Zespół niespokojnych Zespół niespokojnych nógnóg

RLSRLSRestless legs syndromeRestless legs syndrome

Anna GójskaAnna Gójska

Zespół niespokojnych nógZespół niespokojnych nóg inaczej: choroba Ekboma (inaczej: choroba Ekboma (w 1945 r. w 1945 r.

opisał ją dokładnie w swojej rozprawie doktorskiej; opisał ją dokładnie w swojej rozprawie doktorskiej;

po raz pierwszy opisana w XVII wieku przez Willisapo raz pierwszy opisana w XVII wieku przez Willisa))

Definicja:Definicja:

Jest to choroba, której istotą są Jest to choroba, której istotą są nieprzyjemne doznania w kończynach nieprzyjemne doznania w kończynach dolnych (niekiedy również w dolnych (niekiedy również w ramionach), które nasilają się ramionach), które nasilają się wieczorem i w nocy, a ulegają wieczorem i w nocy, a ulegają osłabieniu po podjęciu aktywności osłabieniu po podjęciu aktywności ruchowej.ruchowej.

Obraz klinicznyObraz kliniczny nieprzyjemne doznanianieprzyjemne doznania – stopniowo – stopniowo

narastające uczucie pełzania pod narastające uczucie pełzania pod skórą, ciągnięcia, swędzenia, skórą, ciągnięcia, swędzenia, bolesności lub mrowienia bolesności lub mrowienia umiejscawiane w mięśniach lub umiejscawiane w mięśniach lub kościach podudzi lub ud kościach podudzi lub ud

podjęcie aktywności ruchowejpodjęcie aktywności ruchowej – – przynosi przejściową ulgę; przynosi przejściową ulgę; poruszanie nogami jest nie do poruszanie nogami jest nie do opanowania w miarę jak dolegliwości opanowania w miarę jak dolegliwości narastająnarastają

Obraz kliniczny – c.d.Obraz kliniczny – c.d. 80-90% pacjentów z RLS wykazuje 80-90% pacjentów z RLS wykazuje PLMDPLMD (periodic limb movement disorder)(periodic limb movement disorder) okresowe ruchy kończyn, występujące w czasie okresowe ruchy kończyn, występujące w czasie

snu (zwykle w fazie NREM), powodujące snu (zwykle w fazie NREM), powodujące wybudzenia, które z kolei mogą prowadzić do wybudzenia, które z kolei mogą prowadzić do senności w ciągu dnia lub bezsennościsenności w ciągu dnia lub bezsenności

polegają na jedno-sekundowych cyklach: polegają na jedno-sekundowych cyklach: wyprostowanie palucha, z różnie wyrażonymi wyprostowanie palucha, z różnie wyrażonymi wyprostem w stawie skokowym, kolanowym oraz wyprostem w stawie skokowym, kolanowym oraz zgięciem lub wyprostem w stawie biodrowymzgięciem lub wyprostem w stawie biodrowym

może nie dawać żadnych objawów (albo jedynie może nie dawać żadnych objawów (albo jedynie nieprzyjemności dla współmałżonkanieprzyjemności dla współmałżonka☺)☺)

jako odrębna jednostka chorobowa różni się od jako odrębna jednostka chorobowa różni się od RLS brakiem nieprzyjemnych, wieczornych RLS brakiem nieprzyjemnych, wieczornych doznańdoznań

Obraz kliniczny – c.d.Obraz kliniczny – c.d.

większość pacjentów cierpi na większość pacjentów cierpi na bezsennośćbezsenność, spowodowaną , spowodowaną trudnością w zasypianiu, trudnością w zasypianiu, wynikającą z nieprzyjemnych wynikającą z nieprzyjemnych doznań, oraz na doznań, oraz na częste częste wybudzanie wybudzanie (PLM), w czasie (PLM), w czasie którego chorzy zginają i prostują którego chorzy zginają i prostują nogi, przewracają się z boku na nogi, przewracają się z boku na bok lub wstają z łóżka i chodząbok lub wstają z łóżka i chodzą

Obraz kliniczny – c.d.Obraz kliniczny – c.d.

w ciągu dnia, w przypadku w ciągu dnia, w przypadku pozostawania w jednej pozycji - chorzy pozostawania w jednej pozycji - chorzy wiercą się wiercą się

- machają nogami - machają nogami

- lub wykonują ruchy - lub wykonują ruchy podobne do ruchów prostujących podobne do ruchów prostujących występujących w nocywystępujących w nocy

brak odchyleń w badaniu brak odchyleń w badaniu neurologicznymneurologicznym

EpidemiologiaEpidemiologia

5 – 15% populacji dorosłych5 – 15% populacji dorosłych częstość rośnie z wiekiemczęstość rośnie z wiekiem zdania podzielone co do różnic po zdania podzielone co do różnic po

względem płci (K>M, K=M ?)względem płci (K>M, K=M ?) najczęściej pierwsze objawy po 40 najczęściej pierwsze objawy po 40

r.ż.r.ż. u ok.1/3 chorych – występowanie u ok.1/3 chorych – występowanie

rodzinne (AD)rodzinne (AD) PLMD – 5% w populacji 30-50 r.ż.PLMD – 5% w populacji 30-50 r.ż.

- 30-45% w populacji >65 r.ż- 30-45% w populacji >65 r.ż

PrzyczynyPrzyczyny RLS może być indukowany, bądź może RLS może być indukowany, bądź może

nasilać się pod wpływem wielu czynników:nasilać się pod wpływem wielu czynników: niedobór żelazaniedobór żelaza niedokrwistośćniedokrwistość przewlekła niewydolność nerek (mocznica)przewlekła niewydolność nerek (mocznica) obwodowa polineuropatiaobwodowa polineuropatia ciąża ciąża (10-20% kobiet, ustąpienie dolegliwości po (10-20% kobiet, ustąpienie dolegliwości po

porodzie)porodzie) inne: cukrzyca, hiperlipidemia, inne: cukrzyca, hiperlipidemia,

odstawienie barbituranów, choroba odstawienie barbituranów, choroba Parkinsona, amyloidoza, rak, stwardnienie Parkinsona, amyloidoza, rak, stwardnienie rozsianerozsiane

PatogenezaPatogeneza ?? rozhamowanie regulatora rytmu w rozhamowanie regulatora rytmu w

OUN wpływające na pobudliwość OUN wpływające na pobudliwość tworu siatkowategotworu siatkowatego

dysfunkcja drogi piramidowej lub dysfunkcja drogi piramidowej lub grzbietowej drogi siatkowato-grzbietowej drogi siatkowato-rdzeniowejrdzeniowej

zaburzenia w zakresie układu zaburzenia w zakresie układu dopaminergicznego lub opioidowego, dopaminergicznego lub opioidowego, być może wywołane nieprawidłowym być może wywołane nieprawidłowym metabolizmem żelazametabolizmem żelaza

zaburzenia eferentne zaburzenia eferentne

RóżnicowanieRóżnicowanie

akatyzja – akatyzja – subiektywne zjawisko polegające na subiektywne zjawisko polegające na odczuwaniu niepokoju ruchowego w kończynach i odczuwaniu niepokoju ruchowego w kończynach i konieczności ciągłego nimi poruszaniakonieczności ciągłego nimi poruszania

np. akatyzja po fenotiazynie – np. akatyzja po fenotiazynie – nieprzyjemne doznania są słabiej wyrażone i nie nieprzyjemne doznania są słabiej wyrażone i nie nasilają się w nocynasilają się w nocy

neuropatia obwodowa – dolegliwości neuropatia obwodowa – dolegliwości nie ustępują pod wpływem ruchunie ustępują pod wpływem ruchu

chromanie – dolegliwości wywołane chromanie – dolegliwości wywołane ruchemruchem

Różnicowanie – c.d.Różnicowanie – c.d.

kurcze mięśni podudzia – kurcze mięśni podudzia – wyczuwalne, wzmożone napięcie wyczuwalne, wzmożone napięcie mięśni, które nie występuje w mięśni, które nie występuje w przypadku RLSprzypadku RLS

różnorodne aktywności ruchowe różnorodne aktywności ruchowe związane z zasypianiem lub związane z zasypianiem lub występujące w trakcie snu - nie występujące w trakcie snu - nie wykazują okresowościwykazują okresowości

DiagnostykaDiagnostyka

morfologia krwimorfologia krwi poziom żelaza i ferrytyny we krwipoziom żelaza i ferrytyny we krwi

W wybranych przypadkach:W wybranych przypadkach:- badania funkcji nerekbadania funkcji nerek- elektromiografiaelektromiografia- przewodnictwo nerwoweprzewodnictwo nerwowe- polysomnografia (PLMD)polysomnografia (PLMD)

LeczenieLeczenie

najlepszy lek pierwszego rzutu – najlepszy lek pierwszego rzutu – pramipeksol pramipeksol (agonista dopaminy)(agonista dopaminy)

lewodopa + karbidopalewodopa + karbidopa benzodwuazepiny: benzodwuazepiny: - klonazepam (do 2 mg p.o. przed klonazepam (do 2 mg p.o. przed

snem, unikać stosowania snem, unikać stosowania przewlekłego)przewlekłego)

Leczenie – c.d.Leczenie – c.d.

opiaty (monoterapia lub razem z opiaty (monoterapia lub razem z agonistami dopaminy lub agonistami dopaminy lub benzodwuazepinami):benzodwuazepinami):

- propoksyfenpropoksyfen- kodeinakodeina- hydrokodonhydrokodon rzadziej -gabapentyna, baklofen, rzadziej -gabapentyna, baklofen,

karbamazepina karbamazepina (do 300-400mg p.o. przed (do 300-400mg p.o. przed

snem),snem), klonidyna klonidyna

Skuteczność leczeniaSkuteczność leczenia

pacjenci leczeni lewodopą (pacjenci leczeni lewodopą (ale nie ale nie

dotyczy to agonistów dopaminy - pramipeksoldotyczy to agonistów dopaminy - pramipeksol))- wymagają wzrastających dawek; wymagają wzrastających dawek;

czasowa przerwa (kilka tygodni) w czasowa przerwa (kilka tygodni) w leczeniu przywraca wrażliwość na lek leczeniu przywraca wrażliwość na lek

- niektórzy rozwijają nasilone objawy w niektórzy rozwijają nasilone objawy w ciągu dnia – podawanie leku ciągu dnia – podawanie leku rozłożone na całą dobęrozłożone na całą dobę

Skuteczność leczeniaSkuteczność leczenia

benzodwuazapiny:benzodwuazapiny:

- rozwój tolerancji na lek- rozwój tolerancji na lek- spadek skutecznościspadek skuteczności- sedacja w ciągu dniasedacja w ciągu dnia

RokowanieRokowanie

różny przebieg - różnie długie okresy różny przebieg - różnie długie okresy remisjiremisji

trwałe remisje są rzadkościątrwałe remisje są rzadkością

RLS w ciążyRLS w ciąży 11- 27% kobiet w ciąży doświadcza 11- 27% kobiet w ciąży doświadcza

RLS, a te które cierpiały na RLS przed RLS, a te które cierpiały na RLS przed ciążą odczuwają pogorszenie ciążą odczuwają pogorszenie

ma zwykle łagodny przebieg, z ma zwykle łagodny przebieg, z nasileniem w 3 trymestrze i nasileniem w 3 trymestrze i zanikaniem objawów po porodziezanikaniem objawów po porodzie

RLS u kobiet w ciąży często pozostaje RLS u kobiet w ciąży często pozostaje nierozpoznane – kobiety martwią się nierozpoznane – kobiety martwią się objawami, a nie dostają adekwatnej objawami, a nie dostają adekwatnej informacji od lekarzainformacji od lekarza

RLS w ciąży – przyczyny - ?RLS w ciąży – przyczyny - ?

zmiany metabolizmu – niedobór zmiany metabolizmu – niedobór żelaza i kwasu foliowegożelaza i kwasu foliowego

wpływ hormonówwpływ hormonów zmiana nawyków aktywności zmiana nawyków aktywności

ruchowej i stanu psychologicznegoruchowej i stanu psychologicznego

RLS w mocznicyRLS w mocznicy 21,5% pacjentów ze skrajną 21,5% pacjentów ze skrajną

niewydolnością nerekniewydolnością nerek pacjenci z dodatkową polineuropatią – pacjenci z dodatkową polineuropatią –

37,5%37,5% M>K, wiek nie ma znaczenia M>K, wiek nie ma znaczenia

( idiopatyczny RLS – na odwrót) ( idiopatyczny RLS – na odwrót) im dłuższy okres dializowania tym większe im dłuższy okres dializowania tym większe

ryzyko RLS lub jego pogorszeniaryzyko RLS lub jego pogorszenia przyczyna choroby nerek, rodzaj dializy, przyczyna choroby nerek, rodzaj dializy,

ilość dializ na tydzień – nie mają związku z ilość dializ na tydzień – nie mają związku z rozwojem RLSrozwojem RLS

pacjenci z RLS – deprawacja snu – wyższe pacjenci z RLS – deprawacja snu – wyższe ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i immunologicznych – skracanie życia immunologicznych – skracanie życia