Opis przypadkuOpis przypadku

Do lekarza rodzinnego zgłosił się pacjent z silnym bólem Do lekarza rodzinnego zgłosił się pacjent z silnym bólem kolkowym lewej okolicy lędźwiowej trwającym od około 30 kolkowym lewej okolicy lędźwiowej trwającym od około 30 minut, nieustępującym po zażyciu przez pacjenta środków minut, nieustępującym po zażyciu przez pacjenta środków rozkurczowych.rozkurczowych.

W badaniu W badaniu podmiotowympodmiotowym: regularne napady kolki nerkowej : regularne napady kolki nerkowej lewej - nawracająca kamica nerki lewej, dwukrotnie leczona lewej - nawracająca kamica nerki lewej, dwukrotnie leczona litotrypsją na Oddziale Urologicznym (ostatnia hospitalizacja litotrypsją na Oddziale Urologicznym (ostatnia hospitalizacja 3 miesiące temu).3 miesiące temu).Przewlekłe stosowanie środków p/bólowych, rozkurczowych Przewlekłe stosowanie środków p/bólowych, rozkurczowych oraz uspokajających (uzależnienie od BDA, tramadolu). Od oraz uspokajających (uzależnienie od BDA, tramadolu). Od kilku lat depresja leczona lekami z grupy SSRI.kilku lat depresja leczona lekami z grupy SSRI.Częste bóle nadbrzusza, szczególnie po lekach Częste bóle nadbrzusza, szczególnie po lekach przeciwbólowych oraz po posiłkach, bóle kostne, osłabienie.przeciwbólowych oraz po posiłkach, bóle kostne, osłabienie.

W badaniu W badaniu przedmiotowymprzedmiotowym /z odchyleń/: Objaw /z odchyleń/: Objaw Goldflamma żywo dodatni po stronie lewej, bolesność Goldflamma żywo dodatni po stronie lewej, bolesność uciskowa nadbrzusza.uciskowa nadbrzusza.

Pacjentowi podano ampułkę pyralginy i papaweryny Pacjentowi podano ampułkę pyralginy i papaweryny domięśniowo, uzyskując ustąpienie dolegliwości bólowych.domięśniowo, uzyskując ustąpienie dolegliwości bólowych.Skierowano pacjenta na badania dodatkowe.Skierowano pacjenta na badania dodatkowe.

WynikiWyniki /z odchyleń/: Ca podwyższony 2,9 mmol/l, (N do 2,5 /z odchyleń/: Ca podwyższony 2,9 mmol/l, (N do 2,5 mmol/l), P nieorganiczny obniżony 7,6 mmol/l (N od 8 mmol/l), P nieorganiczny obniżony 7,6 mmol/l (N od 8 mmol/l). USG j. brzusznej: złogi w nerce lewej o śr. ok. 5 mmol/l). USG j. brzusznej: złogi w nerce lewej o śr. ok. 5 mm.)mm.)

WapńWapń

98% zgromadzone w szkielecie postaci 98% zgromadzone w szkielecie postaci hydroksyapatytuhydroksyapatytu

funkcja podporowafunkcja podporowa

2% decyduje o czynności praktycznie wszystkich2% decyduje o czynności praktycznie wszystkich narządów i układów

funkcja metabolicznafunkcja metaboliczna

WapńWapń

U zdrowego człowieka stężenie wapnia w surowicy w wąskim U zdrowego człowieka stężenie wapnia w surowicy w wąskim przedziale normy utrzymuje złożona interakcja trzech głównych przedziale normy utrzymuje złożona interakcja trzech głównych

hormonów kalciotropowych: hormonów kalciotropowych: parathormonu(PTH), 1,25-parathormonu(PTH), 1,25-dwuchydroksywitaminy Ddwuchydroksywitaminy D33(kalcitriolu) i kalcytoniny.(kalcitriolu) i kalcytoniny.

Głównymi narządami docelowymi dla tych trzech hormonów są Głównymi narządami docelowymi dla tych trzech hormonów są jelito cienkie, nerki i kościjelito cienkie, nerki i kości, a system sprzężeń zwrotnych między , a system sprzężeń zwrotnych między

stężeniem wapnia w surowicy i sekrecją poszczególnych stężeniem wapnia w surowicy i sekrecją poszczególnych hormonów zapewnia sprawną kontrolę kalcemii.hormonów zapewnia sprawną kontrolę kalcemii.

Aby rozwinęła się hiperkalcemia, prawidłowe funkcjonowanie tej Aby rozwinęła się hiperkalcemia, prawidłowe funkcjonowanie tej regulacji musi zostać zaburzone przez nadmiar PTH, witaminy D regulacji musi zostać zaburzone przez nadmiar PTH, witaminy D lub innych czynników oddziałujących na homeostazę wapniową. lub innych czynników oddziałujących na homeostazę wapniową.

WapńWapń

Najczęstszymi przyczynami hiperkalcemii są Najczęstszymi przyczynami hiperkalcemii są pierwotna pierwotna nadczynność przytarczyc lub choroba nowotworowa.nadczynność przytarczyc lub choroba nowotworowa.

Dopiero po ich wykluczeniu można brać pod uwagę inne Dopiero po ich wykluczeniu można brać pod uwagę inne rzadkie przyczyny podwyższonego stężenia wapnia w rzadkie przyczyny podwyższonego stężenia wapnia w

surowicy takie jak:surowicy takie jak:

Zatrucie witaminą D, sarkoidoza, rodzinna hiperkalcemia Zatrucie witaminą D, sarkoidoza, rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna, tiazydowe leki moczopędne, leczenie hipokalciuryczna, tiazydowe leki moczopędne, leczenie

litem, unieruchmienie, niewydolność nerek, choroba litem, unieruchmienie, niewydolność nerek, choroba Addisona, zatrucie witaminą AAddisona, zatrucie witaminą A

Pierwotna nadczynność Pierwotna nadczynność przytarczycprzytarczyc

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Charakteryzuje się:Charakteryzuje się: HiperkalcemiąHiperkalcemią HipofosfatemiąHipofosfatemią Hiperkalciurią Hiperkalciurią stężeniem parathormonustężeniem parathormonu

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Etiologia:Etiologia:

85% - pojedynczy gruczolak (monoklonalny)85% - pojedynczy gruczolak (monoklonalny) 15% wielogruczołowa nadczynność przytarczyc 15% wielogruczołowa nadczynność przytarczyc

(mnogie gruczolaki, rozrost i przerost przytarczyc) (mnogie gruczolaki, rozrost i przerost przytarczyc) o podłożu dziedzicznym – zespoły MEN I i MEN o podłożu dziedzicznym – zespoły MEN I i MEN IIAIIA

< 1% - rak przytarczyc< 1% - rak przytarczyc

Występuje 3-krotnie częściej u kobiet zazwyczaj w Występuje 3-krotnie częściej u kobiet zazwyczaj w 5. i 6. dekadzie życia5. i 6. dekadzie życia

Pierwotna Pierwotna nadczynnosćnadczynnosć przytarczycprzytarczyc

Objawy kliniczne:Objawy kliniczne:

neurologiczneneurologiczne mięśniowo-kostne lub reumatologicznemięśniowo-kostne lub reumatologiczne nerkowenerkowe żołądkowo-jelitoweżołądkowo-jelitowe sercowo-naczyniowesercowo-naczyniowe

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Neurologiczne:Neurologiczne:

Zaburzenia świadomości : od niewielkiego Zaburzenia świadomości : od niewielkiego splątania , spowolnienia , do stuporu, śpiączkisplątania , spowolnienia , do stuporu, śpiączki

Zaburzenia psychiczne: rzekomonerwicowe, Zaburzenia psychiczne: rzekomonerwicowe, drażliwość, stany lękowe, depresja, niezdolnosć drażliwość, stany lękowe, depresja, niezdolnosć do koncentracji, psychozydo koncentracji, psychozy

Zaburzenia nerwowo-ruchowe: asteniaZaburzenia nerwowo-ruchowe: astenia

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Mięśniowo-kostne lub reumatologiczne:Mięśniowo-kostne lub reumatologiczne:

Bóle kostne uogólnione i miejscoweBóle kostne uogólnione i miejscowe Uogólniony zanik kostnyUogólniony zanik kostny Dna rzekoma, wapnienie chrząstekDna rzekoma, wapnienie chrząstek Osteitis fibrosa cystica:Osteitis fibrosa cystica: resorbcja podokostnowa resorbcja podokostnowa torbiele kostne torbiele kostne guzy brunatneguzy brunatne złamania i deformacje kostnezłamania i deformacje kostne

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Różnicowanie zmian kostnych:Różnicowanie zmian kostnych:

NurofibromatosisNurofibromatosis Osteitis deformans (choroba Pageta)Osteitis deformans (choroba Pageta) Nowotwory kości – pierwotne i przerzutoweNowotwory kości – pierwotne i przerzutowe

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Nerkowe:Nerkowe:

Poliuria i polidypsjaPoliuria i polidypsja Upośledzenie zagęszczania moczuUpośledzenie zagęszczania moczu Kamica nerkowaKamica nerkowa Wapnica nerek Wapnica nerek (nephrocalcinosis)(nephrocalcinosis) Niewydolność nerekNiewydolność nerek

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Żołądkowo-jelitowe:Żołądkowo-jelitowe:

Bóle brzuchaBóle brzucha Brak łaknieniaBrak łaknienia ZaparciaZaparcia Nudności i wymiotyNudności i wymioty Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy

(UWAGA: MEN-1 współistnienie gastrinoma)(UWAGA: MEN-1 współistnienie gastrinoma) Zapalenie trzustkiZapalenie trzustki

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Sercowo-naczyniowe:Sercowo-naczyniowe:

Nadciśnienie tętniczeNadciśnienie tętnicze Przerost lewej komory sercaPrzerost lewej komory serca Wydłużenie odstępu QTWydłużenie odstępu QT BradykardiaBradykardia Zwapnienie zastawekZwapnienie zastawek ArytmieArytmie

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Wyniki badań laboratoryjnych:Wyniki badań laboratoryjnych:

CaCasurowicasurowica ↑ do ↑ ↑ ↑ ↑ do ↑ ↑ ↑

CaCamoczmocz ↑ ↑

PPsurowicasurowica ↓ do N ↓ do N

ALPN N do ↑ ↑ALPN N do ↑ ↑

PTH ↑PTH ↑

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Badania lokalizacyjne:Badania lokalizacyjne:

USGUSG Scyntygrafia MIBIScyntygrafia MIBI Tomografia KomputerowaTomografia Komputerowa

Pierwotna nadczynność przytarczycPierwotna nadczynność przytarczyc

Leczenie:Leczenie:

OperacyjneOperacyjne

Postępowanie zachowawcze:Postępowanie zachowawcze: mitramycyna, bisfosfoniany (alendronian p.o.), kalcimimetyki mitramycyna, bisfosfoniany (alendronian p.o.), kalcimimetyki

(agoniści receptora wapniowego), terapia estrogenowa u kobiet (agoniści receptora wapniowego), terapia estrogenowa u kobiet po menopauzie; zagrożenie przełomem hiperkalcemicznym: po menopauzie; zagrożenie przełomem hiperkalcemicznym: nawodnienie chorego, furosemid, glikokortykosteroidy, nawodnienie chorego, furosemid, glikokortykosteroidy, kalcytoninakalcytonina