1

Dziedziczenie poligenowe

Dziedziczenie cech ilościowych

Dziedziczenie wieloczynnikowe

• Na wartość cechy wpływa – Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie

wielu (najczęściej jest to liczba nieznana) genów, a konkretnie ich alleli.

– Komponenta środowiskowa – szeroko rozumiany wpływ środowiska, a więc czynników takich, jak:

• Żywienie

• Temperatura• Klimat

• itp.

2

Cechy ilościowe

• Cechy ciągłe – wartość cechy w populacji może przybierać dowolną wartość pomiędzy maksimum i minimum. Wartość cechy u danego osobnika może plasować się w dowolnym miejscu tego zakresu. Z tego powodu liczba możliwych fenotypów jest praktycznie nieograniczone

• Cechy takie to: – Wydajność mleczna– Ciśnienie krwi– Poziom cholesterolu

Cechy ilościowe

• Cechy skokowe – wartość cechy wyrażana jest poprzez liczbę określonych jednostek. Chociaż w populacji cecha przyjmuje wartości od minimalnej do maksymalnej, to wartość cechy u konkretnego osobnika musi wyrażać się całkowitą liczbą jednostek.

• Cechy takie to:– Liczba składanych jaj– Liczba młodych w miocie

3

Cechy ilościowe

• Cechy progowe – cechy warunkowane przez wpływ wielu genów i czynników środowiskowych, ale przybierające dwie, lub zaledwie kilka, form fenotypowych. Ten model dziedziczenia charakterystyczny jest dla wielu chorób, gdy mamy do czynienia z podziałem populacji na osobniki „zdrowe” i „chore”. W przypadku tych cech zmienność ciągłą wykazuje tzw. „skłonność”

Dystrybucja cechy

• Jest to parametr opisujący populację informujący jaka część osobników danej populacji wykazuje każdą z możliwych wartości cechy (każdy możliwy fenotyp).

• Opis dystrybucji cechy zależy od liczby klas fenotypowych.

• Im większa liczba fenotypów, tym trudniejszy opis dystrybucji cechy.

4

Dystrybucja progowa

• Opisuje się liczebność poszczególnych (najczęściej dwóch) klas fenotypowych

Zdrowi Chorzy

Liczba

Dystrybucja skokowa

• Opisuje się liczebność poszczególnych klas fenotypowych

5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 Liczba prosiąt w miocie

Liczba

5

Dystrybucja ciągła

• Rozkład fenotypów (wartości cechy) charakteryzowany jest przez krzywą Gaussa

wartość cechy

Liczba

Rozkład ciągły

6

Rozkład ciągły

• Charakteryzowany jest przez parametry– Średnia (szczytowa wartość dystrybucji)– Wariancja (średni kwadrat odchyleń od średniej)

– Odchylenie standardowe (pierwiastek kwadratowy z wariancji)

Dystrybucja ciągła

Liczba

wartość cechy 68%

95%

99,7%

7

Dziedziczenie poligenowe

Dziedziczenie poligenowe

8

Dziedziczenie pośrednie

AA

Aa

aa

Dziedziczenie pośrednie

AA

Aa

aa

9

Przyczyny zmienności

• Korelacja genetyczna– Wpływ genotypu na fenotyp

• Korelacja środowiskowa– Wpływ środowiska na fenotyp

• Korelacja genotyp-środowisko– Zależność między genotypem a stopniem wpływu środowiska

• Asocjacja genotyp-środowisko– Wpływ selekcyjny środowiska na występowanie

pewnych genotypów

Odziedziczalność

• Parametr wskazujący względny wpływ czynników genetycznych na powstawanie wartości cechy.

• Jest stosunkiem wariancji genetycznej do wariancji całkowitej (sumy wariancji genetycznej i środowiskowej)

• Wariancja genetyczna jest sumą wariancji addytywnej, nieaddytywnej(naddominancja) i epistatycznej

σσσσσσσσ

σσ

22222

222

2

22

EtEpIDA

IDA

P

Hh ++++++

==

σ2H – zmienność genetyczna

σ2P – zmienność całkowita

σ2A – zmienność addytywna

σ2D – zmienność nieaddytywna

σ2I – zmienność epistatyczna

σ2Ep – zmienność środowiskowa ciągła

σ2Et – zmienność środowiskowa losowa

10

Odziedziczalność

• Niska (0,01-0,3)– Cechy związane z rozrodem

• Plenność• Mleczność

• Średnia (0,32-0,6)– Cechy użytkowe

• Wydajność wełny• Zawartość tłuszczu w mleku

• Wysoka (0,61-1,0)– Pewne cechy morfologiczne

• Wysokość w kłębie

QTL (loci cech ilościowych)

• Gen wpływający na cechę ilościową• Polimorfizm DNA sprzężony z cechą ilościową

– Wykazuje sprzężenie z genem wpływającym na cechę ilościową

– Różne formy alleliczne polimorfizmu sprzężone są z określonymi allelami genu cechy ilościowej

– Formy alleliczne polimorfizmu mogą wskazywać na obecność w genomie określonego allelu genu cechy ilościowej, a więc pozwalają przewidywać wartość cechy ilościowej u danego osobnika

11

QTLQTL dla podatności na osteoporozę

Wykres przedstawia sprzężenie (LOD) pomiedzy cechą osteoporozy a jedną z sekwencji mikrosatelitarnych(STR) wykrytą w chromosomie 20 czlowieka.

Ogółem badano ponad 1100 sekwencji STR w całym genomie.

Geny o dużym efekcie

• Gen o dużym efekcie identyfikowany jest gdy u przeciwstawnych homozygot wartość cechy różni się przynajmniej o jedno odchylenie standardowe

• Geny o dużym efekcie identyfikowane są przypadkowo, albo poprzez poszukiwanie QTL dla określonej cechy.

• Czasami utożsamia się pojęcia QTL i genów o dużym efekcie.

12

Gen receptora rianodyny

• Mutacja w genie RYR1 powoduje zwiększoną mięśność tuszy, ale predysponuje do występowania tzw. złośliwej gorączki, powodowanej stresem i niektórymi lekami (halotan, suksametonium)

• Mutacja występuje u świń rasy Pietrain, ale została przeniesiona na inne rasy mięsne w wyniku krzyżowania ze świniami rasy Pietrain

Gen hypertrofii mięśniowej bydła

• Mutacja w genie miostatyny(chromosom 2) bydła powoduje zwiększoną ilość mięsa w tuszy, ale wpływa niekorzystnie na płodność.

• Cielęta, ze względu na wysoką masę urodzeniową muszą przychodzić na świat drogą cesarskiego cięcia.

• Mutacja występuje u błękitnego bydła belgijskiego, ale stwierdzono występowanie innych, niezależnych, mutacji u innych ras bydła.

13

Gen hypertrofii mięśniowej owiec

• Mutacja w genie callipygepowoduje wzrost masy mięśniowej i spadek zawartości tłuszczu w tuszy.

• Gen wykazuje zjawisko imprintingu – gen CLPG wywołuje hypertrofię tylko wtedy, gdy przekazywany jest od ojca.

Inne geny o dużym efekcie

• Gen wysokiej plenności u świn– Wystepuje u świn ras azjatyckich. Mutacja

występuje w genie receptora estrogenowegoalfa. Świnie mają statystycznie o 1,0-1,4 prosięcia więcej.

• Gen kappa-kazeiny– Mleko krów z wariantem B kappa-kazeiny ma

większą zawartość białka i lepszą przydatność technologiczną do produkcji serów

14

Obliczanie odchylenia standardowego

• Odchylenie od sredniej– xi=Xi-Sr

• Suma kwadratow odchyleń– ∑xi2=∑(Xi-Sr)2

• Wariancja– S2=∑xi2/N-1

• Odchylenie standardowe– s=sqr(s2)

• ∑xi2=∑X2-(∑X)2/N