Pytania z zeszłych latOpracował: Fryderyk Menzel (Fred)

1. Jakie organella są w komórce prokariotycznej i eukariotycznej (ze dwa pytania z tego)Prokaryota Eukaryota-genofor – kolista cząsteczka DNA-ściana komórkowe-mezosomy blisko błony

-jądro otoczone podwójną błoną-błona komórkowa (ściana u roślin i grzybów)-mitochondria (chloroplasty u roślin)-RE-Aparat Golgiego

2. Ile dni trwa spermatogeneza74 dniGonocyty(2n) → Spermatogonia(2n) → Spermatocyty I rzędu (2n) → Spermatocyty II rzędu (n) → Spermatydy (n)→ spermiogeneza → plemniki

3. Autosomy to… (pary 1 – 12)Chromosomy autosomane to wszystkie poza chromosomami płci. U człowieka od 1 – 22 (podzielone na grupy od A-G)

4. Przykładem dziedziczenia cytoplazmatycznego jest… Dziedziczenie cytoplazmatyczne związane jest z tym, że mitochondria / chloroplasty dziedziczą się tylko po matce. Zawarte w nich DNA ulega ekspresji dając efekt tylko po matce. Niezgodnie z prawami Mendla-Plamistość liści

5. Dziedziczenie koloru skóry 1122 i 1122 (wychodzi stosunek 1:4:6:4:1) ?Kolor skóry warunkowany jest genami kumulatywnymi. Im więcej Alleli dominujących tym silniejszy efekt fenotypowy.

6. Prawo Hardy’ego – Weinberga – treśc (wykład)Stosunek występowania danych alleli w populacji jest stały i można opisac go równaniem:(p + q)^2 = q^2 + 2pq + q^2Zakładamy, że pary kojarzą się losowo, nie ma doboru, migracji, mutacji etc.

7. Cześć zmienna przeciwciała – czy tylko na łańcuchach ciężkich, czy na lekkich teżZarówno ciężkich jak i lekkichOba łańcuchy składają się z części V – zmiennej i C- Stałej

8. Jak powstaje chromosom Filadelfia – translokacja 9q na 22q czy odwrotnie?Translokacja z długiego ramienia 9 na 22:t(9;22)(q11;q34)

9. Metody Southern & Northern blot – o co Kaman (wykład)Shouthern – metoda pozwalająca rozpoznać określone sekwencje DNA- namnożenie DNA- pocięcie restryktazami- wprowadzenie sond (fragmetny DNA o określonej znanej sekwencji DNA)- hybdryzacja sond z badanym DNA (tworzenie fragmentów dwuniciowych)Northern – podobna metoda dotycząca RNA

10. MHC – różnice między I i II (wykład)Układ zgodności tkankowej – pełni role przy przeszczepach i w układzie odpornościowymMHC I- występują na większości komórek- łańcuch alfa i beta (krótszy, nie transbłonowy)- rozpoznawane przez limfocyty T CD8+ (cytotoksyczne) → niszczenie danej komórki

MHC II- występują na komórkach typu monocyty - łańcuch alfa i beta(dłuższy transbłonowy)-rozpoznawany przez limfocyt T CD4+ (pomocniczy)

11. W pląsawicy Huntingtona występuje bardzo duża liczba powtórzeń… (CAG)W genie HD, locus 4p16.3, na końcu sekwencji występują liczne powtórzenia CAG.>36 uznaje się za chorobę, im więcej powtórzeń tym szybsze objawy choroby.Powstaje wtedy dłuższe białko – huntingtyna, która jest toksyczna dla neuronów i prowadzi do zanikania małych neuronów jądra ogoniastego, skorupy oraz dużych neuronów gałki bladej.

12. Gen odpowiedzialny za powstawanie jąder to… (SRY)Na chromosomie Y w pobliżu rejonu pseudoautosomalnego (PAR) – znajduje się gen SRY. Odpowiada on za wykształcenie się jąder → determinacja płci męskiej. Bierze w tym udział wydzielany pod wpływem ekspresji tego genu czynnik antymullerowski → powoduje zanik przewodów mullera(które nie zanikają u kobiet).

13. Terminacja transkrypcji u Prokariota, Rho – zależna, polega na tym, że… (na końcu łańcucha RNA znajduje się wiele powtórzeń U: Poli – U)Białko Rho przyczepia się do sekwencji RUT i przesuwa w stronę 3'

14. U wszystkich osobników cierpiących na zespół Downa występuje…. (upośledzenie umysłowe)

15. Zjawisko dryftu genetycznego – na czym polega (wykład)Częstość występowania danego genu jest zmienna w populacji, ulega ciągłym fluktuacją. Szczególnie widoczne jest to na mniejszych populacjach. W pewnych warunkach (izolacja części grupy, wymieranie licznych osobników) może dojść do utrwalenia pewnej z cech.

16. Do czynników biorących udział w translacji należą (wymienione, zaznaczyc właściwą odp)Prokaryota:Inicjacja: IF 1-zapobiega wiązaniu się małej podjednostki rybosomu z dużaIF 2 – tworzy kompleks z GTP i tRNA inicjacyjnym(z Met)IF 3 -zapobiega wiązaniu się małej podjednostki rybosomu z dużaElongacja:EF-Tu – łączy się z aninoacylo-tRNA i transportuje goEF-Ts – odpowiedzialny za regeneracjeEF-G – z GTP odpowiedzialny za przesuwanie się rybosomuTerminacja:RF1-rozpoznaje kodonu UAA, UAGRF2-rozpoznaje kodony UAA, UGARF3-pomocniczy

Eukaryota

Inicjacja: wiece eIF , Elongacja: wiele eEF, Terminacja: JEDEN eRF17. Promieniowanie, które nie jest mutagenne to promieniowanie…. (? – też chyba wykład)Mutagenne:-jonizujące-Roentgen(X)-gamma-jądrowe-UVA/UVB-ciepło

Chyba niemutagenne:-światło widzialne

18. Nieaktywna cześć chromatyny to.. (heterochromatyna konstytutywna)heterochromatyna konstytutywna – nie ulega w ogóle ekspresji

Chromatyna:→ Euchromatyna – ulega ekspresji – mniejsza kondensacja→ Heterochromatyna

→ fakultatywna – w niektórych sytuacjach, w niektórych komórkach ulega ekspresji→ konstytutywna – nigdy nie ulega ekspresji – obszary niekodujące, tandemowe(dna

satelitarny, minisatelitarny, i mikrosat.), rozproszone nie kodujące (SINE, LINE)

19. U muszki owocowej pleć określa się… (ze stosunku liczby heterochromosomów do liczby ZESPOŁÓW autosomów)2X/2A -samicaXY/2A – samiec

3X/2A -supersamica2X/3A – interseks (w różnych temperaturach cechy różnych płci)

X/2A (bez chromosomu Y) – bezpłodny samiec, na Y geny warunkujące ruchliwość plemników

20. Niewykształcenie zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt i niezstąpienie jąder u chłopców spotykamy w zespole… (?)Zespół Pataua (?)

21. Pytanie o metylacjęDotyczące DNA:-metylacja DNA może prowadzić do inaktywacji danego fragmentu DNA -zabezpieczeniu pewnych fragmentów DNA bakteri przez restryktazami-metylacja może powodować mutacje (np. U → T)

RNA:-zmiany nukleotydów na nietypowe w tRNA

Białka:-metylacja białek = obróbka posttranslacyjna

22. Pytanie o zespół QT (wykład)Autosomalna dominująca, gen kodujący białka kanałów jonowychObjawy: omdlenia, migotanie serca, nagła śmierć

23. Kodon STOP w mitochondriach ssaków (człowieka) koduje… (tryptofan)UGA – u ssaków kodon STOP w mitochondriach koduje Tryptofan,Inne odstępstwa od kodu:Mitochondria:AGA, AGG – kodują STOP (w komórce ssaka arganinę)AUA – koduje metioninę (w komórce izoleucynę)

pierwotniaki:UAA, UGA – kodon Glu zamiast STOP

24. Pętla antykodonowa… (składa się z siedmiu nukleotydów, z których trzy środkowe tworzą antykodon)

tRNA:pętla DHU – dihydrourydynowapętla antykodonowa – znajduje się tam antykodon – dopasuwuje się do kodonu na mRNAramie zmienne/dodatkowe -zmienna sekwencja nukleotydówpętla – TΨC – pseudourydynowa – odpowiedzialna za wiązanie z duża podjednostka rybosomuramie akceptorowe – tu przyłącza się aminokwas

25. DNA składa się z pentoz, zasad azotowych i reszt kwasu fosforowego, a wiązania… (wiązanie fosfodiestrowe pomiędzy cukrem i resztą kwasu fosforowego drugiego nukleotydu)

Między nukleotydami(między pentozami) – fosfodiestrowe 5'P – 3'OHMiędzy zasadą a pentozą – N-glikozydowe (między węglem C1 pentozy a: w pirymidynach pozycją N-1 , w purynach pozycją N-9)

26. Zasady azotowe występujące w DNA to…. (dwupierścieniowe puryny A i G oraz jednopierścieniowe pirymidyny C i T)

27. Pytanie o geny dopełniające się – jeden jest na wystąpienie prekursora barwnika, drugi na wystąpienie enzymu

Geny dopełniające się – potrzebne są oba aby pojawił się efekt fenotypowygen A – koduje bezbarwny prekursor , gen B- przekształca substrat w barwnikBrak któregokolwiek z genów = bezbarwny

28. U ślimaków Limnea, jakie będzie potomstwo w F1 jeśli matka jest lewoskrętna a ojciec prawoskrętne (100% lewoskrętne)Nie jednoznaczne....

U ślimaków Limnea fenotyp potomstwa jest „realizacją” genotypu matki. Substancje wydzielane przez nią w czasie rozwoju zarodkowego powodują wykształcenie się cech potomstwa. Tj. Matka wydziela jakieś białka które u potomstwa powodują że muszla skręca się w prawo lub w lewo.Jeśli matma ma w genotypie gen odpowiedzialny za skręcanie w lewo → potomstwo ma w lewo. (Chociaż matka może mieć w prawo)

29. Skrzyżowano dwie odmiany grochu, cechy niesprzężone. W f2 otrzymano trzy osobniki identyczne fenotypowo, o różnych genotypach, jakie to genotypy (tradycyjna krzyżówka drugiego prawa mendla)

Dopełniające się fenotypowo 9:7

P: AaBb x AaBbF1:Fenotypy:czerwony: AABb, AaBb, AaBBbiały: aaBB, aaBb, Aabb, AAbb

30. Podane objawy chorobowe – w jakiej chorobie występują? ( w odpowiedziach podane genotypy, wybrac właściwy)

31. Jakaś krzyżówka z zespołem marfana, chyba jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka

Marfan – dominująca autosomalnaChora Heterozygota x Zdrowa osoba 50% szans

32. Coś o operon laktozowy albo tryptofanowy, na czym polega jego represja

Represja:Powstaje represor genu tryptofanu, lecz jest on nie aktywny. Dopiero łącząc się z tryptofanem(gdy jego go nadmiar), staje się aktywny , przyłącza się do promotora uniemożliwiając transkrypcję.

Atenuacja:Delikatny sposób na utrzymywanie odpowiedniego poziomu. Związane z translacjaW sekwencji mRNA znajdują się 2 kodony tryptofanu a są nim 4 odcinki palindromowe.Gdy brakuje tryptofanu → rybosom zatrzymuje się na tych kodonach – tworzy się szpilka z odcinków 2 i 3Gdy jest dużo rybosom nie zatrzymuje się → tworzy się szpilka z 3 i 4 po której jest poli U → sekwencja powodująca terminacje.Powstaje krótki mRNA – oszczędność energii

33. Ile jest grup sprzężeń u muszki owocowej?4Muszka owocowa ma 4 pary chromosomów: 3 autosomy i chromosomy płci.Geny sprzężone to geny leżące na jednym chromosomie.

34. Na czym polega zasada tolerancji ? (chodzi o to, że w pozycji 5 prim antykodonu jest zasada o największej tolerancji – zmodyfikowana, najczęściej inozyna, chyba o to chodziło)

Zasada tolerancji (ang. wobble) – mówi o tym, że 3 zasada w kodonie ma mniejsze znaczenie. Na tRNA w antykodonie po stronie 5' znajduje się zmodyfikowana zasada np. inozyna, która może tworzyć wiązania z różnymi zasadami. W ten sposób liczą się tylko dwie pierwsze z trzech zasad kodonu. (Oczywiście nie przy każdym ;) )

35. Kodonem startowym translacji jest… (nie wiem, w każdym razie odpowiedzi: A – tylko AUG u prokariota i eukariota; B – tylko GUG u Prokariota i Eukariota; C – AUG u prokariota, AUG, GUG i UUG u Eukariota; D – AUG u eukariota, AUG, GUG, UUG u prokariota)

D. U prokaryota mogą występować inne typu GUG.

36. Coś o dziedziczeniu genetycznym i środowiskowym, chyba wskazać zdanie nieprawdziwe (u ptaków i ssaków dziedziczenie genetyczne, u gadów i takie i takie)

Determinacja płci:a) z chromosomami płci

Nazwa Samiec Samica PrzykładyLygeus XY XX Ssaki, muszka owocowaProtenor XO XX Pluswiaki, koniki polneAbraxas XX XY Niektóre ryby, płazy, ptaki, gadyFumea XX XO Motyle z rodzaju Fumea

a) środowiskowa-Bonella Viridis – morska pierscienica jeśli lara dotknie ryjka samicy → samiecjeśli larwa opadnie na dno → samica

np. od temperatury:gady: żółwie, krokodyledrosophila melanogaster: interseksy w obie strony się różnicują

37. Po replikacji jedna nić jest stara a druga nowa i znaczy to, że replikacja jest... (semikonserwatywna)

38. Przyłączenie aminokwasu do tRNA następuje w jakim miejscu (ramię akceptorowe, grupa 3'hydroksylowa nukleotydu ACC)

39. Która z chorób nie jest autosomalna recesywna (achondroplazja, mukowiscydoza..)Achondroplazja

40. Który z objawów występuje w albinizmie (tzn inaczej to było sformułowane, ale chodziło o objawy :p)Objawy albinizmu:-jasna cera, białe włosy-wrażliwość na poparzenia słoneczne-błękitna./różowa tęczówka, czerwone źrenice

41. Zdanie nieprawdziwe o represji katabolicznej (nie pamiętam odp)

42. Pierwszy gen za operatorem w operonie laktozowym co koduje (beta-galaktozydazę, permeazę beta-galaktozydazową)Lac-Z: beta-galaktozydazęLac-Y: permeaza

43. Chyba coś takiego jak błędne zdanie o mukowiscydozie (że mutacja na chromosomie 5)

Mukowiscydoza (7q31-q32)Cri Du Chat Delecja krótkiego ramienia 5 ( del(5)(p15) )

44. Które choroby spowodowane przez mutację punktową

45. Które choroby są aneuploidiamiZ. Downa, Z. Turnera, Z. Edwardsa, Z. Klinefeltera, Z. Pataua

46. W jakim rejonie następuje mutacja w chorobie chyba Huntingtona (delecja na krótkim ramieniu chromosomu 4)

Huntington powtarzanie się sekwencji CAG w genie HD(4p16.3)

Z. Wolfa-Hirshhorna delecja 4p16.3

47. Który objaw nie charakteryzuje krzywicy opornej na wit D (wydalanie fosforanów z moczem, niski wzrost, rozmiękanie kości)Charakterystyczne: wydalanie fosforanów z moczem, niski wzrost, rozmiękanie kości

48. Zdanie prawdziwe o chromosomie bakteryjnym (nie jest oddzielony błoną od reszty komórki)

49. Za co nie odpowiada mezosom (syntezę ATP, syntezę białek)

Odpowiedniki mitochodriów (Chociaż na wikipedi piszą, że okazało się że są to artefakty(w wyniku błędnych obserwacji) i nie spełniają żadnej funkcji )

50. Zdanie nieprawdziwe o chromosomie kolistym (jest aberracją chromosomową, występuje tylko w chromosomach u mężczyzn)

-Występuje zarówno u kobiet jak i mężczyzn-powstaje poprzez łączenie się końców chromosomu (a wcześniej delecje terminalne tych końców)

51. Na czym polega inaktywacja chromosomu X (metylacja, zatrzymanie eksprecji genów na tym chromosomie...)

Teoria Lyon,Centrum XIC, gen XISTMetylacja → zatrzymanie ekspresji genów

52. Która z hemoglobinopatii jest spowodowana przez mutację 1 łańcucha globiny (anemia sierpowata, hemoglobinopatia M, talasemie alfa i beta)

Anemia sierpowata łańcuch Beta (11p15.5 )

Pozostałe może zajść mutacja w obu łańcuchach.

53. Anemia sierpowata, na czym polega mutacja (zamianie kw glutaminowego na walinę, zamiana jakiśtam innych aminokwasów..)Zamiana GAG na GUG , zmiana kwasu glutaminowego na Walinę na 6 pozycji w białku łancuch B

54. Do czego są duże rowki w DNA (łączenie z białkami, funkcja w replikacji, regulacji ekspresji)

55. Jaki rejon genu CFTR ulega najczęsciej mutacjom (czy coś takiego)

NBD1 (jedna z domen wiążących nukleotydy)Mutacja ΔF508, delecja kodonu kodującego fenyloalanięPowoduje większość przypadków mukowiscydozy

56. Podany był kodon DNA i jakie to daje aminokwasy po translacji i transkrypcji

Lol no chyba nie na pamięć ta cała tabelka xD?

57. Za powstawanie jakiej choroby odpowiada mutacja w genie FBN1

Zespół Marfana

58. Lionizacja to (aktywacja X, inaktywacjaX....)Inaktywacja X Metylacja, Centrum XIC, gen XIST (koduje RNA, które nie ulega translacji)

59. Jakie prawdopodobieństwo ze rodzicom urodzi się dziecko które będzie nosicielem galaktozemii, jeśli mają oni już córkę z objawami tej choroby.

Jeśli rodzice są zdrowi to muszą być hetero zygotami .Więc ryzyko wynosi 25%

60. Polimeraza Taq dlaczego może być wykorzystywana w PCR (odporna na temperature pow.90stopni)

61. Southern Blot metoda do (DNA, RNA, białka, chromosomy)DNANorthern – RNAWestern – białka

62. Metoda FISHWykrywanie w dna określonych sekwencji. W całych jądrach bez cięcia i powielania.Denaturacja + hybrydyzacja z sondami

63. było o edwardsie czy to 47XX +18

47XX +18rzadziej mozaika

64.o tych suwakach leucynowych ze leucyna sie przyczepia co 7 alfa czy beta

Leucyny występują co 7, na łańcuchu alfa.

65. było o kumulatycnych, Np. masa jakiegos warzywa, kolor skóry

66. szurpowatość u kur na co wpływaGen plejotropowy (jeden gen → wiele cech)-słabe upierzenie-mniejsza masa ciała-przerost serca

67.było o domenach jakie są (te palce, helisa zwrot helisa...)Domeny w białkach pozwalające na łączenie się z DNA:-helisa – zwrot – helisa-palce cynkowe (cysteiny na zmianę z histydynami utrzymują jon cynku)-zamki leucynowe

68.pytanie o jasne paski w chromosomachPrążki G – barwione GiemsyPrążki R – odwrotne do prążków G

69.rejon gdzie X i Y sa homolog (par,xic...)

region PAR – pseudoautosomalny

70.W jakiej chorobie zaburzenia szlaku fenyloalaniny i tyrozyny(mukowiscydoza, albinizm...)

71.AaBbCCDdEEffGgHH-ile gamet powstanie

16 gamet

72.pcr,ile powstanie czastek po ilus tam cyklach2^(n-1) n-liczba cykli

Metoda PCR pozwala na kopiowanie DNA1) Denaturacja 90-95 C2) Dodanie starterów (50-60 C)3) Wydłużanie polimeraza 80 C4) Zatrzymywanie 5-15 C

72.geny letalne(zolta barwa myszy,oogeneza)U myszy gen odpowiedzialny za żólta barwę (nie trawienie ksantofili)W Homozygocie recesywnej jest letalny. (powoduje rozkład fenotypowy 2;1 Aa:AA)

73.spermiogeneza zachodzi(gdy dojrzewają spermatydy do plemników,spermatocyty 2rzedu do spermatydow...)spermatydy → plemniki

Spermatogeneza od spermatogoni do spermatyd. dalej jest spermiogeneza: spermatydy → plemniki

74.Białko rho dołącza się do rut (do rna czy dna i w jakim kierunku 3'5',czy 5'3'

Rna 5'3' → biegnie w stronę 3'

75. Sposób na rozróżnianie grup krwi(aglutynacja,sedmentacja...)

Aglutynacja.np. w krwi grupy A znajdują się przeciwciała Anty-B i osocze z takiej krwi powoduje aglutynacje krwi grupy B

76.Stosunek fenotypow w genach kumulatywnych?AaBb x AaBb0 dominujaczch – 1 (aabb)1 dominujący - 4 (Aabb,aAbb,aaBb,aabB)2 dominujące - 6 (Aabb,AaBb,AabB,aABb,aAbB,aaBB)3 dominujące - 4 (AABb,AAbB,AaBB,aABB)4 dominujące -1 (AABB)

76.Gdzie się zatrzymuje oogeneza?Proces zaczyna sie w zyciu plodowym [zatrzymuje sie na profazie I] - oocyt I rzędu, wznawia sie w okresie dojrzewania i zatrzymuje sie na metafazie II - oocyt II rzędu; pełny podział mejotyczny kończy się po zapłodnieniu; a proces oogenezy trwa do ok. 50 roku zycia

77.Kiedy się kończy oogeneza?Po zapłodnieniu komórka kończy cykl mejotyczny przekształcając się w komórkę jajową.

78.Ile trwa spermatogeneza od spermatocytu I rzdu do spermatydy?Było już - 72 dni

79.Czym się różni pan południowy od północnego?O co chodzi? Southern i Northern Blot? S Blot- DNAN Blot - RNA Było

80.Różnice między procaryota i eu i między zwierzątkami i roślinkami?Między prokaryota było.Między zwierzątkami a roślinami-ściana komórkowa u roślin-chloroplasty u roślin

81.Objawem miauczącego kota nie jest?Objawami Cri Cu Chat SĄ:-małogłowie-okrągła twarz „księżyc w pełni”-zez-nisko osadzone uszy-płacz przypominający miauczenie kota-brak mowy-później:, wydłużenie twarzoczaszki

82.Rodzice mają marfana i zdrowego syna, jaka jest szansa, że będą mieli następnego podobnego?25% (rodzice Hetero zygoty P: Aa x Aa)

83. Dna najczęściej jest w którą stronę skrętne?

Prawo skrętne zwykle (B DNA)B DNA – prawoskrętne , 1 skręt =10,4 nukleotydów, duży rowek i mały rowek. Najczęściej to DNAA DNA - prawokrętne 1 skręt 11 nukleotydówZ DNA – lewoskrętne, 1 skręt 12 nukleotydów, występuje gdy są naprzemiennie puryny i pirymidyny

83.Co jest monomerami dna?Nukleotydy. AMP, GMP, CMP, TMP.

(A substratami replikacji są trójfosforany ATP, … itp.)

84. Jakie są substraty translacji?ATP – potrzebne do reakcji aminoacylacji tRNA z aminokwasemaminokwastRNA – transporter RNA (chociaż on się nie zużywa)GTP – potrzebne do przesuwania rybosomu i przenoszenia aminokwasu z tRNA na polipeptyd.

85.Co nie odbywa się między podziałem redukcyjnym a wyrównawczym?Podział redukcyjny = Mejoza IPodział wyrównawczy (ekwacyjny) = Mejoza II

Często nie odbywa się cytokineza. (Błona jądrowa może się na chwile odtworzyć a potem zanika)

86.Jaki jest prawidłowy kariotyp człowieka?46, XY46, XX (poważna wada genetyczna powodująca cycki i chcice kobiet :P)

87.Jaki rodzaj doboru obserwujemy gdy cośtam...Dobór kierunkowy – faworyzowana jedna z skrajnych cechDobór stabilizujący – faworyzowana cecha pośredniaDobór rozrywający – faworyzowane dwie skrajne cechy (może prowadzić do powstania dwóch różnych gatunków)Dobór naturalny – najlepiej przystosowane do życia osobniki przeżywają, wydają swoje potomstwo, przekazując swoje geny dalszym pokoleniom.

88.Kiedy dryft będzie miał wpływ na populację?Dryft genetyczny – dana cecha w populacji występuje ze zmienna częstotliwością, im mniejsza grupa tym większe fluktuacje cechy.Kiedy jest ona bardzo mała, albo zajdzie izolacja, lub śmierć dużej części z populacji

89. Domeny zmienne łańcuchów lekkich i ciężkich znajdują się przy n czy c końcuPrzy n końcach zarówno w lekkich jak i ciężkichLekkie:(Koniec NH2)VL- domena zmiennaCL – domena stała niezmienna(Koniec COOH)

Ciężkie:(Koniec NH2)VH- domena zmienna

CH1, CH2, CH3 – domeny stała niezmienna(Koniec COOH)

90. Które Mhc z którym limfocytem i jaki typ odpowiedzi

MHC klasy I – na wszystkich komórkach jądrzastych, rozpoznawane przez limfocyty T CD8+ (cytotoksyczne) → niszczą komórkę (odpowiedz komórkowa)

MHC klasy II – prezentują antygeny pozakomórkowe, rozpoznawane przez limfocyt T CD4+ (Th) → limfocyt wydziela Cytokiny biorące udział w odpowiedzi komórkowej i humoralnej(z przeciwciałami)

91. Rozkład fenotypów dla krzyżówki: A1A2B1B2x A1A2B1B2

A1B1 A1B2 A2B1 A2B2A1B1 A1A1B1B1 A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2A1B2 A1A1B1B2 A1A1B2B2 A1A2B1B2 A1A2B2B2A2B1 A1A2B1B1 A1A2B1B2 A2A2B1B1 A2A2B1B2A2B2 A1A2B1B2 A1A2B2B2 A2A2B1B2 A2A2B2B2

1:2:2:1:4:1:2:2:1

CHYBA :/

92. P: AABBXaabb, następnie krzyżówka wsteczna, to jakie genotypy się otrzyma

F1: AaBb

Wsteczna:P: AaBb x aabbF1: AaBb , aabb, Aabb, aaBb

Otrzyma się: AaBb , aabb, Aabb, aaBb

93. Rozkład 9:7 – co to za krzyżówka

Dwu genowa, geny dopełniające się.

94. Funkcje błony komórkowej-oddziela od środowiska zewnętrznego, zapewniając odpowiednie środowisko-utrzymuje organelle w jednym miejscu-reguluje przepływ cząstek i jonów do i z komórki-przy jedno komórkowcach bierze udział w fagocytozie (także komórko odpornościowe ludzi)

95. Czym nie jest cialko barra

Ciałko barra to inaktywowane (zmetylowany) chromosom X , w każdej komórce jest aktywny tylko jeden chromosom X (aby wyrównać ekspresję genów z mężczyznami , którzy maja 1 chromosom X).U kobiet z Z. Turnera nie ma ciałek Barra

U mężczyzn z Klinefelterem występują ciałka Barra.

96. Rodzaje Histonów w chormatynieH1,H2A,H2B,H3,H4

Nukleosom oktamer zbudowany z 2 razy (H2A,H2B,H3,H4) owinięty DNA. Histon H1 przyczepia się do oktameru i DNA (przypina DNA do nukleosomu) – bierze udział w tworzeniu struktury solenoidu.

97. Co transkrybuje polimeraza RNA II

Polimeraza RNA II – głowna polimeraza i Eukaryota polimeryzuje mRMA(dokonanie pre-mRNA =hnRNA) , niektóre snRNA(małe jądrowe RNA biorące udział w splicingu)*Polimeraza RNA I – rRNA: 28S, 18S, 5,8SPolimeraza RNA III – tRNA, rRNA 5S, (wg niektórych książek także część snRNA)

98. Sekwancja terminatora RHO-niezaleznegoSpinka do włosów(sekwencje palindromowe) + poli-U

99. Mrna – gdzie poli a a gdzie metyloguanozyna

Do końca 5' przyłączana jest Guanozyna (przez GTP) nietypowym wiązaniem 5'-5', która jest następnie metylowana. Powstaje czapeczka z 7-metyloguanozyny

Na końcu 3' Znajduje się znajduje sekwencja AAUAAA, która powoduje ze Polimeraza Poli-A przyłącza do końca ok 200-250 adenozyn → Powstaje ogonek poli-A

U prokaryota – brak obróbki potranskrypcyjnej

100. Poziomy organizacji chromatyny: nukleosom, solenoid itp.DNA+ nukleosomy – Fibryla chromosomowaNić DNA → Nukleosomy → Solenoidy → Domeny → Chromosom

Chromosom najbardziej skondensowany w metafazie.

101. Mutacja dystrofiny w jakiej chorobieDystrofia mięśniowa Duchena

102. Geny fyzujny bcr-abl: który fragment przenoszony jest na który

Zespół Filadelfia (Powoduje przewlekłą białaczkę szpikową)Przenoszony jest gen ABL z chromosomu 9, na chromosom 22 (do genu BCR)t(9;22)(q11;q34)

103. Co powoduje mutacja p53Białko p53 kontroluje przejście z G1 do S Gdy DNA jest uszkodzone próbuje je naprawić, gdy to nie możliwe → powoduje apoptoz ekomórki

Uszkodzenie białka może powodować nowotwory. (uszkodzone komórki nie będą wychwytywane, naprawiane i będą se dzielić)

104. Która faza profazy I mejozy jest dowodem izolacji miedzygatunkowejProfaza I mejozy dzieli się na:Leptoten – stadium cienkich nici (pojawiają się słaboskondensowane chromosomy)Zygoten – powstaje kompleks synaptemalny (laczy biwalenty)Pachyten – zachodzi Crossing over, dalsza kondensacja chromosomówDiploten – rozpad kompleksu synaptemalnego, odsunięcie chromosomów (połączone chiazmami po crossing over)Diakinezę-rozdzielenie się chromosomów (terminacja chiazm), największa kondensacja chromosomu, na koniec rozpad jąderka i otoczki jądrowej

Obstawiam, że chodzi o Zygoten bo wtedy różne chromosomy nie mogą się połączyć w kompleksie synaptemalnym.

105. eksony: czy sa transkrybowane i translowaneSą zarówno transkrybowane jak i ulegają translacji.

Geny u Eukaryota zawierają kodujące Eksony i niekodujące Introny. Po transkrypcji, w procesie spicingu wycinane są introny za pomocą snRNA(Miejsca cięć 5' GU, 3' AG, snRNA: U1,U2,U4,U5,U6), a następnie łączone ze sobą.mRNA może ulegać alternatywnemu składaniu – eksony łączone w innej kolejności=inne białko

Czasem występuje redagowanie(edytowanie) mRNA – polegające na substytucjach, delecjach etc.

106. który rodzaj chromatyny jest skondensowany, który nie, i który jest aktywny

Heterochromatyna(szczególnie konstytutywna) jest skondensowana, a Euchromatyna jest nieskondensowana i jest aktywna – ulega transkrypcji.

107. dla jakiego zespołu charakterystyczne sa rozszczepienie wargi, podniebienia, wady wzroku, wśród aberracji liczbowych

Zespół Pataua

108. jakie grupy (związki) łączy polimeraza rna,Rybonukleotydy.

Wiązanie powstaje między 5'P – 3'OH kolejnych nukleotydów

109. Objawy zespołu Turnera1. Wolniejszy wzrost, późne kostnienie kośćca2. Cechy fenotypowe: zmarszczka nakątna, płetwiastośc szyi, męska budowa ciała (brak kobiecych kształtów), skąpe owłosienie łonowe, niski wzrost3. Wady narządów wewnętrznych4. Niedorozwój jajników → bezpłodność, brak cech kobiecych, miesiączki, niewykształcone w pełni narządy zewnętrzne5. Problemy z nauką

110. obj zespolu klineferteraWysocy mężczyźniChłopięcy wyglądKobieca budowa ciałaGinekomastia – jak facetom rosną cycki xD (Wachu xD)BezpłodnośćNiedorozwinięte narządy płcioweUpośledzenie umysłowe (XXXY jeszcze większe)

111. obj pradego willegoDuże kryteria1)Hipotonia mięśniowa (szczególnie wczesne lata życia)2)Problemy z karmieniem – mały wzrost3)Szybki wzrost po 2 roku4)Cechy twarzy: Skośne szpary powiekowe, zez, małe usta5)Niedorozwój narządów płciowych 6)Opóźnienie rozwoju psychoruchowego