ChorobynerwówimięśniDiagnostykaileczenie

NEUROPATIE• Odsiebneosłabienie• Zaburzeniaczucia• Wczesnybrakodruchówgłębokich• +/-fascykulacje• Brakprzykurczów• Brakdysfunkcjisercaibolesnościmięśni

Mononeuropatie

MononeuropatieUszkodzenienerwustrzałkowego!stopaopadająca

Neuropatie:•  1/mononeuropatia–zwykleurazlubucisk–objawyuszkodzeniakorespondujązanatomiąunerwienia(np.Zespółcieśninadgarstka)

•  2/polineuropatie:objawysymetryczne,osłabieniesiły,drętwienie,mrowienie,palącyból,zwyklepierwszeobjawyobejmująstopyidłonie(“skarpetkiirękawiczki”)imogąobejmowaćwyższeparQekończyngórnychidolnych,osłabienielubbrakodruchówgłębokich

•  Zaburzeniaautonomiczne(ortostatycznahipotensja,nietrzymaniemoczu,impotencja,zaburzeniapotliwości)

•  Przyczyny:cukrzyca,mocznica,niedoczynnośćtarczycy,chorobyreumatologiczne,leki(np.cytostatyki),toksyny

(np.alkohol),niedoborywitamin(VitB),neuropaQedziedziczne(chorobaCharcot–Marie–Tooth)

Porażenienerwutwarzowego(N.VII):• Droganerwutwarzowegojestdługadlategojestwieleprzyczynjegoniedowładu/porażenia.

• Najczęstsząprzyczynąjesttzw.PorażenieBella-porażenieidiopatyczne-rozpoznaniepoprzezwykluczenieinnychprzyczyn

• Niedowład/Porażenienerwutwarzowegodzielimyna:nadjądrowe(supranuclear)iobwodowe(infranuclear)

Nadjądroweuszkodzenieiuszkodzeniejądran.VII–ośrodkoweporażenienerwutwarzowegonp.wzawałachlakunarnych-zaburzeniaruchówmięśnimimicznychdolnejczęścitwarzyprzeciwstawnedostronyuszkodzeniaPodjądroweuszkodzenien.VII:•  Osłabieniemięśnimimicznychtwarzypostronieuszkodzenia,zaburzeniaczuciasmaku,nadwrażliwośćsłuchowa,osłabieniewydzielaniaślinyiłez.

•  Objawynarastająwciągukilkugodzin• Wystąpienieobjawówczestopoprzedzonebólemtwarzypromieniującymoducha

Przyczynyporażenianerwutwarzowego:• Opryszczka•  Zapalenieuchaśrodkowego• ChorobaLyme(Borreliaburgdorferiàboreliozazwłaszczanaobszarachendemicznych)

•  Złamaniekościskroniowej• Cukrzyca,sarkoidoza• ObjawMoebiusa(bardzorzadko-chorobawrodzona)-obustronneporażenienerwówtwarzowych.Częstowspółistniejezporażeniemnn.VI.

Rozpoznanieidiagnostykaporażenian.VII:• Wywiad,badanieneurologiczne,badanielaryngologiczne,badanieaudiometryczne,tympanogramibadanieodruchówstrzemiączkowych

• Badanialaboratoryjne(wskaźnikiostrejfazy,borelioza),tomografiakomputerowakościskroniowychzocenąkanałówn.VII

• Leczenie:sterydoterapia,witaminyB,rehabilitacja(ćwiczenia,masaż,laser,elektrostymulacja)

ZespółGuillain–Barré(GBS)

• OstrapolineuropaQa•  Szybkieosłabieniesiłymięśniowej,czasamizaburzeniaczuciaiból,zaburzeniasymetryczne,w50%zajętetakżenerwyczaszkowe.

• Narastaniezaburzeńwciągu1dzień-2tygodnienastępniefazaplateau–następniezdrowienie

•  Schorzeniezagrażająceżyciu-wostrejfaziemogąbyćzajętemięśnieoddechowe–niewydolnośćoddechowawymagaleczenianaOIOM-ie(dotyczyok.25%)

•  Czasamizaburzeniafunkcjiukładuautonomicznego-zaburzeniapracyserca,zaburzeniaciśnieniatętniczego

•  Jesttochorobaautoimmunologiczna–przeciwciałaskierowaneprzeciwkopatogenomniszcząwłasnyukładnerwowyuszkodzającosłonkimielinowe(stądGBSzwyklepoprzebytejkilkatygodniwcześniejinfekcjigórnychdrógoddechowych,biegunce,szczepieniach).

•  Zjawisko„molekularnejmimikry”–przeciwciałaskierowaneprzeciwkookreślonympatogenomniszcząnietylkopatogenyaletakże(nazasadziepodobieństwa)substancjewłasnenp.osłonkimielinowe.

•  Przyczyny:Campylobacterjejuni,CMV,Varicellazoster,Mycoplasmapneumoniae,wirusgrypy,wirusZika

TypyzespołuGuillain–Barréwzależnościodcharakteruzaburzeńimmunologicznych:•  1/Wariantdemielinizacyjny(AIDP-ostrazapalnapolineuropaQademielinizacyjna)–uszkodzenieosłonkimielinowejnerwówprzezkomórkikrwi

(limfocytyTimakrofagi)•  2/Wariantaksonalny-przeciwciałaIgGikomplementniszcząakson,limfocytyniesązaangażowanewtenproces.

DIAGNOSTYKAGBS:•  1/Wywiad,objawy:szybkienarastanieosłabieniasiłymięśniowej,wbadaniuneurologicznym:braklubosłabienieodruchówgłębokich

•  2/Diagnostykapłynumózgowo-rdzeniowego:tzw.rozszczepieniebiałkowo-komórkowe-czyliwzrostbiałkaprzyprawidłowejcytozie

Ważne:prawidłowywynikpłynumózgowo-rdzeniowegoniewykluczajednakrozpoznaniaGBS•  3/Badanieprzewodzeniawnerwachobowodowychielektromiografia–cechyuszkodzeniademielinizacyjnego(wydłużenieCV)lub/iaksonalnego(zmniejszenieamplitudyodpowiedzi).

Wpierwszychtygodniachmożemynieobserwowaćzmian–stądbadanieNCS/EMGniejestwymaganedopostawieniarozpoznaniaGBS.•  4/MRIrdzeniakręgowego–obrzękkorzeninerwowych

Typ Objawy PopulacjaPrzewodzeniew

nerwachobwodowych

PrzeciwciałaAnCganglioside

OstrazapalnapolineuropaCa

demielinizacyjna(AcuteinflammatorydemyelinaCng

polyneuropathy–AIDP)

Zaburzeniaczuciowe,osłabieniesiły

mięśniowej,częstozzajęciemnerwówczaszkowychizaburzeniami

autonomicznymi

EuropaandAmerykaPónocna

PolineuropaQademielnizacyjna

âCV)?

OstraruchowaneuropaCaaksonalna(Acutemotoraxonalneuropathy-AMAN)

Izolowaneosłabieniesiłymięśniowej,rzadkozaburzeniaczuciowe,rzadkozajęcienerwówczaszkowych

RzadkowEuropieiAmerycePółnocnej,

AzjaiAmerykaCentralnai

Południowaczasamizwane"Chinese

paralyQcsyndrome"

PolineuropaQaaksonalna(â

amplitudy),wnormieprzewodzeniewe

włóknachczuciowych

GM1a/b,GD1a&GalNac–GD1a

Ostraruchowo-czuciowaneuropaCaaksonalna(Acutemotorandsensoryaxonal

neuropathy-AMSAN)

Osłabieniesiłymięśniowejjakw

AMANalezdodatkowymi

zaburzeniamiczucia

MillerFishersyndrome

Ataksja,zaburzeniasiłymięśniocznych

(omalmoplegia),arefleksja,zwyklebezosłabieniasiły

mięśniowejkończyn

Częściejumężczyznniżukobiet(2:1raQo).Wiekok

43rż,zwyklewiosną

Zwyklewnormie,czasaminiewielkiezmianyw

przewodzeniuczuciowymlubodruchuH.

GQ1b,GT1a

LeczeniezespołuGuillain-Barre:•  1/Immunoterapia:plazmaferezaidożylneimmunoglobuliny(IVIg)–obiemetodyrównieskutecznealewpraktyceIVIgsąleczeniempierwszegorzutu

•  IVIg-dawkacałkowita2g/kgiv-najczęściej0,4g/kg/dobęprzez5dni•  2/Leczenieprzeciwbólowe•  3/Rehabilitacja•  4/Wprzypadkuniewydolnościoddechowej-Mechanicznawentylacja/OIOM

•  Zwykleproksymalneosłabienie•  Zwyklebezzaburzeńczucia•  Odruchygłębokiezwykledługozachowane

•  Brakfascykulacji•  Zwykleobecnośćprzykurczy•  Mogątowarzyszyćzaburzeniawpracysercaibolesnośćmięśni

MIOPATIE

•  Dystrofiemięśniowe•  Miotonia•  WrodzonemiopaQezezmianamimikroskopowymi(miopaQanemalinowa–włóknanitkowate,miopaQamulQ/minicore,miopaQacentronuclearna)

•  MiopaQemitochondrialne–defektwmitochondriach,którestanowiąkluczoweźródłoenergiidlamięśni

•  MiopaQemetaboliczne(glikogenozy,lipidozy)

Wrodzonemiopatie:

•  PrzebiegBMDjestpodobnydoDMDaleprzebiegawolniejiobjawysąmniejnasilone

•  ChorobadziedzicznarecesywnazwiązanazchromosomemX(kobietynosicielki,chorująchłopcy)•  MutacjagenudystrofinylocusXp21,zlokalizowanegonakrótkimramieniuchromosomuX-genkodujebiałkodystrofinę

•  Dystrofinajestważnąkomponentąmięśnizapewniającąstrukturalnąstabilnośćmięśni

DystroYiamięśniowaDuchenne(DMD)DystroYiamięśniowaBeckera(BMD)

Muscular Dystrophy

In affected muscle (right) the tissue becomes disorganized and the concentration of dystrophin (green) is

greatly reduced, compared to normal muscle (left)

•  Chorujachłopcy,pierwszeobjawyokoło3-4rż•  Częsteupadki•  zmęczenie•  Trudnościzaktywnościąmotoryczną(bieganiem,skakaniem)

•  Trudnościzewstawaniemzpozycjisiedzącejlubleżącej•  ObjawGowersa:związanyzzajęciemmięśnikończyndolnych.Chłopiecpomagasobiewstaćprzypomocykończyngórnych,„wspinasięposobie”

ObjawyDMD/BMD:

Objaw Gowersa

•  Hyperlordozalędźwiowa•  PrzykurcześcięgienAchillesa•  Postępującetrudnościzchodzeniem•  Deformacjewłókienmięśniowych•  Pseudohipertrofia-zniszczonewłóknamięśniowezastępowanesąprzeztkankęwłóknistąlubtłuszczową

•  Wysokieryzykozaburzeńneurobehawioralnych(ADHD),zaburzeniarozwoju–dysleksja,innezaburzeniapoznawczenp.krótkotrwałapamięć–objawyzwiązanezbrakiemlubdysfunkcjądystrofinyobecnejwmózgu

•  Niemożnośćchodzeniazwykledo12rż.•  Deformacjekostne(skolioza)•  Zaburzeniawobrębiemięśniaserca(kardiomiopaQarozstrzeniowa)

•  Niewydolnośćsercazastoinowa,zaburzeniarytmuserca–!!!koniecznośćwykonywaniabadańEKGiECHO

•  Zaburzeniaoddechowe,zapaleniepłuc,zachłystowezapaleniepłuc

•  BadanieDNA:Gendystrofiny(największyludzkigen)składasięz79egzonów.BadanieDNAzwyklepotwierdzadiagnozę

•  Możliwośćbadańprenatalnych•  Biopsjamięśni•  Bardzowysokipoziomkinazykreatynowej(CK)•  EMG–zmianymiogennealeniespecyficznedlaDMD/BMD

DIAGNOSTYKADMD/BMD:

•  Niemaleczeniaprzyczynowego•  Leczeniejesttylkoobjawowe,opóźniająceniepełnosprawnośćipoprawiającejakośćżycia

•  Sterydyzwiększająsiłęmięśniową,odraczająwystąpienieobjawów

•  Lekkaaktywnośćfizycznapływanie.Bezczynność,brakruchunasilająobjawy

•  Rehabilitacja•  Zaopatrzenieortopedyczne.Ortezynanocnakończynydolnezapobiegająprzykurczom

•  Prewencjachoróbukładuoddechowego•  Opiekakardiologiczna(Echo,EKG,HolterEKG)

LeczenieDMD/BMD

• SubstancjeindukującemiopaQe:leki(np.statyny),alkohol,inneczynnikitoksyczne• DermatomiosiQs

• PolimiosiQs

Miopatienabyte:

Objaw Neuropatia Miopatia

Rozkładosłabieniasiły

mięśniowej

Dystalnie Proksymalnie

Odruchygłębokie Brak Zwyklezachowane

Zaburzeniaczucia Zwykleobecne Brak

Zaburzeniaodżywcze

skóry

Obecne Zwyklenieobecne

CPK Norma Wzrost

BadanieNCV(Nerve

conducConVelocity

Zwyklezwolnienie

szybkościprzewodzenia

Szybkośćprzewodzenia

wnormie

EMG Fibrylacjeifascykulacje Małejednostkiruchowe

Biopsjamięśni Atrofiagrupmięśni Martwiczewłókna

MIASTENIA:• Męczliwość•  Fluktuacjewosłabieniuizmęczeniumięśni

• Patogeneza-obecnośćprzeciwciałblokującychreceptoryacetylocholiny

Objawymiastenii:•  Apokamnoza–stopniowo,wmiarępowtarzaniaruchunasilającasięmęczliwość,poprawapoodpoczynku

•  Wok2/3przypadkówpierwszeobjawydotycząmięśniocznych:objawytoopadaniepowiek(ptoza)-związanazosłabieniemmięśniadźwigaczapowiekigórnegoipodwójnewidzenie(diplopia)–związanazosłabieniemmięśnigałkoruchowych

•  Dysfagia,dysartria,hipofonia•  Osłabieniemięśnitwarzy–np.niemożnośćtrzymaniazamkniętychust–zapobieganiepoprzeztzw.manewr"hangingjawsign"

•  Przełommiasteniczny-porażeniemięśnioddechowych

Diagnostykamiastenii:• Badaniaserologiczne–poszukiwanieprzeciwciałprzeciwkoreceptoromacetylocholinowymlubprzeciwciałprzeciwkobiałkuMuSK(Muscle-SpecificKinase)

• CT/MRśródpiersia–miasteniaczęstozwiązanazgrasiczakiem

• EMG-„singlefibretest”

Leczeniemiastenii:• Inhibitoryacetylocholinesterazy• Lekiimmunosupresyjne• Tymektomia• Przełommiasteniczny:plazmafereza,IVIg

Osłabieniemięśnizwiązanezchorobąneuronówruchowych(motorneurondisease):

•  Rdzeniowyzanikmięśni(SMA-spinalmuscularatrophy)•  ChorobaAutosomalnaRecesywnazwiązanazdefektemwgenieSMN1(survivalofmotoneurongene1)nachromosomie5,genkodujebiałkoSMN

•  SMN(survivalofmotorneuron)-białkożycianeuronówruchowychwarunkujeprzeżyciemotoneuronów1wrogachprzednichrdzeniakręgowego

•  Arefleksja•  Osłabieniesiłymięśniowej–tzw„dzieckowiotkie”(“Floppybabysyndrome”)

•  Zaburzeniarozwojuruchowego,niemożnośćosiągnięciakamienimilowychwrozwojuruchowym

•  Osłabieniesiłymięśnioddechowych,osłabionykaszel,cichypłacz•  Fascykulacje•  Stężeniekinazykreatynowej(CK)możebyćwnormielubzwiększone•  Badaniagenetyczne–delecjaexonu7genuSMN1

Dziękujębardzozauwagę