Dzieci chore, niepełnosprawne - Publio.pl...Z perspektywy ekologicznej rodzina traktowana jest jako...

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

pod redakcją naukową

Beaty Cytowskiej, Barbary Winczury i Andrzeja Stawarskiego

Kraków 2008

© Copyright by Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008

Recenzent:prof. dr hab. med. Ludwika Sadowska

prof. dr hab. Władysław Dykcik

Redakcja merytoryczna:Beata Cytowska

Barbara WinczuraAndrzej Stawarski

Redakcja wydawnicza:Beata Bednarz

Małgorzata Miller

Projekt okładki:Anna M. Damasiewicz

ISBN 978-83-7308-875-7

Oficyna Wydawnicza „Impuls”30-619 Kraków, ul. Turniejowa 59/5

tel. (012) 422-41-80, fax (012) 422-59-47www.impulsoficyna.com.pl, e-mail: [email protected]

Wydanie I, Kraków 2008

Spis treści

Przedmowa .................................................................................................. 9

Wstęp .......................................................................................................... 13

Karolina A. Pesz, Robert ŚmigielDziecko z zespołem Pataua (trisomią chromosomu 13) .............................. 15

Krzysztof Szczęsny, Maria Wojdyło, Andrzej StawarskiDziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni ..................................................... 23

Maria Wojdyło, Krzysztof Szczęsny, Andrzej StawarskiDziecko z dystrofią mięśniową .................................................................... 35

Robert Śmigiel, Karolina A. Pesz Dziecko z zespołem Robinowa .................................................................... 47

Tomasz PytrusDziecko z mukopolisacharydozą .................................................................. 53

Krzysztof Matusiewicz, Andrzej StawarskiDziecko z fakomatozą ................................................................................. 65

Robert Śmigiel, Karolina A. PeszDziecko z zespołem Seckela ........................................................................ 77

Bernadeta SzczupałDziecko z zespołem Aperta ......................................................................... 83

Adam A. ZychDziecko z przedwczesnym starzeniem się .................................................... 95

Agata Gruna-OżarowskaDziecko z zespołem Nijmegen .................................................................... 109

� Spis treści

Alina CzapigaDziecko z zespołem Cri du Chat ................................................................. 121

Krzysztof Matusiewicz, Andrzej StawarskiDziecko z zespołem Cornelii de Lange ....................................................... 131

Tomasz Hutyra, Krystyna Mowszet, Andrzej StawarskiDziecko z zespołem Silvera–Russella .......................................................... 145

Małgorzata Ruczka, Tomasz Pytrus, Małgorzata Jackowska-AdamskaDziecko z chorobą von Hippela–Lindaua ................................................... 153

Beata Wikiera, Anna NoczyńskaDziecko z zespołem Turnera ....................................................................... 165

Beata Wikiera, Anna NoczyńskaDziecko z zespołem Klinefeltera i innymi formami polisomii chromosomów płciowych ............................................................. 177

Marta Sarnowska, Andrzej StawarskiDziecko z sarkoidozą ................................................................................... 189

Krystyna Mowszet, Tomasz HutyraDziecko z fenyloketonurią ........................................................................... 201

Beata CytowskaDziecko z zespołem Angelmana .................................................................. 217

Tomasz Hutyra, Krystyna Mowszet, Andrzej StawarskiDziecko z zespołem Williamsa .................................................................... 233

Elżbieta Maria Minczakiewicz Dziecko z zespołem Pradera–Williego ........................................................ 243

Aneta KochanowiczDziecko z syndromem apallicznym ............................................................. 261

Marzenna Zaorska Dziecko z zespołem Ushera ......................................................................... 275

Jolanta GniteckaDziecko z artrogrypozą ................................................................................ 287

�Spis treści

Małgorzata Krause, Andrzej KozikDziecko z padaczką ..................................................................................... 299

Barbara Iwańczak, Franciszek Iwańczak, Małgorzata Jackowska-AdamskaDziecko z chorobą trzewną .......................................................................... 319

Danuta Pluta-Wojciechowska Dziecko z wadą rozwojową twarzoczaszki ................................................... 331

Barbara Winczura Dziecko z autyzmem ................................................................................... 349

Ewa PisulaDziecko z zespołem Aspergera .................................................................... 375

Alina CzapigaDziecko z zespołem Tourette’a .................................................................... 389

Maria PiszczekDziecko ze schizofrenią ............................................................................... 399

Małgorzata PrzepióraDziecko z zaburzeniami typu borderline ....................................................... 417

Małgorzata SkórczyńskaDziecko z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z zaburzeniami koncentracji uwagi (ADHD) .............................................. 433

Julita UrbaniukDziecko z mutyzmem wybiórczym .............................................................. 455

Julita UrbaniukDziecko z fobią społeczną ........................................................................... 471

Małgorzata Przepióra Dziecko z zespołem stresu pourazowego ..................................................... 479

Maria Szecówka-NowakDziecko z zaburzeniami zachowania ........................................................... 495

Beata CytowskaDziecko z chorobą sierocą ........................................................................... 509

Przedmowa

Współczesne ujmowanie choroby człowieka jako zjawiska biopsychospołeczne-go sprawia, że problemy osób dotkniętych przewlekłymi chorobami i zespoła-mi zaburzeń chorobowych są przedmiotem zainteresowań nie tylko specjalistów medycyny, ale także przedstawicieli nauk społecznych i humanistycznych. Cho-roba, traktowana jako stresor obciążający psychofizycznie człowieka, postrzegana jest w całej złożoności jej czynników etiologicznych, właściwości jej klinicznego obrazu oraz zagrożeń, jakie ona stwarza dla jego zdrowia, rozwoju i społecznego funkcjonowania. Równocześnie problemy ludzi chorych wyjaśniane są w kontek-ście ich środowiska w wymiarze makro- i mikrospołecznym.

Humanizacja stosunku do człowieka, osiągnięta dzięki rezygnacji z wyłącz-nie biologicznego podejścia do choroby i walki z nią tylko za pomocą procedur medycznych, rozszerzyła przedmiot zainteresowań badaczy na problemy psycho-logiczne i społeczne ludzi chorych. Miało to znaczący wpływ na wzbogacenie procesu rehabilitacji fizycznej i zawodowej o działania z zakresu rehabilitacji psychicznej i społecznej. Wprowadzanie w ramach tych rodzajów rehabilitacji metod psychoterapii oraz terapii odwołującej się do różnych form aktywności człowieka (np. arteterapii, ergoterapii, biblioterapii, ludoterapii, socjoterapii itd.) umożliwiło oddziaływanie na różne sfery jego osobowości.

Dziecko dotknięte przewlekłą chorobą jest szczególnym pacjentem, gdyż znaj-duje się ono w okresie wszechstronnego rozwoju, który w przebiegu choroby może ulec zaburzeniu. Przewlekła choroba naraża dziecko na długotrwały dyskomfort psychiczny wywołany złym samopoczuciem, doznawaniem bólu, zaburzeniem różnych układów jego organizmu, regresem sił i sprawności psychofizycznej. Stre-sujące dla dziecka są także zabiegi medyczne stosowane w procesie leczenia oraz sama hospitalizacja wraz z jatrogenią, utrzymującą się nadal w wielu oddziałach szpitali. W konsekwencji tych doznań wiodącym symptomem złego samopoczucia dziecka jest lęk, od którego nie potrafi się ono samo uwolnić. Stąd nieocenioną wartość ma włączanie w proces rehabilitacji dziecka różnych rodzajów terapii, któ-re wzbogacają ten proces, niejako „użyźniają go”, dzięki różnorodności stosowa-

10 Przedmowa

nych bodźców i oddziaływań. Szczególnie pomocne w rehabilitacji są te rodzaje terapii, które łagodzą cierpienie doznawane przez dziecko w przebiegu choroby, jego poczucie krzywdy i osamotnienia, pomagają mu przezwyciężać lęk i odzyski-wać dobre samopoczucie. Dużą wartość terapeutyczną mają także oddziaływania skierowane na poprawę stosunku rodziców do chorego dziecka, wzmocnienie ich kompetencji niezbędnych w jego rehabilitacji oraz na polepszenie relacji między nim a rodzicami. Jest to sfera zaniedbana przez tradycyjną medycynę, skoncentro-waną na medycznych aspektach choroby.

Włączenie rodziców w proces rehabilitacji dziecka, ich podmiotowy i kompe-tentny w tym udział staje się kanonem dla specjalistów. To oni są odpowiedzialni za pełną gotowość rodziców do uczestnictwa w procesie rehabilitacji dziecka. O gotowości tej decydują wyposażenie rodziców w wiedzę o chorobie dziecka, stosowanym leczeniu, zaleceniach prozdrowotnych oraz umiejętność opiekuń-czego i rehabilitacyjnego postępowania z nim. Za bardzo ważne przejawy tej gotowości uznaje się akceptujący i spolegliwy stosunek rodziców do dziecka oraz zdolność nawiązywania z nim emocjonalnego i językowego kontaktu. Osiągnię-cie przez rodziców gotowości do podmiotowego udziału w procesie rehabilita-cji dziecka wymaga stałej współpracy specjalistów z nimi, wymiany informacji, oddziaływań instruktażowych wobec nich, a w wielu przypadkach także terapii zaburzonych relacji wewnątrzrodzinnych.

Z perspektywy ekologicznej rodzina traktowana jest jako źródło czynników z jednej strony prozdrowotnych, a z drugiej – etiologicznych wielu chorób poja-wiających się u jej członków. Do czynników tych zalicza się nie tylko niedostatki w zaspokojeniu biologicznych i zdrowotnych potrzeb, ale także zaburzenia we współżyciu w rodzinie i zdrowia psychicznego rodziców oraz relacji emocjonal-nych i interakcji między członkami rodziny. Rodziny dotknięte tego rodzaju zaburzeniami również źle adaptują się do wymogów związanych z przewlekłą chorobą i wykazują małą podatność na włączanie się w proces jego rehabilitacji.

Holistyczne podejście do dziecka obciążonego chorobą wskazuje także na po-trzebę wspierania go w procesie edukacji, który zwykle jest zakłócony. Właściwe rozumienie przez nauczycieli stanów biopsychicznych chorego dziecka i umie-jętność dostosowania do jego możliwości tempa nauczania, wymagań programo-wych, organizacji pracy na lekcji i stosowanych metod ułatwiają jego edukację. Jest to możliwe wówczas, gdy nauczyciele są zainteresowani udzielaniem dziecku dydaktycznego wsparcia, poszukują informacji o jego chorobie i jej wpływie na jego psychikę i zachowanie się oraz utrzymują stały kontakt z rodzicami ucznia. Kontakt ten powinien być także utrzymywany między terapeutami, prowadzą-cymi zajęcia z dzieckiem, i jego rodzicami. Dzięki temu rodzice stają się w pełni świadomi oddziaływań rehabilitacyjnych prowadzonych przez specjalistów i na-bywają umiejętności kontynuowania niektórych z nich w warunkach domowych.

We współczesnej rehabilitacji dąży się także do podmiotowego traktowania dziecka w procesie rehabilitacji zgodnie z jego poziomem rozwoju w danym

11Przedmowa

wieku. Stąd za ważne zadanie rehabilitacji psychicznej uznaje się kształtowanie u dziecka właściwego obrazu własnej choroby oraz konstruktywnego stosunku do procesu leczenia. Rozmowy rodziców i specjalistów z dzieckiem na temat jego choroby i sposobów leczenia, dostosowane do poziomu jego rozwoju i stanu sa-mopoczucia, nie tylko wpływają na kształtowanie u niego struktury poznawczej, jaką jest obraz własnej choroby, ale sprzyjają także usuwaniu ze świadomości dziecka nieracjonalnych wyobrażeń na temat choroby, złagodzeniu jego lęków oraz wzmocnieniu jego motywacji do aktywnego udziału w walce z chorobą. Poprawa samopoczucia dziecka, uwolnienie go od pesymistycznego nastawienia do choroby i jej leczenia, złagodzenie jego poczucia osamotnienia mają zasad-nicze znaczenie dla efektywnego procesu rehabilitacji. Dziecko konstruktywnie nastawione do stosowanych w tym procesie procedur medycznych staje się pa-cjentem spokojniej poddającym się tym procedurom, bardziej zdyscyplinowanym i aktywnie włączającym się w walkę ze swoją chorobą. Osiągnięcie takiego stanu psychicznego u dziecka obciążonego chorobą uznaje się za główne zadanie jego rehabilitacji psychicznej i prowadzonych w jej ramach terapii.

Holistyczne podejście do dziecka obciążonego chorobą rozszerzyło zaintere-sowania badaczy na przeżycia i stany psychoemocjonalne doznawane przez nie w przebiegu choroby, na zmiany w sferze jego struktur poznawczych (takich jak: poczucie własnej wartości, samoocena, obraz własnej osoby) oraz w sferze jego sprawności intelektualnej. Zwrócono także uwagę na względnie trwałe zmiany osobowości utrudniające dziecku społeczne funkcjonowanie. Zaczęto doceniać pogląd, że przewlekła choroba somatyczna wszechogarnia dziecko i niekorzyst-nie wpływa na wszystkie sfery jego rozwoju. W niektórych sferach może pozo-stawiać trwałe ślady utrudniające dziecku prawidłowy rozwój i naznaczające je na całe życie. Na szczególne problemy natury psychicznej i społecznej narażone są dzieci cierpiące na choroby nieuleczalne, z którymi muszą radzić sobie zwykle od wczesnego dzieciństwa aż do śmierci.

Konsekwencją holistycznego podejścia jest intensywny rozwój badań i my-śli teoretycznej tworzonej przez przedstawicieli psychologii, socjologii, ekologii i pedagogiki. Także przedstawiciele różnych nauk medycznych podejmują tematy z zakresu psychicznych i społecznych aspektów chorób, w kontekście ich tła eko-logicznego oraz uwarunkowań społecznych. Przedmiotem badań i zainteresowań teoretycznych stały się zjawiska, którymi w przeszłości zajmowali się głównie filozofowie i poeci. Można tu wymienić przykładowo cierpienie, umieranie, lęk, psychiczne wsparcie, osamotnienie. Wiele problemów zostało opracowanych w minionym wieku po raz pierwszy. Są to m.in.: psychologiczna i socjologiczna koncepcja choroby, relacja między chorobą a osobowością i stylem życia czło-wieka, ekologiczne uwarunkowania cywilizacyjnych chorób, relacje i interakcje między lekarzem i pacjentem, jatrogenia szpitali.

Tak jak w wielu innych naukach, w omawianym przedmiocie teoria wyprzedza praktykę, której postęp napotyka wiele ograniczeń natury mentalnej, finansowej

12 Przedmowa

organizacyjnej i innej. Optymizm budzi jednak to, że choroba, jako nieuniknione zjawisko w życiu człowieka, które często nęka go już w dzieciństwie, jest coraz lepiej poznawana, a człowiek nią dotknięty jest coraz lepiej rozumiany. Dzięki temu można mieć nadzieję, że potrzeby ludzi chorych będą w społeczeństwie coraz lepiej zaspokajane. Szczególną wartością społeczną jest rozwój wiedzy o dzieciach chorych, który wspierają także autorzy treści zawartych w niniejszej książce.

prof. dr hab. Aleksandra Maciarz

Wstęp

Z przyjemnością oddajemy do rąk Czytelników książkę podejmującą zagadnie-nia chorób, niepełnosprawności i utrudnień rozwojowych u dzieci. Niniejsza publikacja została przygotowana przez specjalistów różnych dziedzin – lekarzy, psychologów, pedagogów, logopedów, fizjoterapeutów. Pomysł na jej powstanie zrodził się pod wpływem kilku czynników. Po pierwsze, na skutek rozpowszech-nienia diagnostyki prenatalnej i genetycznej oraz ogólnej tendencji do wczesnego wykrywania przyczyn nieprawidłowości rozwojowych u dzieci; w praktyce ob-serwuje się coraz więcej przypadków nieznanych dotychczas chorób i zaburzeń rozwojowych diagnozowanych u najmłodszych. Oczekuje się więc publikacji przybliżających te zagadnienia. Po drugie, coraz więcej terapeutów różnych spe-cjalności pragnie zdobywać i wykorzystywać w swojej pracy wiedzę na temat po-stępowania ze zgłaszającymi się do terapii, rehabilitacji czy szeroko pojętej edu-kacji chorymi, niepełnosprawnymi dziećmi. Po trzecie, struktura treści tej książki została tak pomyślana, aby była przydatna dla studentów kierunków akademi-ckich zainteresowanych przedstawioną w niej problematyką. Mamy nadzieję, że jej treść poszerzy ich wiedzę na temat chorób i nieprawidłowości rozwojowych u dzieci oraz stanie się podstawą do wielu analiz i dyskusji.

Ważnym bodźcem do poruszenia tej problematyki były różne formy inter-aktywności rodziców dzieci z wadami i zaburzeniami w rozwoju. Przygotowu-jąc tę publikację, nie można było oczywiście o nich zapomnieć. Opiekunowie, powierzając specjalistom swoje dzieci i stawiając im różne pytania, inspirowali twórczo do poszukiwań, przekazywali własne obserwacje i jednocześnie wyraża-li zainteresowanie powstaniem publikacji pozwalającej na zdobycie nowych lub kolejnych informacji o chorobie swojego dziecka i jej komplikacjach. Byli dla piszących wsparciem i zachętą.

Autorzy poszczególnych rozdziałów opracowali zagadnienia według określo-nego klucza. Schemat ten przejawia się w ujednoliceniu tytułów przygotowanych tekstów, którym nadano formułę rozpoczynającą się od słów: „Dziecko z...”. To tylko techniczna strona ujęcia analizowanej problematyki. Najistotniejsza

14 Wstęp

jest oczywiście jej strona merytoryczna. Każdy artykuł zawiera wątek dotyczący etiologii i diagnozy poszczególnych chorób oraz utrudnień w funkcjonowaniu osoby nimi dotkniętej. Autorzy dążyli do przedstawienia poruszanych kwestii z perspektywy terapii chorego dziecka i jego rodziny. Mamy nadzieję, że cel ten udało im się osiągnąć. Pomimo skomplikowanego obrazu zaburzeń i ich obcią-żającego wpływu na człowieka starali się pokazać drogę do sukcesu w postępowa-niu medycznym, terapeutycznym, rehabilitacyjnym oraz edukacyjnym z chorym, niepełnosprawnym dzieckiem.

Ze swej strony pragniemy podziękować za współpracę autorom poszczegól-nych artykułów. Zamierzaliśmy w duchu tej samej idei pomocy i wsparcia po-łączyć posiadaną wiedzę, siły, doświadczenie i kompetencje zawodowe, aby jak najlepiej i doskonalej służyć małemu, cierpiącemu człowiekowi. Wierzymy, że możemy podejmować i prowadzić wszechstronną współpracę właśnie na pozio-mie interdyscyplinarnym, czego próbą jest oddana do rąk Czytelników książka.

Dziękujemy gorąco naszym recenzentom: Pani Profesor Ludwice Sadowskiej i Panu Profesorowi Władysławowi Dykcikowi, za wnikliwe uwagi i cenne wska-zówki.

Słowa szczególnej wdzięczności kierujemy do Pani Profesor Aleksandry Ma-ciarz za zachętę i wsparcie podczas przygotowywania pracy do druku oraz za Przedmowę, która doskonale podkreśla klimat podjętej tematyki.

Żywimy głęboką nadzieję na pozytywne przyjęcie niniejszej publikacji.

Beata CytowskaBarbara WinczuraAndrzej Stawarski

Karolina A. Pesz Katedra i Zakład Genetyki Akademia Medyczna im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Robert ŚmigielKatedra i Zakład Genetyki Akademia Medyczna im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Dziecko z zespołem Pataua (trisomią chromosomu 13)

Wprowadzenie

Źródła encyklopedyczne podają, że pierwszy opis zespołu charakterystycznego fenotypu morfologicznego, który dziś rozpoznaje się jako zespół Pataua, zamieś-cił w swoim dziele w 1656 roku duński anatom i matematyk Thomas Bartholinus (zatytułowanym Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ujusdem cura accessare observationes anatomicae). Dopiero kilka wieków później (w 1953 roku) odkrycie chromosomów i oznaczenie ich prawidłowej liczby u człowieka, co zrewolucjonizowało świat genetyki, pozwoliło na identyfikację przyczyn wy-stępujących u niektórych dzieci wad i zaburzeń rozwojowych. Pod koniec lat pięć-dziesiątych ubiegłego wieku pojawiły się liczne doniesienia dotyczące liczbowych zaburzeń chromosomowych, tzw. aneuploidii, i związanych z nimi wrodzonych anomalii. W 1960 roku na łamach brytyjskiego pisma medycznego „Lancet” uka-zał się artykuł Klausa Pataua, niemieckiego genetyka, i jego współpracowników, opisujący przypadek występowania dodatkowego chromosomu autosomalnego z grupy D u dziecka z licznymi wadami wrodzonymi (Patau i wsp., 1960).

Dzisiaj nazwa „zespół trisomii D” nie jest już stosowana; zastąpiły ją bardziej dokładne określenia: „trisomia chromosomu 13” bądź „zespół Pataua”.

Częstotliwość występowania

Zespół Pataua jest trzecim co do częstości, po zespole Downa i zespole Edward-sa, zespołem wywołanym trisomią chromosomu autosomalnego. Szacuje się, że występuje on średnio raz na 10 000–20 000 żywo urodzonych dzieci, ale szczegółowe dane pochodzące z poszczególnych krajów różnią się między sobą, czasem dość znacznie (Cassidy, Allanson, 2005). Wiadomo natomiast, że czę-stość występowania trisomii chromosomu 13, ustalana na podstawie badań pre-natalnych, przewyższa częstość urodzeń z tą anomalią, co jest związane z du-

1� Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

żym odsetkiem poronień, a także możliwością terminacji ciąży, po prenatalnym zdiagnozowaniu wspomnianej aberracji. Czynnikiem, od którego zależy częstość występowania aneuploidii u potomstwa, jest wiek matki. Im późniejszy wiek zaj-ścia w ciążę, tym większe ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 13 u płodu (Connor, Ferguson-Smith, 1998).

Obraz kliniczny

Dzieci z zespołem Pataua już przy urodzeniu prezentują wiele małych i dużych anomalii, które dla lekarza neonatologa stanowią podstawę do klinicznego rozpo-znania tego zespołu. Do najbardziej charakterystycznych należą: rozszczep wargi i/lub podniebienia, małoocze lub bezocze, dodatkowe palce u rąk i stóp, a także naczyniaki włośniczkowe, ubytki w skórze głowy okolicy potylicznej oraz niepra-widłowo wykształcone i/lub osadzone małżowiny uszne. Obustronny rozszczep wargi z brakiem rynienki nosowo-wargowej, zaburzenia dotyczące gałek ocznych (hipoteloryzm, a w skrajnych przypadkach cyklopia), a także wydatna nasada i czubek nosa stanowią odzwierciedlenie wady mózgu polegającej na zaburzeniu rozwoju przodomózgowia, czyli tzw. holoprosencefalii. U każdego dziecka z fa-cial gestalt (trudne do ujęcia w słowa pierwsze wrażenie obrazu twarzy nasuwające pewne skojarzenia diagnostyczne), sugerującym przodomózgowie jednokomoro-we, należy rozważyć występowanie zespołu Pataua. Ponadto u dzieci z trisomią 13 często współistnieją wady narządów wewnętrznych, m.in. serca, układu mo-czowo-płciowego, układu kostnego i innych. Prawie u 80% dzieci z zespołem Pataua występuje wada serca. Cztery najczęstsze to: ubytek przegrody międzyko-morowej, przetrwały przewód Botalla, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej oraz dekstrokardia, czyli prawostronne położenie serca. Wadą, która najczęściej dotyczy układu moczowego, jest wielotorbielowatość nerek, ale zdarza się rów-nież nerka podkowiasta czy podwójny moczowód. U chłopców może występo-wać wnętrostwo, nieprawidłowa budowa moszny, u dziewczynek – dwurożna macica (Cassidy, Allanson, 2005; Jones, 1988).

Badania diagnostyczne

Rozpoznanie kliniczne powinno być zawsze potwierdzone badaniem cytogene-tycznym. W tym celu od noworodka pobierana jest próbka krwi, z której następ-nie są hodowane i izolowane limfocyty. Podział komórek zostaje zatrzymany na etapie metafazy, co pozwala uwidocznić skondensowane chromosomy w mi-kroskopie świetlnym, po uprzednim ich wybarwieniu. Metafazy są analizowane pod kątem występujących aberracji liczbowych i strukturalnych chromosomów. W przypadkach spornych, przy podejrzeniu mozaikowatości, badanie cytoge-netyczne można przeprowadzić na komórkach pochodzących z innych tkanek, np. fibroblastów skóry.

1�K. A. Pesz, R. Śmigiel. Dziecko z zespołem Pataua (trisomią chromosomu 13)

Etiologia zaburzenia

Przyczynę zespołu Pataua stanowi dodatkowy chromosom 13. Wyróżnia się na-stępujące postacie cytogenetyczne: prostą trisomię, trisomię translokacyjną, postać mozaikową trisomii oraz częściową trisomię chromosomu 13. W trisomii prostej występuje dodatkowa kopia chromosomu; ma to miejsce w około 75% przypad-ków zespołu Pataua. Najczęściej dodatkowy chromosom jest pochodzenia mat-czynego i pojawia się na skutek nondysjunkcji w I podziale mejotycznym. Postać translokacyjna, której częstość występowania ocenia się na 20% przypadków, jest wynikiem przeniesienia dodatkowej kopii chromosomu 13 na inny chromosom akrocentryczny, najczęściej na chromosom 14. Taka niezrównoważona trans-lokacja, zwana robertsonowską, może powstać de novo, tzn. występować tylko w komórkach dziecka, ale może być również odziedziczona od któregoś z rodzi-ców będącego nosicielem robertsonowskiej translokacji zrównoważonej. W nie-wielu przypadkach zespół Pataua występuje w postaci mozaikowej, co oznacza, że w organizmie dziecka współistnieją co najmniej dwie linie komórkowe – jedna o prawidłowym kariotypie i druga, zawierająca dodatkowy chromosom 13. Bar-dzo rzadko jedynie część chromosomu 13 zostaje zduplikowana – wtedy mamy do czynienia z częściową trisomią (Connor, Ferguson-Smith, 1998).

Na podstawie analizy korelacji między zmianami genetycznymi a klinicznymi dzieci z częściowymi trisomiami został wysnuty wniosek, że zduplikowane geny pochodzące z części proksymalnej ramienia długiego chromosomu są odpowie-dzialne za występowanie rozszczepów wargi i podniebienia oraz ubytków na skó-rze głowy. Dodatkowe kopie genów znajdujących się w części dystalnej ramienia długiego chromosomu 13 powodują występowanie wydatnej nasady nosa i wie-lopalczastości (Cassidy, Allanson, 2005). Do zaburzeń rozwoju mózgu wskutek trisomii 13 dochodzi na wczesnym etapie okresu zarodkowego, około trzeciego tygodnia ciąży (Jones, 1988).

Ryzyko powtórzenia

Celem wykonywania badań cytogenetycznych u dzieci z podejrzeniem zespołu Pataua jest jednoznaczne potwierdzenie bądź wykluczenie rozpoznania klinicz-nego, a także określenie postaci cytogenetycznej zespołu. Ma to kluczowe zna-czenie dla rodziców planujących posiadanie dalszego potomstwa. O ile urodzenie dziecka z prostą trisomią bądź postacią mozaikową nie niesie ze sobą wyraźnie zwiększonego ryzyka (1–2% powyżej ryzyka populacyjnego) wystąpienia tej aber-racji chromosomowej u kolejnych dzieci, o tyle postać translokacyjna znacznie ryzyko to podwyższa, pod warunkiem że chromosom pochodny został odzie-dziczony od któregoś z rodziców. Bardzo rzadko, kiedy jedno z rodziców jest nosicielem translokacji między oboma chromosomami z pary 13, nie ma szansy na posiadanie zdrowego potomstwa. Nosiciel taki produkuje gamety wyłącznie

18 Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

o nieprawidłowej liczbie chromosomów: nullisomiczne bądź też disomiczne pod względem chromosomu 13.

Diagnostyka prenatalna

Na dzisiejszym etapie wiedzy medycznej podejrzenie występowania zaburzeń chromosomowych można postawić jeszcze w okresie prenatalnym. Badania-mi, które mogą wskazywać na istnienie trisomii chromosomu 13 u płodu, jest m.in. test PAPP-A – biochemiczne badanie surowicy krwi matki oraz badanie ultrasonograficzne płodu. Nieprawidłowy wynik testu przesiewowego bądź też wykrycie wad anatomicznych płodu w badaniu USG jest wskazaniem do inwa-zyjnej diagnostyki prenatalnej. Najczęściej stosowaną metodą jest amniopunkcja, czyli nakłucie worka owodniowego i pobranie kilkunastu mililitrów płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu, tzw. amniocyty. Badanie cytogenetyczne amniocytów jest badaniem rozstrzygającym, które jed-noznacznie potwierdza bądź wyklucza trisomię chromosomu 13 u płodu.

Rokowanie

Z danych opublikowanych w ostatnich latach w literaturze przedmiotu wyni-ka, że około jedna czwarta noworodków, które przychodzą na świat z zespołem Pataua, umiera podczas pierwszej doby od urodzenia, a około połowa w pierw-szym tygodniu życia (Rasmussen i wsp., 2003; Brewer i wsp., 2002). Dotychczas sądzono, że tak wysoka śmiertelność wiąże się ze współistniejącymi wrodzony-mi wadami serca. Ostatnie doniesienia sugerują jednak, że pierwotną przyczyną wczesnych zgonów są bezdech centralny i inne zaburzenia oddychania związane z nadciśnieniem płucnym oraz nawracającymi infekcjami układu oddechowego (często wywołanymi refluksem przełykowo-żołądkowym). Szansa na przeżycie pierwszego miesiąca przez dzieci z zespołem Pataua sięga 30%, natomiast od-setek dzieci, które przeżywają pierwszy rok, waha się od 5 do 10% (Iliopoulos i wsp., 2006; Rasmussen i wsp., 2003; Baty, Blackburn, Carey, 1994).

Przebieg kliniczny

Niemowlęta z trisomią chromosomu 13 słabo przybierają na wadze, często zarów-no obwód głowy, masa ciała, jak i długość są bardzo małe i utrzymują się poniżej 3 centyla (Baty i wsp., 1994). Nawet jeżeli nie wystąpił rozszczep wargi i podnie-bienia, uniemożliwiający karmienie piersią bądź butelką, większość dzieci będzie wymagała już od urodzenia żywienia parenteralnego lub sondą dożołądkową ze względu na zaburzone odruchy ssania i przełykania. Dodatkowym problemem jest występujący u dzieci z zespołem Pataua refluks przełykowo-żołądkowy.

19K. A. Pesz, R. Śmigiel. Dziecko z zespołem Pataua (trisomią chromosomu 13)

Wady anatomiczne mózgu występujące u dzieci z zespołem Pataua pocią-gają za sobą zaburzenia funkcjonalne układu nerwowego. Początkowo napięcie mięśniowe jest obniżone, z czasem staje się nadmierne. U około połowy dzieci występują drgawki, które mogą być trudne do opanowania leczeniem farmakolo-gicznym. Istotnym problemem jest występowanie bezdechów pochodzenia cen-tralnego. Ogólnie rzecz biorąc, uważa się, że brak holoprosencefalii może być ko-rzystnym czynnikiem prognostycznym dotyczącym przeżycia dziecka z zespołem Pataua (Cassidy, Allanson, 2005).

W zespole Pataua opisuje się różnego rodzaju wady oczu. U ponad połowy dzieci występują małoocze, bezocze lub brak tęczówki. Powikłaniami tych wad mogą być zarówno zaćma, jak i jaskra, które doprowadzają do zaburzeń widzenia (tamże; Jones, 1988).

Opisywane w literaturze przedmiotu przypadki dzieci z trisomią 13, które przeżyły dłużej niż rok, świadczą o głębokim opóźnieniu rozwoju psychorucho-wego występującym w tym zespole. Takie dzieci nie chodzą samodzielnie, nie mówią. Dodatkowym objawem utrudniającym rozwój psychoruchowy dziecka z zespołem Pataua jest występujący często u niego głęboki niedosłuch. Nie ozna-cza to jednej kompletnej niemożności nabywania pewnych umiejętności – sa-modzielnego siedzenia, chwytania przedmiotów, wykazywania zainteresowania otaczającymi zjawiskami (Iliopoulos i wsp., 2006; Baty i wsp., 1994).

Problemy psychologiczne

Jeżeli istniały wskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych, ro-dzice dowiadują się o występowaniu trisomii chromosomu 13 u płodu jeszcze na wczesnych etapach ciąży. Zostają wtedy postawieni przed dramatyczną decyzją o jej kontynuowaniu bądź terminacji. Informacje, które otrzymują, są oparte na staty-stykach i nieubłaganie świadczą o niepomyślnym rokowaniu rozwoju lub przeżycia. Rodzice, niezależnie od decyzji, jaką podejmą, powinni być otoczeni szczególną opieką psychologiczną oraz wsparciem ze strony środowiska medycznego.

Urodzenie ciężko uszkodzonego dziecka jest dla rodziców zaskoczeniem i za-wiedzeniem wszystkich nadziei związanych z przyjściem na świat potomstwa. W obliczu tak trudnej sytuacji ocena, co tak naprawdę leży w najlepszym intere-sie dziecka, może wzbudzać sprzeczne i ambiwalentne uczucia. Rodzice dziecka z trisomią 13, dowiadując się o wysokim prawdopodobieństwie jego zgonu, wraz z personelem medycznym biorą udział w podejmowaniu decyzji dotyczących re-suscytacji, ewentualnych operacji, interwencji chirurgicznych, intensywnej tera-pii i przedłużania życia. Personel medyczny, oprócz udzielania wyczerpujących informacji o stanie zdrowia dziecka, powinien unikać raniących słów i określeń, a także wykazać się taktem i zrozumieniem dla reakcji rodziców.


Wraz z upływem czasu rodzice muszą liczyć się z jednej strony z nadal utrzy-mującym się wysokim ryzykiem śmierci dziecka, a z drugiej – poważnych zabu-rzeń rozwojowych. Być może dziecko urodzone z zespołem Pataua nie będzie nigdy w stanie opuścić oddziałów intensywnej terapii czy patologii noworodka, ale powinniśmy dołożyć wszelkich starań, aby oszczędzić mu cierpień, a rodzi-com umożliwić kontakt z ich synem lub córką. Ważne jest, aby tych dzieci nie spisywać od razu na straty, zwłaszcza że nie dysponujemy adekwatnymi narzę-dziami rokowania ich rozwoju czy przeżycia.

Doktorzy John Carey i Scott Showalter, którzy ściśle współpracują z ame-rykańską Grupą Wsparcia dla Rodziców Dzieci z trisomią 18, 13 i Zespołami Pokrewnymi (z ang. SOFT – Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders), podkreślają, że aż od 5 do 10% dzieci z tymi aberracjami chromosomowymi przeżywa pierwszy rok. Zatem zespoły te nie powinny być jednoznacznie określane jako „letalne” (sformułowanie to jest przez lekarzy nad-używane). Ponadto zwracają oni uwagę na fakt, że dzieci te, mimo wielu ograni-czeń rozwojowych, osiągają do pewnego stopnia „kamienie milowe”: nawiązują kontakt emocjonalny z najbliższymi osobami w rodzinie, reagują na ich obecność, potrafią się uśmiechać i czasem zdobywają takie umiejętności, jak samodzielne spożywanie posiłków.

Rodzice mogą i powinni odgrywać znaczącą rolę w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki nad ich niepełnosprawnymi dziećmi. Każdy rodzic staje się po pewnym czasie ekspertem od swojego dziecka. Zdarza się, że poglądy rodzi-ców na „interes dziecka” różnią się od poglądów lekarzy, ale rodzice otrzymujący wiarygodne informacje i świadomi istniejących zagrożeń i korzyści mogą się stać pomocą w podejmowaniu decyzji terapeutycznych.

Należy pamiętać, że każde dziecko – niezależnie od tego, czy przyszło na świat z prawidłowym czy nieprawidłowym zestawem chromosomów – zasługuje na naszą troskę i szacunek. Decyzje odnośnie do postępowania medycznego i te-rapeutycznego powinny być rozpatrywane indywidualnie, w zależności od istnie-jących warunków i możliwości, oraz podejmowane w porozumieniu z rodzicami. Byłoby dobrze, gdyby lekarze, pielęgniarki, terapeuci i opiekunowie nie trakto-wali dzieci z zespołem Pataua jako interesującego przypadku wad wrodzonych, ale potrafili dostrzec w nich małego człowieka, mającego swoje potrzeby – nieza-leżnie od faktu, czy jego życie zakończy się dziś czy jutro.

21K. A. Pesz, R. Śmigiel. Dziecko z zespołem Pataua (trisomią chromosomu 13)

BibliografiaBaty B. J., Blackburn B. L., Carey J. C., Natural History of Trisomy 18 and 13: I. Growth,

Physical Assessment, Medical Histories, Survival, and Recurrence Risk, „American Jour-nal of Medical Genetics” 1994a, 49, 175–88.

Baty B. J., Blackburn B. L., Carey J. C., Natural History of Trisomy 18 and 13: II. Psycho-motor Development, „American Journal of Medical Genetics” 1994b, 49, 189–194.

Brewer C. M., Holloway S. H., Stone D. H., Carothers A. D., FitzPatrick D. R., Sur-vival in Trisomy 13 and Trisomy 18 Cases Ascertained from Population Based Registers, „Journal of Medical Genetics” 2002, 39, 54–57.

Cassidy S. B., Allanson J. E. (red.), Management of Genetic Syndromes, Wiley-Liss, Hoboken, N.Y. 2005 (rozdział: „Trisomy 18 and Trisomy 13 Syndromes”).

Connor J. M., Ferguson-Smith M. A., Podstawy genetyki medycznej, tłum. E. Fidziańska, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998.

Delatycki M., Gardner R. J., Three Cases of Trisomy 13 Mosaicism and a Review of Litera-ture, „Clinical Genetics” 1997, 51, 403–407.

Iliopoulos D., Sekerli E., Vassiliou G., Sidiropoulou V., Topalidis A., Dimopoulou D., Voyiatzis N., Patau Syndrome With a Long Survival (146 months): A Clinical Report and Review of Literature, „American Journal of Medical Genetics” 2006, 140, 92–93.

Jones K. L., Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, WB Saunders, Phi-ladelphia 1988.

Patau K., Smith D. W., Therman E., Inhorn S. L., Multiple Congenital Anomaly Caused by an Extra Autosome, „Lancet” 1960, 1, 790–793.

Rasmussen S. A., Wong L. C., Yang Q., May K. M., Friedman J. M., Population-based Analyses of Mortality in Trisomy 13 and 18, „Pediatrics” 2003, 111, 777–784.

Netografia

http://www.trisomy.org – strona amerykańskiej Grupy Wsparcia dla Rodziców Dzieci z trisomią 18, 13 i Zespołami Pokrewnymi, SOFT.

http://www.gen.org.pl – strona Stowarzyszenia na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Gene-tycznymi.

http://www.psouu.org.pl/index.php – strona Polskiego Stowarzyszenia na rzecz Osób Upośledzonych Umysłowo.

http://www.dlaczego.org.pl – serwis dla rodziców po stracie i dla rodziców dzieci cho-rych.

Krzysztof SzczęsnyOddział Pediatrii i Gastroenterologii Akademicki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu

Maria WojdyłoOddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląski Szpital Specjalistyczny im. T. Marciniaka we Wrocławiu

Andrzej StawarskiII Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia Akademia Medyczna im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni

Wprowadzenie

Rdzeniowe zaniki mięśni (SMA – Spinal Muscular Atrophy) to grupa chorób, u podłoża których leży zwyrodnienie komórek ruchowych rogu przedniego rdzenia kręgowego, czasem również jąder opuszki, rozpoczynających się w życiu płodowym i postępujących w okresie niemowlęcym oraz wczesnego dzieciństwa. Postępujące odnerwienie mięśni jest częściowo kompensowane przez reinerwację pochodzącą z pobliskiej jednostki ruchowej. Proces ten prowadzi do powstania olbrzymich jed-nostek ruchowych, jednak gdy reinerwująca jednostka ruchowa zostaje wciągnięta w proces chorobowy, dochodzi do zaniku należących do niej włókien mięśniowych. Ośrodkowy neuron ruchowy pozostaje nieuszkodzony (Nelson, Behrman, Klieg-man, 1996). W konsekwencji utrata neuronów ruchowych rdzenia kręgowego pro-wadzi do postępującego niedowładu i zaniku mięśni. Za komunikację pomiędzy rdzeniem kręgowym a poszczególnymi grupami mięśni odpowiedzialne jest białko SMN (Survival Motor Neuron – przetrwanie neuronu motorycznego). Brak tego białka powoduje zwyrodnienie rogów przednich rdzenia kręgowego, wskutek cze-go występują problemy z przesyłaniem impulsów z rdzenia kręgowego do mięśni, które ulegają powolnemu zanikowi (Wirth, Brichta, Schrank, 2006).

Etiologia zaburzenia

Jeszcze przed kilkoma laty brano pod uwagę kilka hipotez dotyczących przyczyn powstania u dziecka rdzeniowego zaniku mięśni,

1. Hipoteza sugerująca, że pierwotna neuroektoderma wytwarza nadmiar neuroblastów ruchowych i innych neuronów, a tylko około połowa ko-mórek przeżywa w postaci dojrzałej komórki nerwowej, natomiast ich


nadmiar ulega zwyrodnieniu i zanika. Jeżeli mechanizm, który zatrzymuje fizjologiczną śmierć komórki przestaje działać, śmierć neuronów może za-chodzić w późniejszym okresie, także po urodzeniu.

2. Hipoteza sugerująca istnienie defektu transkrypcji neuronalnego RNA, co doprowadza do postępującego zaniku komórek.

3. Związek choroby z zaburzeniami metabolizmu gangliozydów.Żadna z hipotez nie została ostatecznie udowodniona (Czochańska, 1990).

Obecnie wiadomo, że SMA jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedzi-czoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną mutacjami w genie SMN1 położo-nym na ramieniu długim chromosomu 5 – (5q 11–13). Delecje prawie jednakowo często zachodzą w postaci ciężkiej i łagodnej, dotyczą one zawsze eksonu 7 lub 7 i 8 i występują w SMA w postaci 1 – w 96%, w postaci 2 – w 94%, a w po-staci 3 – w 82%. Stwierdza się wyraźne różnice w ilości produktu genu między poszczególnymi postaciami – największy spadek ilościowy proteiny SMN wy-stępuje w postaci 1, najmniejszy w postaci 3 (Hausmanowa-Petrusewicz, 1999). Częstość występowania choroby szacuje się na 1:7000–1:10 000 żywych urodzeń, jednak mutacje w genie SMN1 występują u co 45–50 zdrowej osoby (Gergont, Kaciński, Steczkowska-Klucznik, 2001). U niemal wszystkich dzieci (90–98%) SMA jest spowodowany homozygotyczną delecją genu SMN1, kodującego pro-teinę zwaną SMN, co jest wykorzystywane w diagnostyce (Zhu Hai-yan i wsp., 2006; Schmalbruch, Haase, 2001). Jak niski poziom w organizmie białka SMN powoduje SMA – nie wiadomo. Każdy człowiek ma jednak „kopię zapasową” genu SMN1 zwaną genem SMN2, który koduje około 10% prawidłowego RNA dla białka SMN i jest dobrym celem badań nad przyszłą terapią genową w SMA. Z przeprowadzonych badań wynika, że dzieci z typem 1 SMA miały 2–3 kopie genu SMN2, z typem 2 SMA 4–5 kopii, z typem zaś 3 SMA miały 6–7 kopii genu SMN2 (Lefebvre i wsp., 1997; Wirth, Brichta, Hahnen, 2006).

Obraz kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci

Wyróżnia się następujące postacie SMA (Spinal Muscular Atrophy):1. Ciężką dziecięcą postać, zwaną dawniej chorobą Werdniga–Hoffman-

na lub typem 1 SMA.2. Późnodziecięcą, wolniej postępującą formę SMA – typem 2 SMA.3. Bardziej przewlekłą, młodzieńczą postać, zwaną dawniej chorobą Kugel-

berga–Welandera lub typem 3 SMA.Odmianą szczególną SMA jest choroba Fazio–Londego. Dotyczy ona bar-

dziej pnia mózgu niż rdzenia kręgowego i wyraża się postępującym porażeniem opuszkowym (Nelson, Behrman, Kliegman, 1996).

25K. Szczęsny, M. Wojdyło, A. Stawarski. Dziecko z rdzeniowym zanikiem...

Objawy kliniczne SMA typ 1 (choroba Werdniga–Hoffmanna)

Podstawowymi objawami choroby u dzieci są: ciężka hipotonia, uogólnione osła-bienie, mała masa mięśni, brak odruchów ścięgnistych oraz zajęcie mięśni języka, twarzy, żwaczy, a zaoszczędzenie mięśni zewnętrznych gałki ocznej i zwieraczy. Już w momencie urodzenia się dziecka mogą wystąpić zespół zaburzeń odde-chowych i niemożność przyjmowania pokarmu. Wrodzone przykurcze stawów stwierdza się u około 10% ciężko uszkodzonych noworodków. Ponad 2/3 dzieci umiera do 2. roku życia (Nelson, Behrman, Kliegman, 1996). Dziecko rodzi się wiotkie, matki często podają, że słabo czuły ruchy płodu. Chore dziecko nie unosi głowy, nigdy nie siada samodzielnie. Mięśnie międzyżebrowe są porażone i oddychanie ma głównie tor przeponowy. Krzyk dziecka jest słaby, ssie z trud-nością. Zanik mięśni maskowany jest tkanką tłuszczową. Typowym objawem choroby są rytmiczne drżenia palców. Rozwój psychiczny dzieci jest przeważnie bardzo dobry. Nie stwierdza się zaburzeń czucia ani objawów uszkodzenia dróg piramidowych. Jeżeli dzieci przeżywają dłużej, np. przy wentylacji mechanicznej, dochodzi u nich do ogromnych deformacji kręgosłupa i klatki piersiowej, poja-wiają się dalsze przykurcze stawowe. Dzieci te są zdumiewająco zdolne, znacznie przewyższają inteligencją swoich rówieśników (Czochańska, 1990). Typ 1 SMA jest najgroźniejszą postacią tej choroby. Najpoważniejszą jej konsekwencją jest powolne porażenie przepony prowadzące do utraty możliwości samodzielnego oddychania i choroby zwanej SMARD1 (Spinal Muscular Atrophy with Respi-ratory Distress Type 1). Najczęściej dochodzi do tego w pierwszych sześciu mie-siącach życia (Mitchell, 2006). Paraliż przepony, manifestujący się jej paradok-salnymi ruchami oraz dusznością, powinien być szybko zdiagnozowany poprzez wykonanie badania ultrasonograficznego lub fluoroskopowego (Giannini, 2006). Uwagę zwraca również brak grasicy lub jej małe rozmiary z obecnością tylko warstwy rdzeniowej, a także niedorozwój układu siateczkowo-środbłonkowego migdałków, śledziony i jelit (Czochańska, 1990).

Objawy kliniczne SMA typ 2

Dzieci rodzą się pozornie zdrowe. U niemowląt ssanie i połykanie są zwykle za-chowane, nie obserwuje się zaburzeń oddychania. Rozwija się osłabienie mięśni, niemniej wiele dzieci przeżywa do wieku szkolnego. Mowa nosowa i zaburzenia połykania pojawiają się w późniejszym okresie. W pierwszych latach rozwija się obraz choroby podobny do typu 1 SMA, ale zamiast wiotkości na pierwszy plan wysuwają się zniekształcenia klatki piersiowej i kręgosłupa oraz przykurcze sta-wowe, a zanik mięśni jest łatwo zauważalny z powodu szczupłości dzieci; wyraź-ne widoczne są fascykulacje. Przy obecnym poziomie medycyny okres przeżycia może być bardzo długi (Nelson, Behrman, Kliegman, 1996).

2� Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju

Objawy kliniczne SMA typ 3 (choroba Kugelberga–Welandera)

Jest to najłagodniejsza postać SMA. Rozwój dziecka w okresie niemowlęcym prze-biega prawidłowo. Osłabienie dotyczy przede wszystkim mięśni pasa miednicz-nego i wykazuje postępujący przebieg. Rzadko występują objawy ze strony mięśni opuszkowych zagrażające uduszeniem (Nelson, Behrman, Kliegman, 1996). Ob-jawy choroby rozpoczynają się zwykle pomiędzy 3. a 18. rokiem życia. Należą do nich opóźnienie rozwoju ruchowego, niezręczny chód, trudności we wstawaniu z pozycji leżącej i we wchodzeniu na schody. Zaniki mięśniowe dotyczą prze-de wszystkim mięśni ksobnych obręczy biodrowej z przerostem rzekomym lub prawdziwym łydek i pośladków. Obserwuje się osłabienie odruchów ścięgnistych, rzadko powstają deformacje kręgosłupa. W tym typie drżenia pęczkowe są częst-sze niż w typie 1 i 2. Opisywano również przypadki kardiomiopatii.

Diagnostyka u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni

Istnieje możliwość diagnostyki prenatalnej SMA. Dziś najbardziej nowoczes-nym badaniem jest metoda ilościowa MLPA (Multipex Ligation-dependent Probe Amplification) stosowana w Szwecji. Dzięki tej metodzie możliwe jest wykrycie w okresie życia płodowego mutacji w genie SMN1 oraz określenie liczby kopii genu SMN2 u ludzi po urodzeniu (Arkblad i wsp., 2006).

Obecnie w diagnostyce SMA stosuje się trzy testy, SSCP (Single-strand Con-formational Polymorphism), PCR (Polymerase Chain Reaction) – obie metody wy-korzystują niezgodności w kolejności nukleotydów w białkach SMN1 i SMN2. Trzecia metoda szybkiej diagnostyki SMA, zwana DHPLC (Denaturing High- -performance Liquid Chromatography), wprowadzana obecnie do diagnostyki laboratoryjnej, polega na znalezieniu homozygotycznej delecji w genie SMN1 i może być wykorzystywana zarówno w okresie życia płodowego, jak i po urodze-niu (Zhu Hai-yan i wsp., 2006).

Po urodzeniu dziecka możliwe jest również wykonanie innych badań, np. po-branie bioptatu z mięśnia. W postaci 1 SMA włókna mięśniowe są okrągłe, o małej średnicy, z bardzo dobrze w pierwszym okresie choroby zachowaną strukturą i rzędem dużych jąder; zdarzają się włókna przerosłe oraz niezróżnico-wane metabolicznie. W postaci SMA typ 2 w mikroskopie świetlnym widoczne są tylko jądra otoczone sarkolemmą lub masami rozpadłych włókien. W postaci 3 SMA we wczesnym okresie choroby obserwuje się małe jednojądrzaste włókna obok występujących włókien o prawidłowej średnicy oraz przerosłych. W miarę postępu choroby pojawia się coraz więcej włókien przerosłych, tzw. włókna tar-czowate, zmiany zwyrodnieniowe oraz przerost tkanki łącznej. Zarówno w typie 2, jak i 3 SMA widoczne jest tzw. grupowanie metaboliczne jednolitego typu włókien na tle obrazu świadczącego o dokonanym zróżnicowaniu (Czochańska, 1990).

2�K. Szczęsny, M. Wojdyło, A. Stawarski. Dziecko z rdzeniowym zanikiem...

Podstawowymi enzymami świadczącymi o uszkodzeniu komórki mięśnio-wej są aminotransferazy oraz frakcja mięśniowa kinazy kreatynowej. W postaci 1 SMA aktywność tych enzymów jest prawidłowa, w postaci 2 SMA, a szczegól-nie w 3 SMA, jest znacznie podwyższona (może nawet 10-krotnie przewyższać normę) i narasta wraz z czasem trwania choroby.

Badanie elektromiograficzne ma bardzo duże znaczenie w diagnostyce – po-twierdza neurogenny charakter uszkodzenia, a także pozwala wykrywać tzw. ce-chy rdzeniowe. Do najważniejszych cech zapisu EMG należą wysoka amplituda ubogiego zapisu wysiłkowego i pojedynczego potencjału, wydłużenie potencja-łów i wzrost obszaru jednostki ruchowej. Cechy te charakteryzują głównie zapisy SMA 2 i 3. W postaci pierwszej, oprócz dużych potencjałów, spotyka się także małe. W zapisie EMG choroby Werdniga–Hoffmanna specyficzne jest występo-wanie w spoczynku rytmicznych wyładowań jednostki ruchowej o częstotliwości 5–15 Hz. Wyładowania te utrzymują się w czasie snu poza fazą REM, a ich in-tensywność jest proporcjonalna do nasilenia choroby (Czochańska, 1990). Poza ciężkimi postaciami SMA typu 1 szybkość przewodzenia w nerwach obwodo-wych jest prawidłowa.

Schemat badań diagnostycznych w przypadku podejrzenia rdzeniowego za-niku mięśni u dziecka:

l. Wywiad uwzględniający przebieg ciąży: – rozwój ruchowy, – ustalenie stopnia osłabienia poszczególnych grup mięśniowych.

2. Badanie przedmiotowe pacjenta i członków rodziny:– stan ogólny, – stan neurologiczny.

3. Badania elektrofizjologiczne: – EMG chorego dziecka,– EMG członków rodziny chorego dziecka.

4. Badania laboratoryjne: – podstawowe (morfologia, elektrolity, mocznik, kreatynina, aminotran-

sferazy),– enzymatyczne (kinaza kreatynowa i aldolaza),– badanie enzymatyczne członków rodziny.

5. Wykonanie biopsji mięśnia (mięsień dwugłowy ramienia lub mięsień czworogłowy).

6. Ocena biopsji mięśnia w mikroskopie świetlnym – barwienie HE, tri-chrom:– barwienie histochemiczne enzymów utleniających i ATP-az,– barwienie immunocytochemiczne z oceną miozyny (płodowej, neonatal-

nej, desminy,wimentyny, BCL2, NCAM).7. Badanie biochemiczne biopsji mięśnia:

– ilościowa ocena białka całkowitego w mięśniu.


8. Badania genetyczne: – analiza DNA chorego dziecka w celu potwierdzenia rozpoznania, – analiza DNA członków rodziny dziecka.

9. Badanie neuropsychologiczne (Kamińska, Drac, Kwieciński, 2001).

Główne zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u dzieci

z chorobami nerwowo-mięśniowymi

1. Lekarz rodzinny lub neurolog (lekarz specjalista) w przypadku podejrzenia choroby nerwowo-mięśniowej kieruje dziecko do specjalistycznej poradni chorób nerwowo-mięśniowych na konsultację.

2. Lekarz specjalista poradni chorób nerwowo-mięśniowych ustala niezbęd-ne procedury diagnostyczne i decyduje, czy chore dziecko wymaga hospi-talizacji w klinice lub oddziale neurologicznym zajmującym się neurobio-logią.

3. Po ustaleniu rozpoznania przez lekarza specjalistę dalsza opieka może być prowadzona przez lekarza rodzinnego pod warunkiem okresowej kontroli w poradni chorób nerwowo-mięśniowych.

4. Podstawą leczenia większości chorób nerwowo-mięśniowvch jest rehabili-tacja ruchowa (Kwieciński, 2001).

Leczenie i implikacje terapeutyczne

Od kilku lat trwają poszukiwania takiego leku, który podwyższałby stężenie białka SMN u chorych dzieci. Najbardziej obiecującą grupą wydają się inhibitory deace-tylazy histonowej. Leki te rozluźniają wiązania DNA z białkami, na które DNA jest nawinięte. Geny są odsłaniane i ułatwiony jest dostęp do transkrypcji DNA. Spośród szeregu substancji należących do inhibitorów deacetylazy histonowej naj-bardziej znanymi są kwas walproinowy i fenylomaślan sodowy. Leki te były już wcześniej wykorzystywane w medycynie, stąd możliwe było ich szybkie wejście w fazę prób klinicznych. Potencjalne inne leki są zbyt toksyczne lub wymagają jeszcze długich badań. W liniach komórkowych fibroblastów dzieci chorych na SMA po podaniu kwasu walproinowego stwierdzono podwyższone stężenie białka SMN. Obecnie zarówno w USA, jak i w Europie są prowadzone badania nad sku-tecznością stosowania kwasu walproinowego na wyselekcjonowanej grupie dzieci.

Fenylomaślan sodowy wykorzystywany jest do leczenia chorób cyklu mocz-nikowego i innych chorób przebiegających z podwyższeniem stężenia amoniaku w surowicy, wykazuje również działanie inhibitorów deacetylazy. Bardzo dużym problemem pozostają, smak leku, częstotliwość podania (co 4 godziny – ze wzglę-du na bardzo krótki okres półtrwania leku) oraz jego wysoka cena. Leki podno-szące stężenie białka SMN nie wyleczą wprawdzie choroby SMA, ale mogą opóź-


nić lub zahamować jej postęp. Dochodzi tu bowiem do obumierania neuronów ruchowych w okresie życia płodowego i komórek tych nie można już odtworzyć ani zregenerować. Toczy się więc walka o obronę tych neuronów, które przeżyły początkowy okres choroby do momentu rozpoznania i włączenia leczenia (Jędrze-jowska, 2006; Wirth, Brichta, Hahnen, 2006).

Rehabilitacja

Diagnostykę, leczenie i rehabilitację u chorych dzieci należy prowadzić w ośrod-kach specjalistycznych posiadających oddział szpitalny i poradnie, zatrudniających neurologów, neurofizjologów, neuropatologów i neurorehabilitantów (Kamiń-ska, Drac, Kwieciński, 2001). Cel i zadania rehabilitacji pokrywają się z celami leczenia usprawniającego w dystrofiach mięśniowych. Trzeba jednak pamiętać, że w przypadkach rdzeniowych zaników mięśnie lepiej poddają się bezpośred-niej stymulacji biomechanicznej (jak masaż czy ćwiczenia z oporem), gdyż istota patologii leży poza włóknami mięśniowymi. Czasami jedyną pomocą w typie 1 SMA pozostaje wentylacja mechaniczna. W krajach zachodnich, sporadycz-nie w Polsce, możliwa jest ona w warunkach domowych (Laub, Berg, Midgren, 2006). Konieczne jest zwalczanie wszelkich, nawet najbardziej błahych infekcji układu oddechowego i systematyczna toaleta drzewa oskrzelowego. Ważne jest również żywienie dożołądkowe (dojelitowe), odpowiednio zbilansowane jakoś-ciowo i kalorycznie (Mitchell, 2006). Potrzebny jest ciągły odpowiedni nadzór nad parametrami wentylacji, opieka anestezjologa i pulmunologa.

Zagadnienia psychospołeczne

Bezwzględnie konieczna jest stała opieka psychologiczna nad całą rodziną. Nie można zostawić rodziny samej przy wyborze stosowania dalszego leczenia dziec-ka. Niezbędna jest tu wspólna decyzja rodziców, lekarzy oraz psychologa (Diniz, 2006).

Najlepszym tego przykładem może być relacja matki dziecka chorującego na rdzeniowy zanik mięśni typu 1, będącej lekarzem pediatrą, zawierająca obszerne zalecenia terapeutyczno-rehabilitacyjne, jakie powinni stosować rodzice,

Rodzice zamartwiają się w pierwszym rzędzie ograniczeniem rozwoju fizycznego swoich dzieci. Zapominają o tym, że brak ruchów kończyn, niemożność siedzenia i chodzenia nie wpływają bezpośrednio na czas przeżycia. Życie dziecka zależy od jakości układu oddechowego. Wszystko inne jest mniej znaczące.

U każdego dziecka z SMA typ 1 dochodzi do niewydolności układu oddechowego. W sposób szczególny dotyczy to niemowląt, u których rozpoznanie postawiono w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. Przeżycie tych dzieci zależy od szybkości działania rodziców i lekarzy. Najważniejsze czynności, jakie powinni wykonać rodzi-ce małych niemowląt po potwierdzeniu rozpoznania SMA, to:


1. Dążyć do objęcia opieką przez hospicjum domowe dla dzieci, które zapewnia leczenie chorego w domu, świadczy fachową opiekę lekarską i pielęgniarską, pobieranie badań, podaż leków i zaopatruje w potrzebny sprzęt medyczny. Dzięki temu pobyty w szpitalu ograniczyć można tylko do ciężkich infekcji.

2. Znaleźć lekarza z doświadczeniem w prowadzeniu wentylacji, najlepiej anes-tezjologa dziecięcego, który opiekowałby się dzieckiem, pomoże zastosować sprzęt do wsparcia oddechowego, a w razie potrzeby skieruje na odpowiedni oddział intensywnej opieki medycznej.

3. Zakupić lub wypożyczyć ssak, pulsoksymetr, butlę z tlenem i ambu. Są to wszystko urządzenia niezbędne, służące bezpośrednio do ratowania życia i na-leży się w nie zaopatrzyć jak najszybciej.

Ssak pozwala usuwać wydzielinę z gardła i nosa. Początkowo używany jest tylko w trakcie infekcji, ale z czasem, z powodu narastania problemów z połyka-niem, pojawia się konieczność systematycznego, stałego odsysania wydzieliny. Należy pamiętać, że dla niemowlęcia z SMA nawet katar może zapoczątkować ciężką chorobę, która rozwinie się w ciągu kilku godzin. Jeśli rodzice wcześniej zakupią ssak i nauczą się go używać, mogą znacznie skrócić okres infekcji. Od-sysanie konieczne jest także w trakcie zakrztuszenia. Niemowlę z osłabionym odruchem kaszlowym może zakrztusić się w każdej chwili jedzeniem, śliną lub inną wydzieliną. Najskuteczniejszym postępowaniem w takiej sytuacji jest ode-ssanie wydzieliny z gardła i nosa oraz oklepanie dziecka. Najlepszy jest ssak sieciowo-bateryjny, który można używać w domu, na spacerze i w samocho-dzie. Do ssaka potrzebne są jałowe cewniki (dla niemowlęcia w rozmiarze „8”, czasem nawet „10” do odessania gęstej wydzieliny lub pokarmu z jamy ustnej). Cewniki należy przepłukiwać solą fizjologiczną.

Pulsoksymetr jest urządzeniem służącym do monitorowania saturacji (na-sycenie tlenem hemoglobiny tętniczej) oraz akcji serca (pulsu). Czujnik przy-kleja się za pomocą plastra do palca u nogi dziecka. Monitor pokazuje aktualne wskazania. Niezbędnym elementem urządzenia jest alarm. W przypadku nie-prawidłowości w saturacji i/lub akcji serca włącza się głośny sygnał dźwiękowy powiadamiający o tym rodziców. Nie ma możliwości zatrzymania akcji serca czy oddechu bez wiedzy osób opiekujących się dzieckiem. Szczególnie ważne jest monitorowanie dziecka w czasie jego snu i w trakcie infekcji, ponieważ wtedy najczęściej dochodzi do zatrzymania akcji serca i oddechu. Pulsoksymetr z wbudowanym akumulatorem, umożliwia korzystanie z niego na spacerze i w samochodzie.

Tlen powinien być stosowany u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni tyl-ko w czasie ciężkiej infekcji układu oddechowego i w trakcie akcji reanimacyj-nej. Podstawowym błędem jest stosowanie tlenu u chorych na SMA w innych przypadkach. W przeszłości podawano tlen każdemu dziecku z chorobą ner-wowo-mięśniową, u którego dochodziło do pogorszenia wydolności oddecho-wej. Doprowadzało to do poprawy saturacji, ale wtórnie osłabiało pracę mięśni oddechowych i upośledzało wydalanie dwutlenku węgla. Mimo prawidłowej saturacji dzieci dusiły się zalegającym dwutlenkiem węgla. Obecnie leczenie i zapobieganie niewydolności oddechowej odbywa się za pomocą urządzeń do wsparcia oddechowego.


Tlen można przechowywać w butli [najlepiej posiadać dwie: jedną dużą (5-litrową) w domu i drugą małą (2-litrową) podróżną]. W przypadku posiada-nia koncentratora należy zwrócić uwagę, aby dostarczał on tlen bezpośrednio po włączeniu (maks. kilkanaście sekund od uruchomienia). Podawanie tlenu przez zwykłą maskę niemowlętom z SMA jest mało skuteczne. Najlepszym sposobem zastosowania tlenu podczas akcji reanimacyjnej jest podłączenie do ambu lub ko-flatora. W leczeniu zapalenia płuc tlen podaje się poprzez przewód łączący butlę lub koncentrator do filtra antybakteryjnego respiratora lub bipap-u. Ambu to samorozprężalny worek służący do prowadzenia wentylacji ręcznej (powietrzem lub lepiej mieszaniną powietrza i tlenu) podczas reanimacji. Należy pamiętać, aby rozmiar worka ambu był odpowiedni dla niemowlęcia. Przy zakupie warto zwrócić uwagę na maskę. Najlepsze są maski silikonowe okrągłe lub profilowane z tzw. kołnierzem. Po zaopatrzeniu się w ambu rodzice muszą przejść szkolenie, aby nauczyć się go używać, najpierw na manekinie, a następnie bezpośrednio u swojego dziecka. U wszystkich niemowląt, u których rozpoznano chorobę w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia, istnieje konieczność wprowadzenia jednej z dwóch metod wsparcia oddechu: nieinwazyjnej lub inwazyjnej.

Metoda nieinwazyjna polega na zastosowaniu bipap-u (lub respiratora ciś-nieniowo-zmiennego do wentylacji nieinwazyjnej) przez maskę nosową w cza-sie snu dziecka. Urządzeniem niezbędnym jest również koflator, który zastępuje fizjologiczny kaszel. W metodzie inwazyjnej dziecko używa na stałe respiratora ciśnieniowo-zmiennego przez rurkę tracheostomijną. Wybór jednej z tych me-tod wymaga realnej oceny sytuacji i porady doświadczonego lekarza. Niezależ-nie jednak od decyzji należy przygotować się na bardzo duży wydatek finanso-wy. Aby nie być zaskoczonym, fundusze na ten cel trzeba zbierać od razu po potwierdzeniu rozpoznania SMA. Nie wolno łudzić się fałszywymi nadziejami, że niewydolność oddechowa może nie wystąpić. Przedłużanie zbiórki pieniędzy zmusza później do wielomiesięcznego pobytu dziecka na oddziale intensywnej terapii w oczekiwaniu na sprzęt medyczny.

4. Osobnego omówienia wymaga koflator (mechanical in/exsufflator), który symu-luje kaszel. Usuwanie wydzieliny z płuc i oskrzeli jest problemem krytycznym szczególnie u dzieci z SMA typu 1. Koflator podaje pod dużym ciśnieniem powietrze do płuc przez maskę ustno-nosową, rurkę intubacyjną lub tracheosto-mijną, po czym wyciąga je wraz z wydzieliną do gardła, skąd trzeba ją usunąć za pomocą ssaka. Koflator może być ponadto używany w trakcie akcji reanimacyj-nej. Jeśli podłączy się do niego tlen, zastępuje ambu i jest prostszy w stosowaniu.

5. Kolejnym problemem dotyczącym niemowląt z SMA są zaburzenia przyjmo-wania pokarmu spowodowane zaburzeniami połykania. Narastają one stopnio-wo, prowadząc do wyniszczenia i dodatkowego osłabienia siły mięśniowej lub gwałtownie skutkując zakrztuszeniem i uduszeniem. W przypadku przyjmo-wania coraz mniejszych porcji pokarmu i spadku masy ciała należy niezwłocz-nie założyć sondę do żołądka przez nos i tą drogą karmić dziecko. Jeśli sytua-cja nie ulega poprawie, to w krótkim czasie należy założyć PEG (przezskórna endoskopowa gastrostomia), która jest bezpieczniejsza niż dawniej stosowana klasyczna gastrostomia. Taka szybka interwencja zapobiegnie niedożywieniu i odwodnieniu dziecka, które nasiliłyby osłabienie siły mięśniowej.


6. Codzienna, systematyczna rehabilitacja może opóźnić postęp choroby, zapo-biec przykurczom oraz poprawić stan mięśni oddechowych. Niemowlęta po-winny ćwiczyć często, ale niezbyt długo, aby nie przemęczały się ponad własne możliwości. Nie należy jednak rozumieć przez to 30 minut ćwiczeń raz w tygo-dniu! Objęcie ćwiczeniami czynnymi i biernymi wszystkich grup mięśniowych, włączając w to mięśnie oddechowe, trwa około 30 minut, ale kilka razy dzien-nie!!! Z powyższego wynika, że większą część odpowiedzialności za rehabilita-cję ponoszą rodzice, którzy muszą prowadzić ćwiczenia samodzielnie, ale pod kontrolą fizjoterapeuty. Ważny jest również codzienny masaż całego ciała wraz ze stopami i twarzą.

Po uzyskaniu wyniku badania genetycznego potwierdzającego rozpoznanie rdze-niowego zaniku mięśni rodzice niekiedy załamują się, nie godzą się z rzeczywistością, nie chcą myśleć o przyszłości. Uzyskują informację od lekarzy o braku skutecznego le-czenia farmakologicznego. Poszukują więc pomocy poza medycyną konwencjonalną, u bioenergoterapeutów, homeopatów. Tym samym opóźniają właściwe i skuteczne działanie! A w walce o życie niemowlęcia z SMA typu 1 liczy się każdy dzień! Przy obecnym stanie wiedzy medycznej wprawdzie nie jest możliwe wyleczenie z choroby, ale można zapewnić dziecku utrzymanie przy życiu poprzez dbanie o wydolność ukła-du oddechowego. Najtrudniejsze są pierwsze 2 lata życia dziecka z powodu naturalnej niedojrzałości układu odpornościowego i oddechowego. Mimo znacznych ograni-czeń w rozwoju ruchowym dzieci z SMA cechują się ponadprzeciętnym poziomem rozwoju intelektualnego. Są bardzo radosne i szczęśliwe. W szkole osiągają bardzo dobre wyniki w nauce. Jest tylko jeden warunek, muszą mieć zabezpieczony układ oddechowy! (Laudan, 2006, www.idn.org.pl/tzchm).

Gdzie szukać pomocy?

1. Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni: al. Wojska Polskiego 69, 70-478 Szczecin, tel./fax (091) 489 42 51, kom. 0695 208 118, e-mail: [email protected].

2. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych:– Zarząd Centralny: ul. św. Bonifacego 10, 02-914 Warszawa, tel. (022)

642 75 07, e-mail: [email protected];– Oddział Warszawski: e-mail: [email protected]; – Oddział Poznański: Miron Kolasiński, ul. Grunwaldzka 21, 60-783 Po-

znań, tel. (061) 869 93 21 wew. 25;– Oddział Częstochowski: Marcin Balicki, ul. Kilińskiego 37, 42-244

Mstów k. Częstochowy, e-mail: [email protected];– Oddział Łódzki: Robert Laudan, ul. Powszechna 15, 93-321 Łódź, tel.

0510 029 579, e-mail: [email protected];– Oddział Gdański: Stefan Frąckowiak, ul. Stolema 66/2, tel. (058) 303

03 54, 558 44 93, e-mail: [email protected];– Oddział Wałbrzyski: Krzysztof Orzechowski, ul. Dąbrowskiego 31/2,

58-105 Świdnica, tel. (074) 852 26 01, e-mail: [email protected].


3. Małopolski Związek Osób Niepełnosprawnych: ul. Kazimierza Wielkiego 31, 32-700 Bochnia, tel. (014) 612 25 99, kom. 0504 202 655, e-mail: [email protected].

(Dane pochodzą ze strony internetowej „DLACZEGO” – Organizacji ro-dziców po stracie oraz rodziców dzieci chorych. Koło Przyjaciół Dzieci przy To-warzystwie Przyjaciół Dzieci)

BibliografiaArkblad E. L., Darin N., Berg K., Kimber E., Brandberg G., Lindberg C., Holmberg

E., Tulinius M., Nordling M., Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Im-proves Diagnostics in Spinal Muscular Atrophy, „Neuromuscular Disorders” 2006, 16, in press.

Czochańska J., Neurologia dziecięca, PZWL, Warszawa 1990, 556–563.Diniz D., When Death is an Act of Care, Refusing Life Support for Children, „Cader-

nos de Saúde Pública” 2006, 22, 1741–1748.Gergont A., Kaciński M., Steczkowska-Klucznik M., Proces diagnostyczny w rdzeniowych

zanikach mięśni, „Przegląd Lekarski” 2001, 58, 989–991.Giannini A., Pinto A. M., Rossetti G., Prandi E., Tiziano D., Brahe C., Nardocci N.,

Respiratory Failure in Infants Due to Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1, „Intensive Care Medicine 2006”, 32, 1851–1855.

Hausmanowa-Petrusewicz I., Choroby nerwowo-mięśniowe, PWN, Warszawa 1999, 257–258.

Jędrzejowska M., Próby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), Zespół Badawczy Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, 2006, http://www.idn.org.pl/tzchm.

Kamińska A., Drac H., Kwieciński H., Wytyczne postępowania w chorobach nerwowo- -mięśniowych. Zalecenia Kliniki Neurologii AM i Poradni Chorób Mięśni SPCSK w War-szawie, 2001 (http://www.fundacja-sm.malopolska.pl/strony/wytyczne.htm).

Laub M., Berg S., Midgren B., Symptoms, Clinical and Physiological Findings Motivating Home Mechanical Ventilation in Patients with Neuromuscular Disease, „Journal of Re-habilitation Medicine” 2006, 38, 250–254.

Laudan R., Rdzeniowy zanik mięśni typ 1 – postępowanie bezpośrednio po diagnozie, http://www.idn.org.pl/tzchm).

Lefebvre S., Burlet P., Liu O., Bertrandy S., Clermont O., Munnich A., Dreyfuss G., Melki J., Correlation Between Severity and SMN Protein Level in Spinal Muscular Atrophy, „Nature Genetics” 1997, 16, 165–169.

Mitchell I., Spinal Muscular Atrophy Type 1, What are the Ethics and Practicality of Respi-ratory Support?, „Paediatric Respiratory Reviews” 2006, 7, Suppl. 1, 210–211.

Nelson W. E., Behrman R. E., Kliegman R. M., Podręcznik pediatrii, tłum. M. Arłukie-wicz i in., PWN, Warszawa 1996, 1767–1768.


Schmalbruch H., Haase G., Spinal Muscular Atrophy, Present State, „Brain Pathology” 2001, 11, 231–247.

Wirth B., Brichta L., Schrank B., Lochmuller H., Blick S., Baasner A., Heller R., Mildly Affected Patients with Spinal Muscular Atrophy are Partially Protected by an Increased SMN2 Copy Number, „Human Genetic” 2006, 119, 422–428.

Wirth B., Brichta L., Hahnen E., Spinal Muscular Atrophy, from Gene to Therapy, „Semi-nars in. Pediatric Neurology” 2006, 13, 121–131.

Zhu Hai-yan i wsp., Rapid Genetic Diagnosis and Prenatal Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy by Denaturing High-performance Liquid Chromatography, „Chinese Medical Journal” 2006, 119, 1222–1225 (abstract).

Netografia

http://www.dlaczego.org.pl – serwis dla rodziców po stracie i dla rodziców dzieci cho-rych.

http://www.idn.org.pl/tzchm – strona Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięś-niowych (poprzednia nazwa: Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni).

Niedostępne w wersji demonstracyjnej.

Zapraszamy do zakupu

pełnej wersji książki

Dzieci chore, niepełnosprawne - Publio.pl...Z perspektywy ekologicznej rodzina traktowana jest jako...

Documents

Transcript of Dzieci chore, niepełnosprawne - Publio.pl...Z perspektywy ekologicznej rodzina traktowana jest jako...