Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia

8/18/2019 Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia

1/47

LAPORAN

TUTORIAL SKENARIO C BLOK 22

Disusun oleh :

Sharanjit kaur autar singh

04111401090

Ke !"#!k B$

Tutor :%r& sa'(u%in

)AKULTAS KE*OKTERAN UNI+ERSITAS SRI,I-A.A

201/

Page | 1


2/47

Skenari! A

Case history

A 9 years old girl came to the moh. Hoesin Hospital with complain of pale and

abdominal distention. She lives in ayu Agung. She has been already hospitali!ed two times

before "#$$9 and #$%$ & in 'ayu Agung general hospital and always got blood transfusion.

Her younger brother( ) years old( loo s taller than her.her uncle wad died when he was #%

years old due to the similar disease li e her.

*hysical +,amintion :

Compos mentis( anemis " - &( wide epicanthus( prominent upper /aw

H0 : 9(1 ,2mnt( 00 3 #) ,2mnt( TD : %$$2)$ mmHg( Temp. 45() c ⁰

Heart and lung : within normal limit

Abdomen : hepatic enlargement 6 , 6 ( spleen : schoeffner 777

+,tremities : pallor palm of hand. 8thers : normal

aboratory results

Hb : )(5 gr2dl( ret : %( ; leucocyte : %$(# , %$ 9 lt( Thombocyte 3 #5), %$ 9 2lt

Diff. count : $2#2$2)$2##25


3/47

1. How to manage the patient and her family@

I& K ari'ikasi Isti ah

%. *ale : *ucat

#. Abdominal distenstion : sensasi dimana ter/adi pening atan te anan dan volume

diadominal.

4.


4/47

4. Dia sudah pernah dibawa erumah sa it dua ali "#$$9 dan #$%$& di rumah sa it umum

'ayu Agung dan selalu mendapat transfusi darah.

1. adi nya ) tahun terlihat lebih tinggi darinya( dan pamannya meninggal eti a berusia #%

tahun arena penya it yang mirip dengannya.

III& Ana isis asa ah

%. Apa sa/a emung inana penyebab pucat dan distensi abdomen@

awab :

• pucat*ucat atau anemia didefinisi an sebagai penurunan volume2/umlah sel darah merah

"eritrosit& dalam darah atau penurunan adar Hemoglobin sampai dibawah rentang nilai yang

berla u untu orang sehat "Hb %$ g2d &( sehingga ter/adi penurunan emampuan darah

untu menyalur an o sigen e /aringan.

Anemia dapat di lasifi asi an men/adi empat bagian:

EAnemia defisiensi anemia yang ter/adi a ibat e urangan fa tor fa tor pematangan

eritrosit( seperti defisiensi besi( asam folat( vitamin


5/47

'e urangan asam folat "pada ibu

hamil&

Fangguan sumsum tulang

*ecahnya sel darah merah "anemia

hemoliti

*rematuritas "lahir belum cu up

bulan&*enya it cacingan

• distensi abdomen

• impa berfungsi membersih an sel darah yang sudah rusa . *ada

penderita thalassemia( sel darah merah yang rusa sangat berlebihan sehingga er/a

limpa sangat berat. A ibatnya limpa men/adi membeng a . Selain itu tugas limpa

lebih diperberat untu memprodu si sel darah merah lebih banya .

'elainan geneti "delesi pada gen yang meng ode protein globin di romosom

%% atau %5& Tida terbentu nya salah satu atau edua rantai globin 0antai G tida

terbentu pening atan relative rantai rantai beri atan dengan rantai I

membentu HbB " #I#& pening atan HbB mengendap di membran "Hein! bodies&

0


6/47

•


7/47

• 6a%a kasus ini k arena pada Anamnesis tida disebut an bahwa Ayah atau

7bunya mengalami yang sama dengan dia atau tida ( ma a diduga Ayah dan 7bunya

adalah Carrier "pembawa& 2 Hetero!igot. Adi la i la inya "4 tahun& emung inan

Lormal atau /uga seorang Carrier. *amannya yang meninggal pada usia #% tahun dengange/ala yang sama dengannya /uga emung inan merupa an penderita Homo!igot

• 6a%a kasus ini ( adi pasien lebih tinggi darinya emung ina arena

pertumbuhan pasien yang terhambat. *ertumbuhan terhambat ter/adi a ibat:

%& *ada pasien thalasemia( ter/adi destru si dini eritrosit sehingga sumsum tulang

merah ber ompensasi dengan cara mening at an eritropoiesis. Sumsum tulang

merah terdapat di tulang pipih seperti os ma,illa( os frontal( dan os parietal. Hal ini

menga ibat an tulang tulang tersebut mengalami penon/olan dan pelebaran.

Lamun( destru si dini sel darah merah terus berlan/ut sehingga sumsum tulang

uning yang normalnya berfungsi untu membangun bentu tubuh dan

pertumbuhan berubah fungsi men/adi sumsum tulang merah yang menghasil an

eritrosit. Sumsum tulang uing terdapat pada tulang tulang pan/ang seperti os tibia(

os fibula( os femur( os radius( dan os ulna. *erubahan fungsi tulang tulang ini dari

pembangun tubuh men/adi pembentu eritrosit menga ibat an terhambatnya

pertumbuhan pasien.#& =assa /aringan eritropeti yang membesar tetapi inefe tif bisa menghabis an

nutrient sehingga menyebab an retardasi pertumbuhan

4& *enimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusa organ endo rin sehingga

ter/adi egagalan pertumbuhan dan gangguan pubertas

•

• .


8/47

membentu sel darah merah sebagai upaya ompensasi tubuh sehingga menga iat an

hati dan limfa membesar "hepatosplenomegali&

• 5. Apa sa/a penya it yang bersifat herediter dalam hematologi@

• /awab :

A. 'lasifi asi•


9/47

yang mening at

• TD %$$2 $

mmHg

• 9 %%$25$ )

mmHg

• Dalam batas normal•

• H0 91M2menit • 5$

%$$M2menit

• Lormal

• 00 #)M2menit • #$

# M2menit

•

• Temp 45() • 45( 4)(# $ • Lormal

• Heart and lung • Lormal • Lormal• Abdoment

Distention

• • *embesaran pada regio abdomen(

pada asus ini a ibat hati dan limpa• Hepatic

enlargement 6

M 6

• • *embesaran hati• Hati bagian anan membesar sampai

6 garis hayal dari umbilicus J arcus

costae• Hati bagian iri membesar sampai 6

garis hayal dari umbilicus J

prosesus ,ipoideus• Spleen :

Schoefner 77

• • impa membesar sampai N garis

hayal arcus costa iri J umbilicus• *allor palm of

hand

• • Tanda anemia

•

• . bagaimana me anisme eabnormalan pemeri saan fisi pada asus@

• awab :

• Ane"is gangguan pada pembentu an Hb darah merah mudah rupture Hb

menurun "anemia&

• ,i%e e#i7anthus gangguan pada pembentu an Hb sel darah merah mudah

rupture Hb menurun stimulasi pengeluaran eritropoetin oleh gin/al pening atan eritropoesis hipertropi sumsum tulang ?ide epicanthus

Page | 9


10/47

• 6r!"inent u##er8ja gangguan pada pembentu an Hb sel darah merah

mudah rupture Hb menurun stimulasi pengeluaran eritropoetin oleh gin/al

pening atan eritropoesis hipertropi sumsum tulang *rominent upper /aw

• RR "eningkat penurunan Hb pengeng utan o sisgen terganggu

pening atan 00

• 5e#at!s# en!"ega i gangguan pada pembentu an Hb sel darah merah mudah

rupture Hb menurun stimulasi pengeluaran eritropoetin pening atan

eritropoesis pengeluaran sel darah yang masih muda e sir ulasi "ditambah sel

eritrosit yang /uga rapuh& ter/adi pemecahan sel darah oleh hepar dan spleen

hepatosplenomegali.

• Te a#ak tangan #u7at defe pemebentu an Hb eritrosit mudah rupture

adar eritrosit menurun telapa tangan pucat "a ibat anemia&

•

• 9. Apa Diagnosis banding pada asus ini@

• awab :


11/47

s Hi o$rom + + + Tar!et sel + - +&- M'( # + + +

M'H normal

+

+

+ M'H' # + + + )erum iron

normal

+ + -

T*B' normal + + - )erum

erritin normal

+ + -

•

• %$. apa esimpulan dari hasil pemeri saan laboratorium@

• awab :

• *emeri saan • Hasil • 'adar normal • 7nterpratasi• Hb • )(5 gr2dl • %%( % (

gr2dl

• Anemia

• 0eti ulosit • %( ; • $( %( ; • mening atat• eu osit • %$(#M %$9 2lt • 1( %4( M

%$9 2lt

• Lormal

• Trombosist • #5) M %$92lt • % $ 1$$

%$92lt

• Lormal

• Diff. count • $2#2$2)$2##25 • $ $() 2% 424

2 1 5#2#

4424 )

• Sedi it

pening atan

neutrofil

batang dan

penuruna anneutrofil

segmen•


12/47

bentu yang

beragam• Hypochrom • • Sel darah

merah yang

pucat• target cell "-& • • +ritrosit

dengan

bagian tengah

yang lebih

pucat.• =CO • 51 "fl& • )) 9) "fl& • 0endah

"abnormal&• =CH • #% "pg& • # 44 "pg& • 0endah

"abnormal&• =CHC • 44 "gr2dl& • 4% 4) "gr2dl& • Lormal• S7 • Lormal • • Lormal• T7


13/47

darah sel darah yang belum matur di eluar an e sir ulasi poi ilositosis

"bentu eritrosit yang berdara di sir ulasi beragam&

• 5(#!7r!" gangguan pembentu an Hb eritrosit men/adi pucat " erena yang

member warna merah pada darah adalah hemoglobin&

• Target 7e pembentu an hemoglobin yang tida sempurna sel darah merah

memili i rasio yang relative lebih besar dibanding an volume Hb tergenang

ditengah eritrosit target cell.

• C+ "enurun arena ter/adi penurunan Hb dan eritrosit

•

C5 "enurun arena ter/adi penurunan Hb dan eritrosit

• %#. Apa diagnosis er/a pada asus ini@

• awab : Anemia Hemoliti herediter et causa Thalasemia

• cara penega an diagnosis :

%. Anammesis

a. 7dentitas "nama( /enis elamin( usia( alamat( etnis& b. Fe/ala anemia: pucat( lemah( sesa nafas( berdebar( biru.c. Fe/ala iron overload : pigmentasi ulitd. 'eluhan lain: perut membesar a ibat pembesaran lien dan hati( gangguan nafsu

ma an( gangguan tumbuh embang( i terus( dll.e. 0iwayat perdarahanf. 0iwayat ma anang. 0iwayat penya it sebelumnyah. 0iwayat transfusi darahi. 0iwayat pengobatan

/. 0iwayat penya it eluarga#. *emeri saan fisi

a. *ucat b.


14/47

• *emeri saan ini memberi an informasi mengenai berapa /umlah sel darah

merah yang ada( berapa /umlah Hb yang ada di sel darah merah( dan u uran serta

bentu dari sel darah merah.- Hb rendah- eu osit dan trombosit normal- 7nde s eritrosit : =CO rendah( =CH rendah( =CHC rendah( hipo rom

mi rositer - 0eti ulosit mening at- Diff. Count

b. Apusan darah tepi:• *ada pemeri saan ini darah a an diperi sa dengan mi ros op untu melihat

/umlah dan bentu dari sel darah merah( sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat

dievaluasi bentu darah( epucatan darah( dan maturasi darah.

- Hipo romi mi rositer - Sel target "-&- Anisocytosis( poi ylocytosis-


15/47

• Dapat ditemu an rasio sintesis 2G dalam reti ulosit. Normalnya rasio α/β

adalah ! , rasio ini menurun pada thalasemia α dan meningkat pada thalasemia β.f. Analisis DLA

• Analisis DLA diguna an untu mengetahui adanya mutasi pada gen yang

memprodu si rantai dan G. +fe tis untu mendiagnosa eadaan arier pada

thalasemia.g. *emeri saan 0ontgen

• Kntu mengetahui apa ah ter/adi hiperplasia sumsum yang berlebihan.

*erubahan meliputi pelebaran medulla( penipisan orte s( dan trabe ulasi yang lebih

asar.- Boto rontgen tulang epala : gambaran hair on end "rambut berdiri&( orte,

menipis( diploe melebar dengan trabe ula tega lurus pada orte s.

- Boto rontgen tulang pipih dan tulang pan/ang : perluasan sumsum tulang sehinggatrabe ula tampa /elas.

h. *enilaian status besi• Dila u an untu menilai penimbunan besi dan menentu an dera/at erusa an

organ yang disebab an oleh besi. "elain itu untuk menyingkirkan anemia de#isiensi

besi. - Beritin serum normal atau mening at- T7


16/47

• Alfa thalassemia ebanya an mengenai orang Asia Tenggara( 8rang 7ndia( Cina(

atau orang *hilipina.

•

• %1. Apa epidemologi pada asus ini@

• awab :

Fen thalassemia sangat luas tersebar( dan elainan ini diya ini merupa an

penya it geneti manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah daerah

perbatasan aut =editerania( sebagian besar Afri a( Timur Tegah( sub benua 7ndia dan

Asia Tenggara.•

• Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanya 1$; dari populasi mempunyai

satu atau lebih gen thalassemia. di 7ndonesia Talasemia merupa an salah satu /enis

anemia hemoliti dan merupa an penya it eturunan yang diturun an secara autosomal

yang paling banya di/umpai. +nam sampai sepuluh dari setiap %$$ orang 7ndonesia

membawa gen penya it ini• 'husus untu prevalensi etni melayu di *alembang:

%& Thalasemia : %4(1 ; " liliani( #$$1&#& Thalasemia G : ($ ; " safyudin( #$$4&

• 6a%a kasus ini ayu agung merupa an daerah endemi malaria. Daerah

geografi di mana thalssemia merupa an prevalen yang sangat paralel dengan daerah di

mana Plasmodium #al$iparum dulunya merupa an endemi . 0esistensi terhadap infe si

malaria yang memati an pada pembawa gen thalassemia aga nya menggambar an

e uatan sele tif yang uat untu menolong etahanan hidupnya pada daerha endemi

penya it ini.

•

•

•

•

•

•

Page | 16

http://id.wikipedia.org/wiki/Indonesiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Anemiahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Penyakit_keturunan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Indonesia


17/47

Hb A (α22)

- TALA) M*A

Kumpulan glob n α !ang " #a$ la%u" mengen#ap #

e% "%o& "'% "obla&" #alam &um-&um "ulang* no%mal

+elapu" e% "%o& " ,a# mu#a %u&a$. $elen"u%an / e% "%o& " pe$a " # ago&

+ n"e& n glob n be%$u%ang " #a$ a#a

Anem a

&"en& Ab#omen

'

Ke%u&a$an e% "%o& " abno%mal ( emol & &)

'% "%opo e& & " #a$ e e$"

Ab&o%p& e #alam u&u&

el mpa an a" be& & &"em $ ( emo$%oma"o& & &e$un#e%)

P%o#u$& 'P:

;%an& u& #a%aAno$& ,a% ngan

Pengembangan &um&um pe%a$"


18/47

•

•

•

%5. bagaimana manifestasi linis pada asus ini@

• awab :

ani'estasi k inis

• Sebagai sindrom lini penderita thalassemia mayor "homo!igot& yang

telah aga besar menun/u an ge/ala ge/ala fisi yang uni berupa hambatan

pertumbuhan( ana men/adi urus bah an urang gi!i( perut membuncit a ibat

hepatosplenomegali dengan wa/ah yang has mongoloid( #rontal bossing, mulut

tongos " rodent like mouth &( bibir aga tertari ( malo lusi gigi.• Anemia berat men/adi nyata pada usia 4 5 bulan.• *embesaran limpa dan hati ter/adi arena destru si eritrosit yang

berlebihan( hemopoesis e stramedula( dan lebih lan/ut a ibat penimbunan besi. impa

yang besar mening at an ebutuhan darah dengan mening at an volume plasma dan

mening at an destru si eritrosit dan cadangan eritrosit.• *elebaran tulang yang disebab an oleh hyperplasia sumsum tulang

yang hebat yang menyebab an ter/adinya fasies thalasemia dan penipisan orte s di

banya tulang dengan suatu ecenderungan ter/adinya fra tur dan penon/olan

teng ora dengan suatu gambaran rambut berdiri "hair on end& pada foto roentgen.• *enumpu an besi a ibat transfuse darah menyebab an erusa an

organ endo rin "dengan egagalan pertumbuhan( pubertas yang terlambat atau tida

ter/adi&( mio ardium.• 7nfe si dapat ter/adi. Ana yang mela u an transfusi darah rentan

terhadap infe si ba teri.

•

• %). bagaimana penatala sanaan pada asus ini@

• awab :

a& Trans'usi %arah • Hb penderita dipertahan an antara g2dl sampai 9( g2dl. Dengan edaan ini

a an memberi an supresi sumsum tulang yang ade uat( menurun an ting ata umulasi besi( dan dapat mempertahan an pertumbuhan dan per embangan

Page | 18


19/47

penderita. *emberian darah dalam bentu *0C " pa$ked red $ell &( 4 ml2 g


20/47

Splene tomi( dengan indi asi:

• Ana usia R5 tahun• impa yang terlalu besar( sehingga membatasi gera penderita( menimbul an

pening atan te anan intraabdominal dan bahaya ter/adinya ruptur.

Hipersplenisme ditandai dengan pening atan ebutuhan transfusi darah atau

ebutuhan suspensi eritrosit "*0C& melebihi # $ ml2 g berat badan dalam %

tahun.d. Transplantasi sumsum tulang "TST&

• *engobatan thalassemia G yang berat dengan transplantasi sumsum

tulang allogeni pertama ali dilapor an lebih dari satu de ade yang lalu( sebagai

alternatif dari pela sanaan linis standar dan saat ini diterima dalam pengobatan

thalassemia G. 'eberhasilan trasplantasi allogeni pada pasien thalassemia

membebas an pasien dari transfusi ronis( namun tida menghilang an ebutuhan

terapi pengi at besi pada semua asus. *engurangan onsentrasi besi hati hanya

ditemu an pada pasien muda dengan beban besi tubuh yang rendah sebelum

transplantasi( elebihan besi pada paren im hati bertahan sampai 5 tahun setelah

transplantasi sumsum tulang( pada ebanya an pasien yang tida mendapat terapi

defero samin setelah transplantasi. *rognosis yang buru pasca TST

berhubungan dengan adanya hepatomegali( fibrosis portal( dan terapi helasi yanginefe tif sebelum transplantasi dila u an. *rognosis bagi penderita yang memili i

etiga ara teristi ini adalah 9;( sedang an pada penderita yang tida memili i

etiganya adalah 9$;. =es ipun transfusi darah tida diperlu an setelah transplantasi

su ses dila u an( individu tertentu perlu terus mendapat terapi helasi untu

menghilang an !at besi yang berlebihan. ?a tu yang optimal untu memulai

pengobatan tersebut adalah setahun setelah TST.

e& Su##!rti' %& Thalassaemia Diet

Diet Talasemia disiap an oleh Departemen diit( Di 0umah sa it umum

Sarawa pasien dinasehati untu menghindari ma anan yang aya a an !at

besi( seperti daging berwarna merah( hati( gin/al( sayur mayur bewarna hi/au(

sebagian dari sarapan yang mengandung gandum( semua bentu roti dan

al ohol.• Tabel #. Daftar ma anan dan andungan !at besi

• ,OOD TO A(O*D• ,oods ith hi!h content o *ron • *ron 'ontent

Page | 20


21/47

• :%gan mea" (l >e%. $ #ne!. &pleen) • 5 ? 14 mg 100g

• ee • 2@2 mg 100 g• * =$en g a%# an# l >e% • 2 ? 10mg 100 g• $an pu&u ( " ea# an# en"%a l&) • 5@3 mg 100 g• *o=$le& ($e%ang) • 13@2 mg 100 g• Hen egg& • 2@4 mg ole

egg• u=$ egg& • 3@7 mg ole

egg• % e# p%une& %a & n&. Peanu"&( " ou" & ell). o" e% nu"&

• 2@9 mg 100 g

• % e# bean&(%e#. g%een. bla=$. = =$pea&. # al)

• 4 ? 8 mg 100 g

• a$e# bean& • 1@9 mg 100 g• % e# &ea ee# • 21@7 mg 100 g• a%$ g%een lea ! >ege"able& ? ba!am.&p na= . $a lan. =ang$o$ man &. $ang$ung.& ee" po"a"o & oo"&. ulam lea>e&. &o!abean &p%ou"&. b ""e% gou%#. pa$u. m # .pa%&le!.

• B 3 mg 1 100 g

• ,ood Allo ed• ,oods ith moderate content o *ron

• * =$en. po%$ • allo one &mall &e%> ng a

#a! (C 2 ma"= boD & e)• +o!a bean =u%# ("o $ a."o oo. oo$ee)

• allo one &e%> ng onl! (Cone p e=e)

• g " =olou%e# >ege"able&(&a . =abbage. long bean& an#o" e% bean&. $e"ola. la#!E& ng& a #a! (C 1 2=up)

• $an pu&u • ea# an# en"%a l& %emo>e#• :n on& • u&e mo#e%a"el!• :a"&

• ,oods ith small amount o *ron• =e an# oo#le&• %ea#. b &=u "&• +"a%= ! oo" >ege"able& ( =a%%o".!am."ap o=a. pump$ n. bang$ ang. loba$)• & (all >a% e" e&)• %u "& (all >a% e" e& eD=ep" #% e#

%u "&)• F l$. = ee&e• : l& an# a"&

Page | 21


22/47

•

f. !nit!ring%& Terapi

• *emeri saan adar feritin setiap % 4 bulan( arena ecenderungan

elebihan besi sebagai a ibat absorbsi besi mening at dan transfusi darah berulang. +fe samping elasi besi yang dipantau: demam( sa it perut( sa it

epala( gatal( su ar bernapas.


23/47

• Thalassemia beta homo!igot umumnya meninggal pada usia muda dan /arang

mencapai usia de ade e 4( walaupun diguna an antibioti untu mencegah infe si dan

pemberian chelating agent untu mengurangi hemosiderosis.

•

%9. Apa ompli asi pada asus ini@

• awab :

• 'ompli asi a ibat penya it thalassemia :'ardiomiopati+ stramdulary hemtopoiesis'olestiasisSplenomegaliHema romatosis'e/adian trombosisDeformitas dan elianan tulang

•

• #$.


24/47


25/47

•

•

•

•

•

+I& Sintesis

• 1& Ane"ia 5e"! itik

• Anemia hemolisis adalah adar hemoglobin urang dari normal a ibat

erusa an sel eritrosit yang lebih cepat dari emampuan sumsum tulang untu

mengganti annya.•

Eti! !gi %an K asi'ikasi• *ada prinsipnya anemia hemolisis dapat ter/adi arena :%& defe mole ular : hemoglobinopati dan en!imopati#& abnormalitas stru tur dan fungsi membran membran

4& fa tor ling ungan seperti trauma me ani atau autoantibodi•


26/47

o =i roangiopati( misalnya : Tromboti Trombositopenia *urpura "TT*&(

Sindrom Kremi Hemoliti "SKH&( 'oagulasi 7ntravas ular Diseminata "'7D&(

pree lampsia( e lampsia( hipertensi maligna( atup prosteti o 7nfe si( misalnya : infe si malaria( infe si babesiosis( infe si Clostridium•


27/47

• *asien mung in mengeluh lemah( pusing( cepat cape dan sesa .

*asien /uga mengeluh uning dan urinnya eco latan( mes i /arang ter/adi. 0iwayat

pema aian obat obatan dan terpa/an to sin serta riwayat eluarga merupa an

informasi penting yang harus ditanya an saat anamnesis.• *ada pemeri saan fisi ditemu an ulit dan mu osa uning.

Splenomegali didapat an pada beberapa anemia hemoliti . *ada anemia berat dapat

ditemu an ta i ardi dan aliran murmur pada atup /antung.•

6e"eriksaan La3!rat!riu"• 0eti ulositosis merupa an indi ator ter/adinya hemolisis.

0eti ulositosis mencermin an adanya hiperplasia eritroid si sumsum tulang tetapi

biopsi sumsum tulang tida selalu diperlu an. 0eti ulositosis dapat diamati segera( 4

hari setelah penurunan hemoglobin. Diagnosis banding reti ulositosis adalah

pedarahan a tif( mielotisis dan perbai an supresi eritropoeisis.• Anemia pada hemolisis biasanya normositi ( mes ipun reti ulositosis

mening at an u uran mean $orpus$ular olume . =orfologi eritrosit dapat

menun/u an adanya hemolisis dan penyebabnya. =isalnya sferosit pada sferositosis

herediter( anemia hemoliti autoimun( sel target pada thalassemia( hemoglobinopati(

penya it hati3 schistosit pada mi roangiopati( prostesis intravas ular dan lain lain.•

i a tida ada erusa an /aringan organ lain( pening atan la tatdehidrogenase " D& terutama DH # dan SF8T dapat men/adi bu ti adanya

percepatan destru si eritrosit.•


28/47

•

• Anemia hemoliti adalah urangnya adar hemoglobin a ibat erusa an pada

eritrosit yang lebih cepat daripada emampuan sumsum tulang untu menggantinya

embali.• Eti! !gi•


29/47

Hemoglobin /uga bisa lewat di glomerulus gin/al( hingga ter/adi hemoglobinuria.

Lamun beberapa hemoglobin di tubulus gin/al nantinya /uga a an diserap oleh sel sel

epitel( dan besinya a an disimpan dalam bentu hemosiderin. i a suatu saat epitel ini

mengalami des uamasi( ma a hanyutlah hemosiderin tersebut e urin sehingga ter/adi

hemosiderinuria( yg merupa an tanda hemolisis intravas uler ronis.4. pening atan hematopoiesis.


30/47

4. anemia yang disertai perdarahan e rongga retroperitoneal biasanya

menun/u an ge/ala mirip dg hemoliti ( ada i terus( acholuric /aundice( reti ulosit

mening at. 'asus ini hanya dapat dibeda an /i a dila u an pemeri saan untu

membu ti an adanya perdarahan ini.1. Sindrom Filbert( disertai /aundice( namun tida anemi( tida ada

elainan morfologi eritrosit( dan reti ulositnya normal.. mioglobinuria( pada erusa an otot( perlu dibeda an dengan

hemoglobinuria dengan pemeri saan ele troforesis.• 6eng!3atan• *engobatan tergantung eadaan linis dan penyebab hemolisisnya( namun

secara umum ada 4:%. terapi gawat darurat3 atasi syo ( pertahan an eseimbangan cairan dan

ele trolit( perbai i fungsi gin/al. i a berat perlu diberi transfusi namun dengan pengawasan etat. Transfusi diberi berupa washed red cell untu mengurangi beban

antibodi. Selain itu /uga diberi steroid parenteral dosis tinggi atau /uga bisa hiperimun

globulin untu mene an a tivitas ma rofag.#. terapi suportif simptomati 3 bertun/uan untu mene an proses

hemolisis terutama di limpa dengan /alan splene tomi. Selain itu perlu /uga diberi

asam folat $(% J $(4 mg2hari untu mencegah risis megaloblasti .4. terapi ausal3 mengobati penyebab dari hemolisis( namun biasanya

penya it ini idiopati dan herediter sehingga sulit untu ditangani. Transplantasi

sumsum tulang bisa dila u an contohnya pada asus thalassemia.

• 2& Tha ase"ia

a& *e'inisi Tha ase"ia• Suatu elompo ane"ia he"! itik 7!ngenita here%iter yang diturun an

secara autosomal( disebab an arena e urangan sintesis rantai polipeptid beta yang

menyusun mole ul globin dalam hemoglobin.• Thalassemia adalah penya it geneti yang diturun an secara aut!s!"a

resesi' menurut hu um =endel dari orang tua epada ana ana nya. *enya it

thalassemia meliputi suatu eadaan penya it dari gela/a linis yang paling ringan

"bentu hetero!igot& yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait "carrier V

pengemban sifat& hingga yang paling berat "bentu homo!igot& yang disebut

thalassemia mayor.


31/47

3& Eti! !gi Thalasemia dia ibat an adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang

membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah "SD=& yang

membawa o sigen. 8rang dengan thalasemia memili i hemoglobin yang urang dan

SD= yang lebih sedi it dari orang normal yang a an menghasil an suatu eadaan

anemia ringan sampai berat.• Ada banya ombinasi geneti " "utasi=%e esi gen #a%a kr!"!s!" 11 & yang

mung in menyebab an berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penya it

herediter yang diturun an dari orang tua epada ana nya. *enderita dengan eadaan

talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari edua orang tuannya.

Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari

orangtua yang lain adalah seorang pembawa " $arriers &. Seorang pembawa seringtida punya tanda eluhan selain dari anemia ringan( tetapi mere a dapat menurun an

varian gen ini epada ana ana mere a.

7& K asi'ikasi

• Secara mole uler thalassemia dibeda an atas thalasemia alfa dan beta(

sedang an secara linis dibeda an atas thalasemia mayor dan minor. Hemoglobin

terdiri dari dua /enis rantai protein rantai alfa globin dan rantai beta globin. i a

masalah ada pada alfa globin dari hemoglobin( hal ini disebut thalassemia alfa. i amasalah ada pada beta globin hal ini disebut thalassemia beta. edua bentu alfa dan

beta mempunyai bentu dari ringan atau berat.


32/47

Disease ; )$• $ • Hydro

ps fetalis

• •

•

b. Thalassemia


33/47

•

• :a"3ar 4 . S ema *enurunan Fen Thalassemia =enurut Hu um

=endel.•

•

%& )akt!r resik!%. Ana dengan orang tua yang memili i gen thalassemia#. 0esi o la i la i atau perempuan untu ter ena sama4. Thalassemia


34/47

4. Thalasemia minor2thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali( anemia berat(

bentu homo!igot.

• *ada ana yang besar sering di/umpai adanya:

• Fi!i buru

• *erut buncit arena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

• A tivitas tida a tif arena pembesaran limpa dan hati

"Hepatomegali &( impa yang besar ini mudah ruptur arena trauma ringan

sa/a

•

• Fe/ala has adalah:

•


35/47

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

*ada thalasemia G pembentu an rantai G terbatas( sehingga menyebab an e urangan

HbA. 'eadaan ini dapat di ompensasi dengan mening at an pembentu an HbA# dan

HbB.Sementara tipe Thasemia minor "hetero!igot& /arang menimbul an ge/ala( tipe

Thalasemia mayor "homo!igot& dapat menyebab an ematian bah an sebelum

pubertas.Thalasemia merupa an asus yang /arang ter/adi. 'eadaan tersebut biasanya

menyebab an ematian pada /anin arena tanpa rantai ( HbB /uga tida dapat

terbentu . HbI1 yang dibentu pada masa /anin dan HbG1 yang muncul setelah lahir

tida cu up memadai untu membentu Hb yang normal.

Page | 35


36/47

; JP%o#u$& %an"a J "e%ganggu

; #a$ "e%ganggu. $aHbA2 Hb Hb /

;e%#apa" $eleb an %an"a glob n !ang " #a$ "e%pa$a (" #a$ a#a p

Fengen#ap pa#a # n# ng e% "%o& "

'% "%opo e& & be%lang&ung " #a$ e e$"

Anem a po$%om m $%o& "e%

(&umbe%G P )

•

•

• Sintesis globin terleta di romosom %% "rantai epsilon( gama( delta( dan beta& dan

romosom %5 "rantai alfa dan embrioni &( Kntu sintesis rantai alfa( masing masingromosom %5 memili i dua sublo us sehingga pada sel diploid orang normal terdapat

Page | 36


37/47

total empat sublo us fungsional. Fen gen yang mengontrol sintesis rantai beta( gama(

dan delta membentu umpulan "cluster& yang terdapat dalam suatu se uens di

romosom %%. Sindrom talasemia dapat ter/adi a ibat elainan pada se uens

peng ode( trans ripsi( atau pengolahan( atau defe pada translasi gen. A ibatnya

adalah gangguan atau tida adanya pembentu an rantai globin. Delesi eempat lo us

rantai alfa menyebab an hilangnya sama se ali 0LA messnger "m0LA& untu

seintesis rantai alfa. Delesi atau elainan berat pada dua gen sedi it mengurangi

m0LA( tanpa gangguan atau disertai penurunan ringan sintesis rantai.Fen gen untu

rantai beta lebih bervariasi. Salah satunya yang dsebut tasemia beta - ( menyebab an

defisiensi mencolo adar m0LA "tetapi masih terdete si&( sedang an gen talasemia

beta $ tida menghasil an m0LA sama se ali. 6r!%uk 5e"!g !3in• Fangguan produ si rantai alfa mengenai semia hemoglobin ecuali hemoglobin

embrioni yang berasal dari yol sac " arena rantainya diatus secara has dan

terpisah&. *ada pre ursor pre ursor sel darah merah yang mengalami defisiensi berat

rantai alfa( empat rantai gama mung in menyatu sebagai suatu tetramer(

menghasil an hemoglobin


38/47

Sin%r!" ta ase"ia a 'a• Setiap romosom %5 memili i # gen globin alfa sehingga setiap orang normal

memili i 1 gen alfa. *ise3ut ta ase"ia a 'a 0 /i a satu romosom memili i # gen

ina tif. Dengan demi ian dalam eadaan hetero!igot adalah 2alfa alfa "sifat

talasemia alfa& dan homo!igot adalah 2 yang menyebab an terbentu nya Hb


39/47

mulai se/a usia 4 tahun& *enurunan sintesis rantai beta secara parsial di ompensasi

oleh pening atan sintesis rantai gama dan delta yang menyebab an pening atan

hemoglobin B dan A #.• A#a3i a ke%ua gen rantai 3eta a3n!r"a ;ta se"ia 3eta h!"!?ig!t< ( pasien a an

menderita anemia berat seumur hidup yang disebut talasemia ma/or "anemia Cooley

atau anamia mediterrranea&. Hemoglobin berkisar 2+- gr/dl. "el+sel darah merah

ke$il, pu$at, berubah bentuk, dan ter adi hemolisis ekstensi# serta eritropoiesis

ine#ekti#. 0etiulositosis mecapai % ; atu lebih . anyak ditemukan sel darah merah

berinti, dan ter adi splenomegali dan i terus dera/at sedang. 'arena rantai alfa

diprodu si dalam /umlah normal( ter/adi elebihan rantai alfa dalam /umlah besar

yang berpasangan satu sama lain untu membentu teramer alfa. Tetramer ini

menumpu dan mengendap dalam bentu badan in lusi intrasel "badan Hein!& yang

mengganggu pematangan intramedula dan memicu destru si sel sel ini di limpa. Hal

ini yang menyebab an temuan pemeri saan fisi splenomegali pada asus.• Anemia yang parah menyebab an retardasi pertumbuhan dan e spansi sumsum tulang

disertai elainan tulang a ibat melebarnya sumsum tulang produ tif. 7ni merupa an

usaha eritropoiesis ompensatori . Hiperplasia sumsum tulang yang berlebihan

dipicu oleh penging atan adar eritropoietin. Hb B dan A # yang terbentu untu

mengompensasi tida adanya Hb A urang menyalur an o sigen e /aringandibanding an dengan Hb A. Hal ini menyebab an hipo sia /aringan yang lebih parah

daripada yang ter/adi apabila hemoglobinnya normal dengan onsentrasi yang sama.

'arena ter/adi eritropeoiesis yang besar( ter/adi absoprbsi besi dari saluran cerna

dalam /umlah besar. Lamun pema aian besi tida efe tif sehingga ter/adi timbunan

besi simpanan dalam /umlah besar. =ula mula di sistem reti uloendotel dan emudia

di sel sel paren im( terutama di hati dan /antung. 7ni sema in diperparah arena ana

la i la i dalam asus memili i riwayat pengobatan transfusi 4 ali se/a berusia ia

berusia 4 tahun.•

• A#a3i a han(a satu gen a3n!r"a pasien tida memperlihat an ge/ala linis.

Temua laboratorium bervariasi( bergantung pada gen abnormal mana yang ada.


40/47

•

•

6enata aksanaan• Thalassemia mayor merupa an bentu anemia berat yang yang tergantung pada

tgransfusi darah 0blood trans#usion dependent1. *ada dasarnya terapi thalassemia mayor terdiri atas :

%. Ksaha untu mengatasi penurunan Hb( untu mencapai adar hemoglobin normal

atau mende ati normal sehingga tida ter/adi gangguan pertumbuhan. Hal ini dapat

dila u an dengan pemberian transfusi darah teratur. Saat ini dipa ai te ni

hipertransfusi( untu mencapai Hb di atas %$ g2dl( dengan /alan pemberian transfusi #

1 unit darah setiap 1 5 minggu( dengan demi ian produ si Hb abnormal dite an.

#. Ksaha untu mencegah penumpu an besi " hemo$hromatosis1 a ibat transfusi dana ibat patogenesis dari thalassemia sendiri( arena setiap $$ ml darah yang di

transfusi mengandung #$$ mg besi yang a an menu/u /aringan( penumpu an

• besi tida dapat ditoleransi tubuh dan harus di eluar an oleh obat.Hal ini

dila u an dengan pemberian iron chelator( yaitu : desferio samin "desferal& sehingga

mening at an e s resi besi dalam urine. Desferal diberi an dengan in#usion bag atau

secara sub utan. Se arang di eropa dan india di embang an preparat des#eriprone

yang dapat diberi an secara oral.4. *emberian asam folat mg2dl secara oral untu mencegah risis megaloblasti ( dan

8bat pendu ung seperti vitamin C dian/ur an diberi dalam dosis ecil "%$$ # $ mg&.

1. Splene tomihanya untu indi asi yang /elasdipertimbang an terutama bila ada tanda tanda hipersplenisme2 ebutuhan

transfusi yang mening at arena sangat besarnya limpa. " ebutuhan transfusi

melebihi #1$ ml2 g per tahun indi asi splene tomi&=enghitung inde s dera/at menurunnya Hb di antara # transfusi*asca splene tomi waspada infe si pemberian antibioti "penisilin oral&

. Terapi definitif dengan transplantasi sumsum tulang. Transplantasi yang berhasil a an

menyebab an esembuhan permanen.

•

•

•

6re@enti'a. *rimer: 'onseling geneti pra ni ah dengan PScreening CarrierQ.

b. Se under:i. 'onsultasi geneti /i a ingin mempunyai ana .

Page | 40


41/47

ii. Diagnosis prenatal dengan cara :%. Analisis sintesis globin in vitro "Chorionic villy sampling&.#. Analisis DLA "*C0&

•

•

E%ukasi Hidari *ema aian obat pencetus hemoliti :

fenasetin( lorproma!in 0tran uili)er &( penisilin( ina dan sulfonamid. =a an ma anan bernutrisi hususnya asupan


42/47

• Diagnosis prenatal melalui pemeri saan DLA cairan amnion

merupa an suatu ema/uan dan diguna an untu mendiagnosis asus homo!igot

intra uterin sehingga dapat dipertimbang an tinda an abortus provo otus "Soeparman

d ( %995&.•• 3dukasiSampai an epada pasien dan eluarga mengenai ondisinya se arang.


43/47

• %igunakan untuk meningkatkkan sel darah merah pada pasien yang menun ukkan

ge ala anemia, misal pada pasien gagal gin/al dan eganasan.

c. Sel darah merah pe at dengan sedi it leu osit "pac ed red blood cell leucocyte

reduced&

• Diguna an untu mening at an /umlah 0


44/47

dengan pemanasan berlebihan( transfuse darah be u( transfuse denagn darah yang

terinfe si( transfuse darah dengan te anan tinggi.

a. 0ea si alergi terhadap leu osit( trombosit( atau protein

• 0en/atan anafila ti ter/adi % pada #$.$$$ transfusi. 0ea si alergi ringan yang

menyerupai urti aria timbul pada 4; transfusi. 0ea si anafila ti yang berat ter/adi

a ibat intera si antara 7gA pada darah donor dengan anti 7gA spesifi pada plasma

resipien.

b. 0ea si pirogeni

• *ening atan suhu tubuh dapat disebab an oleh antibody leu osit( antibodi

trombosit( atau senyawa pirogen.

c. 'elebihan beban sir ulasi

d. +mboli udara

e. Hiper alemia

f. 'elainan pembe uan

g. Cedera paru a ut yang berhubungan dengan transfusi "transfusion related acute lungin/ury( T0A 7&

• 'ondisi ini adalah suatu diagnosis lini berupa manifestasi hipo semia a ut

dan edema pulmoner( bilateral yang ter/adi 5 /am setelah transfuse. =anifestasi linis

yang ditemui adalah dispnea( ta ipnea( demam( ta i ardi( dan leucopenia a ut

sementara. Ang a e/adiannya adalah se itar % dari %.#$$ # .$$$ transfusi.

#. 'ompli asi lan/uta. Transmisi penya it• Oirus "Hepatitis A(


45/47

• *0C berasal dari darah leng ap yang disedimentasi an selama

penyimpanan( atau dengan sentrifugasi putaran tinggi. Sebagian besar "#24& dari

plasma dibuang. Satu unit *0C dari $$ ml darah leng ap volumenya #$$ # $ ml

dengan adar hemato rit )$ $;( volume plasma % # ml( dan volume anti oagulan%$ % ml. 4empunyai daya pemba5a oksigen dua kali lebih besar dari satu unit

darah lengkap. ?a tu penyimpanan sama dengan darah leng ap.

• "e$ara umum pemakaian P67 ini dipakai pada pasien anemia yang

tidak disertai penurunan olume darah, misalnya pasien dengan anemia hemolitik (

anemia hipoplasti roni ( leu emia a ut( leu emia roni ( penya it eganasan(

talasemia ( gagal gin/al ronis( dan perdarahan perdarahan ronis yang ada tanda

Po sigen needQ "rasa sesa ( mata ber unang( palpitasi( pusing( dan gelisah&. *0C

diberi an sampai tanda o sigen need hilang.


46/47


47/47

• 'umar( Oinai. D . #$$1.

Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia

Documents

Transcript of Anemia Hemolitik Et Causa Thalasemia