Wyniki badań cytogenetycznych u pacjentki z pierwotnym rozpoznaniem Extramedullary Myeloid Tumor
1
Click here to load reader
Transcript of Wyniki badań cytogenetycznych u pacjentki z pierwotnym rozpoznaniem Extramedullary Myeloid Tumor
Wstęp: Talasemia a to wrodzona niedokrwistość hemolityczna spowodowana zmniejszoną lub zahamowaną produkcjąłańcuchów a globiny. Opisano ponad 100 mutacji w genie kodującym a-globinę, większość to duże delecje. Talasemie sąszczególnie rozpowszechnione w regionach tropikalnych i subtropikalnych, chociaż coraz częściej notuje się przypadki tychchorób w innych krajach, w tym w Polsce. Jest to związane między innymi z migracją ludności, ale także z opracowywaniemcoraz lepszych metod diagnostycznych, opartych na technikach biologii molekularnej.Materiał i metody: Wykorzystano próbki krwi pacjentów Kliniki Pediatrii CMKP z podejrzeniem hemoglobinopatii i talasemiina podstawie cech klinicznych, morfologicznych i biochemicznych. Wyizolowane DNA amplifikowano metodą PCR.Zastosowano metodę ASO (allele-specific oligonucletide probes) wykorzystującą sondy oligonukleotydowe, z którymi hybrydyzujeDNA pacjentów. Wdrożono test Alpha-globin Strip Assay wykrywający 21 najczęstszych mutacji powodujących talasemię a.Wyniki: Przebadano 41 próbek pacjentów. Uzyskano prawidłowe wyniki w przypadku 28 próbek, z dodatnimi kontrolamitestu i reakcji PCR. W dziewięciu przypadkach wykryto mutacje leżące u podłoża talasemii a. W siedmiu próbkach wykazanoobecność mutacji 3.7, w jednej mutacji FIL (Filipino). Ośmiu powyższych pacjentów było heterozygotami, a jeden okazał sięzłożoną heterozygotą, z dwiema różnymi mutacjami, 3.7 oraz FIL.Wnioski: Ponieważ mutacje leżące u podstaw talasemii a wykryto u 22% badanych pacjentów, uważamy, że:
1. Częstość defektów związanych z talasemią a może być w Polsce większa, niż wcześniej sądzono.2. Podjęte przez nas dalsze badania zmierzające do sekwencjonowania rejonu zawierającego geny a-globiny wydają się
konieczne do potwierdzenia lub wykluczenia dodatkowych mutacji.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.167
Wyniki badań cytogenetycznych u pacjentki z pierwotnym rozpoznaniem Extramedullary Myeloid Tumor
A. Kulikowska 1,*, A. Stefaniak 1, M. Romiszewski 2, A. Siwicka 2, M. Matysiak 2
1Pracownia Cytogenetyki Zakładu Patologii Wieku Rozwojowego SPDSK w Warszawie, Polska2Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii SPDSK w Warszawie, Polska*Autor prezentujący i do korespondencji.Adres email: [email protected]
Extramedullary Myeloid Tumor jest rzadko spotykanym guzem litym, który powstaje z wczesnych prekursorów komórek liniimieloidalnej i jest obserwowany u pacjentów z różnymi rozrostami tej linii. Może zaistnieć jako nowotwór pierwotny lubwtórny do białaczek szpikowych i może przebiegać z zajęciem lub bez zajęcia szpiku.Przedstawiamy wyniki analizy cytogenetycznej, w odniesieniu do badań hematologicznych, u kilkunastomiesięcznej pacjentkiprzyjętej do SPDSK z pierwotnym rozpoznaniem Extramedullary Myeloid Tumor.Analizę cytogenetyczną wykonywano z płynu z otrzewnej oraz szpiku, metodą prążkową GTG i CBG oraz molekularnątechniką FISH. Pacjentka została przyjęta do Kliniki Hematologii SPDSK z innej placówki, w której wdrożono leczenie. Poprzyjęciu, pobrano do badań szpik i płyn z otrzewnej. Analiza cytogenetyczna szpiku wykazała prawidłowy kariotyp żeński,natomiast ilość materiału z płynu z otrzewnej pozwoliła tylko na wykonanie badania FISH.Z uwagi na wcześniej wdrożone leczenie, lekarz prowadzący zwrócił się z prośbą do Pracowni Cytogenetyki COI o udostępnieniemateriału (płyn z otrzewnej) pobranego przed leczeniem. Stwierdzono w nim nieprawidłowy, złożony kariotyp żeński: 45,X,der(X)t(X;16)(p22.3;q22)ins(X;?)(p11.4;?),-10,der(16)t(X;16)(p22.3;q22)[13] lub 45,X,der(X)add(X)(p11.4)t(?;16)(?;q22),-10,der(16)t(16;?)(q22;?)[13].Dodatkowo wykonano badania FISH z sondami specyficznymi dla genów MLL oraz CBFB i nie stwierdzono ich rearanżacji.Po uzyskaniu wyników wszystkich badań rozpoznano AML M5 wg FAB i rozpoczęto leczenie, na które pacjentka źlereagowała, ale nie uzyskano całkowitej remisji. W tym czasie pobrano szpik, w którym stwierdzono obecność komóreknowotworowych, a badanie cytogenetyczne wykazało nieprawidłowy, złożony kariotyp żeński z dodatkowymi aberracjami.Wyniki wszystkich badań wskazywały na progresję choroby. Po wyczerpaniu wszystkich możliwych metod leczenia pacjentkazostała wypisana pod opiekę hospicjum.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.168
Rzekoma małopłytkowość EDTA-zależna u 10-letniej dziewczynki w przebiegu infekcji mykoplazmatycznej –opis przypadku
E. Leszczyńska 1,*, M. Krawczuk-Rybak 1, M. Płonowski 1, E. Kasprzycka 2
1Klinika Onkologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Polska2Zakład Pediatrycznej Diagnostyki Laboratoryjnej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Polska*Autor prezentujący i do korespondencji.Adres email: [email protected]
a c t a h a ema t o l o g i c a p o l on i c a 4 4 s ( 2 0 1 3 ) 1 6 8 – 1 7 3170
