Find more information on the disease and associated services on www.orpha.net 1

:: Idiopatyczny oczopląs dziecięcy

Orpha number: 651

Definicja choroby:

Idiopatyczny oczopląs dziecięcy (IIN) to zaburzenie okoruchowe charakteryzujące się obustronnymi i

mimowolnymi drganiami gałek ocznych występującymi krótko po urodzeniu.

Epidemiologia:

IIN jest najczęściej występującą postacią oczopląsu, a w Wielkiej Brytanii częstość występowania

szacowana jest na 1/3000 urodzeń.

Obraz kliniczny:

IIN jest obecny w momencie narodzin lub rozwija się w ciągu pierwszych miesięcy życia. IIN

charakteryzuje się obustronnymi mimowolnymi, okresowymi i najczęściej horyzontalnymi drganiami gałek

ocznych oraz łagodnym upośledzeniem wzroku (najczęściej ostrość lepsza niż 0,3 LogMar (0,5 Snellena).

U około jednej trzeciej pacjentów z IIN wyrównawcze ustawienie głowy występuje jeżeli strefa neutralna

(strefa ustalenia najlepszej zdolności widzenia) nie znajduje się w pierwotnej pozycji spojrzenia. U osób

dotkniętych chorobą zachowane jest prawidłowe widzenie kolorów. Oczopląs często zmienia się w trakcie

życia , oczopląs wahadłowy może zmienić się później w oczopląs rytmiczny. Ruchy gałek ocznych

odbywają się najczęściej w płaszczyźnie horyzontalnej, ale mogą dołączyć składowe wertykalne lub

skośne. Oczopląs może narastać w czasie unieruchomienia lub czytanie niewielkiego druku. Mogą

występować astygmatyzm i zez. U 25% pacjentów w zapisie ruchów gałek ocznych obserwuję się

oczopląs okresowo naprzemienny (PAN). INN jest niezależny od innych patologii ocznych lub

neurologicznych i charakteryzuje się brakiem oscylopsji.

Etiologia:

Molekularny mechanizm INN jest nieznany, ale zidentyfikowano sprawczą mutacje genu FRMD7 (Four-

point-one ezrin, radixin, moesin (FERM) domain-containing-7) (Xq26.2 ) u 85% rodzin z IIN i w 7%

sporadycznych przypadków. U pacjentów z mutacją genu FRMD7częściej występuje strefa neutralna w

pozycji pierwotnej (dzięki czemu wykazują mniejsze skręcenie głowy), umiarkowana utrata ostrości

Find more information on the disease and associated services on www.orpha.net 2

wzroku na poziomie 0,5 Snellena lub niższa oraz częściej wahadłowy przebieg fal niż u pacjentów z

oczopląsem powiązanym z chorobą siatkówki.

Metody diagnostyczne:

Rozpoznanie IIN stawia się na podstawie objawów klinicznych. Budowa oka oraz wyniki badań

elektrofizjologicznych (wzrokowe potencjały wywołane (VEP) oraz elektroretinogram (ERG) są

prawidłowe. Średnia ostrość wzroku, ustawienie oczu oraz widzenie obuoczne są dobre. Rozpoznanie

potwierdza się badanie genetycznym genu FRMD7.

Rozpoznanie różnicowe:

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić albinizm oczno-skórny, recesywny albinizm oczny

sprzężony z chromosomem X, Zespół Chédiaka i Higashiego, wrodzone dystrofie siatkówki takie jak

achromatopsja, monochromatyzm niebieskiego stożka, wrodzona niepostępująca ślepota nocna,

wrodzona amauroza Lebera, wrodzona wada wzroku taka jak hipoplazja nerwu wzrokowego, retinopatia

wcześniaków, zaćma wrodzona, wrodzona ezotropia niemowlęca (manifestująca się oczopląsem

ukrytym), oczopląs zwiazany z mutacjami genu PAX6 oraz izolowana hipoplazja dołka.

Oczopląs może także towarzyszyć chorobom neurologicznym na przykład chorobie Pelizaeusa i

Merzbachera, zespołowi Joubert, zespołowi Downa, stwardnieniu rozsianemu oraz mikrocefalii. Udar i

zwyrodnienie móżdżku występują częściej u dorosłych pacjentów.

Diagnostyka prenatalna:

Test na nosicielstwo u kobiet w grupie ryzyka oraz badania prenatalne ciąży o podwyższonym ryzyku są

możliwe jeżeli w rodzinie zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za chorobę.

Poradnictwo genetyczne:

IIN może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z

chromosomem X. Jednakże najczęstszy model dziedziczenia to sprzężenie z chromosomem X ze

zmienną ekspresją i w przybliżeniu 50% penetracją u kobiet. 50% kobiet nosicielek jest dotkniętych

chorobą. U tych kobiet ostrość wzroku jest nieznacznie lepsza niż u chorych mężczyzn, a u kobiet bez

objawów dochodzi do utraty oczopląsu optokinetycznego.

Postępowanie i leczenie:

Find more information on the disease and associated services on www.orpha.net 3

Nie ma leku na IIN, ale możliwości terapeutyczne obejmują powiększające pomoce optyczne oraz

operację chirurgiczną mięśni oka w celu skorygowania wyrównawczego ustawienia głowy (operacja

Andersona i Kestenbauma). Leki dla dorosłych pacjentów z oczopląsem to memantin, gabapentim oraz

baklofen.

Rokowanie:

Oczopląs najczęściej nie ustępuje, ale jego amplituda zmniejsza się w ciągu dwóch pierwszych lat życia.

.

Recenzent-ekspert:

Prof. Irene GOTTLOB

Aktualizacja: Styczeń 2014

Tłumaczenie: Październik 2015

This publication is part of the project / joint action ‘677024 / RD-ACTION’ which has received funding from

the European Union’s Health Programme (2014-2020).

Ten dokument jest prezentowany wyłącznie w celach informacyjnych. Zawarte w nim informacje w

żadnym przypadku nie mogą zastąpić fachowej opieki medycznej wykwalifikowanych specjalistów

i nie powinny być wykorzystywane jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.