Dziedziczenie wybranych cech u człowieka

Opis warunkowania genetycznego i sposobu dziedziczenia czynnika Rh. Materiał zawierarysunek przedstawiający dziedziczenie czynnika Rh w przykładowej rodzinie, ciekawostkęoraz polecenie.

Materiał opisuje metodę konstruowania drzewa rodowego na przykładzie dziedziczeniapląsawicy Huntingtona. Zawiera rysunek drzewa rodowego rodziny, w której choroba jestprzekazywana na kolejne pokolenia oraz powiązane z tym rysunkiem polecenie..

Zestaw 6 ćwiczeń interaktywnych dotyczących: warunkowania genetycznegoi dziedziczenia grup krwi układu AB0 i czynnika Rh, rozróżniania cech warunkowanychjedno- i wielogenowo,

Dziedziczenie wybranych cech u człowieka

W czasie ciąży wielu rodziców zastanawia się, jak będzie wyglądało ich dziecko: jakibędzie miało kolor oczu, włosów, płeć. Myślą o tym, czy będzie miało predyspozycje naprzykład do uprawiania sportu czy muzykowania. Wszystkie te cechy zapisane sąw genach nienarodzonego dziecka.

Schemat dziedziczenia pląsawicy Hun�ngtona w przykładowej rodzinie.Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.

Już wiesz

geny występują w odmianach zwanych allelami, które mogą być dominujące lubrecesywne;o grupie krwi człowieka decydują antygeny A i B obecne na powierzchnierytrocytów;konflikt serologiczny może wystąpić, kiedy matka ma grupę krwi Rh-, a dziecko Rh+.

Nauczysz się

opisywać dziedziczenie wybranych cech u człowieka;analizować schematy dziedziczenia pod kątem określania fenotypu i genotypupotomstwa (grupy krwi w układzie AB0, Rh);analizować dziedziczenie grupy krwi w przykładowych rodzinach.

1. Genetyka człowiekaWiększość cech człowieka zależy od zespołów genów (dziedziczenie wielogenowe). Należądo nich m.in. barwa oczu, barwa i struktura włosów, kształt uszu, prawo- i leworęczność,wzrost, masa ciała, inteligencja, stężenie cholesterolu we krwi. Jednogenowo dziedziczonesą niektóre choroby genetyczne.

Wybrane cechy dominujące i recesywne człowieka zależne od zespołów genów

Cecha dominująca Cecha recesywna

włosy nierude włosy rude

włosy ciemne włosy jasne

uszy odstające uszy nieodstające

zdolność do zwijania języka w trąbkę brak zdolność do zwijania języka w trąbkę

prawa ręka wiodąca lewa ręka wiodąca

obecność dołeczków w policzkach brak dołeczków w policzkach

obecność piegów brak piegów

rzęsy długie rzęsy krótkie

wolne płatki uszu przyrośnięte płatki uszu

kciuk prosty kciuk wygięty

oko kształtu owalnego oko kształtu okrągłego

owalny kształt twarzy czworokątny (kwadratowy) kształt twarzy

układanie lewego kciuka na prawympodczas składania rąk

układanie prawego kciuka na lewympodczas składania rąk

Przyrośnięte płatki uszne ma 20-25% PolakówMałżowina uszna to tylko część narządu słuchu

Polecenie 1

Korzystając z tabeli ustal, jakie masz cechy dominujące, a jakie recesywne.

Ciekawostka

W ostatnich latach naukowcy wykazali, że kolor skóry u człowieka warunkowany jestprzez 10‐20 różnych genów. Białka, kodowane przez te geny, są potrzebne głównie naróżnych etapach procesu produkcji melaniny.

2. Dziedziczenie grup krwiDość często jeden gen ma więcej niż dwa allele. Allele występujące w więcej niż dwóchpostaciach nazywa się allelami wielokrotnymi. Dobrym przykładem genu mającego kilkaodmian jest gen warunkujący grupy krwi u człowieka. Występuje on w trzech allelach: I , I ,i. Dwa pierwsze, jak wskazuje zapis, są allelami dominującymi, a trzeci – allelemrecesywnym. W dodatku allele dominujące są w stosunku do siebie równorzędne, cooznacza, że jeden nie dominuje nad drugim. Każdy człowiek dziedziczy tylko dwa allelewarunkujące określoną grupę krwi: jeden po ojcu, a drugi po matce.

W układzie AB0 człowieka występują cztery grupy krwi: A, B, AB i 0.

A B

Genotypy warunkujące grupy krwiŹródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

Grupa krwi 0 jest warunkowana przez genotyp ii, a grupa AB przez genotyp I I . GrupyA i B mogą być wyznaczane przez dwa genotypy. Osoba o grupie krwi B może mieć genotypI I lub I i. Inna, o grupie A, może mieć natomiast genotyp I I lub I i . Aby przewidziećgrupy krwi potomstwa, należy rozpisać krzyżówki genetyczne.

A B

B B B A A A

Przypadek 1Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.

Polecenie 2

Określ, jaką grupę krwi mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym kobieta ma grupę krwi 0,a mężczyzna AB. Zapisz i objaśnij krzyżówkę genetyczną.

Ciekawostka

W Polsce 37% ludności ma grupę krwi 0, grupę A – 38%, grupę B – 17% oraz 8% grupęAB.

Częstość występowania grup krwi w PolsceŹródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0.

3. Dziedziczenie czynnika RhCzynnik Rh to substancja zwana także antygenem D, występująca na powierzchnierytrocytów u 85% ludzi. U człowieka za dziedziczenie czynnika Rh odpowiada genwystępujący w dwóch odmianach: Rh+ i Rh-. Allel Rh+ jest allelem dominującym, a allel Rh-– allelem recesywnym. Odpowiednio osoby, które posiadają genotyp Rh+Rh+ lub Rh+Rh-,mają na powierzchni erytrocytów czynnik Rh (antygen D), a u osób o genotypie Rh‐Rh- onnie występuje.

Potomstwo mężczyzny będącego heterozygotą o grupie krwi Rh+ i kobiety o grupie krwiRh- może mieć grupy krwi Rh+ lub Rh-. Przy niezgodności czynnika Rh między matką a jej

nienarodzonym dzieckiem, czyli gdy dziecko matki Rh- dziedziczy po ojcu grupę Rh+,może dojść do konfliktu serologicznego.

Dziedziczenie czynnika Rh u człowiekaŹródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.

Ma on miejsce tylko wtedy, kiedy matka jest homozygotą recesywną pod względemczynnika Rh. Gdy ojciec przekaże dziecku czynnik Rh, ich dziecko będzie heterozygotą, cooznacza, że w jego krwi pojawi się czynnik Rh.

Polecenie 3

Ustal, jakie genotypy i fenotypy mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym oboje rodzice majągrupę krwi Rh+. Rozpatrz wszystkie możliwości.

Warto oznaczyć swoją grupę krwi. Osoby dorosłe, znając ją, mogą odpowiadać na apeleo oddawanie konkretnych grup krwi, zwłaszcza rzadkich. Na podstawie znajomości zasaddziedziczenia grup krwi można w pewnych przypadkach wykluczyć ojcostwo.

Ciekawostka

Czynnik Rh występuje nie tylko we krwi człowieka. Po raz pierwszy został odkryty w 1939roku u małpy makaka rezusa (Macacus rhezus). Nazwa czynnika Rh pochodzi od dwóchpierwszych liter drugiego członu nazwy gatunkowej tej małpy.

4. Rodowód i drzewo rodoweDziedziczenie wybranych cech, np. grupy krwi, w kolejnych pokoleniach możnaprzedstawić za pomocą drzewa rodowego. Jest to schematyczny zapis sposobudziedziczenia danej cechy w obrębie spokrewnionej ze sobą grupy osób. Żeby stworzyćtakie drzewo, należy ustalić u kogo przejawiała się interesująca nas cechaw poszczególnych pokoleniach i kto ją odziedziczył. Po zapisaniu drzewa możemy określićfenotypy i genotypy poszczególnych członków rodziny oraz prawdopodobieństwopojawienia się badanej cechy w następnych jej pokoleniach.

Pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu w 4. chromosomie.Zmutowany gen jest dominujący. Powoduje powstanie białka o właściwościachtoksycznych, które odkłada się w komórkach nerwowych i powoduje ich obumieranie.Choroba polega na postępującym otępieniu i ujawnia się na ogół po 35. roku życia. Zwykleposiadacze wadliwego genu mają już wtedy potomstwo. Statystycznie rzecz biorąc, połowapotomstwa osoby posiadającej wadliwy allel odziedziczy tę chorobę.

Schemat dziedziczenia pląsawicy Hun�ngtona w przykładowej rodzinie.Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0.

Polecenie 4

Czy matka rodu przedstawionego na ilustracji 5 była homo- czy heterozygotą pod względemgenu wywołującego pląsawicę Hun�ngtona? Na podstawie jakiego faktu można to ustalić?

Słowniczekallele wielokrotne

allele genu występujące w populacji w więcej niż dwóch postaciach, np. allelewarunkujące grupę krwi u człowieka (I , I , i)

czynnik Rh

antygen, który występuje na powierzchni czerwonych krwinek u 85% ludzkiej populacji

konflikt serologiczny

może wystąpić w okresie ciąży między matką Rh- uczuloną na czynnik Rh i dzieckiemRh+; jego skutkiem jest niszczenie erytrocytów dziecka

układ AB0

jeden z głównych układów grupowych krwi człowieka, oparty na obecności napowierzchni erytrocytów antygenów A i B

PodsumowanieWiększość cech człowieka warunkowanych jest przez zespół wielu genówwystępujących w postaci dwóch lub więcej alleli.Nieliczne cechy człowieka dziedziczą się jednogenowo (są warunkowane przez jedengen mogący występować w dwóch lub wiecej allelach); należą do nich m. in. grupy krwii czynnik Rh.Grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: I , Ioraz i.Występowanie we krwi człowieka czynnika Rh zależy od dwóch alleli: alleludominującego – Rh+ i allelu recesywnego – Rh-.

Praca domowa

A B

A B

Polecenie 5.1

Rozpisując odpowiednie krzyżówki genetyczne, ustal, czy rodzice o grupach krwi A i B mogąmieć dzieci o grupie krwi 0.

Polecenie 5.2

Wyjaśnij, czy w przypadku, gdy oboje rodziców jest heterozygotami pod względem czynnikaRh, może wystąpić konflikt serologiczny między matką a płodem. Odpowiedź poprzyjodpowiednią krzyżówką genetyczną.

ZadaniaĆwiczenie 1

Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.

Wskaż cechy, które są warunkowane przez jeden gen.

wzrost

masa ciała

barwa skóry

długość rzęs

inteligencja

obecność piegów

grupa krwi w układzie AB0

czynnik Rh

Ćwiczenie 2

Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.

Ćwiczenie 3

Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.

Ćwiczenie 4

Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.

Wskaż fenotypy potencjalnego potomstwa, którego rodzice mają grupy krwi AB i 0.

grupa krwi 0

grupa krwi A

grupa krwi AB

grupa krwi B

Wskaż genotypy potencjalnego potomstwa, którego rodzice mają grupy krwi B i 0.

I

B

I

B

i

0

i

0

I

A

I

B

I

A

I

B

I

B

i

0

Wskaż grupę krwi, jaką może mieć potomstwo rodziców posiadających grupy krwi A i 0.

A, B i 0

A, B i AB

A i 0

tylko A

Ćwiczenie 5

Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.

Ćwiczenie 6Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0.

Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń i zaznacz Prawda lub Fałsz.

Prawda Fałsz

Dziecko o grupie krwi 0zawsze pochodzi z rodziny,gdzie oboje rodzice mająkrew grupy 0.

Do cech warunkowanychwielogenowo należy barwaskóry i leworęczność.

Większość cech, które dziecidziedziczą od rodziców, jestwarunkowana przez jedengen.

Osoby o grupie krwi ARh-nie mają we krwi antygenuD.

U człowieka cztery grupykrwi warunkują trzy allele.