S YLA BU S ZA JĘĆIn formac je ogó ln e

Nazwa ZAJĘĆ: Genetyka

Rodzaj ZAJĘĆ Obowiązkowy

Wydział PUM Wydział Nauk o Zdrowiu

Kierunek studiów Pielęgniarstwo

Specjalność

Poziom studiów jednolite magisterskie □*

I stopnia XII stopnia □

Forma studiów stacjonarne

Rok studiów /semestr studiów rok 1, semestr I

Liczba przypisanych punktów ECTS 1

Formy prowadzenia zajęć (liczba godzin) Wykłady (25h), ćwiczenia warsztatowe (20h), bez nauczyciela (15h)

Sposoby weryfikacji i oceny efektów uczenia się

- zaliczenie na ocenę:□ opisoweX testowe□ praktyczne□ ustne

□ zaliczenie bez oceny

- egzamin końcowy:□ opisowy□ testowy□ praktyczny□ ustny

Kierownik jednostkidr hab. n. med., Prof. nadzw. PUM Małgorzata Piasecka: malgorzata.piasecka@pum.edu.pl

Adiunkt dydaktyczny lub osoba odpowiedzialna za przedmiot

dr hab. n. med., Prof. nadzw. PUM Małgorzata Piasecka: malgorzata.piasecka@pum.edu.pldr n. med. Kamil Gill: kamil.gill@pum.edu.plmgr Joanna Jakubik: jakubik_joanna@wp.pldr n. med. Marta Grabowska: martag@pum.edu.pl

Strona internetowa jednostkihttps://www.pum.edu.pl/wydzialy/wydzial-nauk-o-zdrowiu/katedra-i-zaklad-histologii-i-biologii-rozwoju

Język prowadzenia zajęć polski

*zaznaczyć odpowiednio, zmieniając □ na X

Załącznik Nr… do Uchwały Nr …..Strona 1 z 5

Informacje szczegółowe

Cele zajęć

Zapoznanie studentów z:- różnorodnością budowy komórek w zależności od ich funkcji, pochodzenia i lokalizacji w organizmie człowieka, budową, funkcją, regulacją ekspresji materiału genetycznego oraz ze zmianami i technikami badającymi ludzki genom- zasadami dziedziczenia, chorobami dziedziczonymi jednogenowo i wielogenowo, mitochondrialnymi, zespołami aberracji chromosomów autosomalnych i płciowych, niedoborów immunologicznych i chorobami przewodu pokarmowego oraz procesami karcenogenezą i starzenia uwarunkowanymi genetycznie.

Wymagania wstępne w zakresie

Wiedzy Wiedza na poziomie ukończenia szkoły średniej z biologii, genetyki i embriologii.

Umiejętności Umiejętność formułowania opinii/wniosków na podstawie przekazanej wiedzy

Kompetencji społecznych

Systematyczność, nawyk samokształcenia, praca w grupie

EFEKTY UCZENIA SIĘ

lp. efektu uczenia się

Student, który zaliczył ZAJĘCIA

wie/umie/potrafi:

SYMBOL (odniesienie do)

efektów uczenia się dla

kierunku

Sposób weryfikacji efektów UCZENIA

SIĘ*

W01scharakteryzować uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh;

A.W9 K

W02 przedstawić problematykę chorób uwarunkowanych genetycznie; A.W10 K, PM

W03 opisać budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy; A.W11 K, PM

W04

Wytłumaczyć zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej;

A.W12 K, PM

U01

szacować ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych

A.U3 K, PM

U02Wykorzystać wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce chorób

A.U4 K, PM

K01

dostrzegać i rozpoznawać własne ograniczenia w zakresie wiedzy, umiejętności i kompetencji społecznych oraz dokonywać samooceny deficytów i potrzeb edukacyjnych.

K7 Dyskusja

Tabela efektów UCZENIA SIĘ w odniesieniu do formy zajęć

Załącznik Nr… do Uchwały Nr …..Strona 2 z 5

lp. efektu uczenia się

Efekty uczenia się

Forma zajęć

Wyk

ład

Sem

inar

ium

Ćw

icze

nia

Ćw

icze

nia

klin

iczn

eSy

mul

acje

E-le

arni

ng

Ćw

icze

nia

war

szta

tow

e

1. A.W9 X2. A.W10 X3. A.W11 X4. A.W12 X5. A.U3 X6. A.U4 X7. K7 X

TABELA TREŚCI PROGRAMOWYCHLp. treści

programowejTreści programowe Ilość godzin Odniesienie do efektów

uczenia się dla ZAJĘĆWykłady: 25 godz.

TK01

Budowa materiału genetycznego, kwasy nukleinowe, genom człowieka, genomika, kariotyp człowieka. Budowa chromatyny.

2 godz. W03, K01

TK02Środowisko a zmienność organizmu. Zmienność i mutacje. Czynniki mutagenne.

2 godz. W02, W03, K01

TK03Genom mitochondrialny – choroby mitochondrialne.

2 godz. W02, W04, K01

TK04

Podstawowe pojęcia genetyki klasycznej. Mechanizm dziedziczenia. Kod genetyczny. Prawa Mendla, chromosomowa teoria dziedziczenia.

2 godz. W04, K01

TK05

Mechanizmy dziedziczenia – dziedziczenie jednogenowe u człowieka, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X.

2 godz. W01, W02, W04, K01

TK06Współdziałanie genów. Dziedziczenie uwarunkowane wieloczynnikowo.

2 godz. W04, K01

TK07Wybrane choroby uwarunkowane genetycznie.

2 godz. W02, W03, K01

TK08

Aberracje chromosomów płciowych i autosomalnych. Diagnostyka dysmorfologiczna.

2 godz. W02, K01

TK09Wady wrodzone. Embriopatie. Czynniki teratogenne.

2 godz. W02, K01

TK10 Genetyczne podstawy 2 godz. W01, W02, K01

Załącznik Nr… do Uchwały Nr …..Strona 3 z 5

niedoborów immunologicznych.

TK11 Antygeny zgodności tkankowej. 2 godz. W01, W02

TK12 Podstawy epigenetyki. 2 godz. W03TK13 Wybrane choroby

epigenetyczne. 2 godz. W02, W03Ćwiczenia warsztatowe: 20 godz.

TK14

Budowa i funkcja komórki w odniesieniu do podstawowych wiadomości z genetyki embriologii, cytofizjologii i immunologii

2 godz. U01

TK15Genetyczne aspekty różnicowania komórek, genetyka rozwoju, genetyka populacyjna

2 godz. U01

TK16 Diagnostyka DNA. Inżynieria genetyczna 2 godz. U01, U02

TK17Poradnictwo genetyczne, diagnostyka prenatalna.

2 godz. U01, U02

TK18

Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania zaburzeń tkanki łącznej właściwej i mięśniowej.

2 godz. U01, U02

TK19

Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania zaburzeń tkanki chrzęstnej i kostnej.

2 godz. U01, U02

TK20 Ekogenetyka 2 godz. U01TK21 Farmakogenetyka 2 godz. U02

TK22

Podstawowe pojęcia genetyki klasycznej. Prawa Mendla, chromosomowa teoria dziedziczenia. Rozwiązywanie zadań.

2 godz. U01, K01

TK23

Prezentacje multimedialne tematów "bez nauczyciela" przygotowane przez studentów.

2 godz. K01

Zalecana literatura:

Literatura podstawowa

1. Connor M., Ferguson-Smith M.: Podstawy genetyki medycznej, PZWL, Warszawa, 1998.2. Drewa G., Ferenc T.: Podstawy genetyki, Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, Wrocław, 2003.3. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN, Warszawa, 2006.Literatura uzupełniająca

1.Bradley J.R., Johnson D.R. Pober B.: Genetyka Medyczna, PZWL, Warszawa 20092. Freidman J.M., Dill F.J., Hayden M.R., McGillivray.: Genetyka, Urbanek&Partner, Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 20023. Ciechanowicz A., Kokot F.R.: Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, PZWL,

Załącznik Nr… do Uchwały Nr …..Strona 4 z 5

Warszawa, 20094. Epstein R.J.: Biologia molekularna człowiek, Czelej, Lublin, 2005

Nakład pracy studenta

Forma nakładu pracy studenta (udział w zajęciach, aktywność, przygotowanie sprawozdania, itp.)

Obciążenie studenta [h]

W ocenie (opinii) nauczyciela

Godziny kontaktowe z nauczycielem 45

Przygotowanie do ćwiczeń/seminarium 10

Czytanie wskazanej literatury 5Napisanie raportu z laboratorium/ćwiczeń/przygotowanie projektu/referatu itp.

15

Przygotowanie do kolokwium/kartkówki 10

Przygotowanie do egzaminu

Godziny bez nauczyciela 15

Sumaryczne obciążenie pracy studenta 100

Punkty ECTS za moduł/przedmiot 1

Uwagi

*Przykładowe sposoby weryfikacji efektów kształcenia:EP – egzamin pisemnyEU - egzamin ustnyET – egzamin testowyEPR – egzamin praktycznyK – kolokwiumR – referatS – sprawdzenie umiejętności praktycznychRZĆ – raport z ćwiczeń z dyskusją wynikówO - ocena aktywności i postawy studenta SL - sprawozdanie laboratoryjneSP – studium przypadkuPS - ocena umiejętności pracy samodzielnejW – kartkówka przed rozpoczęciem zajęćPM – prezentacja multimedialnai inne

Załącznik Nr… do Uchwały Nr …..Strona 5 z 5