ZESPÓŁ DANDY- WALKERA

w teorii i praktyceAnna Pańków

Halina Ryszkaniec

Oligofrenopedagogika, Dobrzeń Wielki 2011

WITAM, JESTEM MIKOŁAJ. TA PRACA BĘDZIE O MNIE, WIĘC ZOBACZCIE JAK WYGLĄDAM.

W TEORII…

DANDY WALKER – CO TO TAKIEGO?

Zespół Dandy Walkera to kompleks wad wrodzonych tyłomózgowia. Znany jest pod innymi nazwami: malformacja Dandy-Walkera, syndrom Dandy-Walkera. Po raz pierwszy opisany przez dwóch medyków: Walter'a Dandy'ego i Kenneth'a Daniel'a Blackfan'a, później przez Arthur'a Earl'a Walker'a i John'a Taggart'a.

Zespół Dandy-Walkera odpowiada za około 5% przypadków wodogłowia u dzieci. Występuje z częstością 1: 25 000 urodzeń. Notuje się nieznacznie więcej zachorowań wśród dziewczynek.

PRZYCZYNA?

Za jego przyczynę uznaje się zaburzenia rozwoju układu nerwowego w życiu płodowym. Odnośnie genetyki – nie jest do końca jasny jej wpływ na wystąpienie zespołu.

SKUTKI, A WIĘC CZYM SIĘ CHARAKTERYZUJE:

hipoplazja (zniekształcenie) robaka móżdżku (struktura w mózgu odpowiadająca za koordynację ruchową)

poszerzenie komory czwartej mózgu (jedna z przestrzeni mózgu, w której wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, posiada trzy otwory, przez które płyn przedostaje się do przestrzeni podpajęczynówkowej; w zespole Dandy-Walkera jest ona poszerzona, tak więc znajduje się w niej dużo więcej płynu, dlatego mamy do czynienia z wodogłowiem)

niewykształcony lub niedorozwinięty robak móżdżku (robak odpowiada za utrzymanie prawidłowego napięcia mięśni i postawy) i wysokie ustawienie namiotu móżdżku

obecność torbieli w tylnym dole czaszkowym (zamykają one otwory w komorze czwartej, co upośledza przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, wiodąc do wodogłowia)

wodogłowie z towarzyszącym powiększeniem ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego, napierającym na kości wokół mózgu, co może prowadzić do rozejścia się „szwów” czaszkowych w okresie niemowlęcym lub powiększeniem obwodu czaszki.

OBJAWY, CZYLI NA CO NALEŻY ZWRÓCIĆ UWAGĘ:

Rozwój choroby może być szybki, bądź niezauważalny. Pierwsze objawy, dają o sobie znać we wczesnym dzieciństwie, a zaliczyć do nich można:

upośledzenie rozwoju ruchowego powiększenie obwodu czaszki cieńszą skórę na głowie z widoczną siatką żył słabe mięśnie szyi

U dzieci starszych natomiast, obserwuje się dokuczliwe symptomy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego:

opóźniona nauka chodu rozdrażnienie nudności i wymioty drgawki mimowolne ruchy mięśni zaburzenia koordynacji i równowagi oczopląs patologie wzroku: katarakta (zaćma), problemy z siatkówką

ANOMALIE, CZYLI CO MOŻE TEŻ WYSTĄPIĆ PRZY ZESPOLE DANDY-WALKERA:

Niekiedy występują też inne anomalie, obejmujące różne narządy. W przebiegu zespołu mogą zaistnieć:

bezdech senny wady serca deformacje kończyn i twarzy wielotorbielowatość nerek jamistość rdzenia kręgowego anormalna budowa kręgów w odcinku

lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa upośledzenie umysłowe, ale około 50%

chorych rozwija się normalnie

JAK DIAGNOZUJEMY?

Większość przypadków z zespołem Dandy-Walkera, wychwytywane jest przed pierwszym rokiem życia. Czujność rodziców i pediatry wzbudzają przede wszystkim patologie czaszki. Jednak zdarza stwierdzenie syndromu dopiero w dorosłym życiu.

Chorobę diagnozuje się za pomocą tomografii komputerowej. Jest to technika obrazowania struktur anatomicznych, wykorzystująca promieniowanie rentgenowskie i technologię komputerową. Czulszym i „zdrowszym” badaniem jest rezonans magnetyczny. Uzyskiwany obraz jest bardziej szczegółowy. Polega na wykorzystaniu działania magnesów i techniki komputerowej w celu uwidocznienia struktur. Jest to jednak badanie droższe i z tego względu rzadziej stosowane. Nieczęsto stosuje się Ventriculogram – badanie rentgenowskie komór mózgu.Po prawej stronie zdjęcie badania wykonane rezonansem magnetycznym

NAJWAŻNIEJSZE, CZYLI JAK LECZYMY?

Niestety choroba jest nieuleczalna, ale wady wchodzące w skład zespołu, są leczone. Wodogłowie odbarczane jest operacyjnie (neurochirurgia), poprzez założenie specjalnego drenu do komory mózgu, który układem zastawkowym odprowadza płyn mózgowo-rdzeniowy do jamy otrzewnej. Tam zostaje wchłaniany. Jest to potrzebne po to, aby zmniejszyć ciśnienie śródczaszkowe, uniemożliwić poszerzanie komór mózgu i zapobiec, związanemu z tym powiększaniu głowy. Oprócz tego stosuje się rehabilitację, by usprawnić motorykę ciała oraz farmakoterapię – leki osłabiające mimowolne ruchy mięśni. Oczywiście nieocenionym jest tu wsparcie rodziców, rodzeństwa i bliskich. Dziecku potrzebna jest opieka i dbałość o regularne kontrole lekarskie. Istnieją też organizacje wspierające osoby z malformacją Dandy-Walkera, takie jak Fundacja Chorych na Zespół Dandy-Walkera.

W TEORII I PRAKTYCE…

JESTEM MIKOŁAJ, ALE NIE TEN OD PREZENTÓW. CHOĆ MAMA CZĘSTO POWTARZA, ŻE JAK PRZYSZEDŁEM NA ŚWIAT OD RAZU DOSTAŁEM DWA PREZENTY, KTÓRE BĘDĄ ZE MNĄ PRZEZ CAŁE MOJE ŻYCIE ZAWSZE I WSZĘDZIE. NAZYWAJĄ SIĘ DANDY I WALKER.URODZIŁEM SIĘ W MAJU 2008 ROKU. TERAZ MAM PRAWIE TRZY LATA. UWIELBIAM ZJEŻDŻALNIE, KLOCKI, UKŁADANKI, CHOĆ NADAL UKŁADAM JE Z POMOCĄ MAMY. UWIELBIAM SIĘ PRZYTULAĆ DO MOJEJ MAMUSI I MOJEGO TATUSIA. UWIELBIAM SIĘ ŚMIAĆ…

TEN DANDY-WALKER, KTÓREGO MAM W GŁOWIE, U MNIE WYGLĄDA TAK:

MMR Mózgowia - powiększenie dołu tylnego czaszki.W dole tylnym cczaszki widoczna jest przestrzeń płynowa o wymiarach 6,7x2,8x5,6 cm odpowiadająca torbieli pajęczynówki. Hipoplazja części tylnej robaka móżdżku. Poszerzenie przestrzeni płynowych przymózgowych w okolicach czołowo-ciemienioo-skroniowych do 0,8 cm. Ciało modzelowate scieńczałe - hipoplazja/dyzgenezja? Poszerzenie układu komorowego nadnamiotowego bez cech wodogłowia czynnego. Obraz MR może odpowiadać wadzie wrodzonej mózgu - zespołowi Dany-Walkera.W obu półkulach mózgu w warstwach nadkomorowych widoczne są drobne ogniska hipointensywne w obrazach T1 zależnych i w sekwencji FLAIR, hiperintensywne w obrazach T2 zależnych mogące odpowiadać poszerzonym przestrzeniom Robina. Poza tym mózgowie bez zmian ogniskowych.

Zmiany zapalne w piramidach obu kości skroniowych.

ZDJĘCIA REZONANSU MIKOŁAJA:

TORBIEL PAJĘCZYNÓWKI

Między mózgiem a oponą twardą są rozmieszczone tzw. zbiorniki pajęczynówki z płynem mózgowo-rdzeniowym. Może się zdarzyć, że jeden z tych zbiorników jest większy niż inne. Określamy go wtedy torbielą pajęczynówki. Najczęściej świadczy to po prostu o takiej urodzie, czyli jest to tak zwany wariant anatomiczny i nie trzeba się wtedy niczym przejmować.Może się zdarzyć, że taka torbiel powoli zaczyna się powiększać. Wtedy trzeba operować. Ale dopiero wtedy, kiedy torbiel daje jakieś objawy albo mamy dowód, że się powiększa.Torbiele pajęczynówki często występują przy Zespole Dandy-Walkera.

HIPOPLAZJA TYLNEJ CZĘŚCI MÓZGU

W przypadku Mikołaja polega to na zanikach korowo-podkorowych.

Zaniki korowe lub podkorowe charakterystyczne są dla starszych ludzi, nasz mozg jak i inne narządy starzeje się. W miejscu gdzie dochodzi do zaniku tkanki mózgowej powstaje przestrzeń płynu i w tym miejscu tkanki mózgowej juz nie ma. Są to zmiany nieodwracalne. Zmiany te może wywołać też wada wrodzona typu Dandy-Walker.

POSZERZENIE PRZESTRZENI PŁYNOWYCH PRZYMÓZGOWYCH

Zaniki tkanki nerwowej odpowiadają zmniejszeniu objętości mózgowia z towarzyszącym poszerzeniem przestrzeni płynowych. Są one efektem działania wielu czynników i pojawiają się w różnorodnych stanach patologicznych. Poszerzenie rowków kory i zbiorników podpajęczynówkowych nasila się wraz z procesem starzenia, a także w cukrzycy, nadciśnieniu i przewlekłych chorobach naczyniowych. Zaniki mogą dotyczyć kory i/lub istoty białej, mogą występować w postaci uogólnionej lub ogniskowej.

CIAŁO MODZELOWATE… Ciało modzelowate, spoidło wielkie mózgu –

część mózgowia, najsilniej rozwinięte spoidło mózgu. Jest to pasmo istoty białej łączące dwie półkule mózgu. Położone jest na dnie szczeliny podłużnej mózgu.

Agenezja ciała modzelowatego – wada wrodzona przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego). Wada ta wykazuje dużą różnorodność, od zwykłego braku tej struktury mózgu po częściowy brak (zachowanie przedniej części przy braku tylnej).

Brak spoidła wielkiego mózgu nie ma prawdopodobnie związku z niedorozwojem umysłowym, chociaż często współistnieją ze sobą.

WODOGŁOWIEWodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne.Wodogłowie dzielimy na:

wodogłowie wrodzone - w przebiegu zespołu Arnolda-Chiariego, zespołu Dandy'ego-Walkera, stenozy wodociągu mózgu;

wodogłowie nabyte - spowodowane przebytym krwawieniem dokomorowym, albo pozapalne.Ze względu na przyczynę stosuje się podział na:

wodogłowie niekomunikujące - spowodowane jest blokiem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego między komorami albo uciskiem wodociągu mózgu;

wodogłowie komunikujące - spowodowane zaburzeniem wchłaniania płynu mózgowo- rdzeniowego przez ziarnistości pajęczynówki (pozapalne, po przebytym krwawieniu dokomorowym, albo w zespole Arnolda-Chiariego) bądź, rzadziej, przez nadmierne wytwarzanie płynu mózgowo-rdzeniowego (pozapalne, nowotworowy rozrost splotu naczyniówkowego).

Wodogłowie przebiega bezobjawowo do momentu wzrostu ciśnienia śródczaszkowego powyżej wartości 3 cm H2O. Objawy zależą od wieku pacjenta. U noworodków i niemowląt kości czaszki są luźno ze sobą związane i wodogłowie powoduje powiększanie się obwodu głowy (główka dziecka ma kształt gruszki), uwypuklenie i poszerzenie ciemiączek, poszerzenie szwów czaszkowych i opóźnienie rozwoju dziecka. Charakterystyczny jest tzw. objaw zachodzącego słońca, czasem występuje niedomykalność powiek. Starsze dzieci, u których czaszka uformowała się już ostatecznie, skarżą się na nasilające się bóle głowy, później pojawiają się wymioty, zaburzenia przytomności. Są to zawsze objawy oznaczające zagrożenie życia dziecka i wymagają pilnego zgłoszenia się do lekarza.

Wodogłowie rozpoznaje się na podstawie palpacyjnej oceny napięcia i wielkości ciemiączek, szerokości szwów czaszkowych, pomiarów obwodu główki odpowiednio do wieku na siatkach centylowych. Badaniem obrazowym wykonywanym w pierwszej kolejności jest przezciemiączkowe USG; ewentualnie TK, MRI.

Narastające wodogłowie, nazywane czynnym, może być leczone tylko operacyjnie. Leczenie wodogłowia polega na ciągłym przetaczaniu płynu mózgowo-rdzeniowego z poszerzonych przestrzeni wewnątrzmózgowych do innej przestrzeni w ciele dziecka lub poza organizm (drenaż zewnętrzny). Stosuje się do tego celu specjalne układy zastawkowe, pozwalające kontrolować obniżenie ciśnienia w układzie komorowym lub objętość przepływającego płynu. Najczęściej stosuje się odprowadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego do jamy otrzewnowej, historycznie zastawka drenowała do pęcherzyka żółciowego lub prawego przedsionka.

ZA CO ODPOWIADAJĄ PŁATY W MÓZGU:

Płat czołowy odpowiada za: planowanie myślenie pamięć wolę działania i podejmowanie

decyzji ocenę emocji i sytuacji pamięć wyuczonych działań

ruchowych, np. taniec, nawyki, specyficzne schematy zachowań, wyrazy twarzy

przewidywanie konsekwencji działań

konformizm społeczny, takt uczucia błogostanu (układ

nagrody), frustracji, lęku i napięcia.

Płat ciemieniowy odpowiada za:

orientację przestrzenną celowe ruchy rozpoznawanie ruchu czucie temperatury,

dotyku, bólu (górna część) umiejscowienie wrażeń

czuciowych integrację ruchu i wzroku integrację czucia i wzroku rozumienie języka

symbolicznego, pojęć abstrakcyjnych, geometrycznych.

CD.

Płat skroniowy odpowiada za:

mowę, pamięć werbalną,

zapamiętywanie, rozpoznawanie

obiektów, słuch muzyczny i

wrażenia dźwiękowe,

analizę zapachów.

Płat potyliczny odpowiada za:

widzenie analizę koloru,

ruchu, kształtu głębi skojarzenia

wzrokowe

REASUMUJĄC, U DZIECKA Z ZESPOŁEM DANDY-WALKERA A WIĘC I MIKOŁAJA MOŻE SIĘ POJAWIĆ:

Ze względu na uszkodzenie płata czołowego:

zanik inicjatywy, spontaniczności hipopatia lub apatia abulia dysforia nastrój tępy i mrukliwy labilność uczuciowa obniżenie uczuciowości wyższej: utrata

uczuć społecznych, poczucia odpowiedzialności, ambicji

deficyty uwagi, przypominania, myślenia abstrakcyjnego, myślenia przyczynowo-logicznego.

· obniżenie lub zanik uczuciowości wyższej

· odhamowanie · niedostosowany afekt · osłabiony krytycyzm · nastrój labilny, waha się między

beztroskim a gniewliwym

Ze względu na uszkodzenie płata ciemieniowego:

całkowita niepodzielność uwagi niezdolność do skupiania wzroku na

określonym miejscu trudności w orientacji przestrzennej trudności w integracji wrażeń wzrokowych w

jedną całość oraz koordynacji ruchu oczu i rąk niezdolność do celowego działania

wymagającego ruchu, problemy w troszczeniu się o siebie

niezdolność do odróżnienia kierunków (lewy płat)

trudności w liczeniu i matematyce niezdolność do nazwania obiektu niezdolność do umiejscowienia słów pisanych

(okolice lewego zakrętu kątowego) problemy z czytaniem brak świadomości niektórych obszarów

przestrzeni i części ciała (prawy płat) zaprzeczanie niesprawności trudności w rysowaniu i konstruowaniu

obiektów zaburzenia osobowości (zwykle lezje

ciemieniowo-skroniowe)

Ze względu na uszkodzenie płata skroniowego:

zaburzenia słuchu, rozumienia mowy i percepcji dźwięków;

zaburzenia wybiórczej uwagi na bodźce słuchowe i wzrokowe;

problemy w rozpoznawaniu i opisywaniu widzianych obiektów; trudności w rozpoznawaniu twarzy

upośledzenie porządkowania i kategoryzacji informacji werbalnych;

trudności w rozumieniu mowy (lewa półkula)

uszkodzenia prawej półkuli mogą spowodować słowotok

problemy z przypominaniem; zaburzenia zachowań

seksualnych; zaburzenia kontroli zachowań

agresywnych.

Ze względu na uszkodzenie płata skroniowego:

trudności w umiejscowieniu widzianych obiektów;

halucynacje wzrokowe; niedokładne widzenie obiektów, widzenie aureoli;

trudności w rozpoznawaniu kolorów, znaków, symboli, słów pisanych, rysunków, ruchu obiektu

trudności z czytaniem i/lub pisaniem.

W PRAKTYCE…

MIKOŁAJ…

Mikołaj urodził się przez cesarskie cięcie w 40 t.c. z 10 punktami w skali Apgar. W badaniu przesiewowym słuchu wyszły nieprawidłowości, które w późniejszym czasie się potwierdziły. Obecnie jest zaaparatowany na oba uszka.Zespół Dandy-Walkera zdiagnozowano u Mikołaja w lipcu 2009r, więc już po ukończeniu 1 roku życia.

Nikt nie podejrzewał na początku, że jest coś nie tak, dlaczego? Proszę zobaczyć…

MIKOŁAJ PO URODZENIU I W I M-CU ŻYCIA:

III I IV MIESIĄC ŻYCIA

V I VI MIESIĄC ŻYCIA

MIKOŁAJ JAKO OŚMIOMIESIĘCZNY NIEMOWLAK:

MOJA TERAPIA POLEGA NA:

SPECJALIŚCI Z KTÓRYMI MAM KONTAKT:

Neurolog Psycholog Surdologopeda Rehabilitant ruchowy…

…i tak naprawdę, każdego z nich uwielbiam.

OBECNIE WYGLĄDAM TAK:

….i jeszcze wiele przygód przede mną.

Materiały wykorzystane w pracy pochodzą zestrony internetowej: www.dandy-walker.orgoraz z publikacji „Zespół Dandy-Walker beztajemnic” wydana przez Fundację „Podaj Dalej”

Autorki prezentacji posiadają zgody na wykorzystanie materiałów zawartych w pracy.