Problemy ginekologiczne

wieku rozwojowego. Wady

wrodzone narządu rodnego. I KATEDRA I KLINIKI POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII WUM

dr n. med. Barbara Grzechocińska, dr n.med. Piotr Marianowski,

lek. Małgorzata Radowicka,

Wady wrodzone żeńskich narządów

płciowych

1. Z przewodów Mullera – jajowody i macica

2. Z dystalnej części przewodów Mullera, z zatoki moczowo-

płciowej, z dystalnej części przewodów Wolfa – pochwa

3. Z zatoki moczowo-płciowej – przedsionek pochwy, błona

dziewicza

4. Nieprawidłowości müllerowskie spowodowane są niewłaściwym

tworzeniem, brakiem zupełnej fuzji lub też zatrzymanym

rozwojem przewodów śródnerczowych

Epidemiologia

wady wrodzone wewnętrznych narządów

płciowych u kobiet: 7-10%

kobiety poddawane badaniom USG z

różnych wskazań medycznych: 0,4%

niepowodzenia położnicze u pacjentek z

różnymi formami zaburzeń rozwojowych

przewodów Műllera: 25%

Objawy

W okresie pokwitania i/lub okresie reprodukcyjnym pod postacią

cyklicznych, nawracających dolegliwości bólowych i/lub nawrotowych

utrat ciąż

Ze względu na wspólne pochodzenie embriologiczne często towarzyszą im

wrodzone anomalie układu moczowego

Zaburzenia miesiączkowania • Niepłodność pierwotna • Poronienia

nawykowe • Ciąża ektopowa • Poród przedwczesny •

Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu • Nieprawidłowe

położenie płodu • Powikłania w przebiegu porodu

DIAGNOSTYKA

Diagnostycznym standardem u dzieci jest waginoskopia, jakkolwiek nie zawsze jest ona rutynowo wykonywana.

Zaleca się wykonywanie badań ultrasonograficznych w lutealnej fazie cyklu, kiedy pogrubiałe endometrium wyraźnie modeluje jamę macicy, co minimalizuje prawdopodobieństwo

pomyłki.

Laparoskopia, uważana za złoty standard diagnostyczny

dotyczący kształtu i wielkości macicy, w chwili obecnej została niemal zupełnie zastąpiona przez rezonans magnetyczny.

Najczęściej stosowaną procedurą diagnostyczną jest rezonans magnetyczny (MRI), pozwalający na uwidocznienie potencjalnych nieprawidłowości dotyczących pochwy oraz

macicy, z jednoczasowym obrazowaniem układu moczowego

HSG, histeroskopia

Rechberger T., Kulik-Rechberger B. Wady wrodzone układu moczowo-płciowego u kobiet – diagnostyka i postępowanie. Ginekol Pol. 2011, 82, 137-145

Rechberger T., Kulik-Rechberger B. Wady wrodzone układu moczowo-płciowego u kobiet – diagnostyka i postępowanie. Ginekol Pol. 2011, 82, 137-145

Zespół Mayer-Rokitansky-Küstner-

Hauser (MRKH).

Wrodzona agenezja pochwy i macicy nazywana również zespołem MRKH dotyczy 0,2% populacji żeńskiej.

Zespół wydaje się być dziedziczony jako cecha autosomalna, dominująca, z niecałkowitą penetracją i różną ekspresją genów

Obecność normalnych prawidłowo funkcjonujących jajników – normalny rozwój fenotypowy dziewcząt.

Dotknięte tą nieprawidłowością dziewczęta mają prawidłowo rozwiniętą błonę dziewiczą oraz 1-2 centymetrowy ślepo zakończony zachyłek pochwy

przyczyną zgłaszania się do lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza ginekologa jest pierwotny brak miesiączki, przy prawidłowym rozwoju drugorzędowych cech płciowych

Poprzeczna przegroda pochwy

U dziewcząt występują cykliczne progresywnie nasilające się bóle

brzucha

W badaniach obrazowych (USG, MRI) można uwidocznić krwiak pochwy

o różnej objętości, w zależności od czasu występowania objawów

Leczenie polega na operacyjnym odtworzeniu ciągłości pochwy

Zaburzenia rozwojowe przewodów

Müllera a niepowodzenia

prokreacyjne

Wady wrodzone żeńskich narządów

płciowych

1. Myśl zawsze o zaburzeniach rozwojowych jeżeli u dziewczynki w okresie pokwitania występują cykliczne dolegliwości bólowe towarzyszące krwawieniom miesięcznym, lub gdy krwawienie nie występuje pomimo prawidłowo rozwiniętych drugorzędowych cech płciowych (gruczoły piersiowe, owłosienie pachowe i łonowe).

2. Prawidłowa diagnostyka oparta jest o badanie kliniczne oraz badania obrazowe (USG i MRI) – szczególnie przed podejmowaniem decyzji o leczeniu operacyjnym.

3. Rozpoznanie określonej wady nie jest jednoznaczne z prawdopodobieństwem niepowodzeń prokreacyjnych.

4. Rzeczowe wyjaśnienie istoty schorzenia oraz jego potencjalnych skutków zdrowotnych i prokreacyjnych a także właściwe wsparcie psychologiczne mają kluczowe znaczenie dla dobrostanu psychicznego i samooceny pacjentki dotkniętej schorzeniem.

Zaburzenia okresu pokwitania

POKWITANIE ( pubertas), dojrzewanie płciowe –kilkuletni okres w którym

następujące zmiany konstytucjonalne doprowadzają do pełnego

zróżnicowania obu płci, następuje rozwój II i III - rzędowych cech

płciowych

Pulsacyjne wydzielanie GnRH powoduje wzrost stężenia gonadotropin i

hormonów steroidowych

W wyniku nasilenia syntezy estradiolu, pojawia się pierwsza miesiączka.

Na skutek dojrzewania z czasem mechanizmu sprzężenia zwrotnego E2 z

LH, pojawiają się cykle owulacyjne

Fazy dojrzewania

1. Dziecięca - ok. 9-11r.ż.

2. Przejściowa – ok.11-14 r.ż.

3. Dziewczęca – ok.14-16 r.ż.

Średni wiek telarche: 10 rż

Średni wiek adrenarche: 11 rż

Pokwitaniowy skok wzrastania: 11-12 rż

Średni wiek menarche: 13 rż.

Fazy dojrzewania

Na wiek rozpoczęcia pokwitania ma wpływ wiele czynników środowiskowych, m.in.:

- uwarunkowania genetyczne

- rasa

- ogólny stan zdrowia

- stan odżywienia

- ilość tkanki tłuszczowej

- położenie geograficzne

- czynniki psychologiczne

- środowisko wiejskie/miejskie

- wysiłek fizyczny

Pokwitanie wystąpi wcześniej u dziewczynek rasy czarnej, zamieszkujących bliżej równika, na niższych wysokościach, w obszarach miejskich, umiarkowanie otyłych, nie uprawiających intensywnych ćwiczeń fizycznych.

Zaburzenia okresu pokwitania

Przedwczesne dojrzewanie płciowe

Opóźnione dojrzewanie płciowe

Zaburzenia miesiączkowania

Jadłowstręt psychiczny

Przedwczesne dojrzewanie płciowe

Rozwój cech płciowych przed 8 rokiem życia u dziewcząt i 9 rokiem życia u chłopców

PD zależne od GnRH (80%) - idiopatyczne (prawdziwe, centralne ) – 75% - nowotwory OUN - zmiany nienowotworowe OUN (urazy, zmiany pozapalne, wady rozwojowe, torbiele podpajęczynówkowe)

PD niezależne od GnRH (20 %) - nowotwory jajników i nadnerczy produkujące estrogeny - torbiele jajników - jatrogenne - pierwotna niedoczynność tarczycy (wysokie stężenia TSH pobudzają receptory FSH) - zespół McCune-Albrighta

PD o niejasnym mechanizmie - przedwczesne adrenarche - przedwczesne telarche - przedwczesne izolowane menarche

Przedwczesne dojrzewanie płciowe -

diagnostyka

Wywiad

Badanie przedmiotowe (wzrost, zewnętrzne narządy płciowe, badanie

ginekologiczne i jamy brzusznej, objawy androgenizacji, hypotyreozy, zesp.

McCune’a-Albrighta)

Badania obrazowe ( USG, Rtg czaszki, MRI głowy, TK jamy brzusznej)

Badania hormonalne (androgeny, 17-alfaOHP, E2, TSH, fT4, FSH ,LH, PRL)

Przedwczesne dojrzewanie płciowe -

leczenie

Analogi agonistyczne GnRH w formie depot co 3-4 tygodnie (PDP

idiopatyczne) umożliwiają osiągnięcie prawidłowego wzrostu w wieku

dorosłym

Izolowane przedwczesne telarche oraz adrenarche nie wymagają

leczenia

Opóźnione dojrzewanie płciowe

Brak cech dojrzewania po 13 r.ż.

Brak pierwszej miesiączki do 16 r.ż.

Konstytucjonalne (występowanie rodzinne)

Hipogonadyzm

A. hipogonadotropowy - wrodzony (wielohormonalna niedoczynność przysadki mózgowej, zespól Kallmanna, HH bez anosmii) - wtórny ( guzy/torbiele siodła tureckiego, czaszkogardlak)

B. hipergonadotropowy - dysgenezja gonad, hipoplazja jajników

Choroby przewlekłe (np. choroby nerek, zapalne jelit)

Endokrynopatie

Niedożywienie, jadłowstręt psychiczny, ćwiczenia fizyczne

Zaburzenia pokwitania związane z leczeniem nowotworów wieku dziecięcego

Zespół nadnerczowo-płciowy (21-hydroksylaza)

PCOS

Dysgenezja gonad

Czysta dysgenezja gonad ( kariotyp 46,XX)

Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY ( zespół

Swyera)

Zespół Turnera

Mieszana dysgenezja gonad (najczęściej kariotyp

45X/46XY)

Dysgenezja gonad - leczenie

Obserwacja, do rozważenia próba zapoczątkowania pokwitania ( małe

dawki estrogenów)

W hipogonadyzmie hipo - i hipergonadotropowym – terapia substytucyjna

hormonami steroidowymi

Kariotyp 46XY –usunięcie gonad, terapia substytucyjna estrogenami i

progestagenami

Zaburzenia miesiączkowania u

dziewcząt

Krwawienia młodocianych

Nadmierne obfite miesiączki

Rzadkie miesiączki

Pierwotny i wtórny brak miesiączki

Krwawienia młodocianych- etiologia

Nieustabilizowana czynność wewnątrzwydzielnicza układu podwzgórze-

przysadka-jajnik

Nadmierna aktywność fibrynolityczna endometrium

Wrodzone choroby układu krzepnięcia

Nadmierne miejscowe wytwarzanie prostacykliny

Krwawienia młodocianych- leczenie

Leczenie hormonalne

Leki hamujące fibrynolizę ( EACA)

Leki krwiotwórcze / toczenie krwi jeśli są wskazania

Desmopresyna – u pacjentek z zaburzeniami krzepnięcia krwi

Jadłowstręt psychiczny-czynniki

etiologiczne

Emocjonalne

Socjologiczne

Rodzinne

Genetyczne

Jadłowstręt psychiczny-obraz kliniczny

Brak łaknienia i/lub wstręt do jedzenia

Stopniowy ubytek masy ciała aż do skrajnego wycieńczenia

Brak miesiączki

Zaburzenia w postrzeganiu własnego ciała

Nasilony lęk przed tyciem i wzrostem wagi pomimo utrzymującej się

niedowagi

Jadłowstręt psychiczny - powikłania

Hematologiczne ( niedokrwistość, leukopenia, trombocytopenia)

Sercowe ( zaburzenia rytmu, bradykardia, zmiany w EKG)

Endokrynologiczne( ↓LH, ↓ FSH, ↓E2, ↑kortyzol i GH, ↓FT3)

Zaburzenia żołądkowo-jelitowe

Neurologiczne

Metaboliczne

Osteoporoza

Jadłowstręt psychiczny - leczenie

Kompleksowe- prowadzone przez psychiatrę, endokrynologa, dietetyka

Obejmuje:

- psychoterapię ( indywidualną,rodzinną, terapię grupową)

- leczenie farmakologiczne ( leki antydepresyjne, uzupełnianie niedoborów

witaminowych i mineralnych)