COREA DE HUNTINGTON

COREA DE HUNTINGTON CRISTIAN MERAZ

COREA DE HUNTINGTON

Descrita en 1872 por George S. Huntington

Mal de San Vito

Trastorno neurodegenerativo progresivo de transmisin autosmica dominante.

Combinacin de corea y otros movimientos anormales.

Deterioro cognitivo progresivo

Sntomas psiquitricos y conductuales

COREA DE HUNTINGTON

Prevalencia: 5-10/100,000

Incidencia: 1-4/1,000,000

H = M

Asia, raza negra

EPIDEMIOLOGIA

Mutacin expansiva (CAG) en el gen IT15 del Cromosoma No. 4

Codifica Huntingtina

Numero normal copias: < 35Penetrancia incompleta: 36-3930-50 aos: 40-50EHJ: 70ETIOLOGIA

Atrofia cortical directa con el grado de evolucin

Atrofia del ncleo estriado > caudado

GABA, Acetilcolina, Sust. P

ANATOMA PATOLGICA Y CAMBIOS NEUROQUMICOS

Edad media: 38a

Signos iniciales:*Inquietud generalizada

*Alteraciones del sueo

*Cambio comportamiento

*Ansiedad

*Depresin CUADRO CLINICO

Inicio: movimiento sutiles y espontneos.

>: movimientos prominentes, no suprimibles y causan trastorno funcional.

>>: afectacin de la marcha, equilibrio, distonas, disartrias.TRASTORNOS MOTORES

Primer sntoma EH*Cambios de personalidadTrastornos afectivos Alucinaciones Paranoia o esquizofreniaAgitacin o apata Disminucin libidoDescuido aseo personal Trastornos del sueo TRASTORNOS PSIQUITRICOS

Alteracin de la memoria reciente y el juicioDemenciaDficit de atencinAfasiaApraxiaAgnosia

TRASTORNOS COGNITIVOS

Historia clnica

RM

TACDIAGNSTICO

Multidisciplinario

> Familiares

No existe Tx

Corea, depresin, ansiedadTRATAMIENTO

Enfermedad progresiva*

Muerte 15-20 a

Neumona por broncoaspiracin

No hay Tx evitar progresin PRONSTICO

REFERENCIAS BIBLIOGRFICASFahn S, Jankovic J. Huntington disease. En: Principles and practice of movement disorders. Philadelphia: Editorial Churchil livingstone Elsevier; 2007.p.369-85.Vzquez Snchez F, Rodrguez Martnez E, Ars Luque A. Actualizacin en coreas. Rev Neurol. 2009;48: 11-16.Azzarelli A. Enfermedad de Huntington y degeneraciones de algunos ncleos subcorticales. En: Neuropatologa, diagnstico y clnica. Barcelona: Editorial Edisma; 2000.p. 603-20.Rosales Reynoso MA, Barros Nez P. Biologa molecular y Medicina. Diagnstico molecular de la enfermedad de Huntington. Gac Md Mx. 2008; 144(3):271-3.RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualizacin en enfermedad de Huntington. CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1, pp. 546-557. ISSN 1560-4381.