11. Choroby mięśni szkieletowych ver1

© Copyright by $taś

- 1 -

Choroby mięśni szkieletowych

CHOROBY MIĘŚNI SZKIELETOWYCH

Typy zmian morfologicznych we włóknachmięśniowychZanik mieśni z odnerwienia

Zanik rdzeniowy mięśni dziecięcy i młodzieńczyPostępujące dystrofie mięśniowe sprzeżone zchromosomem X (dystrofinopatie)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) idystrofia mieśniowa Beckera (DMB)Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (DED)

Dystrofie mięśniowe dziedziczone w sposóbautosomalny

Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowaDystrofia miotoniczna (DM)

Miopatie kanałów jonowychMiotonia związana z zaburzeniami kanałuchlorkowegoMiotonia związana z zaburzeniami kanałusodowegoChoroby związane z zaburzeniami kanałuwapniowego

Porażenie okresowe z hipokaliemiąHipotermia złośliwa

Miopatie wrodzoneMiopatia typu rdzenia centralnegoMiopatia miotubularnaMiopatia czapeczek

Miopatia nitkowataWrodzone miopatie metaboliczne

Zaburzenia przemiany glikogenu (glikogenowy)Glikogenoza typ IIGlikogenoza typ IIIGlikogenoza typ VGlikogenoza typ VII

Miopatie lipidoweNiedobór karnitynyNiedobór palmitoilotransferazy karnitynowej

Miopatie mitochondrialneNabyte miopatie hormonalne, toksyczne ipolekowe

Miopatia w przebiegu nadczynności tarczycyMiopatia alkoholowaMiopatie polekowe

Miopatie zapalneZapalenie wielomięśniowe (polyomyositis)Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis)Wtrętowe zapalenie mięśniMieszana choroba kolagenowa

Nowotwory mięśni

CHOROBY SYNAPSY AKSONO –MIĘŚNIOWEJ

MiasteniaZespół miasteniczny Lamberta-Eatona

TT yy pp yy zz mm ii aa nn mm oo rr ff oo ll oo gg ii cc zz nn yy cc hh ww ee ww łłóó kk nn aa cc hh mm iięę śśnn ii oo ww yy cc hh

· Włókna mięśniowe mają ograniczone możliwości odpowiedzi na działanie czynników uszkadzających.Najczęściej występują:

o Zmiana średnicy włóknao Reinerwacja włókien mięśniowych

§ Odnerwione włókna mięśniowe mogą zostać ponownie unerwione przez gałązkisąsiadujących zdrowych aksonów

o Zmiany struktury włókna mieśniowego§ Nieswoiste zmiany

· Zwyrodnienie wodniczkowi· Szkliwienie włókna mieśniowego

§ Swoiste· Struktury nitkowate

o Martwica włókien mięśniowych§ Może przebiegać z mioglobinurią i ostrąniewydolnościa nerek

o Regeneracja§ Odtworzenie części włókna przez proliferujące komórki satelitarne, które przekształcają się

w mioblastyo Zmiana aktywności enzymatycznej włokien mięśniowycho Zmiany tkanki łącznej

§ W dystrofii Duchenne’a i w dystrofii wrodzonej dochodzi do wzrostu ilości śródmiąższowejtkanki łącznej i rozplemu tkanki tłuszczowej


- 2 -

ZZ aa nn ii kk mm ii ee śśnn ii zz oo dd nn ee rrww ii ee nn ii aa

Zanik rdzeniowy mięśni dziecięcy i młodzieńczy· Istotą jest zwyrodnienie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego· Dziedziczona AR· Wyróżnia się trzy postaci

o Typ 1- choroba Werdninga-Hoffmanaà noworodki, uogólniony zanik mięśni à szybko śmierćo Typ 2 – objawy do 15 mżo Typ 3 – choroba Kugelberga-Welandera – ujawnia się po 2rż, osłabienie głównie mięśni obręczy

barkowej

· Praktycznie zawsze stwierdza się delecję genu SMN

PP oo ss ttęępp uu jjąącc ee dd yy ss tt rr oo ff ii ee mm iięę śśnn ii oo ww ee ss pp rr zz ee żżoo nn ee zz cc hh rr oo mm oo ss oo mmee mm XX(( dd yy ss tt rr oo ff ii nn oo pp aa tt ii ee ))

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mieśniowa Beckera (DMB)· Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to postać dziecięca, a Beckera to postać młodzieńcza· Dotyczą głównie mięśni obręczy miedniczej i barku· DMD ujawnia się w pierwszym roku życia i prowadzi do zgonu, DMB ujawnia się później i przebiega znacznie

łagodniej· Patogeneza

o W obydwu postaciach stwierdzono mutację w genie kodującym białko dystrofię (głównie delecje)o Dystrofia odpowiedzialna jest za utrzymanie integralności sarkolemy w czasie skurczu mięśnia

· Morfologiao Główne cechy obrazu mikroskopowego DMD:

§ Prawie całkowity brak dystrofiny§ Zwyrodnienie i postepująca martwica włókien mięśniowych§ Regeneracja włókien mięśniowych§ Postępujące włóknienie w Endo- i perimysium oraz rozplem tkenki tłuszczowej§ Duże rozmiary włókien mięśniowych§ Ogniskowe ubytki sarkolemy

· Nieprawidłowe gromadzenie wapnia we włóknach mieśniowych spowodowaneuszkodzeniem sarkolemy wywołuje nadmierny skurcz niektórych włókien. Wewczesnym okresie choroby widoczne są one jako pojedyncze, duże, szkliwiejącewłókna o zatartym poprzecznym prązkowaniu, ciemnego koloru (barwienieGomoriego) obok tworzących małe grupy włokien z cechami martwicy iregeneracji

· Duże, szkliwiejące włokna rzadko występują w DMB§ Po długim czasie choroby regeneracja nie nadąża za martwicąà systematyczne

zmniejszanie liczby włókien mięśniowych. Włokna mięśniowe, które uległy zanikowizastępowane są tkanką tłuszczową i łączną

§ W DMB dysmorfina jest obecna we włóknach mięśniowych, ale jej ilość jest znaczniezmniejszona i ma nieprawidłową masę cząsteczkową

· Klinikao Postępujące osłabienie i zanik mięśni początkowo obręczy miedniczej, a następnie mięśni barku i

innych mięśnio Przerost mięśni łydek (najpierw prawdziwy, potem rzekomy)o Dziecko zaczyna chodzić późnoo Występuje lordoza lędźwiowao Od 8 rż przykurcze, głównie ścięgna Achillesao Dziecko zostaje unieruchomioneà unieruchomienie i zmiany w mięśniach szkieletowych prowadzą

do zniekształceń kręgosłupa, klatki piersiowejà niewydolność oddechowa i zaburzenia krążeniao Zgon z powodu niewydolności oddechowej, krążeniowej, lub zapalenia płuc zwykle w trzeciej

dekadzie życia· Rozpoznanie gdy

o Znacznie podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (ale w miarę postępu choroby zmniejsza się)o Badanie elektromiograficzneo Obraz histopatologiczny

· Postać młodzieńcza Beckerao Ujawnia się ok. 11 rż


- 3 -

o Łagodny przebiego Podobne grupy mieśni co w DMD tylko mniejo chorzy chodząo Nie skraca dlugości życiao Pierwsze objawy to przerost łydek i kurcze mięśnioweo Dystrofia syntetyzowana ale ma mniejsza masę częąsteczkową

Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (DED)· Charakteryzuje się występowaniem

o przykurczów (stawy łokciowe, skokowe i szyjne międzykręgowe)o Powoli postępujące osłabienie mięśni (głównie ramienno – strzałkowych)o Objawy kardiologiczne spowodowane zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego

· Przyczyną są mutacje genów kodujących emerynę (?), a także mutacją typu missense genu kodującegolaminę A/C

DD yy ss tt rr oo ff ii ee mm iięę śśnn ii oo ww ee dd zz ii ee dd zz ii cc zz oo nn ee ww ss pp oo ssóó bb aa uu tt oo ss oo mm aa ll nn yy

Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa· Klinicznie charakteryzują się one (podobnie jak dystrofie sprzężone z płcią) osłabieniem i zanikiem mięśni

ksobnych kończyn i obręczy miednicznej, przerostem łydek, kaczkowatym chodem

· Inne (analogiczne) postacio Twarzowo-łopatkowo-ramieniowao Odsiebnao Oczno-gardłowao Wrodzona

Dystrofia miotoniczna (DM)· Charakteryzuje się zaburzonym rozkurczem mięśni (objaw miotoniczny)· To choroba wieloukładowa, w której oprócz zmian mieśniowych występują zmiany w różnych narządach· Typowy objaw to trudności z rozluźnieniem uścisku dłoni· Miotonia manifestuje się powolnym rozkurczem mięśnia po skurczu wywołanym bezpośrednim jego

drażnieniem lub po skurczu dowolnymà rozkurczowi temu towarzyszy charakterystyczne w EMGwyładowania elektryczne które stopniowo zanikają

· Choroba występuje prawie wyłącznie u dzieci kobiet z DMà w każdym następnym pokoleniu chorobawystępuje w młodszym wieku i ma cięższy przebieg (zjawisko antycypacji)

· Za występowanie choroby odpowiedzialna jest mutacja (zwielokrotnienie trójki nukleotydów CTG) genukodującego kinazę proteinową dystrofii miotonicznej, zwaną miotoniną

· Charakterystyczne cechy morfologiczneo Zwiększona liczba jąder komórkowych (ośrodkowo we włóknach)o Widoczne włókna okrężneo Masy sarkoplazmatyczne (a zewnątrz od pierścienia włókien)

· Klinikao Osłabienie mięśni twarzy i kończyn oraz miotonia

§ Zanik mięśni skroniowych i mięśni żwaczy powoduje wydłużenie twarzy§ Opadanie powiek§ Zanik mięśni MOS§ Zanik mięśni odsiebnych kończyn (głównie dłoni i stóp)§ Ucisk dłoni wywołuje miotomię

o Objawy z innych układów§ Zaćma§ Zaburzenia hormonalneà zanik jąder, łysienie czołowe, nieprawidłowy test tolerancji

glukozy§ Kardiomiopatia§ Zmiany w mieśniach gładkich (zaparcia)§ Obniżony poziom IgG w krwi§ otępienie


- 4 -

MM ii oo pp aa tt ii ee kk aa nn aa łłóó ww jj oo nnoo ww yycc hh· w tych miotomiach nie stwierdza się osłabienia i zaniku mieśni ani zmian w innych narzadach

Miotonia związana z zaburzeniami kanału chlorkowego· klinicznie występuje sztywność mięśni po rozpoczęciu Rochu (objawy zmniejszają się w miarę trwania

wysiłku ruchowego), co prowadzi do trudności w otwieraniu powiek po ich zaciśnięciu lub w zwolnieniuuścisku dłoni

· dochodzi do uogólnionego przerostu mięśni

Miotonia związana z zaburzeniami kanału sodowego· dwie postaci

o paramiotonia wrodzone§ zaburzenie zamykania kanału sodowego, powoduje że kanał te zamyka się zbyt wolno,

szczególnie pod wpływem nieksiej temperatury à dochodzi do nadmiernego napływujonówe sodu ( i wody) do mięśnia oraz hiperhaliemii

o porażenie okresowe z hiperkaliemią

Choroby związane z zaburzeniami kanału wapniowego

Porażenie okresowe z hipokaliemią

· mutacje genu receptora dihydropirydynowego kanału wapniowego· w czasie napadu porażennego w mieśniu dochodzi do wzrostu ilości potasu i wody (i zmniejszenia poziomu

sodu), a we krwi poziom potasu ulega znacznemu obniżeniu· napady porażeń pojawiają się w wieku dziecięcym· typową cechą jest występowanie miotomii, która nasila się pod wpływem zimna (paramiotonia) lub

zwiększa się w miarę nasilonego wysiłku fizycznego (miotonia paradoksalna – gdyż w miotonii wrodzonejnastępuje poprawa po rozgrzewce

· do typowych objawów oprócz miotomii (którą można wywołać przez uderzenie mięśni kłębu kciuka)należą porażenie okresowe i wrażliwość na poziom potasu we krwi

Hipotermia złośliwa

· to rzadkie, ale dramatycznie przebiegające i niebezpieczne powikłanie znieczulenia halotanem isuksynylocholiną, szczególnie gdy są podawane razem

· szczególne predyspozycje mają chorzy z miopatią typu rdzenia centralnego· objawy

o tachykardiao tachypnoeo szczękościsk,o drżenie i sztywność mięśnio sinicao głębokie mziany metaboliczneo zaburzenia elektrolitowe i hormonalneo szybki, bardzo wysoki wzrost temperatury i zatrzymanie akcji serca

· rozpoznanie osób podatnych na hipertermię złośliwą ustala się testem IVCT (in vitro contracture test)àwykonanie biopsji mięśnia i wykazanie jego skurczu in vitro pod wpłyerm środka znieczulającego

MM ii oo pp aa tt ii ee ww rr oo dd zz oo nnee· stanowią grupę pierwotnie mięśniowych schorzeń o swoistym obrazie morfologicznym i na ogół łagodnym,

często stacjonarnym przebiegu, w których od niemowlęctwa pojawia się uogólniona lub dosiebnawiotkość (hipotonia) i hipoplazja mięśni oraz cechy dysmorfizmu kostnego, niekiedy przykurcze stawów(arthrogryposis)

Miopatia typu rdzenia centralnego· wrodzonej wiotkości mięśni towarzyszy opóźniony rozwój ruchowy, często zwichnięcie stawów biodrowych

oraz zmiany kostne, np. skrzywienie kręgosłupa· chorzy są szczególnie podatni na wystąpienie hipertermii złośliwej w czasie narkozy· w morfologii w części centralnej włókien mieśniowych widoczne są pojedyncze, okrągłe ogniska słabiej

barwiące się eozyną niż otaczająca sarkoplazmaà ogniska te wykazują ubytek enzymów utleniających ifosforylaz

Miopatia miotubularna· z ośrodkowym ułożeniem jąder


- 5 -

· typowo ujawnia sięu noworodków lub we wczesnym dzieciństwie· charakterystyczne spastyczne zajęcie mięśni twarzy, ptozą (opadnięciem powieki), skrzywieniem

kręgosłupa, przykurczami· postać sprzężona z chromosomem X ma ciężki przebieg z niewydolnością oddechową

Miopatia czapeczek· uogólniona wiotkość mieśni z zajęciem mieśni twarzy i z cechami dysmorfizmu kostnego.· Spowodowana zaburzeniem prawidłowego tworzenia się włókien mieśniowych

Miopatia nitkowata· Występuje w postaci niemowlęcej (najcięższej), dziecęej i dorosłych· Charakterystyczną cechą obrazu mikroskopowego jest obecność struktur nitkowatych, które barwią się

intensywnie na czerwono za pomoca trichromu Gomoriego

WW rr oo dd zz oo nnee mm ii oo pp aa tt ii ee mm ee tt aa bb oo ll ii cc zz nn ee

Zaburzenia przemiany glikogenu (glikogenowy)· Niedobór enzymów rozkładających glikogenà spichrzanie glikogenu· Objawy kliniczne manifestują się postępującym niedowładem i zanikiem mięśni z wyjątkiem mięśni twarzy,

kurczami mięśniowymi oraz napadowym rozpadem włókien mięśniowych z mioglobinurią

Glikogenoza typ II

· Niedobór kwaśnej maltazy· choroba Pompego (postać niemowlęca)

o Nadmiar glikogenu gromadzi się w lizosomach mięśni szkieletowych, serca, wątorby merek i OUNo Wiotkie dziecko, powiększenie języka, kardiomegalia, niewydolność krążeniowo-oddechowa i zgon

(2-3 lata)· Postac młodzieńcza

o Głównie mięśnie szkieletowe i wątrobao Łagodniejszy przebieg (śmierć ok. 20 lat)

· Postac dorosłycho Początek po 20 rż

· Ogólne to nadmiar glikogenuà uciśnięcia w włóknach, przesunięcia rózne, ogólnie upośledzenie ichczynności

· Morfologia (niemalże patognomoniczne zmiany)o Zwyrodnienie wodniczkowe (wodniczki puste lub z PAS + ziarnistościami)o Znaczne nagromadzenie ziarnistości glikogenu

Glikogenoza typ III

· Niedobór amylo-1,6-glukozydazy· Choroba Cori-Forbesa· Ogólnie to utrudnienie glikogenolizy· U dzieci dominuje hepatomegalia i uszkodzenie wątroby· U dorosłych objawy miopatii

Glikogenoza typ V

· Niedobór fosforylazy mięśniowej· Choroba McArdle’a· Typowy objaw to kurcze i ból mięśniowe w czasie odpoczynku po ćwiczeniach fizycznych· Po intensywnym wysiłku może nastąpić ostra martwica mięśni, mioglobinuria i niewydolność nerek

Glikogenoza typ VII

· Niedobór fosfofruktokinazy· Choroba Tarui· Objawy podobne do V ale rzadziej mioglobinuria

Miopatie lipidowe· Gdy dochodzi do zahamowania spalania tłuszczów


- 6 -

· Typowe objawy kliniczneo Wysiłkowe bóle mięśnio Osłabienie mięśnio Niekiedy rozpad mięśni z towarzyszącą mioglobinurią

· Akumulacja lipidów w mięśniach może być spowodowanao Zaburzenia wykorzystania trójglicerydówo Zaburzenia enzymów łańcucha oddechowegoo Dysfunkcja enzymów zaangażowanych w β-oksydację kwasów tłuszczowycho Niedobór karnityny (utrudnienie transportu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do

mitochondriów)

Niedobór karnityny

· Postać mięśniowa (miopatyczna)o Powoli postępujące osłabienie i męczliwość mięśni ksobnych kończyn, mięsni podniebienia, twarzy

i karkuo Poziom karnityny w mięśniach szkieletowych 1-20% normyo W wątrobie i krwi może być ok.o Morfologia

§ Liczne krople tłuszczu w sarkoplazmie (stłuszczenie włokien 1 bardziej nasilone niż 2)· Postać układowa

o Gdy obniżona synteza karnityny w wątrobieo Niskie stężenie jej w wątrobie, mięśniach ,sercu i krwio Postępujący niedowład mięsni + kardiomiopatia rozstrzeniowio Ciężki przebieg chorobyà zgon 10-15 rżo Może być pierwotna (rodzinna) lub wtórna (np. alkoholicy z marskością wątroby, dializowani)o Morfologicznie nadmiar lipidów nie tylko w mięśniach ale także w wątrobie i sercu

Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej

· Niedobór tego enzymu uniemożliwia metabolizację długołańcuchowych kwasów tluszczowych, ponieważnie zostają one przetransportowane do mitochondriów

· Typowy objawyo Bolesne skurcze mięśni pojawiające się po wysiłku (lub po długim głodzeniu) z towarzyszącą

mioglobinurią (czarny kolor moczu)o Najczęściej niedobór izoformy PTK I umiejscowionej w zewnętrznej błonie mitochondrialnejo Typowo nie stwierdza się zmian w budowie mikroskopowej włokien mięsniowych

Miopatie mitochondrialne· Spowodowane są schorzeniami spowodowanymi mutacjami genów, które kodują białka

biorące udział w fosforylacji oksydacyjnej zachodzącej w mitochondriach· Niedobór białek kompleksu I, II, III ,i IV a także V· Choroby te mogą manifestować się objawami dotyczącym wyłącznie mięsni

szkieletowych (miopatie mitochondrialne) lub mogą występować w postaci choróbwieloukładowych z zajęciem innych narządów, szczególnie ośrodkowego układunerwowego (encefalopatie mitochondrialne), serca, wątroby i nerek

· Najczęściej zespół Kearns-Sayreo Szczupłe, niskiego wzrostu, o małej masie ciała dziecko z ksobnym osłabieniem mięśni kończyn,

oftalmoplegią, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i objawami móżdżkowymio Gdy objawy we wczesnym wieku to ciężkie zaburzenia wieloukładoweo Gdy później to przebieg z nietolerancją wysiłku i niedowładami

· Morfologiao Tzw. Włókna szmatowate w mięśniuo Nadmierne gromadzenie się mitochondriów o nieprawidłowej budowie morfologicznej –

mitochondria olbrzymia, wtręty parkingowe

NN aa bb yy tt ee mm ii oo pp aa tt ii ee hh oo rr mm oo nn aa ll nn ee ,, tt oo kk ss yy cc zz nn ee ii pp oo ll ee kk oo ww ee

Miopatia w przebiegu nadczynności tarczycy· Ksobne osłabienie mięśni· Porażenie okresowe hipokaliemiczne· Ophthalmoplegia exopthalmica


- 7 -

Miopatia alkoholowa

Miopatie polekowe· Np. pod wpływem leczenia steroidami oraz chloroquinonem (miopatia z ksobnym osłabieniem mieśni)· Morfologia

o Miopatia steroidowa§ Zanik włokien mięśniowych typu 2§ Włokna 1 bez zmian§ Pogrubienie błony podstawnej wokół włokien i poszerzenie cystern siateczki

sarkoplazmatycznejo Miopatia chloroquinonowa

§ Charakterystyczne wodniczki w włóknach mieśniowych 1§ Z biegiem czasu martwica włókien

MM ii oo pp aa tt ii ee zz aa pp aa ll nn ee· Stosunkowo rzadko· Choroba o podłożu autoimmunologicznym· Etiologia nieznana, morfologiczne cechy nieropnego zapalenia· Zalicza się tu:

o Idiopatyczne zapalenie wielomięśnioweo Idiopatyczne zapalenie skórno-mięsnioweo Wtrętowe zapalenie mieśni

· Zapalenie wielomieśniowe lub skórno-mięśniowe może towarzyszyćo nowotworom złośliwym

§ u mężczyzn – głównie rakom płuc i przewodu pokarmowego,§ u kobiet – najczęściej rakom piersi i narządów płciowych)

o kolagenozom

· U chorych z objawami zapalenia wielomięśniowego lub skórno-mięśniowego należy przeprowadzićdokładną diagnostykę płuc, przewodu pokarmowego, sutka i jajników z markerami serologicznymiwłącznie

Zapalenie wielomięśniowe (polyomyositis)· Do uszkodzenia włókien dochodzi w mechanizmie immunologicznym typu komórkowego· Wirusy RNA prawdopodobnie zapoczątkowują chorobę· U osób powyżej 20 rż (u dzieci niemal nigdy)· Uszkodzone włókna mieśniowe są otoczone przez cytotoksyczne limfocyty T CD8+ i przez makrofagi· Nie występują zmiany naczyniowe

Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis)· Główną rolę odgrywają autoimmunologiczne mechanizmy humoralne· Ściany naczyń włosowatych zostają uszkodzone przez przeciwciała i dopełniacz z następową martwicą

niedokrwinną włókien mięśniowycho Uszkodzenie ścian naczyń (nacieki z limfocytów B i T) + dopełniaczà mikroangiopatiaà

niedotlenienie włókien mieśniowychà zanik włokien mieśniowych i charakterystyczne zmianyskórne

· Może wystąpić też u dzieci

Wtrętowe zapalenie mięśni· W przeciwieństwie do polyomyositis i dermatomyositis zmiany mogą być niesymetryczne i rozpoczynają się

osłabieniem mięśni odsiebnych (głównie mięśnia czworogłowego uda)

· Charakterystyczną cechą obrazu mikroskopowego stanowią we włoknach mieśniowych wodniczkiobrysowane na obwodzie przez zasadochłonne ziarnistości oraz widoczne w tych samych włóknachdrobne eozynochłonne wtręty cytoplazmatyczne, które zawierają złogi β-amyloidu barwiące sięczerwienią Kongo

Mieszana choroba kolagenowa· Charakteryzuje się występowaniem obawów sugerujących SLE, twardzinę układową i polymyositis oraz

występowaniem we krwi w ponad 70% przypadków wysokiego miana przeciwciała przeciw antygenowi UI-RNP (przeciwrybonukleotydowych ?)


- 8 -

· Cechy charakterystyczneo Artralgia lu polyarthritiso Objaw Raynaudao Obrzęk rąko Myositiso Powiększenie węzłów chłonnycho Leukopenia i niedokrwistość

· W większości przypadków choroba przebiega łagodnie i odpowiada na leczenie steroidami

NN oo ww oo tt ww oo rr yy mm iięę śśnn ii

Choroby synapsy aksono – mięśniowej

MM ii aa ss tt ee nn ii aa· Inaczej choroba Erba-Goldflama· Zaburzenie przewodnictwa nerwowo- mięśniowego w związku z utratą receptorów acetylocholiny w błonie

postsynaptycznej wskutek działania autoprzeciwciał krążących we krwi· Nadmierna męczliwość mieśni, która ustępuje po odpoczynku· Pojawia się między 20 a 30 rż· Stres psychiczny, przemęczenie, infekcje, wysoka temperatura otoczenia, niektóre leki, miesiączka i ciąża

wyzwalają i nasilają objawy chorobowe· W ok. 70% stwierdza się rozrost grasicy (hyperplasia thymi), w ok. 15-20% grasiczaka (Thymoma)· Podwyższone miano przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny występuje w 70-90% przypadków

miasteniià kompleksy antygen-przeciwciało aktywują dopełniacz

· Dochodzi do postsynaptycznego bloku przewodnictwa nerwowo-mięśniowego spowodowanego przez:o Zmniejszenie liczby receptorów Ach na jednostkę powierzchni błony postsynaptycznej – u chorych

na miastenię liczba receptorów jest zmniejszona do 1/3 wartości prawidłowycho Zmniejszenie powierzchni błony postsynaptycznejo Poszerzenie szczeliny syneptycznej

· Klinikao Pierwsze zmiany dotyczą mięśni zewnętrznych oka, co manifestuje się opadaniem powiek (ptosis) i

podwójnym widzeniem (diplopia)o Przy zajęciu mięśni twarzy pojawia się uśmiech Giocondy (czyli uśmiech poprzeczny w związku z

dysfunkcją mięśnia okrężnego ust) i opadanie żuchwyo Do niebezpiecznych objawów należą zaburzenia oddechowe, szczególnie występujące ostro w

przebiegu tzw. Przełomów miastenicznych i cholinergicznych

ZZ ee ss pp óó łł mm ii aa ss tt ee nn ii cc zz nn yy LL aa mm bb ee rr tt aa -- EE aa tt oo nn aa· Inaczej zespół miasteniczno-miopatyczny· To zespół paraneoplazmatyczny występujący głównie w przebiegu raka drobnokomórkowego płuc· Nadmierna męczliwość i osłabienie mięśni dotyczą głównie mięśni proksymalnych kończyn dolnych· Objawy zwykle po 60 rż· Osłabieniu mięśni często towarzyszą objawy ze strony układu nerwowego autonomicznego (np. uczucie

suchości w ustach, zaparcia)· W odróżnieniu od miastenii:

o W EMG wzrost amplitudy potencjałówo Nie następuje poprawa stanu chorego po podaniu środka przeciwcholinoesterazowegoo Nie stwierdza się przeciwciał przeciwko receptorom Ach w surowicy krwi

· W patogenezieà autoimmunologiaà przeciwciała przeciwko presynaptycznym kanałom wapniowymo W przeciwieństwie do miastenii, tutaj występuje blok presynaptyczny, w wyniku którego mniej

pęcherzyków z Ach zostaje uwalnianych do szczeliny synaptycznej


- 9 -

11. Choroby mięśni szkieletowych ver1

Documents

Transcript of 11. Choroby mięśni szkieletowych ver1