GiP_01_2008 (Polish only!)
-
Upload
marcin-wozniak -
Category
Documents
-
view
25 -
download
0
description
Transcript of GiP_01_2008 (Polish only!)
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 1/9
Genetyka
i prawo
KWARTALNIK NAUKOWYZAKŁADU GENETYKI
MOLEKULARNEJI SĄDOWEJ
numer 1 | Wiosna 2008
Uniwersytet Mikołaja Kopernika
Collegium Medicum
Katedra Medycyny Sądowej
>www.zgms.cm.umk.pl
O znaczeniu atestacji laboratoriów genetyczno-sądowych
oraz atestach na badania DNA przyznanych na lata 2008-2009
opowiada pro. dr hab. Zofa Szczerkowska
Wiodące laboratoria
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 2/9
Owadyw służbie prawaEntomologiazajmujeszczególnemiejscew bada-
niachzzakresumedycynysądowej.Jejpodsta-
wowymzadaniemjestokreślanieczasuzgonu
woparciuo pozostającena cieleofaryowady.
Doświadczonyentomologjestw stanieodpo-
wiedziećtakżena pytaniao miejscezgonu,
aczasemrównieżokoliczności.Zwykleanali-
zytegorodzajubazująnapomiarachcechmorolo-
gicznychowadów,co jednakbywakłopotliwe,
chociażbywprzypadkugdybadaczmado czynie-
niazestadiumlarwalnymczyosobnikami,których
cechycharakterystyczne uległyuszkodzeniu. Ustale-
niegatunkujestwtymprzypadkuelementemklu-
czowym,stądzwrotw kierunkugenetyki.Wtym
celuopracowywane sąmetody identyfkacji
gatunkowejowadów– głównienapodstawierag-
mentówsekwencjiichmtDNA.Przykłademjestse-
kwencjonowaniegenuCOI,któreumożliwia
rozróżnianieposzczególnych gatunkówplujkowa-
tych.Zaletątakichbadańjestszybkośćprzeprowa-
dzenia,acoważniejsze–niezależnośćod stadium
rozwojuczy żywotnościowada.
Urszula Rogalla
Wiedza opochodzeniu pozwala napośrednie
wnioskowanie owyglądzie każdej nieznanej
osoby. Warto wiedzieć, że możliwe jest określe-
nie przynależności etnicznej również zapomocą
badania DNA pochodzącego naprzykład zmiej-
sca przestępstwa.
Wtym celu wykorzystu je się inormacje
otzw. polimorfzmach jednonukleotydo-
wych (SNPs), pozyskane dzięki analizie
178 spośród około25000 markerów ma jących
związek zcechami enotypowymi charak terystycz-
nymi dla czterech podstawowych grup: Europejczy-
ków, rdzennych Amerykanów, mieszkańców Azji
Wschodniej oraz Aryki okołosaharyjskiej.Itak naprzykład, wiedząc, że wbadanym materiale
95 proc. SNPs uznano zatypowe dla enotypu euro-
pejskiego, raczej nie należy spodziewać się, że po-
szukiwanaosoba jest ciemnoskóra. Konieczne jest
oczywiście zachowanie dużej dozy ostrożności, po-
nieważ wyniki bywa ją nie jednoznaczne. Jednak mi-
mo tego mogą okazać się one bardzo pomocne,
kiedy materiał biologiczny jest jedynym dowodem,
jakim dysponu jemy.
Urszula Rogalla
Odkodowanie wyglądu
NOWOŚCI W GENETYCE SĄDOWEJ
Genetykai Prawo 3
4-5NASZA DZIAŁALNOŚĆFiat iustitia, et pereat mundus...Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej dysponuje kilkunastoletnim doświadczeniem
w badaniach genetycznych wykonywanych dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości.
Solidny undamentPrzekształcając Pracownię Serohematologii Sądowo-Lekarskiej w Zakład Genetyki Molekularnej
i Sądowej, za cel postawiliśmy sobie nieustanny i możliwie wszechstronny rozwój.
6-7WYWIAD NUMERUEMPOP – przełom w analizach mtDNANa temat EMPOP, nowej bazy danych sekwencji mtDNA, rozmawiamy z profesorem Waltherem
Parsonem, światowej klasy specjalistą w dziedzinie genetyki sądowej.
8-10CIEKAWE PRZYPADKIMężczyzna czy kobieta?Ustalanie płci na podstawie analizy DNA weszło do repertuaru badań wykonywanych
w laboratoriach zajmujących się genetyką sądową, choć bywa ono problematyczne.
11PIĘĆ PYTAŃ DO...Biegli genetycy docenieniMichał Szułczyński – Rzecznik Prasowy i Naczelnik Wydziału Śledczego Prokuratury Okręgowej
w Gliwicach –mówi o znaczeniu badań genetycznych dla potrzeb śledztwa.
12-13METODY BADAWCZEMtDNA kluczem identyfkacyjnymMetoda badania mitochondrialnego DNA jest niezastąpiona, gdy standardowe
techniki badawcze nie pozwalają na określenie tożsamości osoby.
14-15STANDARDY I ATESTACJEWiodące laboratoriaO znaczeniu atestacji oraz atestach na badania DNA przyznanych na lata 2008-2009 opowiada
prof. dr hab. Zofia Szcze rkowska.
Dążenie do doskonałościAtestacje są skutecznym sposobem na podniesienie jakości ekspertyz genetyczno-sądowych.
Atest nie jest jednak równoznaczny z patentem na nieomylność.
WYDAWCA:
Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej
Uniwersytet MikołajaKopernika, Collegium Medicum
REDAKTORWYDANIA:TomaszGrzybowski
ZESPÓŁREDAKCYJNYUrszulaRogalla, MarcinWoźniak,Karol Śliwka,Marta Gorzkiewicz
KONCEPCJA,PROJEKT,EDYCJA:NOVIMEDIACustomPublishingwww.novimedia.pl
Drodzy CzytelnicyAnalizy genetyczne nastałe zagościły wśród badań wyko-
nywanych napotrzeby wymiaru sprawiedliwości iorganów
ścigania. Zakres spraw, wktórych możnawykorzystać bada-
nia DNA, stale się powięk sza, awarsztat badawczy genetyki
molekularnej sta je się coraz doskonalszy. Wswo jej pracy
prokuratorzy, policja, sędziowie czy adwokaci naogół chęt-
nie korzysta ją znarzędzi, jakimi dysponu je współczesna
genetyka.
Czy jednak wnaszym kra ju zwraca się należytą uwagę
namerytoryczne przygotowanie biegłych – genetyków
oraz poziom ich ośrodków? Konieczność ich weryikacji
sta je się coraz bardziej nagląca. Wiąże się ona jednak ze
zna jomością podstaw warsztatu genetyki sądowej oraz
podstaw prawa, co wymaga szerszej wymiany myśli pomię-
dzy zleceniodawcami alaboratoriami wykonu jącymi bada-
nia. Tymczasem wyda je się, że braku je unas stałego kanału
komunikacji pomiędzy przedstawicielami wymiaru spra-
wiedliwości agenetykami sądowymi.
W naszym zamyśle magazyn „Genetyka iPrawo”, którego
pierwszy numer odda jemy wPaństwa ręce, ma być przy-
stępnym przewodnikiem pozastosowaniach genetyki
wprocesie sądowym. Najego łamach zamierzamy przybli-
żać Państwu istotę naszych metod badawczych, prezento-
wać ciekawe przypadki, poruszać istotne kwestie kontroli
jakości badań genetycznych. Nasz kwartalnik redagowany
jest przede wszystkim przez pracowników Zakładu Genety-
ki Molekularnej iSądowej Katedry Medycyny Sądowej
Collegium Medicum UMK, instytucji dysponu jącej kilkuna-
stoletnim doświadczeniem wbadaniach genetycznych dla
celów sądowych. Współtworzyć go będą jednak również
genetycy sądowi zinnych kra jów, cieszący się autorytetem
wmiędzynarodowym środowisku naukowym.
Wpierwszym numerze znajdą Państwo m.in. wywiad
zpro. Waltherem Parsonem zUniwersytetu Medycznego
wInnsbrucku (Austria), laureatem nagrody Międzynarodo-
wego Towarzystwa Genetyki Sądowej (ISFG) iekspertem
wgłośnych sprawach identyfkacyjnych. Ma jąc nawzglę dzie
kluczową kwestię jakości ekspertyz, przedstawiamy również
istotę tzw. atestacji laboratoriów genetycznych. Wtej spra-
wie odda jemy głos pro. dr hab. Zofi Szczerkowskiej, Prze-
wodniczącej Komisji Genetyki Sądowej Polskiego
Towarzystwa Medycyny Sądowej iKryminologii (PTMSiK),
która przedstawia listę laboratoriów posiada jących atesty
nawykonywanie badań genetycznych wsprawach oustale-
nie spornego ojcostwa iidentyfkacji śladów biologicznych
wl atach2008-2009.
Mamy nadzie ję, że nasz ma gazyn populary zu jący wiedzę ge-
netyczną przyczyni się doszerszego niż dotychczas wykorzy-
stania osiągnięć biologii molekularnej wsprawach sądowych.
Prof. dr hab. Karol Śliwka
kierownik Katedry Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK
Dr hab. Tomasz Grzybowski
kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej iSądowej Katedry
Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK
Spis treści*
* *
Wnioskowanie o wyglądzie na
podstawie DNA nie jest już tylko ikcją
literacką. Prowadzone są intensywne
prace nad ustaleniem korelacji genotypu
z charakterystycznymi cechami enotypowymi,
m.in. pigmentacją skóry, tęczówki i włosów,
sylwetką, kształtem oka czy twarzy, a nawet
owłosieniem. Analizy tego typu nie należą
oczywiście do najłatwiejszych, choćby ze
względu na dziedziczenie wielogenowe czy
subiektywną ocenę rysów twarzy.
Odnotowano już jednak pierwsze sukcesy,
np. znaleziono geny, które w głównej mierze
odpowiadają za zależny od stężenia mel aniny
kolor włosów, skóry czy oka. Innymi słowy,
wydaje się, że dzięki dostępności bardziej
rzetelnych inormacji o podejrzanym już
wkrótce będzie możliwe ograniczenie roli
naocznych świadków w postępowaniu!
Urszula RogallaZostały podjęte wszelkie środki,aby zawarte wpublikacji inormacje byłydokładne iaktualne wdniu oddania do druku. Rozpowszechnianie materiałówredakcyjnych bez pisemnejzgody wydawcy jestzabronione.Copyright© 2008 ZGMiS,wszelkieprawa zastrzeżone.
Copyright© 2008 NovimediaCP,wszelkieprawa zastrzeżone.
DNA a przynależność etniczna*
Dry genetyczny, selekcja naturalna czy wreszcie pojawianie się mutacji to czynniki, które
przez tysiące lat kształtowały zmienność genetyczną człowieka. I choć wielu chciałoby, aby
różnic między nami nie było wcale, z punktu widzenia genetyki sądowej są one ze wszech
miar pożądane.
NA OKŁADCE:Przeprowadzane w Zakładzie Genetyki Molekularnej i Sądowej CM UMK badanie śladówbiologicznych pozostawionych na narzędziu zbrodni.
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 3/9
K
ażda zbrodnia wmomencie ujawnienia
choćby najdrobniejszego jej śladu nie jest
już „zbrodnią doskonałą”. Nawet jeśli śla-dem jest tylko ragment włosa, kilka komórek
nabłonka czy roztarta kropla krwi, sprawca nie-
jako pozostawia nam swo ją wizytówkę. Astąd
już tylko krok dobezpowrotnej utraty anoni-
mowości... – zwłaszcza jeśli wrozwiązywanie
zagadki, prócz śledczych, zaangażowany bę-
dzie genetyk sądowy, który dla odkrycia praw-
dy nie zawaha się skorzystać zszerokiego
wachlarza nowoczesnych metod biologii mole-
kularnej.
Nasza codziennapraca. Zakład Genetyki
Molekularnej iSądowej Katedry Medycyny Są-
dowejCM UMK odwielu lat prowadzi owocną
współpracę zorganami wymiaru sprawiedliwo-
ści. Wjej ramach przeprowadzamy analizy sze-
roko po jętej zmienności genetycznej, wtym
polimorfzmu mikrostatelitów chromosomów
autosomalnych i płciowych (STRs) oraz mito-
chondrialnego DNA. Metody te są przydatne nie
tylko widentyfkacji osób podejrzanych oudział
wprzestępstwie, ale tak że ludzi zaginionych,
ofar zamachów czy masowych katastro. Od
kilkunastu lat prowadzimy również genetyczne
badania pokrewieństwa, najczęściej zajmu jąc
się dochodzeniem spornego ojcostwa.
Ponitce dokłębka. Zautomatyzowane
techniki analizy DNA są istotną częścią ukła-
danki, jednak dopiero dostęp dowielu stale
rozbudowywanych populacyjnych baz danych
da je nam możliwość poddania danych ekspery-
mentalnych właściwej interpretacji statystycz-
nej. To zkolei – wpołączeniu zwykorzystaniem
różnorodnych narzędzi flogenetycznych służą-
cych weryfkacji wyników badania – pozwala
postawić przysłowiową kropkę nad „i”. Tak opra-
cowany rezultat umożliwia stuprocentowe wy-
kluczenie tożsamości osób, odktórych
pochodzą poddawane badaniom ślady biolo-
giczne, bądź też jej potwierdzenie zprawdopo-
dobieństwem graniczącym zpewnością.
Siła wdoświadczeniu. Doświadczenie... –
to nie tylko tysiące różnorodnych spraw, wktó-
rych rozwiązaniu pomagaliśmy sądom, prokura-
turom ipolicji. To tak że znacznie szersze
przedsięwzięcia, takie jak udział w identyfkacji
szczątków ludzkich zmasowych grobów wbyłej
Jugosławii – najwięk szym tego typu pro jek cie
naświecie. Byliśmy jednym zzaledwie dwóch la-
boratoriów spozakra jów byłej Jugosławii, którezostały zaproszone dowspółpracy przez Między-
narodową Komisję ds. Osób Zaginionych (ICMP),
instytucję powołaną wroku1996 naszczycie
państw G7 wLionie. Badania nie należały doła-
twych ze względu naznaczną degradację mate-
riału genetycznego ikonieczność stosowania
kombinacji wielu różnych metod, dlatego nikt
nie spodziewał się, że zdołamy określić profl po-
nad90 proc. powierzonych nam próbek.
Przykłady takie, jak choćby zwieńczona
suk cesem identyfkacja ciał23 ofar katastroy
w kopalni „Halemba”, pozwoliły nam dobrze
przygotować się dozmierzenia zinnymi wyma-
ga jącymi sprawami – zarówno podwzględem
merytorycznym, jak itechnicznym.
Jakość, której możnazauać. Pomimo że
nierzadko pracu jemy podsilną presją czasu,
staramy się unikać nawet drobnych błędów czy
wątpliwości. Stąd po jawia się konieczność ry-
gorystycznego przestrzegania zasady prze-
strzennego iczasowego rozdziału procedur
Solidny undament*
Kiedy w 2002 roku zdecydowaliśmy sięprzekształcić Pracownię SerohematologiiSądowo-Lekarskiej w Zakład Genetyki Molekularneji Sądowej, za cel postawiliśmy sobie nieustannyi możliwie wszechstronny rozwój.
Cóż w tym oryginalnego, spytają niektórzy... Odpowiedź jest prosta
– tym, co odróżnia nas od wielu innych, jest zamiłowanie do nauki. Śledzimy na
bieżąco najświeższe doniesienia naukowe, wobec czego łatwiej nam pracować
nad trudnymi czy z pozoru niemożliwymi do rozstrzygnięcia sprawami.
Prawdziwą korzyścią dla nas jest współpraca z czołowymi światowymi
ośrodkami o podobnym proflu, między innymi przy współtworzeniu
populacyjnych baz danych. Zawartość takich baz stanowi zresztą nieocenione
źródło wiedzy, kluczowe dla przeprowadzenia właściwej analizy statystycznej
niezbędnej przy opiniowaniu.
Dzięki rozległym projektom, takim jak np. badania zróżnicowania genetycznego
populacji Eurazji, jesteśmy w stanie spojrzeć nieco szerzej na niektóre aspekty
analizowanych spraw. Publikacje Zakładu Genetyki Molekularn ej i Sądowej
dotyczą nie tylko metodyki badań polimorfzmu ją drowego czy
mitochondrialnego DNA, ale również ich praktycznych zastosowań.
Chętnie sięgamy po najnowsze zdobycze bioinormatyki czy flogenetyki
molekularnej – są nam one doskonale znane z codziennej praktyki naukowej.
Przez lata wypracowaliśmy odpowiedni warsztat umożliwiający rozwijanie,
doskonalenie i dostosowywanie do naszych potrzeb dostępnych metod
analitycznych. To innowacyjność w parze z doświadczeniem zdają się być
cechami pozwalającymi mierzyć się z najtrudniejszymi zadaniami.
Karol Śliwka
Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej
NASZA DZIAŁALNOŚĆ
Genetykai Prawo 54 Genetyka i Prawo
badania DNA świeżego izdegradowanego, wy-
konywania podwójnych analiz, jak istałego mo-
nitorowania czystości materiału.
Bardzo istotne jest, by wparze zdoświadcze-
niem szła tak że jakość. Dlatego, by zapewnić
jak najwięk szą wiarygodność naszych wyników,
dwukrotnie wciągu roku podda jemy przepro-
wadzane przez nas analizy genetyczne między-
laboratoryjnej weryfkacji przez Niemiecką
Grupę Proflowania DNA (GEDNAP), uzysku jąc
pozytywne wyniki. Posiadamy tak że ak tualne
atesty wydawane przez Polskie Towarzystwo
Medycyny Sądowej iKryminologii (PTMSiK)
w zakresie badania śladów biologicznych
i dochodzenia ojcostwa.
Potwierdzeniem naszej renomy jest tak że
uczestnictwo we współtworzeniu ogólnoświa-
towej bazy danych sekwencji mtDNA dla celówidentyfkacyjnych. Stało się to możliwe popozy-
tywnym przejściu kontroli wzakresie wykony-
wania badań polimorfzmu mitochondrialnego
DNA, przeprowadzonej przez laboratorium ge-
netyczne FBI (Waszyngton, USA). W następstwie
innych eksperymentów międzynarodowych
uzyskaliśmy kwalifkacje izaproszenia dotwo-
rzenia ogólnoświatowej bazy danych haploty-
pów loci STR chromosomu Y (Y-HRD), jak
i Populacyjnej Bazy Danych mtDNA (EMPOP).
Wrozważaniach dotyczących przydatności analiz
DNA warto mieć nauwadze wyniki badań prze-
prowadzonych przez „The Innocence Pro ject”.
Określa ją one wiarygodność zeznań naocznych
świadków, azatem najczęściej wykorzystywanego
wpo stępowaniach materiału dowodowego. Wy-
nosi ona zaledwie50 proc., podczas gdy wykony-
wane wnaszym zakładzie testy pozwala ją
rozstrzygać choćby kwestie spornego ojcostwa
zpewnością przekracza jącą99,9999 proc.!
Tomasz Grzybowski
Fiat iustitia,et pereat mundus...Zakład Genetyki Molekularnej iSądowej dysponu je kilkunastoletnim doświadczeniem wbadaniach
genetycznych wykonywanych dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości. Stosu jąc najnowsze techniki
biologii igenetyki molekularnej, przeprowadzamy wszystkie rodza je analiz genetycznych, które
mogą być wykorzystane wprocesie sądowym.
* * *
Stworzyliśmy laboratorium, które dorównuje
renomowanym światowym ośrodkom
o podobnym proflu. Dysponujemy
najwyższej klasy sprzętem, w tym m.in.
czterema automatycznymi analizatorami
DNA, co pozwala na skrócenie czasu
oczekiwania na wynik do niezbędnego
minimum przy zachowaniu wysokiej jakości.
kierownik KatedryMedycyny Sądowej
Pro. dr hab.Karol Śliwka
Zdarza się, że z zabezpieczonego materiału
dowodowego trudno uzyskać DNA o jakości
odpowiedniej do badań. Wtedy uciekamy się do
innych metod –analiz mitochondrialnego DNA.
Dzięki tej małej cząsteczce identyfkacja jest
możliwa nawet kiedy materiału jest niewiele,
dysponujemy jedynie włosem pozbawionym
cebulki lub niewielkim ragmentem kości.
kierownik ZGMiS
Dr hab.Tomasz Grzybowski
Wieloletnie doświadczenie sprawia, że nie
dajemy się zaskoczyć. Każdą wątpliwość
traktujemy jak wyzwanie. Modyfkujemy
na przykład stosowane standardowo metody
badawcze, jeśli tylko zachodzi taka
konieczność, co umożliwia rzetelną
identyfkację nawet nietypowego materiału,
w tym również pochodzenia zwierzęcego.
Dr Marcin Woźniak Dr MartaGorzkiewicz
Zaawansowane technologie oraz duże
doświadczenie zespołu pozwalają nam na
podejmowanie się rozwiązania niezwykle
trudnych i skomplikowanych przypadków.
Jesteśmy w stanie ustalić ojcostwo nawet
w sytuacji, gdy domniemany ojciec nie żyje –
na podstawie badań jego krewnych.
ZGMiSwykorzystuje w swojejpracy najnowszezdobycze nauki
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 4/9
Dostępne obecnie sądowe bazy zawiera ją oko-
ło12 000 haplotypów. Niektóre populacje są
wnich licznie reprezentowane, inne wręcz
przeciwnie. Musimy pod jąć wysiłki zmierza jące
dopowięk szenia zasobu inormacji, zwłaszcza
dla populacji słabiej rozpoznanych. Wwięk szo-
ści baz danych mtDNA znajdu ją się nieścisłości
dotyczące nomenklatury haplotypów. Dzie je
się tak dlatego, że sekwencje mtDNA można
wza jemnie porównywać iopisywać wróżny
sposób. Przeszukiwanie takich baz może dawać
nie jednoznaczne wyniki. Istotny jest akt, że
środowisko genetyków sądowych dostrzega
ten problem, dążąc doujednolicenia nomen-
klatury. Są więc powody, dla których wprzy-
szłości nie zabrak nie nam pracy inowych
pro jek tów.
Urszula RogallaSądowa baza danych EMPOP stanowi cał-
kiem nową jakość. Co w sposób istotny od-
różnia ją odinnych baz danych?
Pro. Walther ParsonEMPOP jest bazą, której przyświeca idea niespo-
tykanej dotąd ścisłej kontroli jakości danych,
centralnego zarządzania oraz wspomnianej
wcześniej spójności nomenklatury. Wszystkie
haplotypy znajdu jące się w„sądowej”części
EMPOP-uzostały zweryfkowane znajwięk szą
możliwą starannością. Każdy haplotyp został
potwierdzony poprzez sekwencjonowanie obu
nici DNA, sekwencje zostały sprawdzone przez
trzy niezależne zespoły oraz poddane analizie f-
logenetycznej aposteriori. Haplotyp umieszczo-
ny wbazie ma swo je pokrycie wwynikach
badań eksperymentalnych, które są przechowy-
wane wnaszym instytucie, co umożliwia póź-
niejszą weryfkację danych. EMPOP jest bazą
zarządzaną centralnie, lecz jednocześnie otwar-
tą iopracowywaną zespołowo. Dojej powstania
wobecnym kształcie przyczynili się nasi współ-
pracownicy zwielu kra jów, którzy nie usta ją
wwy siłkach, by zwięk szyć jej użyteczność.
Urszula Rogalla Jak rozwi jana jest baza – skąd pochodzą ha-
plotypy, których liczba ciągle wzrasta?
Pro. Walther ParsonHaplotypy przechowywane wbazie powstały
we współpracy zinnymi ośrodkami uniwersy-
teckimi irządowymi. Czasami naukowcy przy-
wozili ze sobą próbki doInnsbrucku, aby tam
poznawać technologię badań mtDNA ianalizo-
wać swo je próbki razem znaszymi ekspertami.
Dane są publikowane i(lub) deponowane wba-
zie EMPOP. Inne instytucje współtworzą bazę,
przysyła jąc swo je surowe dane eksperymental-
ne, które są następnie weryfkowane wInns-
brucku. Wpierwszym wydaniu bazy dostępnym
online znalazły się5173 haplotypy zróżnych po-
pulacji. Niebawem środowisku naukowemu
przedstawione zostanie drugie wydanie, zwięk -
szą liczbą haplotypów inowymi narzędziami
doanalizy danych.
Urszula Rogalla Jaki jest wkład polskich laboratoriów doba-
zy, skoro więk szość danych pochodzi
odwspółpracu jących ośrodków?
Pro. Walther ParsonPolska jest bardzo ak tywnym współtwórcą
EMPOP-u. Dotej pory gośćmi naszego laborato-
rium byli członkowie dwóch zespołów badaw-
czych: zBydgoszczy izKrakowa. Wramach
pro jek tu dostarczyli swo je dane ipodzielili się do-
świadczeniem. Wzbogacili bazę haplotypami po-
chodzącymi również spoza Polski, uzyskanymi
wramach pracy naukowej. Bardzo ak tywnym
współpracownikiem EMPOP-uodnajwcześniej-
szych etapów pro jek tu jest dr hab. Tomasz Grzy-
bowski zZakładu Genetyki Molekularnej iSądowej
wBydgoszczy. Wniósł on istotny wkład dobazy,
dzieląc się danymi idoświadczeniem naukowym.
Urszula Rogalla Jakie dostrzega Pan kierunki dalszego roz-
wo ju bazy EMPOP?
Pro. Walther ParsonKonieczne jest zwięk szenie liczby próbek zniektó-
rych światowych populacji. Potrzebu jemy również
ujednolicenia sposobu porównywania sekwencji
mtDNA iich nomenklatury. Wkwestiach staty-
stycznych – dowody zbadań mtDNA przedstawia-
ne były dotej pory zapomocą „zliczania
haplotypów”, tj. określania, jak często dany haplo-
typ obserwowany jest wbazie danych. Potrzebne
są bardziej zaawansowane metody, da jące lepszą
orientację co dorzeczywistej częstości występowa-
nia haplotypu wpopulacji. Wprzyszłości jednym
zcelów będzie połączenie dowodów zanalizy DNA
mitochondrialnego ijądrowego zapomocą za-
awansowanych rozwiązań inormatycznych.
„ EMPOP jest sądową bazą profli mtDNA,
której przyświeca idea niespotykanej dotąd
ścisłej kontroli jakości danych, centralnego
zarządzania oraz spójności nomenklatury ”
Urszula RogallaPanie Proesorze, co sprawia, że mitochon-
drialny DNA jest użytecznym narzędziem
wba daniach sądowych?
Pro. Walther ParsonGenom mitochondrialny jest obecny wkomórce
wznacznie więk szej liczbie kopii niż genom ją-
drowy. Wzależności odrodza ju tkanki jest to
odkilkudziesięciu dokilku tysięcy cząsteczek
mtDNA. Dlatego też jego analiza odznacza się
więk szą czułością. Oczywiste jest zatem, że ba-
dania mtDNA mogą dostarczyć istotnych inor-
macji wprzypadkach, wktórych zawodzą meto-
dy analizy jądrowego DNA.
Urszula RogallaInterpretacja statystyczna jest nieodłącznym
elementem badań mtDNA. Co może być źró-
dłem najczęstszych błędów wstatystycznej
kwalifkacji wyników?
Pro. Walther ParsonNajwięk szy potencjał jakiegokolwiek testu DNA,
aszczególnie DNA mitochondrialnego, tkwi
wmożliwości wykluczenia podejrzanego jako
dawcy śladu biologicznego zmiejsca zbrodni. Wy-
kluczenie to jest zazwyczaj absolutne. Wiele in-
nych dowodów przyjmowanych worzecznictwie
sądowym nie da je tak jasnej odpowiedzi. Jeśli jed-
nak nie mamy doczynienia zwykluczeniem,
tj. występu je zgodność proflu mtDNA podejrza-
nego zproflem uzyskanym ze śladu ujawnionego
namiejscu zbrodni, trzeba dokonać statystycznej
interpretacji tego potwierdzenia.
Wyniki badania mtDNA należy tu trak tować ina-
czej niż dane uzyskane zanalizy DNA jądrowe-
go, gdyż mtDNA odznacza się innym sposobem
dziedziczenia. Jest on przekazywany wyłącznie
wli nii matczynej idlatego, pomi ja jąc mutacje,
jest identyczny umatki ijej potomstwa. Każdy
wynik badania mtDNA należy zatem trak tować
jako tzw. haplotyp, który jest taki sam uosób
spokrewnionych wlinii matczynej. Aby dokonać
oceny częstości takiego haplotypu, należy go
porównać ze zbiorem innych haplotypów, zde-
ponowanych zwykle wtzw. bazach danych
mtDNA. Bazy takie mogą zawierać błędy wyni-
ka jące zprzyczyn technicznych iorganizacyj-
nych.
Wiąże się to zdużym stopniem złożoności anali-
zy mtDNA, atak że zpomyłkami popełnianymi
przez człowieka podczas kopiowania danych.
Ponieważ więk szość błędów ma charak ter loso-
wy, skutku ją one zazwyczaj po jawieniem się
wbazie nowych, nieobserwowanych dotąd ha-
plotypów. Wkonsekwencji częstość jakiegokol-
wiek autentycznego haplotypu mtDNA male je
wraz ze wzrostem liczby błędnych haplotypów
wbazie – częstość proflu mtDNA podejrzanego
sta je się niższa, astąd zgodność pomiędzy prof-
lami podejrzanego a śladem pozostawionym
namiejscu przestępstwa nabiera więk szego
znaczenia. Stawia to podejrzanego wnieko-
rzystnej sytuacji inie da się pogodzić znaszymi
systemami prawnymi.
Urszula RogallaWciągu ostatnich lat powstało kilka baz da-
nych mtDNA unk cjonu jących dodziś. Co
tkwi upodstaw założenia kolejnej bazy?
Pro. Walther ParsonCzas rozkwitu analiz mtDNA dla potrzeb sądo-
wych przypada nawczesne lata90. Przeprowa-
dzono wtedy szereg badań populacyjnych,
których wyniki znalazły się wbazach danych.
Wtym początkowym okresie błędy popełniano
częściej niż dziś, posługiwano się bowiem nie-
doskonałą aparaturą oraz słabiej zoptymalizo-
wanymi procedurami badań biochemicznych.
Mniejsza była również świadomość popełnia-
nych błędów. Niektóre bazy danych powstałe
wtym czasie już nie istnie ją.
Rozmowa z proesorem Waltherem Parsonem
WYWIAD NUMERU
6 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 7
Statystyczna interpretacja wyników jest jednym
z największych wyzwań w badaniach mitochondrialnego DNA
dla celów sądowych. EMPOP, nowa baza danych sekwencji
mtDNA, stanowi w tej kwestii zupełnie nową jakość.
EMPOP – przełomw analizach mtDNA
BIOGRAM*Jest kierownikiemlaboratorium biologii molekularnej i sądowej
w Instytucie Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Innsbrucku (Austria). Ekspert
w dziedzinie genetyki sądowej i autorytet w skali międzynarodowej. W roku 2004 otrzymał
nagrodę Niemieckiego Towarzystwa Medycyny Sądowej, a rok później stał się laureatem
nagrody Międzynarodowego Stowarzyszenia Genetyki Sądowej (ISFG) za osiągnięcia
w dziedzinie analizy mtDNA, zwłaszcza za kierowanie projektem sądowej bazy danych EMPOP.
Uznanie dla doświadczenia naukowego pro. Parsona znalazło wyraz m.in. w zaproszeniu
go do rady naukowej Międzynarodowej Komisji ds. Osób Zaginionych (ICMP). Jego zespół
wykonywał analizy DNA w głośnych sprawach identyfkacyjnych, m.in. przy ustalaniu
tożsamości ofar tsunami w Sri Lance, identyfkacji szczątków brata znanego alpinisty Reinholda
Messnera czy też przy analizie domniemanej czaszki Mozarta. Laboratorium pro. Parsona
zarządza Narodową Bazą Danych Profli DNA austriackiego Ministerstwa Spraw Wewnętrznych.
PROFESOR WALTHER PARSON
ProesorWalther Parson,
ekspert w dziedzinie genetyki
sądowej oraz kierownik
projektu sądowej
bazy danych EMPOP
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 5/9
Czynnik ekonomiczny wprzypadku identyfkacji
genetycznej jest szczególnie istotny, gdyż takie
badania są najczęściej zlecane przez instytucje
rządowe, dysponu jące ograniczonym budżetem
ikieru jące się tzw. „ekonomiką procesową”. Wa-
runki te muszą być brane poduwagę przypro-
jek towaniu systemów identyfkacji genetycznej,
których wytwarzanie stało się domeną kilku do-
stawców komercyjnych – głównie zUSA iEuro-
py Zachodniej. Kra je bogatego Zachodu są
również głównym miejscem zbytu dla syste-
mów identyfkacji genetycznej, dlatego też sys-
temy takie są przygotowywane itestowane
głównie podkątem ich wykorzystania doiden-
tyfkacji DNA osób zpopulacji zamieszku jących
USA iEuropę. Oczywiście możliwe jest wykorzy-
stywanie tych samych systemów identyfkacji
genetycznej dobadania populacji innych regio-
nów świata, jednak wtym przypadku należy
zachować daleko posuniętą ostrożność – nie-
uwzględnienie pochodzenia etnicznego bada-
nych osób może prowadzić dopoważnych
błędów wopiniowaniu.
ChromosomyXi Y czyX iX? Jedną
z metod najpowszechniej stosowanych widen-
tyfkacji genetycznej jest analiza płci osoby,
odktórej pochodzi badana próbka. Technika ta
wykorzystu je akt, iż genom mężczyzny różni
się odgenomu kobiety obecnością odmien-
nych chromosomów płciowych – oznaczanych
literamiX iY, podczas gdy wgenomie kobiety
występu ją dwie prak tycznie identyczne kopie
chromosomuX. Metody identyfkacji płci opie-
ra ją się nawykrywaniu obecności chromoso-
mów płciowych poprzez namnożenie krótkiego
ragmentu każdego z tych chromosomów –
metodą znaną jako PCR (patrz: słowniczek)
i poprzez analizę obecności produk tów charak -
terystycznych dla każdego zchromosomów
płciowych. Wtego typu analizie – wprzypadku
DNA pochodzącego odkobiety – powinien zo-
stać wykryty wyłącznie odcinek DNA pocho-
dzący zchromosomuX, awprzypadku DNA
mężczyzny – zarówno DNA chromosomuX,
jak iDNA chro mosomu Y.
Standardowy test. Wprak tyce najczęściej
stosu je się namnożenie krótkiego ragmentu
genu amelogeniny (patrz: słowniczek). Gen ten
obecny jest zarówno wchromosomieX, jak
iw chromosomie Y, przyczym jego kopie
w tych chromosomach różnią się odsiebie
wkilku miejscach. Wykazano między innymi, że
napewnym odcinku DNA genu amelogeniny –
w jego kopii znajdu jącej się wchromosomie Y –
występu je sześć dodatkowych par zasad. Inny-
mi słowy, ten odcinek genu jest wchromoso-
mie Y nieco dłuższy niż wchromosomieX.
Obserwacja ta doprowadziła doopracowania
stosunkowo prostego testu, podczas którego
namnaża się ragment genu amelogeniny, ana-
stępnie analizu je się długość powstałych pro-
duk tów reak cji namnożenia:
• ob ecność jednego, krótszego ragmentu DNA
oznacza wtym teście, że wdanej próbce
występu je gen amelogeniny obecny tylko
wchromosomieX, próbka zawiera więc tylko
chromosomX – pochodzi zatem od kobiety;
• obecność wteście zarówno krótszego, jak
idłuższego ragmentu genu amelogeniny
oznacza, że zawiera ona zarówno chromo-
somX, jak ichromosom Y – pochodzi zatem
odmężczyzny.
Test ten stał się swego rodza ju standardem
w dziedzinie genetyki sądowej ijest stosowa-
ny prak tycznie we wszystkich systemach iden-
tyikacji genetycznej dostępnych komercyjnie.
Mężczyzna czy kobieta? Standardowy
test naobecność ragmentów genu amelogeni-
ny został również zastosowany wjednej ze
spraw prowadzonych wnaszym zakładzie. Do-
tyczyła ona zabójstwa osoby pochodzenia hin-
duskiego, którą dla potrzeb niniejszej publikacji
będziemy określać jako J.P. Ślady zmiejsca za-
bójstwa, jak również materiał porównawczy
odtej osoby zostały donas dostarczone wcelu
określenia, czy ujawnione namiejscu zabójstwa
ślady pochodzą odJ.P.
Imię denata nie wskazywało jednoznacznie
najego płeć, lecz zinormacji otrzymanych
przez zakład wynikało, że był on mężczyzną.
Wyniki badań genetycznych śladów zabezpie-
czonych namiejscu zabójstwa sugerowały, że
wszystkie one pochodzą odkobiety – we
wszystkich stwierdzono bowiem obecność tyl-
ko jednego krótkiego produk tu genu ameloge-
niny, charak terystycznego dla chromosomuX.
Pozakończeniu analizy śladów biologicznych
przeprowadzono badania proflu DNA materia-
łu porównawczego iokazało się, że również
w DNA denata występował jedynie ragment
genu amelogeniny charak terystyczny dla ko-
biety!
Proil genetyczny J.P. ustalony wzakresie
15 innych układów DNA oraz proil amelogeni-
ny były zgodne zproilami oznaczonymi dla
śladów zabezpieczonych zmiejsca zabójstwa.
Prawdopodobieństwo przypadkowego po-
wtórzenia się takiego proilu wpopulacji pol-
skiej wynosi dla badanych układów zaledwie
ok.1 na11040939579177900, aw populacji
hinduskiej ok.1 na10 081882 055888 osób,
zatem nie wchodziła wgrę możliwość pomyłki
przywysyłaniu materiału porównawczego
do badań.
Badanie płci polega naokreśleniu, czy
wpróbce DNA występu je charak terystycz-
na mutacja, obecna wgenie amelogeniny.
Mutacja ta obecna jest tylko wchromosomie Y,
czyli wyłącznie umężczyzn. Kopia tego genu
obecna wchromosomieX nie posiada wspo-
mnianej mutacji. Taki sposób oznaczania płci
jest stosunkowo prosty itani, ale czy zawsze
skuteczny...? Opisany przypadek pokazu je, że
wprak tyce spotykamy się zsytuacjami, wktó-
rych rutynowe metody da ją błędne odpowie-
dzi. Dopiero przemyślane rozszerzenie zakresu
prowadzonych analiz pozwala naprawidłowe
ustalenia.
Rozwój identyfkacji genetycznej.Wprowadzenie metod genetyki molekularnej
domedycyny sądowej – awszczególności za-
stosowanie ich doidentyfkacji pochodzenia
materiału biologicznego odkonkretnych osób –
stanowiło ogromny przełom wdziedzinie iden-
tyfkacji osobniczej. Techniki identyfkacji osob-
niczej powstałe wpołowie lat80. ubiegłego
wieku były zpoczątku domeną niewielkiej
grupy wysoce wyspecjalizowanych naukowców.
Rodzące się zapotrzebowanie nabadania tego
typu spowodowało gwałtowny rozwój dziedzi-
ny wiedzy, którą nazywamy identyfkacją gene-
tyczną. Główne kierunki tego rozwo ju to:
• z wi ęk szenie siły dowodowej prowadzonych
analiz,
• z wi ęk szenie ich czułości,
• reduk cja czasu ikosztów badań.
8 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 9
Ustalanie płci na podstawie analizy DNA weszło nastałe dorepertuaru badańwykonywanych w laboratoriach zajmu jących się genetyką sądową. Czasem jednak genetyczne oznaczanie płci bywa problematyczne.
Mężczyzna czy kobieta?
OKREŚLANIEPŁCI
CIEKAWE PRZYPADKI
Wyniki standardowego testu amelogeniny,
określa jącego płeć osoby, odktórej pocho-
dzi badany materiał. Naosi poziomej ozna-
czono wielkość otrzymanych produk tów
w parach zasad (p.z.). Wprzypadku DNA
kobiety widoczny jest jeden produkt na-
mnażania, pochodzący zpary chromoso-
mówX, liczący105 p.z. (ilustracja 1).
Wprzypadku DNA mężczyzny widoczne są
dwa produk ty: krótszy, liczący105 p.z.
zchromosomu Xi d łuższy, liczący111 p.z.,
zchromosomu Y (ilustracja 2).
ILUSTRACJA 2DNA mężczyzny
ILUSTRACJA 1DNA kobiety
ILUSTRACJA 3Wyniki badań amelogeniny próbki
DNA od J.P.
Namnożeniefragmentu genuamelogeninyto najczęściej stosowana
metoda określania płci*
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 6/9
Tomasz GrzybowskiPanie Prokuratorze, katastroa wkopalni
„Halemba”wRudzie Śląskiej jest dodzisiaj
przedmiotem śledztwa Prokuratury Okręgo-
wej wGliwicach. Bezpośrednio powybuchu
metanu21 listopada2006 r. kluczową kwe-
stią wydawała się jednak identyfkacja ciał
dwudziestu trzech górników, ofar katastroy.
Jak zdzisiejszej perspek tywy ocenia Pan uży-
teczność badań DNA, które posłużyły
doidentyfkacji?
Michał SzułczyńskiJuż wkilkanaście godzin powybuchu metanu –
poustaleniu liczby pokrzywdzonych – zdecydo-
waliśmy, że dla pewnej identyfkacji ofar nie-
zbędne będą badania DNA. Zperspek tywy czasu
mogę powiedzieć, że gdyby nie identyfkacja po-
przez DNA, mogłoby dojść do wielu przykrych
konsekwencji, również dla osób prowadzących
śledztwo. Dzisiaj mogę stwierdzić, że podczas
identyfkacji ciał ofar wybuchu, posek cji zwłok
przeprowadzonej wZakładzie Medycyny Sądo-
wej wKatowicach, kilka rodzin rozpoznało te sa-
me zwłoki jako członków swo jej rodziny.
Tomasz GrzybowskiCo zadecydowało owyborze ośrodka nauko-
wego, wktórym przeprowadzono badania
identyfkacyjne?
Michał SzułczyńskiPrzede wszystkim znakomite osiągnięcia na-
ukowe pracu jących tam osób, renoma ośrodka
naukowego, atak że szybkość wykonania iden-
tyfkacji iprzedstawienia śledczym opinii.
Tomasz GrzybowskiProkuratura działała podogromną presją
czasu, gdyż rodziny górników chciały jak naj-
szybciej dokonać pochówku swoichbliskich.
Czy czas wykonania ekspertyz genetycznych
był zadowala jący?
Michał SzułczyńskiCzas, wktórym otrzymaliśmy23 ekspertyzy,
był zadowala jący. Wyniki dotarły donas
wprzeciągu kilku dni. Przypomnę, że praco-
waliście Państwo tak że wdni wolne odpracy,
awięc wsobotę iniedzielę.
Tomasz GrzybowskiCzy raporty zbadań były zrozumiałe dla ro-
dzin ofar?
Michał SzułczyńskiTak. Kilka rodzin pozapoznaniu się z ekspertyza-
mi poprosiło nawet oich kopie.
Tomasz GrzybowskiJakie miejsce zajmu ją genetycy wśród bie-
głych wykonu jących badania dla prokura-
tury? Czy wswo jej pracy prokuratorzy
chętnie korzysta ją zmożliwości, jakie oe-
ru je współczesny warsztat genetyki mole-
kularnej?
Michał SzułczyńskiGenetycy zajmu ją wśród biegłych bardzo wyso-
ką pozycję, która odkilku lat stale rośnie. Proku-
ratorzy wswo jej pracy bardzo często zasięga ją
opinii biegłych genetyków ikorzysta ją zich wie-
dzy – ito nie tylko wsytuacjach, gdy dochodzi
dotakiej tragedii, jaka miała miejsce wRudzie
Śląskiej wlistopadzie 2006 r.
„Pozycja biegłych genetyków jest wysoka i stale rośnie”, twierdzi prokuratorMichał Szułczyński – Rzecznik Prasowy i Naczelnik Wydziału ŚledczegoProkuratury Okręgowej w Gliwicach –w rozmowie z Tomaszem Grzybowskim.
PIĘĆ PYTAŃ DO...
Biegli genetycydocenieni
PROFILMICHAŁSZUŁCZYŃSKI
Kieru je pracą Działu doSpraw Przestępczości
Kryminalnej. Podejmu je inicjatywy naodcin-
ku współdziałania prokuratury zorganami
kontroli, czuwa nadrytmiką iterminowością
postępowań przygotowawczych Działu
doSpraw Przestępczości Kryminalnej. Spra-
wu je też nadzór nadpracą pracowników
sekretariatu realizu jących zadania narzecz
WydziałuV.
„Europocentryzm”metod identyfkacji.Wy jaśnienie zjawiska musiało zatem mieć zwią-
zek ztestem wykorzystanym dooznaczenia płci.
Analiza literatury naukowej poświęco nej zmien-
ności genu amelogeniny pozwala wysnuć wnio-
sek, iż możliwa jest sytuacja, w której ragment
genu amelogeniny charak terystyczny dla chro-
mosomu Y nie ulega namnożeniu wstandardo-
wym teście. Wynika to najczęściej ztzw. delecji –
drobnych ubytków w DNA chromosomu Y, które
obejmu ją również część chromosomu zawiera-
jącą gen amelogeniny. Chromosom Y zubyt-
kiem unk cjonu je najczęściej prawidłowo,
jednak próba wykrycia wnim obecności genu
amelogeniny da je wyniki ujemne. Wpopula-
cjach pochodzenia europejskiego takie ubytki są
niezwykle rzadkie, występu ją bowiem ujednego
mężczyzny nakilka tysięcy. Jednak wpopula-
cjach innych regionów świata, szczególnie wpo-
pulacjach Azji Południowej, występu ją owie le
częściej – nawet zczęstością ok.2 proc., czyli
ujednego na50 mężczyzn. Wynika ztego, że re-
zultat badań genu amelogeniny, wskazu jący, iż
J.P jest kobietą – podczas gdy wrzeczywistości
był on mężczyzną – jest wynikiem nietypowym
dla populacji europejskich, ale dość częstym
w populacjach Azji, zktórych wywodził się J.P.
Otrzymany rezultat obrazu je zatem swego rodza-
ju „eu ropocentryzm”dostępnych narynku syste-
mów identyfkacji osobniczej.
Dalsze kroki badawcze. Analiza materiału
dowodowego dostępnego wsprawie J.P. nie za-
kończyła się oczywiście domniemaniami ewen-
tualnych ubytków wjego chromosomie Y –
ustalenia płci osoby muszą mieć charak ter kate-
goryczny. Wdalszych badaniach oparliśmy się
nazałożeniu, że wchromosomie Y denata ak -
tycznie występu je drobny ubytek obejmu jący
gen amelogeniny. Próba namnożenia innych
ragmentów chromosomu Y wczęściach tej czą-
steczki DNA oddalonych odmiejsca, gdzie zlo-
kalizowany jest gen amelogeniny, powinna dać
zatem wynik dodatni. Uzyskanie produk tów na-
mnażania innych ragmentów chromosomu Y
stanowiłoby potwierdzenie, iż badana próbka
DNA rzeczywiście pochodzi odmężczyzny.
Aby uzyskać takie potwierdzenie, wykorzystali-
śmy komercyjnie dostępny system pozwala jący
najednoczesne namnożenie 17 ragmentów
chromosomu Y rozrzuconych nacałej jego dłu-
gości. Reak cja ta pozwoliła naotrzymanie pro-
duk tów namnażania ze wszystkich 17 miejsc
wchro mosomie Y, co potwierdziło domniema-
nie, że ubytek DNA wtym chromosomie obej-
mu je stosunkowo niewielki jego odcinek.
Dodatkowe analizy wykazały, że profl genetycz-
ny chromosomu Y denata jest zgodny wobrębie
namnożonych ragmentów zproflem chromo-
somów Y innych mężczyzn wywodzących się
z populacji hinduskiej, uktórych stwierdzono
ubytek wobrębie genu amelogeniny. Ostatecz-
na konkluzja zawarta wopinii wydanej przez
nasz zakład wskazywała, iż ślady ujawnione
namiejscu zabójstwa pochodzą od mężczy-
zny posiada jącego mutację wobrębie genu
amelogeniny iże tym mężczyzną – zprawdo-
podobieństwem graniczącym zpewnością –
jest J.P.
Podsumowu jąc powyższe rozważania, warto
pamiętać, że konkluzje wyciągane zwyników
badań genetycznych powinny być uzależnione
odcałościowej analizy sprawy, awszczególno-
ści powinny uwzględniać inormacje dotyczące
pochodzenia etnicznego osób związanych ze
sprawą. Brak takich inormacji może prowadzić
dobłędów wopiniowaniu, włącznie zbłędnym
określeniem płci osoby, odktórej pochodzą ba-
dane ślady.
Stosunkowo często wtoku analizy śladów biolo-
gicznych zmiejsca zdarzenia ujawniany jest nie
tylko materiał genetyczny osób, których związek
z danym zdarzeniem jest znany, ale również
osób postronnych lub takich, októrych obecno-
ści wdanym miejscu nie było wcześniej wiado-
mo. Wtakich przypadkach prawidłowe
oznaczenie płci jest szczególnie istotne, gdyż je-
go wynik może ukierunkować dalsze czynności
śledcze. Dodatkowym utrudnieniem wanalizie
śladów pochodzących odosób niewiązanych
wcześniej ze sprawą jest brak inormacji oich
przynależności etnicznej.
Wświetle przytoczonych wcześniej danych
oraz biorąc poduwagę panu jącą obecnie
naświecie dużą łatwość przekraczania granic
izmiany miejsca pobytu, nie można wykluczyć,
że wśród osób związanych ze śladami biolo-
gicznymi ujawnionymi wmiejscu przestępstwa
mogą znaleźć się itakie, które wywodzą się
z populacji ospecyfcznych cechach DNA,
utrudnia jących prawidłową interpretację wyni-
ków standardowych testów genetycznych pro-
wadzonych dla potrzeb identyfkacji
osobniczej.
Wprzypadku konkretnych mutacji, takich jak
mutacje wgenie amelogeniny, skutecznym
sposobem unik nięcia błędów wustalaniu płci
jest rozszerzenie zakresu analizowanych rag-
mentów chromosomu Y. Można więc przy jąć,
że zastosowanie rozszerzonej analizy chromo-
somu Y we wszystkich przypadkach,
w których ujawniany jest ślad pochodzący
odniezidentyfkowanej osoby oproflu amelo-
geniny wskazu jącym nakobietę, prak tycznie
wyklucza możliwość błędnego określenia płci.
Regułę taką wprowadzono wZakładzie Gene-
tyki Molekularnej iSądowejCM UMK wByd-
goszczy.
Marcin Woźniak
CIEKAWE PRZYPADKI
„Konkluzje z badań genetycznychpowinny uwzględniać inormacjeo pochodzeniu etnicznym osóbzwiązanych ze sprawą”
SŁOWNICZEK
Amelogenina – białko biorące
udział wtworzeniu szkliwa nazębnego.
Kodowane jest przez gen znajdu jący się
wchromosomieX, ale nieczynna, zmu-
towana kopia tego genu obecna jest
również wchromosomie Y, wtzw. regio-
nie pseudoautosomalnym.
PCR (ang. Polymerase Chain Reaction)
– reak cja biochemiczna wykorzystu jąca
enzymy isubstraty biorące udział wrepli-
kacji DNA iumożliwia jąca otrzymanie in
vitro niemal dowolnej liczby kopii wybra-
nego, stosunkowo krótkiego odcinka
DNA. Tę reak cję można porównać dowy-
konania wielu kserokopii po jedynczej
kartki zgrubej książki, gdzie książka to
całkowity DNA danej próbki, akartka to
wybrany odcinek tego DNA. Zastosowa-
nie PCR pozwala naotrzymanie znie-
wielkiej ilości materiału wyjściowego
dużych ilości wybranych fragmentów
DNA, wystarcza jących doprzeprowadze-
nia dalszych analiz.
10 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 11
Prokuraturaczęsto wykorzystuje
w swojej pracy
wyniki analiz
genetycznych
**
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 7/9
METODY BADAWCZE
Analizamitochondrialnego DNA służy
przede wszystkim doustalania tożsamości
ofar masowych katastro, identyfkacji po-
jedynczych włosów pozbawionych cebulki wło-
sowej oraz identyfkacji starych lub zniszczonych
szczątków ludzkich.
1. IDENTYFIKACJA WŁOSÓW POZBA-WIONYCH CEBULKI WŁOSOWEJ
Po jedyncze włosy ludzkie są częstymi dowoda-
mi biologicznymi wsprawach kryminalnych.
Jednak analizy sekwencji mtDNA zwłosów,
zwłaszcza pozbawionych cebulki włosowej, są
jednymi znajbardziej skomplikowanych badań
wge netyce sądowej. Ma ją znimi problemy na-
wet najbardziej renomowane ośrodki badawcze
naświecie. Włodydze włosa nie ma bowiem ją-
drowego DNA. Jest zato mtDNA, lecz wniewiel-
kich ilościach. Podczas analizy takich próbek
istnie je duże ryzyko wprowadzenia kontamina-
cji pochodzących zzewnątrz – np. z laborato-
rium lub odbadaczy. Wkonsekwencji wynik nie
jest autentyczny.
Laboratorium musi umieć sobie radzić zzanie-
czyszczeniami. WZakładzie Genetyki Molekular-
nej iSądowejCM UMK, gdzie takie badania
wykonywane są odponaddziesięciu lat, istnie je
odrębny ciąg pomieszczeń laboratoryjnych,
wktórych wykonu je się wyłącznie analizy zma-
teriału genetycznego dostępnego wniewielkich
ilościach. Ogranicza to ryzyko powstawania za-
nieczyszczeń dominimum.
Dzielenie włosa naczworo.Przypadek,
jaki miał miejsce wnaszym zakładzie, wydawał
się typowy – włos pozbawiony cebulki włoso-
wej pozostawiony naciele ofary zabójstwa był
jedynym biologicznym dowodem wsprawie.
Długość łodygi włosa wynosiła około4cm.
Jako materiał porównawczy zabezpieczono wy-
maz ze śluzówki policzka podejrzanego. Mate-
riał dowodowy (włos) iporównawczy (wymaz)
zostały poddane analizie przez dwa odrębne ze-
społy, pracu jące winnych pomieszczeniach
iw różnym czasie. „Podokonaniu oględzin mi-
kroskopowych sugerowałem, aby podzielić
włos nadwie części iprzeprowadzić dwie od-
rębne analizy mtDNA dla obu części łodygi”,
mówi dr Jarosław Bednarek, antropolog odpo-
wiedzialny zamorologiczno-porównawcze
analizy włosów.
Badawcza niespodzianka. Wynik okazał
się zaskaku jący. Zpierwszego ragmentu łodygi
uzyskaliśmy profl mtDNA charak terystyczny
dla osoby pochodzenia azjatyckiego. Winter-
pretacji pomogła nam wiedza natemat ewolu-
cji ludzkiego mitochondrialnego DNA. Pulę
mtDNA populacji ludzkich możnapodzielić
natzw. haplogrupy, czyli zbiory cząsteczek po-
chodzących odwspólnego przodka wlinii żeń-
skiej. Dowodowy włos reprezentował
haplogrupę C5, właściwą dla populacji wschod-
niej Eurazji. Analizadrugiego ragmentu łodygi
dała identyczny wynik. Wnapięciu czekaliśmy
nawyniki analizy materiału porównawczego
prowadzone przez odrębny zespół. Nie pozo-
stawiły one wątpliwości – podejrzany miał pro-
fl mtDNA taki sam jak odnaleziony włos.
„Czy podejrzany jest pochodzenia azjatyckie-
go?”, zapytaliśmy policjantów prowadzących
sprawę. Nic otym nie wiedzieli. Podejrzany
wcale nie musiał pochodzić zAzji. Haplogru-
paC występu je również wpopulacjach sło-
wiańskich, lecz bardzo rzadko. Jej udział wpuli
mtDNA ogólnej populacji Polski wynosi nie-
spełna0,0058%... Reprezentowanajest ona
wyłącznie przez proile należące dopodgrupy
C5. Wtym przypadku dowód zbadania
mtDNA silnie przemawiał zapochodzeniem
włosa odpodejrzanego – uzyskany proil nie
był dotąd obserwowany wżadnej populacji
słowiańskiej.
MtDNA kluczemidentyfkacyjnymMetoda badania mitochondrialnego DNA jest niezastąpiona w sytuacji, gdy standardowe
techniki badawcze nie pozwalają na określenie poszukiwanej tożsamości. MtDNA jest więc
kluczem do rozwiązania najtrudniejszych zagadek identyfkacyjnych.
2. BADANIE EKSHUMOWANYCHSZCZĄTKÓW LUDZKICH
We wrześniu 2001 r. Theodore Anderson zMię-
dzynarodowej Komisji ds. Osób Zaginionych
(ICMP) przywiózł doBydgoszczy ragmenty kil-
kudziesięciu dziecięcych szkieletów. Zostały
one ekshumowane zgrobów masowych
przezdr Ewę Klonowski, polskiego antropolo-
ga sądowego pracu jącego wBośni iHercego-
winie. Wraz z nimi dobydgoskiej Katedry
Medycyny Sądowej trafło kilkadziesiąt próbek
krwi, pobranych głównie odmatek, które utra-
ciły swo je dzieci podczas konik tów zbrojnych
naBałkanach wlatach 1992-1995. Dokumenta-
cja oznaczonazostała klauzulą „Out o country
testing”.
Tak rozpoczął się najwięk szy naświecie pro jekt
badania ludzkich szczątków zapomocą technolo-
gii DNA, który zakładał identyfkację blisko
20000 szkieletów wciągu zaledwie kilku lat. To
stanowi dopiero początek. Komisja ICMP chciała
docelowo stworzyć nowe laboratoria genetycz-
ne naterenie Bośni. Przedtem zamierzała jednak
dokonać identyfkacji genetycznej pierwszych
kilkuset szkieletów, aby pomóc rodzinom zagi-
nionych. Pierwsze próbki trafły więc zagranicę,
dolaboratorium Identyfkacji DNA Amerykań-
skich Sił Zbrojnych, oraz donas – dobydgoskie-
go ZGMiS.
Pomocne doświadczenie. Rok wcześniej
doBydgoszczy przy jechał pro. Walther Parson,
światowy autorytet wdziedzinie genetyki sądo-
wej. Wimieniu Rady Naukowej ICMP wizytował
laboratoria, które miały uczestniczyć wpro jek cie
bośniackim. Weryfkacja przebiegła pomyślnie.
Rozpoczęliśmy badania kości, którym przygląda-
ło się kilkoro bośniackich naukowców. ICMP przy-
słała ich naszkolenie wzakresie analizy mtDNA.
Badania dziecięcych kości należały donajtrud-
niejszych wramach pro jek tu ICMP. Dysponowa-
liśmy bardzo małymi ragmentami kości
płaskich, głównie zczaszek. Nie jest to idealne
źródło DNA. Aby wyizolować DNA ztakiego ma-
teriału, musieliśmy zastosować specjalne proce-
dury ekstrak cji, nieco zbliżone dotych, które
wykorzystywano doizolacji tzw. starego DNA,
liczącego odkilku dokilkudziesięciu tysięcy lat.
Przydały się nam doświadczenia zwcześniej-
szych analiz, które dotyczyły mumii egipskiej
kapłanki Aset-iri-khet-es sprzed około 2500 lat.
99-proc. skuteczność analizy. Dwa od-
dzielne zespoły pracowały niezależnie nadtym
samym ragmentem kości. ICMP wymaga dwu-
krotnego przeprowadzenia badań – gdy nie jest
to możliwe zuwagi naniedostateczną ilość ma-
teriału, należy to zaznaczyć wraporcie. Materia-
łu było bardzo niewiele, ana dodatek był
mocno zdegradowany. Wtakich sytuacjach się-
ga się poanalizy sekwencji mtDNA, choć
wprzypadku niewielkich dziecięcych kosteczek
i one wymaga ją specjalnego podejścia meto-
dycznego. Sekwencję mtDNA „składa”się zwielu
krótkich ragmentów, uzyskiwanych niezależnie
zpróbki. Jest to szalenie pracochłonne.
Zakład jest dobrze przygotowany dotego rodza ju
analiz – posiada cztery sekwenatory DNA, instru-
menty doautomatycznej analizy produk tów
sekwencjonowania. E-mailowe raporty zpostępu
badań wysyłaliśmy doICMP dwa razy wtygodniu.
Udało nam się uzyskać wyniki dla ogromnej więk -
szości dziecięcych kości. Skuteczność analizy
mtDNA przekroczyła99 proc. Raporty zawierały
porównania profli mtDNA zmateriału kostnego
z sekwencjami właściwymi dla rodzin zaginionych
dzieci. Wprzypadku zbieżności profli przedsta-
wialiśmy kwalifkację statystyczną wpostaci prze-
szukania populacyjnych baz danych mtDNA. Im
rzadszy profl, tym silniejsze potwierdzenie tożsa-
mości szczątków. Dla kobiet zBośni jedyną pocie-
chą pozostała możliwość pogrzebania swoich
najbliższych…
Tomasz Grzybowski
Wykonu je się je wprzypadkach, kiedy zawo-
dzą standardowe metody badawcze –
np. doidentyfkacji starych izniszczonych
szczątków ludzkich czy po jedynczych wło-
sów pozbawionych cebulki włosowej.
MtDNA jest również często stosowanym na-
rzędziem służącym doustalania tożsamości
ofar masowych katastro. Badania mtDNA
należą donajtrudniejszych wprak tyce ge-
netyki sądowej – wymaga ją odpowiednie-
go przygotowania laboratorium oraz
dużego doświadczenia biegłych.
MtDNA jest cząsteczką występu jącą wkomór-
ce wdużej liczbie kopii, odporną nadziałanie
czynników zewnętrznych degradu jących ma-
teriał genetyczny. Dziedziczy się wlinii żeń-
skiej, tj. bez udziału ojca – dlatego pozwala
tylko naokreślanie pokrewieństwa wlinii żeń-
skiej. Wykazu je zmienność wpopulacji.
Wprzypadku potwierdzenia – czyli zgodności
proflu mtDNA pomiędzy materiałem dowo-
dowym iporównawczym – przedstawia się
kwalifkację statystyczną wyniku. Wykorzystu-
je się dotego bazy danych złożone ztysięcy
profli mtDNA zróżnych populacji ludzkich.
Im profl jest rzadziej obserwowany wbazach
danych, tym więk sze prawdopodobieństwo,
że pochodzi ztej samej linii żeńskiej.
„Dzięki analizie mitochondrialnego DNA
możliwe jest określanie pokrewieństwa
w linii żeńskiej. W wielu przypadkach jest to
jedyna skuteczna metoda identyfkacyjna”
Tożsamość ofarmożna określić
nawet na podstawie
zniszczonych
szczątków ludzkich
AnalizamtDNA włosa
pozwala na
wskazanie sprawcy
przestępstwa
ANALIZY
MI TOCHONDRIALNEGO
DNA (mtDNA)
12 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 13
*
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 8/9
Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaAtestacji wzakresie badań śladów biologicznych
i w z akresie ustalania ojcostwa poddało się13 la-
boratoriów. Atest nabadanie śladów biologicz-
nych nalata2008-2009 uzyskało12 laboratoriów,
zczego niektóre wograniczonym zakresie.
Atest wrozszerzonym zakresie, obejmu jącym
wszystkie metody analiz genetyczno-sądowych,
tj. rutynowo stosowane mikrosatelity autoso-
malne, markery chromosomu Y imtDNA, otrzy-
mały4 laboratoria: Zakład Medycyny Sądowej
Akademii Medycznej wGdańsku, Zakład Gene-
tyki Molekularnej iSądowej Katedry Medycyny
SądowejCM UMK wBydgoszczy, Pracownia Ge-
netyki Sądowej Katedry Medycyny Sądowej AM
wWarszawie oraz Zakład Technik Molekularnych
Katedry Medycyny Sądowej AM we Wrocławiu.
Atesty nabadania śladów biologicznych wza-
kresie autosomalnych loci DNA ichromosomu
Y otrzymały3 laboratoria: Zakłady Medycyny
Sądowej AM wLublinie iPoznaniu oraz Zakład
Medycyny Sądowej UM wŁodzi. Instytut Eks-
pertyz Sądowych wKrakowie otrzymał atest
nabadania DNA loci autosomalnych.
Komisja szczegółowo zapoznała się zraporto-
wanymi wynikami atestacji. Przypadki wykaza-
nia m.in. kontaminacji, złej matrycy, nadmiaru
DNA bądź nieuwzględnienia obecności rag-
mentu DNA eliminowały zatestu nieprawidło-
wo określony marker iskutkowały przyznaniem
atestu wograniczonym zakresie. Atest tego ro-
dza ju otrzymały4 laboratoria: Zakład Medycy-
ny Sądowej AM wBiałymstoku, Katedra
Medycyny Sądowej Śląskiej AM wKatowicach, Za-
kład Medycyny SądowejCM UJ wKrakowie ipry-
watny Instytut Genetyki Sądowej wBydgoszczy.
Tomasz Grzybowski Jakie znaczenie ma posiadanie atestu PTMSiK?
Czy zleceniodawcy badań genetyczno-sądo-
wych ma ją wiedzę natemat wyników atestacji?
Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaAtestacja służy zjednej strony przy jęciu wspólnej
strategii badawczej, standaryzacji metod anali-
tycznych, ujednoliceniu nazewnictwa, ustaleniu
norm, ocenie prawidłowości genotypowania
iwnioskowania. Zdrugiej – zwraca uwagę nanie-
prawidłowości, przyczynia jąc się doeliminacji błę-
dów mogących prowadzić doniewłaściwego
opiniowania. Jest tak że skutecznym sposobem
międzylaboratoryjnej oceny wyników irekomen-
dacji wiodących laboratoriów. Owynikach atesta-
cji inormowane są: Ministerstwo Sprawiedliwości,
Ministerstwo Spraw Wewnętrznych iAdministra-
cji, prokuratury okręgowe, prezesi sądów okręgo-
wych idziekani izb adwokackich.
Tomasz GrzybowskiCzy Komisja planu je wprowadzenie zmian
w kolejnych programach atestacji?
Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaOstatnio da je się zauważyć rosnące zaintereso-
wanie przeprowadzanymi przez nas atestacjami,
również ze strony laboratoriów spoza PTMSiK.
Jesteśmy otwarci nawłączanie tych laboratoriów
dokolejnej atestacji nalata 2010-2011. Komisja
pracu je obecnie naduściśleniem niektórych
punk tów regulaminu, chociaż jego ogólny
kształt się nie zmieni.
Tomasz GrzybowskiPani Profesor, czy może Pani krótko przed-
stawić Komisję Genetyki Sądowej PTMSiK?
Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaKomisja jest organem powołanym przez PTMSiK
dla zapewnienia jak najwyższego poziomu eks-
pertyz zzakresu genetyki sądowej, sporządza-
nych napotrzeby wymiaru sprawiedliwości
i organów ścigania. Jednym ześrodków prowa-
dzących dotego celu jest atestacja laboratoriów
genetycznych wykonu jących analizy nazlecenie
tych organów.
Atestacje prowadzone są wdwuletnich cyklach.
Uczestniczą wnich placówki stowarzyszone
wPTMSiK: laboratoria genetyczne zakładów me-
dycyny sądowej przyuniwersytetach iakade-
miach medycznych oraz laboratorium Instytutu
Ekspertyz Sądowych wKrakowie. Atestacji mogą
być również poddane laboratoria genetyczne
spozatych jednostek. Warunkiem poddania się
atestacji jest umiejscowienie laboratorium nate-
renie Polski imożliwość samodzielnego przepro-
wadzenia wszystkich procedur badawczych
niezbędnych dopra widłowego wykonania anali-
zy iwłaściwego wnioskowania.
Tomasz GrzybowskiKomisja zakończyła atestację laboratoriów
genetycznych iudzieliła atestów nalata2008-
-2009. Jakie rodza je badań podlegały ocenie?
Pro. dr hab. Zofa SzczerkowskaAtestacja była przeprowadzana dwukierunko-
wo – wzakresie śladów biologicznych oraz
ustalania ojcostwa. Aby uzyskać atest nabada-
nia śladów biologicznych, laboratoria były zo-
bowiązane doprawidłowego oznaczenia
10 wskazanych układów DNA ilocus ameloge-
niny wpróbkach przesłanych przez laborato-
rium reerencyjne. Zakres badań mógł być
poszerzony oinne, dodatkowe układy. Labora-
toria mogły również wnioskować ouzyskanie
atestu poszerzonego omarkery chromosomu Y
imtDNA. Podstawą oceny były wyniki badań la-
boratorium reerencyjnego, które przygotowa-
ło próbki atestacyjne.
Warunkiem uzyskania atestu wzakresie ustale-
nia ojcostwa było prawidłowe genotypowanie
próbek materiału biologicznego stron przesła-
nych przez laboratorium reerencyjne. Przy jęto,
że prawidłowy wynik dotyczył konkluzji zgod-
nych z wynikami próbek reerencyjnych
przyuzyskaniu szansy ojcostwa PI ≥ 1 000 000
(wynik wskazu jący napotwierdzenie ojcostwa)
lub przyuzyskaniu niezgodności wczterech
układach (wynik wyklucza jący ojcostwo).
Tomasz GrzybowskiNiektóre laboratoria otrzymały tzw. rozsze-
rzone atesty nabadania śladów biologicz-
nych, inne – nabadania wograniczonym
zakresie, tj. z wyłączeniem pewnych marke-
rów genetycznych. Co było podstawą przy-
dzielenia różnych typów atestów?
STANDARDY I ATESTACJE
Genetykai Prawo 15
Natemat atestacji i wyłaniania najlepszych laboratoriów – z pro. dr hab. Zofą Szczerkowską,Przewodniczącą Komisji Genetyki Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny SądowejiKryminologii (PTMSiK) – rozmawia Tomasz Grzybowski.
Wiodące laboratoria
USTALANIE OJCOSTWA
„Atest nabadania DNA wustalaniu ojcostwa na
lata2008-2009 otrzymało11 laboratoriów:
• Zakład Medycyny Sądowej AM wBiałymstoku,
• Zakład Genetyki Molekularnej iSądowej Katedry
Medycyny SądowejCM UMK wBydgoszczy,
• Zakład Medycyny Sądowej AM wGdańsku,
• ZakładMedycynySądowejŚląskiejAMw Katowicach,
• Zakład Medycyny SądowejCM UJ wKrakowie,
• Instytut Ekspertyz Sądowych wKrakowie,
• Zakład Medycyny Sądowej AM wLublinie,
• Zakład Medycyny Sądowej UM wŁodzi,
• Zakład Medycyny Sądowej AM wPoznaniu,
• Zakład Medycyny Sądowej AM wWarszawie,
• Zakład Technik Molekularnych Katedry Medycy-
ny Sądowej AM we Wrocławiu.
Atestu tego nie otrzymały dwa laboratoria – Pra-
cownia Hemogenetyczna Zakładu Medycyny
Sądowej AM wSzczecinie oraz prywatny Instytut
Genetyki Sądowej wBydgoszczy”, wymienia
proesor Zoia Szczerkowska.
Atestacje*Atestacje są skutecznym sposobem na podniesienie jakości ekspertyz genetyczno-
-sądowych. Posiadanie jakiegokolwiek atestu nie jest jednak równoznaczne
z otrzymaniem patentu na nieomylność.
Atestacja, czyli ćwiczenie.Atestacje są dla genetyków tym, czym
treningi dla sportowców – podejmowanymi regularnie ćwiczeniami podnoszącymi
skuteczność i kompetencje poszczególnych osób jako biegłych, a także
weryfkującymi warsztat badawczy. Są one eksperymentami o zasięgu krajowym lub
międzynarodowym, podczas których uczestniczące laboratoria samodzielnie
rozwiązują problem badawczy – podobny do tych, które w ystępują w praktyce.
Organ przygotowujący atestację dokonuje oceny wyników i przyznaje laboratorium
atest, w przypadku kiedy rozwiązało ono problem w sposób prawidłowy. Atestacje
organizowane są cyklicznie, toteż nadawane certyfkaty tracą ważność po upływie
wskazanego czasu. Organy przygotowujące atestacje są bardzo różne – od prywatnych
frm oerujących bardzo szeroki wachlarz programów z różnych dziedzin po
towarzystwa naukowe wyspecjalizowane w konkretnych dziedzinach genetyki sądowej.
Atest atestowi nierówny. Na łamach następnych numerów magazynu
będziemy się starali wykazać, że treści różnych programów atestacyjnych można
wartościować pod względem merytorycznym. Istnieją atesty, które można uzyskać
stosunkowo łatwo, inne wymagają od laboratoriów i biegłych dużego doświadczenia
oraz perekcyjnie zoptymalizowanego warsztatu badawczego. Najbardziej
zaawansowanymi atestacjami wydają się te, które są organizowane przez
towarzystwa naukowe. Są to ćwiczenia przygotowywane przez naukowców dla
naukowców, a stopień ich trudności jest niekiedy nieporównywalny ze „zwykłymi”
problemami napotykanymi w codziennej praktyce laboratorium. Takim programem
jest atestacja Niemieckiej Grupy ds. Proflowania DNA (GEDNAP), w której Zakład
Genetyki Molekularnej i Sądowej CM UMK uczestniczy dwa razy w roku. W naszym
kraju atestację laboratoriów genetyczno-sądowych prowadzi Komisja Genetyki
Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii (PTMSiK).
Tomasz Grzybowski
Dążenie do doskonałości
„Atestacja jest skutecznym
sposobem oceny wyników
i rekomendacji wiodącychlaboratoriów”
14 Genetyka i Prawo
Pro. dr hab.Zofa Szczerkowska,
Przewodnicząca Komisji
Genetyki Sądowej Polskiego
Towarzystwa Medycyny
Sądowej i Kryminologii
*
5/13/2018 GiP_01_2008 (Polish only!) - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/gip012008-polish-only 9/9
Katedra Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK
Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowejul. Marii Skłodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcz
tel. 052. 585.35.52
ax 052. 585.35.53
KONTAKT:
Prof. dr hab. med. Karol Śliwkakierownik Katedry Medycyny Sądowej
Dr hab. Tomasz Grzybowskikierownik Zakładu Genetyki
Molekularnej i Sądowej
genetyczne badania ojcostwa i inne badania
pokrewieństwa, identyfkacja szczątków ludzkich,
badania pokrewieństwa w linii żeńskiej (mtDNA),
badania pochodzenia ewolucyjnego linii żeńskiej
Dr Marcin Woźniak genetyczna identyfkacja śladów biologicznych,
badania pokrewieństwa w linii męskiej (chromosom Y),
badania pochodzenia ewolucyjnego linii męskiej
Dr Jarosław Bednarek badania morologiczno-porównawcze włosów,
antropologia sądowa