Allele wielokrotne to zjawisko, które opisuje przypadki, gdzie w populacji danego gatunku występują więcej niż dwa warianty genu. Każdy organizm diploidalny (2n) może posiadać tylko dwa warianty z wielu zidentyfikowanych. Liczbę różnych genotypów, teoretycznie możliwych (N), wytwarzanych przez znaną liczbę alleli w serii (n) określa wzór:

N = n × (n+1)

𝟐

Rozmaitość cech, która uwarunkowana jest istnieniem szeregu alleli nosi nazwę polimorfizmu genetycznego. Między allelami można obserwować różne rodzaje oddziaływania allelicznego, na tej podstawie tworzony jest tzw. szereg hierarchiczny np.

IA = IB > i0 Szeregiem alleli wielokrotnych są geny warunkujące tę samą cechę (lecz różne jej odmiany), i zajmujące jedno locus w chromosomie.

Allele w szeregu hierarchicznym ustawione są w zależności od ich wzajemnego oddziaływania.

ED > EBR > E+ > e

ED – dominuje nad wszystkimi allelami w szeregu

EBR – dominuje nad allelami E+ i e, ale jest recesywny w stosunku do allelu ED

E+ – dominuje nad allelem e, ale jest recesywny w stosunku do alleli ED i EBR

e – jest recesywny w stosunku do wszystkich alleli w szeregu

Lawlor TJ, VanRaden PM, Null D, Levisee J, Dorhorst B. Using haplotypes to unravel the inheritance of Holstein coat color for a larger audience, in Proceedings. 10th World Congress of Genetics Applied to Livestock Production 2014.

ED > EBR > E+ > e ED – umaszczenie czarne EBR – umaszczenie brunatne E+ – umaszczenie dzikie (fenotypowo czerwone) e – umaszczenie czerwone

> >

www.thebullvine.com

Lawlor TJ, VanRaden PM, Null D, Levisee J, Dorhorst B. Using haplotypes to unravel the inheritance of Holstein coat color for a larger audience, in Proceedings. 10th World Congress of Genetics Applied to Livestock Production 2014.

www.alh-genetics.nl www.drink-milk.com

ED ED

ED EBR

ED E+

ED e

ED . - czarna

EBR EBR

EBR E+

EBR e

E+E+

E+e

e e

brunatna czerwona

N = n × (n+1)

𝟐

ED > EBR > E+ > e

n – liczba alleli w locus

Obliczmy maksymalną liczbę możliwych genotypów:

4 allele w locus E

n = 4

wzór

N = 4 × (4+1)

𝟐

N = 10 Sprawdźmy jeszcze raz!

ED > EBR > E+ > e

> >

www.thebullvine.com

Lawlor TJ, VanRaden PM, Null D, Levisee J, Dorhorst B. Using haplotypes to unravel the inheritance of Holstein coat color for a larger audience, in Proceedings. 10th World Congress of Genetics Applied to Livestock Production 2014.

www.alh-genetics.nl www.drink-milk.com

ED ED

ED EBR

ED E+

ED e

ED . - czarna

EBR EBR

EBR E+

EBR e

E+E+

E+e

e e

brunatna czerwona

4 + 3 +3 = 10 Zgadza się – 10 możliwych genotypów

https://www.warrenphotographic.co.uk/

C+ .

cscs lub csc

cycy

Dziki typ umaszczenia królików (C+) dominuje nad srebrzystym (cs) oraz nad żółtym (cy). Dysponując królikami o umaszczeniu dzikim, do kojarzenia wybrano 4 pary królików.

https://www.warrenphotographic.co.uk/

Wśród potomstwa I pary królików wszystkie urodzone młode były umaszczone dziko.

100 % - C+C+ - umaszczenie dzikie

C+ C+

C+ C+C+ C+C+

C+ C+C+ C+C+

♀ ♂

C+ C+ x C+ C+ ♂ ♀

Rodzice najprawdopodobniej mieli genotyp homozygotyczny

https://www.warrenphotographic.co.uk/

Wśród potomstwa II pary królików zaobserwowano 3 młode o dzikim umaszczeniu i jednego o srebrzystej okrywie włosowej.

75 % - C+C+ lub C+cs - umaszczenie dzikie 25 % - cscs - umaszczenie srebrzyste

C+ cs

C+ C+C+ C+cs

cs C+cs cscs

♀ ♂

C+cs x C+cs ♂ ♀

Rodzice najprawdopodobniej mieli genotyp heterozygotyczny z allelem warunkującym umaszczenie srebrzyste

https://www.warrenphotographic.co.uk/

Wśród potomstwa III pary królików zaobserwowano 3 młode o dzikim umaszczeniu i jednego o srebrzystej okrywie włosowej.

75 % - C+C+ lub C+cs lub C+cy - umaszczenie dzikie 25 % - cscy - umaszczenie srebrzyste

C+ cs

C+ C+C+ C+cs

cy C+cy cscy

♀ ♂

C+cs x C+cy ♂ ♀

W tym przypadku odpowiedź była by taka sama, jak poprzednio ale, jak widać jest inaczej! Dlaczego? Ponieważ allel cy jest recesywny względem allelu cs i w układzie heterozygotycznym z każdym allelem „silniejszym” będzie niewidoczny

https://www.warrenphotographic.co.uk/

Wśród potomstwa IV pary królików zaobserwowano 3 młode o dzikim umaszczeniu i jednego o żółtej okrywie włosowej.

75 % - C+C+ lub C+cy - umaszczenie dzikie 25 % - cycy - umaszczenie żółte

C+ cy

C+ C+C+ C+cy

cy C+cy cycy

♀ ♂

C+cy x C+cy ♂ ♀

Rodzice mieli genotyp heterozygotyczny z allelem warunkującym umaszczenie żółte

https://www.warrenphotographic.co.uk/

C+ .

cs ? cycy

Dziki typ umaszczenia królików (C+) dominuje nad srebrzystym (cs) oraz nad żółtym (cy). Na podstawie powyższego przykładu, podaj jakiego potomstwa można się spodziewać po następujących parach rodzicielskich: a) Srebrzysty x srebrzysta b) Srebrzysty x żółta

Podaj wszystkie możliwości.

Allele letalne

Allele letalne to takie, które powodują śmierć organizmu

letalny = śmiertelny

Efekt działania alleli letalnych można zaobserwować na różnym etapie rozwoju organizmu. Allele letalne mogą być dziedziczone w sposób autosomalny lub sprzężony z płcią.

Brak ogona u kotów rasy Manx spowodowany jest obecnością w genotypie dominującego allelu M, dziedziczonego autosomalnie. Powoduje on różne efekty w obrębie rasy, rodzą się koty bez ogona oraz takie, które posiadają ogon szczątkowy, często u zwierząt występuje rozszczep kręgosłupa lub zrośnięcie odbytu.

Homozygoty recesywne mm to koty z ogonem normalnej długości

Homozygoty dominujące MM zamierają w okresie płodowym

www.catsincare.com

Przeanalizujmy teraz możliwe krzyżowania i ich konsekwencje.

M m

M MM Mm

m Mm mm

♀ ♂

Mm x Mm ♂ ♀

50 % - Mm – koty ze skróconym ogonem (dominacja niepełna) 25 % - mm – koty z długim ogonem 25 % - MM – te osobniki nie urodzą się lub urodzą się martwe

W tym przypadku zaobserwujemy stosunek fenotypów 2:1, bo organizm o genotypie homozygotycznym dominującym MM

nie urodzi się!

M m

m Mm mm

m Mm mm

♀ ♂

Mm x mm ♂ ♀

50 % - Mm – koty ze skróconym ogonem (dominacja niepełna) 50 % - mm – koty z długim ogonem

W tym przypadku zaobserwujemy stosunek fenotypów 1:1. Taki dobór osobników jest dużo bardziej korzystny!

Należy jednak pamiętać, że w ten sposób utrwala się w populacji allel o niekorzystnym działaniu!

Wrodzony brak kości piszczelowych (Tibial hemimelia) u bydła rasy Shorthorn spowodowany jest obecnością układu homozygotycznego recesywnego th th, dziedziczonego autosomalnie. Cielęta rodzą się z poważnymi deformacjami, ze zrośniętymi stawami w kończynach tylnych, dużymi przepuklinami brzucha, a niekiedy deformacjami czaszki. Cielęta rzadko przeżywają poród, a jeśli rodzą się żywe, padają niedługo po porodzie.

Homozygota recesywna th th

www.steerplanet.com

bova-ai.com

www.thebullvine.com

TH th x TH th ♂ ♀

TH th

TH TH TH TH th

th TH th th th

♀ ♂

50% - TH th – zdrowi nosiciele 25 % - TH TH – zdrowe zwierzęta 25 % - chore/nieżywe zwierzęta

Po rodzicach z układem heterozygotycznym (nosiciele), prawdopodobieństwo otrzymania cielęcia obarczonego cechą letalną

wynosi ¼

75% zdrowe

www.steerplanet.com

bova-ai.com

www.thebullvine.com

TH th x TH TH ♂ ♀

TH th

TH TH TH TH th

TH TH TH TH th

♀ ♂

50% - TH th – zdrowi nosiciele 50 % - TH TH – zdrowe zwierzęta

Gdy jeden z rodziców posiada układ homozygotyczny dominujący, a drugi jest heterozygotą, prawdopodobieństwo, że nowonarodzony

cielak będzie obarczony cechą letalną wynosi 0%

www.steerplanet.com

www.steerplanet.com

Jak przetestować, czy nasz buhaj jest nosicielem allelu letalnego?

≥ log 𝑝

log 𝑃 N

TH th

TH TH TH TH th

th TH th th th

♀ ♂

50% - TH th – zdrowi nosiciele 25 % - TH TH – zdrowe zwierzęta 25 % - chore/nieżywe zwierzęta

75% zdrowe

Spróbujmy przetestować buhaja łącząc go z krowami heterozygotycznymi. Z takiego połączenia 75% (P) zwierząt powinno urodzić się zdrowych, a 25% chorych.

Jeżeli chcemy potwierdzić nasz wynik z 95% prawdopodobieństwem, zastosujemy błąd wnioskowania (p)

1-0,95 = 0,05; jeśli z 99% prawdopodobieństwem: 1-0,99 = 0,01

www.steerplanet.com

Jak przetestować, czy nasz buhaj jest nosicielem allelu letalnego?

≥ log 0,05

log 0,75 N

Wartość 75% zamieniamy na liczbę dziesiętną – 0,75 i taką wartość podstawiamy do wzoru (P)

Błąd wnioskowania – 0,05 (p)

− 1,301

− 0,123 10,57

≥ N

Odpowiedź: Aby z 95% prawdopodobieństwem wykluczyć, że buhaj jest nosicielem allelu letalnego, należy go skojarzyć z 11 jałówkami.

≈ 11

11

Wynik należy zaokrąglić zawsze w górę!

≥ log 𝑝

log 𝑃 N

cbreptile.com

Młody hodowca pytonów królewskich zakupił parę węży, które sprzedawca reklamował jako heterozygoty z allelem albinizmu. Po kryciu, samica złożyła 6 jaj, z których ukazało się 6 standardowych pytonków. Hodowca, chce zwrotu pieniędzy, ponieważ czuje się oszukany! Sprzedawca, twierdzi, że należy się uzbroić w cierpliwość, ponieważ urodzenie się 6 standardów tylko w ok. 80% wyklucza nosicielstwo allelu recesywnego. KTO MA RACJĘ?

standard

albinos

≥ log 𝑝

log 𝑃 N

p – jest prawdopodobieństwem błędu, więc 1-p to pewność wnioskowania!

≥ log 𝑝

log 0,75 6 log𝑝 ≤ 6 ∗ 𝑙𝑜𝑔0,75

log𝑝 ≤ −0,74963

𝑝 ≤ 10−0,74963

1 − 𝑝 ≤ 0,822

Zatem pewność wnioskowania, że węże NIE są heterozygotami wynosi 82,2%

Sprawdź się!

Występowanie dwustronnego grzebienia u drobiu domowego determinowane jest przez obecność dominującego allelu w locus D (Duplex). Wyróżnia się następujący szereg alleliczny: Dv - grzebień w kształcie litery „V” > Dc – grzebień w kształcie kielicha> d+ - typ dziki, grzebień o braku cech dupleksu.

Kurę o grzebieniu w kształcie kielicha pokryto kogutem o grzebieniu w kształcie litery V. U kurcząt zaobserwowano wszystkie możliwe warianty kształtu grzebienia. Podaj genotypy rodziców i urodzonego potomstwa.

www.petepaterson.com

https://journals.plos.org/ www.roysfarm.com

Czarny podpalany

Czarny

Czarny

Płowa

Płowa

Płowa Płowy Płowa Czarna

Płowy

Wilczasty Wilczasty

Wilczasty Czarna podpalana

Czaprakowy Czaprakowa Czaprakowa

Czaprakowa Czarna podpalana Wilczasta

W pewnej rasie psów opisano następujący szereg alleliczny: As czarny > Ay płowy > A wilczasty > asa czaprakowy > at czarny podpalany. Dysponujący tymi informacjami podaj genotypy zwierząt należących do rodziny przedstawionej poniżej.

Sepia

Rudy Ruda

Rudy Rudy

Ruda

Ruda

Ruda

Albinos

Albinos

Albinos

Ciemna sepia

Ciemna sepia

Ciemna sepia

Ciemna sepia

Ciemna sepia

Ciemna sepia

Ciemna sepia

Ciemna sepia

Sepia

Sepia

Sepia

Sepia

Sepia

Sepia

Sepia

U kawii domowej kolor okrywy włosowej zależy od szeregu alleli wielokrotnych podanych w kolejności dominowania: C - kolor intensywnie rudy, Ck - ciemna sepia, Cd - sepia, c - albinos. Dysponujący tymi informacjami podaj genotypy zwierząt należących do rodziny przedstawionej poniżej.

Wodogłowie u trzody chlewnej determinowane jest przez układ homozygotyczny recesywny w locus HC. W pewnym gospodarstwie utrzymywano kilka loszek i jednego knurka (rodzeństwo). Gospodarz zaobserwował, że każda loszka urodziła mniej prosiąt niż przeciętnie (ok. 6 prosiąt, przy średniej 8-14) Podaj genotypy zwierząt. Zakupiono nowego knura i połączono zwierzęta. Gospodarz chciałby mieć pewność, że zakupiony knur nie jest nosicielem wodogłowia. Z iloma lochami należy go skojarzyć, aby potwierdzić w 99%, że jest wolny od mutacji?

E > ER > eb > e

kippenjungle.nl

Melanistyczne zabarwienie piór u kur zależy od szeregu alleli locus E. Hodowca po skrzyżowaniu całkowicie czarnej kurki, z kogutkiem o białych odmianach (brzoza), otrzymał potomstwo o fenotypie rodziców oraz kuropatwy. Aby poznać genotyp tych ostatnich zaplanował krzyżowanie testowe. Z jakim prawdopodobieństwem, może stwierdzić, że jego odmiana „kuropatwa” nie posiada allelu e, jeśli po wykonaniu zaplanowanej krzyżówki otrzymał 5 kurcząt będących odmianą „kuropatwa” i ani jednego w typie „pszenica”?

odmiany: czarna „brzoza” „kuropatwa” „pszenica”