Przypadek zatorowości płucnej w wieku dziecięcym
2
Przeprowadzono analizę przed kondycjonowaniem (doba -10.), w dniu przeszczepu (doba 0.) i w dniu +14. i +28. po HSCT dla następujących parametrów: antytrombiny (AT), białka S (PS), białko C (PC), trombomoduliny (TM), endotelialnego receptora białka C (EPCR), białkiem wiążącym składnik C4 komplementu (C4BP). Wyniki: Przed przeszczepem nie wykazano różnic analizowanych parametrów pomiędzy grupą MA a RIC. Aktywność PS była istotnie statystycznie niższa u pacjentów poddanych RIC w dobie 0. (58,2 21,2 vs 76 15,2; p = 0,011). W obu podgrupach, aktywność PC i TM zmniejszyła się między dniem 0. i +14., co istotnie zróżnicowało badane grupy (p = 0,0146 i p = 0,0334). W dniu +28. nie wykazano różnic w odniesieniu do wszystkich analizowanych parametrów. U pacjentów po TBI stwierdzono znaczący spadek aktywności PC i PS między dobą -10. i 0. Zastosowanie ATG prowadziło do wzrostu TM i AT w dniu 0. Stężenie CRP nie zależało od intensywności kondycjonowania. Wnioski: W analizowanej grupie pacjentów poddanych HSCT z powodu ostrych białaczek wykazano istotne zmiany w układzie krzepnięcia. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.150 Homozygotyczna mutacja typu Leiden u pacjentki uprawiającej wyczynowo sport A. Sikorska 1, *, K. Bykowska 2 , B. Ceglarek 1, **, M. Marchewka 2 , B. Baran 2 , J. Windyga 1,2 1 Klinika Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytutu Hematologii i Transfuzjologii , Warszawa, Polska 2 Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii, Warszawa, Polska *Autor prezentujący. **Autor do korespondencji. Adres email: [email protected] Wstęp: Mutacja typu Leiden jest wrodzonym czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. W Europie występuje u około 5% populacji ludzi zdrowych, u 20% chorych z zakrzepicą i 55% osób z nawrotami zakrzepicy żylnej. Materiał i metody: Diagnostyka w kierunku trombofilii obejmowała oznaczenia aktywności białka C i AT III (Siemens), antygen białka S (Corgenix), przeciwciała antyfosfolipidowe ACL i b2GPI (Organtec), LA (Siemens), mutacje prozakrzepowe (RFLP). Opis przypadku: 26-letnia kobieta uprawiająca wyczynowo siatkówkę od 11 lat. W wieku 22–23 lat przebyła dwa epizody zakrzepowe po zawodach. Po miesiącu nieskutecznego leczenia pojawiła się duszność wysiłkowa i spoczynkowa z cechami sinicy. W USG Doppler kończyny dolnej prawej wykryto zakrzepicężyły udowej; w angio-TK klatki piersiowej obecność rozległych zmian zakrzepowych; w segmencie 8 płuca lewego – zawał, w ECHO serca – powiększona prawa komora, nieprawidłowy ruch PMK oraz przyspieszony przepływ płucny; NT-proBNP 1379,9 pg/ml (n < 110,0), D-Dimery 6077 ug/ml (n < 500). Chora otrzymała skuteczne leczenie LMWH, trombolityczne rt-PA i przewlekle warfaryną. Wyniki: Z przeprowadzonego wywiadu rodzinnego uzyskano informacje o przebytej zakrzepicy żył głębokich u matki i babci, a także o zawałach serca u innych członków rodziny, wskazujące na wrodzony charakter defektu odpowiedzialnego za wystąpienie zakrzepicy. Badania laboratoryjne wykazały obecność homozygotycznej mutacji typu Leiden genu cz. V. Wnioski: Przeprowadzony wywiad chorobowy sugeruje bezpośredni związek pomiędzy zwiększonym wysiłkiem fizycznym (mecz) i urazem a wystąpieniem epizodów zakrzepowych. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.151 Przypadek zatorowości płucnej w wieku dziecięcym D. Smektała 1,2, *, A. Misiek 1,2 , J. Mitkowska 3 , K. Derwich 4 1 SKN Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu, Polska 2 SKN Pediatrii przy Specjalistycznym Zespole Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu, Polska 3 Specjalistyczny Zespół Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu, Polska 4 Klinika Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej II Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Polska *Autor prezentujący i do korespondencji. Adres email: [email protected] Zatorowość płucna jest rzadko diagnozowaną chorobą w pediatrii. Dzieci są naturalnie chronione przed stanem podwyż- szonej krzepliwości m.in. poprzez niższy niż u dorosłych poziom trombiny i zwiększony poziom a 2 -makroglobuliny. W tej grupie wiekowej zatorowość płucna wiąże się głównie z współwystępowaniem kilku czynników ryzyka. acta haematologica polonica 44s (2013) 142–147 146
Transcript of Przypadek zatorowości płucnej w wieku dziecięcym
Przeprowadzono analizę przed kondycjonowaniem (doba -10.), w dniu przeszczepu (doba 0.) i w dniu +14. i +28. po HSCT dlanastępujących parametrów: antytrombiny (AT), białka S (PS), białko C (PC), trombomoduliny (TM), endotelialnego receptorabiałka C (EPCR), białkiem wiążącym składnik C4 komplementu (C4BP).Wyniki: Przed przeszczepem nie wykazano różnic analizowanych parametrów pomiędzy grupą MA a RIC. Aktywność PS byłaistotnie statystycznie niższa u pacjentów poddanych RIC w dobie 0. (58,2 � 21,2 vs 76 � 15,2; p = 0,011). W obu podgrupach,aktywność PC i TM zmniejszyła się między dniem 0. i +14., co istotnie zróżnicowało badane grupy (p = 0,0146 i p = 0,0334).W dniu +28. nie wykazano różnic w odniesieniu do wszystkich analizowanych parametrów.U pacjentów po TBI stwierdzono znaczący spadek aktywności PC i PS między dobą -10. i 0. Zastosowanie ATG prowadziło dowzrostu TM i AT w dniu 0. Stężenie CRP nie zależało od intensywności kondycjonowania.Wnioski: W analizowanej grupie pacjentów poddanych HSCT z powodu ostrych białaczek wykazano istotne zmianyw układzie krzepnięcia.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.150
Homozygotyczna mutacja typu Leiden u pacjentki uprawiającej wyczynowo sport
A. Sikorska 1,*, K. Bykowska 2, B. Ceglarek 1,**, M. Marchewka 2, B. Baran 2, J. Windyga 1,2
1Klinika Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytutu Hematologii i Transfuzjologii , Warszawa, Polska2Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii, Warszawa, Polska*Autor prezentujący.**Autor do korespondencji.Adres email: [email protected]
Wstęp: Mutacja typu Leiden jest wrodzonym czynnikiem ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. W Europie występujeu około 5% populacji ludzi zdrowych, u 20% chorych z zakrzepicą i 55% osób z nawrotami zakrzepicy żylnej.Materiał i metody: Diagnostyka w kierunku trombofilii obejmowała oznaczenia aktywności białka C i AT III (Siemens),antygen białka S (Corgenix), przeciwciała antyfosfolipidowe ACL i b2GPI (Organtec), LA (Siemens), mutacje prozakrzepowe(RFLP).Opis przypadku: 26-letnia kobieta uprawiająca wyczynowo siatkówkę od 11 lat. W wieku 22–23 lat przebyła dwa epizodyzakrzepowe po zawodach. Po miesiącu nieskutecznego leczenia pojawiła się duszność wysiłkowa i spoczynkowa z cechamisinicy. W USG Doppler kończyny dolnej prawej wykryto zakrzepicę żyły udowej; w angio-TK klatki piersiowej obecnośćrozległych zmian zakrzepowych; w segmencie 8 płuca lewego – zawał, w ECHO serca – powiększona prawa komora,nieprawidłowy ruch PMK oraz przyspieszony przepływ płucny; NT-proBNP 1379,9 pg/ml (n < 110,0), D-Dimery 6077 ug/ml(n < 500). Chora otrzymała skuteczne leczenie LMWH, trombolityczne rt-PA i przewlekle warfaryną.Wyniki: Z przeprowadzonego wywiadu rodzinnego uzyskano informacje o przebytej zakrzepicy żył głębokich u matki i babci,a także o zawałach serca u innych członków rodziny, wskazujące na wrodzony charakter defektu odpowiedzialnego zawystąpienie zakrzepicy. Badania laboratoryjne wykazały obecność homozygotycznej mutacji typu Leiden genu cz. V.Wnioski: Przeprowadzony wywiad chorobowy sugeruje bezpośredni związek pomiędzy zwiększonym wysiłkiem fizycznym(mecz) i urazem a wystąpieniem epizodów zakrzepowych.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.151
Przypadek zatorowości płucnej w wieku dziecięcym
D. Smektała 1,2,*, A. Misiek 1,2, J. Mitkowska 3, K. Derwich 4
1SKN Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu, Polska2SKN Pediatrii przy Specjalistycznym Zespole Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu, Polska3Specjalistyczny Zespół Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem w Poznaniu, Polska4Klinika Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej II Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu,Polska*Autor prezentujący i do korespondencji.Adres email: [email protected]
Zatorowość płucna jest rzadko diagnozowaną chorobą w pediatrii. Dzieci są naturalnie chronione przed stanem podwyż-szonej krzepliwości m.in. poprzez niższy niż u dorosłych poziom trombiny i zwiększony poziom a2-makroglobuliny. W tejgrupie wiekowej zatorowość płucna wiąże się głównie z współwystępowaniem kilku czynników ryzyka.
a c t a h a ema t o l o g i c a p o l on i c a 4 4 s ( 2 0 1 3 ) 1 4 2 – 1 4 7146
W prezentacji przedstawiono przypadek 17-letniego chłopca, który trafił do szpitala z narastającym bólem w klatcepiersiowej, gorączką, odkrztuszaniem krwistej plwociny. W wykonanym zdjęciu RTG klatki piersiowej uwidocznionozagęszczenia u podstawy obu płuc, niewielką ilość płynu w prawym kącie przeponowo-żebrowym. W badaniach laboratoryj-nych podwyższone wartości: CRP, WBC, fibrynogenu, D-dimerów. Rozpoznano zapalenie płuc i wdrożono standardowąantybiotykoterapię, ale nie uzyskano poprawy stanu klinicznego. Ze względu na narastanie poziomu D-dimerówi utrzymywanie się dolegliwości bólowych poszerzono diagnostykę w kierunku zatorowości płucnej. W TK stwierdzono: płynw prawej jamie opłucnowej i 4 niewielkie ogniska, o cechach zawału w dolnych segmentach obu płuc. Włączono heparynędrobnocząsteczkową w pełnej dawce leczniczej i po 2 tygodniach doustny antykoagulant pod kontrolą INR. Przeprowadzonobadania w kierunku trombofilii i stwierdzono polimorfizm genu protrombiny G20210A, obniżoną aktywność antytrombinyi białka C, dodatnie przeciwciała przeciwkardiolipinowe w klasie IgM. Po 2 miesiącach leczenia przeciwzakrzepowego,w kontrolnym badaniu TK nie zaobserwowano istotnych nieprawidłowości.Rozpoznanie oraz terapia zatorowości płucnej u dzieci jest bardzo trudna. Istotne jest przeprowadzenie dokładnej diagnostykiróżnicowej, gdyż podobnie jak w tym przypadku, objawy dwóch jednostek chorobowych mogą się nakładać. Z powodu brakustandardów postępowania w tej grupie wiekowej pediatrzy opierają się głównie na wytycznych dla dorosłych. Wymagają onejednakże indywidualnego dostosowania do stanu i wieku pacjenta pediatrycznego.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.152
Analiza występowania wrodzonego niedoboru antytrombiny w grupie pacjentek z niepowodzeniami ciąży
E. Wojtasińska 1,*, J. Rupa-Matysek 1, K. Ciepłuch 1, K. Zajdel 1, M. Michalak 2, M. Komarnicki 11Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznegoim. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Polska2Katedra i Zakład Informatyki i Statystyki Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Polska*Autor prezentujący i do korespondencji.Adres email: [email protected]
Wstęp: Brak potomstwa jest problemem społecznym, dotyczącym 8–10% polskich par. W części przypadków etiologianiepowodzeń ciążowych (NC) (poronień, ciąż obumarłych, martwych urodzeń) pozostaje niewyjaśniona. Wśród wieluprzyczyn wymienia się wrodzoną i nabytą trombofilię.Celem pracy była ocena zależności pomiędzy wrodzoną trombofilią a NC u kobiet z wywiadem żylnej choroby zakrzepowo--zatorowej (ŻChZZ).Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 90 kobiet w wieku 20–40 lat (mediana 33 lata) hospitalizowanych w KliniceHematologii i Transplantacji Szpiku w Poznaniu w latach 2009–2013, celem przeprowadzenia diagnostyki w kierunkutrombofilii po przebytym epizodzie ŻChZZ.Wykonano oznaczenia w kierunku niedoboru białek antykoagulacyjnych (aktywność antytrombiny – AT, białka C i antygenbiałka S); występowania oporności na aktywowane białko C oraz aktywności czynnika VIII. Badania molekularne obejmowałymutację Leiden genu czynnika V (ARMS-PCR) i polimorfizm G20210A genu protrombiny (RFLP-PCR). Obecność przeciwciałantyfosfolipidowych wykryto zgodnie z zaleceniami ISTH.Wyniki: U 31% pacjentek (28/90) stwierdzono w wywiadzie NC. Wykazano istotnie statystycznie częstsze występowanieniedoboru AT w grupie pacjentek z NC (36,4%, 8/22) w porównaniu z pacjentkami bez NC (8,8%, 6/68; p = 0,049). Wśródpozostałych badanych przyczyn trombofilii wrodzonej niedobór białka C wykazano u 8,3% kobiet z NC (2/24), a mutacjęLeiden genu czynnika V stwierdzono u 25% (6/24). Zespół antyfosfolipidowy rozpoznano u 7% (2/28) pacjentek z NC.Wnioski: U kobiet z ŻChZZ i NC w wywiadzie należy rozważyć przeprowadzenie diagnostyki w kierunku trombofilii. Zgodniez polskimi wytycznymi profilaktyki i leczenia ŻChZZ 2012, trombofilia dużego ryzyka (szczególnie niedobór AT) po przebytymepizodzie ŻChZZ wymaga intensyfikacji leczenia przeciwkrzepliwego w ciąży i po porodzie.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.153
a c t a h a ema t o l o g i c a p o l on i c a 4 4 s ( 2 0 1 3 ) 1 4 2 – 1 4 7 147
