PK Thalasemia Ruri1 Print Lagi

8/17/2019 PK Thalasemia Ruri1 Print Lagi

http://slidepdf.com/reader/full/pk-thalasemia-ruri1-print-lagi 1/47

LAPORAN KASUS

THALASSEMIA BETA

Disusun Oleh :

Ruri Nur Indah

030.11.261

Pembimbing :

dr. Virginia, Sp. A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

PERIODE 11 APRIL 201 ! 1" #UNI 201

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH

$AKULTAS KEDOKTERAN UNI%ERSITAS TRISAKTI

#AKARTA& 201

1



LEMBAR PEN'ESAHAN

Nama : Ruri Nur Indah

NIM : 030.11.261

Judul Referat : hala!!emia "eta

Referat ini telah di!etu#ui $leh d$%ter pem&im&ing untu% di#adi%an !alah !atu !'arat

mengi%uti %epaniteraan %lini% Ilmu (e!ehatan Ana% peri$de 11 April 2016 201)

!ampai dengan 1* Juni 2016 di RS+ "udhi A!ih.

-ang &ertanda tangan

di&aah ini,

$%ter /em&im&ing

dr.Virginia, Sp.A

KATA PEN'ANTAR

2



/u#i dan !'u%ur penuli! pan#at%an %ehadiran Allah S, %arena ata! rahmat

dan %aruniaN'a !a'a dapat men'ele!ai%an Referat dalam (epaniteraan (lini% Ilmu

(e!ehatan Ana% peri$de 11 April 2016 201) !ampai dengan 1* Juni 2016 di RS+

"udhi A!ih, 'ang &er#udul hala!emia "eta pada Ana% ini.

/en'u!un menguap%an terima%a!ih %epada dr. (irana (amima, Sp.A 'ang

telah mem&im&ing pen'u!un referat ini, !erta %epada !eluruh d$%ter 'ang telah

mem&antu mem&im&ing pen'u!un !elama %epaniteraan %lini% Ilmu (e!ehatan

Ana% di RS+ "udhi A!ih Ja%arta. an #uga uapan terima %a!ih %epada teman

teman di %epaniteraan ini, !erta %epada !emua piha% 'ang tida% dapat di!e&ut%an

!atu per !atu 'ang telah mem&eri du%ungan dan &antuann'a %epada pen'u!un.

Sem$ga referat ini dapat &ermanfaat &agi %ami dan para pem&aa pada

umumn'a. /enuli! men'adari &aha ma%alah ini ma!ih #auh dari !empurna, $leh

%arena itu %riti% dan !aran 'ang mem&angun diharap%an dari pem&aa !e%alian.

Ja%arta, 2 April 2016

Ruri Nur Indah

BAB I

PENDAHULUAN

3



A!ia. i Ind$ne!ia thala!!emia merupa%an pen'a%it ter&an'a% diantara g$l$ngan

anemia hem$liti% dengan pen'e&a& intra%$rpu!%uler. Jeni! thala!!emia ter&an'a%

'ang ditemu%an di Ind$ne!ia adalah thala!!emia &eta ma'$r !e&an'a% )09 dan

thala!!emia >C8&D !e&an'a% 7)9.575)

)



BAB II

LAPORAN KASUS

BA'IAN ILMU KESEHATAN ANAK

$AKULTAS KEDOKTERAN UNI%ERSITAS TRISAKTI

RS PENDIDIKAN : RSUD BUDHI ASIH

STATUS PASIEN KASUS I

N(m( M(h(sis)( :Ru*i Nu* In+(h Pembimbing :+*, %i*gini(& S-, A

NIM : 0.0,11,21 T(n+( /(ng(n:

IDENTITAS PASIEN

Nama : An. A R

Jeni! (elamin : Ea%ila%i

+mur : 4 tahun 4 &ulanempat F tanggal lahir : Ja%arta, 1) Septem&er 201)

Agama : I!lam

Alamat : Jl. Menteng dalem R11F10 N$.)3 %eamatan te&et

%elurahan menteng dalem, Ja%arta !elatan

Su%u "ang!a : Jaa

IDENTITAS ORAN' TUA

A'ah I&u

Nama : n. S

+mur : 72 tahun/e%er#aan : /egaai !a!ta 5&uruh

/endidi%an : SMA

Su%u &ang!a : Jaa

Agama : I!lam

" : 16* m

Alamat : Jl. Menteng dalem

R11F10 N$.)3 %eamatan te&et


Nama : N'. M

+mur : 70 tahun/e%er#aan : I&u rumah tangga

/endidi%an : S

Su%u &ang!a : Jaa

Agama : I!lam

" : 160 m

Alamat : Jl. Menteng dalem

R11F10 N$.)3 %eamatan te&et


Hubung(n +eng(n *(ng /u( : /a!ien merupa%an ana% %andung.

6



PERAATAN KE1

I, ANAMNESIS

ila%u%an !eara aut$anamne!i! dan all$anamne!i! dengan n. S 5A'ah %andung pa!ien

E$%a!i : "ang!al lantai VI imur, %amar 613

anggal F a%tu : 17 April 2016 pu%ul 13.1) I"

anggal ma!u% : 17 April 2016 pu%ul 12.20 I", ma!u% %e &ang!al

lantai VI imur

(eluhan utama : pa!ien datang mem&aa !urat pengantar raat inap dari

p$li ana% RS+ "udhi a!ih untu% dila%u%an tran!fu!i

darah.

(eluhan tam&ahan : puat, lema!, mudah lelah

A, Ri)(3(/ Pen3(4i/ Se4(*(ng

/ada tahun 2013 'ang lalu pa!ien &er$&at %e pu!%e!ma! de%at rumah pa!ien

di%arena%an demam tinggi teru! meneru! !e#a% 7 hari, puat, !erta perut

terlihat le&ih &unit dan mengera!. Setelah di$&ati tida% ada per&ai%an ,

pa!ien mera!a le&ih lema! !erta terlihat puat. lalu $rang tua pa!ien

mem&aa pa!ien %em&ali %e pu!%e!ma! e&et dan dila%u%an pemeri%!aan

darah. Setelah dila%u%an pemeri%!aan darah , didapat%an %adar h& di&aah

nilai n$rmal 'aitu 7,1 gFdE , !ehingga pa!ien diru#u% %e rumah !a%it agar

mendapat%an penanganan 'ang le&ih tepat . pa!ien di raat di RS+

"udhi a!ih pada &ulan $%t$&er 2013 dan dila%u%an tran!fu!i darah untu%

pertama %alin'a.

Menurut penga%uan dari a'ah pa!ien pada tahun 2013 pen'a%it pa!ien &elum di%etahui !eara #ela!, %eluarga han'a tahu &aha pa!ien menderita

anemia. Jadi !elama itu pa!ien han'a pergi %$ntr$l %e pu!%e!ma! dan han'a

di&eri <itamin.

Sampai pada &ulan april tahun 201) pa!ien datang %em&ali %arena

mengalami %eluhan 'ang !ama !eperti !e&elumn'a. /a!ien terlihat lema! ,

puat , demam dan perutn'a !ema%in mem&e!ar mengera!. Menurut

a'ahn'a /a!ien #uga tida% a%tif &ermain &er!ama temantemann'a. Ealu pa!ien di &aa %em&ali %e RS+ &udhi a!ih , dan dila%u%an pemeri%!aan



darah di dapat%an 5 h& : 7,0 gFdl di%arena%an h& 'ang rendah pa!ien

%em&ali di raat dan dila%u%an tran!fu!i %em&ali. /ada peraatan %ali ini

pa!ien di la%u%an te! pemeri%!aan 'ang &er!ang%utan dengan 8" dan di

dapat%an &aha ada %elainan pada !tru%tur 8". /ada april tahun 201)

pa!ien didiagn$!a thala!!emia dan mulai !aat itu pa!ien datang rutin !etiap

&ulan untu% %$ntr$l dan dila%u%an tran!fu!i darah.

/ada &ulan ini !aat pa!ien %$ntr$l %e p$li ana% , pa!ien dila%u%an

pemeri%!aan darah rutin ,lalu di dapat%an 5h& : 4,2 gFdl , dengan ha!il

ter!e&ut, lalu pa!ien di&eri%an !urat raat inap untu% mendapat%an tran!fu!i

darah.

Menurut penga%uan a'ahn'a /a!ien memang !ering %eti%a &ermain

epat mudah letih !ehingga terpa%!a untu% epatepat &eri!tirahat. pa!ien

tampa% puat dan !ering mera!a lelah &ila &era%ti<ita! terlalu &erat dan

&erlarilarian. /a!ien tida% pernah i%ut temantemann'a &ermain &$la %arena

pa!ien mengata%an ia mera!a lelah &ila &ermain &$la. pa!ien tida% pernah

ti&ati&a #$ng%$% !aat !edang &era%ti<ita!. Mulut dan u#ungu#ung tangan

'ang %e&iruan di!ang%al. Mimi!an dan memarmemar ataupun perdarahan

'ang !ulit &erhenti &ila terlu%a #uga di!ang%al. (eluhan mual , %ele'engan,

!erta epat mera!a %en'ang %eti%a ma%an atau !ering tera!a &egah dira!a%an

pa!ien. Namun $rang tua pa!ien tida% mera!a ana%n'a ada per&edaan dari

!egi mental dan pertum&uhan dengan ana% !eu!ian'a. (eluhan lain

di!ang%al $leh pa!ien . (eluhan "A" dan "A( tida% ada.

B, Ri)(3(/ Pen3(4i/ 3(ng Pe*n(h Di+e*i/(

/en'a%it +mur /en'a%it +mur /en'a%it +mur

Alergi 5 ifteria 5 /en'a%it gin#al 5

;aingan 5 iare

/ernah,

(adang

%adang

/en'a%it #antung 5

" 5 (e#ang 5 Radang paru 5

Gtiti! 5 M$r&ili 5 "; 5

/ar$titi! 5 Gpera!i 5 ran!fu!i darah 5B

Kesim-ul(n *i)(3(/ -en3(4i/ 3(ng -e*n(h +i+e*i/(: /a!ien tida% pernah

menderita pen'a%it &erat !e&elumn'a , han'a pernah menderita diare dan

pernah menerima tran!fu!i darah !e&elumn'a.

5, Ri)(3(/ Keh(mil(n6 Pe*s(lin(n

*



+mur

5&ulanASIF/ASI "uah F "i!%uit "u&ur Su!u Na!i im

0 C 2 ASI

2 C 7 ASI

7 C 6 ASI

6 C * ASI B B B

* C 10 ASI B B B

10 12 ASI B B B

Umu* +i(/(s 1 /(hun:

#enis M(4(n(n $*e4uensi +(n #uml(h

Na!i 3F hari, 1 ent$ng

Sa'ur 23F minggu

aging 2F minggu, !etengah p$t$ngelur 3F minggu, 1 &utir

I%an 12F minggu, !eperempat i%an

ahu 12F minggu, 1 p$t$ng

Su!u 1F hari, 2)0 mE.

Eainlain ;i%i, !i$ma' , &a%!$. 3F minggu. "uah #arang.

sim-ul(n *i)(3(/ m(4(n(n : /a!ien tida% mengalami %e!ulitan ma%an.

$tal %al$ri 'ang di%$n!um!i per hari ter%e!an u%up untu% u!ian'a. A!upan

!erat dan Kat &e!i ter%e!an u%up.

$, Ri)(3(/ Imunis(si

Va%!in a!ar 5 umur +langan 5 umur

";H 1 &ulan

/ F / 2 &ulan 7 &ulan 6 &ulan

/$li$ 0 &ulan 2 &ulan 7 &ulan 6 &ulan 1 tahun

;ampa% &ulan

8epatiti! " 0 &ulan 1 &ulan 6 &ulan

Kesim-ul(n *i)(3(/ imunis(si: Imuni!a!i da!ar !e!uai #adal dan leng%ap.

Imuni!a!i ulangan !udah dila%u%an.

', Ri)(3(/ Kelu(*g(

(, 5*(4 Re-*+u4si

N$anggal

lahir

Jeni!

%elamin

8idu

p

Eahir

mati

A&$rtu

!

Mati

5!e&a&

(eteranga

n

%e!ehatan

1. 1)F0F200* Ea%ila%i B /a!ien

10



2. 0*F0*F2013 Ea%ila%i B Sehat

b, Ri)(3(/ Pe*ni4(h(n

A'ah I&u Nama n. S N'. N

/er%ainan %e 1 1

+mur !aat meni%ah 30 tahun 2* tahun

/endidi%an tera%hir SMA SM/

Agama I!lam I!lam

Su%u &ang!a Jaa Jaa

(eadaan %e!ehatan Sehat Sehat

($!anguinita! ida% ada ida% ada

/en'a%it, &ila ada ida% ada ida% ada

7, Ri)(3(/ Pen3(4i/ Kelu(*g(:

"i&i pa!ien 5!epupu dari i&u menderita %elainan darah 'aitu thala!emia

dan %eluhan 'ang !ama !eperti pa!ien, !e%arang !edang mendapat

tran!fu!i !el darah merah rutin di RS 8ermina Ja%arta. I&u , a'ah atau adi%

%andung pa!ien tida% menderita %elainan darah, a!ma dan alergi lain,

hiperten!i, pem&eng%a%an #antung, dan %ening mani!.

+, Ri)(3(/ Kebi(s((n: (eluarga pa!ien 'ang tinggal !erumah tida% ada

'ang !u%a meminum al%$h$l atau meng%$n!um!i $&at$&atan terlarang.

A'ah pa!ien memili%i %e&ia!aan mer$%$%.

Kesim-ul(n Ri)(3(/ Kelu(*g(: /a!ien ana% pertama dari dua

&er!audara, %edua $rang tua pa!ien tida% ada 'ang menderita %elainan

darah, tapi ada %eluarga dari i&u 'ang menderita %elainan darah

H, Ri)(3(/ Ling4ung(n

/a!ien tinggal &er!ama dengan %edua $rang tua dan dua !audara %andung.

Rumah merupa%an rumah !eaan, &erting%at !atu, &eratap genteng, &erlantai

%erami%, dan &erdinding tem&$%. Ventila!i dan penaha'aan u%up &ai%.

Sum&er air &er!ih dari p$mpa #et. Sum&er air minum dari air i!i ulang.

Sampah di&uang %e tempat !ampah dan !etiap hari di%umpul%an di tempat

!ampah depan rumah. Rumah pa!ien terleta% di %aa!an padat pendudu%

namun tida% %umuh.

Kesim-ul(n 4e(+((n ling4ung(n: (eadaan ling%ungan rumah u%up &ai%.

11



I, Ri)(3(/ Ssi(l +(n E4nmi

A'ah pa!ien &e%er#a !e&agai &uruh !a!ta dengan pengha!ilan %urang le&ih

Rp.1.)00.000,F&ulan. Sedang%an i&u pa!ien merupa%an i&u rumah tangga.

Menurut i&u pa!ien pengha!ilan ter!e&ut %urang u%up untu% memenuhi

%e&utuhan p$%$% !eharihari.

Kesim-ul(n ssi(l e4nmi: /a!ien &era!al dari %eluarga dengan taraf

!$!ial e%$n$mi menengah %e &aah.

12



II, PEMERIKSAAN $ISIK

/emeri%!aan fi!i% pada pa!ien dila%u%an di &ang!al lantai 6 timur, %amar 613,

pada tanggal 17 April 2016 pu%ul 13.30 I"

STATUS 'ENERALISATAKEADAAN UMUM

(e!an Sa%it : ampa% !a%it !edang

(e!adaran : ;$mp$! menti!

(e!an HiKi : giKi %urang

(eadaan lain : Anemi! 5B, i%teri% 5, !ian$!i! 5, d'!pn$e 5

DATA ANTROPOMETRI

"erat "adan !e%arang : 14 %g Eing%ar (epala : )0 m

inggi "adan : 11) m

STATUS 'I8IBB 6 U L 14F2) 1009 L 6*9 5pre!entil 60*09 giKi %urang, &erda!ar%an

%ur<a ;; 2000

TB 6 U L 11)F1261009 L 19 5pre!entil 01109 tinggi &ai%, &erda!ar%an

%ur<a ;; 2000

BB 6 TB L 14F20,) 1009 L *39 5pre!entil 4009 HiKi %urang &erda!ar%an

%ur<a ;; 2000

LK L )0 m 5diantara B2 dan 2 S n$rmal &erda!ar%an (ur<a Nellhau!

;; 2000

Kesim-ul(n s/(/us gi9i : Menurut parameter ""F", giKi pa!ien terma!u%

dalam %ateg$ri giKi %urang. Menurut parameter "F+ dan ling%ar %epala pa!ien

terma!u% %ateg$ri n$rmal.

13



Ar%u! faring !imetri!, hiperemi! 5, $ral thru!h 5. $n!il 11tenang, %ripta

tida% mele&ar, detritu! 5. aring hiperemi! 5, granula!i 5, ma!!a 5, a&!e!

5, /N 5

LEHER:

"entu% tida% tampa% %elainan, tida% tampa% pem&e!aran tir$id maupun (H",

tida% tampa% de<ia!i tra%ea. ida% tera&a pem&e!aran %elen#ar tir$id. ida% era&a pem&e!aran (H" !u&mandi&ula. ra%ea tera&a di tengah.

KETIAK : ida% tampa% pertum&uhan ram&ut %etia%.

THORAKS:

• #ANTUN'

Ins-e4si : Itu! $rdi! tida% tampa% P(l-(si : Itu! $rdi! tera&a pada I;S V linea mid%la<i%ulari! !ini!tra

Pe*4usi : "ata! %iri #antung : I;S V linea mid%la<i%ulari! !ini!tra

"ata! %anan #antung : I;S III C V linea para!ternali! detra

"ata! ata! #antung : I;S III linea para!ternali! !ini!tra

Aus4ul/(si : "J III regular, murmur 5, gall$p 5

• PARU

Ins-e4si

"entu% th$ra%! !imetri! pada !aat !tati! dan dinami!, tida% ada pernapa!an

'ang tertinggal, tipe pernapa!an a&d$min$t$ra%al& retra%!i 5& tida%

ditemu%an efl$re!en!i pada %ulit dinding dada.

P(l-(si

N'eri te%an 5, &en#$lan 5& gera% napa! !imetri! %anan dan %iri, vocal

fremitus !ama %uat %anan dan %iri. Angulu! $!tae 4)$

Pe*4usi

S$n$r di %edua lapang paru. "ata! paru dan hepar di I;S VI linea mid%la<i%ulari! detra

Aus4ul/(si :Suara napa! <e!i%uler, reguler, r$n%hi F, heeKing F

ABDOMEN :

Ins-e4si

Pe*u/ 7embung& tida% ada efl$re!en!i 'ang &erma%na, roseola spots 5,

tida% tampa% adan'a &en#$lan, gera%an peri!talti%, <ene%ta!i, dan smiling

umbilicus.

P(l-(si

Supel, n'eri te%an 5 pada epiga!trium, turg$r %ulit &ai%.

1)



He-(* : Te*(b( membes(* 162! 162, Lien : Te*(b( membes(* +i S7hu==ne* II, Hin#al : "all$tement F, N'eri %et$% ;VA F

Pe*4usi : impani pada !eluruh regi$ a&d$men. Shifting dullne!! 5.

Aus4ul/(si :"i!ing u!u! 5B, fre%uen!i 3 F menit.

ANO'ENITALIA:

Jeni! %elamin la%ila%i "elum ada tandatanda pu&erta!

K'B :

/reauri%uler : ida% tera&a mem&e!ar

/$!tauri%uler : ida% tera&a mem&e!ar

Su&mandi&ula : ida% tera&a mem&e!ar

Suprala<iula : ida% tera&a mem&e!ar

Ailla : ida% tera&a mem&e!ar

Inguinal : ida% tera&a mem&e!ar

AN''OTA 'ERAK :

Simetri!, tida% terdapat %elainan pada &entu% tulang, p$!i!i tangan dan %a%i,

!erta !i%ap &adan, tida% terdapat %eter&ata!an gera% !endi, a%ral hangat pada

%eempat e%!tremita!, !ian$!i! 5, edema 5, capillary refill time 2 deti% ,

angan (anan (iri

$nu! $t$t N$rm$t$nu! N$rm$t$nu!

Sendi A%tif A%tif

Refle%! fi!i$l$gi! 5B 5B

Refle%! pat$l$gi! 5 5

Eainlain Ddema 5 Ddema 5

(a%i (anan (iri

$nu! $t$t N$rm$t$nu! N$rm$t$nu!

Sendi A%tif A%tif

Refle%! fi!i$l$gi! 5B 5BRefle%! pat$l$gi! 5 5

Eainlain Ddema 5 Ddema 5

PUN''UN':

"entu% tulang &ela%ang n$rmal, tida% terdapat de<ia!i, &en#$lan 5, ruam 5

KULIT:

arna !a$ matang merata, tangan dan %a%i le&ih gelap daripada &agian

'ang lain. Pu7(/ ;< pada telapa% tangan dan %a%i !erta da!ar %u%u, tida%

i%teri%, tida% !ian$!i!, turg$r %ulit &ai%, %ering.

16



III, PEMERIKSAAN PENUN#AN'

Peme*i4s((n +(*(h leng4(- :

T(ngg(l 1>0>201 8a!il Nilai N$rmal

Dritr$!it .&? @u/(6 uL 7,7 C ),8em$gl$&in ?&2 g6 +L 11,* 1)

8emat$%rit 2. 70 )2

Eeu%$!it 300F E 7.)00 C 13.000

r$m&$!it 700000F E 1)6.000 706.000

M;V 1&1 =L *0 100

M;8 1&> -g 26 37

M;8; .1&" g6 +L 32 36

R C1&. 17

'(mb(*(n D(*(h Te-i

Dritr$!it : mi%r$!iti% hip$%r$m

Dritr$!it B1 B2

Ani!$!it$!i! B

/$i%il$!it$!i! B

ragment$!it B

R$ule$u

Sel pen!il

Sel target B

Ster$!it

/$li%r$ma!i

G<al$!it

Sel tear dr$p B

Sel &lur

"a!$philli !tipling

Aut$aglutina!i

Eainlain

• Eeu%$!it : %e!an #umlah : u%up

Dritr$!it &erinti : 0F 100 leu%$!it

M$rf$l$gi : n$rmal

• r$m&$!it : %e!an #umlah : u%up

M$rf$l$gi : n$rmal

(e!an : anemia mi%r$!iti% hip$%r$m !e!uai gam&aran thala!emia

14



− Anemia e.. thala!!emia > Intermedia

− Anemia e.. thala!!emia > Ma'$r 5h$m$Kig$t

− Anemia e.. thala!!emia > min$r 5heter$Kig$t

− 8& 8 di!ea!e

%I, DIA'NOSA KER#A

Anemia e.. thala!!emia > Intermedia dengan giKi %urang

%II,PEMERIKSAAN AN#URAN

erritin !erum

I";

Al&umin !erum

8itung reti%ul$!it

ung!i hati "iliru&in t$tal, indire%

$t$ r$ntgen %eala dan tulang pan#ang

%III, TATALAKSANA

Nnme+i4(men/s(

($muni%a!iInf$rma!iDdu%a!i %epada $rang tua pa!ien mengenai %eadaan

pa!ien

Ddu%a!i %epada pa!ien untu% %$ntr$l rutin %e d$%ter %arena pen'a%it ini !ulit

untu% di!em&uh%an dan mem&utuh%an pemantauan 'ang teru! meneru! Ddu%a!i &ila pa!ien puat, !egera %$ntr$l %e d$%ter

Ddu%a!i $rang tua pa!ien tentang giKi dan #eni! ma%anan 'ang mengandung %adar

&e!i 'ang tinggi dan a&!$rp!i 'ang le&ih &ai%.

Me+i4(men/s(

Venfl$n

ran!fu!i /R; :

o I : 2 100 . In#. ur$!emide 10 mg IV intratran!fu!i.

o II : 1140 . In#. Ea!i 10 mg IV intratran!fu!i.

o A!am f$lat 21 mgo Vitamin D 1100 IV

I, PRO'NOSIS

Ad Vitam : ad &$nam

Ad Sanati$nam : du&ia ad malam

Ad ung!i$nam : du&ia ad malam

X. FOLLOW UP H(*i Pe*()(/(n 4e2 ;1C>201<

1



S O A P

/uat 5B

Eema! 5B

"egah 5B

SS, ;M

"" 14 %g

: 100F60 mm8g

N: 100F menit

R: 20F menitS: 36,)$;

Mata: ;A BFB, SI F

Mulut: puat 5B

/ulm$:SNV 5BFB, r$nhi

5F

;$r: "J I II regular, murmur

5, gall$p 5

A&d$men: !upel, ND5B,

hepar 1F21F2, lienShuffner II.

D%!tremita!: hangat BBFBB,

puat BBFBB, ;R 2P

Anemia e..

thala!!emia >

ma'$r dengan

giKi %urang

Venfl$n

ran!fu!i /R;

I : 2100

In# la!i p$!t

tran!fu!i 10 mg i<

S(*(n :

In#. Ranitidine

32) mg IV

H(*i Pe*()(/(n 4e. ;10>201<

S O A P

(eluhan !udah

&er%urang, N'eri

ulu hati 5

/uat 5B

Eema! 5

"egah 5B

SS, ;M

"" 1* %g

: 0F60 mm8g

N: **F menit

R: 20F menit

S: 34,)$;

Mata: ;A BFB, SI F

Mulut: puat 5B/ulm$:SNV 5BFB, r$nhi

5F

;$r: "J I II regular, murmur

5, gall$p 5

A&d$men: !upel, ND5,

hepar 1F21F2, lien

Shuffner II.

D%!tremita!: hangat BBFBB,

puat BBFBB, ;R 2P

Anemia e..

thala!!emia >

ma'$r dengan

giKi %urang

Venfl$n

ran!fu!i /R;

II : 140

In# la!i p$!t

tran!fu!i 10 mg i<

;e% 82E p$!t

tran!fu!i

o A!am f$lat 21

mg

Vit. D 1100 IV

20



T(ngg(l 10>201 8a!il Nilai N$rmal

Dritr$!it ),1 #utaF uE 7,7 C ),

8em$gl$&in 10,4 gF dE 11,* C 1)

8emat$%rit 3)9 70 C )2

Eeu%$!it 4300F E 7.)00 C 13.000

r$m&$!it 242000F E 1)6.000 706.000

ED ) mmF #am 0 C 30

M;V 6,2 fE *0 C 100

M;8 21&1 -g 26 C 37

M;8; .0& g6 +L 32 C 36

R 2?&" 17

BAB III

TIN#AUAN PUSTAKA

THALASSEMIA BETA

3.1. efini!i

hala!!emia merupa%an pen'a%it anemia hem$liti% herediter 'ang

di!e&a&%an $leh defe% geneti% pada pem&entu%an rantai gl$&in. /ertama %ali

ditemu%an !eara &er!amaan di Ameri%a Seri%at dan Itali antara 12)124.

(ata thala!!emia dima%!ud%an untu% mengait%an pen'a%it ter!e&ut dengan

pendudu% mediterania, dalam &aha!a -unani hala!a &erarti laut dan haima

'ang &erarti darah.51525357

hala!!emia > adalah %elainan darah 'ang di%ara%teri!ti%%an dengan

&er%urangn'a atau &ah%an tida% adan'a !inte!i! rantai > gl$&in 'ang

men'e&a&%an menurunn'a hem$gl$&in dalam !el darah merah, &er%urangn'a

pr$du%!i !el darah merah, dan anemia.57

3.2. Dpidemi$l$gi

i Rumah Sa%it r. ;ipt$ Mangun%u!um$ !ampai dengan a%hir tahun

200* terdapat 1772 pa!ien thala!!emia ma'$r 'ang &er$&at #alan di /u!athala!!emia epartemen Ilmu (e!ehatan Ana% (+IRS;M 'ang terdiri dari

21



)29 pa!ien thala!!emia > h$m$Kig$t, 76,)9 pa!ien thala!!emia > 8&D, !erta

1,39 pa!ien thala!!emia =. Se%itar 401009 pa!ien &aru datang !etiap

tahunn'a.51

hala!!emia &eta paling &an'a% ditemu%an di negaranegara

Mediteranea, imur engah, A!ia engah, India, ;ina Selatan, dan negara

negara di !epan#ang pantai utara Afri%a dan Ameri%a Selatan. Ind$ne!ia

terma!u% dalam !a&u% thala!!emia !ehingga pre<alen!i gen pem&aa u%up

tinggi 'aitu )109. Jumlah penderita thala!!emia &eta ma'$r 'ang tinggal di

-$g'a%arta dan !e%itarn'a menapai *0 ana%. (urang le&ih 39 dari pendudu%

dunia mempun'ai gen thala!!emia dimana ang%a %e#adian tertinggi !ampai

dengan 709 %a!u! adalah di A!ia. i Ind$ne!ia thala!!emia merupa%an

pen'a%it ter&an'a% diantara g$l$ngan anemia hem$liti% dengan pen'e&a&

intra%$rpu!%uler. Jeni! thala!!emia ter&an'a% 'ang ditemu%an di Ind$ne!ia

adalah thala!!emia &eta ma'$r !e&an'a% )09 dan thala!!emia >C8&D !e&an'a%

7)9. Re%uen!i pem&aa !ifat thala!!emia untu% Ind$ne!ia ditemu%an &er%i!ar

antara 3109. "ila fre%uen!i gen thala!!emia )9 dengan ang%a %elahiran 23Q

dan #umlah p$pula!i pendudu% Ind$ne!ia !e&an'a% 270 #uta, diper%ira%an a%an

lahir 3000 &a'i pem&aa gen thala!!emia !etiap tahunn'a.575)

3.3. Dti$l$gi

hala!emia merupa%an pen'a%it geneti% 'ang diturun%an !eara

aut$!$mal re!e!if &erda!ar%an hu%um Mendel dari $rang tua %epada ana%n'a.

/en'a%it ini ter#adi a%i&at %elainan !inte!i! hem$gl$&in dimana ter#adi

pengurangan pr$du%!i !atu atau le&ih rantai gl$&in 'ang men'e&a&%an

%etida%!eim&angan pr$du%!i rantai gl$&in. /ada hala!emia Alfa ter#adi

pengurangan !inte!i! rantai alfa dan hala!emia "eta ter#adi pengurangan

!inte!i! rantai &eta.53

22



Gambar # . Gambaran Darah Tepi "o Thalassemia Mayor

3.7. (la!ifi%a!i

Seara %lini! ada 3 ting%at %la!ifi%a!i tala!emia, 'aitu:1. ala!emia ma'$r, mem&eri%an ge#ala %lini! 'ang %ha!2. ala!emia min$r, tida% mem&eri%an ge#ala %lini! *

ala!emia #uga &i!a di%la!ifi%a!i%an !eara geneti% men#adi =,>,?> atau tala!emia

@?> !e!uai dengan rantai gl$&in 'ang &er%urang pr$du%!in'a. /ada &e&erapa

tala!emia !ama !e%ali tida% ter&entu% rantai gl$&in di!e&ut =$ atau >$ tala!emia, &ila

pr$du%!in'a rendah =B atau >B tala!emia. Sedang%an tala!emia ?> &i!a di&eda%an

men#adi 5?>$ dan 5?>B dimana ter#adi gangguan pada rantai ? dan >. 5*

1, Th(l(ssemi(

"e&erapa &entu% %lini! dari thala!!emia > ntara lain:

&. (arier thala!!emia

8ampir tanpa ge#ala, dengan anemia ringan, dan #arang didapat%an

!plen$megali. idapat%an penurunan ringan %adar 8&, dengan penurunan

M;8 dan M;V 'ang &erma%na. Apu!an darah memperlihat%an

hip$%r$mi%, mi%r$!iti%, dan &a!$philli !tippling dalam &er&agai ting%atan.

/ada 769 %a!u!, 8&A2 mening%at 2 %ali n$rmal, )09 %a!u!

memperlihat%an pening%atan 8&.52

. hala!!emia min$r 5rait thala!!emiaB heter$Kig$t

/enderita mengalami anemia ringan, nilai eritr$!it a&n$rmal, dan

ele%tr$f$re!i! 8& a&n$rmal dimana didapat%an pening%atan #umlah 8& A2,

8& , atau %eduan'a,

27



Indi<idu dengan iri 5trait thala!!emia !ering didiagn$!i! !alah !e&agai

anemia defi!ien!i &e!i dan mung%in di&eri terapi 'ang tida% tepat dengan

preparat &e!i !elama a%tu 'ang pan#ang. Ee&ih dari 09 indi<idu dengan

trait thala!!emia> mempun'ai pening%atan 8&A2 'ang &erarti 53,79

49. (ira%ira )09 indi<idu ini #uga mempun'ai !edi%it %enai%an 8&,

!e%itar 269. /ada !e%el$mp$% %eil %a!u!, 'ang &enar&enar %ha!,

di#umpai 8& A2 n$rmal dengan %adar 8& &er%i!ar dari )9 !ampai 1)9,

'ang mea%ili thala!!emia tipe ?>.54

d. hala!!emia intermedia

Indi<idu dengan thala!!emia intermedia menun#u%%an ge#ala %lini! le&ih

lama di&anding thala!!emia ma'$r, mengalami anemia 'ang le&ih ringan,

dan !eara defini!i tida% mem&utuh%an tran!fu!i. I!tilah thala!!emia &eta

intermedia dipa%ai mulai %$ndi!i 'ang hampir !e&erat thala!!emia &eta,

dengan anemia&erat dan gangguan pertum&uhan !ampai %$ndi!i 'ang

hampir !eringan %arier thala!!emia> 'ang han'a &i!a di%etahui dari

pemeri%!aan rutin hemat$l$gi. /ada <arian 'ang le&ih &erat didapat%an

gangguan pertum&uhan, peru&ahan tulang, dan gagal tum&uh !e#a% aal,

penatala%!anaann'a tida% di&eda%an dengan thala!!emia 'ang &ergantung

tran!fu!i. /ada %a!u! lain didapat%an pa!ien dengan tum&uh %em&ang'ang

&ai%, %eadaan 'ang hampir !ta&il dan !plen$megali ringan maupun !edang

di!ertai anemia ringan. /ada pa!ien ini %$mpli%a!i &i!a tim&ul !eiring

&ertam&ahn'a umur. 8ipertr$fi !um!um eritr$id dengan %emung%inan

eritr$p$ie!i! e%!trameduler 'ang merupa%an me%ani!me %$mpen!a!i dari

anemia %r$ni% umumn'a ditemu%an. ($n!e%uen!i dari hal ini diantaran'a

adalah peru&ahan tulang, $!te$p$r$!i! pr$gre!if, !ampai fra%tur !p$ntan,

lu%a di %a%i, defi!ien!i f$lat, hiper!pleni!me, anemia pr$gre!if, dan efe%

penim&unan Kat &e!i %arena pening%atan a&!$r&!i di !aluran erna.5257

e. hala!!emia > dengan <arian !tru%tural > gl$&in

f. hala!!emia Ma'$r 5hala!!emia> h$m$Kig$t Anemia ;$$le'

(eadaan ini ratarata ter#adi pada 1 dari 7 ana% &ila %edua $rang tuan'a

merupa%an pem&aa !ifat thala!!emia> 5tida% ada rantai > atau !edi%it

rantai > 'ang di!inte!i!. Rantai = &erle&ihan &erpre!ipita!i dalam eritr$&la!

dan eritr$!it matur men'e&a&%an eritr$p$ie!i! inefe%tif dan hem$li!i! &erat

2)



%ha! untu% pen'a%it ini. /r$du%!i rantai mem&antu Tmem&er!ih%anU rantai

= 'ang &erle&ih dan memper&ai%i %eadaan anemia.51)

"erge#ala !e&agai anemia hem$liti% %r$ni! 'ang pr$gre!if !elama 6 &ulan

%edua %ehidupan. ran!fu!i darah 'ang reguler diperlu%an pada penderita

ini untu% menegah %elemahan 'ang amat !angat dan gagal #antung 'ang

di!e&a&%an $leh anemia. anpa tran!fu!i, *09 penderita meninggal pada )

tahun pertama %ehidupan.

/ada %a!u! 'ang tida% diterapi atau pada penderita 'ang #arang menerima

tran!fu!i pada a%tu anemia &erat, ter#adi hipertr$fi #aringan eritr$p$eti%

di!um!um tulang maupun di luar !um!um tulang. ulangtulang men#adi

tipi! dan fra%tur pat$l$gi! mung%in ter#adi. D%!pan!i ma!if !um!um tulang

di a#ah dan teng%$ra% mengha!il%an &entu% a#ah 'ang %ha!.

Gambar $. Deformitas Tulang pada Thalassemia Beta Mayor %&acies

'ooley(

/uat, hem$!ider$!i!, dan i%teru! !ama!ama mem&eri %e!an $%lat

%e%uningan. Eimpa dan hati mem&e!ar %arena hemat$p$e!i! e%!trameduler

dan hem$!ider$!i!. /ada penderita 'ang le&ih tua, limpa mung%in

!edemi%ian &e!arn'a !ehingga menim&ul%an %etida%n'amanan me%ani!

dan hiper!pleni!me !e%under.

26



Gambar ). *plenomegali pada Thalassemia

/ertum&uhan terganggu pada ana% 'ang le&ih tua pu&erta! terlam&at atau

tida% ter#adi %arena %elainan end$%rin !e%under. ia&ete! mellitu! 'ang

di!e&a&%an $leh !ider$!i! pan%rea! mung%in ter#adi. ($mpli%a!i #antung,

terma!u% aritmia dan gagal #antung %$nge!tif %r$ni! 'ang di!e&a&%an $leh

!ider$!i! mi$%ardium !ering merupa%an %e#adian terminal.

(elainan m$rf$l$gi eritr$!it pada penderita thala!!emia> h$m$Kig$t 'ang

tida% ditran!fu!i adalah e%!trem. i!amping hip$%r$mia dan mi%r$!it$!i!

&erat, &an'a% ditemu%an p$i%il$!it 'ang terfragmenta!i, aneh 5!el &iKarre dan

!el target. Se#umlah &e!ar eritr$!it 'ang &erinti ada di darah tepi, terutama

!etelah !plene%t$mi. In%lu!i intraeritr$!iti%, 'ang merupa%an pre!ipita!i

%ele&ihan rantai =, #uga terlihat pa!a !plene%t$mi. (adar 8& turun !earaepat men#adi ) grFdE %euali mendapat tran!fu!i. (adar !erum &e!i tinggi

dengan !atura!i %apa!ita! pengi%at &e!i 5iron binding capacity. Ham&aran

&i$%imiai 'ang n'ata adalah adan'a %adar 8& 'ang !angat tinggi dalam

eritr$!it.5*

2, T(l(semi( (l=(

a. /ada h$m$Kig$t tala!emia =$

8$m$Kig$t tala!emia =$ &erupa Sindr$ma hidr$p! 8& "artU! ini &ia!an'a

ter#adi dalam rahim. "ila hidup han'a dalam a%tu pende%. Ham&aran

%lini!n'a adalah hidr$p! fetail! dengan udem permagna dan

hepat$!plen$megali. (adar 8& 6* grFdl dengan er$tr$!it hip$%r$mi% dan

&e&erapa &erinti. (elainan ini !ering di!ertai t$%!emia gra<idarum,

perdarahan p$!tpartum dan ma!alah %arena hipertr$fi pla!enta. /emeri%!aan

$t$p!i memperlihat%an pening%atan %elainan &aaan.52

Gambar +. Hidrops &etalis 57

&. 8&8 di!ea!e 5ala!emia ==F=B

24



itandai dengan anemia dan !plen$megali !edang. Memili%i <aria!i %lini!,

&e&erapa tergantung tran!fu!e, !edang%an !e&agian &e!ar &ia! tum&uh n$rmal

tanpa tran!fu!e. Ham&aran darah tepi %ha! tala!emia dengan peru&ahan

eritr$!it, dengan !edi%it 8& "artU! dan 8&A2 rendah !ampai !edang.

. (arier tala!emia alfa

"ia!an'a a!impt$mati!, didapat%an anemia hip$%r$m ringan dengan

penurunan M;8 dan M;V 'ang &erma%na.

d. Sindr$ma tala!emia dan retarda!i mental

Sindr$ma AR16 ditandai dengan retarda!i mental !edang dan pen'a%it 8&8

ringan atau gan&aran darah 'ang men'erupai %arier tala!emia =. /a!ien dengan

%elainan ini haru! men#alani pemeri%!aan !it$geneti% untu% %eperluan

%$n!eling geneti &agi %ehamilan &eri%ut. /ada &e&erapa %a!u! didapat%an

tran!l$%a!i %r$m$!$m. Sindr$m AR ditandai dengan retarda!i mental

&erat, %e#ang, tampilan a#ah %ha! dengan hidung datar, %elainan ur$genital

dan %elainan %$ngenital lain. Ham&aran darah memperlihat%an pen'a%it 8&8

ringan atau %arier tala!emia =, in%lu!i 8&8 &ia!an'a &i!a didapat%an.

3.). /at$fi!i$l$gi

/enelitian &i$m$le%uler menun#u%%an &aha pada thala!!emia ter#adi muta!i

NA pada gen !ehingga pr$du%!i rantai alfa atau &eta dari hem$gl$&in

&er%urang. M$le%ul gl$&in terdiri ata! !epa!ang rantai = dan !epa!ang rantai lain

'ang menentu%an #eni! hem$gl$&in 58&. 5

Gambar ,. *trutur Hemoglobin -ormal %#(

2*



/ada $rang n$rmal terdapat 3 #eni! 8&, 'aitu 8& A 5merupa%an O 69

dari 8& t$tal, ter!u!un dari 2 rantai = dan 2 rantai > L =2 >2, 8& 5 29 L

=22 dan 8&A2 5 39 L =2?2. (elainan pr$du%!i dapat ter#adi pada ranta =

5= thala!!emia, rantai > 5> thala!!emia, rantai 5 thala!!emia, rantai ? 5?

thala!!emia, maupun %$m&ina!i %elainan rantai ? dan rantai > 5> ?

thala!!emia.5

hala!!emia &eta ma'$r ter#adi %arena defi!ien!i !inte!i! rantai W !ehingga

%adar 8& A5=2W2 menurun dan terdapat %ele&ihan dari rantai =, !e&agai

%$mpen!a!i a%an di&entu% &an'a% rantai dan ? 'ang a%an &erga&ung dengan

rantai = 'ang &erle&ihan !ehingga pem&entu%an 8& 5=22 dan 8& A2 5=2?2

mening%at.13,17 Me!%ipun demi%ian ma!ih terdapat %ele&ihan rantai = 'ang

&e&a! dan a%an &eragrega!i mem&entu% &adan in%lu!i pada eritr$!it &erinti di

!um!um tulang. "adan in%lu!i 'ang &an'a% menga%i&at%an mem&ran eritr$!it

&erinti men#adi %a%u, tida% mampu &ertahan lama dan mengalami de!tru%!i intra

meduler. /ada thala!!emia &eta ma'$r, han'a 1)309 eritr$!it &erinti 'ang tida%

mengalami de!tru%!i. Dritr$p$ie!i! men#adi tida% efe%tif, han'a !e&agian %eil

eritr$!it 'ang menapai !ir%ula!i perifer dan tim&ul anemia. 53

Selain eritr$p$ie!i! 'ang tida% efe%tif, ter#adin'a anemia diper&erat $leh

pr$!e! hem$li!i!. /r$!e! hem$li!i! ter#adi %arena eritr$!i! 'ang ma!u% !ir%ula!i

perifer mengandung &adan in%lu!i dan !egera di&er!ih%an $leh limpa !ehingga

u!ia eritr$!it men#adi pende%. +mur eritr$!it penderita thala!!emia antara 10,3

3 hari. 8em$li!i! dan eritr$p$ie!i! 'ang tida% efe%tif &er!ama C !ama

men'e&a&%an anemia 'ang ter#adi $leh %arena gangguan dalam pem&entu%an

8&, pr$du%!i eritr$!it dan mening%atn'a penghanuran eritr$!it dalam !ir%ula!i

darah.510511

Dritr$p$ie!i! 'ang mening%at menga%i&at%an hiperpla!ia dan e%!pan!

!um!um tulang !ehingga tim&ul def$rmita! pada tulang. /ada !um!um tulang,

a%i&at eritr$p$ie!i! 'ang ma!if, !el!el eritr$id a%an memenuhi r$ngga !um!um

tulang atau ter#adi hiperpla!ia !um!um tulang 'ang men'e&a&%an de!a%an

!ehingga ter#adi def$rmita! tulang terutama pada tulang eper !eperti pada

tulang a#ah. ulang C tulang fr$ntal, parietal, Kig$mati%u! dan ma%!ila

men$n#$l hingga gigi C gigi ata! nampa% dan pang%al hidung depre!i 'ang

mem&eri%an penampa%an !e&agai facies 'ooley. en$mena facies 'ooley

menun#u%%an ting%at hipera%tif eritr$p$ie!i!. Dritr$p$ietin #uga merang!ang

2



#aringan hemat$p$e!i! e%!tra meduler di hati dan limpa !ehingga tim&ul

hepat$!plen$megali. A%i&at lain dari anemia adalah mening%atn'a a&!$r&!i &e!i

dari !aluran erna men'e&a&%an penumpu%an &e!i &er%i!ar 2) gram pertahun.53

3.6. Manife!ta!i %lini!

a. hala!!emia &eta ma'$r

hala!!emia ma'$r &ia!an'a &er!ifat h$m$Kig$t, di!e&ut #uga dengan

anemia ;$$le'. /ada !aat lahir &ia!an'a penderita tampa% !ehat dan anemia

munul pada &e&erapa &ulan %ehidupan atau %urang le&ih umur 6 &ulan dan

!eara pr$gre!if mem&uru%. /enderita #uga &ia!an'a mengalami gagal

tum&uh dan !elan#utn'a hidupn'a tergantung pada tran!fu!i. /ertum&uhan

a%an terham&at, terdapat pen$n#$lan tulang teng%$ra%, pertum&uhan 'ang

&erle&ihan dari daerah ma%!ila dan mu%a !eperti m$ng$l$id. 8epar dan lien

mem&e!ar !erta dapat ter#adi pening%atan pigmenta!i %ulit. erdapat pula

adan'a gam&aran hipermeta&$li!me &erupa demam, &adan %uru!, dan

%adang ter#adi hiperuri%emia, (arena !plen$megali 'ang he&at dapat ter#adi

tr$m&$!itipenia, lru%$penia !ehingga penderita mengalami infe%!i dan

perdarahan. A%i&at penumpu%%an &e!i 'ang &erle&ihan dalam tu&uh ma%a

dapat tim&ul !ir$!i! hepati!, aritnia %$rdi!, gangguan pematangan !e%!ual

dan a%i&at gangguan end$%rin lainn'a.512

&. hala!!emia intermedia

He#ala %lini%n'a le&ih ringan di&anding%an dengan thala!!emia ma'$t,

nemun le&ih &erat di&anding%an thala!!emia trait. "ia!an'a ge#ala &aru

munul apda !aat u!ia 27 tahun. /ada &entu% 'ang &erat &ia!an'a

menun#u%%an anemia, hepat$!plen$megali, gangguan pertum&uhan dan

a#ah tala!emi%. Namun, pada penderita ini %adar hem$gl$&in dapat

dipertahan%an 6grFdE tanpa tran!fu!i.512

. hala!!emia min$r

He#ala %lini! thala!!emia min$r !ering ditemu%an !eara %e&etulan pada

pemeri%!aan rutin atau pada &e&erapa %eadaan ditemu%an dalam %eadaan

!tre!! mi!aln'a %ehamilan. /enderita thala!!emia ini !ering mengeluh%an

%elelahan 'ang %r$ni! dan %eluhan tida% !pe!ifi% lainn'a.512

30



'ang terlalu &e!ar mem&ata!i gera% penderita !ehingga menim&ul%an

pening%atan te%anan intraa&d$minal dan &aha'a ter#adin'a ruptur. "ila

ter#adi ruptur !angat &er&aha'a &agi ana% %arena dapat ter#adi

perdarahan 'ang &an'a%, !edang%an ana% thala!!emia !endiri !elalu

dalam %eadaan %adar hem$gl$&in 'ang rendah.53

/enderita #uga mengalami gangguan pertum&uhan dan malnutri!i,

dimana &erat &adan dan tinggi &adan menurut umur &erada di&aah

per!entil )0 dengan ma'$rita! giKi &uru%.

• /emeri%!aan /enun#ang

/emeri%!aan la&$rat$rium 'ang perlu untu% menega%%an diagn$!i!

thala!!emia ialah:

1. arah5*57

/emeri%!aan darah 'ang dila%u%an pada pa!ien 'ang diurigai

menderita thala!emia adalah:

arah rutin

(adar hem$gl$&in menurun. apat ditemu%an penurunan #umlah

eritr$!it, pening%atan #umlah le%$!it, ditemu%an pula pening%atan

dari !el /MN. "ila ter#adi hiper!pleni!me a%an ter#adi penurunandari #umlah tr$m&$!it.

8itung reti%ul$!it

8itung reti%ul$!it mening%at antara 2* 9.

Ham&aran darah tepi

Anemia pada thala!!emia ma'$r mempun'ai !ifat mi%r$!iti%

hip$%r$m. /ada gam&aran !ediaan darah tepi a%an ditemu%an

reti%ul$!it, p$i%il$!it$!i!, tear dr$p! !el dan target !el.

Gambar 0. pusan Darah Tepi ada Thalassemia

32



Serum Ir$n X $tal Ir$n "inding ;apait'

(edua pemeri%!aan ini dila%u%an untu% men'ing%ir%an

%emung%inan anemia ter#adi %arena defi!ien!i &e!i. /ada anemia

defi!ien!i &e!i SI a%an menurun, !edang%an I"; a%an

mening%at.

e! ung!i 8epar

(adar un$n#ugated &iliru&in a%an mening%at !ampai 27 mg9.

&ila ang%a ter!e&ut !udah terlampaui ma%a haru! dipi%ir adan'a

%emung%inan hepatiti!, $&!tru%!i &atu empedu dan h$langiti!.

Serum SHG dan SH/ a%an mening%at dan menanda%an

adan'a %eru!a%an hepar. A%i&at dari %eru!a%an ini a%an &era%i&at

#uga ter#adi %elainan dalam fa%t$r pem&e%uan darah.

2. Dle%tr$f$re!i! 8&5*57

3. iagn$!i! definitif ditega%%an dengan pemeri%!aan eleltr$f$re!i!

hem$gl$&in. /emeri%!aan ini tida% han'a ditu#u%an pada penderita

thala!!emia !a#a, namun #uga pada $rang tua, dan !audara

!e%andung #i%a ada. /emeri%!aan ini untu% melihat #eni! hem$gl$&in

dan %adar 8&A2. /etun#u% adan'a thala!!emia = adalah

ditemu%ann'a 8& "art! dan 8& 8. /ada thala!!emia > %adar 8&

&er<aria!i antara 1009, !edang%an dalam %eadaan n$rmal

%adarn'a tida% mele&ihi 19

7. /emeri%!aan !um!um tulang5*

). /ada !um!um tulang a%an tampa% !uatu pr$!e! eritr$p$e!i! 'ang

!angat a%tif !e%ali. Rati$ ratarata antara m'el$id dan eritr$id adalah

0,*. pada %eadaan n$rmal &ia!an'a nilai per&andingann'a 10 : 3.

33



ida% ada per&edaan tanda dan ge#ala pada ;A dan thala!!emia >, tetapi

tida% deitemu%an ria'at %eluarga 'ang menderita thala!!emia dan pa!ien

&u%an merupa%an etni! 'ang &ere!i%$ tinggi 5tida% &era!al dari

mediteranea, A!ia enggara, imur engah.

Anemia pada ;A &ia!an'a ma%r$!iti%, !edang%an pada thala!!emia >

ditemu%a anemia mi%r$!iti%. Anali!i! 8& pada ;A dapat menun#u%%an

pening%atan 8& , tetapi !e&agian &e!ar hem$gl$&in adalah 8& A,

!edang%an pada thala!!emia > &ai% ma'$r ataupun intermedia 8& A

minimal atau tida% ada.

2. efi!ien!i /iru<at (ina!e

"ia!an'a menun#u%%an ge#ala pada peri$de ne$natal dengan

hiper&iliru&inemia &erat dan meman#ang. Se&elumn'a ditemu%an anemia

dan hepat$!plen$megali dan peru&ahan tulang 'ang &er%em&ang !aat &a'i.

I%teru! m$derat hampir !elalu ditemu%an.

Anemia pada defi!ien!i piru<at %ina!e &ia!an'a &u%an &erupa anemia

mi%r$!iti% !eperti 'ang ditemu%an pada thala!!emia. Ham&aran darah tepi

tampa% !el darah merah 'ang &ernu%leu! dalam #umlah &e!ar, !edang%an

pada thala!!emia > !el ter!e&ut han'a !edi%itditemu%an.anali!i! hem$gl$&in

pada defi!ien!i piru<at %ina!e menun#u%%an #umlah 8& A le&ih &e!ar,

!edang%an pada thala!!emia > han'a !edi%it atau tida% ada 8& A.

3. Anemia defi!ien!i e

/re!enta!i %lini! thala!!emia > mirip dengan anemia defi!ien!i e. He#ala

anemia pada defi!ien!i e minimal atau tida% ada !ama !e%ali. Anemia

defi!ien!i e, mung%in ditemu%an ria'at %ehilangan darah 5'ang tida%

%etahui dan &ia!an'a %r$ni! dan F atau ria'at ma%anan 'ang rendah

%andungam &e!i. iagn$!i! anemia defi!ien!i e &erda!ar%an la&$rat$rium.

/ada thala!!emia >, !atura!i !erum &e!i dan tran!ferin &ia!an'a n$rmal,

!edang%an pada anemia defi!ien!i &e!i %adar %eduan'a rendah. erdapat

anemia mi%r$!iti% pada %eduan'a, tetapi di!tri&u!i !el darah merah

&ia!an'a mening%at han'a pada defi!ien!i &e!i. Anali!i! hem$gl$&in ma!ih

memerlu%an %$nfirma!i pada thala!!emia >.

7. 8& 8 di!ea!e

3)



8& 8 di!ea!e dapat menun#u%%an pre!enta!i %lini! 'ang !amadengan

thala!!emia >, di!ertai anemia mi%r$!iti% %r$ni! !edang !ampai &erat,

pening%atan &iliru&in, dan %eenderungan ter#adin'a &atu empedu.

8& 8 di!ea!e dapat di&eda%an &erda!ar%an anali!i! hem$gl$&in, dimana

menun#u%%an &e&erapa 8& A dan pita !pe!ifi% 8& 8 5tetramer dari 7 rantai

> gl$&in

). Anemia %arena pen'a%it %r$ni!

erdapat ria'at infe%!i a%ut dan %r$ni!, pen'a%it aut$imun, tramua dan

$pera!i &e!ar, pen'a%it 'ang %riti!, dengan pemeri%!aan fi!i% dimana

ditemu%an %elainan 'ang menda!arin'a.

era#at anemia &ia!an'a ringan !ampai &erat 5*11 gFdE dan n$rm$!iti%.

8itung #eni! leu%$!it dan #umlah leu%$!it !erta tr$m&$!it mening%at

&erda!ar%an infe%!i 'ang menda!arin'a. /ada thala!!emia >, anemian'a

&erupa anemia mi%r$!iti% dan anali!i! hem$gl$&in a&n$rmal dengan

pening%atan 8& A2 dan 8& .

3.. atala%!ana

1. ran!fu!i arahu#uan tran!fu!i pa!a pa!ien thala!!emia adalh untu% meng$re%!i anemi!,

mene%an !ritr$p$ie!i!, dan mengham&at a&!$r&!i &e!i di !aluran

ga!tr$inte!tinal. Indi%a!i untu% mem&eri%an tran!fu!i pada pa!ien

thala!!emia adalah &ila ditemu%an anemia &erat 58& 4 gF dE !elama O 2

minggu, menghilang%an fa%t$r pen'e&a& lain, mi!aln'a infe%!i. /ada pa!ien

dengan 8& 4gF dE #uga tetap dapat di&eri%an tran!fu!i melihat %eadaan

lainn'a, mi!aln'a peru&ahan a#ah, pertum&uhan 'ang terham&at,

!plen$megali 'ang !ema%in &ertam&ah. "ila memung%in%an, %eputu!an

untu% memulai tran!fu!i regular tida% ditunda !ampai tahun %edua %etiga

%ehidupan mengingat adan'a re!i%$ ter&entu%n'a anti&$di multipel terhadap

!el darah merah !ehingga !ulit untu% menari d$n$r 'ang !e!uai. 8& p$!t

tran!fu!i diharap%an menapai 1317 gFdE. 8& pa!a %adar ini menghindar%an

ter#adin'a %egagalan tum&uh, %eru!a%an $rgan, dan def$rmita! tulang.

re%uen!i pem&erian tran!fu!i !e%itar 27 minggu !e%ali. Seara umum

#umlah !el darah merah 'ang ditran!fu!i%an tid% &$leh mele&ihi 1)20

36



mgF%g""Fhari, dalam tete!an ma%!imal ) mlF%g""F#am untu%

meenghindr%an pening%atan !eara epat <$lume darah.

+mtu% melihat efe%ti<ita! terapi !e&ai%n'a diperi%!a8& pre dan p$!t

tran!fu!i, hemat$%rit, penurunan hhem$gl$&in !ehari0hari. "e&eraZa

%$mpli%a!i dari thala!!emia antara lain:

2. Splene%t$mi52

ulu !e&agian &e!ar pa!ien > thala!!emia 'ang &erat a%an mengalami

pem&e!aran limpa 'ang &erma%na dan pening%atan %e&utuhan !el darah

merah !etiap tahunn'a pada de%ade pertama %ehidupan. Me!%ipun

hiper!pleni!me %adang%adang dapat dihindari dengan tran!fu!i le&ih aal

dan teratur, namun ma!ih &an'a% pa!ien 'ang memerlu%an !plene%t$mi.

Splene%t$mi dapat menurun%an %e&utuhan !el darah merah !ampai 309 pada

pa!ien 'ang inde%! tran!fu!in'a 5dihitung dari penam&ahan /R; 'ang

di&eri%an !elama !etahun di&agi &erat &adan dalam %g pada pertengahan

tahun mele&ihi 20 mlF%gFtahun. (arena adan'a re!i%$ infe%!i, !plene%t$mi

!e&ai%n'a ditunda hingga u!ia ) tahun. Sedi%itn'a 23 minggu !e&elum

dila%u%an !plene%t$mi, pa!ien !e&ai%n'a di<a%!ina!i dengan <a%!in

pneum$$al dan 8aem$phillu! influenKa tipe " dan !ehari !etelah $pera!i

di&eri peni!ilin pr$fila%!i!. "ila ana% alergi, peni!illin dapat diganti

eritr$mi!in.

3. /eraatan (ela!i "e!i513

/eraatan e!feral Setiap 700 ml darah 'ang ditranfu!i%an mengandung

!e%itar 200 mg Kat &e!i. i Ameri%a !eri%at, Sel!el darah merah 'ang telah

dipi!ah%an dari darah mengandung 200 mg untu% !etiap 2002)0ml /R;.

[atKat &e!i ini ta% &i!a di%eluar%an dari darah %arena merupa%an &agian dari

haem$gl$&in, 'ang diperlu%an tu&uh. engan %emampuann'a !endiri, tu&uhhan'a dapat mengeluar%an !edi%it #umlah Kat &e!i, !ehingga #i%a %ita

mendapat tranfu!i !eara teratur, Kat &e!i &erang!ur ang!ur menumpu% dalam

tu&uh %ita. [at &e!i ini ter!impan dalam $rgan tertentu, %hu!u!n'a pada hati,

#antung, dan %elen#ar end$%rin.

u&uh %ita dapat men'impan &an'a% Kat &e!i dengan aman, namun pada

a%hirn'a Kat &e!i itu dapat meru!a% $rgan $rgan tempat pen'impannann'a.

(arenan'a dipa%ai $&at untu% mengam&il Kat &e!i ter!e&ut, dan

mem&aan'a %eluar dari tu&uh dalam tin#a dan air !eni 'ang di!e&ut

34



peng$&atan %ela!i &e!i. erapi %ela!i &e!i !eara umum haru! dimulai !etelah

%adar feritin !erum menapai 1000 \gFE, 'aitu %ira%ira 1020 %ali tran!fu!i

5] 1 tahun.

erdapat &e&erapa $&at %ela!i &e!i 'ang &i!a diguna%an !eara teratur, 'aitu:

1. efer$%!amin 5G. $!i! !tandar adalah 70 mgF%g"" melalui

infu! !u&%utan dalam *12 #am dengan mengguna%an p$mpa

p$rta&el %eil !elama ) atau 6 malamFminggu. E$%a!i infu! 'ang

umum adalah di a&d$men, daerah delt$id, maupun paha lateral.

/enderita 'ang menerima regimen ini dapat mempertahan%an %adar

feritin !erum 1000 \gFE. Dfe% !amping 'ang mung%in ter#adi

adalah t$%!i!ita! retina, pendengaran, gangguan tulang dan

pertum&uhan, rea%!i l$%al dan infe%!i.2. eferipr$n 5E1. erapi !tandar &ia!an'a mengguna%an d$!i! 4)

mgF%g""Fhari di&agi dalam 3 d$!i!. (ele&ihan deferipr$n di&anding

defer$%!amin adalah efe% pr$te%!in'a terhadap #antung. Ander!$n

d%% menemu%an &aha pa!ien thala!!emia 'ang mengguna%an

deferipr$n memili%i in!iden pen'a%it #antung dan %andungan &e!i

#antung 'ang le&ih rendah daripada mere%a 'ang mengguna%an

defer$%!amin. Me!%ipun &egitu, ma!ih terdapat %$ntr$<er!i

mengenai %eamanan dan t$%!i!ita! deferipr$n !e&a& deferipr$n

dilap$r%an dapat men'e&a&%an agranul$!it$!i!, artralgia, %elainan

imun$l$gi, dan fi&r$!i! hati. Saat ini deferipr$n tida% ter!edia lagi di

Ameri%a Seri%at3. efera!ir$ 5I;E640. efera!ir$ adalah $&at %ela!i &e!i $ral 'ang

&aru !a#a mendapat%an iKin pema!aran di Ameri%a Seri%at pada

&ulan N$<em&er 200). erapi !tandar 'ang dian#ur%an adalah 2030

mgF%g""Fhari d$!i! tunggal. efera!ir$ menun#u%%an p$ten!i 7)%ali le&ih &e!ar di&anding defer$%!amin dalam mem$&ili!a!i &e!i

#aringan hepat$!eluler, dan efe%tif dalam mengata!i hepat$t$%!i!ita!.

Dfe% !amping 'ang mung%in ter#adi adalah !a%it %epala, mual, diare,

dan ruam %ulit

3*



Tabel !. ;fe samping Terapi /elasi

7. ran!planta!i !um!um tulang52

ran!planta!i !um!um tulang untu% thala!!emia pertama %ali dila%u%an tahun

1*2. ran!planta!i !um!um tulang merupa%an !atu!atun'a terapi definiti<e

untu% thala!!emia. Jarang dila%u%an %arena mahal dan !ulit.

). iet thala!emia51751)

/a!ien dian#ur%an men#alani diet n$rmal, dengan !uplemen !e&agai &eri%ut :

• Vitamin ; : 1002)0 mgFhari !elama pem&erian %hela!i &e!i.

i&utuh%an untu% dapat mem&antu mening%at%an e%!%re!i

&e!i 'ang di!e&a&%an $leh G.

• A!am $lat: 2) mgFhari untu% memenuhi %e&utuhan 'ang mening%at.

A!am f$lat merupa%an <itamin " 'ang dapat mem&antu

pem&entu%an !el darah merah 'ang !ehat.• Vitamin D : 200700 I+ !etiap hari.

• Se&ai%n'a Kat &e!i tida% di&eri%an, dan ma%anan 'ang %a'a a%an Kat &e!i

#uga dihindari %arena a&!$rp!i &e!i dari ma%anan mening%at pada

hala!emia. ($pi dan teh di%etahui dapat mem&antu mengurangi

pen'erapan Kat &e!i di u!u!.

3



Gambar 11 . Terapi pada Thalassemia

3.10. /enegahan5135fuhar$en

hala!!emia tida% dapat diegah %arena merupa%an pen'a%it 'ang diturun%an,

'ang dapat dila%u%an !%rining !e&elum meni%ah.

• (arena %arier thala!!emia > &i!a di%etahui dengan mudah, !%rinning

p$pula!i dan %$n!eling tentang pa!angan &i!a dila%u%an. "ila heter$Kig$t

meni%ah, 1 dari 7 ana% mere%a &i!a men#adi h$m$Kig$t atau ga&ungan

heter$Kig$t.

• "ila i&u heter$Kig$t !udah di%etahui !e&elum lahir, pa!angann'a &i!a

diperi%!a dan &ila terma!u% %arier, pa!angan ter!e&ut ditaari diagn$!i! prenatal dan termina!i %ehamilan pada fetu! dengan thala!!emia > &erat.U

70



• "ila p$pula!i ter!e&ut menghenda%i pemilihan pa!angan, dila%u%an

!%rinning premarital 'ang &i!a dila%u%an di !e%$lah ana%. /enting

men'edia%an pr$gram %$n!eling <er&al maupun tertuli! mengenai

!%rinning

3.11. ($mpli%a!i514

• Splen$megali. Eimpa !e&agai tempat per$m&a%an eritr$!it 'ang telah

terde!tru%!i &e%er#a le&ih %era! !ehingga men'e&a&%an pem&e!aran limpa

'ang ma%in mem&uru%. 8al ini %emudian dapat men'e&a&%an ter#adin'a

hiper!pleni!me dimana fung!i limpa tida% ter%$ntr$l dengan &ai%, !ehingga

dapat mende!tru%!i !el darah 'ang lain !eperti leu%$!it dan tr$m&$!it 'ang

&eru#ung pada ter#adin'a pan!it$penia.

• Ana% dengan > thala!!emia ma'$r dengan tran!fu!i 'ang tida% ade%uat

dapat men'e&a&%an pertum&uhan terham&at 5eritr$p$ie!i! inefe%tif

men'e&a&%an meta&$li rate mening%at dan mudah terinfe%!i,

hepat$!plen$megali, penipi!an $rte tulang dan mudah fra%tur.

• 8em$!ider$!i! a%i&at pem&erian tran!fu!i, !ehingga %adar !erum &e!i 'ang

&erle&ihan. 8al ter!e&ut di%arena%an eritr$p$ie!i! 'ang ter#adi pada

thala!!emia men'e&a&%an pening%atan a&!$rp!i &e!i %arena adan'a

d$nregulati$n 5menurun%an fung!i 8AM/ gen, 'ang mempr$du%!i

h$rm$n dari hepar 'aitu hepidin. 8epidin merupa%an regulat$r utama

&agi Kat &e!i. 8epidin meregula!i a&!$rp!i &e!i dari diet, %$n!entra!i &e!i

pla!ma dan di!tri&u!i &e!i %e #aringan. 8epidin &e%er#a dengan ara

mendegrada!i re!ept$r untu% e%!p$rter &e!i !eluler 'aitu ferr$p$rtin. Ji%a

ferr$p$rtin terdegrada!i, aliran Kat &e!i dari mu%$!al inte!tine menu#u

pla!ma men#adi &er%urang. ari ma%r$fag dan hepat$!it mempengaruhi

%adar i$n &e!i 'ang rendah. Sehingga apa&ila ter#adi defi!ien!i hepidin,

a&!$rp!i &e!i mening%at dan terdep$!it didalam ma%r$fag.12

• ep$!it &e!i 'ang &erle&ihan dapat tertim&un di &an'a% #aringan tu&uh

!eperti hati 5fatt' li<er, !ir$!i! hepati!, $rgan end$%rin 5dengan %egagalan

pertum&uhan, pu&erta! terham&at atau tida% ter#adi, dia&ete! melitu!,

hip$tir$idi!me, hip$paratir$idi!me, $!te$p$r$!i!, pada $t$t #antung

5menim&ul%an %egagalan #antung, !endi 5n'eri !endi, %ulit

5hiperpigmenta!i.

71



• ;$nge!ti<e heart failure dan ardia aritmia pada tran!fu!i tanpa helating

agent.

• Eimpa !e&agai tempat per$m&a%an eritr$!it 'ang telah terde!tru%!i &e%er#a

le&ih %era! !ehingga men'e&a&%an pem&e!aran limpa 'ang ma%in

mem&uru%. 8al ini %emudian dapat men'e&a&%an ter#adin'a

hiper!pleni!me dimana fung!i limpa tida% ter%$ntr$l dengan &ai%, !ehingga

dapat mende!tru%!i !el darah 'ang lain !eperti leu%$!it dan tr$m&$!it 'ang

&eru#ung pada ter#adin'a pan!it$penia.

• anita dengan fetu! =thala!!emia mening%at%an %$mpli%a!i pada

%ehamilan %arena t$%!i%emia dan peradarahan p$!t partum.

3.12. /r$gn$!i!

/r$gn$!i! &ergantung pada tipe dan ting%at %eparahan dari thala!!emia. Seperti

di#ela!%an !e&elumn'a, %$ndi!i %lini! penderita thala!!emia !angat &er<aria!i

dari ringan &ah%an a!impt$mati% hingga &erat dan menganam #ia, tergantung

pula pada terapi dan %$mpli%a!i 'ang ter#adi. "a'i dengan thala!!emia = ma'$r

%e&an'a%an lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam &e&erapa #am.

Ana% dengan thala!!emia dengan tran!fu!i darah &ia!an'a han'a &ertahan

!ampai u!ia 20 tahun, &ia!an'a meninggal %arena penim&unan &e!i.5*

72



BAB I%

ANALISA KASUS

a!ar diagn$!i!

• +!ia ana%. i%ata%an &aha thala!emia > intermedia &ia!an'a

&erge#ala !e&agai anemia hem$liti% %r$ni! 'ang munul pada u!ia 27

tahun. Sedang%an pada thala!!emia &eta ma'$r &erge#ala !e&ai anemia

hem$liti% %rini! 'ang pr$gre!if !etelah 6 &ulan %edua %ehidupan.

Se!uai dengan %a!u! 'ang !e%arang u!ia n'a 4 tahun , dan mulai tim&ul

ge#ala !aat umur 7 tahun.

• He#ala anemia. /ada pa!ien ini ditemu%an adan'a puat dan lema! dan

didu%ung #uga dengan %adar h& aal pertama %ali ditemu%an 7,1 drFdE

dan !e%arang datang dengan 8& di&aah n$rmal 'aitu 4,2 grFdl .

• Adan'a hepat$!plen$megali, 'ang ter#adi a%i&at de!tru%!i eritr$!it

'ang &erle&ihan, hem$p$e!i! e%!tramedula.

• /ada ha!il la&$rat$rium ditemu%an m< 'ang menurun, mh 'ang

menurun dan mh 'ang menurun dan didu%ung dengan ha!il !adt

'ang menun#u%an anemia hip$%r$m mi%r$!iti%.

• /ada gam&aran !adt ditemu%an !el target 'ang %ha! pada thala!emia,

ani!$!it$!i!, p$i%il$!it$!i!,fragment$!it, !el target, dan !el tear dr$p.

• 8a!il ele%tr$f$re!i! hem$gl$&in 'ang memperlihat%an pening%atan

8& dan 8& A2.

/ada pa!ien ini ditemu%an pening%atan %ada 8& A2 dan 8& 'ang

mengindi%a!i%an adan'a %ele&ihan rantai =. (ele&ihan rantai = ini di!e&a&%an %arena

tida% adan'a rantai > 'ang &erpa!angan dengan rantai = !ehingga !e&agai

%$mpen!a!in'a rantai ? dan &an'a% dipr$du%!i mem&entu% 8& A2 dan 8& 'ang

&erle&ih.510511

A%i&at penurunan !inte!i! rantai > #uga ter#adi im&alan! antara %adar rantai >

dan =. Rantai = 'ang &erle&ih pada pa!ien ini a%an mengalami pre!ipita!i pada !el

pr$genit$r dan preur!$r eritr$id di !um!um tulang dan !el darah merah 'ang matur.

/re!ipita!i rantai = pada !el pr$genit$r dan preur!$r eritr$id a%an men'e&a&%an

eritr$p$ie!i! 'ang inefe%tif. Selain itu, pre!ipita!i rantai = pada !el darah merah 'ang

73



e%!tramedular mening%at. 8em$p$ie!i! di !um!um tulang 'ang

mening%at ditandai $leh pening%atan reti%ul$!it 'ang didapat%an pada

ha!il pemeri%!aan la&$rat$rium pa!ien ini. "ila hem$p$ie!i! di !um

!um tulang teru! mening%at ma%a dapat ter#adi hiperpla!ia eritr$id

!ehingga ter#adi e%!pan!i !um!um tulang dan pada ana%ana% dapat

men'e&a&%an peru&ahan pada tulang. /eru&ahan pada tulang terutama

ter#adi pada ranium dan tulang pipih lainn'a !ehingga pada penderita

thala!!emia ma#$r &i!a didapat%an faie! ;$$le' 'ang %ha!, namun

pada pa!ien ini tida% didapat%an a#ah faie! ;$$le' . 8em$p$ie!i!

e%!tramedular #uga mening%at !ehingga pada pa!ien ini didapat%an

hepat$megali !erta !plen$megali.510511

3. He#ala 'ang &erhu&ungan dengan anemia hem$liti%:Seperti 'ang telah di#ela!%an dapat ter#adi hem$li!i! a%i&at pre!ipita!i

rantai = pada eritr$!it. 8em$li!i! dapat ter#adi intra<a!%ular maupun

e%!tra<a!%ular. /r$du% dari hem$li!i! ialah &e!i 'ang dapat menumpu%

di #aringan 5hem$!ider$!i! dan menim&ul%an %$mpli%a!i pada pa!ien

ini &erupa hem$%r$mat$!i!, %ardi$megali, !ir$!i! hepati!, dia&ete!,

!tr$%e, hip$paratir$id, !erta gangguan pu&erta!. /ada pa!ien dengan

thala!!emia ma#$r !ering ter#adi hem$!ider$!i! %arena pada pa!ien

thala!!emia #uga ter#adi pening%atan a&!$rp!i dari &e!i di u!u!. /r$du%

lain dari hem$li!i! ialah p$rfirin 'ang a%an mengalami %ata&$li!me

men#adi &iliru&in indire%. i hati, &iliru&in indire% a%an mengalami

%$n#uga!i men#adi &iliru&in dire% dan apa&ila %adarn'a le&ih dari 1

mgFdE dapat men'e&a&%an i%teru!. 8em$li!i! intra<a!%ular a%an

melepa!%an 8& %e dalam !ir%ula!i darah !ehingga dapat ter#adi

pening%atan 8& dalam darah dan urin 5hem$gl$&inemia dan

hem$gl$&inuria. 8em$li!i! e%!tra<a!%ular 'ang &erle&ih dapat

men'e&a&%an !plen$megali dan &i!a #uga men'e&a&%an

hiper!pleni!me.510511 Ma%adari itu pada pa!ien ini dian#ur%an

mela%u%an pemeri%!aan erritin !erum, I";, Al&umin !erum, ung!i

hati , "iliru&in t$tal, dan indire%.

DA$TAR PUSTAKA

7)



1. Sa!tr$a!m$r$ S, "$ndan, (amp$n$ N, id$d$ , +m&a! R, 8ermani ", et

all. /anduan /ela'anan medi! departemen ilmu pen'a%it ana%. Ja%arta: RS+/

Na!i$nal dr. ;ipt$mangun%u!um$ 2004. p. 2301

2. /erm$n$ ", +gra!ena IH. 8em$gl$&in a&n$rmal2nd ed. Ja%arta: I%atan

$%ter Ana% Ind$ne!ia 2010. p. 67*7

3. Ma!$n 8. Mea!le!. In: (liegman RM, "ehrman RD, Jen!$n 8", Stant$n

", Ddit$r!. Nel!$n tet&$$n $f pediatri!. 1* th ed. /hiladelphia: Saunder!

Dl!e<ier 2004. p. 2634

7. Halnell$ R, Griga R. "etathala!!emia. Grphanet J$urnal $f Rare i!ea!e!

2010, C:11

). ahidi'at I. hala!!emia dan perma!alahann'a di Ind$ne!ia. In : irman!'ah

A, Sa!tr$a!m$r$ S, rih$n$ /, /u#iadi A, id#a#a &, Mul'a H, Ddit$r!.

Na!%ah Eeng%ap ($ni%a I. Ja%arta: IAI 1. / 27*6. /engaruh /enim&unan "e!i terhadap 8ati pada hala!!emia. A<alai&le at:

.!aripediatri.idai.$.idFpdfileF)F1F4Fpdf. Ae!!ed e& 10, 2017

4. Ad<ani /, . hala!!emia "eta. Septem&er 24, 2010. A<aila&le at:

http:FFemediine.med!ape.$mFartileF20670$<er<ie Ae!!ed $n: Jul'

04, 2017.

*. -ai!h 8a!!an M. hala!!emia. April 30, 2010. A<aila&le at:

http:FFemediine.med!ape.$mFartileF)**)0$<er<ie. Ae!!ed $n: Jul'

0)th, 2017. /erm$n$ ", +gra!ena IH. ala!emia. "u%u a#ar hemat$l$gi C $n%$l$gi ana%.

Semarang: Sagung !et$ 2006, 24

10. Adam!$n J, E$ng$ E. Anemia and p$l''themia. In: aui AS, (a!per

E, E$ng$ E, "raunald D, 8au!er SE, Jame!$n JE, E$!alK$ J edit$r!.

8arri!$nU! /riniple! $f Internal Mediine. 14th ed. Ne -$r%: MHra 8ill

;$mpanie! 200*. p. 110)14

11. Hardenghi S, Hrad' R, Ri<ella S. Anemia, ineffeti<e er'thr$p$ie!i!, and

hepidin: interating fat$r! in a&n$rmal ir$n meta&$li!m leading t$ ir$n$<erl$ad in &etathala!!emia. 8emat$l Gn$l ;lin N$rth Am. 201027:10*

1104

12. Eane et al. 8emat$l$gi di!$rder. alam: ;urrent pediatriU! diagn$!i! and

treatment. 8a' Jr, d%% 5pen'uting, edi!i 16, Applet$nXEange, Stamf$rd,

;$nnetiut, 2003, *7*)2

13. Staf /enga#ar Ilmu (e!ehatan Ana% a%ulta! (ed$%teran +ni<er!ita!

Ind$ne!ia. 8emat$l$gi. "u%u %uliah ilmu %e!ehatan ana%. a%ulta!

(ed$%teran +ni<er!ita Ind$ne!ia: "agian Ilmu (e!ehatan Ana%

76

http://www.saripediatri.idai.co.id/pdfile/5/1/7/pdf.%20Accessed%20Feb%2010

http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview




http://www.saripediatri.idai.co.id/pdfile/5/1/7/pdf.%20Accessed%20Feb%2010





17. 8aut, A., intr$&e MM. he hem$gl$&in$pathie! and thala!!emia!. $rfar

and ArneilU! et&$$% $f /aediatri!. Ddi!i 4. ;hruhill Ei<ing!t$ne. 2010.

8al 16211632

1). 8$ff&rand A.V., /ettit J.D., M$!! /.A.8., (elainan Heneti% /ada 8em$gl$&in.

In: (apita Sele%ta 8emat$l$gi. Ddi!i 7. Ja%arta: DH;,200). p.423

16. "MJ "e!t /ratie. "eta hala!!emia. A<aila&le at:

http:FF&e!tpratie.&m#.$mF&e!t

pratieFm$n$graphF2)1Fdiagn$!i!Fdifferential.html . Ae!!ed $n Jul' 12th,

2017

14. Eange 8a' , Ee<in MJ. 8emat$l$gi di!$rder!: ;urrent diagn$!i! and

treatment in pediatri!. 1*th ed. Ne -$r%: Eange Medial "$$%!. MHra

8ill /u&li!hing i<i!i$n 2004. p. *71)

PK Thalasemia Ruri1 Print Lagi

Documents

Transcript of PK Thalasemia Ruri1 Print Lagi