Trudna dorosłość osób z zespołem Downa

Trudna dorosłość osób

z zespołem Downa

Jak możemy wspomóc?

Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I1 1Kaczmarek_Trudna doroslosc - 4 I1 1 2010-03-04 11:13:472010-03-04 11:13:47

Trudna dorosłość osób

z zespołem Downa

Jak możemy wspomóc?

pod redakcją

Bogusławy Beaty Kaczmarek

Kraków 2010


© Copyright by Program Rozwoju Komunikacji MAKATON, Kraków 2010

© Copyright by Ofi cyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2010

Recenzent:

prof. dr hab. Irena Obuchowska

Redakcja merytoryczna:

Bogusława Beata Kaczmarek

Redakcja:

Radosław Doboszewski

Projekt okładki:


Foto:

Alicja PlewinaNa zdjęciu Jagoda Plewina

Na zlecenie fi rmy Program Rozwoju Komunikacji MAKATON

wydała Ofi cyna Wydawnicza „Impuls”

ISBN 978-83-7587-296-5

Ofi cyna Wydawnicza „Impuls”

30-619 Kraków, ul. Turniejowa 59/5

tel. (12) 422-41-80, fax (12) 422-59-47

www.impulsofi cyna.com.pl, e-mail: impuls@impulsofi cyna.com.pl

Wydanie I, Kraków 2010


Książkę dedykuję rodzicom, specjalistom, nauczycielom i osobom publicznym mającym realny

wpływ na dorosłe życie osób z zespołem Downa


Spis treści

Wstęp ...................................................................................................................... 11

Część I Aspekty biologiczne

Alina T. MidroDialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa ........... 17

Stanisław ZajączekZasady długoterminowej opieki lekarskiej u dorosłych pacjentów z zespołem Downa ...................................................................................... 33

Joanna Rosińczuk-TonderysChoroba Alzheimera a zespół Downa ......................................................... 43

Część II Aspekty psychologiczne

Ewa Zasępa Osoby z zespołem Downa i demencją typu Alzheimera – perspektywa psychologiczna ........................................................................ 53

Dorota DanielewiczZaburzenia psychiczne i zaburzenia zachowania u osób z zespołem Downa ... 67

Radosław J. PiotrowiczWyznaczniki dorosłości osób z zespołem Downa ....................................... 85

Elżbieta M. MinczakiewiczPoczucie tożsamości społecznej a perspektywy i plany życiowe dorosłych osób z zespołem Downa .............................................................. 99


8 Spis treści

Ewa PisulaRodzice wobec dorastania i dorosłości swoich dzieci z zespołem Downa .... 121

Anna DąbrowskaSprawowanie opieki nad dorastającym dzieckiem z zespołem Downa a stres i poczucie koherencji u rodziców ...................................................... 135

Izabela FornalikO tym, co nieuniknione... Osoba z zespołem Downa a doświadczenie śmierci ............................................................................... 153

Część III Aspekty edukacyjne

Anna Sobolewska Urodzeni trzy razy. Szkoła integracyjna czy specjalna? ................................ 179

Bogusława B. KaczmarekUmiejętności językowe i komunikacyjne dorosłych osób z zespołem Downa ... 195

Beata Borowska-BesztaMetoda Intymności i Interakcyjności na tle narracji i pisania twórczego kobiety z zespołem Downa .......................................................................... 215

Katarzyna Lausch, Krzysztof LauschWychowanie religijne dorosłych osób z zespołem Downa .......................... 233

Izabela FornalikWspieranie rozwoju psychoseksualnego osób z zespołem Downa ............... 247

Leszek PlochAktywność twórcza skuteczną formą stymulacji osób z zespołem Downa .... 267

Anna Zwierzchowska, Krystyna GawlikKultura fi zyczna osób z zespołem Downa ................................................... 285

Mirella Michalewska-PająkZnaczenie relacji człowiek – zwierzę w dorosłym życiu osób z zespołem Downa. Różne oblicza dogoterapii ........................................... 297


9Spis treści

Część IVAspekty społeczno-zawodowe

Urszula JareckaMedialny obraz dorosłości osób niepełnosprawnych intelektualnie na przykładzie osób z zespołem Downa ...................................................... 313

Lidia Klaro-CelejSzkoły przysposabiające do pracy i zatrudnienie osób z zespołem Downa w stopniu umiarkowanym lub znacznym ..................................................... 327

Bernadeta SzczupałAktywizacja zawodowa i społeczna osób z zespołem Downa jako jedna z form przezwyciężania dyskryminacji w dostępie do rynku pracy ........................................................................... 343

Robert Śmigiel, Anna Szemplińska, Jarosław AndrzejczakWspólnota zamieszkania Arka (L’Arche) miejscem doświadczenia dorosłości osób z zespołem Downa ............................................................. 365

Marta SałkowskaSystem wsparcia dorosłych osób z zespołem Downa w NorwegiiPerspektywa matki ....................................................................................... 379

Część VMój brat, moja siostra

Anna Ciesielska (Terentowicz) Dar od Krzysia ............................................................................................. 393

Anna Zawada Urodzinowy telefon ..................................................................................... 397

Anna Jarocka Mój brat i ja ................................................................................................. 401

Anna Majewska-ErnestowiczMoja młodsza siostra ................................................................................... 403

Aleksandra Jaryńska Lala Ola i Pati z zespołem Downa .............................................................. 407


Wstęp

Pierwsza ze zredagowanych przez mnie książek na temat Wspomagania rozwoju dzieci z zespołem Downa, która poświęcona była przede wszystkim wspomaganiu rozwoju małych dzieci dotkniętych trisomią 21, to konieczny, ale niestety jedynie pierwszy etap działania na rzecz ludzi z zespołem Downa (ZD). Drugim, nie mniej ważnym zadaniem jest ich wsparcie, kiedy osiągną dorosłość.

Wczesna interwencja, sięgająca pierwszego momentu od narodzin niepełno-sprawnego dziecka, nie tylko zmienia jakość życia całej rodziny, ale otwiera per-spektywy, które należy wypełniać treścią aż do późnej starości. W pewien sposób potwierdza się prawdziwość starego przysłowia: małe dziecko – mały kłopot, duże dziecko – duży kłopot. Nie ulega wątpliwości, że wspomaganie rozwoju niemowląt i małych dzieci z ZD jest zadaniem fundamentalnym, przynoszącym widoczne efekty. Kolejnym i jak się wydaje jeszcze poważniejszym wyzwaniem jest „zaprojektowanie” ich dorosłej przyszłości. Rodzice stają przed boleśnie do-skwierającym pytaniem: Co się stanie z moją ukochaną córką, ukochanym synem, jeśli nas zabraknie? Nie chcą też zrzucać tej odpowiedzialności na rodzeństwo, które w pewien sposób samo zostało dotknięte niepełnosprawnością i koniecz-nością współniesienia ciężaru całej rodziny.

Współcześnie rodziny, w których żyją osoby z ZD – dziecko lub dorosły – mówią o zupełnie innego rodzaju doświadczeniach, w porównaniu z nieodległą jeszcze przeszłością. Potwierdzają to rodziny, w których żyją dorośli z ZD. Daw-niej pomoc ograniczała się do diagnozy i niezbędnej opieki medycznej, a oczeki-wania terapeutyczne wobec dzieci były bardzo niskie. Właściwa opieka zdrowot-na i mądre wsparcie edukacyjne były często niedostępne osobom z ZD. Dzisiaj wiemy, że wczesna interwencja jest korzystna dla dzieci z trisomią 21, a jej efekty dostrzegane są nie tylko w dzieciństwie, ale i we wszystkich fazach dojrzewania i dorosłości. Rodzi się jednak pytanie, co dalej z dorastającym dzieckiem.

W takiej perspektywie można mówić obok pojęcia dwóch zespołów: dawnego i obecnego traktowania ZD, o podwójnym zespole. Rodziny osób z ZD stają dwukrotnie przed niewiadomą: najpierw po narodzinach swojego dziecka, póź-


12 Wstęp

niej przed trudną i nieznaną dorosłością swoich dzieci. Osoby z ZD, ich rodzice i rodzeństwo doświadczają wówczas zupełnie nowych problemów medycznych, psychologicznych, edukacyjnych i socjalnych.

Wczesna, wielospecjalistyczna interwencja w przypadku małego dziecka przynosi mnóstwo różnorodnych aktywności i kontaktów z wieloma osobami (specjalistami), z którymi dziecko może na co dzień obcować. Dorosłość, czy już sam okres dorastania, bardzo często niesie ze sobą samotność, brak atrakcyjnych czy chociaż przyzwoitych form spędzania czasu wolnego, przemyślanej rehabi-litacji, brak specjalistów i grup wsparcia. Rodzice i rodzina ponownie zostają sami ze swoim dorosłym dzieckiem. Ponownie, jak w obliczu narodzin, powraca bolesne pytanie: co dalej?

Wzrost średniej długości życia w ogólnej populacji powoduje zwiększanie się liczby osób starszych z ZD, co wiąże się ze średnią długością ich życia, która obecnie wynosi ok. 57 lat. Porównując do minionych lat: w roku 1929 było to zaledwie 9 lat, w 1947 wynosiła 12–15 lat, a w 1961 – 18 lat. Obecnie szacuje się, że 70% osób z ZD żyje dłużej niż 50 lat (Prasher, 2005). Badania Steele (1996) pokazują, że na Zachodzie żyje obecnie więcej osób z trisomią 21 w wieku śred-nim i starszym niż małych dzieci. Występowanie ZD po urodzeniu zmniejsza się (ma to niewątpliwie związek z badaniami prenatalnymi), a średnia długość życia podnosi. Naukowcy szacują (Prasher, 2005), że w latach 1990–2010 liczba osób z ZD powyżej 40 r.ż. wzrośnie do 75%, a liczba osób powyżej 50 r.ż. o 200%.

Przesunięcia demografi czne w gronie osób z ZD wskazuje, że w niedalekiej przyszłości będzie to bardzo liczna grupa ludzi dorosłych potrzebujących wspar-cia. Obecny kryzys systemu edukacji osób niepełnosprawnych intelektualnie, który generalnie nie jest przygotowany na zmieniającą się sytuację, musi nie tyl-ko napawać troską, ale także motywować do podjęcia celowych działań. Słowa Sobolewskiego mogą bez wątpienia być ilustracją (wyartykułowanych bądź nie) przemyśleń wielu rodziców dorastających i dorosłych dzieci z ZD:

Radość, która towarzyszyła nam przez lata, przyćmiła się. Stanęliśmy przed no-

wym wyzwaniem. Uświadomiliśmy sobie istnienie granic możliwości, których przed-

tem jakbyśmy nie uznawali. Tak jakby to ona, Cela, prowadziła nas za sobą, udzielając

nam szczęścia i radości. Tymczasem jej naturalna zdolność do szczęścia natrafi ła na

opór. Odczuła swoją samotność. Fantazja przestała wystarczać, zderzyła się boleśnie

z rzeczywistością. Cela marzy o wspólnocie, której nie ma. O tym, by zamieszkać

razem z rodzicami i z wyimaginowaną bratnią duszą (2009, s. 74).

Ponadto około 40 r.ż. u osób z ZD pojawia się tzw. potrójne ryzyko, powo-dowane niepełnosprawnością intelektualną i przedwczesnym starzeniem się, po-datnością na neuropatologiczne zmiany choroby Alzheimera (ChA) oraz zwią-zane z nimi podłoże kliniczne, określane jako demencja w chorobie Alzheimera (DChA; dementia in Alzheimer’s disease – DAD) (Prasher, 2005). Rodzi to zu-pełnie nowe wyzwania, które system służby zdrowia i edukacji musi uwzględnić.


13Wstęp

Niebagatelne znacznie ma to, że osoby dorosłe z ZD są podwójnie pokrzyw-dzone przez los, ponieważ śmierć osób najbliższych, jakimi są rodzice, powoduje utratę najbliższego środowiska, konieczność opuszczenia miejsca zamieszkania oraz przeprowadzenie się do nowej grupy społecznej i nowego miejsca, jakim w Polsce jest najczęściej instytucja domu pomocy społecznej. Sytuacja ludzi star-szych z ZD nasuwa jedno bardzo proste (choć trudne w realizacji) wyzwanie: należy szukać nowych rozwiązań, które dla tych osób oraz ich rodzin będą naj-lepsze, tj. będą spełniały podstawowe prawo każdego człowieka – prawo do god-nego życia. To zadanie należy podjąć niezwłocznie.

Niniejsza książka stawia przed czytelnikiem fundamentalne pytania. Autorzy poszczególnych tekstów próbują zmierzyć się z nieznanym obszarem ludzkiego doświadczenia i wypełnić go rozwiązaniami, które mogłyby wspomóc tę trudną dorosłość. Oczywiście, nie chodzi tu o gotowe recepty, ale o zauważenie proble-mu i poważne go potraktowanie.

Niniejsza publikacja, podobnie jak jej pierwsza część, podzielona jest na roz-działy poświęcone kolejno problemom: biologicznym, psychologicznym, eduka-cyjnym, społeczno-zawodowym, a ostatni refl eksjom rodzeństwa dorosłych osób z ZD. Nie jest to opracowanie, które w sposób pełny obejmowałoby tę bardzo złożoną i nieznaną problematykę, ale znajdujące się w niej zagadnienia mogą pomóc w ukierunkowaniu dalszych poszukiwań.

W części pierwszej, zatytułowanej Aspekty biologiczne, przedstawione zostały zagadnienia poświęcone problemom genetycznym i medycznym. Teksty (A. Mi-dro, S. Zajączek, J. Rosińczuk-Tonderys) wskazują na indywidualny i złożony rozwój osób z ZD, w którym podłoże genetyczne wpływa na doświadczane przez nich w wieku dorosłym choroby.

Z chorobami tymi wiążą się zmiany zachowania i stanu emocjonalnego, które zostały dokładnie omówione w artykułach (E. Zasępa, R. Piotrowicz, E. Mincza-kiewicz, E. Pisula, A. Dąbrowska, D. Danielewicz, I. Fornalik) prezentowanych w drugiej części publikacji, poświęconej aspektom psychologicznym. Zagadnie-nia te wskazują nie tylko na konsekwencje, jakie niosą problemy zdrowotne dla rozwoju poznawczego i emocjonalnego osób dorosłych z trisomią 21, ale i na trudną sytuację, przed jaką stają ich rodziny. O trudnościach tego zmieniającego się procesu, o troskach i obawach rodziców oraz o konieczności przygotowania się do nowej relacji i roli zarówno rodziców, jak i dzieci (na odejście z domu, śmierć najbliższych) piszą autorki zamykające tę część publikacji.

Kolejny rozdział, Aspekty edukacyjne, wskazuje (A. Sobolewska, B. Kaczma-rek, B. Borowska-Beszta, K. K. Lausch, I. Fornalik, L. Ploch, A. Zwierzchow-ska, K. Gawlik, M. Michalewskiej-Pająk) na możliwości dalszego wspomagania rozwoju (m.in. językowego, artystycznego i fi zycznego) nastoletnich i dorosłych osób z ZD. W tej części poruszona została kwestia wyboru odpowiedniej, czyli najlepszej dla dorastającego dziecka – nie dla idei – szkoły, która będzie przy-gotowywała w miarę możliwości do samodzielnego i aktywnego życia, dawała


14 Wstęp

poczucie bezpieczeństwa, możliwość rozwoju i wyboru przyjaciół. W aspektach edukacyjnych poruszona została również w szerokim kontekście kwestia wycho-wania religijnego pojmowana jako możliwość formowania wymiaru duchowego, co pomaga w nauczeniu osób dorosłych z ZD radzenia sobie z własną seksual-nością. Sam problem rozwoju psychoseksualnego szczegółowo omówiony został w kolejnym artykule. Część poświęconą aspektom edukacyjnym zamyka tekst poświęcony dogoterapii, która pełni wiele ważnych funkcji również w życiu do-rosłym osoby z ZD.

Aspekty społeczno-zawodowe to czwarta część książki, która poświęcona jest najtrudniejszym zagadnieniom, niemającym w Polsce nadal sprawdzonych roz-wiązań. Jest tym obszarem, w którym padają zarówno ze strony autorów (U. Ja-recka, L. Klaro-Celej, B. Szczupał, R. Śmigiel, A. Szemplińska, J. Andrzejczak, M. Ceglowska), jak i opisywanej przez nich rzeczywistości – która sama je na-suwa – trudne pytania: Czy wcześniejsze działania edukacyjne, społeczne, które były podejmowane wobec dorastających dzisiaj osób z ZD, dają im możliwość aktywnego życia? Czy młodzież wchodząca w świat dorosłych wchodzi do niego przygotowana, z poczuciem pewności siebie i w gronie przyjaciół? Czy społe-czeństwo jest przygotowane na nich i dla nich? Autorzy tekstów nie pozostawia-ją pytań bez odpowiedzi, sugerując wykorzystanie doświadczeń wypracowanych w innych krajach, które również borykały się z podobnymi problemami.

Ostatnia część książki, zatytułowana Mój brat, moja siostra, obejmuje refl eksje rodzeństwa (A. Ciesielska, A. Zawada, A. Jarocka, A. Majewska-Ernestowicz, A. Jaryńska) mającego dorastającą lub dorosłą siostrę/brata z ZD. Odsłania ob-raz bardzo trudnej, ale pięknej postawy tych osób wobec problemu dorosłości i samotności niepełnosprawnego rodzeństwa.


Bibliografi a

Prasher V. P. (2005), Alzheimer’s Disease and Dementia in Down Syndrome and Intellectual

Disabilities, Radcliff e Publishing, Oxford.

Sobolewski T. (2009), Trudniejsza nadzieja, „Więź”, 3, 72–75.

Steele J. (1996), Epidemiology: Incidence, prevalence and size of the Down’s syndrome popu-

lation [w:] B. Stratford, P. Gunn (red.), New Approaches to Down Syndrome, Cassell,

London.


Część I

Aspekty biologiczne


Alina T. Midro

Zakład Genetyki Klinicznej UM

Białystok

Dialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa

Jednym z istotnych zadań stojących przed opiekunami dzieci z ZD jest przygoto-wanie ich do dorosłego życia, najlepiej w miarę niezależnego, z możliwością po-dejmowania pracy i dobrych relacji społecznych. Osiągnięcie takiego celu zależy od wielu czynników, m.in. stanu zdrowia, indywidualnego profi lu rozwojowego dziecka, jego umiejętności i potrzeb, rozpoznania tych potrzeb i sposobów ich re-alizacji, zakresu możliwości biologicznych osób z ZD, zdolności układu nerwo-wego do reagowania na stymulację rozwoju intelektualnego i fi zycznego w pro-cesie wychowawczym. Nie ulega wątpliwości, że przebieg rozwoju każdej osoby jest indywidualnie zmienny i dlatego mimo istnienia określonych podobieństw zmian w podłożu genetycznym, które są odpowiedzialne za wykształcenie się poszczególnych cech klinicznych, morfologicznych i behawioralnych określa-nych jako fenotyp morfologiczny i fenotyp behawioralny ZD, obserwuje się dużą różnorodność form fenotypowych, które także zmieniają się wraz z wiekiem (Pietrzyk, 2008). Wynika to zarówno z uwarunkowań biologicznych, jak i śro-dowiskowych. Na przykład poszczególne geny cechuje indywidualna zmienność budowy przez istnienie polimorfi zmu, co wpływa na ich relacje w sieci wzajem-nych uwarunkowań i regulacji molekularnych. Weźmy inny przykład: zaburzona ekspresja z powodu nadmiaru genów z chromosomu 21 może być modulowana i nierzadko kompensowana przez inne mechanizmy biologiczne. Zależy to także od indywidualnego wyposażenia genetycznego i warunków jego wykorzystania przez dany organizm (tzw. tło genetyczne) (Aït Yahya-Graison i in., 2007). Na-leży dodać, że do zmiany ekspresji genu niekoniecznie muszą prowadzić zmiany sekwencji DNA przez jego mutacje, ale także zaburzenia w udostępnianiu infor-macji genetycznej przez regulacje epigenetyczne. Możliwość aktywnego uczenia się i warunki wychowywania osób z ZD należą do czynników środowiskowych modelujących fenotyp zachowania (Vazguez i in., 2003). W sytuacji społecznego wykluczenia i deprywacji osób bez zmian genetycznych obserwuje się biologiczne efekty szkodliwego działania zaniedbań środowiskowych na rozwój mózgu, które wyrażają się w niewykształceniu określonych struktur mózgowych (Lessen-Fire-stone, 1999; Midro, 2008). Na tej podstawie można sądzić, że społeczne wyklu-czenie osób odmiennych może nadto pogłębiać zaburzenia rozwojowe wywołane


18 Część I. Aspekty biologiczne

samą zmianą podłoża genetycznego. Można więc uznać, że tak jak w przypadku innych schorzeń wywołanych zmianami podłoża genetycznego, zmieniony po-tencjał genetyczny danej osoby z ZD modyfi kuje naturalny jej rozwój oraz wpły-wa na jej rozwój społeczny i emocjonalny realizowany w dialogu genów ze śro-dowiskiem, i odwrotnie (Midro, Midro, 2006). Zakres i możliwości tego dialogu są szczególnie istotne w kształtowaniu fenotypu behawioralnego, rozumianego jako charakterystyczny zbiór cech ruchowych, poznawczych, lingwistycznych i społecznych stale związanych ze schorzeniem natury biologicznej (Flint, Yule, 1994). Czy wykorzystując dialog genów ze środowiskiem, można wzmocnić czy też poprawić niektóre sfery funkcjonowania osoby z ZD? Co determinuje od-mienne cechy rozwoju osób z ZD, jego tempo i charakterystykę podczas dialogu zmienionych genów ze środowiskiem?

Uogólniając, w fenotypie behawioralnym osób z ZD możemy dostrzec ele-menty wybujałej sfery emocjonalnej kosztem niektórych elementów sfery po-znawczej, np. osłabiona zdolność myślenia abstrakcyjnego, zaburzenia pamięci czy problemy z komunikacją za pomocą mowy (Silverman, 2007). Nauki psycho-logiczne i pedagogiczne pozostawiły nam wiele interesujących obserwacji i szcze-gółowych danych o psychospołecznym funkcjonowaniu osób z ZD, których opis oferuje najnowsze polskie opracowanie wydane w formie monografi i (Zasępa, 2008). Kiedy rozlega się muzyka W. A. Mozarta w Czarodziejskim fl ecie, mało kto sobie uzmysławia, że jeden z bohaterów opery, ptasznik Papageno, może być muzycznym obrazem takiej osoby (rys. 1).

Rysunek 1. Ptasznik Papageno, bohater opery Czarodziejski fl et W. A. Mozarta

Źródło: rysunek Anny Jelskiej.

W osobowości Papageno możemy odnaleźć formę tzw. inteligencji konkret-nej z bardzo dobrze rozwiniętą sferą emocjonalną i nieprzeciętną zdolnością wy-rażania empatii. Ptasznik nie rozumiał, co to znaczy rządzić krajem jak książę,


19A. Midro. Dialog genów ze środowiskiem w rozwoju osób z zespołem Downa

ale umiał w sposób alternatywny komunikować się z otoczeniem. Dzięki grze na fl ecie znakomicie naśladował głosy ptaków i tym sposobem mógł wyrażać swoją wrażliwość, uczucia, relacje. Odpowiedź na pytanie, czy w ten sposób Mozart oddał hołd żyjącym pośród nas ludziom o wielkim sercu a naznaczonym piętnem odmienności, pozostawiam muzykologom (Midro, 2003).

W poszukiwaniu sposobów poprawienia i wzmocnienia zdolności poznaw-czych związanych z zaburzeniami pamięci osób z ZD pomocne okazać się mogą najnowsze osiągnięcia neurobiologii. Nauka ta usiłuje wyjaśnić, w jaki sposób na poziomie molekularnym i komórkowym zachodzi proces uczenia się, czyli nabywania pamięci, i jak zmieniają się struktury mózgu umożliwiające kodowa-nie, gromadzenie, przechowywanie i odtwarzanie informacji nabywanej w toku indywidualnego doświadczenia każdego człowieka i jego rozwoju psychofi zycz-nego. Eric Kandel, lekarz psychiatra, otrzymał Nagrodę Nobla w 2000 roku za odkrycie molekularnego mechanizmu zapamiętywania. Kandel wykorzystał śli-maka kalifornijskiego, aby udowodnić, że przez proces uczenia się pobudzane są do aktywności pewne geny, których produkty białkowe są zdolne do budowy nowych połączeń sieci neuronalnej (Kandel, 2001). Bodziec elektryczny, do-cierając do synapsy, uwalnia neuroprzekaźnik, tzn. chemiczny sygnał nerwowy (np. serotoninę lub dopaminę), który przepływając do błony komórki nerwowej, aktywuje swój receptor, czyli najczęściej kanał jonowy, umożliwiający przez sy-napsę przepływ jonów do wnętrza komórki i następnie jej pobudzenie. Powta-rzalność aktywacji receptora może prowadzić do indukcji czynnika transkrypcyj-nego zwanego CREB (cAMP response element binding protein). Obrazowo można go określić zwiastunem zapamiętywania, albowiem jego aktywacja oznacza, że przedostanie się do jądra komórki nerwowej, by rozpoznawać części promoto-rową pewnych genów z odcinkiem CRE i pobudzić je do działania. Aktywa-cja genu do transkrypcji jest jednym z istotnych warunków wywołania ekspresji tego genu, czyli przepisania informacji genetycznej zawartej w odcinku DNA do molekuły mRNA. Molekuła ta z kolei, przechodząc do cytoplazmy, zawiadu-je produkcją odpowiedniego białka wzrostowego, np. BDNF (mózgopochodny neuronalny czynnik wzrostu), wpływającego na procesy przebudowy układu ner-wowego. W efekcie może prowadzić to do rozrostu synaps czy utworzenia się nowych struktur morfologicznych, takich jak kolce dendrytów, co określane jest jako proces rozkrzewiania.

Sam proces rozkrzewiania się wypustek komórek nerwowych pod wpływem ich pobudzenia wynika ze zdolności układu nerwowego do tzw. plastyczności synaptycznej. Nazwę tę wprowadził D. O. Hebb w 1949 roku na określenie zdolności układu nerwowego do przebudowy pod wpływem napływu informacji dopływających z zewnątrz organizmu. Dziś możemy przyjąć, że efektywność tej przebudowy zależy od poszczególnych genów układu nerwowego aktywowanych przez mechanizmy reagujące na sygnały ze środowiska. Jest to w rzeczywistości bardzo złożony proces z licznymi uwarunkowaniami. Nie wszystkie jego ele-


20 Część I. Aspekty biologiczne

menty są jeszcze poznane, ale badacze zgromadzili już wystarczająco dużo da-nych, aby stwierdzić, że zmiany w ekspresji genów indukowane przez uczenie się wpływają na zmiany w połączeniach neuronalnych i indukują rozkrzewianie się drzewa dendrytów. W wyniku naturalnego dialogu genów ze środowiskiem jest kształtowany fenotyp każdego człowieka, w tym też jego fenotyp zachowania wraz z umiejętnościami poznawczymi i emocjonalnymi.

Już od 50 lat wiadomo, że podobieństwo do siebie zarówno w wyglądzie, jak i w zachowaniu osób z ZD wynika z obecności w ich kariotypie dodatkowego chromosomu 21 (Lejeune i in., 1959) (rys. 2).

Rysunek 2. Trzy chromosomy 21 – trisomia 21 w kariotypie jako przyczyna ZD

Źródło: rysunek Anny Jelskiej.

Najszybciej jego obecność można wykazać – nawet w niedzielących się ko-mórkach – za pomocą fl uorescencyjnej metody FISH (rys. 3).

Rysunek 3. Jądro interfazowe zabarwione za pomocą fl uorescencyjnej metody FISH: trzy

różowe punkty oznaczają obecność trzech chromosomów 21, dwa zielone są

kontrolą

Źródło: Th e Fetal Medicine Foundation, www.obygyn.net/imagelibrary/images/trisomy21.jpg.

Zamarł z przerażenia, kiedy ją ponownie

spotkał w nowym mieszkaniu razem

z bliźniaczo podobną koleżanką.


Trudna dorosłość osób z zespołem Downa

Documents

Transcript of Trudna dorosłość osób z zespołem Downa