasną wskazówkąsugeru-
jącą,że sukcesreprodukcyjny osadnikóweuro-
pejskicpłcimęskiejbyłwyraźniewyższyaniżeli
rdzennycAmerykanów.I toz pewnościąjuż
odery KrzysztofaKolumba.
Urszula RogallaPańskiepublikacjedotycządawnychmigracji,
sprzeddziesiątkówtysięcy lat.Czy możliwe
jestjednak wykorzystaniebadań DNAdo ana-
lizniedawnychmigracjina dużąskalę, takich
jakiemiałymiejscenp.w PolscepoIIwojnie
światowejlubmigracji zarobkowych?
Dr Peter A. UnderillTak, w niektóryc przypadkac jest to możliwe,
oczywiście w oparciu o analizę mtDNA i cro-
mosomuY. Zwłaszcza, gdy imigranci są wyraź-
nie biogeograficznie odrębni względem
populacji zamieszkującej obszar, na którym się
osiedlili, np. jeśli mowa o migracjac pomiędzy
różnymi kontynentami.W przypadku populacji
zamieszkującyc jeden kontynent jest to znacz-
nie trudniejsze. Cyba że w jego obrębie obser-
wuje się ewidentną granicę genetyczną. Tak czy
inaczej, wyniki analiz niedawnyc migracji sta-
ną się znacznie bardziej prawdopodobne
od momentu, kiedy zostanie zbadana wystar-
czająco duża liczba osób zamieszkującyc dany
kontynent pod kątem zmienności loci autoso-
malnyc i możliwe będzie porównanie często-
ści ujawnionyc wariantów allelicznyc.
Urszula RogallaCzy badania markerówhaploidalnych,
dziedziczonychod tylkojednegoz rodzi-
ców– matkilubojca,pozwalająna poszerza-
niewiedzyz innychdziedzin,wydawałoby
sięniezwiązanychz genetyką,jaknp. języ-
koznawstwo?
Dr Peter A. UnderillZarówno markery aploidalne, jak i języki, są
często analizowane za pomocą tzw. drzew filo-
genetycznyc.W ten sposób ukazuje się kierun-
ki dziedziczenia i zobrazowuje zmiany
w stosunku do wspólnego przodka. Tak na-
prawdę jednak filogenetyka i lingwistyka są cał-
kiem inne, jeśli brać pod uwagę szybkość tyc
zmian. Tempo zmienności języka jest w rzeczy-
wistości znacznie wyższe, natomiast genetyka
w tym kontekście wykazuje większą bezwład-
ność, tj. nie zawsze jest w stanie ucwycić te
zmiany.
Prawdę mówiąc, zastąpienie jednego języka in-
nym może nastąpić w czasie nawet jednego czy
dwóc pokoleń. Za dobry przykład może posłu-
żyć nagłe i całkowite zastąpienie języka arab-
skiego tureckim na mocy dekretu politycznego.
Podczas gdy dzisiejsza populacjaTurcji jest na-
prawdę złożona genetycznie, tylko pewien od-
setek jej genów (10-20 proc.) ma swój rodowód
w Azji Centralnej, czyli w przypuszczalnej turec-
kiej„praojczyźnie”, skądTurcy wyemigrowali
w ostatnim tysiącleciu.
Urszula RogallaCzy wyniki analiz filogeograficznych moż-
na w jakiś sposób powiązać z genetyką są-
dową?
Dr Peter A. UnderillOczywiście. Wyjątkowo użyteczne z punktu wi-
dzenia genetyki sądowej jest opieranie się
na zasadzie spójności filogenetycznej*. Pozwala
ono ocenić nie tylko jakość danyc, ale tak-
że odpowiednio podejść do problemów zwią-
zanyc z występowaniem mieszanin DNA.
Na przykład pojawienie się wariantu, który
w kontekście filogenetycznym nie pasuje
do pozostałyc, powinno wzbudzić podejrzenie
obecności mieszaniny DNA. Podobnie, jeśli
w miejscu aploidalnym, w którym normalnie
oczekuje się jednego tylko wariantu, niespo-
dziewanie pojawi się drugi, zacodzi podejrze-
nie wystąpienia mieszaniny materiału
od niespokrewnionyc osób.
Urszula RogallaOstatnie pytanie dotyczy perspektyw dla
badań populacyjnych – czy stosowane dziś
markery są wystarczające dla potrzeb ana-
liz filogeograficznych?
Dr Peter A. UnderillWmoimprzekonaniuniesą– przynajmniejjeśli
mowao cromosomieY. Biorącpod uwagęjego
ogromnywręczrozmiar w porównaniuzmtDNA,
jestniemalpewne,żenie odkrytodotądjeszcze
wieluspecyficznycwariantówDNA wcromo-
somieY,które cecowałybysię użytecznączęsto-
ściąw populacjac ispełniałyby wymagania
odnośnieidentyfikacjipocodzeniageograficz-
negodanejosoby.Naprzykład–cociażpoli-
morfizmjednonukleotydowy(SNP)
wcromosomieY,którybyłbytypowyjedynie
dlaFrancuzów,może nieistnieć, zcałą pewnością
znalazłbysię takipolimorfizm, którycaraktery-
zowałbymieszkańcówpołudniowo-wscodniej
Europy.
*Zagadnienieto zostałoszerzejomówionewartykuleTomaszaGrzybowskiegozamiesz-czonymw rubryce„Metodybadawcze”wbieżącym numerze „Genetykii Prawa”.
Urszula RogallaNieod dziświadomo,że obserwowana
zmiennośćDNAw obrębiepopulacjiludzkiej
jestogromna.Czy możePanzatemwyjaśnić,
jaki kiedytozróżnicowaniepowstało?
Dr Peter A. UnderillMusimy sobie uświadomić, że zróżnicowanie
genetyczne zaczęło narastać już od momentu
powstania życia na Ziemi. W rzeczywistości
jest to nieprzerwany proces mutacji, polegają-
cy na przypadkowym wprowadzaniu nowyc
wariantów genów w każdym pokoleniu. Wa-
rianty sekwencji DNA pojawiają się i znikają
z puli genowej każdego gatunku. Na ic los
mogą mieć wpływ dwa podstawowe meca-
nizmy ewolucji. Mam na myśli zarówno te,
które oddziałują jedynie na określone geny
(np. selekcja naturalna, rodzaj selekcji seksual-
nej) jak i siły, które mają wpływ na wszystkie
geny w populacji (np. migracja, waania wiel-kości populacji, podziały populacji).
Ogólnie procesy ewolucyjne kształtujące
zmienność DNA można postrzegać jako dwie
strony tego samego medalu – przeżycie osob-
ników najlepiej przystosowanyc oraz tyc,
którym najbardziej sprzyjało szczęście.Wpraw-
dzie ludzie współcześni po raz pierwszy pojawi-
li się w Afryce niecałe 200 000 lat temu, jednak
ewoluują do dziś. Mniej więcej 50 000 lat temu
grupa pionierów z powodzeniem skolonizowa-
ła Azję. Przy okazji przyniosła ze sobą jedynie
część zróżnicowania genetycznego, które naro-
sło w Afryce od czasów narodzin naszego ga-tunku. Ostatecznie populacje ludzkie rozdzieliły
się. Można powiedzieć, że podążyły swoimi wła-
snymi drogami, regulowanymi jedynie za po-
mocą dwóc wspomnianyc wyżej
mecanizmów ewolucji. Jednakże ze względu
na to, że jesteśmy stosunkowo młodym gatun-
kiem, wszyscy ludzie współcześni, niezależnie
WYWIADNUMERU
Genetyka i Prawo 5
BIOGRAM*
PracownikKatedry Genetyki
UniwersytetuStanforda(USA)od roku1990.
Wrazz profesoremL. L.Cavalli-Sforząprowadzi
badanianadzróżnicowaniemDNAw popula-
cjachludzkich.DrUnderhillpodjął pionierskie
badanianadzróżnicowaniemludzkiegochro-
mosomuY.Zaowocowałyone opracowaniem
globalnegodrzewa filogenetycznegotego
chromosomu,wysoceinformatywnegonietyl-
kow kontekściegenetycznym,ale również
geograficznym.
Jestautoremi współautoremniemal120 publi-
kacjiw najbardziejrenomowanychczasopi-
smachnaukowychpoświęconychbiologii,
genetyceiekologii.
DR PETERA. UNDERhILL
Głównymnurtembadańdoktorajestocenapodobieństwmiędzypopulacjami,atakżeicstrukturyi istoriiewolucyjnej.
O ewolucjiczłowiekaorazo śledzeniudawnycmigracjii zmianjęzykowycza pomocąbadańgenetycznycrozmawiamyzdr.PeteremA.Underillem, specjalistąw dziedziniebadańnadzróżnicowaniemDNA wpopulacjacludzkic.
Geny, język i ewolucja
4 Genetyka i Prawo
DrPeterA. Underhillwyjaśnia,że ludziewspółcześnipojawilisię200000 lattemuwAfryce „Chociaż może
nieistnieć polimorfizm jednonukleotydowy(SNP)
w chromosomieY,który byłbytypowyjedynie dlaFrancuzów,
z całąpewnością znalazłby się
taki,którycharakteryzowałbymieszkańcówEuropy
Południowo-Wschodniej”
5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 4/9
Był cłodny marcowy wieczór 2003 r., kie-dy u lekarza dyżurnego naszej Katedry
zadzwonił telefon. W słucawce odezwał
się głos miejscowego prokuratora, który we-
zwał medyka sądowego do przeprowadzenia
oględzin zewnętrznyc zwłok. Miejscem zda-
rzenia była piwnica domku jednorodzinnego.
Na jego mieszkankę czekał makabryczny wi-
dok – zwłoki jej 60-letniego męża.
Na miejscu zdarzenia. Zwłoki mężczyzny,
ułożone na prawym boku, spoczywały
na podłodze. Tuż obok prawej ręki leżał przed-
miot, który od razu przykuł uwagę lekarza
– brzytwa. Głowa mężczyzny otoczona była
rozległą plamą krwi. Po wstępnym przeprowa-
dzeniu oględzin zewnętrznyc zwłok, lekarz
stwierdził patologiczną rucomość kości
czaszki z masywnym krwotokiem z przewo-
dów słucowyc zewnętrznyc.
Znalezienie pokrytej krwią brzytwy w świetle
doświadczenia sądowo-lekarskiego sugero-
wało możliwość samobójstwa poprzez zada-
nie rany ciętej szyi. Szybko jednak okazało się,
że takiej rany po prostu nie ma. Drugim tro-
pem był stwierdzony rozległy uraz głowy, któ-
ry mógł przecież świadczyć o udziale osób
trzecic. Lekarz musiał się zmierzyć z trudną
zagadką – wyjaśnić nie tylko mecanizm
śmierci, ale również trafnie wytypować oko-
liczności, w któryc doszło do urazu głowy.
W toku późniejszyc badań okazało się, że to
właśnie ten uraz doprowadził do zgonu męż-
czyzny. Jedna z osób uczestniczącyc w do-
kładnyc oględzinac miejsca znalezienia
zwłok zwróciła uwagę na znajdujący się w od-
ległości około 1,5 metra od głowy mężczyzny
pokaźnyc rozmiarów drewniany pień. Na je-
go powierzcni wyraźnie widoczne były pla-
my krwi. Do pnia dość prowizorycznie
przymocowany był gruby sznur. Rzut oka
6 Genetyka i Prawo
Samobójstwato jednoz zagadnień,którymizajmują sięlekarze sądowi. Określenieprzyczyny zgonuoraz tego, czyzmarły poniósł śmierć w wyniku samodzielnegodziałania,czy teżpadł ofiarązabójstwa, bywaskomplikowane.
WYMIANA MYŚLI Z PAMIĘTNIKA MEDYKA SĄDOWEGO
Genetyka i Prawo 7
Zabójstwo czysamobójstwo?
Dynamicznyrozwójgenetykisądowejw Pol-
scesprawił,że dostrzeżonokoniecznośćza-
inicjowaniaforum wymianymyśli
idoświadczeńzwiązanycz tądyscypliną.Dlate-
goteż InstytutEkspertyzSądowycim. prof.dr.
JanaSenazorganizował,objętepatronatemPol-
skiegoTowarzystwaMedycyny Sądoweji Krymi-
nologii,seminarium, któreodbyłosię
wdniac 13-14listopadaubiegłegorokuw Kra-
kowie.W spotkaniuuczestniczylinie tylkoeksper-
ciz ZakładówMedycynySądowejz głównyc
polskicośrodkówakademickic,ale również
przedstawicieleWydziałuBiologiiCentralnegoLa-
boratoriumKryminalistycznegoKomendy Głów-
nejPolicji.
Zdegradowany DNA i etnogeneza.Seminarium składałosięz trzecczęści,z któryc
pierwszaobejmowałaprzedstawienie najnow-
szyctecniklaboratoryjnyco potencjalnejuży-
teczności wbadaniacgenetycznyc.
Drugiblok obejmowałwykładyzaproszonycgo-
ści.Pierwszy znic, wygłoszonyprzezprofesora
RyszardaPawłowskiego,przedstawiałaktualny
stanzaawansowaniaanalizzdegradowanego
DNA.Autorporównałmiędzy innymiwpływ róż-
nycczynników(jak temperatura,wilgotnośćczy
sposóbprzecowywaniaorazczasekspozycji
nate czynniki)namateriał genetyczny.Wspo-
mniałrównieżo kilkudość powszecniewystę-
pującycsubstancjac,jak np.barwniki
wykorzystywaneprzyprodukcjidżinsów,w kon-
tekścieic działaniaamującegoamplifikację
DNA.Tematykaspotkałasię zesporym zaintere-
sowaniemze stronyuczestnikówseminarium,ja-
koże z problememtrudnego,zdegradowanego
materiaługenetycznegoeksperci spotykająsię
niemalcodzienniew działalnościopiniodawczej.
Prawdziwągratkądla miłośnikówzagadnieńzwią-
zanyczfilogenetykąmolekularnąbyłwykład
dr.ab.TomaszaGrzybowskiego.Prezentacjamia-
łana celuzapoznaniesłucaczyz wynikamianaliz
zróżnicowania genetycznego obserwowanego
w populacjacsłowiańskici icimplikacjamidla
genetykisądowej.Autorw barwnysposóbprzed-
stawiłmożliwedrogiwczesnycmigracjinaszyc
przodków.W ramacswojegowystąpieniaprzyto-
czyłdane natemat szlaków ewolucjimitocon-
drialnegoDNA icromosomuYSłowian,które
– jaksię okazało–przynajmniejczęściowomają
odzwierciedlaćpodziałygeograficzne.Dr Woj-
ciecBranickinatomiastprzybliżyłtematykę ba-
daniatzw.cec złożonycw genetycesądowej.
Otym, żedziedzinajest obiecującai możestano-
wićprzełomw kryminalistyce,niemusiał nikogo
przekonywać.Przedstawił postępywbadaniac
genówodpowiedzialnyczawystępowanieokre-
ślonyccec wygląduzewnętrznego.
Jak udomowiono psy. Wczęści
poświęconejkrótkim doniesieniomznalazłasię
m.in.prezentacjamgr AnnyCzarneckiej,dokto-
rantkiz naszegoZakładu,dotyczącazmienności
sekwencjimitocondrialnegoDNAgatunku Canis
familiaris.Możnabyłosięz niejdowiedzieć,gdzie
ikiedyudomowionopsy ijakmożnajeklasyfiko-
waćpod względemgenetycznym.Wynikipozy-
skanew ramacomawianycbadań posłużyły
dostworzeniasądowejbazy danycobejmującej
fragmentymitocondrialnegoDNAu psów.
Wizerunek do zmiany? Z kolei drTomasz
Kupiec wygłosił krótki referat dotyczący pro-wadzonej przez Instytut Ekspertyz Sądowyc
identyfikacji domniemanyc szczątków Miko-
łaja Kopernika, odnalezionyc w 2005 r. we
fromborskiej arcikatedrze.Wyni ki analizy ge-
nów pigmentacyjnyc dowodzą, że znany
nam, coćby z banknotów tysiączłotowyc, wi-
zerunek astronoma niekoniecznie musi być bli-
ski rzeczywistości. Dr Kupiec wskazał
na trudności z odnalezieniem krewnyc Koper-
nika, któryc DNA mógłby posłużyć jako mate-
riał porównawczy. Dziś jednak wiadomo już,
że szczątki odnalezione we Fromborku z wyso-
kim prawdopodobieństwem pocodzą od
Mikołaja Kopernika. Udało się to ustalić genety-
kom z krakowskiego Instytutu Ekspertyz Sądo-
wyc na podstawie porównania sekwencji
mitocondrialnego DNA z zęba pozyskanego
z czaszki z sekwencją z włosów znalezionyc
w księdze należącej do astronoma.Włosy te
zostały poddane analizom przez badaczy
z Uppsali w Szwecji.
Upowszecnić ćwiczenia. Wramac trze-
ciejsesji seminaryjnejdyskutowanona tematbie-
żącycproblemówgenetykówsądowyc.
Szczególnemiejsce zajmowałtuproblem jakości
ekspertyzgenetycznyc.Podniesionezostało
międzyinnymi zagadnienieupowszecnienia
ćwiczeńatestacyjnycPolskiegoTowarzystwa
MedycynySądoweji Kryminologii,do któryc,
znielicznymiwyjątkami, nieprzystępowałydotąd
placówkiprywatneani laboratoriapolicyjne.
Seminariumgenetykówsądowycokazałosię
natyle owocne, żezdecydowaliśmy,iżpowinno
wejśćna stałedo kalendarzakonferencjigene-
tycznyc. Dlategow tymroku, wewrześniu,dru-
gaedycja seminarium zostanie zorganizowana
przezZakład GenetykiMolekularnejiSądowej
CMUMK w Bydgoszczy.
UrszulaRogall a
AnnaCzarnecka,doktorantkaz naszegoZakładu,opowiedziałam.in. oklasyfikacjipsówpodwzględemgenetycznym
Dokładne oględzinymiejscazdarzeniai odpowiedniezabezpieczeniedowodówrzeczowychsąkluczowymi
elementamikażdegodochodzenia
Seminariumgenetykówsądowych
Znanynam,coćbyz banknotówtysiączłotowyc,wizerunek Mikołaja Kopernikaniekoniecznie musibyć bliskirzeczywistości– dowiedzieliśmysię podczasseminariumzorganizowanegowKrakowie.
5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 5/9
piersiowej po lewej stronie tkwiło ostrze noża.
Lekarz obecny podczas przeprowadzania oglę-
dzin miejsca zdarzenia wspomina, że krew
skrzepła na ciele mężczyzny w układzie ca-
rakterystycznyc poprzecznyc strug. Wskazu-
je to, że w cwili otrzymania ciosu ofiara
znajdowała się w pozycji leżącej, bowiem wy-
naczyniona krew spływała na boki. Uderzał pa-
nujący w mieszkaniu porządek. Co więcej, nie
było w nim jakickolwiek śladów wskazują-
cyc na ewentualne włamanie lub bójkę.
W bezpośrednim sąsiedztwie zwłok leżały róż-
ne przedmioty, które – jak się wkrótce okazało
– stanowiły elementy konstrukcji wyjątkowe-
go urządzenia. Były to: taboret, dwa worki z fa-
solą o wadze około 5 kg, 10-kilogramowy
odważnik wagowy, deska, w której na jednym
z końców była przymocowana metalową ta-
śmą rękojeść noża, oraz żyletka.
Straszliwa macina. Elementyłamigłówki
zaczęłyukładaćsięw całość...Obecnośćwymie-
nionycprzedmiotówrzeczywiście nie była
przypadkowa.W pierwszejkolejności autorme-
canizmuzdecydował ow yborzenarzędzia, któ-
rymmiałodebraćsobieżycie.Wybórnoża– na-
rzędziao największejdostępności– niepowi-
niendziwić.Nigdynikt jużniedowiesię, dlacze-
gosprawcanie poprzestałna tym.Zdecydował
sięprzytwierdzićnóżdokońcadeskimetalową
taśmą.Ostatecznie,kiedymecanizmbyłjuż go-
towy,ostrzenarzędziaskierowanebyłoku doło-
wi. Przeciwległykoniec zostałnatomiast oparty
otaboret. Kraniecdeskiz nożemzostał,jaksię
wydaje,uniesionydo pozycjipoziomejzapo-
mocąsznura przymocowanegodo sufitu
wokolicacżyrandola.Jakbytegobyłomało,
autorzadbał równieżo odpowiednieobciąże-
niew postaciworkówz fasoląorazodważnika.
Dziświadomo,żemacinaposłużyłacelomsa-
mobójczym.Mężczyznapołożyłsię napodło-
dzetak,by ostrzenożaznajdowałosię nawyso-
kościserca. Następnieprawdopodobnieodciął
żyletkąsznurłączącydeskęzsufitem.W wyniku
tegoobciążone kilkunastokilogramowym cięża-
remostrzewbiłosięw klatkępiersiową.
Epilog. W toku badania pośmiertnego
stwierdzono obecność rany kłutej klatki pier-
siowej penetrującej do mięśnia sercowego.
Jak można było się spodziewać, przyczyną
zgonu było wykrwawienie. Podejrzenie
o działania osób trzecic zostało wykluczone
z kilku względów, takic jak:
• brak na ciele śladów carakterystycznyc
dla przytrzymywania i szarpaniny – tzw.
śladów walki i obrony,
• obnażenie okolicy, w którą samobójca za-
mierzał się ugodzić (rozpięcie koszuli),
• wyniki oględzin miejsca zdarzenia (ogólny
porządek w mieszkaniu, list pożegnalny).
Innymi słowy, nie mogło dojść do zabójstwa.
Ponadto w czasie śledztwa ustalono, że samo-
bójca był cory na scizofrenię i już cztero-
krotnie usiłował popełnić samobójstwo
poprzez otrucie się tabletkami.
Medycy sądowi w codziennej praktyce sto-
sunkowo często spotykają się z przypadkami
ran kłutyc klatki piersiowej. Mogą one po-
wstać w wyniku ciosów zadanyc tzw. narzę-
dziem kończystym lub ostrokończystym.
Najpopularniejszym z nic jest nóż. Rany kłu-
te najczęściej kojarzymy z efektem działania
osób trzecic i z zabójstwem. Mogą być one
jednak również zadane samodzielnie, w ce-
lac samobójczyc. Zdarza się także, że są na-
stępstwem nieszczęśliwego w ypadku, gdy
ofiara przypadkowo upada i nadziewa się
na kończysty lub ostrokończysty przedmiot,
np. metalowy pręt.
Jak każda łamigłówka. Medyksądowy
wcodziennejpraktyce nierazstykasię zzagadkątrudnądo wyjaśnienia– samobójstwo,zabój-
stwo...a możejednak nieszczęśliwywypadek?
Oględzinyzwłokw miejscuicznalezienia,a na-
stępniebadaniapośmiertnew warunkacsali
sekcyjnejsłużąokreśleniuprzyczyny zgonuoraz
możliwycmecanizmówi okolicznościpowstania
obrażeńciała.Szczególnąwartośćmająjednak,jak
dowiodłyprzedstawioneprzypadki,obserwacje
poczynionew miejscuujawnieniazwłok.
EwaWolska
Magdalena Cychowska
Elżbieta Bloch-Bogusławska
Genetyka i Prawo 98 Genetyka i Prawo
Z PAMIĘTNIKA MEDYKASĄDOWEGO
na ścianę i sufit pozwolił dostrzec także sys-
tem aków i bloczków linowyc. Jeden z nic,
z przewleczonym fragmentem sznura, znajdo-
wał się na słupku tuż nad podłogą. Jego odle-
głość od zmarłego była krótsza niż długość
jego prawej ręki, przy której odnaleziono
brzytwę.
Krótka notka z sali sekcyjnej. Podczas
badania pośmiertnego zwłok, przeprowadzo-
nego w sali sekcyjnej naszej Katedry, stwier-
dzono rozległe zasinienie na powłokac
czaszki z obfitym podbiegnięciem krwawym.
Nikogo nie zaskoczyły także liczne wieloodła-
mowe złamania kości czaszki, masywne krwa-
wienia śródczaszkowe ani obecność wielu
ognisk stłuczenia tkanki mózgowej. Zastana-
wiający był jednak brak jakickolwiek innyc
zmian pourazowyc, a zwłaszcza obrażeń cia-
ła carakterystycznyc dla tzw. walki i obrony.
Wnioski z eksperymentu. Pozostało już
tylko zebrać cały materiał ze sprawy i przepro-
wadzić eksperyment procesowy. To dzięki nie-
mu udało się dowieść, że mężczyzna
najprawdopodobniej samodzielnie przytwier-
dził do ściany i sufitu system bloczków i a-
ków. Następnie przeprowadził przez nie linę
i do jednego z jej końców przymocował drew-
niany pień. Drugi koniec liny przywiązał
do wybranego aka. Mężczyzna położył się
na podłodze i trzymaną w prawej dłoni brzy-
twą przeciął sznur przy aku zamontowanym
tuż nad podłogą. W ten sposób uwolnił pień,
który z wysokości około 2 metrów z impetem
spadł na jego głowę.
Wniosek nasuwał się już sam – rozległe obra-
żenia głowy zaobserwowane na miejscu oglę-
dzin i w sali sekcyjnej najprawdopodobniej
powstały w w yniku uderzenia dowodowym
pniem drewnianym, dzięki zastosowaniu
przez mężczyznę mecanizmu tzw. wielokrąż-
ka. W przekonaniu, że zgon nie był związany
z udziałem osób trzecic, utwierdziły eksper-
tów informacje uzyskane od żony denata. Ja-
sno wynikało z nic, że od pewnego czasu
można było u niego zaobserwować pogorsze-
nie stanu psycicznego. Był przygnębiony
i zrezygnowany. Planował nawet zgłosić się
po poradę do lekarza psyciatry.
Przed dwudziestoma laty... Nieco inne
wydarzenia musiały mieć miejsce w mieszka-
niu, do którego w drugiej połowie lat 80. zo-
stał wezwany jeden z naszyc lekarzy
dyżurnyc. Na miejscu zastał ciało dwudzie-
stokilkuletniego mężczyzny. Uwagę zwracało
to, że mieszkanie było zamknięte od we-
wnątrz. Na drzwiac pokoju, w którym musiały
rozegrać się dramatyczne sceny, wisiała kartka
z odręcznie sporządzonym carakterystycz-
nym napisem„Uwaga, trup”. Mężczyzna leżał
w pozycji na wznak, a jego głowa spoczywała
na małej poduszce, tzw. jaśku. Zmarły ubrany
był w koszulę i spodnie, na nogac miał obu-
wie. Rozpięta koszula i skóra w okolicy klatki
piersiowej zabrudzone były krwią. W klatce
*
1.Cele podstawowe:
• stwierdzeniepewnych znamionśmierci,
• określenieczasu zgonu,
• gdyjest tomożliwe, wskazanieprawdopodobnej,
przypuszczalnejprzyczyny zgonu.
2.Celdodatkowy:
• udzieleniepomocyorganomśledczymw zabezpieczeniu
śladówbiologicznych,kryminalistycznychiinnych.
OGLĘDZINYZEWNĘTRZNEZWŁOK
Oględzinomdokonywanymprzez lekarzaw miejscuznalezienia zwłok, któreniemusi byćtożsamez miejscemzdarzeniai zgonu,przyświecakilka celów.
„Rozległeobrażeniagłowyzaobserwowanenamiejscuoględzinnajprawdopodobniejpowstaływwynikuuderzeniapniemdrewnianym,poprzezzastosowaniemecanizmutzw.wielokrążka”
„Wybór noża– narzędzia o największejdostępności– niepowiniendziwić.Nigdyniedowiemy sięjednak,dlaczegosamobójcauczyniłzeńelementbardziejskomplikowanegomecanizmu”
Elementymechanizmuwielokrążkazastosowanegoprzezsa mobójcę
5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 6/9
cromatografiigazowej połączonejze spektro-
metriąmas. Zdolnośćdo rejestrowaniaślado-
wycilości różnycmolekuł zapacowyc
uwarunkowanajest dużąpowierzcnią nabłon-
kawęcowegoi liczbąreceptorów,a takżepoli-
morfizmemgenów kodującycbiałka
receptorówwęcowycoraz mniejszymudzia-
łem tzw.pseudogenów.
Urszula RogallaWjaki sposóbzabezpieczasię śladyzapacho-
wei materiałporównawczy?
Prof.Tadeusz JezierskiW osmologii kryminalistycznej opracowano
szczegółowe metody zabezpieczania, pobiera-
nia, a nawet powielania śladów zapacowyc.
Polegają one na„nasączaniu”zapacem jało-
wyc pocłaniaczy (tamponów) bawełnia-
nyc, produkowanyc specjalnie do tego celu.
Ślady zapacowe pobiera się, przykładając
tampon możliwie szczelnie do miejsca lub
przedmiotu, na którym mogą znajdować się
pozostawione molekuły zapacowe. Kontakt
pocłaniacza z przedmiotem powinien trwać
co najmniej 30 minut.
Następnie tampon umieszcza się w szczelnie
zamykanym jałowym słoiku, uważając, aby
nie doszło do zanieczyszczenia innymi zapa-
cami. Zabezpieczona próbka zapacowa po-
brana w miejscu przestępstwa stanowi tzw.
zapac dowodowy, który może być przeco-
wywany nawet do kilku miesięcy. Zapac po-
równawczy pobiera się od osób podejrzanyc
poprzez trzymanie w czystyc dłoniac tam-
ponów przez około 15 minut.
Do testów w tzw. szeregu zapacowym uży-
wa się ponadto tzw. zapaców„uzupełniają-
cyc”, pobranyc od osób niezwiązanyc
z prowadzonym śledztwem.
Urszula RogallaNieod dziświemy,żeczułośćzmysłuwęchu
upsów jestznaczniewyższaaniżeliu ludzi.
Czyjednaktakieczynniki jaknp.obecność
kosmetyków, potuczy choćbywarunki śro-
dowiskanie stanowiąprzeszkodyw detekcji
zużyciempsów?
Prof.Tadeusz JezierskiKażda próbka zapacowa zawiera obok indywi-
dualnego, niezmiennego i nieusuwalnego kom-
ponentu zapacowego, również dodatkowe
komponenty. Są one związane ze stanem fizjo-
logicznym, patologicznym, dietą, metaboli-
zmem, używkami, kosmetykami oraz
z carakterystycznym zapacem miejsca, w któ-
rym próbkę pobrano.
Czynniki te nie stanowią zasadniczej przeszko-
dy w identyfikacji osób przez psy, ale zawsze
należy brać je pod uwagę. Dlatego ujednolica
się próbki zapacowe testowane w tym samym
szeregu zapacowym, dobierając próbki
od dawców tej samej płci, w zbliżonym wieku
i o podobnyc zwyczajac związanyc z odży-
wianiem i stosowaniem używek oraz przeco-
wywane przez zbliżony czas przed testem.
Największy problem stanowią fałszywie pozy-
tywne wskazania psów. Są one związane z tzw.
atrakcyjnością zapacu niektóryc osób dla
danego psa oraz niedoskonałością warunko-
wania instrumentalnego psów. Powoduje ona,
że pozytywna reakcja psa może pojawiać się
w niewłaściwym miejscu w szeregu zapaco-
wym.
Urszula RogallaO jakim poziomie dokładności mówimy
w przypadku badań osmologicznych i jakie
są kryteria walidacji tej metody? Czy do-
wód z badań osmologicznych przyjmowany
jest w sądach bez zastrzeżeń?
Prof.Tadeusz JezierskiEksperymenty prowadzone przez osmologów-
-praktyków wykazywały dużą niezawodność te-
go rodzaju identyfikacji. Szczegółowe badania
naukowe wykazały jednak, iż identyfikacja osób
przez psy na podstawie zapacu spełnia co
prawda kryteria weryfikacji statystycznej stoso-
wane w badaniac procesów biologicznyc,
lecz nie daje gwarancji wiarygodności wymaga-
nej w pragmatyce sądowej. Średnio uzyskuje się
od 32 do 72 proc. wskazań prawidłowyc
przy 20-proc. prawdopodobieństwie wskazań
prawidłowyc na zasadzie przypadku. Po zasto-sowaniu systemu dyskwalifikacji psów za błędy
popełniane w próbac kontrolnyc, uzyskano
w najlepszym przypadku 92 proc. prawidłowyc
oraz 1,2 proc. fałszywyc identyfikacji, zaś
w 6,8 proc. nie wykazano faktycznie istniejącej
zgodności zapacu dowodowego i porównaw-
czego.Analizawiększej liczbytestów osmologicz-
nycwskazuje,że nakażde 13-14pozytywnyc
identyfikacji,jednamoże byćfałszywa. Wynik
identyfikacji osmologicznej może być zatem roz-
patrywany w sądac jedynie jako rodzaj dowo-
du dodatkowego.
Urszula RogallaCzymógłbyPanniecoprzybliżyćsamopoję-
cieosmologiii powiedziećkilkasłówo jej
założeniach?
Prof.Tadeusz JezierskiOsmologia jest definiowana jako nauka o za-
pacu oraz o właściwościac i działaniu zmy-
słu węcu. W węższym pojęciu terminem tym
określa się dział kryminalistyki, zajmujący się
identyfikacją osób na podstawie indywidual-
nego zapacu, z wykorzystaniem specjalnie
szkolonyc psów. Szczególnie intensywny roz-
wój osmologii jako działu kryminalistyki przy-
pada na lata 1992-2004, kiedy wiązano du-
że nadzieje z niezawodnością tej metody
identyfikacji.
Urszula Rogalla Jakdefiniowanyjestzapach?Czyistniejecośta-
kiego,jak indywidualnyzapachkażdegoz nas
iczy jestonzdeterminowanygenetycznie?
Prof.Tadeusz JezierskiOgólniezapacjestczymś,copobudzaorgan
powonienia,wywołując wrażeniawęcowe. Bar-
dziejkonkretnie–codzitutajo molekułyzapa-
cowepobudzającereceptory węcowew na-
błonkuwęcowym. Prowadzito
dopowstawania impulsówprzekazywanyc
doopuszkiwęcowejw mózguorazdalejdo ko-
ry mózgowej,gdzie zacodziinterpretacjazna-
czeniadanego zapacu.Niewątpliwie istnieje
indywidualnykomponentzapacu człowieka,
warunkowany, jaksię przypuszcza,genami tzw.
głównegokompleksu zgodnościtkankowej
(MhC).Dowodzątegobadanianadwykrywa-
niemzapacuprzezzwierzęta,a ostatniorów-
nieżbadania cemicznez zastosowaniem
PIĘĆPYTAŃDO...
10 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 11
BIOGRAM*
KierownikZakładu Zachowania
sięZwierzątw InstytucieGenetykii Hodowli
ZwierzątPAN wJastrzębcukołoWarszawy.
Prowadzibadaniadotyczącem.in. wykorzysty-
waniawęchui zachowaniasiępsów przy
różnegorodzajudetekcjizapachów.
Był konsultantem naukowym Zakładu
Kynologii Policyjnej Centrum Szkolenia
Policji oraz Centralnego Laboratorium
Kryminalistycznego Komendy Głównej
Policji w dziedzinie osmologii.
PROF. DR hAB.TADEUSZJEZIERSKI
ProfesorTadeuszJezierski,specjalista w dziedzinieosmologii
Zapachowa identyfikacja
„Wynikiidentyfikacjiosmologicznejsą przydatne
w kryminalistycedoidentyfikacjiosób na
podstawie indywidualnegozapachu.W sądach
jednakmogąbyćrozpatrywanetylko
jakodowodydodatkowe”
Kilkakrotnie powoływanyprzez sądyjako biegływ sprawac wiarygodnościdowoduosmologicznego.
Ozastosowaniacosmologiiwkryminalistyce,skutecznościmetody,
atakżesamymzapacu– jegoznaczeniui uwarunkowaniac –rozmawiamyzprofesoremTadeuszemJezierskim.
5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 7/9
METODYBADAWCZE
Genetyka i Prawo 13
cieokoło45-50tysięcy lattemu wkroczyćnaBliski
Wscód,a stamtąddoEuropy.Na StarymKonty-
nencieprzezpewienczas żyła„posąsiedzku”zne-
andertalczykami,ażdo momentu, kiedyci ostatni
wyginęli,comiałomiejsce ok.29 tysięcylattemu.
Ztej grupywywodząsię mieszkańcynaszegokon-
tynentu. Dziśniemalżewszystkiecząsteczki
mtDNAwystępującew populacjacEuropymoż-
nazaliczyćdosześciuaplogrup– N1,N2,X,R0,JT
orazU.Każdaznicmaswojąwłasnąistorię–zo-
stałazałożonawokreślonymmiejscui czasie.Każ-
dąmożnarównieżpodzielićna dalszepodgrupy.
Populacjecentralneji wscodniejAzji równieżma-
jąswoje carakterystyczneaplogrupy.Zkolei
zróżnicowanieaplogrupowepopulacjirdzen-
nycAmerykanówmieścisięw granicaczróżni-
cowaniaobserwowanegowAzji, skądwyszli
ludziewspółcześni,którzy zasiedliliNowy Świat.
Kilkanaścietysięcylat temupokonalioniBeringię,
czylipomostlądowy pomiędzySyberiąi Alaską.
Wykorzystującmetodygenetyczneo największej
możliwejrozdzielczości,takie jakstosowanew na-
szymzakładziebadaniecałegomitocondrialne-
goDNA, możemyprecyzyjnieprzyporządkować
badanąosobęnie tylkodo większegoklanu, ale
takżedo najmniejszegopodklanumitocondrial-
nego.Podobnierzeczsięma zcromosomemY
–analizajego wybranycfragmentówpozwala
naokreśleniemęskiejaplogrupybadanego.
Spójność filogenetyczna. Jakąprzydatność
mata wiedzadlagenetykisądowej,aw szczegól-
nościdlainterpretacjiwynikówbadańmtDNA?
Przecieżzlecającegobadanianieinteresujeistoria
ewolucyjnaosoby,którapozostawiłaśladbiolo-
giczny,leczjej tożsamość!Toprawda,ale analizując
wlaboratoriummtDNAjakiejkolwiekosobydlace-
lówsądowyc,niejakomimowolnieokreślamyjej
przynależnośćaplogrupową.Ma toszczególne
znaczeniedlaweryfikacjipoprawnościdanyc.
AnalizamtDNAjest wieloetapowymi stosunkowo
czasocłonnymprocesem,zwłaszczagdycodzi
ostary izdegradowanymateriałbiologiczny.ha-
plotypuzyskujesięwtedyw tokukilkuniezależ-
nycanaliz,z któryckażda dostarczatylkoczęści
sekwencjimtDNA.Jak sprawdzić,czyte części
dosiebiepasują?Kryteriumjest dośćoczywiste
–aplotypmusi miećtzw. filogenetycznysens.
Obserwowanyw nimciągmutacjinależy zinter-
pretowaćna tleznanegoszlakuewolucjiludzkie-
gomtDNA.Zaistnieniesprzecznościjest wyraź-
nymsygnałemalarmowym.Przykładowo,gdy se-
kwencjajednejpróbkiuzyskanaw kilkufragmen-
tacposiadamutacjecarakterystycznedla
dwóclubwięcej różnycaplogrup,jestto wy-
raźnyznakzanieczyszczeniatejpróbki obcymma-
teriałembiologicznym.Dajeto obrazswoistej
„sztucznejrekombinacji”, wwyniku którejw jednej
próbceobserwujesięróżnetypy mtDNA,mające
całkieminnąistorięewolucyjną.
Wistociedzięki znajomościpodstawklasyfikacji
aplogrupowej,genetykodczytującyjedną część
sekwencjijestw staniedopewnegostopniaprze-
widziećjejkolejnączęść.Gdy wynikjest niezgodny
zjego przewidywaniami,jestjeszczeczas najego
weryfikacjęw tokukolejnycbadańlaboratoryj-
nyc.Wiedzagenetyczno-ewolucyjnajestzatem
potężnymnarzędziemsłużącymdo weryfikacji
poprawnościdanyca posteriori.Braktej wiedzy
jestz koleibardzoistotnymograniczeniem.Dziś
wiadomo, żebłędy wwielu bazacdanycmito-
condrialnegoDNAutworzonycw Europiei USA
poczęściwynikały zfaktu,że uzyskanycwyni-
kówbadańlaboratoryjnycnie ocenionowłaści-
wiez perspektywy ewolucyjnej.
TomaszGrzybowski
BadaniommitocondrialnegoDNA
(mtDNA)i cromosomuY dlapotrzeb wy-
miarusprawiedliwościz naturyprzyświeca
celidentyfikacyjny– określeniepocodzenianie-
znanycśladów biologicznycbądźustaleniepo-
krewieństwapomiędzyosobami.Tesame
fragmenty naszegogenomumożnajednak zpo-
wodzeniem wykorzystywaćdlainnycpotrzeb.
Wnaszym mtDNAi cromosomieY zawartyjest
swoistyzapisistoryczny– całyprzebiegekspan-
sjinaszegogatunku,odzwierciedlenienaszyc
kontaktówz innymiludami,dość szczegółowyza-
piswędrówek,a pośrednionawetśladokoliczno-
ściklimatycznycczygeologicznyc,jakie
towarzyszyłynaszymprzodkompodczaszasie-
dlaniaróżnycrejonówświata.Pozorniete dwie
perspektywy– identyfikacyjnai istoryczno-ewo-
lucyjna– niemajązesobąwielewspólnego.Oka-
zujesięjednak,żewiedzanatematewolucji
naszegoDNAmoże sięprzydać wdość nieoczeki-
wanycsytuacjac,a dotakic należykoniecz-
nośćweryfikacjibadańwykonywanycdla
celówsądowyc.
„Czysta genealogia”. MtDNAdziedziczy
siętylkopomatce(bezudziałuojca),Y– tylko
poojcu(bezudziałumatki).Sąto więctzw.aplo-
typy,czyliczęściDNAo czystejgenealogii– wy-
łącznieojcowskiejlubmatczynej.Dziedziczenie
innycczęścinaszegogenomu,tzw. marke-
rówautosomalnyc,jest tzw.dziedziczeniem
mendlowskim–połowę materiałuotrzymujemy
odmatki,połowęodojca.
Nadodatekic dziedziczeniutowarzyszytzw. re-
kombinacja,czyli swoistetasowaniemateriaługe-
netycznegoz pokolenianapokolenie.Mój brat
niebędzie miałzatem takiegosamegoautoso-
malnegoprofiluDNA jakja, mimoże pocodzimy
odtyc samycrodziców(cybaże jesteśmybliź-
niętamijednojajowymi). Zarównoja,jak imój brat
będziemynatomiastmielitaki samcromosomY
(odziedziczonyod ojca)i mtDNA(od matki).Taką
męskąi żeńskągenealogięmożnaodtworzyćnie
tylkonakilkapokoleńwstecz,aległębokow głąb
praistorii.
Zmiennośćw czasie,czyli zegarmolekularny.Oczywiściew ewolucyjnej
skaliczasowej,sięgającejsetek tysięcylat, mtDNA
icromosomyY ulegająpewnymmodyfikacjom.
Dziejesię tak,gdyż poprzezpokoleniagromadzą
sięw nicniewielkiezmiany,zwane mutacjami.
Zgodniez koncepcjątzw.zegaramolekularnego,
liczbatyczmian w istniejącymobecnieDNAjest
odzwierciedleniemczasu,jaki dzielinas odwspól-
negoprzodka.Todzięki powstawaniumutacji
wrazz upływemczasudzisiejszapula mtDNA
icromosomówY wpopulacjacstałasię takróż-
norodna, cowykorzystujemydziś z powodzeniem
w genetycesądowejdo identyfikacjiosób.
Męskiei żeńskie klany. Odtworzenie
ostatniegowspólnegoprzodka, którydał począ-
tekjakiejś grupieistniejącycobecniecząsteczek
mtDNAi cromosomuY,jest stosunkowoproste.
Oile naszgenomjądrowy,podzielonyna 22pary
cromosomówautosomalnyc,jest mozaiką
fragmentówpocodzącycod milionówprzod-
ków(dzięki rekombinacji),to w odniesieniu
doaplotypówmtDNA icromosomuY moż-
najuż wskazaćkonkretnyczałożycieliżyjącyc
wkonkretnymmiejscui czasie.Natymopierasię
podziałpopulacjiludzkicna tzw.aplogrupy,
czylizbiory cząsteczekmtDNA lubcromoso-
mówY pocodzącycod wspólnegoprzodka.
Wobrębie danejaplogrupyposzczególneosoby
różniąsięmiędzy sobą,a jednocześniemają coś
wspólnego– to„coś”tocarakterystycznamuta-
cjalub zestawmutacjiodziedziczonycod wspól-
negoprzodka,które definiujądanąaplogrupę.
Zapomocązegara molekularnegoaplogrupy
możnadatowaći wten sposóbokreślać,kiedyżyli
iczałożyciele.Badaniatego rodzajudoprowadzi-
łydo wniosku,żekobieta,odktórejwywodząsię
wszystkiewspółczesnecząsteczkimtDNAna na-
szejplanecie– tzw.mitocondrialnaEwa – żyła
wAfryceokoło150tysięcylattemu.
Z Afrykido Eurazjii Nowego Świata.Czarny lądbył zatemkolebkąnaszegogatunku,
skądludziewspółcześninależącydotzw. mito-
condrialnejaplogrupyL3 około60tysięcy latte-
muwyszli napodbójEurazji.Poruszalisiętzw.
szlakiempołudniowym– zewscodniejAfryki
skierowalisię kupołudniowejczęściPółwyspu
Arabskiego,a następniewzdłuż tropikalnycwy-
brzeżyOceanuIndyjskiegodopołudniowo-
-wscodniejAzji.Pewna grupapierwszyc
kolonizatorówzboczyłajednak wkierunkupół-
nocno-zacodnim,po czymzostałazatrzymana
przezniekorzystnewarunki klimatyczne,by wresz-
Wiedza natematewolucjinaszegoDNA możesię przydaćdo ocenypoprawnościbadańwykonywanycdla celówsądowyc.
Filogenetyczny sens
„DziękiznajomościszlakuewolucjimtDNA,genetykodczytującyjednączęśćsekwencji jest wstaniedopewnegostopniaprzewidzieć jejkolejnączęść”
BuszmeniSanplemieniazpołudniowejAfryki.
Jegoczłonkowie,jaksięuważa,sąbezpośrednimi
spadkobiercamipierwszychludzi współczesnych,którzy
opuściliAfr ykę
*
Różnorodnośćpuli DNAinnychgatunkówjestjeszcze większaniż
naszej.Przykładowo,wprzypadku mtDNA
wielkichmałpafrykańskichjest onaokoło
czterokrotniewyższa niżw populacjiludzkiej.
Przyczynategojest prozaiczna–nasz gatunek
jeststosunkowomłody.W mtDNAwszystkich
ludziwspółczesnychnie nagromadziłosięzbyt
wielemutacjiod czasu,kiedyna Ziemipojawił
sięich ostatniwspólnyprzodek.
„BOGATSZE”MAŁPY
Szlakimigracjipierwszychludzi. Kolebką
naszegogatunkubyłaAfryka,skądludziewspółcześniokoło
60tysięcylat temuwyszlinapodbójEurazji
F O T . N O V I M E D I A
5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 8/9
Pańskielaboratoriumodwielu latbierzeudział
wróżnychprogramach,równieżw GEDNAP.
Naczym polegatrudnośćtej atestacji?
Prof. Ryszard PawłowskiFaktycznie,byliśmy pierwszympolskim laborato-
riumgenetyki sądowej,któreprzystąpiło doza-
granicznej atestacjiw ramacGEDNAPjuż
w 1995r. Uczestniczyliśmyrównież wtestac do-
tyczącyclociz cromosomuY (Niemcy),miesza-
ninDNA(USA),mtDNA(USA)orazwtestac
organizowanycod 1998r. przezPTMSiK.
Testyopracowywaneprzez GEDNAPnależą
donajtrudniejszyc.W icramac przesyłanesą
nietylko próbkizawierająceznikome ilościDNA,
jaknp. dwumilimetrowe ostrzewykałaczki pokry-
teplamąkrwiczy plamyna podłożacsilniea-
mującycnamnażanie,jak garbowanaskóra,
ziemiaczy dżins.Torównież skomplikowanemie-
szaninyDNA,pocodząceod 3osób,gdzienaj-
mniejszyilościowokomponent stanowitylko
5proc.TakniewielkadomieszkaDNAjestrów-
nieżtestem naczułość stosowanycmetod, czy-
stościpracy laboratorium(brak kontaminacji)
orazkryteriów rozpoznawaniamieszanin DNA.
Innatrudnośćpolega m.in.na prawidłowymzi-
dentyfikowaniu rzadkicalleli lubrozróżnieniu
alleliróżniącycsię zaledwiejedną parązasad.
Oczywiściedostępnesą równieżtesty znacznie
mniejwymagające,jak organizowaneprzez
CollaborativeTestingServices (CTSInc.) w USA.
Dostarczająone materiałubiologicznegow tak
dużycilościac,żemożnabynim obdzielićdzie-
siątkilaboratorióww systemieatestacjiGEDNAP.
Badaniejestwięctakproste,jak analizaDNA
w sprawacspornegoojcostwa.
Reklama„umiejętności”niektóryclaborato-
riówdocodzido absurdu.Przykładowoplaców-
kaposiadającaoddziały w Krakowiei Warszawie
zamieszczanaswoic stronacinternetowyc
skancertyfikatu GEDNAP, naktórym widać,że za-
ledwiew 13na19 badanyclociuzyskanoprawi-
dłowewyniki.Jeszczegorzejjestz wynikami
badaniamtDNAreklamowanymijako: „unikalne
w Polscecertyfikatyanalizy sekwencyjnejmito-
condrialnegoDNA”.Certyfikatten pokazuje,
żetylkoczteryzsześciubadanycpróbekzostały
oznaczone poprawnie.Statystycznierzeczujmu-
jąc,oznaczato,że cotrzeciapróbkajestobarczo-
nabłędem. Faktycznie,można tęanalizę uważać
zaunikalnąw Polsce,aletylkow skaliliczbypo-
pełnionycbłędów.
Tomasz GrzybowskiPańskielaboratorium przygotowałozestaw
próbekw ramachatestacjibadańśladówbio-
logicznychprzeprowadzanejprzez PTMSiK
nalata 2008-2009.Jak oceniaPanpoziom
polskichlaboratoriów,które uczestniczyły
wtej atestacji?
Prof. Ryszard PawłowskiPoziomjakości pracypolskic laboratoriówjest
zdecydowaniedobry.Atestudzielanybyłw za-
kresierozszerzonym,obejmującymlociSTR –za-
równoautosomalne,jaki zcromosomuY
(Y-STR)– orazmtDNA(otrzymałygolaboratoria
działająceprzy uniwersyteckicKatedracMe-
dycynySądowej w Bydgoszczy,Gdańsku,
WarszawieiWrocławiu), wzakresieSTRautoso-
malnyci Y-STR(Katedryw Lublinie,Poznaniu
iŁodzi),w zakresietylkoautosomalnycSTR(In-
stytutEkspertyzSądowycw Krakowie)oraz
wograniczonymzakresiew wynikupopełnienia
błędóww niektórycanalizac(ZakładyMedy-
cynySądowejw Białymstoku,KatowicaciKra-
kowieorazprywatnyInstytutGenetykiSądowej
w Bydgoszczy).
Głównebłędy toraportowanie nieistniejącyc
w atestowanycpróbkacalleli lub wyciąganie
nieuprawnionyc wnioskóww oparciuo niepra-
widłowouzyskane elektroforegramy.No aleco
tumówićo taktrudnejmateriijakbadanieśla-
dowycilościDNA,kiedynawettrywialniepro-
stebadaniepróbekdo ustaleniaspornego
ojcostwamożebyćproblemem.Ostatniokon-
sultowałemwyniki takiegobadania przedsta-
wioneprzezprywatnelaboratoriumz woje-
wództwakujawsko-pomorskiego.Prosty błąd
polegałna złymodczytaniualleliwzględem
standardówwielkości.
TomaszGr zybowskiLaboratoriagenetyczno-sądowe,zwłaszcza
prywatne,kierująswoją ofertęrównież
doosób fizycznych,pragnącychnp.przepro-
wadzićtzw.anonimowebadaniaojcostwa.
Najednejz witryninternetowychnależących
doprywatnejfirmynatknąłemsię nawet
naofertęzbadania pełnegogenomujądrowe-
goczłowieka.CoPan sądzio tegorodzaju
usługach?
Prof. Ryszard PawłowskiAnonimowebadanieojcostwajest naruszeniem
prawacywilnegoi możemieć konsekwencje
prawne.Procedurata zostałaostatniozakazana
np.w Niemczec.Odnośnieusługi zbadaniapeł-
negogenomu człowieka,to bardzosię dziwię,
żemożnawtaki sposóbżerowaćna ludzkiejnie-
wiedzy.Sądzę,że możnaby tęabsurdalnąofertę
zaskarżyćna podstawieobowiązującycw Pol-
scei UniiEuropejskiejregulacji prawnycdoty-
czącycocronykonsumentaprzed nieuczciwą
reklamą.A zdrugiej stronyzleceniodawca,wyda-
jącpieniądze–swojelubpodatnika– naanalizy
zzakresu genetykisądowej, powinienszczegóło-
wopytać odoświadczenielaboratoriumw danej
dziedzinieorazupewnić się,czy posiadaaktualne
certyfikatyjakościpracy.TomaszGrz ybowskiPanieProfesorze,wjaki sposóbinstytucjonalni
zleceniodawcybadańgenetycznychmogą
zweryfikowaćjakośćekspertyzprzygotowy-
wanychprzez laboratoria genetyczno-sądowe?
Prof. Ryszard PawłowskiWeryfikacjamożesię odbyćpoprzez wgląd
dowynikówkontrolijakościanalizz zakresuge-
netykisądowej.W krajusą oneprowadzone
przezPolskieTowarzystwoMedycyny Sądowej
iKryminologii(PTMSiK)od1998r.,a zagranicą
np.przez niemieckiGEDNAP,od 1993r. Nieuzy-
skanieatestu lubuzyskanie gow ograniczonym
zakresiepowinnobyć wyraźnymsygnałem,
świadczącymo niewystarczającejjakości eksper-
tyz.Ojakościpracylaboratoriummogąteż
świadczyćinne certyfikaty,m.in.normy zarządza-
niajakością9001 czynormy ISO/IEC17025doty-
cząceogólnycwymagań kompetencji
laboratoriówbadawczyci wzorcującyc.
Tomasz GrzybowskiCzysamo uczestnictwow ćwiczeniachmię-
dzylaboratoryjnychjestdostatecznągwaran-
cjąpoprawnościbadań wykonywanych
w danejplacówce?
Prof. Ryszard PawłowskiNiestety, nie. Może się zdarzyć, że analityk ina-
czej podcodzi do badania próbki atestacyjnej,
a inaczej do kolejnej próbki badanej rutynowo.
Inaczej mówiąc, zasady dobrej praktyki labora-
toryjnej wymagające dużego wysiłku, uwagi
i ostrego, wręcz reżimowego przestrzegania
zasad laboratoryjnyc stosowane są tylko
wybiórczo.
ProcessądowegobadaniaDNA jestbardzo zło-
żonąprocedurą,wymagającąspełnienia wielu
wymagań.Stąd teżważne jestwewnętrzne
i w miaręmożliwościzewnętrzne kontrolowanie
jakościpracyzpróbkami,o którycanalityknie
wie,że sąpróbkami kontrolnymi(pojedyncza
i podwójnapróbaślepa). Jednymiz częstszyc
błędówujawnianycpodczaskontroli jakościsą
błędypowstające przyokazji przepisywaniawy-
nikówz urządzeńanalizującycdoopinii.Jak po-
dajeGEDNAP,liczba błędówtego typusięgała
napoczątku atestacjinawet5,4 proc.!
Podstawowywpływ najakość pracylaborato-
riumma organizacja jegopracy, szczegółowo
opisanei przestrzeganeprocedury,przygotowa-
niemerytoryczne analitykaorazciągła wielopo-
ziomowakontrola.Niejestważne,byuzyskać
jakikolwiekwynik badania.Istotnyjest wiarygod-
nywynik– przecieżzabadanymmateriałemkry-
jąsięlosykonkretnycludzi!W 2001r. opinia
publicznaUSAzostała zszokowanatzw.skanda-
lemw OklaomaCity.Tamtejszepolicyjne labo-
ratoriumujawniło,że pracującaw nimod15 lat
ekspertzafałszowaławyniki setekanaliz z zakre-
sugenetyki sądowej,przyczyniającsię pośrednio
dowydania23wyrokówśmierci,z któryc11już
wykonano!
Tomasz GrzybowskiOstatnionowopowstającelaboratoriarekla-
mująswojądziałalnośćwinternecie,przedsta-
wiającświadectwauczestnictwawróżnych
atestacjach.Tenudziałjestczęstoograniczony,
np.dotyczytylkopróbekporównawczych,któ-
rychanalizanienastręczażadnychtrudności.
STANDARDY I ATESTACJE
Genetyka i Prawo 15
Corazwięcejlaboratoriówoferujeprzeprowadzaniebadańgenetycznyc.Icwynikomniezawszemożnajednakufać.O weryfikacjipoziomulaboratoriówgenetyczno-sądowycrozmawiamyz profesoremRyszardemPawłowskim.
Za badanymi próbka mi kryją się losy ludzi
14 Genetyka i Prawo
BIOGRAM*Kierownik Laboratorium ŚladówBiologicznychZakładu
MedycynySądowejAkademiiMedycznejw Gdańsku– od1979r.
Od1998r. takżeprofesorwInstytucieEkspertyzSądowychwKrakowie.
Jeststypendystąfundacji AleksandravonHumboldtaw InstytucieMedycyny
Sądowejw Münster(Niemcy).Wlatach 1999-2007byłczłonkiemKomitetu
NaukowegoPatologiiKomórkoweji MolekularnejWydziałuNauk
MedycznychPolskiejAkademiiNauk.
PROF. DR hAB.RYSZARD PAWŁOWSKI
Od 17lat biegływ zakresiesądowego badaniaDNA.
„Brakatestulubuzyskanie gowograniczonymzakresie powinno byćwyraźnym sygnałem niewłaściwej jakości
pracylaboratorium”
Abywynikibadańlaboratoryjnychbyły wiarygodne, konieczne
sąregularnekontrole
5/13/2018 GiP_01_2009 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012009-polish-only 9/9
Katedra Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowejul. Marii Skłodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcztel. 052. 585.35.52fax 052. 585.35.53
KONTAKT:
Prof. dr hab. med. Karol Śliwkakierownik Katedry Medycyny Sądowej
Dr hab.Tomasz Grzybowskikierownik Zakładu Genetyki
Molekularnej i Sądowejgenetyczne badania ojcostwa i inne badania
pokrewieństwa, identyfikacja szczątków ludzkic,
badania pokrewieństwa w linii żeńskiej (mtDNA),
badania pocodzenia ewolucyjnego linii żeńskiej
Dr Marcin Woźniak genetycznaidentyfikacja śladówbiologicznyc,
badaniapokrewieństwa w liniimęskiej(cromosomY),
badania pocodzenia ewolucyjnego linii męskiej
Dr JarosławBednarek badania morfologiczno-porównawcze włosów,
antropologia sądowa
Top Related