Post on 01-Feb-2018
Podstawy biologii
Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Ewolucja
• Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie
• W biologii – ewolucja biologiczna
• W astronomii i kosmologii – ewolucja gwiazd i wszechświata
• W naukach społecznych – “ewolucja wierzeń, poglądów” itp.
Ewolucja biologiczna
• Dziedziczne zmiany organizmów przekazywane z pokolenia na pokolenie
• w tym zmiany gatunków
!
• Darwin nie był pierwszym, który zasugerował istnienie zjawiska ewolucji
• np. Lamarck
• pierwsze zasadniczo poprawne wyjaśnienie mechanizmu ewolucji - Darwin
• Ewolucja wg. Darwina - dziedziczenie z modyfikacją
Historia wiedzy o dziedziczeniu
• Od dawna ludzie wiedzieli, że:
• dzieci są podobne do rodziców
• potomstwo osobników danego gatunku należy do tego gatunku
• Od początków cywilizacji ludzie stosowali wiedzę o dziedziczeniu
• tzw. “wiedza milcząca” - wykorzystywana w codziennych działaniach, ale nie sformalizowana i trudna do wyartykułowania
• w genetyce wiedza milcząca wyprzedziła wiedzę formalną o tysiące lat!
UdomowienieMechanizmy dziedziczenia mogły decydować o wyborze gatunków do udomowienia. !Gorzki smak migdałów - cecha jednogenowa. !Gorzki smak żołędzi - cecha wielogenowa.
Dobór sztuczny
• Znany od początków rolnictwa (10 000 lat)
• Wspomaganie przez sztuczne zapłodnienie (1000 lat p.n.e. - daktyle)
Choroby dziedziczne
• Znane od starożytności
• Talmud, Yebamoth 64b - jeżeli pierwszych dwóch synów kobiety umrze po obrzezaniu, nie może poddać obrzezaniu kolejnych synów - hemofilia
• Az-Zahrawi Abu Al-Kasim (Abulcasis, 912-1013) - opis hemofilii i jej dziedziczenia
• Nieszczęsne dziecko, które pocałowane w czoło zostawia na ustach słony smak. Jest nawiedzone przez złe duchy i wkrótce umrze (saga skandynawska z IX w.) - mukowiscydoza
Nie tylko EuropaSuśruta (Sushruta) – Indie ok. 600 lat p.n.e. !Opis cukrzycy jako choroby o dwoistej przyczynie:
• sanhaja: defekt “nasion” rodziców • apathaja: “umiłowanie jadła i
gnuśnego życia” !
Zgodne ze współczesną wiedzą o współdziałaniu genotypu i środowiska
Pierwsze próby opisania dziedziczenia
• Zjawisko dziedziczenia zauważyli i próbowali wyjaśniać klasycy filozofii greckiej
Hipokrates i jego szkoła• Dziedziczy się fizyczny
materiał z poszczególnych narządów
• Elementy z narządów gromadzą się w nasieniu i krwi menstruacyjnej
• wcześniej uważano, że tylko mężczyzna przekazuje cechy potomstwu
• Dziedziczenie cech nabytych - rozwinięte mięśnie zapaśnika wytworzą wiele “nasion” mięśni w nasieniu
~460 p.n.e - 370 p.n.e
Arystoteles• Zauważył, że:
• kaleka może mieć zdrowe dzieci
• niektóre cechy (np. siwe włosy czy skłonność do łysienia) objawiają się późno
• nie mogą być przekazywane przez materialne “nasiona”
• Dziedziczy się forma nadająca kształt materii
• Dziedziczenie nie ukształtowanej materii, ale “programu”
384 p.n.e - 322 p.n.e
Problemy dawnych teorii dziedziczenia
• Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie?
• Jak dochodzi do mieszania się cech?
• Rozwój - dziedziczenie materiału czy programu?
• Dlaczego cechy mogą “przeskakiwać” pokolenia?
• Co jest fizycznym nośnikiem dziedziczności?
• przez wiele stuleci uważano, że krew - stąd “krewny”, “pokrewieństwo” itp.
Przeskakiwanie pokoleń
• Kuzari (Kitab al Khazari, ’’Księga argumentów na korzyść pogardzanej religii”)
• “Obserwujemy podobne zjawisko w naturze. Wielu ludzi nie przypomina swych ojców, ale podobni są do dziadków. Nie może więc być wątpliwości, że ta natura i podobieństwo były ukryte u ojca, ale nie były na zewnątrz widoczne…”
Juda HaLevi (יהודה הלוי) 1075-1141
Program czy materia
• Preformizm - plemniki (lub komórki jajowe) zawierają w pełni ukształtowanego człowieka - rozwój polega tylko na wzroście
• Epigeneza (Caspar F. Wolff (1733-1794) – “Theoria Generationis”) - rozwój przez tworzenie nowych struktur
N. Hartsoecker 1695
Co sądził Darwin?
• Wiedział, że teoria ewolucji wymaga teorii dziedziczenia
• “Zmienność udomowionych roślin i zwierząt” (1868) - opisany hipotetyczny mechanizm dziedziczenia - pangeneza
• Niestety błędny
Hipoteza pangenezy
• Oparta na koncepcjach Hipokratesa
• Uwzględnia teorię komórkową, ale zakłada istnienie cząstek mniejszych od komórek, z których komórki mogą powstawać
• Cząstki - gemmule, wytwarzane przez narządy i przenoszone przez krew do narządów rozrodczych
• Gemmule ojca i matki mieszają się tworząc zarodek
• Możliwe częściowe dziedziczenie cech nabytych
Główne problemy pangenezy
• Dziedziczenie cech nabytych
• Mieszanie się cech
• pozornie zgodne z obserwacjami (np. kolor skóry człowieka)
• nie wyjaśnia przeskakiwania pokoleń i wielu wzorów dziedziczenia
• uniemożliwia ewolucję wg. teorii Darwina!
X
Mieszanie i ewolucja
• Jeżeli dziedziczenie przebiega według modelu mieszania to:
• nowy korzystny wariant na początku jest rzadki
• każde kolejne krzyżowanie będzie “rozcieńczać” korzystną cechę
• mimo działania doboru, nowy korzystny wariant się nie utrwali, tylko zaniknie
• Zauważyli to krytycy Darwina (m. in Fleeming Jenkin)
• w odpowiedzi Darwin włączył do modelu dziedziczenie cech nabytych
Tymczasem na Morawach
• Za dziedziczenie każdej cechy odpowiadają wyodrębnione jednostki (geny), które się nie mieszają i nie zmieniają
• Każdy organizm posiada dwie kopie (allele) każdego genu
• Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Rozdział alleli zachodzi z jednakowym prawdopodobieństwem
• Gdy organizm posiada dwa warianty (allele) danego genu, w fenotypie ujawnia się tylko jeden z nich - dominacja
Gregor Mendel (1822-1884)
Mendel i Darwin
• Publikacja Mendla w 1866 w Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn (Raporty Towarzystwa Nauk Przyrodniczych w Brnie)
• czasopismo mało znane w Europie
• tytuł “Doświadczenia nad hybrydyzacją u roślin”
• Wysłał kopie do kilkudziesięciu uczonych
• W tym do Darwina
• Po śmierci Darwina w jego bibliotece odnaleziono nieprzeczytany (nierozcięty) egzemplarz pracy Mendla
Mendlowska krzyżówka jednogenowa
Roślina wysoka produkuje gamety T Roślina niska produkuje gamety t
Roślina F1 to heterozygota, objawia się allel dominujący T
Heterozygoty produkują gamety T oraz t (po 50%)
Stosunek fenotypów 3:1 Stosunek genotypów 1:2:1
Metoda kwadratu Punnetta
TT Tt
Tt tt
T t
Tt
Gamety ➔ ê
W XX wieku
• Ponowne odkrycie prac Mendla (Hugo de Vries, Erich von Tschermak, Carl Correns) ~ 1900
!
• 1905 - pierwsze użycie terminu “genetyka” (William Bateson)
!
• 1900-1903 Teoria mutacji H. de Vries
!
• Chromosomowa teoria dziedziczności (Thomas H. Morgan) 1910-1915
Zarys biologii molekularnej genu
• Podstawowe procesy genetyczne
• Replikacja – powielanie informacji
• Ekspresja – wyrażanie (realizowanie funkcji) informacji
• Konieczna regulacja z udziałem niestabilnego pośrednika - RNA
Materiał genetycznyBakterie zawierają „czynnik transformujący, zdolny do przekazania informacji z martwych bakterii do żywych
Frederick Griffiths, 1928
DNA
Czynnikiem transformującym jest DNA
Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty, 1943
Materiał genetyczny
• Materiałem genetycznym są kwasy nukleinowe
• Materiałem genetycznym organizmów komórkowych jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA)
Budowa DNA
• DNA zbudowany jest z nukleotydów
Zasada komplementarności
Na podstawie sekwencji jednej nici można jednoznacznie odtworzyć sekwencję nici
komplementarnej
5’GATGTACTGATGACATA3’3’CTACATGACTACTGTAT5’
3’CTACATGACTACTGTAT5’5’GATGTACTGATGACATA3’
ReplikacjaModel semikonserwatywny: !w każdej cząsteczce potomnej jedna nić rodzicielska i jedna nowa
Istota replikacji
• Każda kopia matrycy staje się pełnoprawną matrycą
• Nie ma replikacji bez błędów
• Nieskończona dokładność replikacji wymagałaby nieskończenie wiele energii
• Systemy replikacyjne w komórkach są bardzo dokładne (częstość błędów ~ 10-8 - 10-9)
Centralna hipoteza (“dogmat”)
DNA !!
RNA !!!
BIAŁKO
Transkrypcja i translacja
Translacja
Kod genetyczny
• Trójkowy
• 20 aminokwasów
• kodony po 3 nukleotydy: 43=64 możliwości (dwa: za mało)
!
• Jednoznaczny: dany kodon zawsze oznacza ten sam aminokwas
• Zdegenerowany: jeden aminokwas może mieć więcej niż 1 kodon
Kod genetyczny
• Uniwersalny - taki sam u wszystkich znanych organizmów
• nieliczne wyjątki dotyczące pojedynczych kodonów
!
!
• Wniosek: istniał w obecnej postaci u ostatniego wspólnego przodka żyjących obecnie organizmów
Kod genetyczny
Dodatkowe informacje
http://dnaftb.org