Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) http://www.czd.pl/ Poradnia Genetyczna, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy telefon 022 751 12 15 do 18, wew. 173; http://www.szpital-dziekanow.waw.pl/ WROCŁAW Poradnia Genetyczna Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej telefon 071 784 12 33; 071 784 12 56 Poradnia Genetyczna SPSK1 telefon 071 784 27 25, 071 327 09 74 Zmodyfikowano na podstawie ulotek opracowanych przez Guy’s and St Thomas’ Hospital w Londynie; a także London IDEAS Genetic Knowledge Park, zgodnie z ich standardami jakości. Wrzesień 2007 Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148 Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska.

Illustracje: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

12

Dziedziczenie recesywne

Informacje dla pacjentów i rodzin

Dziedziczenie recesywne Niniejsza ulotka przekaże Ci informacje o tym, na czym polega dziedziczenie recesywne oraz w jaki sposób dziedziczone są choroby recesywne. Żeby zrozumieć dziedziczenie recesywne, pomocne będzie zapoznanie się najpierw z materiałami dotyczącymi genów i chromosomów.

Geny i chromosomy Nasz organizm zbudowany jest z milionów komórek. Większość komórek zawiera kompletny zestaw genów. Geny działają jak zestaw instrukcji kontrolujących nasz rozwój oraz sposób działania naszego ciała. Są one również odpowiedzialne za wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost. Posiadamy tysiące genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca. To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców. Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Zwykle, w większości komórek posiadamy 46 chromosomów. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od matki i jeden zestaw 23 chromosomów od ojca. Tak więc posiadamy dwa zestawy 23 chromosomów, czyli innymi słowy 23 pary chromosomów. Czasami w jednej kopii genu występuje zmiana (mutacja), która przeszkadza mu w prawidłowym działaniu. Jeśli pojawi się ona tylko w jednym genie recesywnym a osoba ma drugą kopię genu prawidłową, zwykle nie spowoduje to wystąpienia choroby genetycznej.

2

KATOWICE Poradnia Genetyczna Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny telefon 032 207 16 60; KRAKÓW Poradnia Genetyczna Uniwersytecki Szpital Dziecięcy 012 658 20 11, wew. 1043, 1051, 1059, 1330 (Kierownik PG); ŁÓDŹ Poradnia Genetyczna Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS" telefon 042 611 63 11 http://www.genos.com.pl/ Poradnia Genetyczna, Samodzielny Publiczny ZOZ, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S. Sterlinga UM w Łodzi telefon 042 633 27 42 http://www.barlicki.pl/ POZNAŃ Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki Medycznej" telefon 061 852 73 32, 061 848 40 38 http://www.cengenmed.com.pl/ WARSZAWA Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii telefon 022 45 82 610, 022 45 82 856 http://www.ipin.edu.pl/kiz/neurologia2/211.htm Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka telefon 022 32 77 138 (poradnia), 022 32 77 361 (sekretariat)

11

Strona dostarczająca informacji na temat chorób genetycznych www.zgapa.pl/data_files/referat_1406.html Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=laboratoria Orphanet Bezpłatna strona dostarczająca informacji o chorobach rzadkich, próbach klinicznych, lekach; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. www.orpha.net

EuroGentest Bezpłatna strona dostarczająca informacji o badaniach genetycznych; tu znajdziesz linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie. www.eurogentest.org Twoje lokalne centrum genetyczne: BYDGOSZCZ Poradnia Genetyczna Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A. Jurasza, telefon 052 585 35 67 http://spsk.home.pl/poradnie/index.htm Prenatalna Poradnia Genetyczna, telefon 052 365 57 99 wew. 241 GDAŃSK Genetyczna Poradnia Onkologiczna, telefon 058 341 98 65, wew. 31 Poradnia Genetyczna SPSK ACK AM w Gdańsku, telefon 058 349 26 16 lub 17

10

Rysunek 1: Geny, chromosomy i DNA

Czym jest dziedziczenie autosomalne recesywne? Niektóre choroby są dziedziczone jako choroby recesywne. Oznacza to, że osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców), żeby wystąpiła choroba. Jeśli osoba odziedziczy jedną zmienioną kopię i jedną prawidłową kopię, wtedy, w większości przypadków, osoba taka będzie zdrowym nosicielem, ponieważ obecność prawidłowej kopii równoważy obecność zmienionej kopii. Bycie nosicielem oznacza, że nie jesteś dotknięty chorobą, ale niesiesz zmienioną kopię jednego genu z pary. Przykładami autosomalnych chorób recesywnych są mukowiscydoza oraz anemia sierpowata.

3

W jaki sposób dziedziczone są choroby recesywne? Rysunek 2: W jaki sposób geny recesywne są przekazywane dzieciom przez ich rodziców

4

Chory Zdrowy Nosiciel Nosiciel

Nosiciel Nosiciel

Gen prawidłowy

Gen wadliwy

To jest tylko krótki przewodnik na temat dziedziczenia recesywnego. Więcej informacji można uzyskać z następujących źródeł: Portal dotyczący zagadnień genetyki ginekologicznej zawierający m.in. adresy poradni genetycznych, dostarczający informacji na temat chorób genetycznych i ich diagnozowania, poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej. www.genetyka-ginekolog.pl Portal na temat genetyki i biotechnologii zawierający informacje o chorobach genetycznych przeznaczone dla lekarzy oraz pacjentów i rodziców. Rejestracja i dostęp do portalu są bezpłatne. www.genetyk.pl Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen” os. Lecha 14, Poznań tel. 61 870-77-21 www.gen.org.pl Fundacja Akademii Medycznej we Wrocławiu www.info.am.wroc.pl/fundacja/gen/lekarz.html

9

Zapamiętaj Osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmienionego genu, po

jednej od każdego z rodziców, żeby wystąpiła u niej choroba (ryzyko wynosi 25%). Jeśli osoba odziedziczy tylko jeden zmieniony gen, wówczas będzie ona nosicielem (ryzyko wynosi 50%). Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej ciąży i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek.

Zmieniony gen nie może zostać naprawiony – jest obecny

przez całe życie. Zmieniony gen nie jest czymś, czym można zarazić się od

innych ludzi. Osoby takie nadal mogą być np. dawcami krwi.

Ludzie często czują się winni z powodu wystąpienia w

rodzinie choroby genetycznej. Ważne, żeby pamiętać, że nikt nie jest temu winien i nikt w żaden sposób do tego się nie przyczynił.

8

Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego samego zmienionego genu, mogą przekazać swojemu dziecku albo prawidłowy gen albo gen zmieniony. Jest to zjawisko losowe. Zatem dla każdego dziecka, którego oboje rodzice posiadają ten sam zmieniony gen, ryzyko odziedziczenia zmienionego genu od obojga rodziców i wystąpienia choroby wynosi 25% (1 na 4 przypadki). Oznacza to również 75% szans (3 na 4 przypadki), że dziecko nie będzie dotknięte chorobą. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej ciąży i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek. Istnieje również 50% prawdopodobieństwo (2 na 4 przypadki), że dziecko odziedziczy tylko jedną kopię zmienionego genu od rodzica. W tym przypadku będzie ono zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice. Na koniec, istnieje 25% szans (1 na 4 przypadki), że dziecko odziedziczy obie prawidłowe kopie genu. W tym przypadku dziecko nie będzie dotknięte chorobą ani też nie będzie nosicielem. Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej z ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek.

5

A co jeśli dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą tego typu chorobą? Czasami dziecko, które urodziło się z recesywną chorobą genetyczną może być pierwszą osobą w rodzinie, która jest dotknięta tą chorobą. Chociaż wielu członków rodziny przez wiele pokoleń może być nosicielami, to dziecko może zostać dotknięte chorobą tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami a dziecko odziedziczy zmieniony gen zarówno od matki jak i od ojca.

Badanie nosicielstwa i diagnostyka prenatalna Dla osób, u których w rodzinie wystąpiły przypadki recesywnych chorób genetycznych, dostępnych jest kilka opcji. Badanie nosicielstwa jest dostępne dla pary w celu określenia, czy oboje są nosicielami zmienionego genu. Ta informacja może być użyteczna podczas planowania ciąż. W przypadku niektórych chorób recesywnych, możliwe jest wykonanie badań prenatalnych w celu sprawdzenia, czy dziecko odziedziczyło chorobę (więcej informacji na temat tych badań można uzyskać z ulotek dotyczących biopsji kosmówki oraz amniopunkcji). Tę kwestię powinno się omówić ze swoim lekarzem.

6 7

Pozostali członkowie rodziny Jeśli ktoś z rodziny jest dotknięty chorobą recesywną lub jest nosicielem, możesz wyrazić chęć omówienia tego z innymi członkami rodziny. To daje pozostałym członkom rodziny, jeśli tylko wyrażą taką chęć, możliwość wykonania badania krwi i określenia czy są nosicielami. Ta informacja może być także pomocna w zdiagnozowaniu innych członków rodziny. To może być szczególnie ważne dla tych członków rodziny, którzy już posiadają dzieci lub prawdopodobnie będą je posiadali w przyszłości. Poinformowanie pozostałych członków rodziny o wystąpieniu choroby genetycznej może być dla niektórych ludzi trudne. Mogą się oni martwić, że wywołają tym niepokój w rodzinie. W niektórych rodzinach, ludzie utracili kontakt z krewnymi i jest im trudno go odzyskać. Lekarze genetycy posiadają duże doświadczenie w postępowaniu z rodzinami, które znalazły się w tego typu sytuacjach i mogą zaoferować pomoc podczas rozmowy z pozostałymi członkami rodziny.