Zespół Williamsa

Zespół Williamsa inaczej nazywany zespołem Williamsa- Beurena, z ang. Williams' syndrome.

Jest to rzadka choroba genetyczna, wywołana mutacją w obrębie chromosomu 7.

Występowanie tej choroby 1:20 000.

Pierwszą osobą, która opisała Zespół Williamsa był nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. Zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech, m.in.

•dolegliwości sercowo-naczyniowe, •charakterystyczne rysy twarzy

baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu),

•upośledzenie umysłowe,• objawy kardiologiczne(najczęstsze były

szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych, nadzastawkowe zwężenie aorty).

Na podstawie tych dolegliwości Williams nową jednostkę chorobową nazwał zespołem Williamsa.

Większość dzieci ujawnia od początku ontogenezy trudności w zaadaptowaniu się do otoczenia i zaburzenia funkcji organicznych. Ich waga urodzeniowa jest bardzo niska. Dzieci z zespołem Williamsa są też bardzo wrażliwe, często płaczą.

Objawy Zespołu Williamsa

I. Rozwój fizyczny.

Podwyższony poziom wapnia(hiperkalcinemia).

Brak łaknienia, wymioty, obstrukcje. Szmery w sercu, zwężenie głównych żył i

tętnic, podwyższone ciśnienie. Niski wzrost(125- 155cm). Dysmorfia twarzy – typowa twarz z cechami

„elfa” staje sie widoczna zwłaszcza po okresie 1.5 – 2 lat.

Na dysmorfię twarzy osób chorych składają się: sklerotyzacja kości czaszki prowadząca do małogłowia,

dysproporcja pomiędzy szeroka szczęką, a małą żuchwą(hypoplazja wyrostka zębodołowego żuchwy i niedorozwój kości jarzmowych) wraz z małą bródką, powoduje powstanie pełnych obwisłych policzków,

szerokie, uchylone usta z pełnymi wargami,

długa, wygładzona rynienka podnosowa, szeroka trójkątna dalsza cześć nosa z

mięsistym końcem i nozdrzami skierowanymi ku górze,

wada zgryzu, z nieprawidłowo wykształconymi zębami oraz defektem szkliwa,

odstające i duże małżowiny uszne, wydatne czoło oraz brwi często zrośnięte

i słabo zaznaczone w bocznych częściach, okolica oczu sprawia wrażenie pełnej,

obrzękniętej, lekko opadające powieki, często zez zbieżny, tęczówki w około 70% - 80% niebieskie u

ok. 7% zielone, z charakterystycznym „koronkowym” wzorem.

II. Rozwój językowy i uspołecznienie.

Dobra ekspresja werbalna przy niskim poziomie rozumienia mowy. Często naśladują styl wypowiadania się i zwroty używane przez dorosłych, mimo niepełnego ich rozumienia.

Wrażliwość na potrzeby innych będąca środkiem zwrócenia na siebie uwagi. Osoby chore za zespół Williamsa lubią rozmawiać i wchodzić w bliskie relacje z dorosłymi, nawet nieznajomymi, lecz mogą mieć trudności w zawieraniu i utrzymywaniu przyjaźni z rówieśnikami.

Zafascynowanie wybranymi tematami lub przedmiotami.

Nadmierne obawy o siebie i innych, nadmierna lękliwość.

Chociaż dobry poziom rozwoju językowego i społecznego u osób chorych na zespół Williamsa sugeruje stosunkowo dobry poziom zdolności poznawczych, nie radzą sobie one ani w nauczaniu integracyjnym w szkole normalnej, ani w szkole specjalnej dla osób upośledzonych w stopniu lekkim. Z kolei w szkole dla dzieci z upośledzeniem umiarkowanym i znacznym, tracą one możliwość stymulacji rozwoju językowego i społecznego.

III. Rozwój wzrokowo- przestrzenny, samoobsługa i samokontrola.

•Opóźnienie w sferze rozwoju wzrokowo-przestrzennego i motorycznego(zaburzona równowaga).

•Lęk przestrzeni. •Problemy z kontrolą czynności fizjologicznych. • Impulsywność, wybuchy złości, stereotypowe ruchy. •Poważne zaburzenia koncentracji uwagi.

Nadwrażliwość na hałasy(np. trzaskanie drzwiami). Mówi się, że są to osoby o słuchu absolutnym. Dużą przyjemność sprawia im słuchanie muzyki. Znane są osoby chore na Zespół Williamsa, a będące muzykami np. Brugnon.

Dzieci z zespołem Williamsa są najczęściej upośledzone umysłowo w stopniu umiarkowanym i znacznym. Około 55% przypadków ma iloraz inteligencji ogólnej niższe od 50, a około 41% w granicach 50-70.

Bardo charakterystyczny dla tego zespołu jest wyraźnie wyższy poziom zdolności werbalnych w porównaniu ze wzrokowo- przestrzennymi i ruchowymi.

Zespół Williamsa a dziedziczność

Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka z kolejnej ciąży jest zbliżone częstością do ryzyka populacyjnego, z ryzykiem 50% w przypadku posiadania potomstwa przez osobę dotknięta tym zaburzeniem.

Zazwyczaj osoby chore są bezpłodne.

•Opisano zaledwie kilka rodzin (5 do 2001 r.), w których choroba przekazywana była w sposób autosomalny dominujący. W przypadku posiadania dwoje potomstwa z zespołem Williamsa przez zdrowych rodziców należy rozważyć istnienie u jednego z nich mozaikowatości germinalnej, w tym przypadku ryzyko powtórzenia się zaburzenia jest podwyższone w porównaniu do populacji ogólnej.

Wskazania dla nauczycieli pracujących z dziećmi z zespołem Williamsa

-nauczanie indywidualne, bądź w małych grupach w wyciszonych pomieszczeniach, w krótkich odcinkach czasu;- nagradzanie nawet za krótkie okresy koncentracji i angażowanie w różnego typu zajęcia (tj. oglądanie książek, układanie puzzli itp.);- podejście kom pensyjno- korekcyjne (rozwijanie funkcji niedostatecznie opanowanych, wykorzystując do tego funkcje najlepiej rozwinięte);

- organizowanie materiału do ćwiczeń wokół fascynujących je tematów lub przedmiotów, w celu podwyższenia motywacji do ich wykonywania;- wykorzystywanie pamięci minionych zdarzeń;- równowaga między okresami zajmowania się dzieckiem a uspokajaniem go, w sytuacjach, w których ustawicznie domaga się poświęcenia mu uwagi;- uświadamianie dziecku jego zachowań stereotypowych bezpośrednio po ich pojawieniu się oraz zachęcanie go do zaprzestania;- konsekwentne przezwyciężanie wybuchów złości u dziecka;

- przestrzeganie zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i kłopotliwych pytań przez zmianę tematu i zachęcenie do zainteresowania czymś innym;- stymulacja rozwoju zdolności wzrokowo- przestrzennych;- starsze dzieci należy we współpracy z rodzicami uczyć samodzielnego poruszania się po okolicy, dając im wskazówki słowne i dbając o to, by je zapamiętały;- nauka zachowania się w kontaktach z nieznajomymi (technika modelowania);- pomoc w nawiązywaniu i podtrzymywaniu przyjaźni z rówieśnikami.

Dziękuję