Cechy dysmorficzne Głowa

1STANDARDY MEDYCZNE/PEDIATRIA

cechy dysmorficzne

Elementy morfologii: Standardowe nazewnictwo cech dysmorficznych głowy i twarzyElements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face

Judith E. Allanson1, Christopher Cunniff2, H. Eugene Hoyme3, Julie McGaughran4, Max Muenke5,

Giovanni Neri6

1 Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada

2 Section of Medical and Molecular Genetics, Department of Pediatrics, University of Arizona, Tucson, Arizona

3 Department of Pediatrics, University of South Dakota, Sioux Falls, South Dakota

4 Royal Children’s Hospital, Genetic Health Queensland, Brisbane, Australia

5 National Human Genome Research Institute, Medical Genetics Branch, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland

6 Instituto di Genetica Medica, Universita Cattolica, Roma, Italy

Tłumaczenie: dr hab. Robert Śmigiel, dr n. med. Anna Poluha

Recenzja tłumaczenia: prof. Jacek Pietrzyk, dr n. med. Ewa Obersztyn

Redakcja merytoryczna: prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, prof. Lech Korniszewski

STRESZCZENIEMiędzynarodowa grupa lekarzy pracujących w dziedzinie dysmorfologii zainicjowała standaryzację terminów używanych do opisu morfologii czło-wieka. Celem jest ujednolicenie (standaryzacja) tych terminów i osiągnięcie konsensusu odnośnie ich definicji. W ten sposób wzrośnie użyteczność nazewnictwa cech fenotypowych, a porównywanie ich u pacjentów stanie się łatwiejsze. Dyskusje z innymi specjalistami z dziedziny dysmorfologii oraz dziedzin pokrewnych, takich jak biologia rozwoju oraz genetyka molekularna, staną się bardziej precyzyjne. Poniżej przedstawiamy anatomię twarzo-czaszki oraz definiujemy i ilustrujemy terminy, które opisują główne cechy czaszki i twarzy.SŁOWA KLUCZOWE: NAZEWNICTWO DEFINICJE ANATOMIA ANTROPOMETRIA GŁOWA CZASZKA TWARZ SZYJA BRODA SZCZĘKA ŻUCHWA

ABSTRACTAn international group of clinicians working in the field of dysmorphology has initiated the standardization of terms used to describe human morphology. The goals are to standardize these terms and reach consensus regarding their definitions. In this way, we will increase the utility of descriptions of the human phenotype and facilitate reliable comparisons of findings among patients. Discussions with other workers in dysmorphology and related fields, such as developmental biology and molecular genetics, will become more precise. Here we describe the general background of the project and the various issues we have tried to take into account in defining the terms. Published 2009 Wiley-Liss, Inc. KEY WORDS: NOMENCLATURE DEFINITIONS ANATOMY ANTHROPOMETRY HEAD CRANIUM FACE NECK CHIN MAXILLA MANDIBLE

WPROWADZENIE

Część ogólnaArtykuł ten jest częścią kolejnych sześciu artykułów określających cechy morfologiczne różnych regio-nów ciała człowieka [Biesecker i wsp., 2008; Carey i wsp., 2008; Hall i wsp., 2008; Hennekam i wsp., 2008; Hunter i wsp., 2008]. Serii artykułów towa-rzyszy wprowadzenie opisujące ogólną budowę oma-wianego regionu głowy i szyi [Allanson i wsp., 2008].

Zachęcamy czytających do korzystania z tych wpro-wadzeń podczas studiowania poszczególnych cech dysmorficznych. Definicje są ułożone alfabetycznie na podstawie cech fizycznych, a nie ich modyfika-cji. Cechy wyróżnione w tekście czcionką pochyłą i pogrubiałą są zdefiniowane albo w danym artyku-le, albo w jednym z następnych rozdziałów.

2 STANDARDY MEDYCZNE/PEDIATRIA

cechy dysmorficzne

oczodołowych do, od dołu - podstawy nosa. Region ten składa się z szczęki (górna szczęka) oraz kości jarzmowej. Zazwyczaj nos i okolica przedszczękowa nie są włączone do regionu środkowej części twarzy. Szczęka (ang. Maxilla): Dwie kości łącząc się z sobą tworzą górną szczękę i zawierają górne uzę-bienie. Kości te współtworzą granice trzech jam - podniebienia, dolnej i bocznej ściany nosa (wyrostek czołowy i jarzmowy) i dna oczodołu. Kość szczękowa składa się z trzonu i czterech wyrostków: jarzmowe-go, czołowego, zębodołowego i podniebiennego. Wyrostek czołowy (ang. Malar process - syn. frontal process): Jest najbardziej przyśrodkową

Wygląd morfologii twarzy różni się w zależności od jej ekspresji i stanu ruchu, zależy także od pozycji badającego obserwatora i osoby badanej. Podczas oceniania cech twarzy, głowa badanego powinna być ustawiona w pozycji poziomej (płaszczyzna frank-furcka), mięśnie twarzy i szyi powinny być zrelak-sowane, oczy otwarte, wargi powinny delikatnie się stykać, a ekspresja twarzy powinna być naturalna. Twarz badającego (obserwatora) powinna być na tej samej wysokości co twarz osoby badanej.

Anatomia twarzy i czaszkiKształt głowy i górnej części twarzy są ściśle zwią-zane z kształtem kości czaszki. Na Rycinach 1 i 2 pokazana jest anatomia kości twarzy. Na Rycinach 3 i 4 zilustrowane są antropologiczne punkty orien-tacyjne kości i tkanek miękkich opisywanej okolicy głowy i twarzy.Anatomia różnych struktur twarzy i czaszki jest opi-sana szczegółowo poniżej.Czaszka (ang. Cranium): Górna część czaszki skła-da się z dwóch połączonych kości czołowych i dwóch skroniowych oraz pojedynczej kości potylicznej (Ry-cina 1 i 2). We wczesnym okresie życia kości te są oddzielone pięcioma głównymi szwami czaszkowymi (Rycina 1 i 2). Trzy z nich: wieńcowy, węgłowy i łu-skowy są parzyste, dwa następne: szew strzałkowy i czołowy są pojedyncze. Wzrost kości czaszki pra-widłowo odbywa się prostopadle do każdego z tych głównych szwów.Czoło (ang. Forehead): Część twarzy ponad brwia-mi, poniżej linii owłosienia i pomiędzy skronią lewą i prawą. Podwójne mięśnie czołowe łączą się w linii pośrodkowej i przylegają do powierzchownej powię-zi kości czołowych. Mięśnie te są odpowiedzialne za zmarszczki i bruzdy czołowe. Mięśnie te nie mają połączenia z kośćmi, ale ich dolne włókna przepla-tają się z mięśniami otaczającymi powieki. Od tych połączeń włókna kierują się ku górze i łączą się z czepcem ścięgnistym poniżej szwu wieńcowego. Czepiec ścięgnisty jest warstwą zbitej, gęstej włókni-stej tkanki, która pokrywa górną część czaszki i łą-czy się w tyle czaszki z kością potyliczną. Jest ściśle połączony powłoką z twardą, gęstą, włóknisto-tłusz-czową warstwą, która tworzy powięź powierzchow-ną skalpu. Struktury te nie tworzą zmarszczek ani bruzd, ponieważ nie zawierają włókien mięśniowych. Przednia linia owłosienia typowo zaczyna się od po-łączenia mięśnia czołowego i czepca ścięgnistego. Gładzizna (ang. Glabella): Jest najbardziej wydat-nym punktem kości czołowej powyżej nasady nosa.Brzeg nadoczodołowy (ang. Supra-orbital ridge): Nadoczodołowa część kości czołowych. Środkowa część twarzy (ang. Midface): Jest to określenie regionu twarzy, nie jest to termin anato-miczny. Rozciąga się, od góry - od dolnych brzegów

RYC. 1 Przednio-tylna projekcja głównych kości czaszki i twarzy.

RYC. 2 Boczna projekcja głównych kości czaszki i twarzy.


cechy dysmorficzne

i górną częścią szczęki. Tworzy przyśrodkową gra-nicę dolnej kości oczodołowej i przylega do bocznej granicy grzbietu nosa. Okolica jarzmowa (ang. Zygoma): Część skronio-wej kości czaszki, która tworzy wyniosłość policzko-wą. Jest znana jako kość jarzmowa, łuk jarzmowy (mylona z wyrostkiem jarzmowym szczęki) lub kość policzkowa. Łuk jarzmowy składa się z wyrostka jarzmowego szczęki (przyśrodkowo), kości jarzmo-wej (centralnie) i z kości skroniowej (tylno-bocznie). Współtworzy część bocznej ściany i dno oczodołu. Okolica przedszczękowa (ang. Premaxilla): Część szczęki, w której rozwijają się cztery górne zęby sie-kacze, która tworzy podniebienie pierwotne i leży pod rynienką (ang. philtrum) i górną wargą. Dolna część twarzy (ang. Lower face): Część twa-rzy pomiędzy ustami i dolnym punktem brody. Policzki (ang. Cheeks): Tkanka miękka pomiędzy kością jarzmową i żuchwą. Żuchwa (ang. Mandible): Dolna szczęka, w której usytuowane są dolne zęby. Składa się z zaokrąglo-nej, poziomej części (trzonu) i dwóch prostopadłych elementów (gałęzi), które łączą się z trzonem w kącie żuchwy.Broda (ang. Chin): Dolna część twarzy usytuowana poniżej dolnej wargi, obejmująca guzowatość dolnej szczęki (guzowatość bródkowa). Szyja (ang. Neck): Część ciała łącząca głowę z ra-mionami.

DEFINICJE

Czaszka - Cranium

Czaszka wydłużona (ang. Acrocephaly): Patrz Czasz-ka wieżowata - wieżogłowie (ang. Turricephaly)

Brachycefalia - krótkogłowie (ang. Brachycephaly) Definicja: Wskaźnik głowy (indeks cefaliczny - IC) jest większy niż 81% (Rycina 5). cecha obiektywna LUB Widoczne skrócenie wymiaru przednio-tylne-go (długości) głowy w porównaniu do jej szerokości. cecha subiektywna Komentarz: Wskaźnik (indeks) głowy (cefaliczny) wyznacza stosunek szerokości czaszki do jej dłu-gości wyrażony w procentach. Prawidłowe wartości wynoszą 76-80,9%. Długość czaszki jest mierzona w linii środkowej pomiędzy gładzizną (najbardziej wydatnym ku przodowi punktem kości czołowej powyżej nasady nosa) oraz najbardziej wydatną częścią potylicy (guzowatość potyliczna) przy uży-ciu suwaka medycznego. Szerokość czaszki jest mierzona pomiędzy najbardziej bocznymi punkta-mi kości skroniowych z każdej strony głowy przy pomocy cyrkla medycznego. Zakres referencyj-ny wskaźnika głowy (indeksu cefalicznego) został

RYC. 3 Antropologiczne punkty orientacyjne twarzy opisane w artykule, widziane z przodu.

RYC. 4 Antropologiczne punkty orientacyjne twarzy opisane w artykule, widziane z boku.

RYC. 5 Krótkogłowie. Zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki z widocznie zredukowaną wypukłością potylicy.


cechy dysmorficzne

opracowany na podstawie pomiarów osób pocho-dzenia kaukaskiego i ma ograniczone znaczenie u osób innych ras i pochodzenia etnicznego. Obec-ne normy również mają ograniczoną użyteczność z powodu różnic w kształcie głowy niemowląt wy-nikających min.: z różnej pozycji ułożenia głowy do snu. Normy te powinny być aktualizowane. Krótkogłowie różni się od Płaskiej potylicy (ang. flat occiput), ale w obu przypadkach cechy te mogą być obecne u tego samego dziecka i powinny być opisa-ne jako oddzielne cechy.

Czaszka wydłużona (ang. Dolichocephaly) Definicja: Wskaźnik głowy (indeks cefaliczny - IC) jest niższy niż 76% (Rycina 6). cecha obiektyw-na LUB Znaczne (widoczne) zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do jej szerokości. cecha subiektywnaKomentarz: Wskaźnik (indeks) głowy (cefaliczny) wyznacza stosunek szerokości czaszki do jej dłu-gości wyrażony w procentach. Prawidłowe wartości wynoszą 76-80,9%. Długość czaszki jest mierzona w linii środkowej pomiędzy gładzizną (najbardziej wydatnym ku przodowi punktem kości czołowej po-wyżej nasady nosa) oraz najbardziej wydatną czę-ścią potylicy (guzowatość potyliczna) przy użyciu specjalnego cyrkla medycznego (suwmiarki antro-pometrycznej). Szerokość czaszki jest mierzona po-między najbardziej bocznymi punktami kości skro-niowych z każdej strony głowy przy pomocy cyrkla medycznego. Zakres referencyjny wskaźnika głowy (indeksu cefalicznego) został opracowany na pod-stawie pomiarów osób pochodzenia kaukaskiego i ma ograniczone znaczenie u osób innych ras i po-chodzenia etnicznego. Obecne normy również mają ograniczoną użyteczność z powodu różnic w kształ-cie głowy niemowląt wynikających min.: z różnej pozycji ułożenia głowy do snu. Normy te powinny być aktualizowane.Czaszka wydłużona powinna być odróżniana od in-nej formy deformacji czaszki jaką jest Wydatna po-tylica (ang. prominent occiput), która jednak może

współwystępować u pacjentów z czaszką wydłużo-ną (dolichocefalią). W takich przypadkach należy rozróżnić obydwa objawy i niezależnie odnotować każdy z nich.Szczególną formą czaszki wydłużonej jest łódkogło-wie (ang. scaphocephaly) charakteryzujące się wy-raźnym uwydatnieniem (zaznaczeniem) wyniosłości czołowej i potylicznej co nadaje sklepieniu czaszki kształt łódki (łódkowaty).Obwód głowy, zwiększony: Patrz WielkogłowieObwód głowy, zmniejszony: Patrz Małogłowie

Kleeblattschädel: Patrz Czaszka, kształtu trójlistnej koniczyny

Makrocefalia - wielkogłowie (ang. Macrocephaly)Definicja: Obwód potyliczno-czołowy (OFC - occi-pito-frontal circumference) głowy większy niż 97. centyl w porównaniu do odpowiedniego dla wieku i płci dziecka zakresu wartości referencyjnych (Ry-cina 7). cecha obiektywna LUB Widoczne zwiększe-nie rozmiaru czaszki. cecha subiektywnaKomentarz: Obwód głowy mierzony jest w płasz-czyźnie wyznaczonej przez: punkt znajdujący się tuż powyżej gładzizny (najbardziej wydatny punkt kości czołowej powyżej nasady nosa) do najbardziej wydatnego punktu kości potylicznej (guzowatość potyliczna) przy pomocy taśmy elastycznej (miarki medycznej). Zakresy wartości referencyjnych są po-dane w siatkach centylowych [Hall i wsp., 2007] lub odchyleniach standardowych (SD) [Farkas, 1981]. W celu dokładnej oceny obwodu głowy u dziecka,

RYC. 6 Czaszka wydłużona. Zwiększony wymiar przednio--tylny (A-P) czaszki. Na zdjęciu prawym widoczne łódko-głowie z wyraźnie zaznaczonymi wyniosłościami: czołową i potyliczną, które nadają sklepieniu czaszki kształt łódki.

RYC. 7 Wielkogłowie. Zwraca uwagę zwiększony rozmiar czasz-ki. Różnice w rozmiarze głowy są trudne do wizualnej i obiek-tywnej oceny, ale zwiększony rozmiar głowy u tego dziecka jest zauważalny w wyniku porównania z mniejszą twarzą.


cechy dysmorficzne

ważne jest podawanie informacji jak bardzo ob-wód głowy odstaje od wystandaryzowanej normy (jeśli dokładna ocena jest możliwa do wykonania). Wielkogłowie jest terminem określanym jako war-tość bezwzględna (mierzalna i obiektywna). Wielko-głowie względne jest określeniem, które może być użyte, kiedy wartość obwodu głowy znajduje się w wyższym kanale centylowym niż kanał centylowy dla wysokości ciała, jak na przykład: obwód głowy mieści się na 75 centylu a wysokość ciała na 5 cen-tylu ocenianych odpowiednio do wieku i płci.Synonimy: Obwód głowy, zwiększony; OFC, duży.Zastępuje: Wielkoczaszkowie.

Wielkoczaszkowie: patrz Wielkogłowie (macrocephalia)

Małogłowie (ang. Microcephaly) Definicja: Obwód potyliczno-czołowy (OFC - occipi-to-frontal circumference) głowy poniżej 3-go centy-la w odniesieniu do odpowiedniego dla wieku i płci dziecka zakresu wartości referencyjnych (Rycina 8). cecha obiektywna LUB Widoczne zmniejszenie roz-miaru czaszki. cecha subiektywnaKomentarz: Obwód głowy mierzony jest w płasz-czyźnie wyznaczonej przez punkt znajdujący się tuż powyżej gładzizny (najbardziej wydatny punkt kości czołowej powyżej nasady nosa) do najbardziej wydatnego punktu kości potylicznej (guzowatość potyliczna) przy pomocy taśmy elastycznej (miarki medycznej). Zakresy wartości referencyjnych są po-dane w siatkach centylowych [Hall i wsp., 2007] lub odchyleniach standardowych (SD) [Farkas, 1981]. Ważne jest podawanie informacji jak bardzo obwód głowy odstaje od wystandaryzowanej normy (jeśli dokładna ocena jest możliwa do wykonania). Mało-głowie jest terminem określanym jako wartość bez-względna (mierzalna i obiektywna). Termin względne małogłowie może być użyty w przypadku, gdy war-tość obwodu głowy znajduje się w niższym kanale centylowym niż kanał centylowy dotyczący wysoko-ści ciała, np. obwód głowy na poziomie 3 centyla wy-sokości ciała na poziomie 75 centyla (odpowiednio dla wieku i płci)Synonimy: Obwód głowy, zmniejszony, mały; ob-wód potyliczno-czołowy małyZastępuje: Małoczaszkowie

Małoczaszkowie: Patrz Małogłowie

Potylica, płaska (ang. Flat occiput)Definicja: Zmniejszona wypukłość potylicy (tylnej części czaszki) (Rycina 9). cecha subiektywna. Komentarz: Zmniejszona wypukłość potylicy daje wygląd spłaszczonej czaszki. Nie dysponujemy obiektywnymi metodami pomiaru wypukłości poty-licznej a ocena stopnia jej wydatności w znacznym stopniu zależy od doświadczenia osoby badającej. Płaska potylica może, ale nie musi współwystępo-wać z Krótkogłowiem (co powinno być odnotowane jako oddzielna cecha), oraz może być obserwowana częściej kiedy niemowlę zwykle śpi na plecach.

Potylica, wydatna (ang. Occiput, prominent)Definicja: Zwiększona wypukłość potylicy (tylnej części czaszki) (Rycina 10). cecha subiektywnaKomentarz: Zwiększenie wypukłości potylicznej po-woduje jej znaczne uwydatnienie. Nie dysponujemy obiektywnymi metodami pomiaru wypukłości poty-licznej a jej ocena (ocena jej wydatności) w znacz-

RYC. 8 Małogłowie. Zmniejszonemu rozmiarowi czaszki towa-rzyszy wyraźnie pochyłe ku tyłowi czoło.

RYC. 9 Płaska potylica. Widoczny jest zmniejszona wypukłość potylicy dająca obraz spłaszczonej tylnej części czaszki


cechy dysmorficzne

nym stopniu zależy od doświadczenia osoby badają-cej. Cecha ta może, ale nie musi współwystępować z Czaszką wydłużoną. Należy odnotować to jako od-rębny objaw. OFC, zwiększony: Patrz Wielkogłowie OFC, zmniejszony: Patrz MałogłowieStożkogłowie (ang. Oxycephaly): Patrz Czaszka wieżowata - wieżogłowie (ang. Turricephaly)

Skośnogłowie - plagiocefalia (ang. Plagiocephaly)Definicja: Niesymetryczny kształt głowy, który jest zwykle kombinacją jednostronnego spłaszczenia po-tylicy z jednostronnym wydatnym czołem po tej sa-mej stronie, co prowadzi do romboidalnego kształtu czaszki (Rycina 11). cecha subiektywnaKomentarz: Skośnogłowie może dotyczyć tylko tyl-nej części czaszki. Łódkogłowie: Patrz Długogłowie

Czaszka, kształtu trójlistnej koniczyny (ang. Skull, cloverleaf)Definicja: Trójpłatowy zarys czaszki widzianej (oglą-danej) od przodu lub z tyłu (Rycina 12). cecha su-biektywnaSynonim: Kleeblattschädel

Trójkątnogłowie (ang. Trigonocephaly)Definicja: Klinowaty kształt głowy lub trójkątna gło-wa, ze szczytem trójkąta w pośrodkowej części czoła, a podstawą trójkąta na potylicy (Rycina 13). cecha subiektywnaKomentarz: Cecha ta powinna być oceniana z góry, kiedy badający może spojrzeć w dół na głowę dziec-ka.

Czaszka wieżowata (ang. Turricephaly)Definicja: Zwiększona wysokość głowy w stosunku do jej szerokości i długości (Rycina 14). cecha su-biektywnaKomentarz: Wcześniej uznawano ten objaw za czę-ściowo nakładający się lub zawierający w sobie ce-chę opisywaną jako wysokie czoło. Termin czaszka wieżowata stosowany jest w odniesieniu do głowy (czaszki) sprawiającej wrażenie wysokiej (cecha su-biektywna), której długość i szerokość są zmniej-szone w stosunku do odpowiedniego dla wieku za-kresu wartości referencyjnych (cecha obiektywna). Długość czaszki mierzona jest za pomocą cyrkla medycznego (suwmiarki antropometrycznej) w linii pośrodkowej głowy i jest ograniczona punktami gra-nicznymi: gładzizną (najbardziej ku przodowi wysu-nięty punkt kości czołowej znajdujący się powyżej nasady nosa) oraz szczytem wyniosłości guzowatości potylicznej. Szerokość czaszki mierzona jest również za pomocą rozsuwanego cyrkla medycznego pomię-dzy punktami szczytowymi wyniosłości ciemienio-

RYC. 10 Potylica, wydatna. Zwiększona wypukłość potylicy.

RYC. 12 Czaszka, kształtu trójlistnej koniczyny. Czaszka ma trój-płatowy zarys widzianej (oglądanej) od przodu lub z tyłu.

RYC. 11 Skośnogłowie. Widoczny jest niesymetryczny kształt głowy: warto zauważyć, że na jednej fotografii widać kom-binację jednostronnego spłaszczenia potylicy z wydatnym czołem po tej samej stronie, co prowadzi do romboidalnego kształtu czaszki, a na innych fotografiach widać niesymetrycz-ność tylko tylnej części czaszki. Fotografie te zostały dostar-czone przez Johna Grahama Juniora.


cechy dysmorficzne

wych. Określenie stożkogłowie (ang. acrocephaly lub oxycephaly) używane jest w odniesieniu do czaszki wieżowatej, której sklepienie przypomina kształtem stożek.

Włosy na skórze głowy - Scalp hair

Kosmyk włosów na czole: Patrz Włosy, uniesione (po-stawione, sterczące) nad czołem (wicherek czołowy)

Wierzchołek włosów, podwójny: Patrz Wiry włosów, nieprawidłowy układ włosów

Łysienie czołowe (ang. Frontal balding)Definicja: Brak włosów w części czołowej głowy w linii środkowej i/lub na skroniach (Rycina 15). ce-cha subiektywnaWłosy, uniesione (postawione, sterczące) nad czołem - wicherek czołowy (ang. Hair, frontal upsweep)Definicja: Włosy nad czołem rosnące do góry i/lub na boki - układ włosów czoła przypominający zacze-sanie do góry (Rycina 16). cecha subiektywnaZastępuje: „cowlick” (przyp. tłum. liźnięcie krowy) - co może być odbierane jako określenie pejoratywne.

Wir włosów, nieprawidłowa liczba (ang. Hair whorl, abnormal number)Definicja: Większa niż dwa liczba wirów włosów przebiegająca zgodnie z ruchem wskazówek zegara. cecha obiektywnaKomentarz: Większość osób ma pojedynczy wir wło-sów w jednym miejscu na skórze głowy zlokalizowa-nym bocznie i przebiegającym dośrodkowo zgodnie z ruchem wskazówek zegara, ale w pobliżu wierzchołka głowy. Pięć procent zdrowej populacji ma dwa wiry na głowie (Rycina 17). Podwójny wir włosów jest okre-ślany jako podwójna korona, czasami koresponduje z podwójnym ciemieniem. U 10% ludzi wir włosów na głowie przebiega odwrotnie do kierunku wskazówek zegara.

Wir włosów, nieprawidłowe umiejscowienie (ang. Hair whorl, abnormal position)Definicja: Punkt wirowego wyrastania włosów (skal-pu) położony w miejscu innym niż typowe czyli bocz-nie od linii pośrodkowej, w pobliżu szczytu sklepienia czaszki (Rycina 18). cecha obiektywnaKomentarz: Położenie wiru włosów powinno być opi-sywane jako ciemieniowe, w okolicy szczytu sklepie-nia czaszki, poza linią pośrodkową itp. Ponadto, nale-ży zwrócić uwagę na liczbę wirów włosów. U 5% osób w populacji występują dwa wiry włosów.

Linia włosów, wysoka z przodu głowy (ang. Hairline, high anterior)Definicja: Odległość pomiędzy linią owłosienia (tri-

RYC. 13 Trójkątnogłowie. Zwraca uwagę klinowaty kształt głowy (głowa trójkątna) ze szczytem trójkąta w pośrodkowej części czoła, a podstawą trójkąta na potylicy.

RYC. 14 Czaszka wieżowata. Wysokość czaszki jest zwiększona w stosunku do jej szerokości i długości. Określenie stożkogło-wie (ang. acrocephaly lub oxycephaly) używane jest w odnie-sieniu do czaszki wieżowatej, której sklepienie przypomina kształtem stożek.

RYC. 15 Łysienie czołowe: Zwraca uwagę brak włosów w części czołowej głowy w linii środkowej i/lub na skroniach.

RYC. 16 Włosy, uniesione (postawione, sterczące) nad czołem - wicherek czołowy. Zwraca uwagę układ włosów nad czołem rosnących do góry i/lub na boki.


cechy dysmorficzne

chion) a gładzizną (najbardziej wydatnym punktem kości czołowej powyżej nasady nosa) mierzona w linii pośrodkowej, większa niż dwa odchylenia standardo-we powyżej średniej (Rycina 19). cecha obiektywna LUB Widoczne zwiększenie odległości pomiędzy linią owłosienia na czole a gładzizną. cecha subiektywnaKomentarz: Pomiar ten jest przeprowadzany przy pomocy rozsuwanego cyrkla suwakowego [Farkas, 1981]. Obecność tej cechy powoduje wrażenie wyso-kiego czoła i może współistnieć ze zmniejszeniem licz-by włosów w częściach skroniowych. Cecha ta powin-na być odróżniana od wzoru łysienia typu męskiego, kiedy linia owłosienia znajduje się w górnej granicy części mięśniowej czoła, która się marszczy, w prze-ciwieństwie do owłosionej skóry głowy, na której nie pojawiają się zmarszczki. Dodatkowo struktura wło-sów skóry na sklepieniu czaszki jest inna niż w górnej części czoła. Synonim: czoło, wysokie

Linia owłosienia, niska z przodu głowy (ang. Hairline, low anterior)Definicja: Odległość pomiędzy linią owłosienia (tri-chion) a gładzizną (najbardziej wydatnym punktem kości czołowej powyżej nasady nosa) mierzona w linii pośrodkowej, mniejsza niż dwa odchylenia standar-dowe poniżej średniej (Rycina 20). cecha obiektywna LUB Widocznie zmniejszona odległość pomiędzy linią owłosienia na czole a gładzizną. cecha subiektywnaKomentarz: Pomiar ten jest przeprowadzany przy pomocy cyrkla suwakowego [Farkas, 1981].Obecność tej cechy powoduje wrażenie niskiego czo-ła. Należy ją odróżnić od nadmiernego owłosienia (hi-rsutyzmu) okolicy czołowej, i w końcu do bocznego kierunku wyrastania włosów o odmiennej strukturze i gęstości niż na sklepieniu czaszki. Synonim: Czoło, niskie

Linia włosów, niska z tyłu głowy (ang. Hairline, low posterior)Definicja: Włosy na szyi znajdują się niżej niż zwykle (Rycina 21). cecha subiektywna Komentarz: Cecha ta często jest dopiero widoczna w późnym dzieciństwie, kiedy szyja się wydłuża oraz u osób, które urodziły się z nadmiarem skóry na karku, co powinno być oceniane i definiowane oddzielnie.

RYC. 17 Wir włosów, podwójny. RYC. 18 Wir włosów, nieprawidłowe umiejscowienie. Wir wło-sów umiejscowiony do tyłu i ku dołowi w stosunku do typowej lokalizacji: w pobliżu szczytu sklepienia czaszki, bocznie od linii pośrodkowej.

RYC. 19 Linia włosów, wysoka z przodu głowy. Wysoka linia owłosienia w przedniej części głowy daje obraz wysokiego czoła.


cechy dysmorficzne

Owłosienie głowy (włosy), rzadkie (ang. Scalp hair, sparse) Definicja: Zmniejszenie liczby włosów na jednostce powierzchni (Rycina 22). cecha subiektywnaKomentarz: Określenie hypotrichosis nie powinno być używane jako synonim, gdyż oznacza ono brak prawidłowego rozwoju włosów. Brak jest danych dotyczących wartości referencyjnych liczby włosów przypadających na jednostkę powierzchni skóry. Zastępuje: Owłosienie głowy (włosy), cienkie

Wdowi czub (ang. Widow’s peak)Definicja: Linia owłosienia na czole schodzi łukowa-to z obu stron bocznych ku dołowi w linii pośrodko-wej czoła (Rycina 23). cecha subiektywna Komentarz: Żeby uwidocznić tą cechę należy pod-nieść włosy z czoła do góry. Nazwa tej cechy wywo-dzi się historycznie z XVIII wieku, kiedy wdowy an-gielskie zwykły nosić czarne kapelusze w kształcie trójkąta, którego szczyt schodził w linii pośrodkowej głowy przykrywając twarz.

RYC. 20 Linia owłosienia, niska z przodu głowy. Nisko schodzą-ca z przodu (niska z przodu) linia owłosienia powoduje wraże-nie niskiego czoła.

RYC. 22 Owłosienie głowy (włosy), rzadkie. Zmniejszenie gęsto-ści włosów powoduje wrażenie włosów cienkich.

RYC. 21 Linia włosów, niska z tyłu głowy. Włosy na szyi znajdują się niżej niż zwykle, szczególnie w bocznych kierunkach.

RYC. 23 Wdowi czub. Linia owłosienia przebiega po bokach czo-ła łukowato schodząc w linii pośrodkowej czoła ku dołowi.


cechy dysmorficzne

Twarz - face

Brew, wydatna: Patrz Brzeg nadoczodołowy, wydatny

Brew, niedorozwinięta: Patrz Brzeg nadoczodołowy, słabo rozwinięty

Twarz, szeroka (ang. Face, broad)Definicja: Wartości pomiaru (odległości, szerokości) dwujarzmowego (górna część twarzy) i dwużuchwo-wego (dolna część twarzy) przekraczają wartości śred-nie co najmniej o 2 SD (Rycina 24). cecha obiektyw-na LUB Widocznie zwiększona szerokość twarzy. cecha su-biektywnaKomentarz: Obiektywnego pomiaru szerokości gór-nej części twarzy dokonujemy za pomocą cyrkla me-dycznego. Końcówki ramion cyrkla przesuwane są wzdłuż łuków jarzmowych do momentu ustalenia największej odległości pomiędzy nimi. W podobny sposób dokonujemy pomiaru szerokości dolnej czę-ści twarzy, przyciskając końcówki cyrkla do dolno--przyśrodkowej powierzchni kątów żuchwy [Farkas, 1981]. Twarz szeroką należy odróżnić od Twarzy okrągłej.

Twarz, grube rysy (ang. Face, coarse)Definicja: Wygląd brwi, nosa, warg, ust i brody nie jest delikatny a ich granice nie są ostre. Zwykle jest to spowodowane tym, że granice tych części twarzy są zaokrąglone i masywne lub skóra wokół nich jest pogrubiała z lub bez zgrubienia tkanki podskórnej

i tkanek kostnych (Rycina 25). cecha subiektywna Komentarz: Proszę zauważyć, że ten termin określa zbiór cech, który daje wyraźnie rozpoznawalny układ twarzy - „gestalt”. Jest to jednakże bardzo użytecz-ny termin. Proszę również zwrócić uwagę, że słowa gruby, szorstki mogą być przez niektórych odbierane pejoratywnie. Synonimy: Rysy, grube; Cechy, grube

Twarz, wydłużona: Patrz Twarz, długa

Twarz, hipomimiczna (ang. Face, expressionless)Określenie to, stosowane zamiennie z terminem twarz pozbawiona emocji lub twarz hipomimiczna, nie zostało zdefiniowane w niniejszym opracowaniu gdyż odnosi się do zaburzeń czynnościowych a nie strukturalnych (skutkiem zmniejszenia ruchomości twarzy jest wygładzenie jej rysów).

Twarz, płaska (ang. Face, flat)Definicja: Brak widocznych wklęsłości lub wypukło-ści twarzy przy jej ocenie z profilu (Rycina 26). cecha subiektywna

RYC. 24 Twarz, szeroka. Zwiększona szerokość górnej i dol-nej części twarzy.

RYC. 25 Twarz, grube rysy. Cechy w obrębie twarzy nie są delikatne i nie mają zwykle widocznej ostrej granicy, są one zaokrąglone, masywne ze zgrubieniem skóry, tkanki pod-skórnej i tkanki kostnej.

RYC. 26 Twarz, płaska. Profil twarzy jest płaski bez widocz-nych wklęsłości i wypukłości.


cechy dysmorficzne

Komentarz: Użyteczną wskazówką do oceny tej ce-chy jest wyobrażenie sobie, że linia łącząca gładziznę z najbardziej wysuniętą do przodu częścią żuchwy przylega do szczytu rynienki nosowo-wargowej w miejscu podstawy kolumienki nosa. Gładzizna jest najbardziej wydatnym punktem kości czołowej powy-żej nasady nosa. Jeżeli górna część rynienki wysuwa się przed tą linią, twarz jest wypukła, jeżeli natomiast górna część rynienki leży za tą linią, to twarz jest wklęsła.

Twarz, hipotoniczna (ang. Face, hypotonic)Określenie to należy wyeliminować, gdyż nie odnosi się do cechy anatomicznej (morfologicznej) a jedynie opisuje zaburzenia czynnościowe. Ponadto określenie to jest niejednoznaczne i nieobiektywne gdyż opiera się na ogólnym wrażeniu odniesionym na podstawie obserwacji licznych cech, których definicje znajdują się w niniejszym opracowaniu, między innymi: spły-cenia fałdów nosowo-wargowych, wiotkości i opada-nia bocznych części łuków brwiowych, opadania po-wiek (ptozy), otwartych ust oraz zmniejszenia mimiki twarzy.

Twarz, długa (ang. Face, long)Definicja: Wysokość (długość) twarzy jest większa niż dwa odchylenia standardowe powyżej przeciętnej. (Ry-cina 27). cecha obiektywna LUB Widoczne zwiększe-nie wysokości (długości) twarzy. cecha subiektywna Komentarz: Obiektywny pomiar wysokości twarzy jest wykonywany przy pomocy suwaka medycznego, i obejmuje odległość w linii pośrodkowej od punktu nasion (punkt środkowy szwu czołowego) leżącego tuż nad najgłębszą częścią nasady nosa do punktu gnathion (punkt antropometryczny na brodzie), czyli dolnej krawędzi żuchwy [Farkas, 1981]. Długa twarz różni się od Wąskiej twarzy. Synonim: twarz, wydłużona.

Twarz, wąska (ang. Face, narrow)Definicja: Wartości pomiaru odległości dwujarz-mowej (górna część twarzy) i dwużuchwowej (dolna część twarzy) nie przekraczają wartości 2 SD poniżej średniej (Rycina 28). cecha obiektywna LUB Wi-docznie zmniejszona szerokość górnej i dolnej części twarzy. cecha subiektywnaKomentarz: Obiektywnego pomiaru szerokości gór-nej części twarzy dokonujemy za pomocą cyrkla me-dycznego. Końcówki ramion cyrkla przesuwane są wzdłuż łuków jarzmowych do momentu ustalenia największej odległości pomiędzy nimi. W podobny sposób dokonujemy pomiaru szerokości dolnej czę-ści twarzy, przyciskając końcówki suwaka do dolno--przyśrodkowej kątów łuków żuchwy [Farkas, 1981]. Twarz wąską należy odróżnić od Twarzy długiej.

Twarz, przedwczesne starzenie się (ang. Face, prematurely aged)Termin ten określa zestaw cech takich jak: cien-ka skóra, widocznie zarysowane żyły, brak tkanki tłuszczowej podskórnej, nadmiar zmarszczek na twarzy oraz obecność zmian przebarwieniowych.

Twarz, okrągła (ang. Face, round)Definicja: Kontur twarzy widzianej od przodu jest wyraźnie zaokrąglony (Rycina 29). cecha subiek-tywnaKomentarz: Twarz szeroka może być zaokrąglona w okolicy policzków. Szerokość i długość twarzy okrą-głej wydają się być równe.

Twarz, krótka (ang. Face, short)Definicja: Wysokość (długość) twarzy przekracza dwa odchylenia standardowe poniżej przeciętnej. (Rycina 30). cecha obiektywna LUBWidoczne zmniejszenie wysokości (długości) twarzy. cecha subiektywna

RYC. 27 Twarz, długa. Wysokość (długość) twarzy jest zwięk-szona w stosunku do jej szerokości. Bez dokładnego pomia-ru, trudno jest rozróżnić wydłużenie twarzy od zmniejszenia jej szerokości.

RYC. 28 Twarz, wąska. Zmniejszona szerokość górnej i dolnej części twarzy. Określenie czy w rzeczywistości mamy do czynie-nia ze zwiększeniem długości, czy zmniejszeniem szerokości twa-rzy może być trudne bez dokonania obiektywnych pomiarów.


cechy dysmorficzne

Komentarz: Obiektywny pomiar wysokości twarzy jest wykonywany przy pomocy suwaka medycznego i obejmuje odległość w linii pośrodkowej od punktu nasion (punkt środkowy szwu czołowego) leżącego tuż nad najgłębszą częścią nasady nosa do punk-tu gnathion (punkt antropometryczny na brodzie), czyli dolnej krawędzi żuchwy [Farkas, 1981]. Krótka twarz różni się od Szerokiej twarzy.

Twarz, mała (ang. Face, small)Określenie to należy wyeliminować, gdyż dotyczy połączenia dwóch odrębnych cech, których definicje umieszczono w niniejszym opracowaniu: Twarz wą-ska i Twarz krótka.

Twarz, kwadratowa (ang. Face, square)Definicja: Patrząc i oceniając twarz z przodu, obser-wuje się szeroką górną część twarzy/czaszki i szeroką dolną część twarzy/żuchwy, co tworzy obraz przypo-minający kwadrat (Rycina 31). cecha subiektywna Komentarz: Kwadratowy kształt twarzy jest zwykle związany z zwiększeniem szerokości jej dolnej części (odległość pomiędzy najbardziej wysuniętymi bocznie punktami żuchwy (kąty żuchwy) przekracza 2 odchy-lenia standardowe w stosunku do średniej). Obec-ność szerokiej żuchwy sprawia, że dolna część twarzy jest szersza niż jej górna część.

Twarz, trójkątna (ang. Face, triangular)Definicja: Kontur twarzy widzianej od przodu ma kształt odwróconego trójkąta: szeroki w okolicy skro-ni i zwężający się ku dołowi w kierunku brody (Ryci-na 32). cecha subiektywnaKomentarz: Objaw ten należy odróżnić od Wąskiej żuchwy, występującej przy prawidłowej szerokości środkowej części twarzy.

RYC. 29 Twarz, okrągła. Kontur twarzy jest wyraźnie zaokrą-glony.

RYC. 30 Twarz, krótka. Zmniejszenie wysokości (długości) twarzy jest szczególnie widoczne w stosunku do jej szeroko-ści. Bez dokładnego pomiaru trudno jest rozróżnić zmniej-szenie wysokości twarzy od zwiększenia jej szerokości.

RYC. 32 Twarz, trójkątna. Kontur twarzy w kształcie odwró-conego trójkąta: szeroki w okolicy skroni i zwężający się ku dołowi w kierunku brody

RYC. 31 Twarz, kwadratowa. Górna część twarzy/czaszki oraz dolna część twarzy/żuchwy są szerokie, tworząc obraz twa-rzy przypominający kwadrat.


cechy dysmorficzne

Cechy, grube: Patrz Twarz, gruba

Rysy, grube: Patrz Twarz, gruba

Czoło - forehead

Zwężenie dwuskroniowe: Patrz Czoło, wąskie

Brew, wydatna: Patrz Brzeg nadoczodołowy, wydatny

Brew, niedorozwinięta: Patrz Brzeg nadoczodołowy, słabo rozwinięty

Czoło, szerokie (ang. Forehead, broad)Definicja: Szerokość czoła lub odległość czołowo--skroniowa (pomiędzy skroniowymi częściami czoła) przekracza dwa odchylenia standardowe powyżej przeciętnej (Rycina 33). cecha obiektywna LUBWidoczne zwiększenie odległości między bocznymi stronami czoła. cecha subiektywna Komentarz: Punkt czołowo-skroniowy czoła leży bocznie do pionowej części łuku nadoczodołowego, gdzie znajduje się zagłębienie. Przy pomiarze szero-kości czoła końce cyrkla medycznego obejmują naj-głębszą część skroniowych zagłębień [Farkas, 1981]. Cecha ta różni się od Czoła wydatnego. Synonim: Czoło, szerokie.

Czoło wypukłe: Patrz Czoło, wystające oraz Czoło, wydatne, guzowate

Czoło, wysokie: Patrz Linia owłosienia, wysoka z przodu głowy

Czoło, niskie: patrz Linia owłosienia, niska z przodu głowy

Czoło, wąskie (ang. Forehead, narrow)Definicja: Szerokość czoła lub odległość dwuskro-niowa (pomiędzy skroniowymi częściami czoła) przekracza dwa odchylenia standardowe poniżej przeciętnej (Rycina 34). cecha obiektywna LUB Wi-doczne zwężenie czoła w okolicy skroni. cecha su-biektywnaKomentarz: Punkt czołowo-skroniowy (frontotem-poralis) znajduje się bocznie od pionowej części łuku brwiowego w miejscu zagłębienia. Przy pomiarze szerokości czoła końcówki cyrkla medycznego na-leży przyłożyć w punkcie największego zagłębienia [Farkas, 1981].Synonimy: zwężenie dwuskroniowe (ang. bitempo-ral narrowing); zwężenie międzyskroniowe (ang. in-tertemporal narrowing)

Czoło, wydatne (ang. Forehead, prominent)Definicja: Wypukłość całego czoła wynikająca z wy-suniętej do przodu kości czołowej (Rycina 35). ce-cha subiektywna Komentarz: Cecha ta nie jest tożsama z czołem wy-datnym (wydatne guzy czołowe) (patrz niżej). Zastępuje: Czoło wypukłe.

RYC. 33 Czoło, szerokie. Uwagę zwraca zwiększona odległość między bocznymi stronami czoła.

RYC. 34 Czoło, wąskie. Zwraca uwagę zmniejszona odległość pomiędzy bocznymi stronami czoła z przewężeniem w oko-licach skroni.

RYC. 35 Czoło, wydatne. Całe czoło jest wystające, co jest wy-nikiem wysuniętej do przodu kości czołowej.


cechy dysmorficzne

Czoło, krótkie: Patrz Linia owłosienia, niska z przodu głowy.

Czoło, pochyłe (ang. Forehead, sloping)Definicja: Kąt odchylenia przedniej powierzchni czo-ła od płaszczyzny pionowej przekraczający dwa od-chylenia standardowe od wartości średniej (Rycina 36). cecha obiektywna LUB Widoczne z profilu wy-raźne odchylenie płaszczyzny czoła od płaszczyzny pionowej. cecha subiektywnaKomentarz: pomiar dokonywany jest za pomocą kątomierza, którego jedno ramię przyłożone jest do przedniej powierzchni czoła w linii pośrodkowej, łą-czącej przednią linię owłosienia z gładzizną, a drugie ustawione w pozycji pionowej [Frakas, 1981]. Głowa badanego powinna być utrzymana w płaszczyźnie poziomej frankfurckiej (ang. Frankfurt horizontal) - to znaczy, że płaszczyzna przechodząca przez dolną kra-wędź oczodołów i górną krawędź kanału słuchowego jest równoległa do podłoża. W tej pozycji odniesienia, badany patrzy prosto przed siebie.

Czoło, wysokie: Patrz Linia owłosienia, wysoka z przodu głowy

Czoło, bruzdy pionowe (ang. Forehead creases, vertical)Definicja: Pionowe bruzdy tkanki miękkiej w pośrod-kowej części czoła, często rozciągające się od linii wło-sów do brwi, widoczne zarówno przy silnie wyrażonej ekspresji twarzy oraz twarzy spokojnej (Rycina 37). cecha subiektywna

Czoło, wydatne guzy czołowe (ang. Frontal bossing)Definicja: Obustronne uwypuklenie wyniosłości czołowych głównie w częściach bocznych, mniej wy-rażone w części środkowej czoła (Rycina 38). cecha subiektywnaKomentarz: cecha odmienna od Czoła wydatnego (ang. prominent forehead) (patrz powyżej)Zastępuje: czoło wypukłe (ang. forehead, bulging)

Gładzizna, zapadnięta (ang. Glabella, depressed)Definicja: Przesunięcie ku tyłowi pośrodkowej czę-ści czoła pomiędzy łukami nadoczodołowymi (Ryci-na 39). cecha subiektywna Komentarz: Gładzizna jest regionem czoła w linii po-środkowej pomiędzy łukami brwiowymi, tuż powyżej nasady nosa. Termin „zapadnięta” nie oznacza ak-tywnego procesu przesuwania tej części czoła.

Gładzizna, wydatna (ang. glabella, prominent) Definicja: Uwypuklenie gładzizny (Rycina 40)Komentarz: Gładzizna jest regionem czoła w linii po-środkowej pomiędzy łukami brwiowymi, tuż powyżej nasady nosa. Zwężenie miedzyskroniowe: patrz Czoło wąskie

RYC. 36 Czoło, pochyłe. Przednia powierzchnia czoła odchy-lona od płaszczyzny pionowej.

RYC. 37 Czoło, bruzdy pionowe. Pionowe bruzdy tkanki miękkiej są widoczne w linii pośrodkowej czoła. Bruzdy zwy-kle rozciągają się od linii włosów do brwi.

RYC. 38 Wydatne guzy czołowe. Obustronne uwypuklenie w bocznych częściach wyniosłości czołowych, mniej wyrażo-ne w części środkowej czoła.

RYC. 39 Gładzizna, zapadnięta. Zwraca uwagę obniżenie po-środkowej części czoła pomiędzy łukami brwiowymi.


cechy dysmorficzne

Szew czołowy, zapadnięty (ang. Metopic depression)Definicja: Linijne, pionowe zagłębienie w linii po-środkowej czoła rozciągające się od linii owłosienia na czole do gładzizny wzdłuż szwu czołowego (Ryci-na 41). cecha subiektywna Komentarz: Cecha ta nie jest spowodowana wadą kości (metopizm).

Szew czołowy, wydatny, wystający (ang. metopic ridge, prominent)Definicja: Pionowy wał kostny rozciągający się w li-nii pośrodkowej czoła wzdłuż szwu czołowego (Ryci-na 42). cecha subiektywnaKomentarz: Uwypuklenie (pogrubienie) szwu czoło-wego może obejmować jego fragment lub rozciągać się od linii owłosienia aż do gładzizny.Synonim: Szew czołowy, pogrubiały

Łuki nadoczodołowe, spłaszczone: Patrz Łuki nadoczodołowe, słabo rozwinięte

Łuki nadoczodołowe, hipoplastyczne: Patrz Łuki nadoczodołowe, słabo rozwinięte

Łuki nadoczodołowe, hiperplastyczne: Patrz Łuki nadoczodołowe, wydatne

Łuki nadoczodołowe, wydatne (ang. Supraorbital ridges, prominent)Definicja: Większe niż średnie wysunięcie do przo-du i/lub bocznie części nadoczodołowych kości czo-łowej (Rycina 43). cecha subiektywna Komentarz: Łuki nadoczodołowe nie muszą być zgrubiałe lub masywne, żeby być wydatnymi. Zastępuje: Łuki nadoczodołowe, przerośnięte - hi-perplastyczne; Brwi, wydatne.

RYC. 41 Szew czołowy, zapadnięty. Jest to linijny, pionowy rowek (zagłębienie) w linii pośrodkowej czoła, rozciągający się od linii owłosienia na czole do gładzizny.

RYC. 40 Gładzizna, wydatna. Wyraźne uwypuklenie gładzi-zny – regionu w linii pośrodkowej czoła znajdującego się po-między łukami brwiowymi, tuż powyżej nasady nosa.

RYC. 42 Szew czołowy, wydatny. Pionowy wał kostny znajdu-jący się w linii pośrodkowej czoła.

RYC. 43 Łuki nadoczodołowe, wydatne. Części nadoczodoło-we kości czołowej wysunięte do przodu i bocznie.


cechy dysmorficzne

Łuki nadoczodowe, słabo rozwinięte (ang. supraorbital ridges, underdeveloped)Definicja: Spłaszczenie nadoczodołowych części ko-ści czołowych (Rycina 44). cecha subiektywnaSynonimy: łuki nadoczodołowe, spłaszczone Zastępuje: Łuki brwiowe, hipoplastyczne; Brwi, sła-bo rozwinięte

Szczęka i środkowa część twarzy - Maxilla and midface

Kość policzkowa, płaska: Patrz Kość policzkowa, słabo rozwinięta

Kości policzkowe, wydatne (ang. cheekbone, prominence)Definicja: Powiększenie wyrostka jarzmowego ko-ści skroniowej czaszki, który tworzy przyśrodkowe i bocznodolne brzegi oczodołu (Rycina 45). cecha subiektywna Synonim: Wydatność kości jarzmowych. Zastępuje: Hiperplazja kości jarzmowych.

Kość policzkowa, słabo rozwinięta (ang. cheekbone, underdevelopment)Definicja: Zmniejszenie wielkości wyrostka jarz-mowego kości skroniowej czaszki, który tworzy przyśrodkowe i bocznodolne brzegi oczodołu (Ryci-na 46). cecha subiektywnaSynonim: Kość policzkowa, płaska; kość jarzmowa, słabo rozwiniętaZastępuje: Hipoplazja kości jarzmowej

Policzki, pełne (ang. cheeks, full)Definicja: Wydatne i zaokrąglone tkanki miękkie pomiędzy kością jarzmową i żuchwą (Rycina 47). cecha subiektywna

RYC. 44 Łuki nadoczodowe, słabo rozwinięte. Mniej wyrażo-ne uwypuklenie (mniej wydatne) części nadoczodołowe ko-ści czołowych.

RYC. 45 Kości policzkowe, wydatne. Kości policzkowe two-rzone przez wyrostek jarzmowy kości skroniowej czaszki są bardziej wydatne niż zwykle.

RYC. 46 Kość policzkowa, słabo rozwinięta. Kości policzkowe tworzone przez wyrostek jarzmowy kości skroniowej czaszki są mnie wydatne niż zwykle.

RYC. 47 Policzki, pełne. Zwracają uwagę zwiększone, wydat-ne i zaokrąglone tkanki miękkie pomiędzy kośćmi policzko-wymi i żuchwą.


cechy dysmorficzne

Policzki, zapadnięte (ang. cheeks, sunken)Definicja: Brak lub utrata masy tkanki miękkiej, wypełniającej obszar pomiędzy łukiem jarzmowym i żuchwą (Rycina 48). cecha subiektywnaKomentarz: Cecha obserwowana częściej u osób pozbawionych uzębienia

Region jarzmowy, spłaszczony (ang. malar, flattening)Definicja: Słaby rozwój wyrostków czołowych szczęki, efekt widoczny z profilu i/lub wyczuwalny palpacyjnie (Rycina 49). cecha subiektywna Komentarz: Wyrostek czołowy szczęki przebiega najbardziej przyśrodkowo i w górnej części szczę-ki, przylegając przyśrodkowo do brzegów grzbietu nosa. Zastępuje: Hipoplazja/niedorozwój wyrostka czoło-wego szczęki (na podstawie powierzchownego bada-nia nie można rozróżnić hipoplazji od hipotrofii tej okolicy).

Region jarzmowy, hiperplastyczny: Patrz Region jarzmowy wydatny.

Region jarzmowy, hipertroficzny: Patrz Region jarzmowy wydatny.

Region jarzmowy, hipoplastyczny: Patrz Region jarzmowy spłaszczony.

Okolica jarzmowa, wydatna (ang. malar pominence)Definicja: Uwydatnienie wyrostka jarzmowego (czo-łowego) kości szczękowej i obszaru podoczodołowe-go widoczne z profilu oraz przy obserwacji z przodu twarzy - „en face” (Rycina 50). cecha subiektywnaKomentarz: Wyrostek jarzmowy szczęki jest naj-bardziej przyśrodkową, górną częścią szczęki, przy-legającą do bocznej granicy grzbietu nosa. Zastępuje: Hipertrofia wyrostka czołowego szczęki, hiperplazja wyrostka czołowego szczęki.

Środkowa część twarzy, hiperplastyczna: Patrz Środkowa część twarzy, wydatna.

Środkowa część twarzy, hipertroficzna: Patrz Środkowa część twarzy, wydatna.

Środkowa część twarzy, hipoplastyczna: Patrz Środkowa część twarzy, cofnięta

Środkowa część twarzy, wydatna (ang. midface, prominence)Definicja: Wysunięte ku przodowi regiony podoczo-dołowe oraz okołoskrzydełkowe (jarzmowe) lub zwięk-szenie wypukłości twarzy lub zwiększenie kąta noso-

RYC. 48 Policzki, zapadnięte. Zmniejszenie uwypuklenia tkanki miękkiej wypełniającej obszar pomiędzy łukiem jarz-mowym i żuchwą.

RYC. 49 Region jarzmowy, spłaszczony. Zwraca uwagę nie-dorozwój struktur kostnych zlokalizowanych bocznie do grzbietu nosa i rozciągający się od wewnętrznego kącika oka do przyśrodkowych części kości policzkowych.

RYC. 50 Okolica jarzmowa, wydatna. Zwraca uwagę uwydat-nienie struktur kostnych zlokalizowanych bocznie do grzbie-tu nosa i rozciągających się od wewnętrznego kącika oka do przyśrodkowych części kości policzkowych.


cechy dysmorficzne

wo-wargowego (Rycina 51). cecha subiektywna Komentarz: Określenie to odpowiada zwiększonemu wymiarowi szczęki na długość (zwiększenie wysokości środkowej części twarzy) oraz na głębokość (wydatna środkowa część twarzy). W przypadku prawidłowego rozmiaru żuchwy, wypukłość części szczękowej twa-rzy może dawać obraz cofniętej żuchwy. Zastępuje: Hiperplazja środkowej części twarzy; Hi-pertrofia środkowej części twarzy.

Środkowa część twarzy, cofnięta (ang. midface retrusion)Definicja: Cofnięcie i/lub skrócenie w wymiarze pio-nowym regionu podoczodołowego oraz okołoskrzy-dełkowego (jarzmowego) lub zwiększenie wklęsłości twarzy i/lub zmniejszenie kąta nosowo-wargowego (Rycina 52). cecha subiektywnaKomentarz: Termin ten stosowany jest dla okre-ślenia słabego rozwoju szczęki górnej w wymiarze pionowym (skrócenie środkowej części twarzy) lub przednio-tylnym (cofnięcie szczęki). Obecność pra-widłowej wielkości żuchwy przy słabo rozwiniętej szczęce górnej może powodować wrażenie nadmier-nego wysunięcia żuchwy (prognatyzm). Określenie to należy stosować ostrożnie w przypadku pacjentów z brakiem uzębienia. Cecha ta różni się od określenia twarzy płaskiej.Zastępuje: hipoplazja środkowej części twarzy

Bruzda nosowo-wargowa, hipoplastyczna: Patrz Fałd nosowo-wargowy, słabo rozwinięty

Bruzda nosowo-wargowa, wydatna: Patrz Fałd nosowo-wargowy, wydatny

Bruzda nosowo-wargowa, niedorozwinięta: Patrz Fałd nosowo-wargowy, słabo rozwinięty

Fałd nosowo-wargowy, hipoplastyczny: Patrz Fałd nosowo-wargowy, słabo rozwinięty

Fałd nosowo-wargowy, wydatny (ang. nasolabial fold, prominent)Definicja: Nadmierna, wyrazista bruzda lub fałd skórny biegnący od bocznych krawędzi nosa, gdzie podstawa nosa styka się ze skórą policzka, do punk-tu bocznego kącików ust (cheilion lub spoidło ust) (Rycina 53). cecha subiektywnaKomentarz: Zwykle wraz z wiekiem fałd ulega uwy-datnieniu.Synonim: Bruzda nosowo-wargowa, wydatna

Fałd nosowo-wargowy, słabo rozwinięty (spłaszczo-ny) (ang. nasolabial fold, underdeveloped)Definicja: Zmniejszenie uwypuklenia fałdu skórne-go biegnącego z bocznych krawędzi nosa, gdzie pod-

RYC. 51 Środkowa część twarzy, wydatna. Zwracają uwagę wydatne regiony podoczodołowe i jarzmowe prowadzące do bardziej wyrazistej wypukłości twarzy i zwiększenia kąta noso-wo-wargowego

RYC. 52 Środkowa część twarzy, cofnięta. Zwraca uwagę słabe rozwinięcie regionów podoczodołowych oraz okołoskrzydeł-kowych (jarzmowe), prowadzące do zwiększenia wklęsłości twarzy oraz zmniejszenia kąta nosowo-wargowego. Powoduje to wrażenie nadmiernego wysunięcia żuchwy.

RYC. 53 Fałd nosowo-wargowy, wydatny. Bruzda lub fałd skórny biegnący od bocznych krawędzi nosa, gdzie podsta-wa nosa styka się ze skórą policzka, do punktu bocznego ką-cików ust, jest bardziej wydatna niż zwykle.


cechy dysmorficzne

stawa nosa styka się ze skórą policzka, do punk-tu bocznego kącików ust (cheilion lub spoidło ust) (Rycina 54). cecha subiektywnaSynonim: Bruzda nosowo-wargowa, słabo rozwi-niętaZastępuje: Fałd nosowo-wargowy, hipoplastyczny

Przedszczękowa część, hiperplastyczna: Patrz Przedszczękowa część, wydatna

Przedszczękowa część, hipoplastyczna: Patrz Przedszczękowa część, słabo rozwinięta

Przedszczękowa (przysieczna) okolica, wydatna (kości przysieczne, przedszczękowe, nadmier-nie rozwinięte) (ang. Premaxillary prominence)Definicja: Nadmiernie rozwinięta okolica przed-szczękowa (Rycina 55). cecha subiektywnaKomentarz: Konsekwencją wydatnej okolicy przed-szczękowej może być wrażenie wydatnego nosa i ry-nienki nosowo-wargowej. Zwiększa się wypukłość twarzy i zwiększa się kąt nosowo-wargowy. W przy-padku prawidłowej wielkości żuchwy powoduje to wrażenie jej nadmiernego cofnięcia (retrognacja).Zastępuje: Hiperplazja okolicy przedszczękowej (przysiecznej)

Przedszczękowa (przysieczna) okolica, słabo roz-winięta (kości przysieczne, przedszczękowe, słabo rozwinięte) (ang. Premaxillary underdevelopment)Definicja: Słabo rozwinięta okolica przedszczękowa (Rycina 56). cecha subiektywnaKomentarz: Słabo rozwinięta okolica przedszczęko-wa, powoduje wrażenie spłaszczenia pokrywających je struktur twarzy: nosa i rynienki nosowej (nosowo-gardłowej, podnosowej). Zwiększa się wklęsłość twa-rzy i zmniejsza kąt nosowo-wargowy. W przypadku prawidłowej wielkości żuchwy powoduje to wrażenie jej nadmiernego wysunięcia (prognacja).Zastępuje: Hipoplazja okolicy przedszczękowej (przysiecznej)

Żuchwa - mandible

Broda cofnięta: Patrz Retrognacja

Broda Habsburgów: patrz Prognatyzm, Prognacja

Szczęka Habsburgów: patrz Prognatyzm, Prognacja

Żuchwa, szeroka (ang. jaw, broad) Definicja: Odległość między dwoma kątami żuchwy (szerokość dolnej części twarzy) przekracza dwa odchylenia standardowe powyżej przeciętnej (Ryci-na 57) cecha obiektywna LUB Wyraźne zwiększenie szerokości dolnej szczęki (żuchwy), kiedy na twarz

pacjenta patrzy się z przodu. cecha subiektywnaKomentarz: Szerokość żuchwy mierzona jest od

RYC. 54 Fałd nosowo-wargowy, słabo rozwinięty (spłaszczony). Bruzda lub fałd skórny biegnący z bocznych krawędzi nosa, gdzie podstawa nosa styka się ze skórą policzka, do punktu bocznego kącików ust, jest bardziej wydatny niż zwykle.

RYC. 55 Przedszczękowa okolica, wydatna. Zwraca uwagę zwiększona wypukłość twarzy oraz zwiększony kąt nosowo--wargowy co powoduje wrażenie cofniętej żuchwy.

RYC. 56 Przedszczękowa okolica, słabo rozwinięta. Zwraca uwa-gę zmniejszenie wypukłości twarzy oraz kąta nosowo-wargo-wego co powoduje wrażenie nadmiernego wysunięcia żuchwy.


cechy dysmorficzne

prawego do lewego kąta żuchwy (gonion) przy uży-ciu suwaka medycznego. Punkt gonion znajduje się na kącie żuchwy, w miejscu, w którym gałąź żuchwy przechodzi w jej trzon. Najłatwiej odszukać go moż-na umieszczając palec na zewnętrznej powierzchni kąta żuchwy, a następnie przesuwając go ku dołowi i do wewnątrz [Farkas, 1981]. Kiedy szeroka żuchwa współwystępuje z szeroką górną częścią twarzy, uży-wa się terminu Twarz kwadratowego kształtu. Synonim: Szczęka, szeroka, Żuchwa, szeroka, Dol-na część twarzy, szeroka

Żuchwa, wąska (ang. jaw, narrow)Definicja: Odległość między dwoma kątami żuchwy (szerokość dolnej części twarzy) przekracza dwa odchylenia standardowe poniżej przeciętnej (Ryci-na 58). cecha obiektywna LUB Wyraźnie zmniejszo-na szerokość szczęki dolnej (żuchwy), kiedy na twarz pacjenta patrzy się z przodu. cecha subiektywnaKomentarz: Ta odległość mierzona jest od prawego do lewego kąta żuchwy (gonion) przy użyciu suwaka medycznego. Punkt gonion znajduje się na kącie żu-chwy, w miejscu, w którym gałąź żuchwy przechodzi w jej trzon. Położony jest ku dołowi i przyśrodkowo. Najłatwiej odszukać go można umieszczając palec na zewnętrznej powierzchni kąta żuchwy, a następ-nie przesuwając go ku dołowi i do wewnątrz [Farkas, 1981].Synonimy: Dolna szczęka (żuchwa), wąska, dolna część twarzy, wąska.

Żuchwa, mała: patrz Mikrognacja

Dolna część twarzy, szeroka: patrz Żuchwa, szeroka

Dolna część twarzy, wąska: patrz Żuchwa, wąska

Szczęka, szeroka: patrz Żuchwa, szeroka

Szczęka, wąska: patrz Żuchwa, wąska

Żuchwa, rozszczep (ang. Mandible, cleft) Definicja: Bak kości w części pośrodkowej żuchwy oraz brak fragmentu bądź całości tkanek przylegają-cych (Rycina 59), cecha obiektywna

Szczęka, wąska: patrz Żuchwa, wąska

Szczęka, cofnięta: patrz Retrognacja

Szczęka, szeroka: patrz Żuchwa, szeroka

Żuchwa, mała (ang. micrognathia)Definicja: Znacznie zmniejszona długość i szero-kość żuchwy, co jest widoczne z przodu (Rycina 60). cecha subiektywna.

RYC. 57 Żuchwa, szeroka. Zwraca uwagę zwiększona szero-kość dolnej szczęki (żuchwy)

RYC. 58 Żuchwa, wąska. Zwraca uwagę zmniejszona szero-kość dolnej szczęki (żuchwy)

RYC. 59 Żuchwa, rozszczep. Całkowity brak żuchwy w części pośrodkowej (po lewej stronie) oraz brak tkanek miękkich w części pośrodkowej żuchwy (po stronie prawej).

RYC. 60 Żuchwa, mała. Skrócenie i zwężenie żuchwy i brody (bródki).


cechy dysmorficzne

Komentarz: Jest to cecha złożona na którą skła-dają się skrócenie oraz zwężenie żuchwy i brody. Umieszczona została w niniejszym opracowaniu ze względu na powszechne stosowanie tego określenia.Synonim: Mikrognatyzm, Mikrognacja

Mikrognatyzm: Patrz Mikrognacja

Prognacja: Patrz Prognatyzm

Prognatyzm, prognacja (ang. Prognathism)Definicja: Wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową płaszczyznę brzegu zębodołowego szczęki, najlepiej uwidocznione z pro-filu (Rycina 61). cecha subiektywnaKomentarz: Badający musi odróżnić wydatną, wy-sunięta do przodu żuchwę od niedorozwoju okolicy przedszczękowej lub cofniętej środkowej części twa-rzy, jak również od cechy, która może towarzyszyć nieprawidłowemu zgryzowi typu III. Synonimy: PrognatiaZastępuje: Broda Habsburgów. Szczęka Habsbur-gów

Żuchwa, cofnięta (ang. Retrognathia)Definicja: Przesunięcie szczęki dolnej ku tyłowi w stosunku do płaszczyzny twarzy widoczne jedynie z boku (Rycina 62). cecha subiektywnaKomentarz: Cecha ta może współwystępować z mi-krognacją (ang. microretrognathia). W takim przy-padku każdy z objawów powinien zostać oddzielnie odnotowany. W innym przypadku, wynikać może z nieprawidłowego wzajemnego położenia żuchwy o prawidłowej długości i nadmiernie uwydatnionej kości (okolicy) przysiecznej, z towarzyszącą wadą zgryzu klasy II (tyłozgryz).Synonimy: Broda, cofnięta; żuchwa cofnięta; retro-gnatyzm; retrognacja

Broda - Chin

Broda, szeroka (ang. Chin, broad)Definicja: Zwiększona szerokość środkowego punk-tu żuchwy (guzowatość bródkowa) i pokrywająca ją tkanka miękka (Rycina 63). cecha subiektywnaKomentarz: Mikrognacja jest terminem, który określa zmniejszenie rozmiaru zarówno długości, jak i szerokości brody. Dla kontrastu, zwiększenie rozmiaru brody jest określane niezależnie jako Bro-da wysoka lub Broda szeroka.

Broda, rozszczep: Patrz Broda, bruzda pionowa

Dołek skórny na brodzie (ang. Chin dimple) Definicja: Utrzymujące się zagłębienie skóry ponad poduszeczką tłuszczową w linii środkowej (pośrod-

RYC. 61 Prognatyzm. Jest to wysunięcie do przodu żuchwy tak, że jej brzeg zębodołowy wystaje poza pionową płasz-czyznę brzegu zębodołowego szczęki.

RYC. 62 Żuchwa, cofnięta. Szczęka dolna przesunięta jest ku tyłowi w stosunku do płaszczyzny twarzy.

RYC. 63 Broda, szeroka. Środkowy punkt żuchwy (guzowa-tość bródkowa) i pokrywająca ją tkanka miękka jest szersza niż zazwyczaj.


cechy dysmorficzne

kowej) brody (Rycina 64). cecha subiektywnaKomentarz: granica zagłębienia ma kształt okrągły.

Broda, bruzda pozioma (ang. Chin, horizontal crease)Definicja: Pozioma bruzda lub fałd zlokalizowany poniżej linii brzegowej wargi dolnej i powyżej podu-szeczki tłuszczowej brody, oceniane na twarzy w spo-czynku (Rycina 65). cecha subiektywna

Broda, bruzda w kształcie litery H (ang. Chin, H-shaped crease)Definicja: Bruzda w poduszeczce tłuszczowej brody układająca się w kształt litery H (Rycina 66). cecha subiektywnaKomentarz: Specyficzny kształt bruzdy należy od-różnić od innej cechy: Pionowej bruzdy na brodzie.Synonim: Broda, rowek w kształcie litery H

Broda, rowek w kształcie litery H: Patrz Broda, bruzda w kształcie litery H

Broda, długa: Patrz Broda wysoka

Broda, szpiczasta (ang. Chin, pointed)Definicja: Wyraźnie zwężająca się dolna część twa-rzy ku brodzie (Rycina 67). cecha subiektywna Komentarz: Dwa ramiona żuchwy łączą się pod ostrym kątem.

Broda, krótka (ang. Chin, short)Definicja: Zmniejszona odległość mierzona w pionie pomiędzy brzegiem czerwieni wargi dolnej (vermil-lion) a najniższym punktem na brodzie (Rycina 68). cecha subiektywnaKomentarz: Termin mikrognacja stosowany jest w przypadku współwystępowania skrócenia brody (w wymiarze pionowym) z jej zwężenia (w wymiarze poziomym)

RYC. 64 Dołek skórny na brodzie. Zagłębienie skóry ponad poduszeczką tłuszczową w linii środkowej (pośrodkowej) brody.

RYC. 65 Broda, bruzda pozioma. Zwraca uwagę pozioma bruzda lub fałd zlokalizowany poniżej linii brzegowej wargi dolnej i powyżej poduszeczki tłuszczowej brody.

RYC. 66 Broda, bruzda w kształcie litery H. Zwraca uwagę bruzda w poduszeczce tłuszczowej brody układająca się w kształt litery H

RYC. 67 Broda, szpiczasta. Zwraca uwagę wyraźnie zwęża-jąca się dolna część twarzy ku brodzie z łączącymi się pod ostrym kątem dwoma ramionami żuchwy


cechy dysmorficzne

Broda, wysoka (ang. Chin, tall)Definicja: Zwiększona pionowa odległość pomiędzy brzegiem czerwieni wargi dolnej a najniższym punk-tem na brodzie (Rycina 69). cecha subiektywna Synonim: Broda, długa

Broda, bruzda pionowa (ang. Chin, vertical crease)Definicja: Pionowa bruzda w poduszeczce tłuszczo-wej brody widoczna również przy rozluźnieniu mięśni twarzy (Rycina 70). cecha subiektywnaKomentarz: Pionową bruzdę należy odróżnić od in-nej cechy: bruzdy w kształcie litery HZastępuje: Broda rozszczepiona (ang. chin, cleft)

Szyja - Neck

Pełna szyja: Patrz Szyja, szeroka

Szyja, szeroka (ang. Neck, broad)Definicja: Zwiększona szerokość szyi oglądanej z przodu i z tyłu (Rycina 71). cecha subiektywna Komentarz: Pomiar obwodu szyi może dostarczać obiektywnej oceny zwiększenia jej szerokości. Obwód szyi jest mierzony w płaszczyźnie horyzontalnej na poziomie wystającej części chrząstki tarczowej, przy użyciu taśmy (miarki) elastycznej, w wyprostowanej pozycji głowy i twarzy skierowanej ku przodowi. Patrz Szyja płetwiasta (z podłużnym fałdem skórnym łączą-cym ja z klatka piersiową) jako określenie pochodne.Synonimy: Szyja, grubaZastępuje: Pełna szyja

Szyja, długa (ang. Neck, long)Definicja: Zwiększenie odległości pomiędzy punk-tem, w którym szyja styka się z ramionami i dolnym brzegiem kości potylicznej (Rycina 72). Cecha su-biektywnaKomentarz: Nie ma obiektywnej oceny długości szyi.

RYC. 69 Broda, wysoka. Zwraca uwagę zwiększona pionowa odległość pomiędzy linią brzegową dolnej wargi a najniż-szym punktem brody.

RYC. 68 Broda, krótka. Zwraca uwagę zmniejszenie odległo-ści pomiędzy brzegiem czerwieni wargi dolnej (vermillion) a najniżej położonym punktem na brodzie

RYC. 70 Broda, bruzda pionowa. Zwraca uwagę pionowa bruzda w poduszeczce tłuszczowej brody.

RYC. 71 Szyja, szeroka. Zwraca uwagę zwiększona szerokość szyi.


cechy dysmorficzne

Szyja, krótka (ang. Neck, short)Definicja: Zmniejszenie odległości pomiędzy punk-tem, w którym szyja styka się z ramionami i dolnym brzegiem kości potylicznej (Rycina 73). Cecha su-biektywnaKomentarz: Nie ma obiektywnej oceny długości szyi.

Szyja, gruba: Patrz Szyja, szeroka

Płetwistość szyi (szyja płetwista) (ang. Neck webbing)Definicja: Fałd skóry na tylno-bocznej części szyi rozciągający się zazwyczaj od okolicy sutkowej kości skroniowej do wyrostka barkowego łopatki (acro-mion), najlepiej widoczny z przodu lub z tyłu (Ryci-na 74). cecha subiektywnaKomentarz: Objawowi temu często towarzyszy inna cecha: Nisko schodząca z tyłu linia owłosienia, jednak powinny być one odnotowywane niezależnie.Synonim: Wrodzony fałd skórny szyi (ang. ptery-gium colli)

Skóra karku, nadmierna (ang. Nuchal Skin, redun-dant) Definicja: Nadmiar skóry wokół szyi, często tworzą-cy poziome fałdy (Rycina 75). cecha subiektywnaKomentarz: Wraz z wiekiem i wzrostem długości szyi, cecha ta (nadmiar skórą na szyi) zanika i szyja może stać się szeroka i płetwista. Jeżeli fałdy skór-ne tworzą się pionowo i skośnie, powinno się uży-wać określenia Szyja płetwista.

Wrodzony fałd skórny szyi (ang. Pterygium colli): Patrz: Szyja, płetwista.

RYC. 72 Szyja, długa. Zwraca uwagę zwiększenie odległości pomiędzy punktem, w którym szyja styka się z ramionami i dolnym brzegiem kości potylicznej.

RYC. 73 Szyja, krótka. Zwraca uwagę zmniejszenie odległo-ści pomiędzy punktem, w którym szyja styka się z ramionami i dolnym brzegiem kości potylicznej.

RYC. 74 Płetwistość szyi. Zwraca uwagę obecność obustron-nych fałdów skórnych na tylno-bocznej powierzchni szyi.

RYC. 75 Skóra karku, nadmierna. Zwraca uwagę nadmiar skóry wokół szyi.


cechy dysmorficzne

PIŚMIENNICTWO1 Allanson JE, Biesecker LG, Carey JC, Hennekam RC. 2008. Elements of morpholo-

gy: Introduction. Am J Med Genet Part A 149A:2-5.2 Biesecker LG, Aase JM, Clericuzio C, Gurrieri F, Temple K, Toriello H. 2008. Elements

of morphology: Standard terminology for the hands and feet. Am J Med Genet

Part A 149A:93-127.3 Carey JC, CohenMMJr, Curry C, Devriendt K, Holmes L, Verloes A. 2008. Elements

of morphology: Standard terminology for the lips, mouth, and oral region. Am J

Med Genet Part A 149A:77-92.4 Farkas LG. 1981. Anthropometry of the head and face in medicine. New York: El-

sevier.5 Hall JG, Allanson JE, Gripp K, Slavotinek A. 2007. Handbook of normal physical

measurements. 2nd edition.New York: Oxford University Press.6 Hall BD, Graham JM Jr, Cassidy SB, Opitz JM. 2008. Elements of morphology: Stan-

dard terminology for the periorbital region. Am J Med Genet Part A 149A:29-39.7 Hennekam RC, Cormier-Daire V, Hall J,M_ehes K, Patton M, Stevenson R. 2008.

Elements of morphology: Standard terminology for the nose and philtrum. Am J

Med Genet Part A 149A:61-76.8 HunterAGW,Frias F, Gillessen-Kaesbach G, Hughes HE, Jones KL, Wilson L. 2008.

Elements of morphology: Standard terminology for the ear. Am J Med Genet Part

A 149A:40-60.

Cechy dysmorficzne Głowa

Documents

Transcript of Cechy dysmorficzne Głowa