NEUROPATIE• Odsiebneosłabienie• Zaburzeniaczucia• Wczesnybrakodruchówgłębokich• +/-fascykulacje• Brakprzykurczów• Brakdysfunkcjisercaibolesnościmięśni
Neuropatie:• 1/mononeuropatia–zwykleurazlubucisk–objawyuszkodzeniakorespondujązanatomiąunerwienia(np.Zespółcieśninadgarstka)
• 2/polineuropatie:objawysymetryczne,osłabieniesiły,drętwienie,mrowienie,palącyból,zwyklepierwszeobjawyobejmująstopyidłonie(“skarpetkiirękawiczki”)imogąobejmowaćwyższeparQekończyngórnychidolnych,osłabienielubbrakodruchówgłębokich
• Zaburzeniaautonomiczne(ortostatycznahipotensja,nietrzymaniemoczu,impotencja,zaburzeniapotliwości)
• Przyczyny:cukrzyca,mocznica,niedoczynnośćtarczycy,chorobyreumatologiczne,leki(np.cytostatyki),toksyny
(np.alkohol),niedoborywitamin(VitB),neuropaQedziedziczne(chorobaCharcot–Marie–Tooth)
Porażenienerwutwarzowego(N.VII):• Droganerwutwarzowegojestdługadlategojestwieleprzyczynjegoniedowładu/porażenia.
• Najczęstsząprzyczynąjesttzw.PorażenieBella-porażenieidiopatyczne-rozpoznaniepoprzezwykluczenieinnychprzyczyn
• Niedowład/Porażenienerwutwarzowegodzielimyna:nadjądrowe(supranuclear)iobwodowe(infranuclear)
Nadjądroweuszkodzenieiuszkodzeniejądran.VII–ośrodkoweporażenienerwutwarzowegonp.wzawałachlakunarnych-zaburzeniaruchówmięśnimimicznychdolnejczęścitwarzyprzeciwstawnedostronyuszkodzeniaPodjądroweuszkodzenien.VII:• Osłabieniemięśnimimicznychtwarzypostronieuszkodzenia,zaburzeniaczuciasmaku,nadwrażliwośćsłuchowa,osłabieniewydzielaniaślinyiłez.
• Objawynarastająwciągukilkugodzin• Wystąpienieobjawówczestopoprzedzonebólemtwarzypromieniującymoducha
Przyczynyporażenianerwutwarzowego:• Opryszczka• Zapalenieuchaśrodkowego• ChorobaLyme(Borreliaburgdorferiàboreliozazwłaszczanaobszarachendemicznych)
• Złamaniekościskroniowej• Cukrzyca,sarkoidoza• ObjawMoebiusa(bardzorzadko-chorobawrodzona)-obustronneporażenienerwówtwarzowych.Częstowspółistniejezporażeniemnn.VI.
Rozpoznanieidiagnostykaporażenian.VII:• Wywiad,badanieneurologiczne,badanielaryngologiczne,badanieaudiometryczne,tympanogramibadanieodruchówstrzemiączkowych
• Badanialaboratoryjne(wskaźnikiostrejfazy,borelioza),tomografiakomputerowakościskroniowychzocenąkanałówn.VII
• Leczenie:sterydoterapia,witaminyB,rehabilitacja(ćwiczenia,masaż,laser,elektrostymulacja)
ZespółGuillain–Barré(GBS)
• OstrapolineuropaQa• Szybkieosłabieniesiłymięśniowej,czasamizaburzeniaczuciaiból,zaburzeniasymetryczne,w50%zajętetakżenerwyczaszkowe.
• Narastaniezaburzeńwciągu1dzień-2tygodnienastępniefazaplateau–następniezdrowienie
• Schorzeniezagrażająceżyciu-wostrejfaziemogąbyćzajętemięśnieoddechowe–niewydolnośćoddechowawymagaleczenianaOIOM-ie(dotyczyok.25%)
• Czasamizaburzeniafunkcjiukładuautonomicznego-zaburzeniapracyserca,zaburzeniaciśnieniatętniczego
• Jesttochorobaautoimmunologiczna–przeciwciałaskierowaneprzeciwkopatogenomniszcząwłasnyukładnerwowyuszkodzającosłonkimielinowe(stądGBSzwyklepoprzebytejkilkatygodniwcześniejinfekcjigórnychdrógoddechowych,biegunce,szczepieniach).
• Zjawisko„molekularnejmimikry”–przeciwciałaskierowaneprzeciwkookreślonympatogenomniszcząnietylkopatogenyaletakże(nazasadziepodobieństwa)substancjewłasnenp.osłonkimielinowe.
• Przyczyny:Campylobacterjejuni,CMV,Varicellazoster,Mycoplasmapneumoniae,wirusgrypy,wirusZika
TypyzespołuGuillain–Barréwzależnościodcharakteruzaburzeńimmunologicznych:• 1/Wariantdemielinizacyjny(AIDP-ostrazapalnapolineuropaQademielinizacyjna)–uszkodzenieosłonkimielinowejnerwówprzezkomórkikrwi
(limfocytyTimakrofagi)• 2/Wariantaksonalny-przeciwciałaIgGikomplementniszcząakson,limfocytyniesązaangażowanewtenproces.
DIAGNOSTYKAGBS:• 1/Wywiad,objawy:szybkienarastanieosłabieniasiłymięśniowej,wbadaniuneurologicznym:braklubosłabienieodruchówgłębokich
• 2/Diagnostykapłynumózgowo-rdzeniowego:tzw.rozszczepieniebiałkowo-komórkowe-czyliwzrostbiałkaprzyprawidłowejcytozie
Ważne:prawidłowywynikpłynumózgowo-rdzeniowegoniewykluczajednakrozpoznaniaGBS• 3/Badanieprzewodzeniawnerwachobowodowychielektromiografia–cechyuszkodzeniademielinizacyjnego(wydłużenieCV)lub/iaksonalnego(zmniejszenieamplitudyodpowiedzi).
Wpierwszychtygodniachmożemynieobserwowaćzmian–stądbadanieNCS/EMGniejestwymaganedopostawieniarozpoznaniaGBS.• 4/MRIrdzeniakręgowego–obrzękkorzeninerwowych
Typ Objawy PopulacjaPrzewodzeniew
nerwachobwodowych
PrzeciwciałaAnCganglioside
OstrazapalnapolineuropaCa
demielinizacyjna(AcuteinflammatorydemyelinaCng
polyneuropathy–AIDP)
Zaburzeniaczuciowe,osłabieniesiły
mięśniowej,częstozzajęciemnerwówczaszkowychizaburzeniami
autonomicznymi
EuropaandAmerykaPónocna
PolineuropaQademielnizacyjna
âCV)?
OstraruchowaneuropaCaaksonalna(Acutemotoraxonalneuropathy-AMAN)
Izolowaneosłabieniesiłymięśniowej,rzadkozaburzeniaczuciowe,rzadkozajęcienerwówczaszkowych
RzadkowEuropieiAmerycePółnocnej,
AzjaiAmerykaCentralnai
Południowaczasamizwane"Chinese
paralyQcsyndrome"
PolineuropaQaaksonalna(â
amplitudy),wnormieprzewodzeniewe
włóknachczuciowych
GM1a/b,GD1a&GalNac–GD1a
Ostraruchowo-czuciowaneuropaCaaksonalna(Acutemotorandsensoryaxonal
neuropathy-AMSAN)
Osłabieniesiłymięśniowejjakw
AMANalezdodatkowymi
zaburzeniamiczucia
MillerFishersyndrome
Ataksja,zaburzeniasiłymięśniocznych
(omalmoplegia),arefleksja,zwyklebezosłabieniasiły
mięśniowejkończyn
Częściejumężczyznniżukobiet(2:1raQo).Wiekok
43rż,zwyklewiosną
Zwyklewnormie,czasaminiewielkiezmianyw
przewodzeniuczuciowymlubodruchuH.
GQ1b,GT1a
LeczeniezespołuGuillain-Barre:• 1/Immunoterapia:plazmaferezaidożylneimmunoglobuliny(IVIg)–obiemetodyrównieskutecznealewpraktyceIVIgsąleczeniempierwszegorzutu
• IVIg-dawkacałkowita2g/kgiv-najczęściej0,4g/kg/dobęprzez5dni• 2/Leczenieprzeciwbólowe• 3/Rehabilitacja• 4/Wprzypadkuniewydolnościoddechowej-Mechanicznawentylacja/OIOM
• Zwykleproksymalneosłabienie• Zwyklebezzaburzeńczucia• Odruchygłębokiezwykledługozachowane
• Brakfascykulacji• Zwykleobecnośćprzykurczy• Mogątowarzyszyćzaburzeniawpracysercaibolesnośćmięśni
MIOPATIE
• Dystrofiemięśniowe• Miotonia• WrodzonemiopaQezezmianamimikroskopowymi(miopaQanemalinowa–włóknanitkowate,miopaQamulQ/minicore,miopaQacentronuclearna)
• MiopaQemitochondrialne–defektwmitochondriach,którestanowiąkluczoweźródłoenergiidlamięśni
• MiopaQemetaboliczne(glikogenozy,lipidozy)
Wrodzonemiopatie:
• PrzebiegBMDjestpodobnydoDMDaleprzebiegawolniejiobjawysąmniejnasilone
• ChorobadziedzicznarecesywnazwiązanazchromosomemX(kobietynosicielki,chorująchłopcy)• MutacjagenudystrofinylocusXp21,zlokalizowanegonakrótkimramieniuchromosomuX-genkodujebiałkodystrofinę
• Dystrofinajestważnąkomponentąmięśnizapewniającąstrukturalnąstabilnośćmięśni
DystroYiamięśniowaDuchenne(DMD)DystroYiamięśniowaBeckera(BMD)
Muscular Dystrophy
In affected muscle (right) the tissue becomes disorganized and the concentration of dystrophin (green) is
greatly reduced, compared to normal muscle (left)
• Chorujachłopcy,pierwszeobjawyokoło3-4rż• Częsteupadki• zmęczenie• Trudnościzaktywnościąmotoryczną(bieganiem,skakaniem)
• Trudnościzewstawaniemzpozycjisiedzącejlubleżącej• ObjawGowersa:związanyzzajęciemmięśnikończyndolnych.Chłopiecpomagasobiewstaćprzypomocykończyngórnych,„wspinasięposobie”
ObjawyDMD/BMD:
• Hyperlordozalędźwiowa• PrzykurcześcięgienAchillesa• Postępującetrudnościzchodzeniem• Deformacjewłókienmięśniowych• Pseudohipertrofia-zniszczonewłóknamięśniowezastępowanesąprzeztkankęwłóknistąlubtłuszczową
• Wysokieryzykozaburzeńneurobehawioralnych(ADHD),zaburzeniarozwoju–dysleksja,innezaburzeniapoznawczenp.krótkotrwałapamięć–objawyzwiązanezbrakiemlubdysfunkcjądystrofinyobecnejwmózgu
• Niemożnośćchodzeniazwykledo12rż.• Deformacjekostne(skolioza)• Zaburzeniawobrębiemięśniaserca(kardiomiopaQarozstrzeniowa)
• Niewydolnośćsercazastoinowa,zaburzeniarytmuserca–!!!koniecznośćwykonywaniabadańEKGiECHO
• Zaburzeniaoddechowe,zapaleniepłuc,zachłystowezapaleniepłuc
• BadanieDNA:Gendystrofiny(największyludzkigen)składasięz79egzonów.BadanieDNAzwyklepotwierdzadiagnozę
• Możliwośćbadańprenatalnych• Biopsjamięśni• Bardzowysokipoziomkinazykreatynowej(CK)• EMG–zmianymiogennealeniespecyficznedlaDMD/BMD
DIAGNOSTYKADMD/BMD:
• Niemaleczeniaprzyczynowego• Leczeniejesttylkoobjawowe,opóźniająceniepełnosprawnośćipoprawiającejakośćżycia
• Sterydyzwiększająsiłęmięśniową,odraczająwystąpienieobjawów
• Lekkaaktywnośćfizycznapływanie.Bezczynność,brakruchunasilająobjawy
• Rehabilitacja• Zaopatrzenieortopedyczne.Ortezynanocnakończynydolnezapobiegająprzykurczom
• Prewencjachoróbukładuoddechowego• Opiekakardiologiczna(Echo,EKG,HolterEKG)
LeczenieDMD/BMD
• SubstancjeindukującemiopaQe:leki(np.statyny),alkohol,inneczynnikitoksyczne• DermatomiosiQs
• PolimiosiQs
Miopatienabyte:
Objaw Neuropatia Miopatia
Rozkładosłabieniasiły
mięśniowej
Dystalnie Proksymalnie
Odruchygłębokie Brak Zwyklezachowane
Zaburzeniaczucia Zwykleobecne Brak
Zaburzeniaodżywcze
skóry
Obecne Zwyklenieobecne
CPK Norma Wzrost
BadanieNCV(Nerve
conducConVelocity
Zwyklezwolnienie
szybkościprzewodzenia
Szybkośćprzewodzenia
wnormie
EMG Fibrylacjeifascykulacje Małejednostkiruchowe
Biopsjamięśni Atrofiagrupmięśni Martwiczewłókna
MIASTENIA:• Męczliwość• Fluktuacjewosłabieniuizmęczeniumięśni
• Patogeneza-obecnośćprzeciwciałblokującychreceptoryacetylocholiny
Objawymiastenii:• Apokamnoza–stopniowo,wmiarępowtarzaniaruchunasilającasięmęczliwość,poprawapoodpoczynku
• Wok2/3przypadkówpierwszeobjawydotycząmięśniocznych:objawytoopadaniepowiek(ptoza)-związanazosłabieniemmięśniadźwigaczapowiekigórnegoipodwójnewidzenie(diplopia)–związanazosłabieniemmięśnigałkoruchowych
• Dysfagia,dysartria,hipofonia• Osłabieniemięśnitwarzy–np.niemożnośćtrzymaniazamkniętychust–zapobieganiepoprzeztzw.manewr"hangingjawsign"
• Przełommiasteniczny-porażeniemięśnioddechowych
Diagnostykamiastenii:• Badaniaserologiczne–poszukiwanieprzeciwciałprzeciwkoreceptoromacetylocholinowymlubprzeciwciałprzeciwkobiałkuMuSK(Muscle-SpecificKinase)
• CT/MRśródpiersia–miasteniaczęstozwiązanazgrasiczakiem
• EMG-„singlefibretest”
Leczeniemiastenii:• Inhibitoryacetylocholinesterazy• Lekiimmunosupresyjne• Tymektomia• Przełommiasteniczny:plazmafereza,IVIg
Osłabieniemięśnizwiązanezchorobąneuronówruchowych(motorneurondisease):
• Rdzeniowyzanikmięśni(SMA-spinalmuscularatrophy)• ChorobaAutosomalnaRecesywnazwiązanazdefektemwgenieSMN1(survivalofmotoneurongene1)nachromosomie5,genkodujebiałkoSMN
• SMN(survivalofmotorneuron)-białkożycianeuronówruchowychwarunkujeprzeżyciemotoneuronów1wrogachprzednichrdzeniakręgowego
• Arefleksja• Osłabieniesiłymięśniowej–tzw„dzieckowiotkie”(“Floppybabysyndrome”)
• Zaburzeniarozwojuruchowego,niemożnośćosiągnięciakamienimilowychwrozwojuruchowym
• Osłabieniesiłymięśnioddechowych,osłabionykaszel,cichypłacz• Fascykulacje• Stężeniekinazykreatynowej(CK)możebyćwnormielubzwiększone• Badaniagenetyczne–delecjaexonu7genuSMN1
Top Related