GiP_01_2008 (Polish only!)

9
 Genetyka i prawo KWARTALNIK NAUKOWY ZAK Ł ADU GENETYKI MOLEKULARNEJ I S Ą DOWEJ numer 1 | Wiosna 2008 Uniwersytet Mikoł aja Kopernika Collegium Medicum Katedra Medycyny S ą dowej > www.zgms.cm.umk.pl O znaczeniu atestacji laboratoriów genetyczno-s ą dowych oraz atestach na badania DNA przyznanych na lata 2008-2009 opowiada prof. dr hab. Zo a Szczerkowska Wiod ą ce laboratoria

description

Genetics and Law (Genetyka i Prawo) - Quarterly from the Institute of Molecular and Forensic Genetics, Bydgoszcz, Poland. Describes advances in forensic genetics in a manner that is easily understandable for a lay person.

Transcript of GiP_01_2008 (Polish only!)

Page 1: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 1/9

Genetyka

i prawo

KWARTALNIK NAUKOWYZAKŁADU GENETYKI

MOLEKULARNEJI SĄDOWEJ

numer 1 | Wiosna 2008

Uniwersytet Mikołaja Kopernika

Collegium Medicum

Katedra Medycyny Sądowej

>www.zgms.cm.umk.pl

O znaczeniu atestacji laboratoriów genetyczno-sądowych

oraz atestach na badania DNA przyznanych na lata 2008-2009

opowiada pro. dr hab. Zofa Szczerkowska

Wiodące laboratoria

Page 2: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 2/9

Owadyw służbie prawaEntomologiazajmujeszczególnemiejscew bada-

niachzzakresumedycynysądowej.Jejpodsta-

wowymzadaniemjestokreślanieczasuzgonu

woparciuo pozostającena cieleofaryowady.

Doświadczonyentomologjestw stanieodpo-

wiedziećtakżena pytaniao miejscezgonu,

aczasemrównieżokoliczności.Zwykleanali-

zytegorodzajubazująnapomiarachcechmorolo-

gicznychowadów,co jednakbywakłopotliwe,

chociażbywprzypadkugdybadaczmado czynie-

niazestadiumlarwalnymczyosobnikami,których

cechycharakterystyczne uległyuszkodzeniu. Ustale-

niegatunkujestwtymprzypadkuelementemklu-

czowym,stądzwrotw kierunkugenetyki.Wtym

celuopracowywane sąmetody identyfkacji

gatunkowejowadów– głównienapodstawierag-

mentówsekwencjiichmtDNA.Przykłademjestse-

kwencjonowaniegenuCOI,któreumożliwia

rozróżnianieposzczególnych gatunkówplujkowa-

tych.Zaletątakichbadańjestszybkośćprzeprowa-

dzenia,acoważniejsze–niezależnośćod stadium

rozwojuczy żywotnościowada.

Urszula Rogalla

Wiedza opochodzeniu pozwala napośrednie

wnioskowanie owyglądzie każdej nieznanej

osoby. Warto wiedzieć, że możliwe jest określe-

nie przynależności etnicznej również zapomocą

badania DNA pochodzącego naprzykład zmiej-

sca przestępstwa.

Wtym celu wykorzystu je się inormacje

otzw. polimorfzmach jednonukleotydo-

wych (SNPs), pozyskane dzięki analizie

178 spośród około25000 markerów ma jących

związek zcechami enotypowymi charak terystycz-

nymi dla czterech podstawowych grup: Europejczy-

ków, rdzennych Amerykanów, mieszkańców Azji

Wschodniej oraz Aryki okołosaharyjskiej.Itak naprzykład, wiedząc, że wbadanym materiale

95 proc. SNPs uznano zatypowe dla enotypu euro-

pejskiego, raczej nie należy spodziewać się, że po-

szukiwanaosoba jest ciemnoskóra. Konieczne jest

oczywiście zachowanie dużej dozy ostrożności, po-

nieważ wyniki bywa ją nie jednoznaczne. Jednak mi-

mo tego mogą okazać się one bardzo pomocne,

kiedy materiał biologiczny jest jedynym dowodem,

 jakim dysponu jemy.

Urszula Rogalla

Odkodowanie wyglądu

NOWOŚCI W GENETYCE SĄDOWEJ

Genetykai Prawo 3

4-5NASZA DZIAŁALNOŚĆFiat iustitia, et pereat mundus...Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej dysponuje kilkunastoletnim doświadczeniem

w badaniach genetycznych wykonywanych dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości.

Solidny undamentPrzekształcając Pracownię Serohematologii Sądowo-Lekarskiej w Zakład Genetyki Molekularnej

i Sądowej, za cel postawiliśmy sobie nieustanny i możliwie wszechstronny rozwój.

6-7WYWIAD NUMERUEMPOP – przełom w analizach mtDNANa temat EMPOP, nowej bazy danych sekwencji mtDNA, rozmawiamy z profesorem Waltherem

Parsonem, światowej klasy specjalistą w dziedzinie genetyki sądowej.

8-10CIEKAWE PRZYPADKIMężczyzna czy kobieta?Ustalanie płci na podstawie analizy DNA weszło do repertuaru badań wykonywanych

w laboratoriach zajmujących się genetyką sądową, choć bywa ono problematyczne.

11PIĘĆ PYTAŃ DO...Biegli genetycy docenieniMichał Szułczyński – Rzecznik Prasowy i Naczelnik Wydziału Śledczego Prokuratury Okręgowej

w Gliwicach –mówi o znaczeniu badań genetycznych dla potrzeb śledztwa.

12-13METODY BADAWCZEMtDNA kluczem identyfkacyjnymMetoda badania mitochondrialnego DNA  jest niezastąpiona, gdy standardowe

techniki badawcze nie pozwalają na określenie tożsamości osoby.

14-15STANDARDY I ATESTACJEWiodące laboratoriaO znaczeniu atestacji oraz atestach na badania DNA przyznanych na lata 2008-2009 opowiada

prof. dr hab. Zofia Szcze rkowska.

Dążenie do doskonałościAtestacje są skutecznym sposobem na podniesienie jakości ekspertyz genetyczno-sądowych.

Atest nie jest jednak równoznaczny z patentem na nieomylność.

WYDAWCA:

Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej

Uniwersytet MikołajaKopernika, Collegium Medicum

REDAKTORWYDANIA:TomaszGrzybowski

ZESPÓŁREDAKCYJNYUrszulaRogalla, MarcinWoźniak,Karol Śliwka,Marta Gorzkiewicz

KONCEPCJA,PROJEKT,EDYCJA:NOVIMEDIACustomPublishingwww.novimedia.pl

Drodzy CzytelnicyAnalizy genetyczne nastałe zagościły wśród badań wyko-

nywanych napotrzeby wymiaru sprawiedliwości iorganów

ścigania. Zakres spraw, wktórych możnawykorzystać bada-

nia DNA, stale się powięk sza, awarsztat badawczy genetyki

molekularnej sta je się coraz doskonalszy. Wswo jej pracy

prokuratorzy, policja, sędziowie czy adwokaci naogół chęt-

nie korzysta ją znarzędzi, jakimi dysponu je współczesna

genetyka.

Czy jednak wnaszym kra ju zwraca się należytą uwagę

namerytoryczne przygotowanie biegłych – genetyków

oraz poziom ich ośrodków? Konieczność ich weryikacji

sta je się coraz bardziej nagląca. Wiąże się ona jednak ze

zna jomością podstaw warsztatu genetyki sądowej oraz

podstaw prawa, co wymaga szerszej wymiany myśli pomię-

dzy zleceniodawcami alaboratoriami wykonu jącymi bada-

nia. Tymczasem wyda je się, że braku je unas stałego kanału

komunikacji pomiędzy przedstawicielami wymiaru spra-

wiedliwości agenetykami sądowymi.

W naszym zamyśle magazyn „Genetyka iPrawo”, którego

pierwszy numer odda jemy wPaństwa ręce, ma być przy-

stępnym przewodnikiem pozastosowaniach genetyki

wprocesie sądowym. Najego łamach zamierzamy przybli-

żać Państwu istotę naszych metod badawczych, prezento-

wać ciekawe przypadki, poruszać istotne kwestie kontroli

 jakości badań genetycznych. Nasz kwartalnik redagowany

 jest przede wszystkim przez pracowników Zakładu Genety-

ki Molekularnej iSądowej Katedry Medycyny Sądowej

Collegium Medicum UMK, instytucji dysponu jącej kilkuna-

stoletnim doświadczeniem wbadaniach genetycznych dla

celów sądowych. Współtworzyć go będą jednak również

genetycy sądowi zinnych kra jów, cieszący się autorytetem

wmiędzynarodowym środowisku naukowym.

Wpierwszym numerze znajdą Państwo m.in. wywiad

zpro. Waltherem Parsonem zUniwersytetu Medycznego

wInnsbrucku (Austria), laureatem nagrody Międzynarodo-

wego Towarzystwa Genetyki Sądowej (ISFG) iekspertem

wgłośnych sprawach identyfkacyjnych. Ma jąc nawzglę dzie

kluczową kwestię jakości ekspertyz, przedstawiamy również

istotę tzw. atestacji laboratoriów genetycznych. Wtej spra-

wie odda jemy głos pro. dr hab. Zofi Szczerkowskiej, Prze-

wodniczącej Komisji Genetyki Sądowej Polskiego

Towarzystwa Medycyny Sądowej iKryminologii (PTMSiK),

która przedstawia listę laboratoriów posiada jących atesty

nawykonywanie badań genetycznych wsprawach oustale-

nie spornego ojcostwa iidentyfkacji śladów biologicznych

wl atach2008-2009.

Mamy nadzie ję, że nasz ma gazyn populary zu jący wiedzę ge-

netyczną przyczyni się doszerszego niż dotychczas wykorzy-

stania osiągnięć biologii molekularnej wsprawach sądowych.

Prof. dr hab. Karol Śliwka

kierownik Katedry Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK 

Dr hab. Tomasz Grzybowski

kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej iSądowej Katedry

Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK 

Spis treści*

* *

Wnioskowanie o wyglądzie na

podstawie DNA nie jest już tylko ikcją

literacką. Prowadzone są intensywne

prace nad ustaleniem korelacji genotypu

z charakterystycznymi cechami enotypowymi,

m.in. pigmentacją skóry, tęczówki i włosów,

sylwetką, kształtem oka czy twarzy, a nawet

owłosieniem. Analizy tego typu nie należą

oczywiście do najłatwiejszych, choćby ze

względu na dziedziczenie wielogenowe czy

subiektywną ocenę rysów twarzy.

Odnotowano już jednak pierwsze sukcesy,

np. znaleziono geny, które w głównej mierze

odpowiadają za zależny od stężenia mel aniny

kolor włosów, skóry czy oka. Innymi słowy,

wydaje się, że dzięki dostępności bardziej

rzetelnych inormacji o podejrzanym już

wkrótce będzie możliwe ograniczenie roli

naocznych świadków w postępowaniu!

Urszula RogallaZostały podjęte wszelkie środki,aby zawarte wpublikacji inormacje byłydokładne iaktualne wdniu oddania do druku. Rozpowszechnianie materiałówredakcyjnych bez pisemnejzgody wydawcy jestzabronione.Copyright© 2008 ZGMiS,wszelkieprawa zastrzeżone.

Copyright© 2008 NovimediaCP,wszelkieprawa zastrzeżone.

DNA a przynależność etniczna*

Dry genetyczny, selekcja naturalna czy wreszcie pojawianie się mutacji to czynniki, które

przez tysiące lat kształtowały zmienność genetyczną człowieka. I choć wielu chciałoby, aby

różnic między nami nie było wcale, z punktu widzenia genetyki sądowej są one ze wszech

miar pożądane.

NA OKŁADCE:Przeprowadzane w Zakładzie Genetyki Molekularnej i Sądowej CM UMK badanie śladówbiologicznych pozostawionych na narzędziu zbrodni.

Page 3: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 3/9

K

ażda zbrodnia wmomencie ujawnienia

choćby najdrobniejszego jej śladu nie jest

 już „zbrodnią doskonałą”. Nawet jeśli śla-dem jest tylko ragment włosa, kilka komórek 

nabłonka czy roztarta kropla krwi, sprawca nie-

 jako pozostawia nam swo ją wizytówkę. Astąd

 już tylko krok dobezpowrotnej utraty anoni-

mowości... – zwłaszcza jeśli wrozwiązywanie

zagadki, prócz śledczych, zaangażowany bę-

dzie genetyk sądowy, który dla odkrycia praw-

dy nie zawaha się skorzystać zszerokiego

wachlarza nowoczesnych metod biologii mole-

kularnej.

Nasza codziennapraca. Zakład Genetyki

Molekularnej iSądowej Katedry Medycyny Są-

dowejCM UMK odwielu lat prowadzi owocną

współpracę zorganami wymiaru sprawiedliwo-

ści. Wjej ramach przeprowadzamy analizy sze-

roko po jętej zmienności genetycznej, wtym

polimorfzmu mikrostatelitów chromosomów

autosomalnych i płciowych (STRs) oraz mito-

chondrialnego DNA. Metody te są przydatne nie

tylko widentyfkacji osób podejrzanych oudział

wprzestępstwie, ale tak że ludzi zaginionych,

ofar zamachów czy masowych katastro. Od

kilkunastu lat prowadzimy również genetyczne

badania pokrewieństwa, najczęściej zajmu jąc

się dochodzeniem spornego ojcostwa.

Ponitce dokłębka. Zautomatyzowane

techniki analizy DNA są istotną częścią ukła-

danki, jednak dopiero dostęp dowielu stale

rozbudowywanych populacyjnych baz danych

da je nam możliwość poddania danych ekspery-

mentalnych właściwej interpretacji statystycz-

nej. To zkolei – wpołączeniu zwykorzystaniem

różnorodnych narzędzi flogenetycznych służą-

cych weryfkacji wyników badania – pozwala

postawić przysłowiową kropkę nad „i”. Tak opra-

cowany rezultat umożliwia stuprocentowe wy-

kluczenie tożsamości osób, odktórych

pochodzą poddawane badaniom ślady biolo-

giczne, bądź też jej potwierdzenie zprawdopo-

dobieństwem graniczącym zpewnością.

Siła wdoświadczeniu. Doświadczenie... –

to nie tylko tysiące różnorodnych spraw, wktó-

rych rozwiązaniu pomagaliśmy sądom, prokura-

turom ipolicji. To tak że znacznie szersze

przedsięwzięcia, takie jak udział w identyfkacji

szczątków ludzkich zmasowych grobów wbyłej

Jugosławii – najwięk szym tego typu pro jek cie

naświecie. Byliśmy jednym zzaledwie dwóch la-

boratoriów spozakra jów byłej Jugosławii, którezostały zaproszone dowspółpracy przez Między-

narodową Komisję ds. Osób Zaginionych (ICMP),

instytucję powołaną wroku1996 naszczycie

państw G7 wLionie. Badania nie należały doła-

twych ze względu naznaczną degradację mate-

riału genetycznego ikonieczność stosowania

kombinacji wielu różnych metod, dlatego nikt

nie spodziewał się, że zdołamy określić profl po-

nad90 proc. powierzonych nam próbek.

Przykłady takie, jak choćby zwieńczona

suk cesem identyfkacja ciał23 ofar katastroy

w kopalni „Halemba”, pozwoliły nam dobrze

przygotować się dozmierzenia zinnymi wyma-

ga jącymi sprawami – zarówno podwzględem

merytorycznym, jak itechnicznym.

Jakość, której możnazauać. Pomimo że

nierzadko pracu jemy podsilną presją czasu,

staramy się unikać nawet drobnych błędów czy

wątpliwości. Stąd po jawia się konieczność ry-

gorystycznego przestrzegania zasady prze-

strzennego iczasowego rozdziału procedur

Solidny undament*

Kiedy w 2002 roku zdecydowaliśmy sięprzekształcić Pracownię SerohematologiiSądowo-Lekarskiej w Zakład Genetyki Molekularneji Sądowej, za cel postawiliśmy sobie nieustannyi możliwie wszechstronny rozwój.

Cóż w tym oryginalnego, spytają niektórzy... Odpowiedź jest prosta

– tym, co odróżnia nas od wielu innych, jest zamiłowanie do nauki. Śledzimy na

bieżąco najświeższe doniesienia naukowe, wobec czego łatwiej nam pracować

nad trudnymi czy z pozoru niemożliwymi do rozstrzygnięcia sprawami.

Prawdziwą korzyścią dla nas jest współpraca z czołowymi światowymi

ośrodkami o podobnym proflu, między innymi przy współtworzeniu

populacyjnych baz danych. Zawartość takich baz stanowi zresztą nieocenione

źródło wiedzy, kluczowe dla przeprowadzenia właściwej analizy statystycznej

niezbędnej przy opiniowaniu.

Dzięki rozległym projektom, takim jak np. badania zróżnicowania genetycznego

populacji Eurazji, jesteśmy w stanie spojrzeć nieco szerzej na niektóre aspekty

analizowanych spraw. Publikacje Zakładu Genetyki Molekularn ej i Sądowej

dotyczą nie tylko metodyki badań polimorfzmu ją drowego czy

mitochondrialnego DNA, ale również ich praktycznych zastosowań.

Chętnie sięgamy po najnowsze zdobycze bioinormatyki czy flogenetyki

molekularnej – są nam one doskonale znane z codziennej praktyki naukowej.

Przez lata wypracowaliśmy odpowiedni warsztat umożliwiający rozwijanie,

doskonalenie i dostosowywanie do naszych potrzeb dostępnych metod

analitycznych. To innowacyjność w parze z doświadczeniem zdają się być

cechami pozwalającymi mierzyć się z najtrudniejszymi zadaniami.

Karol Śliwka

Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej

NASZA DZIAŁALNOŚĆ

Genetykai Prawo 54 Genetyka i Prawo

badania DNA świeżego izdegradowanego, wy-

konywania podwójnych analiz, jak istałego mo-

nitorowania czystości materiału.

Bardzo istotne jest, by wparze zdoświadcze-

niem szła tak że jakość. Dlatego, by zapewnić

 jak najwięk szą wiarygodność naszych wyników,

dwukrotnie wciągu roku podda jemy przepro-

wadzane przez nas analizy genetyczne między-

laboratoryjnej weryfkacji przez Niemiecką

Grupę Proflowania DNA (GEDNAP), uzysku jąc

pozytywne wyniki. Posiadamy tak że ak tualne

atesty wydawane przez Polskie Towarzystwo

Medycyny Sądowej iKryminologii (PTMSiK)

w zakresie badania śladów biologicznych

i dochodzenia ojcostwa.

Potwierdzeniem naszej renomy jest tak że

uczestnictwo we współtworzeniu ogólnoświa-

towej bazy danych sekwencji mtDNA dla celówidentyfkacyjnych. Stało się to możliwe popozy-

tywnym przejściu kontroli wzakresie wykony-

wania badań polimorfzmu mitochondrialnego

DNA, przeprowadzonej przez laboratorium ge-

netyczne FBI (Waszyngton, USA). W następstwie

innych eksperymentów międzynarodowych

uzyskaliśmy kwalifkacje izaproszenia dotwo-

rzenia ogólnoświatowej bazy danych haploty-

pów loci STR chromosomu Y (Y-HRD), jak 

i Populacyjnej Bazy Danych mtDNA (EMPOP).

Wrozważaniach dotyczących przydatności analiz

DNA warto mieć nauwadze wyniki badań prze-

prowadzonych przez „The Innocence Pro ject”.

Określa ją one wiarygodność zeznań naocznych

świadków, azatem najczęściej wykorzystywanego

wpo stępowaniach materiału dowodowego. Wy-

nosi ona zaledwie50 proc., podczas gdy wykony-

wane wnaszym zakładzie testy pozwala ją

rozstrzygać choćby kwestie spornego ojcostwa

zpewnością przekracza jącą99,9999 proc.!

Tomasz Grzybowski

Fiat iustitia,et pereat mundus...Zakład Genetyki Molekularnej iSądowej dysponu je kilkunastoletnim doświadczeniem wbadaniach

genetycznych wykonywanych dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości. Stosu jąc najnowsze techniki

biologii igenetyki molekularnej, przeprowadzamy wszystkie rodza je analiz genetycznych, które

mogą być wykorzystane wprocesie sądowym.

* * *

Stworzyliśmy laboratorium, które dorównuje

renomowanym światowym ośrodkom

o podobnym proflu. Dysponujemy

najwyższej klasy sprzętem, w tym m.in.

czterema automatycznymi analizatorami

DNA, co pozwala na skrócenie czasu

oczekiwania na wynik do niezbędnego

minimum przy zachowaniu wysokiej jakości.

kierownik KatedryMedycyny Sądowej

Pro. dr hab.Karol Śliwka

Zdarza się, że z zabezpieczonego materiału

dowodowego trudno uzyskać DNA o jakości

odpowiedniej do badań. Wtedy uciekamy się do

innych metod –analiz mitochondrialnego DNA.

Dzięki tej małej cząsteczce identyfkacja jest

możliwa nawet kiedy materiału jest niewiele,

dysponujemy jedynie włosem pozbawionym

cebulki lub niewielkim ragmentem kości.

kierownik ZGMiS

Dr hab.Tomasz Grzybowski

Wieloletnie doświadczenie sprawia, że nie

dajemy się zaskoczyć. Każdą wątpliwość

traktujemy jak wyzwanie. Modyfkujemy

na przykład stosowane standardowo metody

badawcze, jeśli tylko zachodzi taka

konieczność, co umożliwia rzetelną

identyfkację nawet nietypowego materiału,

w tym również pochodzenia zwierzęcego.

Dr Marcin Woźniak  Dr MartaGorzkiewicz

Zaawansowane technologie oraz duże

doświadczenie zespołu pozwalają nam na

podejmowanie się rozwiązania niezwykle

trudnych i skomplikowanych przypadków.

Jesteśmy w stanie ustalić ojcostwo nawet

w sytuacji, gdy domniemany ojciec nie żyje –

na podstawie badań jego krewnych.

ZGMiSwykorzystuje w swojejpracy najnowszezdobycze nauki

Page 4: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 4/9

Dostępne obecnie sądowe bazy zawiera ją oko-

ło12 000 haplotypów. Niektóre populacje są

wnich licznie reprezentowane, inne wręcz

przeciwnie. Musimy pod jąć wysiłki zmierza jące

dopowięk szenia zasobu inormacji, zwłaszcza

dla populacji słabiej rozpoznanych. Wwięk szo-

ści baz danych mtDNA znajdu ją się nieścisłości

dotyczące nomenklatury haplotypów. Dzie je

się tak dlatego, że sekwencje mtDNA można

wza jemnie porównywać iopisywać wróżny

sposób. Przeszukiwanie takich baz może dawać

nie jednoznaczne wyniki. Istotny jest akt, że

środowisko genetyków sądowych dostrzega

ten problem, dążąc doujednolicenia nomen-

klatury. Są więc powody, dla których wprzy-

szłości nie zabrak nie nam pracy inowych

pro jek tów.

Urszula RogallaSądowa baza danych EMPOP stanowi cał-

kiem nową jakość. Co w sposób istotny od-

różnia ją odinnych baz danych?

Pro. Walther ParsonEMPOP jest bazą, której przyświeca idea niespo-

tykanej dotąd ścisłej kontroli jakości danych,

centralnego zarządzania oraz wspomnianej

wcześniej spójności nomenklatury. Wszystkie

haplotypy znajdu jące się w„sądowej”części

EMPOP-uzostały zweryfkowane znajwięk szą

możliwą starannością. Każdy haplotyp został

potwierdzony poprzez sekwencjonowanie obu

nici DNA, sekwencje zostały sprawdzone przez

trzy niezależne zespoły oraz poddane analizie f-

logenetycznej aposteriori. Haplotyp umieszczo-

ny wbazie ma swo je pokrycie wwynikach

badań eksperymentalnych, które są przechowy-

wane wnaszym instytucie, co umożliwia póź-

niejszą weryfkację danych. EMPOP jest bazą

zarządzaną centralnie, lecz jednocześnie otwar-

tą iopracowywaną zespołowo. Dojej powstania

wobecnym kształcie przyczynili się nasi współ-

pracownicy zwielu kra jów, którzy nie usta ją

wwy siłkach, by zwięk szyć jej użyteczność.

Urszula Rogalla Jak rozwi jana jest baza – skąd pochodzą ha-

plotypy, których liczba ciągle wzrasta?

Pro. Walther ParsonHaplotypy przechowywane wbazie powstały

we współpracy zinnymi ośrodkami uniwersy-

teckimi irządowymi. Czasami naukowcy przy-

wozili ze sobą próbki doInnsbrucku, aby tam

poznawać technologię badań mtDNA ianalizo-

wać swo je próbki razem znaszymi ekspertami.

Dane są publikowane i(lub) deponowane wba-

zie EMPOP. Inne instytucje współtworzą bazę,

przysyła jąc swo je surowe dane eksperymental-

ne, które są następnie weryfkowane wInns-

brucku. Wpierwszym wydaniu bazy dostępnym

online znalazły się5173 haplotypy zróżnych po-

pulacji. Niebawem środowisku naukowemu

przedstawione zostanie drugie wydanie, zwięk -

szą liczbą haplotypów inowymi narzędziami

doanalizy danych.

Urszula Rogalla Jaki jest wkład polskich laboratoriów doba-

zy, skoro więk szość danych pochodzi

odwspółpracu jących ośrodków?

Pro. Walther ParsonPolska jest bardzo ak tywnym współtwórcą

EMPOP-u. Dotej pory gośćmi naszego laborato-

rium byli członkowie dwóch zespołów badaw-

czych: zBydgoszczy izKrakowa. Wramach

pro jek tu dostarczyli swo je dane ipodzielili się do-

świadczeniem. Wzbogacili bazę haplotypami po-

chodzącymi również spoza Polski, uzyskanymi

wramach pracy naukowej. Bardzo ak tywnym

współpracownikiem EMPOP-uodnajwcześniej-

szych etapów pro jek tu jest dr hab. Tomasz Grzy-

bowski zZakładu Genetyki Molekularnej iSądowej

wBydgoszczy. Wniósł on istotny wkład dobazy,

dzieląc się danymi idoświadczeniem naukowym.

Urszula Rogalla Jakie dostrzega Pan kierunki dalszego roz-

wo ju bazy EMPOP?

Pro. Walther ParsonKonieczne jest zwięk szenie liczby próbek zniektó-

rych światowych populacji. Potrzebu jemy również

ujednolicenia sposobu porównywania sekwencji

mtDNA iich nomenklatury. Wkwestiach staty-

stycznych – dowody zbadań mtDNA przedstawia-

ne były dotej pory zapomocą „zliczania

haplotypów”, tj. określania, jak często dany haplo-

typ obserwowany jest wbazie danych. Potrzebne

są bardziej zaawansowane metody, da jące lepszą

orientację co dorzeczywistej częstości występowa-

nia haplotypu wpopulacji. Wprzyszłości jednym

zcelów będzie połączenie dowodów zanalizy DNA

mitochondrialnego ijądrowego zapomocą za-

awansowanych rozwiązań inormatycznych.

„ EMPOP jest sądową bazą profli mtDNA,

której przyświeca idea niespotykanej dotąd

ścisłej kontroli jakości danych, centralnego

zarządzania oraz spójności nomenklatury ”

Urszula RogallaPanie Proesorze, co sprawia, że mitochon-

drialny DNA jest użytecznym narzędziem

wba daniach sądowych?

Pro. Walther ParsonGenom mitochondrialny jest obecny wkomórce

wznacznie więk szej liczbie kopii niż genom ją-

drowy. Wzależności odrodza ju tkanki jest to

odkilkudziesięciu dokilku tysięcy cząsteczek 

mtDNA. Dlatego też jego analiza odznacza się

więk szą czułością. Oczywiste jest zatem, że ba-

dania mtDNA mogą dostarczyć istotnych inor-

macji wprzypadkach, wktórych zawodzą meto-

dy analizy jądrowego DNA.

Urszula RogallaInterpretacja statystyczna jest nieodłącznym

elementem badań mtDNA. Co może być źró-

dłem najczęstszych błędów wstatystycznej

kwalifkacji wyników?

Pro. Walther ParsonNajwięk szy potencjał jakiegokolwiek testu DNA,

aszczególnie DNA mitochondrialnego, tkwi

wmożliwości wykluczenia podejrzanego jako

dawcy śladu biologicznego zmiejsca zbrodni. Wy-

kluczenie to jest zazwyczaj absolutne. Wiele in-

nych dowodów przyjmowanych worzecznictwie

sądowym nie da je tak jasnej odpowiedzi. Jeśli jed-

nak nie mamy doczynienia zwykluczeniem,

tj. występu je zgodność proflu mtDNA podejrza-

nego zproflem uzyskanym ze śladu ujawnionego

namiejscu zbrodni, trzeba dokonać statystycznej

interpretacji tego potwierdzenia.

Wyniki badania mtDNA należy tu trak tować ina-

czej niż dane uzyskane zanalizy DNA jądrowe-

go, gdyż mtDNA odznacza się innym sposobem

dziedziczenia. Jest on przekazywany wyłącznie

wli nii matczynej idlatego, pomi ja jąc mutacje,

 jest identyczny umatki ijej potomstwa. Każdy

wynik badania mtDNA należy zatem trak tować

 jako tzw. haplotyp, który jest taki sam uosób

spokrewnionych wlinii matczynej. Aby dokonać

oceny częstości takiego haplotypu, należy go

porównać ze zbiorem innych haplotypów, zde-

ponowanych zwykle wtzw. bazach danych

mtDNA. Bazy takie mogą zawierać błędy wyni-

ka jące zprzyczyn technicznych iorganizacyj-

nych.

Wiąże się to zdużym stopniem złożoności anali-

zy mtDNA, atak że zpomyłkami popełnianymi

przez człowieka podczas kopiowania danych.

Ponieważ więk szość błędów ma charak ter loso-

wy, skutku ją one zazwyczaj po jawieniem się

wbazie nowych, nieobserwowanych dotąd ha-

plotypów. Wkonsekwencji częstość jakiegokol-

wiek autentycznego haplotypu mtDNA male je

wraz ze wzrostem liczby błędnych haplotypów

wbazie – częstość proflu mtDNA podejrzanego

sta je się niższa, astąd zgodność pomiędzy prof-

lami podejrzanego a śladem pozostawionym

namiejscu przestępstwa nabiera więk szego

znaczenia. Stawia to podejrzanego wnieko-

rzystnej sytuacji inie da się pogodzić znaszymi

systemami prawnymi.

Urszula RogallaWciągu ostatnich lat powstało kilka baz da-

nych mtDNA unk cjonu jących dodziś. Co

tkwi upodstaw założenia kolejnej bazy?

Pro. Walther ParsonCzas rozkwitu analiz mtDNA dla potrzeb sądo-

wych przypada nawczesne lata90. Przeprowa-

dzono wtedy szereg badań populacyjnych,

których wyniki znalazły się wbazach danych.

Wtym początkowym okresie błędy popełniano

częściej niż dziś, posługiwano się bowiem nie-

doskonałą aparaturą oraz słabiej zoptymalizo-

wanymi procedurami badań biochemicznych.

Mniejsza była również świadomość popełnia-

nych błędów. Niektóre bazy danych powstałe

wtym czasie już nie istnie ją.

Rozmowa z proesorem Waltherem Parsonem

WYWIAD NUMERU

6 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 7

Statystyczna interpretacja wyników jest jednym

z największych wyzwań w badaniach mitochondrialnego DNA

dla celów sądowych. EMPOP, nowa baza danych sekwencji

mtDNA, stanowi w tej kwestii zupełnie nową jakość.

EMPOP – przełomw analizach mtDNA

BIOGRAM*Jest kierownikiemlaboratorium biologii molekularnej i sądowej

w Instytucie Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Innsbrucku (Austria). Ekspert

w dziedzinie genetyki sądowej i autorytet w skali międzynarodowej. W roku 2004 otrzymał

nagrodę Niemieckiego Towarzystwa Medycyny Sądowej, a rok później stał się laureatem

nagrody Międzynarodowego Stowarzyszenia Genetyki Sądowej (ISFG) za osiągnięcia

w dziedzinie analizy mtDNA, zwłaszcza za kierowanie projektem sądowej bazy danych EMPOP.

Uznanie dla doświadczenia naukowego pro. Parsona znalazło wyraz m.in. w zaproszeniu

go do rady naukowej Międzynarodowej Komisji ds. Osób Zaginionych (ICMP). Jego zespół

wykonywał analizy DNA w głośnych sprawach identyfkacyjnych, m.in. przy ustalaniu

tożsamości ofar tsunami w Sri Lance, identyfkacji szczątków brata znanego alpinisty Reinholda

Messnera czy też przy analizie domniemanej czaszki Mozarta. Laboratorium pro. Parsona

zarządza Narodową Bazą Danych Profli DNA austriackiego Ministerstwa Spraw Wewnętrznych.

PROFESOR WALTHER PARSON

ProesorWalther Parson,

ekspert w dziedzinie genetyki

sądowej oraz kierownik 

projektu sądowej

bazy danych EMPOP

Page 5: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 5/9

Czynnik ekonomiczny wprzypadku identyfkacji

genetycznej jest szczególnie istotny, gdyż takie

badania są najczęściej zlecane przez instytucje

rządowe, dysponu jące ograniczonym budżetem

ikieru jące się tzw. „ekonomiką procesową”. Wa-

runki te muszą być brane poduwagę przypro-

 jek towaniu systemów identyfkacji genetycznej,

których wytwarzanie stało się domeną kilku do-

stawców komercyjnych – głównie zUSA iEuro-

py Zachodniej. Kra je bogatego Zachodu są

również głównym miejscem zbytu dla syste-

mów identyfkacji genetycznej, dlatego też sys-

temy takie są przygotowywane itestowane

głównie podkątem ich wykorzystania doiden-

tyfkacji DNA osób zpopulacji zamieszku jących

USA iEuropę. Oczywiście możliwe jest wykorzy-

stywanie tych samych systemów identyfkacji

genetycznej dobadania populacji innych regio-

nów świata, jednak wtym przypadku należy

zachować daleko posuniętą ostrożność – nie-

uwzględnienie pochodzenia etnicznego bada-

nych osób może prowadzić dopoważnych

błędów wopiniowaniu.

ChromosomyXi Y czyX iX? Jedną

z metod najpowszechniej stosowanych widen-

tyfkacji genetycznej jest analiza płci osoby,

odktórej pochodzi badana próbka. Technika ta

wykorzystu je akt, iż genom mężczyzny różni

się odgenomu kobiety obecnością odmien-

nych chromosomów płciowych – oznaczanych

literamiX iY, podczas gdy wgenomie kobiety

występu ją dwie prak tycznie identyczne kopie

chromosomuX. Metody identyfkacji płci opie-

ra ją się nawykrywaniu obecności chromoso-

mów płciowych poprzez namnożenie krótkiego

ragmentu każdego z tych chromosomów –

metodą znaną jako PCR (patrz: słowniczek)

i poprzez analizę obecności produk tów charak -

terystycznych dla każdego zchromosomów

płciowych. Wtego typu analizie – wprzypadku

DNA pochodzącego odkobiety – powinien zo-

stać wykryty wyłącznie odcinek DNA pocho-

dzący zchromosomuX, awprzypadku DNA

mężczyzny – zarówno DNA chromosomuX,

 jak iDNA chro mosomu Y.

Standardowy test. Wprak tyce najczęściej

stosu je się namnożenie krótkiego ragmentu

genu amelogeniny (patrz: słowniczek). Gen ten

obecny jest zarówno wchromosomieX, jak 

iw chromosomie Y, przyczym jego kopie

w tych chromosomach różnią się odsiebie

wkilku miejscach. Wykazano między innymi, że

napewnym odcinku DNA genu amelogeniny –

w jego kopii znajdu jącej się wchromosomie Y –

występu je sześć dodatkowych par zasad. Inny-

mi słowy, ten odcinek genu jest wchromoso-

mie Y nieco dłuższy niż wchromosomieX.

Obserwacja ta doprowadziła doopracowania

stosunkowo prostego testu, podczas którego

namnaża się ragment genu amelogeniny, ana-

stępnie analizu je się długość powstałych pro-

duk tów reak cji namnożenia:

• ob ecność jednego, krótszego ragmentu DNA

oznacza wtym teście, że wdanej próbce

występu je gen amelogeniny obecny tylko

wchromosomieX, próbka zawiera więc tylko

chromosomX – pochodzi zatem od kobiety;

• obecność wteście zarówno krótszego, jak 

idłuższego ragmentu genu amelogeniny

oznacza, że zawiera ona zarówno chromo-

somX, jak ichromosom Y – pochodzi zatem

odmężczyzny.

Test ten stał się swego rodza ju standardem

w dziedzinie genetyki sądowej ijest stosowa-

ny prak tycznie we wszystkich systemach iden-

tyikacji genetycznej dostępnych komercyjnie.

Mężczyzna czy kobieta? Standardowy

test naobecność ragmentów genu amelogeni-

ny został również zastosowany wjednej ze

spraw prowadzonych wnaszym zakładzie. Do-

tyczyła ona zabójstwa osoby pochodzenia hin-

duskiego, którą dla potrzeb niniejszej publikacji

będziemy określać jako J.P. Ślady zmiejsca za-

bójstwa, jak również materiał porównawczy

odtej osoby zostały donas dostarczone wcelu

określenia, czy ujawnione namiejscu zabójstwa

ślady pochodzą odJ.P.

Imię denata nie wskazywało jednoznacznie

najego płeć, lecz zinormacji otrzymanych

przez zakład wynikało, że był on mężczyzną.

Wyniki badań genetycznych śladów zabezpie-

czonych namiejscu zabójstwa sugerowały, że

wszystkie one pochodzą odkobiety – we

wszystkich stwierdzono bowiem obecność tyl-

ko jednego krótkiego produk tu genu ameloge-

niny, charak terystycznego dla chromosomuX.

Pozakończeniu analizy śladów biologicznych

przeprowadzono badania proflu DNA materia-

łu porównawczego iokazało się, że również

w DNA denata występował jedynie ragment

genu amelogeniny charak terystyczny dla ko-

biety!

Proil genetyczny J.P. ustalony wzakresie

15 innych układów DNA oraz proil amelogeni-

ny były zgodne zproilami oznaczonymi dla

śladów zabezpieczonych zmiejsca zabójstwa.

Prawdopodobieństwo przypadkowego po-

wtórzenia się takiego proilu wpopulacji pol-

skiej wynosi dla badanych układów zaledwie

ok.1 na11040939579177900, aw populacji

hinduskiej ok.1 na10 081882 055888 osób,

zatem nie wchodziła wgrę możliwość pomyłki

przywysyłaniu materiału porównawczego

do badań.

Badanie płci polega naokreśleniu, czy

wpróbce DNA występu je charak terystycz-

na mutacja, obecna wgenie amelogeniny.

Mutacja ta obecna jest tylko wchromosomie Y,

czyli wyłącznie umężczyzn. Kopia tego genu

obecna wchromosomieX nie posiada wspo-

mnianej mutacji. Taki sposób oznaczania płci

 jest stosunkowo prosty itani, ale czy zawsze

skuteczny...? Opisany przypadek pokazu je, że

wprak tyce spotykamy się zsytuacjami, wktó-

rych rutynowe metody da ją błędne odpowie-

dzi. Dopiero przemyślane rozszerzenie zakresu

prowadzonych analiz pozwala naprawidłowe

ustalenia.

Rozwój identyfkacji genetycznej.Wprowadzenie metod genetyki molekularnej

domedycyny sądowej – awszczególności za-

stosowanie ich doidentyfkacji pochodzenia

materiału biologicznego odkonkretnych osób –

stanowiło ogromny przełom wdziedzinie iden-

tyfkacji osobniczej. Techniki identyfkacji osob-

niczej powstałe wpołowie lat80. ubiegłego

wieku były zpoczątku domeną niewielkiej

grupy wysoce wyspecjalizowanych naukowców.

Rodzące się zapotrzebowanie nabadania tego

typu spowodowało gwałtowny rozwój dziedzi-

ny wiedzy, którą nazywamy identyfkacją gene-

tyczną. Główne kierunki tego rozwo ju to:

• z wi ęk  szenie siły dowodowej prowadzonych

analiz,

• z wi ęk  szenie ich czułości,

• reduk cja czasu ikosztów badań.

8 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 9

Ustalanie płci na podstawie analizy DNA weszło nastałe dorepertuaru badańwykonywanych w laboratoriach zajmu jących się genetyką sądową. Czasem jednak genetyczne oznaczanie płci bywa problematyczne.

Mężczyzna czy kobieta?

OKREŚLANIEPŁCI

CIEKAWE PRZYPADKI

Wyniki standardowego testu amelogeniny,

określa jącego płeć osoby, odktórej pocho-

dzi badany materiał. Naosi poziomej ozna-

czono wielkość otrzymanych produk tów

w parach zasad (p.z.). Wprzypadku DNA

kobiety widoczny jest jeden produkt na-

mnażania, pochodzący zpary chromoso-

mówX, liczący105 p.z. (ilustracja 1).

Wprzypadku DNA mężczyzny widoczne są

dwa produk ty: krótszy, liczący105 p.z.

zchromosomu Xi d łuższy, liczący111 p.z.,

zchromosomu Y (ilustracja 2).

ILUSTRACJA 2DNA mężczyzny

ILUSTRACJA 1DNA kobiety

ILUSTRACJA 3Wyniki badań amelogeniny próbki

DNA od J.P.

Namnożeniefragmentu genuamelogeninyto najczęściej stosowana

metoda określania płci*

Page 6: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 6/9

Tomasz GrzybowskiPanie Prokuratorze, katastroa wkopalni

„Halemba”wRudzie Śląskiej jest dodzisiaj

przedmiotem śledztwa Prokuratury Okręgo-

wej wGliwicach. Bezpośrednio powybuchu

metanu21 listopada2006 r. kluczową kwe-

stią wydawała się jednak identyfkacja ciał

dwudziestu trzech górników, ofar katastroy.

Jak zdzisiejszej perspek tywy ocenia Pan uży-

teczność badań DNA, które posłużyły

doidentyfkacji?

Michał SzułczyńskiJuż wkilkanaście godzin powybuchu metanu –

poustaleniu liczby pokrzywdzonych – zdecydo-

waliśmy, że dla pewnej identyfkacji ofar nie-

zbędne będą badania DNA. Zperspek tywy czasu

mogę powiedzieć, że gdyby nie identyfkacja po-

przez DNA, mogłoby dojść do wielu przykrych

konsekwencji, również dla osób prowadzących

śledztwo. Dzisiaj mogę stwierdzić, że podczas

identyfkacji ciał ofar wybuchu, posek cji zwłok 

przeprowadzonej wZakładzie Medycyny Sądo-

wej wKatowicach, kilka rodzin rozpoznało te sa-

me zwłoki jako członków swo jej rodziny.

Tomasz GrzybowskiCo zadecydowało owyborze ośrodka nauko-

wego, wktórym przeprowadzono badania

identyfkacyjne?

Michał SzułczyńskiPrzede wszystkim znakomite osiągnięcia na-

ukowe pracu jących tam osób, renoma ośrodka

naukowego, atak że szybkość wykonania iden-

tyfkacji iprzedstawienia śledczym opinii.

Tomasz GrzybowskiProkuratura działała podogromną presją

czasu, gdyż rodziny górników chciały jak naj-

szybciej dokonać pochówku swoichbliskich.

Czy czas wykonania ekspertyz genetycznych

był zadowala jący?

Michał SzułczyńskiCzas, wktórym otrzymaliśmy23 ekspertyzy,

był zadowala jący. Wyniki dotarły donas

wprzeciągu kilku dni. Przypomnę, że praco-

waliście Państwo tak że wdni wolne odpracy,

awięc wsobotę iniedzielę.

Tomasz GrzybowskiCzy raporty zbadań były zrozumiałe dla ro-

dzin ofar?

Michał SzułczyńskiTak. Kilka rodzin pozapoznaniu się z ekspertyza-

mi poprosiło nawet oich kopie.

Tomasz GrzybowskiJakie miejsce zajmu ją genetycy wśród bie-

głych wykonu jących badania dla prokura-

tury? Czy wswo jej pracy prokuratorzy

chętnie korzysta ją zmożliwości, jakie oe-

ru je współczesny warsztat genetyki mole-

kularnej?

Michał SzułczyńskiGenetycy zajmu ją wśród biegłych bardzo wyso-

ką pozycję, która odkilku lat stale rośnie. Proku-

ratorzy wswo jej pracy bardzo często zasięga ją

opinii biegłych genetyków ikorzysta ją zich wie-

dzy – ito nie tylko wsytuacjach, gdy dochodzi

dotakiej tragedii, jaka miała miejsce wRudzie

Śląskiej wlistopadzie 2006 r.

„Pozycja biegłych genetyków jest wysoka i stale rośnie”, twierdzi prokuratorMichał Szułczyński – Rzecznik Prasowy i Naczelnik Wydziału ŚledczegoProkuratury Okręgowej w Gliwicach –w rozmowie z Tomaszem Grzybowskim.

PIĘĆ PYTAŃ DO...

Biegli genetycydocenieni

PROFILMICHAŁSZUŁCZYŃSKI

Kieru je pracą Działu doSpraw Przestępczości

Kryminalnej. Podejmu je inicjatywy naodcin-

ku współdziałania prokuratury zorganami

kontroli, czuwa nadrytmiką iterminowością

postępowań przygotowawczych Działu

doSpraw Przestępczości Kryminalnej. Spra-

wu je też nadzór nadpracą pracowników

sekretariatu realizu jących zadania narzecz

WydziałuV.

„Europocentryzm”metod identyfkacji.Wy jaśnienie zjawiska musiało zatem mieć zwią-

zek ztestem wykorzystanym dooznaczenia płci.

Analiza literatury naukowej poświęco nej zmien-

ności genu amelogeniny pozwala wysnuć wnio-

sek, iż możliwa jest sytuacja, w której ragment

genu amelogeniny charak terystyczny dla chro-

mosomu Y nie ulega namnożeniu wstandardo-

wym teście. Wynika to najczęściej ztzw. delecji –

drobnych ubytków w DNA chromosomu Y, które

obejmu ją również część chromosomu zawiera-

 jącą gen amelogeniny. Chromosom Y zubyt-

kiem unk cjonu je najczęściej prawidłowo,

 jednak próba wykrycia wnim obecności genu

amelogeniny da je wyniki ujemne. Wpopula-

cjach pochodzenia europejskiego takie ubytki są

niezwykle rzadkie, występu ją bowiem ujednego

mężczyzny nakilka tysięcy. Jednak wpopula-

cjach innych regionów świata, szczególnie wpo-

pulacjach Azji Południowej, występu ją owie le

częściej – nawet zczęstością ok.2 proc., czyli

ujednego na50 mężczyzn. Wynika ztego, że re-

zultat badań genu amelogeniny, wskazu jący, iż

J.P jest kobietą – podczas gdy wrzeczywistości

był on mężczyzną – jest wynikiem nietypowym

dla populacji europejskich, ale dość częstym

w populacjach Azji, zktórych wywodził się J.P.

Otrzymany rezultat obrazu je zatem swego rodza-

 ju „eu ropocentryzm”dostępnych narynku syste-

mów identyfkacji osobniczej.

Dalsze kroki badawcze. Analiza materiału

dowodowego dostępnego wsprawie J.P. nie za-

kończyła się oczywiście domniemaniami ewen-

tualnych ubytków wjego chromosomie Y –

ustalenia płci osoby muszą mieć charak ter kate-

goryczny. Wdalszych badaniach oparliśmy się

nazałożeniu, że wchromosomie Y denata ak -

tycznie występu je drobny ubytek obejmu jący

gen amelogeniny. Próba namnożenia innych

ragmentów chromosomu Y wczęściach tej czą-

steczki DNA oddalonych odmiejsca, gdzie zlo-

kalizowany jest gen amelogeniny, powinna dać

zatem wynik dodatni. Uzyskanie produk tów na-

mnażania innych ragmentów chromosomu Y

stanowiłoby potwierdzenie, iż badana próbka

DNA rzeczywiście pochodzi odmężczyzny.

Aby uzyskać takie potwierdzenie, wykorzystali-

śmy komercyjnie dostępny system pozwala jący

najednoczesne namnożenie 17 ragmentów

chromosomu Y rozrzuconych nacałej jego dłu-

gości. Reak cja ta pozwoliła naotrzymanie pro-

duk tów namnażania ze wszystkich 17 miejsc

wchro mosomie Y, co potwierdziło domniema-

nie, że ubytek DNA wtym chromosomie obej-

mu je stosunkowo niewielki jego odcinek.

Dodatkowe analizy wykazały, że profl genetycz-

ny chromosomu Y denata jest zgodny wobrębie

namnożonych ragmentów zproflem chromo-

somów Y innych mężczyzn wywodzących się

z populacji hinduskiej, uktórych stwierdzono

ubytek wobrębie genu amelogeniny. Ostatecz-

na konkluzja zawarta wopinii wydanej przez

nasz zakład wskazywała, iż ślady ujawnione

namiejscu zabójstwa pochodzą od mężczy-

zny posiada jącego mutację wobrębie genu

amelogeniny iże tym mężczyzną – zprawdo-

podobieństwem graniczącym zpewnością –

 jest J.P.

Podsumowu jąc powyższe rozważania, warto

pamiętać, że konkluzje wyciągane zwyników

badań genetycznych powinny być uzależnione

odcałościowej analizy sprawy, awszczególno-

ści powinny uwzględniać inormacje dotyczące

pochodzenia etnicznego osób związanych ze

sprawą. Brak takich inormacji może prowadzić

dobłędów wopiniowaniu, włącznie zbłędnym

określeniem płci osoby, odktórej pochodzą ba-

dane ślady.

Stosunkowo często wtoku analizy śladów biolo-

gicznych zmiejsca zdarzenia ujawniany jest nie

tylko materiał genetyczny osób, których związek 

z danym zdarzeniem jest znany, ale również

osób postronnych lub takich, októrych obecno-

ści wdanym miejscu nie było wcześniej wiado-

mo. Wtakich przypadkach prawidłowe

oznaczenie płci jest szczególnie istotne, gdyż je-

go wynik może ukierunkować dalsze czynności

śledcze. Dodatkowym utrudnieniem wanalizie

śladów pochodzących odosób niewiązanych

wcześniej ze sprawą jest brak inormacji oich

przynależności etnicznej.

Wświetle przytoczonych wcześniej danych

oraz biorąc poduwagę panu jącą obecnie

naświecie dużą łatwość przekraczania granic

izmiany miejsca pobytu, nie można wykluczyć,

że wśród osób związanych ze śladami biolo-

gicznymi ujawnionymi wmiejscu przestępstwa

mogą znaleźć się itakie, które wywodzą się

z populacji ospecyfcznych cechach DNA,

utrudnia jących prawidłową interpretację wyni-

ków standardowych testów genetycznych pro-

wadzonych dla potrzeb identyfkacji

osobniczej.

Wprzypadku konkretnych mutacji, takich jak 

mutacje wgenie amelogeniny, skutecznym

sposobem unik nięcia błędów wustalaniu płci

 jest rozszerzenie zakresu analizowanych rag-

mentów chromosomu Y. Można więc przy jąć,

że zastosowanie rozszerzonej analizy chromo-

somu Y we wszystkich przypadkach,

w których ujawniany jest ślad pochodzący

odniezidentyfkowanej osoby oproflu amelo-

geniny wskazu jącym nakobietę, prak tycznie

wyklucza możliwość błędnego określenia płci.

Regułę taką wprowadzono wZakładzie Gene-

tyki Molekularnej iSądowejCM UMK wByd-

goszczy.

Marcin Woźniak 

CIEKAWE PRZYPADKI

„Konkluzje z badań genetycznychpowinny uwzględniać inormacjeo pochodzeniu etnicznym osóbzwiązanych ze sprawą”

SŁOWNICZEK 

Amelogenina – białko biorące

udział wtworzeniu szkliwa nazębnego.

Kodowane jest przez gen znajdu jący się

wchromosomieX, ale nieczynna, zmu-

towana kopia tego genu obecna jest

również wchromosomie Y, wtzw. regio-

nie pseudoautosomalnym.

PCR (ang. Polymerase Chain Reaction)

– reak cja biochemiczna wykorzystu jąca

enzymy isubstraty biorące udział wrepli-

kacji DNA iumożliwia jąca otrzymanie in

vitro niemal dowolnej liczby kopii wybra-

nego, stosunkowo krótkiego odcinka

DNA. Tę reak cję można porównać dowy-

konania wielu kserokopii po jedynczej

kartki zgrubej książki, gdzie książka to

całkowity DNA danej próbki, akartka to

wybrany odcinek tego DNA. Zastosowa-

nie PCR pozwala naotrzymanie znie-

wielkiej ilości materiału wyjściowego

dużych ilości wybranych fragmentów

DNA, wystarcza jących doprzeprowadze-

nia dalszych analiz.

10 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 11

Prokuraturaczęsto wykorzystuje

w swojej pracy

wyniki analiz

genetycznych

**

Page 7: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 7/9

METODY BADAWCZE

Analizamitochondrialnego DNA służy

przede wszystkim doustalania tożsamości

ofar masowych katastro, identyfkacji po-

 jedynczych włosów pozbawionych cebulki wło-

sowej oraz identyfkacji starych lub zniszczonych

szczątków ludzkich.

1. IDENTYFIKACJA WŁOSÓW POZBA-WIONYCH CEBULKI WŁOSOWEJ

Po jedyncze włosy ludzkie są częstymi dowoda-

mi biologicznymi wsprawach kryminalnych.

Jednak analizy sekwencji mtDNA zwłosów,

zwłaszcza pozbawionych cebulki włosowej, są

 jednymi znajbardziej skomplikowanych badań

wge netyce sądowej. Ma ją znimi problemy na-

wet najbardziej renomowane ośrodki badawcze

naświecie. Włodydze włosa nie ma bowiem ją-

drowego DNA. Jest zato mtDNA, lecz wniewiel-

kich ilościach. Podczas analizy takich próbek 

istnie je duże ryzyko wprowadzenia kontamina-

cji pochodzących zzewnątrz – np. z laborato-

rium lub odbadaczy. Wkonsekwencji wynik nie

 jest autentyczny.

Laboratorium musi umieć sobie radzić zzanie-

czyszczeniami. WZakładzie Genetyki Molekular-

nej iSądowejCM UMK, gdzie takie badania

wykonywane są odponaddziesięciu lat, istnie je

odrębny ciąg pomieszczeń laboratoryjnych,

wktórych wykonu je się wyłącznie analizy zma-

teriału genetycznego dostępnego wniewielkich

ilościach. Ogranicza to ryzyko powstawania za-

nieczyszczeń dominimum.

Dzielenie włosa naczworo.Przypadek,

 jaki miał miejsce wnaszym zakładzie, wydawał

się typowy – włos pozbawiony cebulki włoso-

wej pozostawiony naciele ofary zabójstwa był

 jedynym biologicznym dowodem wsprawie.

Długość łodygi włosa wynosiła około4cm.

Jako materiał porównawczy zabezpieczono wy-

maz ze śluzówki policzka podejrzanego. Mate-

riał dowodowy (włos) iporównawczy (wymaz)

zostały poddane analizie przez dwa odrębne ze-

społy, pracu jące winnych pomieszczeniach

iw różnym czasie. „Podokonaniu oględzin mi-

kroskopowych sugerowałem, aby podzielić

włos nadwie części iprzeprowadzić dwie od-

rębne analizy mtDNA dla obu części łodygi”,

mówi dr Jarosław Bednarek, antropolog odpo-

wiedzialny zamorologiczno-porównawcze

analizy włosów.

Badawcza niespodzianka. Wynik okazał

się zaskaku jący. Zpierwszego ragmentu łodygi

uzyskaliśmy profl mtDNA charak terystyczny

dla osoby pochodzenia azjatyckiego. Winter-

pretacji pomogła nam wiedza natemat ewolu-

cji ludzkiego mitochondrialnego DNA. Pulę

mtDNA populacji ludzkich możnapodzielić

natzw. haplogrupy, czyli zbiory cząsteczek po-

chodzących odwspólnego przodka wlinii żeń-

skiej. Dowodowy włos reprezentował

haplogrupę C5, właściwą dla populacji wschod-

niej Eurazji. Analizadrugiego ragmentu łodygi

dała identyczny wynik. Wnapięciu czekaliśmy

nawyniki analizy materiału porównawczego

prowadzone przez odrębny zespół. Nie pozo-

stawiły one wątpliwości – podejrzany miał pro-

fl mtDNA taki sam jak odnaleziony włos.

„Czy podejrzany jest pochodzenia azjatyckie-

go?”, zapytaliśmy policjantów prowadzących

sprawę. Nic otym nie wiedzieli. Podejrzany

wcale nie musiał pochodzić zAzji. Haplogru-

paC występu je również wpopulacjach sło-

wiańskich, lecz bardzo rzadko. Jej udział wpuli

mtDNA ogólnej populacji Polski wynosi nie-

spełna0,0058%... Reprezentowanajest ona

wyłącznie przez proile należące dopodgrupy

C5. Wtym przypadku dowód zbadania

mtDNA silnie przemawiał zapochodzeniem

włosa odpodejrzanego – uzyskany proil nie

był dotąd obserwowany wżadnej populacji

słowiańskiej.

MtDNA kluczemidentyfkacyjnymMetoda badania mitochondrialnego DNA jest niezastąpiona w sytuacji, gdy standardowe

techniki badawcze nie pozwalają na określenie poszukiwanej tożsamości. MtDNA jest więc

kluczem do rozwiązania najtrudniejszych zagadek identyfkacyjnych.

2. BADANIE EKSHUMOWANYCHSZCZĄTKÓW LUDZKICH

We wrześniu 2001 r. Theodore Anderson zMię-

dzynarodowej Komisji ds. Osób Zaginionych

(ICMP) przywiózł doBydgoszczy ragmenty kil-

kudziesięciu dziecięcych szkieletów. Zostały

one ekshumowane zgrobów masowych

przezdr Ewę Klonowski, polskiego antropolo-

ga sądowego pracu jącego wBośni iHercego-

winie. Wraz z nimi dobydgoskiej Katedry

Medycyny Sądowej trafło kilkadziesiąt próbek 

krwi, pobranych głównie odmatek, które utra-

ciły swo je dzieci podczas konik tów zbrojnych

naBałkanach wlatach 1992-1995. Dokumenta-

cja oznaczonazostała klauzulą „Out o country

testing”.

 Tak rozpoczął się najwięk szy naświecie pro jekt

badania ludzkich szczątków zapomocą technolo-

gii DNA, który zakładał identyfkację blisko

20000 szkieletów wciągu zaledwie kilku lat. To

stanowi dopiero początek. Komisja ICMP chciała

docelowo stworzyć nowe laboratoria genetycz-

ne naterenie Bośni. Przedtem zamierzała jednak 

dokonać identyfkacji genetycznej pierwszych

kilkuset szkieletów, aby pomóc rodzinom zagi-

nionych. Pierwsze próbki trafły więc zagranicę,

dolaboratorium Identyfkacji DNA Amerykań-

skich Sił Zbrojnych, oraz donas – dobydgoskie-

go ZGMiS.

Pomocne doświadczenie. Rok wcześniej

doBydgoszczy przy jechał pro. Walther Parson,

światowy autorytet wdziedzinie genetyki sądo-

wej. Wimieniu Rady Naukowej ICMP wizytował

laboratoria, które miały uczestniczyć wpro jek cie

bośniackim. Weryfkacja przebiegła pomyślnie.

Rozpoczęliśmy badania kości, którym przygląda-

ło się kilkoro bośniackich naukowców. ICMP przy-

słała ich naszkolenie wzakresie analizy mtDNA.

Badania dziecięcych kości należały donajtrud-

niejszych wramach pro jek tu ICMP. Dysponowa-

liśmy bardzo małymi ragmentami kości

płaskich, głównie zczaszek. Nie jest to idealne

źródło DNA. Aby wyizolować DNA ztakiego ma-

teriału, musieliśmy zastosować specjalne proce-

dury ekstrak cji, nieco zbliżone dotych, które

wykorzystywano doizolacji tzw. starego DNA,

liczącego odkilku dokilkudziesięciu tysięcy lat.

Przydały się nam doświadczenia zwcześniej-

szych analiz, które dotyczyły mumii egipskiej

kapłanki Aset-iri-khet-es sprzed około 2500 lat.

99-proc. skuteczność analizy. Dwa od-

dzielne zespoły pracowały niezależnie nadtym

samym ragmentem kości. ICMP wymaga dwu-

krotnego przeprowadzenia badań – gdy nie jest

to możliwe zuwagi naniedostateczną ilość ma-

teriału, należy to zaznaczyć wraporcie. Materia-

łu było bardzo niewiele, ana dodatek był

mocno zdegradowany. Wtakich sytuacjach się-

ga się poanalizy sekwencji mtDNA, choć

wprzypadku niewielkich dziecięcych kosteczek 

i one wymaga ją specjalnego podejścia meto-

dycznego. Sekwencję mtDNA „składa”się zwielu

krótkich ragmentów, uzyskiwanych niezależnie

zpróbki. Jest to szalenie pracochłonne.

Zakład jest dobrze przygotowany dotego rodza ju

analiz – posiada cztery sekwenatory DNA, instru-

menty doautomatycznej analizy produk tów

sekwencjonowania. E-mailowe raporty zpostępu

badań wysyłaliśmy doICMP dwa razy wtygodniu.

Udało nam się uzyskać wyniki dla ogromnej więk -

szości dziecięcych kości. Skuteczność analizy

mtDNA przekroczyła99 proc. Raporty zawierały

porównania profli mtDNA zmateriału kostnego

z sekwencjami właściwymi dla rodzin zaginionych

dzieci. Wprzypadku zbieżności profli przedsta-

wialiśmy kwalifkację statystyczną wpostaci prze-

szukania populacyjnych baz danych mtDNA. Im

rzadszy profl, tym silniejsze potwierdzenie tożsa-

mości szczątków. Dla kobiet zBośni jedyną pocie-

chą pozostała możliwość pogrzebania swoich

najbliższych…

Tomasz Grzybowski

Wykonu je się je wprzypadkach, kiedy zawo-

dzą standardowe metody badawcze –

np. doidentyfkacji starych izniszczonych

szczątków ludzkich czy po jedynczych wło-

sów pozbawionych cebulki włosowej.

MtDNA jest również często stosowanym na-

rzędziem służącym doustalania tożsamości

ofar masowych katastro. Badania mtDNA

należą donajtrudniejszych wprak tyce ge-

netyki sądowej – wymaga ją odpowiednie-

go przygotowania laboratorium oraz

dużego doświadczenia biegłych.

MtDNA jest cząsteczką występu jącą wkomór-

ce wdużej liczbie kopii, odporną nadziałanie

czynników zewnętrznych degradu jących ma-

teriał genetyczny. Dziedziczy się wlinii żeń-

skiej, tj. bez udziału ojca – dlatego pozwala

tylko naokreślanie pokrewieństwa wlinii żeń-

skiej. Wykazu je zmienność wpopulacji.

Wprzypadku potwierdzenia – czyli zgodności

proflu mtDNA pomiędzy materiałem dowo-

dowym iporównawczym – przedstawia się

kwalifkację statystyczną wyniku. Wykorzystu-

 je się dotego bazy danych złożone ztysięcy

profli mtDNA zróżnych populacji ludzkich.

Im profl jest rzadziej obserwowany wbazach

danych, tym więk sze prawdopodobieństwo,

że pochodzi ztej samej linii żeńskiej.

„Dzięki analizie mitochondrialnego DNA

możliwe jest określanie pokrewieństwa

w linii żeńskiej. W wielu przypadkach jest to

 jedyna skuteczna metoda identyfkacyjna”

Tożsamość ofarmożna określić

nawet na podstawie

zniszczonych

szczątków ludzkich

AnalizamtDNA włosa

pozwala na

wskazanie sprawcy

przestępstwa

ANALIZY

MI TOCHONDRIALNEGO

DNA (mtDNA)

12 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 13

*

Page 8: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 8/9

Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaAtestacji wzakresie badań śladów biologicznych

i w z akresie ustalania ojcostwa poddało się13 la-

boratoriów. Atest nabadanie śladów biologicz-

nych nalata2008-2009 uzyskało12 laboratoriów,

zczego niektóre wograniczonym zakresie.

Atest wrozszerzonym zakresie, obejmu jącym

wszystkie metody analiz genetyczno-sądowych,

tj. rutynowo stosowane mikrosatelity autoso-

malne, markery chromosomu Y imtDNA, otrzy-

mały4 laboratoria: Zakład Medycyny Sądowej

Akademii Medycznej wGdańsku, Zakład Gene-

tyki Molekularnej iSądowej Katedry Medycyny

SądowejCM UMK wBydgoszczy, Pracownia Ge-

netyki Sądowej Katedry Medycyny Sądowej AM

wWarszawie oraz Zakład Technik Molekularnych

Katedry Medycyny Sądowej AM we Wrocławiu.

Atesty nabadania śladów biologicznych wza-

kresie autosomalnych loci DNA ichromosomu

Y otrzymały3 laboratoria: Zakłady Medycyny

Sądowej AM wLublinie iPoznaniu oraz Zakład

Medycyny Sądowej UM wŁodzi. Instytut Eks-

pertyz Sądowych wKrakowie otrzymał atest

nabadania DNA loci autosomalnych.

Komisja szczegółowo zapoznała się zraporto-

wanymi wynikami atestacji. Przypadki wykaza-

nia m.in. kontaminacji, złej matrycy, nadmiaru

DNA bądź nieuwzględnienia obecności rag-

mentu DNA eliminowały zatestu nieprawidło-

wo określony marker iskutkowały przyznaniem

atestu wograniczonym zakresie. Atest tego ro-

dza ju otrzymały4 laboratoria: Zakład Medycy-

ny Sądowej AM wBiałymstoku, Katedra

Medycyny Sądowej Śląskiej AM wKatowicach, Za-

kład Medycyny SądowejCM UJ wKrakowie ipry-

watny Instytut Genetyki Sądowej wBydgoszczy.

Tomasz Grzybowski Jakie znaczenie ma posiadanie atestu PTMSiK?

Czy zleceniodawcy badań genetyczno-sądo-

wych ma ją wiedzę natemat wyników atestacji?

Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaAtestacja służy zjednej strony przy jęciu wspólnej

strategii badawczej, standaryzacji metod anali-

tycznych, ujednoliceniu nazewnictwa, ustaleniu

norm, ocenie prawidłowości genotypowania

iwnioskowania. Zdrugiej – zwraca uwagę nanie-

prawidłowości, przyczynia jąc się doeliminacji błę-

dów mogących prowadzić doniewłaściwego

opiniowania. Jest tak że skutecznym sposobem

międzylaboratoryjnej oceny wyników irekomen-

dacji wiodących laboratoriów. Owynikach atesta-

cji inormowane są: Ministerstwo Sprawiedliwości,

Ministerstwo Spraw Wewnętrznych iAdministra-

cji, prokuratury okręgowe, prezesi sądów okręgo-

wych idziekani izb adwokackich.

Tomasz GrzybowskiCzy Komisja planu je wprowadzenie zmian

w kolejnych programach atestacji?

Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaOstatnio da je się zauważyć rosnące zaintereso-

wanie przeprowadzanymi przez nas atestacjami,

również ze strony laboratoriów spoza PTMSiK.

Jesteśmy otwarci nawłączanie tych laboratoriów

dokolejnej atestacji nalata 2010-2011. Komisja

pracu je obecnie naduściśleniem niektórych

punk tów regulaminu, chociaż jego ogólny

kształt się nie zmieni.

Tomasz GrzybowskiPani Profesor, czy może Pani krótko przed-

stawić Komisję Genetyki Sądowej PTMSiK?

Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaKomisja jest organem powołanym przez PTMSiK 

dla zapewnienia jak najwyższego poziomu eks-

pertyz zzakresu genetyki sądowej, sporządza-

nych napotrzeby wymiaru sprawiedliwości

i organów ścigania. Jednym ześrodków prowa-

dzących dotego celu jest atestacja laboratoriów

genetycznych wykonu jących analizy nazlecenie

tych organów.

Atestacje prowadzone są wdwuletnich cyklach.

Uczestniczą wnich placówki stowarzyszone

wPTMSiK: laboratoria genetyczne zakładów me-

dycyny sądowej przyuniwersytetach iakade-

miach medycznych oraz laboratorium Instytutu

Ekspertyz Sądowych wKrakowie. Atestacji mogą

być również poddane laboratoria genetyczne

spozatych jednostek. Warunkiem poddania się

atestacji jest umiejscowienie laboratorium nate-

renie Polski imożliwość samodzielnego przepro-

wadzenia wszystkich procedur badawczych

niezbędnych dopra widłowego wykonania anali-

zy iwłaściwego wnioskowania.

Tomasz GrzybowskiKomisja zakończyła atestację laboratoriów

genetycznych iudzieliła atestów nalata2008-

-2009. Jakie rodza je badań podlegały ocenie?

Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaAtestacja była przeprowadzana dwukierunko-

wo – wzakresie śladów biologicznych oraz

ustalania ojcostwa. Aby uzyskać atest nabada-

nia śladów biologicznych, laboratoria były zo-

bowiązane doprawidłowego oznaczenia

10 wskazanych układów DNA ilocus ameloge-

niny wpróbkach przesłanych przez laborato-

rium reerencyjne. Zakres badań mógł być

poszerzony oinne, dodatkowe układy. Labora-

toria mogły również wnioskować ouzyskanie

atestu poszerzonego omarkery chromosomu Y

imtDNA. Podstawą oceny były wyniki badań la-

boratorium reerencyjnego, które przygotowa-

ło próbki atestacyjne.

Warunkiem uzyskania atestu wzakresie ustale-

nia ojcostwa było prawidłowe genotypowanie

próbek materiału biologicznego stron przesła-

nych przez laboratorium reerencyjne. Przy jęto,

że prawidłowy wynik dotyczył konkluzji zgod-

nych z wynikami próbek reerencyjnych

przyuzyskaniu szansy ojcostwa PI ≥ 1 000 000

(wynik wskazu jący napotwierdzenie ojcostwa)

lub przyuzyskaniu niezgodności wczterech

układach (wynik wyklucza jący ojcostwo).

Tomasz GrzybowskiNiektóre laboratoria otrzymały tzw. rozsze-

rzone atesty nabadania śladów biologicz-

nych, inne – nabadania wograniczonym

zakresie, tj. z wyłączeniem pewnych marke-

rów genetycznych. Co było podstawą przy-

dzielenia różnych typów atestów?

STANDARDY I ATESTACJE

Genetykai Prawo 15

Natemat atestacji i wyłaniania najlepszych laboratoriów – z pro. dr hab. Zofą Szczerkowską,Przewodniczącą Komisji Genetyki Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny SądowejiKryminologii (PTMSiK) – rozmawia Tomasz Grzybowski.

Wiodące laboratoria

USTALANIE OJCOSTWA

„Atest nabadania DNA wustalaniu ojcostwa na

lata2008-2009 otrzymało11 laboratoriów:

• Zakład Medycyny Sądowej AM wBiałymstoku,

• Zakład Genetyki Molekularnej iSądowej Katedry

Medycyny SądowejCM UMK wBydgoszczy,

• Zakład Medycyny Sądowej AM wGdańsku,

• ZakładMedycynySądowejŚląskiejAMw Katowicach,

• Zakład Medycyny SądowejCM UJ wKrakowie,

• Instytut Ekspertyz Sądowych wKrakowie,

• Zakład Medycyny Sądowej AM wLublinie,

• Zakład Medycyny Sądowej UM wŁodzi,

• Zakład Medycyny Sądowej AM wPoznaniu,

• Zakład Medycyny Sądowej AM wWarszawie,

• Zakład Technik Molekularnych Katedry Medycy-

ny Sądowej AM we Wrocławiu.

Atestu tego nie otrzymały dwa laboratoria – Pra-

cownia Hemogenetyczna Zakładu Medycyny

Sądowej AM wSzczecinie oraz prywatny Instytut

Genetyki Sądowej wBydgoszczy”, wymienia

proesor Zoia Szczerkowska.

Atestacje*Atestacje są skutecznym sposobem na podniesienie jakości ekspertyz genetyczno-

-sądowych. Posiadanie jakiegokolwiek atestu nie jest jednak równoznaczne

z otrzymaniem patentu na nieomylność.

Atestacja, czyli ćwiczenie.Atestacje są dla genetyków tym, czym

treningi dla sportowców – podejmowanymi regularnie ćwiczeniami podnoszącymi

skuteczność i kompetencje poszczególnych osób jako biegłych, a także

weryfkującymi warsztat badawczy. Są one eksperymentami o zasięgu krajowym lub

międzynarodowym, podczas których uczestniczące laboratoria samodzielnie

rozwiązują problem badawczy – podobny do tych, które w ystępują w praktyce.

Organ przygotowujący atestację dokonuje oceny wyników i przyznaje laboratorium

atest, w przypadku kiedy rozwiązało ono problem w sposób prawidłowy. Atestacje

organizowane są cyklicznie, toteż nadawane certyfkaty tracą ważność po upływie

wskazanego czasu. Organy przygotowujące atestacje są bardzo różne – od prywatnych

frm oerujących bardzo szeroki wachlarz programów z różnych dziedzin po

towarzystwa naukowe wyspecjalizowane w konkretnych dziedzinach genetyki sądowej.

Atest atestowi nierówny. Na łamach następnych numerów magazynu

będziemy się starali wykazać, że treści różnych programów atestacyjnych można

wartościować pod względem merytorycznym. Istnieją atesty, które można uzyskać

stosunkowo łatwo, inne wymagają od laboratoriów i biegłych dużego doświadczenia

oraz perekcyjnie zoptymalizowanego warsztatu badawczego. Najbardziej

zaawansowanymi atestacjami wydają się te, które są organizowane przez

towarzystwa naukowe. Są to ćwiczenia przygotowywane przez naukowców dla

naukowców, a stopień ich trudności jest niekiedy nieporównywalny ze „zwykłymi”

problemami napotykanymi w codziennej praktyce laboratorium. Takim programem

 jest atestacja Niemieckiej Grupy ds. Proflowania DNA (GEDNAP), w której Zakład

Genetyki Molekularnej i Sądowej CM UMK uczestniczy dwa razy w roku. W naszym

kraju atestację laboratoriów genetyczno-sądowych prowadzi Komisja Genetyki

Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii (PTMSiK).

Tomasz Grzybowski

Dążenie do doskonałości

„Atestacja jest skutecznym

sposobem oceny wyników

i rekomendacji wiodącychlaboratoriów”

14 Genetyka i Prawo

Pro. dr hab.Zofa Szczerkowska,

Przewodnicząca Komisji

Genetyki Sądowej Polskiego

Towarzystwa Medycyny

Sądowej i Kryminologii

*

Page 9: GiP_01_2008 (Polish only!)

5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 9/9

Katedra Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK 

Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowejul. Marii Skłodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcz

tel. 052. 585.35.52

ax 052. 585.35.53

>[email protected]

KONTAKT:

Prof. dr hab. med. Karol Śliwkakierownik Katedry Medycyny Sądowej

> [email protected]

Dr hab. Tomasz Grzybowskikierownik Zakładu Genetyki

Molekularnej i Sądowej

genetyczne badania ojcostwa i inne badania

pokrewieństwa, identyfkacja szczątków ludzkich,

badania pokrewieństwa w linii żeńskiej (mtDNA),

badania pochodzenia ewolucyjnego linii żeńskiej

> [email protected]

Dr Marcin Woźniak genetyczna identyfkacja śladów biologicznych,

badania pokrewieństwa w linii męskiej (chromosom Y),

badania pochodzenia ewolucyjnego linii męskiej

>[email protected]

Dr Jarosław Bednarek badania morologiczno-porównawcze włosów,

antropologia sądowa

> [email protected]