GiP_03_2008

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/gip032008 1/9

Genetyka

i Prawo

KWARTALNIK NAUKOWYZAKŁADU GENETYKI

MOLEKULARNEJI SĄDOWEJ

numer 3 | Jesień 2008

Uniwersytet Mikołaja KopernikaCollegium Medicum

Katedra Medycyny Sądowej

> www.zgms.cm.umk.pl

DziedzictwoEuropejczykówProfesor ManfredKayseropowiadao związkach międzygeografią,historią i pulą genowąEuropy, przybliżającpojęciegenetycznejmapy kontynentu.

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com


Pełnymsukcesem zakończyły siępróby

identyfikacjiwykorzystującej dziewięć

markerówmRNAtypowychdlakrwii pięć

typowychdlaślinyze śladówliczących

odpowiednioaż 13-16i2-6 lat.

4-6

WYWIAD NUMERUDziedzictwoEuropejczykówProfesorManfred Kayser opowiadao związkachmiędzygeografią,historiąi pulągenową

Europy,przybliżając pojęciegenetycznej mapy kontynentu.

7-9

CIEKAWE P RZYPADKITata? Nie tata...BadanieDNAjest kluczowymdowodemw sprawachdotyczącychspornegoojcostwa.

10-11

METODY BADAWCZEAntropologia i genetykasądowa – ramię w ramięGenetykasądowa,dziękibadaniomDNA, pozwalapotwierdzićwnioskipłynące

z badańantropologicznych.

12-13

PIĘĆ PYTAŃ DO...GenetycznyportretRozmowaz dr.WojciechemBranickim, ekspertemw dziedziniegenetyki sądowej,na temat

przewidywaniacechfizycznychczłowiekanapodstawieanalizyjego DNA.

13

CIEKAWOSTKAEpokowyskok SekwencjonowanieDNA drugiejgeneracji, wykorzystane w instrumencieGenomeSequencer

FLX (GSFLX,Roche),toprzełomna drodzedo poznaniagenomówróżnychgatunków.

14-15

STANDARDY I ATESTACJEFotografia a ojcostwo...Prywatne laboratoriakryminalistyczne proponująnową usługę: ustalanieojcostwa na

podstawiefotografii. Nienależysię jednakdaćzwieśćpozorom.

WYDAWCA:Zakład Genetyki Molekularnej i SądowejUniwersytet Mikołaja Kopernika, Collegium Medicum

REDAKTORWYDANIA:TomaszGrzybowski

ZESPÓŁ REDAKCYJNY:UrszulaRogalla,KatarzynaLinkowska,JarosławBednarek,MarcinWoźniak,KarolŚliwka

KONCEPCJA,PROJEKT,EDYCJA:NOVIMEDIACustomPublishingwww.novimedia.pl

DrodzyCzytelnicy

Nie od dzisiaj wiadomo, że w DNA zakodowana jest nie

tylko nasza przyszłość, lecz również przeszłość.

Przekaz, który otrzymywaliśmy dzięki technologiom ba-

dań DNA, jeszcze do niedawna dotyczył niewielkich

fragmentów naszego genomu. Dziś stoimy u progu za-

sadniczych zmian w technologii, dzięki którym ten swo-

isty genetyczny zapis przeszłości staje się coraz bardziej

wyrazisty. Przedmiotem analiz są już nie tylko małe

fragmenty, ale większe części genomów wielu tysięcy

osób. Z jednego z takich badań, które jest tematem na-

szej rozmowy z prof. Manfredem Kayserem z Uniwersy-

tetu Erazma w Rotterdamie (Holandia), wynika, że

na podstawie analizy DNA nieznanego mieszkańca Eu-

ropy można wnioskować o jego pochodzeniu geogra-

ficznym. Innymi słowy, pewne cechy naszego genomu

są ściśle skorelowane z miejscem naszego urodzenia.

Bez wątpienia już niebawem znajdzie to praktyczne za-

stosowanie w genetyce sądowej – np. w badaniach po-

chodzenia geograficznego nieznanych śladów

biologicznych.

Duże nadzieje wiąże się również z przewidywaniem

cech fizycznych człowieka na podstawie analizy jego

DNA, o którym rozmawiamy z dr. Wojciechem Branic-

kim z krakowskiego Instytutu Ekspertyz Sądowych. Roz-

winięcie tego kierunku może stanowić całkowicie nową

jakość w badaniach genetycznych wykonywanych dla

potrzeb wymiaru sprawiedliwości. Być może w niedale-

kiej przyszłości będzie możliwe sporządzenie portretu

pamięciowego osoby na podstawie analizy genetycznej

materiału biologicznego w postaci plamy krwi, śliny,

nasienia czy pojedynczego włosa pozostawionego

na miejscu przestępstwa.

W tym numerze przybliżamy również Państwu istotę

metod stosowanych w antropologii sądowej. Mimo iż

wśród genetyków obserwuje się obecnie prawdziwy re-

nesans zainteresowania antropologią, antropolodzy nie

zastąpią jednak genetyków w dochodzeniu ojcostwa.

Przykładowo nie jest możliwe wnioskowanie o ojco-

stwie na podstawie analizy fotografii, a usługę taką ofe-

rują w naszym kraju niektóre prywatne laboratoria

kryminalistyczne. Szczegółową analizę tego rodzaju

ofert zamieszczamy w rubryce„Standardy i atestacje”.

Inne prywatne placówki wykonują wprawdzie gene-

tyczne badania ojcostwa, lecz robią to w sposób anoni-

mowy, tj. bez weryfikacji tożsamości badanych osób.

Jak pokazuje przypadek opisany w niniejszym numerze

naszego kwartalnika, wyniki takich badań są całkowicie

bezużyteczne w postępowaniu sądowym.

Dr hab. Tomasz Grzybowski

kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej Katedry

Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK

Spis treści*

Zostały podjęte wszelkie środki, aby zawarte w publikacji informacje byłydokładne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszechnianie materiałówredakcyjnych bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione.Copyright © 2008 ZGMiS, wszelkie prawa zastrzeżone.

Copyright © 2008 Novimedia CP, wszelkie prawa zastrzeżone.

NOWOŚCI W GENETYCE SĄDOWEJ

Rozpoznaniekości słoniowejnie nastręcza

większychtrudności,jednakbadanieor-

ganoleptycznenieodpowiadanapytanie

o przynależnośćgatunkową testowanegomate-

riału.Z punktuwidzeniaprawazaśkośćkości

nierówna...Spośródtrzechgatunków słonitylko

dwa– indyjskiElephasmaximus iafrykańskiLo-

xodontaafricana – należądo gatunkówzagrożo-

nychwyginięciem,wgtzw. załącznika1.

czerwonejlisty CITES.

Rozróżnieniagatunkowego próbowanodoko-

nywaćwielomametodami,m.in.spektroskopii

plazmowej,izotopowej spektrometriimasowej

czymikrospektroskopiiw podczerwieni ztrans-

formacjąFouriera.Wszystkieone okazywałysię

jednakpodatnena czynnikiśrodowiskowe.Stąd

koniecznośćopracowania obiektywnychtestów,

jakimisąanalizyDNA.Najskuteczniejszaokazała

siętzw.„zagnieżdżona”reakcjaPCRw obrębie

genucytochromub.Jej zastosowaniepozwoliło

nietylkoprzezwyciężyćproblemyz oczekiwaną

znacznądegradacjąDNA,ale równieżumożliwi-

łookreślaniez wysokądokładnościągatunku,

zktóregopochodziłapróbka.

Urszula Rogalla

To naturalne następstwo istnienia łańcu-

cha troficznego, za sprawą którego izo-

topy wodoru, tlenu, węgla, azotu czy

siarki, występujące na danym obszarze, trafiają

poprzez glebę, wodę i powietrze do organi-

zmów roślinnych i zwierzęcych. Pochodzenie

badanej próbki można ustalić, mając do dys-

pozycji próbki referencyjne (tj. pochodzące

od osób, które rezydowały na określonym,

znanym terenie), na przykład zdeponowane

w referencyjnej bazie danych, opracowanej

przez Instytut Medycyny Sądowej w Mona-

chium we współpracy z Departamentem Poli-

cji w Monachium.

Mamy dopiero do czynienia z początkową fazą

eksperymentu, jednak wiadomo już, że miesz-

kańców Kostaryki czy Brazylii bez problemu

można odróżnić od Europejczyków, porównu-

jąc stężenie izotopu δ13C, a od Australijczyków,

badając zawartość izotopów δ34S i δ2H. Podob-

nie izotop δ15N pozwala rozróżnić Rosjan

od mieszkańców Pakistanu czy Niemiec Połu-

dniowych, a Litwinów od Irańczyków. Co cie-

kawe, te same techniki pozwoliłyby ustalić

na przykład, czy wino, za które zapłaciliśmy

krocie, rzeczywiście pochodzi z Burgundii...

Urszula Rogalla

*Słoniowy problem

* Wiek nie jestprzeszkodą

P

róbępodjęto, pomimożeRNA uważa-

nybył zacząsteczkęwysoceniestabil-

nąi podatnąna degradacjęzasprawą

rybonukleaz,pH,światłaUVi wilgoci.Okazu- jesię jednak, żeróżnemarkerymRNAz ge-

nów,doekspresjiktórychdochodzijedynie

wekrwi i wślinie,są wystarczającostabilne

iodpornena destrukcyjnedziałanieczasu,

bynadawaćsiędo specyficznejidentyfikacji

zkrwii śliny.

Jednoznacznaidentyfikacja zabezpieczone-

gomateriałubiologicznegotokluczowyele-

mentrekonstrukcjiwydarzeńz miejsca

przestępstwa.W trakcieanalizyświeżychśla-

dówpraktycznienienapotykasiętrudności,

jednak wprzypadkutestówśladówstar-

szych, kilkuletnich,są oneniemalcodzienno-

ścią.

Urszula Rogalla

Kwestiezwiązanez ochronąśrodowiskanatural-

negoniesą obcegenetykomsądowym–należy

donichm.in.identyfikacjaproduktówpochodze-

nia zwierzęcego,będącychprzedmiotem nielegal-

negohandlu.

Analizaproporcjiizotopówpierwiastkówlekkichwtkankachniezidentyfikowanejosobywpewnymstop-

niumożepomócodtworzyćhistorięjejżycia– dajenaprzykładinformacjeo jejnawykachżywieniowych

czyregionie, jaki przypuszczalniezamieszkiwała.

Pokaż mi włosy,a powiem ci, gdzie byłeś*

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com


Prof. Manfred KayserOwszem. Jak wspomniałem, należy rozpatry-

wać dwa aspekty historii genetycznej: historię

migracji oraz adaptacji. Pod pojęciem historii

migracji rozumiem to, z jakiego regionu geo-

graficznego wywodzą się populacje zasiedlają-

ce Europę w przeszłości. Mówi się o trzech

głównych falach osadnictwa na terenie Stare-

go Kontynentu, przebiegających z południa

na północ: o pierwotnym paleolitycznym za-

siedleniu Europy przez myśliwych-zbieraczy,

o ponownej ekspansji ludzi z refugiów polo-

dowcowych po szczycie ostatniego zlodowa-

cenia i wreszcie o osadnictwie rolniczym

w neolicie. I rzeczywiście, w danych genetycz-

nych zgromadzonych przez nas i inne zespoły

zauważamy pewnego rodzaju ślady migracji

z południa Europy na północ kontynentu,

przy czym nieco większa różnorodność cechu- je populacje południowe w stosunku do pół-

nocnych. Oczywiście były też inne, znacznie

mniejsze fale migracji do Europy, na przykład

ze wschodu, i chociaż wydarzenia te nie pozo-

stawiły śladów w danych pełnogenomowych,

można je prześledzić dzięki informacjom za-

wartym w chromosomieY.

Drugim aspektem jest historia adaptacji gene-

tycznej, rozumiana jako interakcje ludzi z ich

środowiskiem, zarówno podczas wędrówek,

jak i po dotarciu do różnych regionów Europy.

Istnieje szereg cech populacji europejskiej,

które różnią się u mieszkańców południa i pół-

nocy – na przykład kolor oczu, w przypadku

którego mówi się o przewadze barwy niebie-

skiej na północy, a brązowej na południu, ko-

lor włosów, który ma być jaśniejszy na północy

i ciemniejszy na południu, czy zdolność

do metabolizowania laktozy przez osoby doro-

słe (tolerancja laktozy) cechująca częściej

przedstawicieli północnej Europy. I faktycznie

z naszych danych wynika, że markery gene-

tyczne (polimorfizmy DNA) z genów, które za-

angażowane są w pigmentację oczu i włosów

(np. HERC2), oraz z genu decydującego o spo-

sobie trawienia laktozy (LCT) wykazują naj-

wyższe różnice między Europejczykami

z południa i z północy. Przy okazji – niebieski

kolor oczu oraz jasne włosy wyewoluowały

w Europie za sprawą selekcji seksualnej i prefe-

rencji kolorystycznych w doborze partnerów,

podczas gdy tolerancja laktozy jest odpowie-

dzią ewolucji na udomowienie zwierząt mlecz-

nych oraz spożycie mleka i nabiału.

Czyw takim razieostatniewyniki pańskich

badań dająnamjasną genetycznądefinicję

tego, cozwykliśmy nazywać„rasą”i„etnicz-

nością”?

Prof. Manfred KayserNie, wręcz przeciwnie. Jak podkreśliłem wcze-

śniej, większość Europejczyków ma bardzo po-

dobne genomy i jedynie mała część DNA

wykazuje różnice, których występowanie czę-

ściowo tłumaczyć można przez migrację

i adaptację, a częściowo nadal pozostają one

zagadką. Nie ulega wątpliwości, że silniejsze

różnice pomiędzy Europejczykami z różnych

regionów dotyczą sfery kulturowej, w tym ję-

zykowej, a nie genetycznej.Trudno mi jednak,

jako genetykowi, je interpretować – z całą

PanieProfesorze, jakie cechygenomu spra-

wiają, żeróżnimysię międzysobą?

Prof. Manfred KayserOgólnie rzecz ujmując, cech decydujących

o różnicach między ludźmi jest bardzo mało.

Ogromna większość genomu jest niemal iden-

tyczna u nas wszystkich. Pośród niewielu róż-

nic genetycznych, jakie obserwujemy między

dwiema osobami, można wyróżnić niejako

dwa ich typy.

Pierwsze wynikają z różnego pochodzenia

geograficznego przodków – osoby pochodzą

z populacji, które rozdzieliły się jakiś czas temu,

czego następstwem było losowe gromadzenie

się różnic genetycznych w czasie. Należy pod-

kreślić, że chociaż wszyscy ludzie wywodzą się

z Afryki, gdzie około 100 000 lat temu żyli nasi

przodkowie, to w wyniku migracji z Czarnego

Lądu różne grupy osiedlały się na poszczegól-

nych kontynentach w różnym czasie.

Drugi rodzaj różnic związany jest z genetycz-

ną adaptacją ludzi do zróżnicowanych czynni-

ków środowiskowych typowych dla

rozmaitych zakątków Ziemi. Następuje ona

za sprawą tzw. selekcji pozytywnej. Oba typy

różnic genetycznych narastają wraz ze wzro-

stem dystansu geograficznego między bada-

nymi osobami, na co wpływ miały okres

migracji, historia adaptacji, jak również natę-

żenie presji selekcyjnej.

Różnicegenetycznemiędzy Europejczyka-

mi sązatem zdeterminowanegeograficz-

nie. Czyna podstawieDNAnieznanego

mieszkańca Europy możnawięc wysnuć

wnioskidotyczącejegopochodzeniageo-

graficznego?O jakiej rozdzielczościmówi-

myw przypadku dzisiejszych badań

pochodzenia?

Prof. Manfred KayserWiększość Europejczyków jest bardzo zbliżo-

na genetycznie! Podobieństwa te są jeszcze

większe, jeśli mieszkańców Europy porówna-

my z populacjami pozostałych kontynentów.

Tym niemniej, między Europejczykami istnie-

je również niewielki odsetek zróżnicowania

genetycznego i obserwuje się wysoką korela-

cję między różnicami genetycznymi a odle-

głością geograficzną. Dlatego też

genetyczna mapa Europy, którą skonstruowa-

liśmy, opierając się na badaniach dużej części

genomu i opublikowaliśmy w tym roku

w czasopiśmie„Current Biology”, wydaje się

bardzo podobna do geograficznej

mapy naszego kontynentu, wykreślonej

na podstawie miejsc zamieszkania uczestni-

ków badania.

Dane pochodzące z analizy całego genomu

pozwalają do pewnego stopnia wnioskować

o pochodzeniu genetycznym w Europie. Aktu-

alna wiedza umożliwia nam śledzenie pocho-

dzenia na poziomie regionów Starego

Kontynentu, np. możliwe jest ustalenie, czy

ktoś pochodzi ze wschodniej, zachodniej, pół-

nocnej, południowej czy centralnej Europy.

Całkiem możliwe, że w przyszłości rozdziel-

czość ta wzrośnie. Podobne analizy, acz o nie-

co mniejszym potencjale, przeprowadza się

przy użyciu chromosomu Y – specyficznej

części genomu występującej wyłącznie

u mężczyzn. Ściśle rzecz biorąc, takie badanie

dostarcza tylko informacji o pochodzeniu

chromosomu Y, a nie całego genomu, które

może być inne w przypadku domieszek gene-

tycznych.

Czysposób, w jakinasze pulegenowesą

związanez geografią, znajdujeodzwiercie-

dleniew historii Europy?

WYWIAD NUMERU

Genetyka i Prawo 5

Genetyczna mapa Europy, powstała na podstawie badań,jest bardzopodobnadogeograficznej mapykontynentu, wykreślonej na podstawie miejsczamieszkania badanych.Warto zastanowićsię więc nadzwiązkami między geografią, historiąi pulą genową Europy.

DziedzictwoEuropejczyków

„Genetyczna mapaEuropy, którąskonstruowaliśmy, opierając się nabadaniach dużej części genomuludzkiego, wydaje się bardzopodobna do geograficznej mapynaszegokontynentu”

4 Genetyka i Prawo

Rozmowa z profesorem Manfredem Kayserem.

ProfesorManfredKayser,kierownikKat edry Molekularnej BiologiiSądowejw CentrumMedycznymUniwersytetuErazmawRotterdamie

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com


pewnością więcej do powiedzenia w tej kwe-

stii mieliby językoznawcy i antropolodzy kul-

tury. Natomiast dyskusja na temat

„etniczności”czy„rasy”nie powinna być przed-

miotem biologii.

Mimo to istnieje kilka cech tzw. fenotypo-

wych, czyli ujawniających się na zewnątrz, któ-

re wykazują zmienność międzyosobniczą.

Przeważnie jest ona większa między osobami

z różnych kontynentów niż między mieszkań-

cami jednego kontynentu takiego jak Europa.

Cechy te mają jednak związek ze stosunkowo

niewielkimi różnicami genetycznymi. Niektóre

z cech fenotypowych są widoczne, jak np. ko-

lor skóry, co w przeszłości skłaniało niektórych

ludzi do przypuszczeń, że różnice genetyczne

są znaczne. Jednak jedynie maleńka część ge-

nomów odpowiada za zróżnicowanie koloruskóry. Dzisiejsze badania genetyczno-popula-

cyjne dowiodły, że ludzie niemal nie różnią się

między sobą. Tak na marginesie – różnice mię-

dzy szympansami są większe aniżeli między

ludźmi, a przecież nikt dotąd nie próbował

wyróżniać ras tego gatunku.

Tomasz GrzybowskiCzypańskie badaniastwarzająjakieś per-

spektywydla genetycznych analiz pocho-

dzeniaw medycynie sądowej?

Prof. Manfred KayserOczywiście. Dodatkowo zbadaliśmy rodowód

genetyczny grupy osób, które według doku-

mentów rodzinnych miały wywodzić się z pół-

nocnej i zachodniej Europy, jednak nie

sprecyzowano dla nich kraju pochodzenia.

Wszystkie one, bez wyjątku, pasowały

pod względem genetycznym do wcześniej

zbadanych przedstawicieli tych regionów. Wy-

nik taki jest bardzo obiecujący ze względu

na dokładność genetycznych badań pocho-

dzenia na poziomie różnych regionów Europy.

Z drugiej zaś strony – pomimo że większość

osób, od których próbki pobierano na tym sa-

mym obszarze, była genetycznie znacznie

bardziej zbliżona do siebie aniżeli do osób re-

prezentujących inne terytoria – napotkaliśmy

pojedyncze próbki należące do grup, które

na tle genetycznej mapy Europy jednak nieco

odbiegały od pozostałych. Najprawdopodob-

niej rzeczywisty rodowód genetyczny tych

osób nie był związany z miejscem pobrania

próbki, jak wynikało z naszych danych. Mogło

to np. wynikać z niedawnych migracji.

Pod kątem zastosowań sądowych powinniśmy

też rozważyć liczbę markerów i technologie ich

typowania. Nasze badania prowadziliśmy,

opierając się na danych obejmujących cały ge-

nom i dodatkowo ponad 300 000 markerów

genetycznych (polimorfizmów DNA). Zastoso-

waliśmy nowoczesne metody genotypowania

wykorzystujące mikromacierze. Niemniej jed-

nak technologia ta nadaje się raczej do analizy

nienaruszonego DNA, o który trudno, zwłasz-

cza w przypadku próbek pochodzących z miej-

sca przestępstwa.

Mimo to ekstrakcja wystarczającej ilości DNA

odpowiedniej jakości z niektórych śladów bio-

logicznych, ujawnionych na miejscu przestęp-

stwa lub z materiału pobranego

z niezidentyfikowanych zwłok, jest możliwa.

W takich przypadkach przeprowadzenie anali-

zy opartej na zastosowaniu mikromacierzy

i porównanie wyników z naszą referencyjną

bazą – zawierającą dane około 2300 Europej-

czyków z 23 zakątków kontynentu, w tym

z Polski – najprawdopodobniej pozwoliłoby

wskazać potencjalne miejsce pochodzenia

dawcy czy niezidentyfikowanej osoby. Jednak-

że wiele próbek przeznaczonych do badań są-

dowych nie dostarcza wystarczającej jakości

i ilości DNA, które zapewniłoby powodzenie

analiz na mikrochipach. Co więcej, większość

laboratoriów medycyny sądowej nie ma dostę-

pu do tego rodzaju technologii. Dlatego stara-

my się ustalić, które z przeszło 300 000

markerów są najistotniejsze dla rzetelnego

wnioskowania o europejskim rodowodzie. Jeśli

ich liczba okaże się stosunkowo niewielka,

opracujemy technologię odpowiednią dla ba-

dań małych śladów.

K ażdazestronmusi podczasbadaniapod-

pisaćtzw.protokółpobraniamateriału

dobadańi stwierdzeniatożsamościoraz

deklaracjęzgodyna pobranie.Stwierdzaponad-

to,że pobraniemateriałudo badańodstrony

przeciwnejodbyłosięw jejobecności.O zasad-

nościprzestrzegania wspomnianychwymogów

formalnychniech świadczy przykład przytoczo-

ny poniżej...

„Drobnaniespójność”. W lipcu bieżącego

roku do naszego zakładu wpłynęło postano-

wienie prokuratury dotyczące sprawy o za-

przeczenie ojcostwa pana R. Nie byłoby w tym

oczywiście nic nadzwyczajnego, gdyby nie

fakt, że w dokumentach sprawy znajdowały

się już dwie ekspertyzy wydane przez prywat-

ne laboratorium – nazwijmy je X, wykonane

uprzednio właśnie w celu ustalenia ojcostwa.

Obie składały się ze standardowych elemen-

tów, czyli opisu materiału wykorzystanego

do badań, metodyki analiz, wyników przed-

stawionych w formie profili genetycznych

oraz konkluzji opartej na obliczeniach staty-

stycznych.

Pierwszaz rzeczonychopiniizostaławykona-

nana zleceniepaniR., matkidziecka.Dotyczyła

ustaleniaojcostwaosoby,którejmateriałgene-

tycznyznajdowaćsięmiałna szczoteczcedo zę-

bów.Jaknietrudnosię domyślić,paniR. zeznała,

żeszczoteczkanależaładopanaR., domniema-

negoojcabiologicznegojej dziecka.Przeprowa-

dzoneprzezlaboratoriumX badania

– woparciuo wspomniany,bądź cobądźkon-

trowersyjny,materiałi wymazześluzówkipo-

liczkadziecka– potwierdziły ojcostwo

właścicielaszczoteczkiw stosunkudo dziecka.

PanR. jednakrównieżpragnąłzaspokoićswoją

ciekawośći trafchciał,że zprośbąo wydanie

opiniizwróciłsię dotegosamegolaboratorium,

którewybrałapani R.W tymprzypadkumateriał

pobranyzostał przez samegozainteresowanego

idostarczonydo analizw postaciwymazówślu-

zówkowychjego orazdziecka. Przeprowadzone

wlaboratoriumX testypozwoliłyopracować

ekspertyzę,z którejniezbiciewynikało, żenie

możeonbyć ojcemdziecka.

Nie potwierdzam,nie zaprzeczam.Targanauzasadnionymiwątpliwościami proku-

raturazwróciłasiędo nasz dwomapytaniami.

Popierwsze,mieliśmystwierdzić,czy profilege-

netyczneuzyskanew obuekspertyzachpocho-

dząod tegosamegoczłowieka.Podrugie,

Genetyka i Prawo 7

„Tzw. anonimowe badaniaojcostwabudzą wątpliwości natury prawnej,a ich wynikisą zupełnie bezużytecznew postępowaniu sądowym”

WYWIAD NUMERU

BIOGRAM*Wykłada genetykę ewolucyjnączłowieka, genetykępopulacyjną,

a takżemolekularnąbiologięsądową nauniwersytetachw Holandiii Niemczech.Jest

autoremi współautoremponad70 artykułówopublikowanychw najbardziej

prestiżowych,recenzowanych czasopismachpoświęconych biologii, genetyce

imedycyniesądowej.

Byłrecenzentempraci projektównadsyłanychdo redakcji25 różnychperiodyków

naukowych,a takżedlaorganizacjinaukowychz Holandii,Niemiec,WielkiejBrytanii,

AfrykiPołudnioweji USA.W sierpniu2008 r.jegozespółbadawczywrazze

współpracownikamizwielukrajów europejskichopublikowałwynikibadańkorelacji

pomiędzygenetycznąa geograficznąstrukturąEuropy(Lao iwsp.2008,„Current

Biology”,nr 18,s. 1241-1248).

ProfesorManfred Kayser

„W danych genetycznychzgromadzonych przez nas i innezespoły zauważamyśladypaleolitycznych, mezolitycznychi neolitycznych migracji ludzkichz południa na północ Europy”

6 Genetyka i Prawo

OdkądSąd Najwyższyuznałprzewagę dowoduz badań DNAnad innymidowodami,analizyDNAsą powszechnie akceptowane w sprawacho ustalenie czy zaprzeczenie ojcostwa.Typowapraktyka zakłada pobranie przez personel laboratorium materiału – w postacikrwilubwymazuze śluzówkipoliczka – od dziecka,matki oraz domniemanego ojca.

Tata? Nie tata...

KierujeKatedrą Molekularnej BiologiiSądowejw Centrum MedycznymUniwersytetu Erazmaw Rotterdamie (Holandia).

Wartosiędobrze zastanowićprzedwyboremlaboratorium,któremumamy zlecićroztrz ygnięciespornegoojcost wa

CIEKAWE PRZYPADKI

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com


możnościodczytaniajednegowariantuz dwóch

obecnych,czylinp.odczytaniaprofiludanej

próbki jako„10/10”zamiast„10/12”.Zjawisko ta-

kiezaobserwowanojedyniew populacjachspo-

zaEuropy. Pikanteriicałemuzagadnieniudodaje

fakt,żeza sprawąukładuCSF1PO(wedleozna-

czenialaboratoriumX)możliwebyłoorzeczenie

wykluczeniamacierzyństwapani R.w stosunku

dobiorącegoudziałw badaniachdziecka!We-

długwyjaśnieńlaboratoriumX, omawianaroz-

bieżnośćbyła rezultatemzastosowania różnych

zestawówdo amplifikacjimateriału genetyczne-

go.I możeargumentacjataka niebudziłaby

większychpodejrzeń,gdybynie fakt,żeprofile

genetycznedostarczone przez laborato-

riumX obejmowałyinneukładySTR aniżelite,

którychamplifikację umożliwiałyzestawy rzeko-

mowykorzystaneprzezpracownikówprywat-

nejfirmy.WyjaśnienialaboratoriumX należało

zatemuznaćzaniewiarygodne.

Koniecznaweryfikacja. Potej drobnejdy-

gresjipora powrócićdo głównegozagadnienia,

jakimjestdomniemaneojcostwopanaR. Kolej-

nymzadaniem,jakie zleciłanam prokuratura,

było– jakmożnasię byłospodziewać– rozstrzy-

gnięciekwestiiojcostwapana R.w stosunku

domałoletniegodziecka. Niestety,ze względu

nato,że dysponowaliśmyjedyniedanymipo-

chodzącymizekspertyzwykonanychprzezla-

boratoriumX,nie mogliśmywydaćopiniiw tej

sprawie.

Mówiącwprost,laboratoriumX niezdołałojed-

noznacznieokreślić ani profiludomniemanego

ojca, aniprofiludziecka.Profilegenetyczneobu

„ojców”różniłysię waż 12z 15analizowanych

układówSTR. Cowięcej,zupełnieniemożliwe

byłoustalenie,czy któryśz nichfaktyczniepo-

chodziod panaR. Nazlecenieprokuraturypo-

braliśmywięcmateriałod panaR.zgodnie

zwytycznymidotyczącymim.in.weryfikacjitoż-

samości.

Sprawaokazałasiębardziejproblematycz-

naw przypadkuustaleniaprofiludziecka.Jego

matkakategorycznieodmówiłazgodynapo-

braniemateriałuodniej i dziecka.Zmuszeniby-

liśmywięczwrócićsiędo prokuratury,aby ta

uzyskałaod laboratoriumX zweryfikowanywy-

nikbadaniagenetycznegodziecka.Z materiału

pobranegoprzeznasod panaR. wyizolowali-

śmyDNA,a następnieprzeprowadziliśmybada-

niagenetycznew zakresie16 polimorficznych

lociDNA-STR.W oparciuo uzyskanyw tenspo-

sóbprofilgenetyczny,a także„ostateczny”profil

genetycznydziecka dostarczonyprzez prywat-

nelaboratoriumX, wykorzystującczęstościalle-

liczne wposzczególnychlocioznaczonedla

populacjipolskiej,obliczyliśmy tzw.szansęojco-

stwa(PI)i prawdopodobieństwoojcostwa(p).

Niezgodnośćdotyczyła7 loci, co,jaknietrudno

siędomyślić,jednoznaczniewskazywałona wy-

kluczenieojcostwapana R.w stosunkudooso-

by,którejprofilgenetycznyzostałnam

dostarczonyjako profilm ałoletniegodziecka.

Anonimowebadania. Czy tzw.„anonimo-

webadania”wdochodzeniuojcostwasą celo-

we?Tegorodzajuanalizyopartesą nazałożeniu,

iżrzetelnywynikmożnauzyskać,dysponując

materiałemgenetycznymdzieckai jednegotyl-

korodzica– najczęściejbez zgodyiwiedzy,

aczasemprzy zdecydowanymsprzeciwiedru-

giego. Należyzdaćsobiejednaksprawęzfaktu,

żewykonywaniebadańna anonimowychprób-

kachstwarzaogromnepoledo nadużyćdla

osóbzlecającychtakieanalizy.Prywatnepla-

cówki,bo taknaprawdętylko oneoferujątaką

usługę,zasłaniająsię zastrzeżeniem,iż anonimo-

webadaniepoleganasprawdzeniupokrewień-

stwapomiędzydwiemapróbkamibez

znajomościdanych personalnychbadanych

osób.Tensposóbprzeprowadzeniabadańdaje

możliwośćzamawianiaichtakżeprzezmęż-

czyzn, którzynieposiadająprawrodzicielskich

wobecdziecka– nietrudnowyobrazićsobie,że

pobranypo kryjomumateriałbiologicznywysy-

łajądoprywatnegolaboratoriumwraz zeswoim

materiałem,zlecając wykonanieodpowiednich

badań.

Zupełnieinnąkwestiąjestabsolutnaniemoż-

nośćustalenia,czyjmateriałbiologiczny trafiadobadań,a coza tymidzie– brakmożliwości

rzetelnegoopiniowania. Mówiącwprost, takie

wynikisązupełniebezużytecznew postępowa-

niusądowym.Ustalanieojcostwana podstawie

badaniaanonimowych próbekmoże prowadzić

do nieuzasadnionegowszczynania stosownych

procedursądowychnp. wsprawacho zaprze-

czenieojcostwa,aco zatym idzie− generowa-

nianiepotrzebnych kosztówponoszonych przez

skarbpaństwa.Dośćniejasnymjestponadto,

czytakiebadanie– wykonanez ciekawościlub

fundamentalnegobrakuzaufania!– bezzgody

matkibądźojcadzieckaniejest łamaniempra-

wa,którewyraźniemówi,żewładzarodzicielska

przysługujew takiejsamejmierzeobojgurodzi-

com,a oważnychwydarzeniachwżyciu dziecka

rodzicedecydują wspólnie.

Katarzyna Linkowska

Tomasz Grzybowski

zapytanonas,czy materiałwykorzystanyw obu

badaniachpochodziłod tegosamegodziecka.

Daneuzyskaneprzez prywatnąfirmępozwoliły

jednoznacznieodpowiedzieć tylko napier wsze

pytanie– profilgenetycznywłaścicielaszczo-

teczkido zębówwspomnianejw pierwszejeks-

pertyzieróżniłsięod profiludomniemanego

ojca, panaR.,któregomateriałprzebadany zo-

stałdlapotrzebdrugiejekspertyzy.Oczywiste

byłozatem,żemieliśmydo czynieniaz dwiema

całkiem innymiosobami.

Znaczniewięcej trudnościprzysporzyła nam

próbaodpowiedzina drugiepytanie. Niebyło

bowiemmożliweanipotwierdzenie,ani wyklu-

czeniepochodzeniamateriału genetycznego

odtegosamegodzieckaw obuomawianych

przypadkach.Trudnośćta wynikałaz faktu,że

profilgenetycznyuzyskanydladzieckazpierw-

szejekspertyzyróżniłsięod tegouzyskanego

wekspertyziedrugiejażw 2układachna

15oznaczanych!Z jednejstronymożnabyłopo-

dejrzewać,że istotniedobadańtrafiłypróbkipo-

braneod dwóchróżnychosób.Z drugiejjednak

stronynależałomiećna uwadze,iż prawdopodo-

bieństwonapotkaniadwóchosóbo profilu

zgodnymw 13lociSTRz tymiprzedstawionymi

wobu ekspertyzachwynosizaledwierazna oko-

ło 480milionów osóbblisko spokrewnionych...

Jeżelinatomiast rozpatrywaćpopulacjęogólną,

toprawdopodobieństwoto jestjeszczepo-

nadmilionrazymniejsze.Dlategodoszliśmy

downiosku,że rozbieżnośćw profilachmusiała

byćefektempomyłkii żew rzeczywistościmieli-

śmydo czynieniazjednymdzieckiem.

Diabeł tkwiw szczegółach.Laborato-

riumX, w odpowiedzinaprośbęprokuratury

oprzedstawienie wyjaśnień dotyczącychznacz-

nychrozbieżności w rzeczonychekspertyzach,

potwierdziło,iż mogłodojśćdopomyłki.

Wprzypadkupierwszegoukładu,dlaktórego

wynikiróżniłysię w obuekspertyzachtejsamej

firmy,wkradłsię poprostubłądprzy wpisywa-

niugenotypów podczasredagowania opinii.

Różnicaw wynikachuzyskanychdla drugiego

zloci budzącychwątpliwość, tj.CSF1PO,miała

byćkonsekwencją błędnego oznaczenia.Osoby

przeprowadzającebadania przyznały,że za-

miastrzeczywistych alleli„12”i „13”odczytały

„10”i„12”. Argumentowałyprzytym, żewypadki

takieniejednokrotniezdarzały sięw praktykach

innychplacówek.

Wedlenaszejwiedzynatomiast,tego rodzaju

mylneoznaczenianiebyłydotądraportowane.

Jedyne notowanerozbieżności dotyczyłynie-

CIEKAWEPRZYPADKI

„Wgenetycznym dochodzeniuojcostwa kluczowym elementempodczas pobierania materiałubiologicznego jest weryfikacja

tożsamości osobybadanej”

8 Genetyka i Prawo

Uregulowanie kwestii badania ojcostwaKoniecznejest stworzenieregulacji prawnychokreślających

dokładnie, kiedy iw jakisposóbmożnawykonaćbadaniew celu

ustaleniaojcostwa.

Istotnejest,aby badania takiebyłyprzeprowadzanetylkoi wyłącznie

zazgodą prawnychopiekunówdziecka,a coza tymidzie,niew sposób

anonimowy.Ważnejestrównież, abybadaniabyłyprzeprowadzoneprzez

uznanąplacówkęnaukową,co zostałowyrażonew uzasadnieniu Sądu

Najwyższegodowyroku z2001 r.Napisanownim:„WynikbadaniaDNA

przeprowadzonyprzezuznanąplacówkęnaukową wyposażoną

wnowoczesnąaparaturęi opracowany, tzn.wyrażającyw liczbachzarówno

szansę, jak i prawdopodobieństwoojcostwa pozwanego,odzwierciedla

wsposóbpraktyczniepewnyrzeczywistezwiązkibiologicznemiędzyparą

rodzicielską a dzieckiem.Dlategomoże wywrzećdalszepozytywneskutki

wzakresiewięziuczuciowychmiędzyojcema dzieckiem”.

*

Wykonywaniebadańnaanonimowychpróbkachstwarzaogromnepoledo nadużyćdlaosóbzlecającychtegorodzajutesty

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com


Genetyka i Prawo 11

Aby właściwie przeprowadzićdochodze-

nie,koniecznajestopiniaspecjalisty.

Poprzebadaniukościstwierdzaon, czysąto szczątkiludzkie,ajeśli tak,to odilu zmar-

łych,jakiejpłcii wjakim wiekupochodzą.Eks-

pertbędziesię starałrównieżdostarczyćjak

najwięcejinformacjio wyglądziezmarłych–

wzroście,typiebudowyciała,proporcjachtwa-

rzy.Będzietakżeposzukiwałszkieletowych

znakówszczególnych, np.pozostałości po zago-

jonychurazach, przebytychchorobach i śladów

leczeniastomatologicznego.

Antropologia sądowa.Wspomnianeczyn-

nościsą domenąantropologiisądowej –dzie-

dzinyzajmującejsięidentyfikacjączłowieka

napodstawiecech jegoszkieletu.Nie ogranicza

sięonawyłączniedobadańprowadzonych

nazlecenie organówdochodzeniowo-śled-

czych. Jestrównież pomocnaw identyfikacjipo-

stacihistorycznychczy wokreślaniucechbiolo-

gicznychosób,którychszczątkiodkrytopodczas

wykopalisk archeologicznych.

Metodykapracyantropologaopierasięprzede

wszystkimna:

• antropometrii,czyli wykonywaniupomiarów

szkieletu,

• antroposkopii,czyli opisiecech jakościowych

kości(np.kształt,barwa).

Pomiarymają znaczenieprzedewszystkim

przyustalaniuwzrostu,typubudowyciałai wy-

gląduzmarłejosoby,natomiastcechyjakościo-

wewykorzystujesię głównieprzy określaniu

płcii wieku.

Genetykniezastąpiony.Metodyantropo-

logiczneposiadają szeregograniczeń wynikają-

cychz biologicznejnaturyorganizmuludzkiego

lubzłegostanuzachowaniaszkieletu.Niemożli-

wejest wówczasdokładneokreślenieliczby

osób,od którychpochodząkości,nie mówiąc

jużo ustaleniupłciczy wyglądutwarzy.W przy-padkuszkieletów znaczniezdekompletowanych

izdegradowanychpojawiająsięwręcztrudności

wustaleniu,czy sąto kościludzkie.

Wtej sytuacjiz pomocąantropologomprzycho-

dzągenetycysądowi,którzysprawdzają,czy ko-

ścipochodząod człowieka,m.in.na podstawie

analizysekwencjigenucytochromub wDNA

mitochondrialnym.Z kolei precyzyjne określa-

nieliczbyosóbmożliwejestpoprzezzbadanie

profilugenetycznego każdej ze znalezionych

kościi oszacowanieliczby niepowtarzalnych

profili.W tensposóbwykrywasię równieżpo-

wiązaniarodzinne.

Księżniczkaczy książę... BadaniaDNApo-

zwalająteż potwierdzićwnioskiz badańantropo-

logicznychw zakresieidentyfikacjipłci.

Przykłademmożebyć historiaczaszki– jakdo-

mniemywano– śląskiejarystokratki.Tuż

poII wojnieświatowejzostała onawykradzio-

naz kryptyw kaplicyzamkowej.Pokilkudziesię-

ciulatachtrafiładomuzeumz informacją,żeto

czaszkaksiężnej.Niebyłojednakcodotegopew-

ności,zostałazatem poddanabadaniomidentyfi-

kacyjnym.

Antropolodzyz renomowanej placówkibadaw-

czejokreślili płećosoby jakożeńską i zrekonstru-

owalijej wygląd.Portretprzedstawiał brzydką,

otyłą,odpychającąkobietę zgarbatym nosem.

Badanianiepozwoliły jednakstwierdzić,czy

czaszkarzeczywiściepochodziod księżnej.Trafiła

więcdonaszegozakładuwceluwykonaniaba-

dańgenetycznych– itu pojawiłasięniespodzian-

ka.Wmaterialepobranymz kościgenetycy

stwierdziliobecnośćchromosomuY,co oznacza-

ło,że osobaniewątpliwiebyła mężczyzną!

Wykonanaw naszejplacówceekspertyza

antropologicznarównieżwykazała przewagę

cechtypowo męskich...

Każdegorokuodnajdywane są kości, którychpochodzenieowiane jesttajemnicą.Nie muszą onewcalebyć związane z przestępstwem,a co więcej,niekonieczniesą szczątkamiludzkimi! Wewszystkich jednak przypadkach niezbędne jestwyjaśnienie ichpochodzeniai próba identyfikacjizmarłych osób.

Antropologia i genetykasądowa –ramięwramię

METODYBADAWCZE

Zaginiony – niezaginiony. Innym przy-

kładem weryfikującego znaczenia genetyki są-

dowej jest sprawa zaginionego przedsiębiorcy

z północno-wschodniej Polski. Zadłużył się on

u ludzi związanych ze środowiskiem przestęp-

czym, a ponieważ nie był w stanie spłacić dłu-

gu, groźba zemsty wierzycieli była realna.

Kiedy mężczyzna zaginął, spodziewano się, że

został zamordowany.

Po pewnym czasie w pobliskim lesie znalezio-

no wrak samochodu i czaszkę ludzką, na któ-

rej zachowały się włosy. Szereg poszlak

wskazywał, że mogą być to szczątki poszuki-

wanego mężczyzny. Aby to wyjaśnić, czaszkę

przesłano do jednego z laboratoriów specjali-

zujących się w wykonywaniu superprojekcji –

technice identyfikacji polegającejna nałożeniu obrazu czaszki na zdjęcia poszu-

kiwanej osoby i określeniu stopnia ich dopa-

sowania. Eksperci w tej dziedzinie wydali

kategoryczną opinię stwierdzającą, że bada-

na czaszka pochodzi od zaginionego.

Jednak nie były to jedyne badania identyfika-

cyjne prowadzone w tej sprawie.Włosy

z czaszki wraz z materiałem porównawczym

pobranym od matki zaginionego trafiły także

do nas. Poddaliśmy je badaniom DNA mito-

chondrialnego. Profil genetyczny uzyskany

z materiału dowodowego był odmienny

od profilu porównawczego, zatem rzeczo-

na czaszka nie mogła pochodzić od zaginione-

go. Przeczyło to opinii specjalistów zajmujących

się superprojekcją.Wniosek genetyków po-

twierdził później sam poszukiwany, który za-

dzwonił do rodziny z zagranicy, informując, że

się ukrywa.

W kręgu historii. Genetyka sądowa może

również wspomóc antropologię w identyfikacji

szczątków znanych postaci historycznych.

W ostatnich latach najbardziej spektakularne

sprawy tego typu dotyczyły Mikołaja Kopernika

i Kazimierza Pułaskiego. Domniemaną czaszkę

Mikołaja Kopernika odnalazł zespół archeolo-

gów zWyższej Szkoły Humanistycznej w Pułtu-

sku. Poddano ją badaniom antropologicznym

i wykonano analizę podobieństwa cech morfo-

logicznych do cech widocznych na portrecie

astronoma. Stworzono też graficzną rekon-

strukcję wyglądu. Uczeni ogłosili, że na 97 proc.

jest to czaszka Kopernika.

Choć nie można tego wykluczyć, nasuwają się

wątpliwości.Wyliczenie prawdopodobieństwa

identyfikacji nie jest oparte na naukowych pod-

stawach, co więcej, posłużono się tzw. typolo-

gią antropologiczną jako źródłem informacji

o wyglądzie właściciela czaszki.Typologia za-

kłada, że ludzi można podzielić na typy rasowe

na podstawie proporcji czaszki, wzrostu, barwy

skóry, włosów i oczu, a wszystkie cechy właści-

we dla typu dziedziczą się wspólnie. Jeżeli więc

na podstawie pomiarów czaszki stwierdzono

przynależność do określonego typu, wyciągano

wnioski m.in. odnośnie barwy skóry, oczu i wło-

sów. Odkrycia genetyków populacyjnych i bio-

logów ewolucyjnych spowodowały z kolei, że

typologię uznano za koncepcję nienaukową,

którą należy całkowicie odrzucić. Dlatego po-

sługiwanie się nią w XXI w. należy uznać za nie-

porozumienie lub wręcz kompromitację.

Antropologiai genetykaa historia.Bezwzględu nawątpliwości metodyczne,żad-

naz zastosowanychdotychczas metodidentyfi-

kacyjnychniejestw staniejednoznaczniepo-

twierdzićbądź zaprzeczyć,że czaszkapochodzi

odKopernika.Z pomocąmożeprzyjśćgenetyka

sądowa.Gdybyudałosięzdobyćmateriałgene-

tycznyod krewnychastronomawliniimatczy-

nej,możliwe byłobyjednoznaczne wykluczenie

lubw ysoceprawdopodobnepotwierdzenie te-

gofaktu.

Podobnewątpliwościdotycząszczątków

KazimierzaPułaskiegopochowanychw cokoleje-

gopomnikawSavannahw USA.Badaniaantro-

pologicznewykazałyzgodnośćszeregu cech

szkieletuz opisamii portretamigenerała.Zastrze-

żeniabudzijednakfakt,że miednicai czaszkawy-

kazującechy typowokobiece.Jedyną szansą

wyjaśnieniatychrozbieżnościbyły badaniagene-

tyczne,toteż uzyskanomateriałporównawczy

odżyjącej krewnejPułaskiego wlinii matczynej.

Niestety,zły stankości generałauniemożliwił

uzyskaniewiarygodnychwyników.Należy jednak

przypuszczać, żepostęp w dziedzinietechnikge-

netycznychpozwoliw przyszłościna otrzymanie

odpowiednichprofiligenetycznychi wyjaśnienie

równieżtej zagadki.

Jarosław Bednarek

10 Genetyka i Prawo

„Antropologia sądowa zajmujesięproblemami identyfikacji człowiekana podstawie cech jegoszkieletu”

Genetykasądowa możewspomóc antropologięwidentyfikacjiszczątkówznanychpostacihistor ycznych

Badanie antropologicznemożedostarczyćwieleinformacjio wyglądziezmarłych:wzroście,typiebudowyciałaczyproporcjach twarzy

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com


ny jest w dziedziczenie czarnego koloru wło-

sów. Nasze badania pozwoliły wykazać, że pe-

wien wariant genu odpowiedzialnego

za syntezę pigmentu jest związany z dziedzicze-

niem zielonego koloru oczu. Analizując inny

gen, stwierdziliśmy, że z około 80-proc. prawdo-

podobieństwem jesteśmy w stanie przewidzieć,

że dana osoba ma niebieski lub ciemnobrązo-

wy kolor oczu. Kontynuujemy badania.W miarę

pojawiania się nowych danych, będą one mo-

gły być z powodzeniem wykorzystywane

w praktyce.

Tomasz GrzybowskiCzybadaniazmienności DNAmogąpomóc

równieżw określeniupochodzeniaetniczne-

gonieznanejosoby?

Dr WojciechBranickiWłaściwiebadania nadidentyfikacją pochodze-

niaetnicznegoprowadzono,jeszczezanimza-

czętoanalizować naturalnązmienność cech

fizycznych. Oddawnazdajemysobiesprawę

ztego,że wariantyróżnychgenów imarkerów

genetycznychwystępująz różnączęstościąu lu-

dzio różnympochodzeniuetnicznym.Co cieka-

we,w pewnymmomenciebadania

nadpochodzeniemetnicznymspotkałysię zba-

daniaminad cechamifizycznymi.Nietrudnoza-

uważyć,że ludzieo różnympochodzeniu

etnicznymwykazująznacząceróżnicew kolorze

skóry,włosówczy oczu.Niebieskieoczyspoty-

kamywłaściwiewyłączniew populacjachopo-

chodzeniueuropejskim. Analizazmienności ge-

nów,w tymgenówpigmentacyjnych,być może

jużwkrótcebędziestosowananawiększąskalę

do przewidywaniapochodzenia etnicznego.

Tomasz GrzybowskiWjakimkierunkupójdądalszepracenad re-

konstrukcjąwyglądu fizycznegoczłowieka

napodstawieanalizyjegoDNA?

Dr WojciechBranickiZpewnościąbędziemysię staralizgromadzićty-

ledanych,abymożliwastałasięjak najbardziej

precyzyjna rekonstrukcjawyglądu fizycznego

człowieka.Z punktuwidzeniagenetykisądowej

oczywiścienajbardziejużytecznesą tecechy,

októrepytanyjest świadeklub ofiarazdarzenia

w kontekścieopisusprawcyprzestępstwa:pig-

mentacjai budowaciała.Wynikibadań

nadwzrostem wskazują,że przewidywanietej

cechy możeokazaćsięniełatwe.Z pewnością

postępowaćbędąpracenadposzukiwaniem

genów odpowiedzialnychza szczegółybudowy

twarzyczłowieka.Ostatnioukazałysię prace,

w którychodnalezionomarkeryodpowiedzial-

neza łysienieu mężczyzn.Pytaniedotyczy

wprawdziecechfizycznych,ale wartozauważyć,

żez punktuwidzeniaanalizsądowychpomocna

byłabytakżemożliwośćprzewidywaniacech

psychicznych,choć perspektywa takichanaliz

dlapotrzebwymiarusprawiedliwościjestznacz-

nie odleglejsza.

„Analiza zmienności genów, w tymgenówpigmentacyjnych,byćmoże jużwkrótce będziestosowanana większąskalędo przewidywania pochodzeniaetnicznego”

Tomasz GrzybowskiPanieDoktorze,skorocechynaszegowyglą-

duzewnętrznegosą uwarunkowanegene-

tycznie,co stoina przeszkodzie,aby

napodstawiebadańgenetycznychśladu

biologicznegopozostawionego na miejscu

przestępstwaprzewidziećwyglądosoby,

któraten śladpozostawiła?

Dr Wojciech BranickiW DNA człowieka znajduje się około 25 000 ge-

nów, które mają wpływ na różne cechy organi-

zmu. Nieliczne z nich mogą być uwarunkowane

przez pojedyncze geny, co ułatwia pozyskanie

wiedzy umożliwiającej ich przewidywanie.

Większość cech stanowi jednak wypadkową

działania wielu genów. Poznanie tego typu in-

terakcji sprawia niemało kłopotu. Bez ustalenia

mechanizmu, prowadzącego do powstania

określonej cechy, nie jest możliwe jej przewidy-

wanie. Nie można zapominać o roli czynników

środowiskowych, np. trybu życia czy diety. Ich

wpływ w różnym stopniu może zmodyfikować

działanie genów. Zanim na podstawie analizy

DNA opiszemy sprawcę przestępstwa, czeka

nas zatem sporo badań podstawowych.

Tomasz Grzybowski Jakie cechyfizyczneczłowiekasą obecnie

możliwedo zidentyfikowaniadziękibada-

niomDNA?

Dr Wojciech BranickiOd wielu lat analiza każdej próbki w laborato-

rium sądowym wiąże się z identyfikacją płci

osoby, od której pochodzi. Z wysokim prawdo-

podobieństwem możemy również powiedzieć,

że próbka pochodzi od osoby o rudym kolorze

włosów oraz jasnej skórze. Ostatnie badania po-

zwalają na optymizm, jeśli chodzi o przewidy-

wanie koloru oczu. Oczywiście nie mówię

o pewnych skrajnych cechach, jak na przykład

albinizm, które można przewidywać, ale byłoby

to raczej mało użyteczne dla wymiaru sprawie-

dliwości.

Tomasz Grzybowski Jakopierwszyw PolsceopublikowałPan

pracedotyczące genetycznychuwarunko-

wańkoloruskóry,włosówi oczu.Dojakich

wnioskówdoprowadziłyteanalizyi jakiesą

perspektywyichzastosowaniaw praktyce

genetykisąd owej?

Dr Wojciech BranickiZoptymalizowaliśmy test, który pozwala

na wiarygodne przewidywanie rudego koloru

włosów na podstawie analizy typowych śladów

biologicznych.W niedawno opublikowanej pra-

cy opisaliśmy wariant genu, który zaangażowa-

PIĘĆ PYTAŃ DO...

12 Genetyka i Prawo

Od kilku latprowadzibadanianaukowenaddziedziczeniemcechfizycznych

u człowiekai możliwościąrekonstrukcjiwyglądufizycznegona podstawieanalizy

DNA.Jestzaangażowanyw działalnośćdydaktyczną,prowadzim.in.wykłady

izajęciadla studentówUniwersytetuJagiellońskiego.

Genetyka i Prawo 13

Stoimyw obliczuprawdziwego

przełomuw poznawaniugenomów

różnychgatunków.Chodzio tzw.

sekwencjonowanieDNA drugiej

generacji,wykorzystane

winstrumencie GenomeSequencer

FLX(GSFLX,Roche).

DziękiGSFLX napoznaniepełnej se-

kwencjiśredniegogenomubakteryj-negowystarcządziśjuż tylko4 dni,

natomiastpełnyludzkigenomjądro-

wymożnaodczytaćw ciąguzaledwie

kilkutygodni!Dla porównania,reali-

zacjagłośnego ProjektuPoznania

GenomuCzłowiekaprzyużyciutrady-

cyjnej metody sekwencjonowania

DNAzabrała13lat.

Nowe perspektywy. Do najbar-

dziej spektakularnych osiągnięć

z wykorzystaniem GS FLX należy

m.in. poznanie pełnego genomu ne-

andertalczyka. Nowe perspektywy

otwierają się dla badań zmienności

genetycznej populacji ludzkich, ro-

ślinnych, zwierzęcych i bakteryjnych.

Dzięki GS FLX można także prowa-

dzić prace nad błyskawiczną identy-

fikacją nowych mutacji w setkach

różnych genów związanych z po-

wstawaniem nowotworów czy ge-

nach potencjalnie zasocjowanych

z chorobami o złożonym dziedzicze-

niu, jak choroba Alzheimera czy schi-

zofrenia.

Urszula Rogalla

Epokowyskok *

DrWojciechBranicki,ekspertw dziedziniegenetykisądowej

Jest pracownikiemkrakowskiego InstytutuEkspertyzSądowych,ekspertem w dziedziniegenetykisądowej.

BIOGRAM* DrWojciech Branicki Nowa technologiajest jużobecna w dwóch ośrodkachw naszym kraju. Jednymz nichjest laboratoriumnaszegozakładu!

O przewidywaniucech fizycznych człowieka na podstawie analizyjego DNArozmawiamyz doktoremWojciechem Branickim, ekspertem w dziedzinie genetykisądowej.

CIEKAWOSTKA

Genetyczny portret

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com


Dochodzeniespornegoojcostwana pod-

stawiebadańDNA jestjużpasséalbo

przestałopoprostubyć wystarczająco

dobrymchwytemmarketingowymw czasach,

kiedywieleośrodków oferujeprzeprowadzenie

analiztego rodzaju.Przynajmniejtakiewnioski

możnawyciągnąćpoodwiedzeniuparuwitryn,

należącychdo prywatnychlaboratoriów krymi-

nalistycznych.

Pięknaperspektywa... Jakczytamynastro-

nachlaboratoriów, oferującychmożliwość usta-

leniaojcostwana podstawiefotografii,badanie

toprzeprowadzanejestprzez„wybitnycheks-

pertów kryminalistykiz uprawnieniamibiegłych

sądowych(...)o najwyższychkwalifikacjach

i uznaniuw środowiskukryminalistycznym”.

Wtym przypadkuproblemnietkwi jednak

w zadeklarowanychkompetencjachi uprawnie-

niachekspertów, leczw metodach,jakimisię

posługują.Czysą onedziśpowszechnieakcep-

towanew międzynarodowymśrodowiskuna-

ukowym?

Procedurataopartajestna badaniuantropolo-

gicznymprzeprowadzanym z wykorzystaniem

kilkufotografiidziecka,matki orazdomniema-

negoojca.Analizazdjęćma pozwalaćna całko-

witewykluczenieojcostwa,a w przypadku

potwierdzeniaprawdopodobieństwo ojcostwa

maoscylowaćwokół 0,98.Wskazujeto,że bada-

niaantropologiczneopartenaanaliziezdjęćda-

jąbłędnywynikw przypadkupotwierdzania

ojcostwajedyniew 2na 100przypadków!Taki

rezultatz pewnościązachwyciłby…jeszczeza-

ledwie30lat temu.

Antropologiaw dochodzeniuojcostwa. Upodstaw zastosowaniametod

antropologicznychw dochodzeniuojcostwa leży

fenomenpodobieństwadzieci dorodziców.Wraz

z powstaniemgenetykii odkryciempierwszych

mechanizmówdziedziczeniastałosię jasne,że

cechywyglądu rodzicówprzekazywanesą po-

tomkomza pośrednictwem genów.W owym

czasienie istniałyjednak technikipozwalające

naokreślenie genetycznegoprofiludzieckai do-

mniemanegoojca.Istniała więckoniecznośćdo-

konaniaocenymorfologicznegopodobieństwa

dzieckado rodzicówi natejpodstawieustalenia

prawdopodobieństwaojcostwa.

STANDARDY I ATESTACJE

Przyjęto przy tym teoretyczne założenie, że ce-

chy morfologiczne dziedziczą się w sposób pro-

sty, zgodnie z prawami Mendla. A zatem

zgodnie z tą teorią możliwe jest wyodrębnienie

u dziecka cech odziedziczonych zarówno

od matki, jak i ojca. Dzięki temu zbadanie odpo-

wiedniej liczby cech oraz wykorzystanie praw

genetyki wraz z rachunkiem prawdopodobień-

stwa miało pozwolić na obliczenie szansy ojco-

stwa. Wyodrębnienie i opis cech wyglądu

opierały się wyłącznie na badaniach antropolo-

gicznych – zastosowaniu antropometrii do oce-

ny proporcji i antroposkopii do opisu cech

niemetrycznych.

Półwiekubadań,leczmetodykaniedoskonała... Przekonanie o określonym

modelu dziedziczenia cech morfologicznych

wykorzystywanych w dochodzeniu spornego

ojcostwa nie wynikało jedynie z teoretycznej hi-

potezy.Częściowymempirycznym potwierdze-

niemtych teoriibyły wynikiantropometrycznych

badań rodzinnych przeprowadzonych na całym

świecie. Opracowanie metodyki badań zostało

poprzedzone gruntownymi badaniami biolo-

gicznej natury cech decydujących o wyglądzie.

Skatalogowano również wszystkie warianty

tych cech i oszacowano częstość ich występo-

wania w różnych populacjach ludzkich. Opisa-

no zatem zestaw cech dziedzicznych, który

w pewnym sensie był analogiczny do stosowa-

nych obecnie markerów DNA. Zamiast genów

brano po prostu pod uwagę cechy morfologicz-

ne, a zamiast ich odmian (alleli) analizowano

występowanie form danej cechy.

Metodyka ta nie dostarczała rozstrzygających

rezultatów i była niedoskonała.Wynika to

z 3 faktów:

• natura cech morfologicznych jest złożona, są

one kodowane przez wiele genów o niezna-

nym dotychczas sposobie dziedziczenia,

• cechy morfologiczne podlegają kształtowa-

niu przez środowisko (nie da się precyzyjnie

określić, w jakim stopniu za wygląd cechy

odpowiadają geny, a w jakim czynniki ze-

wnętrzne),

• odbiór cech morfologicznych jest subiektyw-

ny, przy badaniu porównawczym może za-

tem dochodzić do pomyłek.

Conditio sine qua non. Przy przeprowa-

dzaniu ekspertyzy antropologicznej należało

zachować dwa warunki konieczne:

• Poddawane badaniom dziecko musiało mieć

skończone przynajmniej trzy lata. Związane

to było, jak nietrudno się domyślić, z faktem

niedostatecznego wykształcenia u małych

dzieci niektórych cech morfologicznych, a co

za tym idzie, z trudnościami w przewidzeniu

kierunków ich rozwoju.

• Równocześnie obecne musiały być wszystkie

osoby podlegające badaniu, co umożliwiać

miało bezpośrednie porównanie istotnych

cech morfologicznych. Nieobecność jednej

ze stron można było ostatecznie zrekompen-

sować dzięki uprzednio zrobionym fotogra-

fiom.Tego rodzaju dokumentacja musiała

jednak zostać wykonana zgodnie ze ściśle

określonymi wytycznymi. Obejmowała

na ogół 10 zdjęć każdej z badanych osób,

a w tym 3 fotografie głowy (en face, w profilu

i półprofilu), fotografie okolic oczu, ust, pod-

stawy nosa widzianej od dołu, tęczówki lewej

oraz prawej, a także osobno lewego i prawe-

go ucha.

Bolesna prawda. Nie trzeba być ekspertem,

by podejrzewać, że materiały dostarczane

przez zainteresowanych ustaleniem ojcostwa

w oparciu o fotografię, niewiele mają wspólne-

go z wyżej wymienionymi kryteriami. Absolut-

nie niemożliwą jest przecież rzetelna

ocena podobieństwa osób pojawiających się

na zdjęciach wykonanych przy różnych oka-

zjach. Problem z wyskalowaniem, słabe

i przede wszystkim zupełnie nieporównywalne

oświetlenie, mierna jakość sprzętu fotograficz-

nego, niedostateczna ostrość i wiele innych

czynników stanowią realną przeszkodę w inter-

pretacji materiału i ewentualnym wnioskowa-

niu o ojcostwie.

W czasach, gdy nie istniały jeszcze nowoczesne

techniki genetyczne, metody antropologiczne

wraz z analizą podstawowych cech grupowych

krwi stanowiły główną podstawę do przypusz-

czeń na temat ojcostwa. Ich wykorzystywanie

przez większą część ubiegłego wieku nie jest

zatem niczym osobliwym. Jednak mimo znacz-

nego zaangażowania w stworzenie takiej meto-

dyki, nie pozwala ona na precyzyjne

wnioskowanie o ojcostwie. Jedynie dowód

z badań DNA pozwala nie tylko na wykluczenie,

ale również potwierdzenie ojcostwa i to na po-

ziomie przynajmniej 99,999 proc.

Dlategoteż kuriozalnejestoferowanieprzez

niektórelaboratoria usług polegającychna usta-

laniuojcostwanapodstawiezdjęć.Niedość,że

proponujesię wykorzystanie niedoskonałego

systemubadań,któryprzeszedłjużdo historii,

tona dodatekograniczasię onwyłącznie

do cechdostępnych nafotografiach.

Urszula Rogalla

Jarosław Bednarek

Wśródbadań proponowanychprzezprywatnelaboratoriakryminalistycznepojawiłosię coścałkiemosobliwego–usługaustalaniaojcostwana podstawiefotografii.Brzmi ciekawie...Aleczywartosiętyminteresować?

Genetyka i Prawo 15

Fotografia a ojcostwo...

WwyrokuSąduNajwyższegozdnia

17września1999r.ICKN1138/98(OSNC2000)czytamy: „(...)tendośćniepewnydowód(zbadańantropologicznych–przyp.red.)utracił

jednakcałkowicieswąprzydatnośćwsprawachoustalenieojcostwapowdrożeniudopraktykisądowejdowoduzbadańDNA”

Słowniczek:*Antropometria–wykonywanie

pomiarówludzkiegociała (mierzenie

odległości pomiędzytzw.punktami

antropometrycznymi).Technika po-

zwalaokreślićbezwzględnewymiary

idajepojęcieo proporcjach.Przyzało-

żeniu,że m.in.typ sylwetki,wzrost,

proporcjegłowy,twarzy,nosa, uszusą

dziedziczne,stwierdzeniepodobień-

stwacechyu dzieckado analogicznej

udomniemanegoojca miałozwięk-

szaćprawdopodobieństwojego ojco-

stwa.

Antroposkopia– porównywanie

cech,którychnie możnawyrazić

wformiepomiaru,ale możnaopisać,

przedewszystkim kształtówi barw.

Każdatakacechamożewystępować

wpopulacjiwwieluodmianach.We-

długa ntropologówprawdopodobień-

stwoojcostwabyłotym większe,im

więcejcech identycznychstwierdzono

udzieckai domniemanegoojca.

Jedyniedowódz badańDNApozwalana potwierdzenieojcostwa

napoziomie99,999proc.

5/12/2018 GiP_03_2008 - slidepdf.com


Katedra Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowejul. Marii Skłodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcztel. 052. 585.35.52fax 052. 585.35.53

> [email protected]

KONTAKT:

Prof. dr hab. n. med. Karol Śliwkakierownik Katedry Medycyny Sądowej

> [email protected]

Dr hab. Tomasz Grzybowskikierownik Zakładu Genetyki

Molekularnej i Sądowejgenetycznebadaniaojcostwai innebadaniapokrewieństwa,

identyfikacjaszczątków ludzkich,badaniapokrewieństwa

w liniiżeńskiej(mtDNA), badaniapochodzenia

ewolucyjnegolinii żeńskiej

> [email protected]

Dr Marcin Woźniak genetycznaidentyfikacja śladówbiologicznych, badania

pokrewieństwa w liniimęskiej(chromosomY), badania

pochodzeniaewolucyjnegolinii męskiej

> [email protected]

Dr Jarosław Bednarek badania morfologiczno-porównawcze włosów,

antropologiasądowa

> [email protected]

GiP_03_2008

Documents

Transcript of GiP_03_2008