Całościowe zaburzenia rozwojowe

Autyzm i zespół Aspergera, Zespół Retta

Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne…

Całościowe zaburzenia rozwojowe

• F84.0 Autyzm dziecięcy

• F84.1 Autyzm Atypowy

• F84.2 Zespół Retta

• F84.3 Dziecięce zaburzenia dezintegracyjne

• F84.4 Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi

• F84.5 Zespół Aspergera

Spektrum autyzmu

Triada autystyczna:

1. Zaburzenia naprzemiennych interakcji społecznych.

2. Zaburzenia werbalnego i niewerbalnego komunikowania się.

3. Zaburzenia wyobraźni i aktywności (sztywne, powtarzalne wzorce aktywności, zachowań i zainteresowań).

Etiologia

• Odziedziczalność – 90% • Podłoże genetyczne (2-8% rodzeństwa choruje na autyzm (60-

150x większe ryzyko) • Zgodność bliźnięta jednojajowe vs dwujajowe 69% vs 0%,

szerokie spektrum 92% vs 10% • Geny chr. 1, 2, 6, 7, 8, 13, 16, 17, 19, X (najwięcej zgodnych

badań - 7, 2, 15 i 17) • 10-15% przyczyny medyczne (stwardnienie guzowate – płaty

ciemieniowe i układ limbiczny, fenyloketonuria, neurofibromatosis, fra-X, infekcje płodowe (różyczka, cytomegalia, herpes), 35% - autyzm atypowy

Autyzm dziecięcy- kryteria ICD-10

A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rż w co najmniej jednym z obszarów:

• Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się

• Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych

• Funkcjonalna lub symboliczna zabaw

Autyzm dziecięcy- kryteria ICD-10

B. W sumie występuje co najmniej 6 obj. spośród poniżej wymienionych, przy czym co najmniej 1 z p-ktu 1 i co najmniej po jednym z p-któw 2 i 3

Autyzm dziecięcy- kryteria ICD-10

1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społ. Przejawiane co najmniej w 2 z nast. obszarów:

- ndst. wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społ.

- ndst. (odpowiedniego do wieku i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje.

- Brak odwzajemnienia społ-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem i odmiennością reagowania na emocje innych osób , albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba interpretacja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych.

- Brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania)

Autyzm dziecięcy- kryteria ICD-10

2. Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej 1 z następujących obszarów:

- Opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka,

które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia)

- Względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej, w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby.

- Stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne używanie słów lub wyrażeń

- Brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie („na niby”, lub zabawy naśladującej role społeczne.

Autyzm dziecięcy- kryteria ICD-10

. Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej 1 z poniższych obszarów:

- Pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zachowaniami o

nieprawidłowej treści lub zogniskowaniu, albo 1 lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia

- Wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrutynizowanych

- Stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała

- Koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy (jak: zapach, właściwości dotykowe lub powodowanego hałasu czy wibracji)

Cechy autystyczne-autyzm

4-67/10 tys.

Wczesne oznaki autyzmu (<3 r.ż.)

• Dziwaczne reakcje na dźwięki

• Brak komunikacji niewerbalnej

• Opóźnienie lub regres mowy ekspresyjnej

• Manieryzmy, stereotypie

• Nadmierna fascynacja ruchomymi przedmiotami

Cechy autystyczne-autyzm

Wiek 3-5 lat

• Zaburzone relacje z rówieśnikami

• Sztywny repertuar zachowań

• Skupianie się na niefunkcjonalnych zabawach i częściach przedmiotów

• Mowa niekomunikatywna (daj, pić)

• echolalia

Cechy autystyczne-autyzm

Wiek 5-7 lat

• Agramatyzmy, zaburzony rytm i melodyka wypowiedzi

• Sztywność zachowań

• Uboga mimika

• Echolalia odwleczona

Specyfika wieku – objawy a.dz.

Okres niemowlęcy i wczesnego dzieciństwa:

• brak przytulania, niewłaściwa kontrola postawy ciała

• awersja lub obojętność na kontakt fizyczny

• ograniczenie kontaktu wzrokowego, aktywne unikanie kontaktu wzrokowego

• brak odpowiedzi mimicznej twarzy, uśmiechu skierowanego do osób (wiek 2/12), reakcji na głos rodziców (wrażenie głuchoty), brak reakcji na własne imię

• brak lęku na widok twarzy kogoś obcego (wiek 6/12)

• brak wspólnie podzielanej uwagi

• brak wskazywania protodeklaratywnego (pod koniec 1 rż)

• brak zabaw imitacyjnych (pod koniec 1rż)

• zaburzenia rozwoju mowy (brak gaworzenia, gaworzenie monotonne, brak rozwoju mowy, regres mowy, rozumienie mowy poniżej rozwoju słownictwa).

• U 20% trudne do leczenia napady padaczkowe

Mowa – późniejszy okres

• rozumienie mowy - znacznie opóźnione (od zupełnego braku rozumienia mowy, poprzez rozumienie instrukcji w określonym kontekście lub mowy popartej gestem, do dyskretnych zaburzeń rozumienia znaczeń abstrakcyjnych, przenośni, idiomów, znaczeń związanych z intonacją głosu itp.)

• charakterystyczne - trudności w uogólnianiu znaczenia słów

• nieprawidłowa lub niedojrzała struktura gramatyczna wypowiedzi

• spójniki, przyimki i zaimki mogą być używane nieprawidłowo lub są pomijane

• neologizmy

• telegraficzne komunikaty

• mowa idiosynkratyczna

Okres przedszkolny

• Popychanie, brak zrozumienia potrzeb innych, objawy stają się bardziej widoczne.

• Brak zainteresowania rówieśnikami (bawi się samo, izoluje), brak reakcji na próby nawiązania kontaktu.

• Często nadruchliwość, zaburzenia snu.

• Nieadekwatne próby nawiązywania kontaktów społecznych (tendencja do dziwacznego traktowania innych osób: nadmiernie natrętne w kontaktach społecznych, dotykanie innych, domaganie się specyficznego uczestnictwa innych w interakcjach, brak dystansu)

• Domagają się, żeby odpowiadano na zadawane przez nie pytania w ściśle określony, stereotypowy sposób,

• Nie dostrzegają zniecierpliwienia ze strony otoczenia

• Brak lub uboga tzw. zabawa funkcjonalna (tematyczna, symboliczna)

• Brak pomysłowości, wyobraźni i pozorowania w zabawie (zabawy ubogie, rutynowe, stereotypowe):

ustawianie przedmiotów w szereg, sterty, wzorki, kręcenie przedmiotami, spłukiwanie toalety, włączanie i wyłączanie światła lub inne przełączników, zamykanie i otwieranie drzwi, wpatrywanie się w wirujący bęben pralki, wskazówki zegara

• Brak współdziałania w zabawie

• Fiksacje – tematy, przedmioty (światło, błyszczące, wirujące itp.)

• Opór przed zmianą rutyny i zmianami dotyczącymi szczegółów w otaczającym środowisku (np. chodzenie na spacer ciągle tą sama trasą, naleganie na zachowanie rytuałów i planu dnia, protest przy zmianach w otoczeniu (meble, zmiana ozdób), opór przed podejmowaniem nowych aktywności.

• Stereotypie ruchowe (klaskanie, trzepotanie rękami lub ruchy skrętne palców blisko twarzy, kołysanie się, skakanie, chodzenie w kółko i in.

• Zbieractwo

Okres szkolny

• U większości postęp w rozwoju.

• Oznaki większego przywiązania do rodziców.

• Zwykle właściwe używanie zaimków osobowych.

• U niektórych wzrost umiejętności społecznych.

• Sztywność w zachowaniu.

• Deficyty empatii

• Zbyt prawdomówne, przestrzegające regulaminy

• Stereotypowe zabawy i zainteresowania.

• Upośledzenie wzajemności w kontaktach (monologowanie, brak właściwej odpowiedzi na próby nawiązania kontaktu przez inne osoby, brak podążania za rozwojem sytuacji (np. zmianą wątku rozmowy), trudności w inicjowaniu i podtrzymaniu rozmowy, brak rozumienia kontekstu społecznego i adekwatności własnych wypowiedzi, brakiem uwzględnienia komunikatów bezsłownych). Wypowiedzi sprawiają wrażenie, że jest to mówienie do kogoś a nie rozmowa z kimś.

• Zaburzenia komunikacji pozawerbalnej, nieadekwatna mimika i reakcje emocjonalne.

• Niewłaściwa prozodia (intonacja, akcent wyrazowy, ton głosu, tempo i płynność wypowiedzi). Mowa zbyt cicha lub zbyt głośna, monotonna, śpiewna.

• Brak lub niewłaściwie użyty akcent wyrazowy →wypowiedź nieczytelna dla innych.

• W zespole Aspergera zbyt formalna, pedantyczna, dorosła.

• Nawet u osób z mało wyraźnymi objawami, trudności w posługiwaniu się różnicami rytmu i akcentu oraz brak towarzyszącej mimiki i gestów akcentujących frazy. Dosłowne rozumienie wypowiedzi (bez kontekstu i znaczenia symbolicznego lub metaforycznego), np. trudności w rozumieniu żartów, ironii, dowcipów.

• Może nie zachowywać właściwego dystansu, np. staje zbyt blisko lub zbyt daleko.

• Nawiązując kontakt może nie patrzyć na rozmówcę

• Większe zaburzenia gdy więcej niż 1 osoba w kontakcie

• Stres przy kontakcie twarzą w twarz

Okres dorastania

• Umiejętność wchodzenia w interakcje społeczne zależne od intelektu.

• Relacje społeczne - powierzchowne i egocentryczne.

• Sfera uczuć w stosunku do innych - uboga.

• U ok. 22% pogorszenie funkcjonowania.

• U części pojawiają się napady padaczkowe (do 20%).

Autyzm a intligencja

Znaczna część dzieci z autyzmem jest upośledzonych umysłowo.

Umiejętności wyspowe u ok 10%- savant

W zespole Aspergera często poziom inteligencji powyżej przeciętnej (wysoka norma lub poziom wysoki)

Teoria umysłu (Premack D., Woodruff G.1978)

• zdolność do odczytywania stanu umysłu własnego i innych osób (przekonań, pragnień, zamiarów itp. Co wie? Co czuje? Czego chce?)

• rozumienie związku między stanem umysłu a działaniem (brak logiki w świecie społecznym)

• odczytywanie komunikatów związanych z oczyma (ukierunkowanie uwagi, zamyślenie, pragnienie czegoś - „Ludzie mówią do siebie oczami”)

• odczytywanie wyrazu twarzy (złożone stany umysłu: zainteresowanie, zamyślenie, poczucie winy itp.)

• rozumienie żartów i ironii

• brak integracji reprezentacji I i III osoby — trudności z naśladowaniem

• „ślepota społeczna” → dezorientacja w kontaktach społ., doświadczanie świata ludzi jako nieprzewidywalnego, brak logiki i związków przyczynowo-skutkowych pomiędzy sytuacjami a działaniami innych ludzi

– popełnianie gaf i zachowania przykre dla innych osób

– brak dzielenia się z innymi własnymi przeżyciami i pragnieniami, nie uwzględnianie interesu innych (sprawia wrażenie skrajnego egoizmu).

• Czynniki związane z rozwojem „teorii umysłu”:

1. wiek 2. intelekt 3. rozwój mowy

• 60-70% - bardzo ograniczony rozwój umiejętności związanych z „teorią umysłu”

• Opóźnienia funkcji związanych z „teorią umysłu” u dzieci a. vs dzieci zdrowe – ok.. 5 lat

• Deficyty w zakresie „t. u.” - kora nadoczodołowa (R)

Inne teorie neuropsychologiczne a. dz.

• zaburzenie sterowania zachowaniami celowymi

(plan działania) – zaburzenia funkcji wykonawczych (płaty czołowe)

– niezdolność do planowania z wyprzedzeniem, przełączania się między zadaniami, generowania nowych pomysłów, inicjowania i podtrzymania działań zmierzających do osiągnięcia celu, nieumiejętność elastycznego dostosowywania się do charakteru zadania, utrzymania koncentracji i pobudzenia poznawczego na zadaniu.

– zachowanie w dużej mierze zdeterminowane przez bodziec, impulsywność i brak hamowania reakcji, perseweracje

• teoria centralnej koherencji (zaburzenia integracji informacji - tworzenie znaczeń w określonym kontekście, rozpoznawanie określonego kontekstu, znaczenia wieloznacznych słów) → specyficzny styl poznawczy (skupianie się nad częścią a nie całością) - uszkodzenia prawej półkuli mózgu?

• nie uwzględnianie kontekstu sytuacyjnego (sztywność zachowań, myślenia i zainteresowań, lepsze funkcjonowanie w sytuacjach ustrukturyzowanych)

Diagnostyka różnicowa

1. W obrębie całościowych zaburzeń rozwoju.

2. Schizofrenia.

3. Upośledzenie umysłowe.

4. Zaburzenia rozumienia i ekspresji mowy (afazje).

5. Mutyzm wybiórczy.

6. Reaktywne zaburzenia przywiązania w dzieciństwie.

7. Zaburzenia selektywności przywiązania w dzieciństwie.

8. Wrodzone uszkodzenie słuchu i wzroku.

9. Zaburzenia uwarunkowane genetycznie, zespoły wad wrodzonych, infekcje

wirusowe, zaburzenia metaboliczne.

Diagnostyka różnicowa: Opóźniony rozwój mowy

Brak słów po 24 m-cu życia lub prostych zdań po 36 m-cu życia. • Specyficzne zaburzenia artykulacji (mówi ale

niewyraźnie) • Zaburzenia rozumienia rozumienia mowy (dysfazja

recepcyjna) występuje tu kompensacja niewerbalna

Nie wynikają z uszkodzenia OUN, narządów zmysłów, upośledzenia umysłowego czy zaniedbań środowiskowych.

Diagnostyka różnicowa: Opóźniony rozwój mowy

Nabyta afazja z padaczką (zespół Landau-Kleffnera)

• Dziecko przestaje mówić i rozumieć mowę

• Napadowy zapis EEG w płatach skroniowych

• Napady padaczkowe

Diagnostyka różnicowa: Mutyzm wybiórczy

• Brak komunikacji werbalne w sytuacjach bezpiecznych dla dziecka

• Pełna zdolność recepcyjna i ekspresyjna mowy

• Nie wynika z nieśmiałości

• Porozumiewanie się mową z osobami dobrze znanymi

Cechy dodatkowe (spoza kryteriów):

Przygarbiona głowa, lękliwość, kontrolowanie otoczenia, w domu upór i nieustępliwość

Zespoły i choroby, w których stwierdzano autyzm dziecięcy

Zespoły genetyczne

• zespół fra-X – 30% (8% przypadków)

• zespół Angelmana – zazwyczaj obj. a,.dz.

• fenyloketonuria

• nerwiakowłókniakowatość

• stwardnienie guzowate – 25%

• aberracje ch. płciowych

• częściowa tetrasomia ch. 15

• zespół Downa - 7%

• SLOS – u większości spektrum a.

Zespoły wad wrodzonych

• Moebiusa

• Cornelii de Lange

• Noonana

• Coffina Sirisa

• Willi-Pradera

• Laurence-Moon-Biedla

• Lebera

Zespoły i choroby, w których stwierdzano autyzm dziecięcy

Infekcje wirusowe

• różyczka wrodzona

• wrodzona infekcja CMV

• opryszczkowe zapalenie mózgu

Choroby metaboliczne

• zaburzenia syntezy puryn

• zaburzenia metabolizmu węglowodanów

• kwasica mleczanowa

(10-15% a.dz. związany ze znanymi czynnikami medycznymi,

do 35% w a.dz. atypowym)

Wczesna diagnoza „Jeszcze będzie mówił…”

Opóźnienie rozwoju mowy z współwystępującymi objawami ze spektrum autyzmu wymaga konsultacji psychiatrycznej. Jest ona kluczowa w diagnozie autyzmu. Odwlekanie diagnozy to strata cennego czasu. 6 m-cy zwłoki dla dziecka w wieku 36 m-cy to blisko 17% jego życia z okresu najintensywniejszego rozwoju psychoruchowego.

Autyzm dziecięcy-rokowanie

Wychodzenie z autyzmu obserwuje się ok. 5-7 r.ż. U dzieci objętych pomocą.

Tylko 10-18% osób z autyzmem nie obciążonych upośledzeniem umysłowym i innymi chorobami funkcjonuje samodzielnie w życiu dorosłym.

Pozostaje brak empatii, brak potrzeby nawiązywania relacji i rytuały.

Cechy autystyczne-zespół Aspergera (1944 r.)

16-40/10 tys. Nie ma zaburzeń rozwoju mowy przed 3 r.ż. Występują: • Zaburzone interakcje społeczne • Sztywne stereotypowe zachowania i zabawa W wypowiedziach zaburzone są: • Semantyka- rozpoznawanie różnych znaczeń danego słowa • Prozodia- intonacja i melodyka • Pragmatyzm- używanie języka w kontekście społeczny- elastyczne

używanie słów i zdań • Głośność wypowiedzi, nadmierna szczerość • Pedantyzm gramatyczny (mały dorosły) • Brak empatii, trudności w odczytywaniu mimiki • Często intelekt powyżej przeciętnej

• Mała sprawność ruchowa (nie zawsze).

• Późniejsze rozpoznanie (wiek szkolny).

Wskazania do diagnostyki genetycznej

• cechy dysmorfii

• wady wrodzone,

• upośledzenie umysłowe,

• podejrzany w kierunku zaburzeń genetycznych lub metabolicznych wywiad rodzinny

• regres w rozwoju

• badania prenatalne

– gdy u wcześniej urodzonego dziecka autystycznego stwierdzono chorobę genetyczną (np. stwardnienie guzowate, zespół kruchego chromosomu X)

Zespół Retta

• głównie dziewczęta,

• zaburzenia rozwoju mózgu są w większości przypadków spowodowane nowo powstałą mutacją lub delecją pojedynczego genu zlokalizowanego na chromosomie X (gen MeCP2 – metyl-CpG-binding protein2 - Xq28)

Cechy autystyczne-zespół Retta

Dziedziczenie- dominująco z X. Letalna dla chłopców, 1/10-15 tys. • Prawidłowy rozwój 6-18 m-c życia >18 m-ca życia w ciągu kilku tyg. Do kilkunastu m-cy dochodzi do: • zahamowania wzrastania głowy, • obniżenia napięcia mięśniowego • Utraty nabytych już zdolności manualnych • Ogólnego zahamowania rozwoju

psychoruchowego

Cechy autystyczne-zespół Retta

Następne kilka do kilkunastu miesięcy:

• Ataksja i apraksja

• Nasilają się stereotypie

• Hiperwentylacja ze wstrzymywaniem oddechu

• Kołysanie się i skurcze mięśni

• Utrata kontaktu wzrokowego, kontaktu z otoczeniem, regres mowy

• Możliwe napady padaczkowe

• Zaburzenia snu

Cechy autystyczne-zespół Retta

Po kilku latach od pierwszych objawów:

• Utrata zdolności do samodzielnego poruszania się

• Wzrost napięcia mięśniowego

• Pogłębienie skoliozy

• Poprawa relacji społecznych

• Mniej napadów padaczkowych

• niskorosłość

Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne

• Prawidłowy rozwój do 2 r.ż.

• > 2 r.ż. Wystąpienie cech autystycznych

• Lęk

• Drażliwość

• Oportunizm

• Wybuchy złości

Postępuje w ciągu kilku miesięcy przybierając następnie obraz autyzmu

Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (zespół Hellera, psychoza dezintegracyjna)

• Regres po 2-10 latach prawidłowego funkcjonowania

(w zakresie komunikacji, związków społecznych, zabawy i przystosowania).

• W zakresie:

1. mowy

2. umiejętności społecznych lub zachowań przystosowawczych

3. zabawy

4. umiejętności ruchowych

5. kontroli wydalania moczu lub kału.

(Regres dotyczy przynajmniej dwóch typowych dla autyzmu sfer).

Złe rokowanie: niższy IQ, częściej mutyzm.

Etiologia -zwykle nieznana, u części dystrofia metachromatyczna

Zaburzenie hiperkinetyczne z ruchami stereotypowymi i upośledzeniem

umysłowym

• IQ<50, Poziom upośledzenia co najmniej w stopniu umiarkowanym

• nadruchliwość,

• stereotypowe zachowania,

• manieryzmy również posturalne.

• Często samouszkodzenia.

• Brak upośledzenia interakcji społecznych.

Zespoły i choroby, w których stwierdzano autyzm dziecięcy

Zespoły genetyczne

• zespół fra-X – 30% (8% przypadków)

• zespół Angelmana – zazwyczaj obj. a,.dz.

• fenyloketonuria

• nerwiakowłókniakowatość

• stwardnienie guzowate – 25%

• aberracje ch. płciowych

• częściowa tetrasomia ch. 15

• zespół Downa - 7%

• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza SLOS – u większości spektrum a.

Zespoły wad wrodzonych

• Moebiusa

• Cornelii de Lange

• Noonana

• Coffina Sirisa

• Willi-Pradera

• Laurence-Moon-Biedla

• Lebera

Zespoły i choroby, w których stwierdzano autyzm dziecięcy

Infekcje wirusowe

• różyczka wrodzona

• wrodzona infekcja CMV

• opryszczkowe zapalenie mózgu

Choroby metaboliczne

• zaburzenia syntezy puryn

• zaburzenia metabolizmu węglowodanów

• kwasica mleczanowa

(10-15% a.dz. związany ze znanymi czynnikami medycznymi,

do 35% w a.dz. atypowym)

CZR i zaburzenia sensoryczne

• brak wrażliwości lub nadwrażliwość na pewne bodźce

• nadwrażliwość na pewne dźwięki i lęk wobec niektórych hałasów domowych

• paradoksalne reakcje np. gwałtowna reakcja na słabe bodźce, brak reakcji na bodźce silne

• fascynacja niektórymi bodźcami (światło, dźwięki, ruch wirowy, faktura, smak, zapach, kolor lub kształt)

• nadwrażliwość dotykowa (obrona przed delikatnym przytulaniem lub noszeniem niektórych ubrań przy jednoczesnym uczuciu zadowolenia w przypadku silnego nacisku)

• specyficzne upodobania żywieniowe

• brak nudności przy ruchu obrotowym

CZR i zaburzenia sensoryczne

Terapia autyzmu

• Wczesna interwencja behawioralna (analiza behawioralna)

• Terapia poznawczo-behawioralna • Metoda ruchu rozwijającego W. Sherborne • Trening integracji sensorycznej (SI) • Trening słuchowy Tomatisa • Wideotrening • Terapia logopedyczna • Holding

• Hipoterapia, dogoterapia, delfinoterapia • Arteterapia • Muzykoterapia • Aktywność ruchowa (zmniejsza agresję i

autoagresję, nadruchliwość i zaburzenia snu) • Wsparcie dla rodziny (psychoedukacja, grupy

wsparcia, trening rodzicielski wg C. Sutton) • Wolontariat, specj. usługi opiekuńcze, zasiłki • Terapia rodzinna

• Terapia społeczna

Szczepionki nie powodują autyzmu

• co roku 3 miliony dziecięcych istnień ratują szczepionki, a 2 miliony dzieci umiera na choroby, przeciw którym można je było zaszczepić.

• Tiomersal występujący w szczepionkach też oskarża się o wywoływanie autyzmu. Nie powoduje go, poza tym i tak od 2001 r. nie jest już zawarty w większości szczepionek.

• Andrew Wakefield i jego tekst o związkach szczepionki przeciw odrze, śwince i różyczce z autyzmem okazał się oszukańczy, za co odebrano mu prawo do wykonywania zawodu lekarza.

• Dzieci nieszczepione nie zapadają na poważne choroby… bo ich koledzy i koleżanki są szczepione. Nieszczepione dziecko stwarza zagrożenie dla zdrowia innych osób

• Występują reakcje poszczepienne, ale niezależnie od objawów nie jest to autyzm.

• Szczepienia przypadają na okres, kiedy najczęściej ujawniają się objawy autyzmu.

• NIE MA DOWODÓW NA SZKODLIWOŚĆ SZCZEPIONEK, ALE SĄ SILNE DOWODY OPARTE NA RZETELNYCH BADANIACH NAUKOWYCH NA ICH PROTEKCYJNE DZIAŁANIE

Część II

Zaburzenia odżywiania się

Anorexia Nervosa, Bulimia Nervosa, Binge Eating

Arkadiusz Jasek Klinika Psychiatrii Młodzieżowej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Psychiatria Dziecięca MEDICO Łódź

Historia

• Phtisiologia seu exercitationem de phtisi ulmac

W. Morton 1714:

Opis przypadku dwudziestoletniej kobiety, którą leczył w 1686 r.. Uważał ten przypadek za odmianę gruźlicy bez gorączki i duszności. Występowały: brak apetytu, zanik miesiączki, zaparcia, nadmierna aktywność i brak troski o stan swojego

zdrowia. Morton nazwał stan pacjentki zanikiem nerwowym a terapia

zakończyła się zgonem po trzech miesiącach trwania.

• C.E. Laseug 1873 r. opisuje anorexia histerica

• W.W. Gull 1874 r. Opisuje apepsia histerica

Uznają oni opisywane przypadki za choroby o źródłach psychicznych powiązanych z sytuacją rodzinną.

• Simmonds 1914 r. opisuje przypadki wyniszczenia spowodowane zniszczeniem przysadki co odwraca na ponad 20 lat uwagę klinicystów od aspektu psychicznego jadłowstrętu.

• Stopniowy wzrost zainteresowania komponentą psychiczną jadłowstrętu od lat 30-tych XX wieku.

Historia

Co to są zaburzenia odżywiania się?

Są to zaburzenia charakteryzujące się wyraźnie zmienionym zachowaniem związanym z odżywianiem się.

Kod F50 wg ICD-10: F50.0 Jadłowstręt psychiczny(anorexia nervosa) F50.1 Jadłowstręt psychiczny atypowy F50.2 Żarłoczność psychiczna(bulimia nervosa) F50.3 Atypowa żarłoczność psychiczna F50.4 Przejadanie się związane z innymi czynnikami psychologicznymi F50.5 Wymioty związane z innymi czynnikami psychologicznymi F50.8 Inne zaburzenia odżywiania się F50.9 Zaburzenia odżywiania się, nieokreślone

Epidemiologia

Cecha anorexia nervosa bulimia nervosa

rozpowszechnienie 0,5-3,7% kobiet (Kaplan, Sadock) 0,2-0,8% dorosłych (Kent i in, 1992)

1-4% kobiet (Kaplan, Sadock) 0,7-1,3% dorosłych (Kent i in, 1992)

początek choroby- wiek

10-30 r.ż. 16-18 r.ż.

M:K 1:20 1:10

rasa ₁ biali biali

klasa społeczna ₂ średnia i wyższa średnia i wyższa

1. U emigrantów przybywających do krajów „zachodnich” występuje częściej niż wynika to z

rozpowszechnienia dla danej grupy etnicznej

2. Obecnie również częściej w niższych klasach społecznych. Na podstawie Psychiatria Kliniczna H.I. Kaplan, B.J. Sadock, V.A. Sadock oraz Anoreksja i Bulimia

Psychiczna pod red. B. Józefik

Dlaczego mężczyźni chorują rzadziej?

Teorie

• Mniejszy stres związany z dojrzewaniem biologicznym

(Frasciello, Willard, 1995)

• Gwałtowny rozwój fizyczny konfrontacja z własną seksualnością podjęcie nowych ról społecznych zmiana stosunku do siebie i innych (większe zmiany anatomii u kobiet) (Bryant-Waugh, 1988)

Jadłowstręt psychiczny (F50.0)

Jest to poważne i zagrażające życiu zaburzenie charakteryzujące się wypaczonym obrazem własnego ciała oraz stosowaniem drastycznych ograniczeń dietetycznych , ćwiczeń i innych działań prowadzących do znacznego niedożywienia.

Utrata wagi ciała jest celowa, wywołana lub podtrzymywana przez pacjenta.

58

Jakie zachowania wskazują na anoreksję?

• Stosowanie bardzo ścisłych, odchudzających diet, lub częste głodówki

• Dziwne rytuały związane z jedzeniem, np. liczenie kęsów, dzielenie jedzenia na bardzo małe porcje, przygotowywanie jedzenia dla innych , po to aby odmówić zjedzenia posiłku, twierdząc, że zjadło się już w czasie jego przygotowywania

• Ukrywanie nie zjedzonych posiłków, pozostawianie naczyń w takim stanie jakby się wszystko zjadło

59

Jakie zachowania wskazują na anoreksję?

• Ciągle zgłaszana obawa przed przytyciem, pomimo niskiej wagi

• Unikanie sytuacji związanych z jedzeniem w towarzystwie (niedzielny obiad, wyjście do pizzerii)

• Stosowania długich, wyczerpujących ćwiczeń fizycznych (bieganie, aerobik)

• Zakładanie obszernych ubrań , aby ukryć swoją chudość

• Używanie środków przeczyszczających, moczopędnych, czy też pigułek odchudzających

60

Jakie zachowania wskazują na anoreksję?

• Nadmierne zainteresowanie składem kalorycznym

produktów (sprawdzanie etykietek)

• Częste ważenie się, sprawdzanie swojej sylwetki w lustrze

• Powtarzające się w czasie posiłków skargi na dolegliwości

brzuszne (wymioty, biegunka)

• Twierdzenie po powrocie do domu, iż poza nim zjadło się tak

dużo, że zjedzenie posiłku w domu byłoby już szkodliwe

• Wychodzenie do toalety lub łazienki bezpośrednio po posiłku

Diagnoza różnicowa

W przypadku bulimii utrata masy ciała (lub jej niedobór) rzadko prekracza 15%.

Bulimia pojawia się u ok. 15-30% pacjentów z jadłowstrętem psychicznym w ciągu 2 lat od początku choroby.

Diagnoza różnicowa cecha Depresja Anoreksja psychiczna

apetyt brak Apetyt, odczuwanie głodu (utrata apetytu w późnym

etapie choroby)

Skupienie na kaloriach Rzadko nasilone Zawsze nasilone

Lęk przed otyłością Najczęściej brak silny

Postrzeganie własnego ciała

Niezaburzone zaburzone

U ok. 50% pacjentów z jadłowstrętem psychicznym występuje jednocześnie duża depresja lub dystymia.

63

Jakie objawy fizyczne wskazują na anoreksję?

• Szybki spadek masy ciała

• Objawy niedożywienia

• Brak miesiączek, nieregularne miesiączkowanie

• Bladość skóry, często szarawy jej odcień

• Niska temperatura ciała, czemu często towarzyszy uczucie zimna

• Zawroty głowy, omdlenia

• Suche, łamliwe włosy

64

Jakie objawy fizyczne wskazują na anoreksję?

• Odwodnienie (podsychający język, skóra którą można zebrać w fałd, która powoli powraca do swego zwykłego wyglądu)

• Kołatanie serca, arytmie (nieregularna praca serca) spowodowana głównie niskim poziomem potasu (hipokaliemia) – hipokaliemia jest najczęstszą przyczyną śmierci u osób cierpiących na anoreksję

• Zanik narządów płciowych wewnętrznych (problemy z zajściem w ciążę pomimo powrotu normalnych miesiączek)

• Osteoporoza (łamliwość kości)

Objawy konieczne do rozpoznania anorexia nervosa (F50.0)

Wg. ICD-10

• Utrzymywanie się masy ciała na poziomie co najmniej 15% poniżej oczekiwanej (z powodu utraty wagi lub dlatego, że nigdy nie osiągnęła ona wartości należnej) albo wskaźnik Queteleta (BMI) wynosi 17,5 lub mniej

• Utrata masy ciała jest wywołana poprzez unikanie „tuczących pokarmów”, a ponadto za pomocą jednej z wymienionych czynności: prowokowanie wymiotów, przeczyszczanie, wyczerpujące ćwiczenia fizyczne, stosowanie leków tłumiących łaknienie i/lub środków moczopędnych

• Wyobrażenie własnego ciała jest zaburzone i przyjmuje postać specyficznego zespołu psychopatologicznego, w którym obawa przed otyłością występuje w formie natrętnej myśli nadwartościowej, powodującej narzucanie sobie niskiego limitu ciała

Objawy konieczne do rozpoznania anorexia nervosa (F50.0)

Wg. ICD-10

• Liczne zaburzenia hormonalne obejmują oś przysadkowo-nadnerczową i gonady, co u kobiet objawia się zatrzymaniem miesiączki a u mężczyzn spadkiem zainteresowań seksualnych i potencji; wyjątek stanowi zachowanie krwawienia z dróg rodnych u kobiet z anoreksją, przyjmujących hormonalne leki substytucyjne, najczęściej pigułki antykoncepcyjne; stwierdza się również wzrost poziomu hormonu wzrostu i kortyzolu oraz zmiany metabolizmu hormonów tarczycy i zaburzenia wydzielania insuliny

• Jeżeli początek miał miejsce przed okresem pokwitania, to liczne zjawiska związane z pokwitaniem są opóźnione albo zahamowane (wzrost ulega zatrzymaniu, u dziewcząt nie rozwijają się piersi i występuje pierwotny brak miesiączki, u chłopców narządy płciowe pozostają w stanie dziecięcym); po powrocie do zdrowia pokwitanie często przebiega normalnie, ale pierwsza miesiączka jest opóźniona.

Rozpoznanie cd.

Jeżeli brak jednego z tych objawów to rozpoznajemy jadłowstręt psychiczny atypowy (F50.1)

Nie rozpoznajemy jadłowstrętu w przypadku z.o. podobnych, ale wywołanych chorobą somatyczną.

Anorexia nervosa wg. DSM-IV-TR

Wyróżnia się dwa typy:

• Restrykcyjny(ograniczający)

ograniczenie jedzenia, bez napadów objadania się

• Bulimiczny(żarłoczno-wydalający)

z napadami objadania się i stosowaniem metod przeczyszczających

Przebieg i rokowanie

Zagrożenie zgonem dla anoreksji

Najczęstszą przyczyną bezpośrednią zgonu wśród chorujących na jadłowstręt psychiczny jest hipokaliemia.

Wskaźnik smiertelności:

Autorzy Wskaźnik śmiertelności po 5 latach

Wskaźnik śmiertelności po więcej niż 15 latach

Morgan, Russell (1975, 1983)

5% 15% (po 20 latach)

Engel i in. (1992)

4,5% 23,8% (po 17 latach)

Anoreksja i Bulimia Psychiczna, Rozumienie i leczenie zaburzeń odżywiania się. Pod red. B. Józefik

Jadłowstręt psychiczny- zaburzenia hormonalne

Zmniejszona aktywność DA i 5-HT, zwiększona aktywność endogennych receptorów opiatowych, zmniejszenie stęż. oreksyn A nawet po wyrównaniu masy ciała, inne... Zaburzenia osi hormonalnych: • podwzgórze-przysadka-nadnercza- wzrost CRH i

zmniejszenie metabolizmu kortyzolu, zanik miesiączki, zmniejszenie stęż. gonadotropin i estrogenów,

• podwzgórze-przysadka-tarczyca- obniżenie TSH i T3 w sur.- prawdopodobnie wtórnie do głodzenia

Jadłowstręt psychiczny- najczęstsze objawy

Objawy: • Wzrost poziomu kortyzolu , hormonu wzrostu i glukagonu • Obniżenie konwersji hormonów tarczycy (prawidłowe fT4 a mało

fT3) • Obniżenie wydzielania insuliny • Obniżenie wydzielania gonadotropin • Żółte zabarwienie dłoni, stóp, rogowacenie okołomieszkowe • Utrata owłosienia łonowego • Lanugo albo hiperpigmentacja skóry • Szmer nad sercem • Hipotermia • Bradykardiai bradypnoe (kompensacja alkalozy)

Leczenie jadłowstrętu psychicznego

Psychoterapia

Terapia poznawcza, rodzinna i inne.

Dodatkowo kontrakty żywieniowe.

Leczenie jadłowstrętu psychicznego

Farmakoterapia Chorzy często odmawiają przyjmowania leków.

Przy towarzyszących objawach depresyjnych stosuje się SSRI np. fluoxetyna 40mg/dobę

Przymusowe leczenie w przypadku zagrożenia życia (kontrola żywienia, sonda)

Pewne zastosowanie znajdują też leki przeciwpsychotyczne

np. olanzapina

Realimentacja w jadłowstręcie psychicznym

• I tydz. 30-40 kcal/kg mc i półpłynna konsystencja

• od II tyg. 40-60 kcal/kg mc potem 70-100.

• Oczekiwany przyrost m.c. to 1-1,5 u pacjentek hospitalizowanych, a0,5-1 u leczonych ambulatoryjnie.

• Uzupełniać fosforany ze względu na ryzyko zespołu realimentacyjnego

Najczęstsze zagrażające życiu powikłania realimentacji

• zesp tętnicy krezkowej górnej: 1/3 dalsza dwunastnicy zostaje uciśnięta między aortą a tętnicą krezkową górną. Prowadzi to do niedrożności górnego odcinka przewodu pokarmowego.

• Zesp realimentacyjny: Obniżenie poziomu fosforanów, deficyt ATP, rozpad mięśni poprzecznie prążkowanych i erytrocytów, obrzęki, zastoinowa niewydolność krążenia, majaczenie.

• Zapalenie trzustki ostre: 3 x wzrost poziomu amylazy i ból brzucha. Oznaczyć izoenzym trzustkowy bo wymioty mogą zwiększać amylazę śliniankową.

Żarłoczność psychiczna (F50.2)

Epizodyczne, niekontrolowane, gwałtowne spożywanie bardzo dużych ilości pokarmów o charakterze kompulsywnym, z prowokowaniem wymiotów i stosowaniem środków przeczyszczających i/lub moczopędnych, głodzeniem się, intensywnym wysiłkiem fizycznym. Wszystkie te działania mają na celu zapobieganie przyrostowi masy ciała.

Prezentowane zachowania nie poddają się

kontroli chorego.

78

Jakie są fizyczne (somatyczne) objawy bulimii?

• Obrzęk ślinianek, pękające naczynia krwionośne pod oczami

• Skargi na palenie w gardle

• Uczucie zmęczenia, kurcze łydek

• Szybko rozwijająca się próchnica, nalot na zębach, uszkodzenia szkliwa

• Duże wahania masy ciała

• Odwodnienie (podsychający język; skóra, którą można zebrać w fałd, która powoli powraca do swego zwykłego wyglądu)

79

Jakie są fizyczne (somatyczne) objawy bulimii?

• Niski poziom sodu i potasu we krwi (hipokaliemia, hiponatremia)

• Objawy uszkodzenia nerek i wątroby

• Zaparcia

• Zrogowacenia, rany , które się nie goją na grzbietowej stronie paliczka bliższego palców (wskazujący i środkowy palec) oraz na tzw. „kostkach” należących to tych palców

• Wymioty z domieszką krwi

• Kołatanie serca, zaburzenia rytmu serca (objawy hipokaliemii)

Objawy konieczne do rozpoznania bulimii

Wg. ICD-10: • Stałe zaabsorbowanie jedzeniem i niepowstrzymane pragnienie

jedzenia; epizody żarłoczności • Pacjent próbuje przeciwdziałać „tuczącym” skutkom pokarmów,

stosując co najmniej jedną z następujących metod: prowokowanie wymiotów, nadużywanie środków przeczyszczających, okresowe głodówki, stosowanie leków obniżających łaknienie, preparatów tarczycy, lub środków moczopędnych; chory ze współistniejącą cukrzycą może zaniechać przyjmowania insuliny

• Chorobliwa obawa przed otyłością, pacjent wyznacza nieprzekraczalne granice masy ciała, znacznie poniżej przedchorobowej lub zalecanej przez lekarza; często w wywiadzie anoreksja (od kilku miesięcy do wielu lat wcześniej), która mogła przebiegać również w sposób poronny (umiarkowany spadek masy ciała i/lub zatrzymanie miesiączkowania).

Objawy konieczne do rozpoznania bulimii

Epizody objadania się co najmniej 2x w tygodniu przez 3 kolejne miesiące.

Jeżeli brak jednego z tych objawów to rozpoznajemy żarłoczność psychiczną atypową (F50.3)

Przebieg i rokowanie

Rzadko przebieg wyniszczający.

Wyleczenie u ok. 60% chorych.

50% pacjentów nawrót w ciągu 5 lat.

Leczenie bulimii

Psychoterapia

Indywidualna, behawioralno-poznawcza,

rodzinna, grupowa,

Kontrakty żywieniowe. Nie dopuszczać do

głodu!

Leczenie bulimii

Farmakoterapia

Leki przeciwdepresyjne (LPD)

najczęściej SSRI- wg. badań fluoksetyna zmniejsza częstość epizodów

fluoksetyna 40mg/doba

Binge eating

Zaburzenie psychiczne podobne do bulimii jednak nasilenie i częstość występowania objawów są niewystarczające do rozpoznania bulimii.