ก.ย. ▶ ธ.ค. 57 ┋ ธาลสซเมย 11

ฮโมโกลบนเอช (Hemoglobin H disease, HbH) เปนโรค

โลหตจางธาลซเมยในกลมแอลฟาธาลสซเมย (α-thalassemia) สวน

ฮโมโกลบนคอนสแตนทสปรง (Hb Constant Spring, Hb CS) และ

ฮโมโกลบนปากเซ (Hb Pakse’, Hb PS) เปนฮโมโกลบนผดปกต

ของกลมแอลฟาธาลสซเมย

ฮโมโกลบน (hemoglobin, Hb)

ฮโมโกลบน (Hb) คอโปรตนทเปนสวนประกอบของเมดเลอด

แดงทำาหนาทนำาออกซเจนจากปอดไปใหอวยวะตางๆของรางกาย

และรบคารบอนไดออกไซดกลบมาทปอด โครงสรางของฮโมโกลบน

ประกอบสายโปรตนหรอสายโกลบนชนดแอลฟา (alpha-globin, α-

globin) และสายเบตาโกลบน (beta-globin, β-globin) อยางละ

2 สาย เปนฮโมโกลบนเอ (Hb A) ซงคนปกตจะม Hb A ประมาณ

รอยละ 97.5 ทเหลออกรอยละ 2.5-3.5 จะเปน Hb A2

แอลฟาธาลสซเมย (alpha-thalassemia, α-thalassemia)

เปนกลมอาการทเกดจากการสรางแอลฟาโกลบนไมไดหรอ

สรางไดนอยลง แบงเปน 3 กลมคอ

1. พาหะ หมายถ งผ ท ม ยนปกตและยนแอลฟา-ธาลส

ซเมยอยางละ 1 ยนแบงเปน

แอลฟา-ธาลสซเมย 1 (α-thalassemia 1 หรอ α-thal 1)

บางครงเรยก α0-thalassemia จะสรางแอลฟาโกลบน

ไมได

แอลฟา-ธาลสซเมย 2 (α-thalassemia 2 หรอ α-thal 2)

บางครงเรยก α+-thalassemia จะสรางแอลฟาโกลบนได

นอยลง

2. ฮโมโกลบนผดปกต หมายถงความผดปกตบนแอลฟา

ยนทำาใหสรางฮโมโกลบนผดปกต ทพบบอยไดแก

ฮโมโกลบนคอนสแตนทสปรง (Hb Constant spring, Hb

CS)

ฮโมโกลบนปากเซ (Hb Pakse’, Hb PS)

3. โรคแอลฟาธาลสซเมย หมายถงผทมยนแอลฟาธาลสซเมย

ทง 2 ยนหรอยนแอลฟาธาลสซเมยกบฮโมโกลบนผดปกตทพบบอย

ไดแก

ฮโมโกลบนเอช (Hb H) มยน α-thal 1 กบ α-thal 2

ฮโมโกลบนเอชคอนสแตนทสปรง (Hb H-CS) มยน

α-thal 1 กบ Hb CS

ฮโมโกลบนเอชปากเซ (Hb H-PS) มยน α-thal 1 กบ

Hb PS

(Hemoglobin H, Constant Spring and Pakse’)

อบตการณ

แอลฟาธาลสซเมย เปนธาลสซเมยทพบไดบอยโดยเฉพาะ

ในเอเชยตะวนออกเฉยงใต (Southeast Asia, SEA) และจน จงม

อบตการณทสงมากพบรอยละ 5 ของประชากรโลกและพบรอยละ

40 ของประชากรเอเชยมยนแอลฟาธาลสซเมย1 และยงเปนปญหา

ทางดานสาธารณสขของโลก มากกวาเบตาธาลสซเมย (β-thalas-

semia) ประกอบกบในปจจบนมการยายถนฐานและการเดนทางตด

ตอระหวางประเทศไดสะดวกและรวดเรว ทำาใหแอลฟาธาลสซเมย

ซงมอบตการณสงอยแลวจงกระจายไปอยตามภมภาคของประเทศ

ตางๆและกลายเปนปญหาของโลก (global problem)2 ดงรปท 1

รปท 1 แสดงการกระจายของแอลฟาธาลสซเมยในแตละประเทศของ ประชากรโลก (สดำา)

ผเปนพาหะชนดแอลฟา-ธาลสซเมย 1 (α-thalassemia 1

trait) พบไดรอยละ 3 ถง 14 ในเอเชย โดยรอยละ 4.6 พบในภาค

เหนอของไทย รอยละ 4.1 พบทฮองกงและรอยละ 4.1 พบทจงหวด

กวางดง ของประเทศจน สวนฮโมโกลบนคอนสแตนทสปรง (Hb

CS) พบไดรอยละ 1 - 6 ในเอเชยตะวนออกเฉยงใตโดยพบมากทสด

ในภาคเหนอของไทยและประเทศลาว สำาหรบฮโมโกลบนปากเซ

(Hb PS) กพบในภาคตะวนออกเฉยงเหนอและประเทศลาวเชนกน

ความผดปกตระดบโมเลกล

ปจจบนมการตรวจวนจฉยในระดบโมเลกล (molecular diag-

nosis) ไดมากขนทำาใหทราบถงความผดปกตระดบโมเลกลของแอล

ฟาธาลสซเมย อยางกวางขวาง สามารถใหการวนจฉยพาหะแอลฟา-

ธาลสซเมย 1 และแอลฟา-ธาลสซเมย 2 (α-thalassemia 2 trait)

ซงไมสามารถวนจฉยไดจากการตรวจหาชนดของฮโมโกลบน (Hb

typing) ได นอกจากนนยงสามารถแบงพยาธสภาพเปนชนดทมการ

ขาดหายของยน (deletional α-gene) และชนดทไมมการขาดหาย

รศ.นพ กตต ตอจรส

12 ธาลสซเมย ┋ ก.ย. ▶ ธ.ค. 57

ของยน (nondeletional α-gene) ทำาใหแบงโรคแอลฟาธาลสซเมย

เปนชนดยอยตางๆ ซงจะมอาการทางคลนกชนดตางๆและมความ

รนแรง (clinical severity) ทแตกตางกน เพอนำามาวางแผนในการ

รกษาและการปองกนภาวะแทรกซอนทจะเกดขนตามมา

ดงนนจงมความจำาเปนทจะตองรจกลกษณะของยน (geno-

type) ของแอลฟาธาลสซเมยจะทำาใหเขาใจ ความหลากหลายของ

อาการทางคลนก นำามาซงความตระหนกในการปองกนโรคโลหต

จางธาลสซเมยตอไปในอนาคต

พยาธวทยาและการแบงชนดแอลฟาธาลสซเมย

แอลฟาโกลบนยน (α-globin gene) ควบคมการสรางโกลบน

ซงอยบนโครโมโซม (chromosome) คท 16 ในแตละขางของโคร

โมโซมจะมแอลฟายนอยเปนค (duplicated) ดงนนในตำาแหนงของ

แอลฟายนจะม 4 ยนโดยในแตละขางของโครโมโซม (haploid) จะ

มแอลฟายน 2 ยน (α1 and α2 genes) ซงในคนปกตจะมลกษณะ

ของยน (genotype) เขยนเปนสญลกษณ αα/αα

ความผดปกตหรอพยาธสภาพทพบบอยของแอลฟายนคอม

การขาดหาย (deletion mutations) ดงนนความรนแรงของอาการ

ทางคลนก (clinical severity) จะขนอยกบแอลฟายนททำาหนาท

(functional gene) มเหลออยเทาใด ในคนปกตจะมยนททำาหนาท 4

ยน ในพาหะชนดแอลฟา-ธาลสซเมย 2 (α-thalassemia 2 trait),

พาหะชนดแอลฟา-ธาลสซเมย 1 (α-thalassemia 1 trait), โรคโลหต

จางธาลสซเมยชนดฮโมโกลบนเอช (hemoglobin H disease, Hb H),

และฮโมโกลบนบารตไฮดรอพส พทลลส (Hb Bart’s hydrops fetalis)

จะมยนททำาหนาท 3, 2, 1 และ 0 ยนตามลำาดบดงรปท 2

แอลฟายนบนโครโมโซมคท 16

นอกจากนนความผดปกตทพบไดนอยไดแกการทไมมการ

ขาดหายของแอลฟายน (nondeletion mutations) ทพบไดในประชากร

ไทยคอยนของฮโมโกลบนคอนสแตนทสปรง (Hb Constant spring,

Hb CS) และฮโมโกลบนปากเซ (Hb Pakse’, Hb PS) 3-5 พาหะชนด

ฮโมโกลบนคอนสแตนทสปรง เมอแตงงานกบพาหะชนดแอลฟา-ธาลส

ซเมย 1 มโอกาสเปนโรคธาลสซเมยชนด ฮโมโกลบนเอช-คอนสแตนท

สปรง (Hb H-CS) ทำานองเดยวกนกบพาหะของฮโมโกลบนปากเซ

ถาแตงงานกบพาหะชนดแอลฟา-ธาลสซเมย 1 จะมโอกาสเปนโรค

ธาลสซเมยชนด ฮโมโกลบนเอช-ปากเซ (Hb H-Pakse’) ดงแสดง

ในรปท 3 ตามลำาดบ

อาการทางคลนกของผทเปนพาหะ

ผทเปนพาหะชนดแอลฟา-ธาลสซเมย 1 (α-thalassemia

1 trait) จะซดเลกนอย (mild anemia) ตรวจเลอด จะพบเมดเลอด

แดงมขนาดเลก (microcytic) และตดสจาง (hypochromic)

แตไมเปนปญหาในการดำาชวต ไมตองรกษา และไมตองรบ

ประทานยาโฟลค

ผทเปนพาหะชนดแอลฟา-ธาลสซเมย 2 (α-thalassemia

2 trait) จะไมมปญหาเรองซด ไมมปญหาดานสขภาพไมตองรบ

ประทานยาโฟลค หรอไดรบการรกษาใดๆ ใชชวตและทำางานได

เหมอนคนปกต ทำานองเดยวกนกบผทเปนพาหะชนดฮโมโกลบน

คอนสแตนทสปรง และฮโมโกลบนปากเซ จะมสขภาพเหมอนคนปกต

ลกษณะของแอลฟายน (genotype)

รปท 2 แสดงแอลฟายนชนดทมการขาดหาย (deletion):

คนปกต จะยนททำาหนาทเปนสเหลยมสดำา ( )

แอลฟายนชนดทมการขาดหาย จะเปนสเหลยมสขาว ( )

แอลฟายนปกต (αα/ αα)

พาหะชนดฮโมโกลบนคอนสแตนทสปรง

(αα/ αCSα)

พาหะชนดฮโมโกลบนปากเซ (αα/ αPSα)

ฮโมโกลบนเอช-คอนสแตนทสปรง (--/ αCSα)

ฮโมโกลบนเอช-ปากเซ (--/ αPSα)

ลกษณะของแอลฟายน (genotype)แอลฟายนบน

โครโมโซมคท 16

รปท 3 แสดงแอลฟายนชนดทไมมการขาดหาย (nondeletion):

คนปกต จะมยนททำาหนาทเปนสเหลยมสดำา ( )

แอลฟายนชนดทมการขาดหาย จะเปนสเหลยมสขาว ( )

ฮโมโกลบนคอนสแตนทสปรง ( )

และฮโมโกลบนปากเซ ( )

ก.ย. ▶ ธ.ค. 57 ┋ ธาลสซเมย 13

อาการทางคลนกของผทเปนโรค

ผทเปนโรคโลหตจางธาลสซเมยชนดฮโมโกลบนเอช (Hb H)

มระดบความรนแรงของอาการทางคลนกทหลากหลาย ตงแตซด

เพยงเลกนอยจนถงซดปานกลางและซดมาก ผปวยรอยละ 75 ไม

ตองไดรบการรกษาโดยการใหเลอด เพยงรอยละ 25 อาจจำาเปนตอง

ไดรบเลอดเปนบางครง โดยเฉพาะเมอมการตดเชอหรอมไขผปวยจะ

ซดลงมากเนองจากมภาวะเมดเลอดแดงแตก (hemolytic anemia)

ผทเปนโรคโลหตจางธาสลซเมย ชนดฮโมโกลบนเอชคอนสแตนท

สปรง (Hb H-CS) และฮโมโกลบนเอชปากเซ (Hb H-PS) อาการ

ทางคลนกจะรนแรงกวาผปวยฮโมโกลบนเอช ไดแก อายทเรมการ

การตรวจทางหองปฏบตการ

1. CBC ผปวยจะซดมคาฮโมโกลบน (Hb) หรอระดบความ

เขมขนของเลอด (Hct) ตำา คาดชนเมดเลอดแดงพบขนาดเมดเลอด

แดง (MCV) และปรมาณของฮโมโกลบนในเมดเลอดแดง (MCH)

มขนาดนอยกวาคาปกต

2. Hb typing ตรวจชนดของฮโมโกลบนในผปวยฮโมโกลบนเอช

จะพบ Hb A, A2, H และ Bart’s และในผปวยฮโมโกลบนเอช

คอนสแตนทสปรง จะพบ Hb A, A2, H, CS และ Bart’s ดงตารางท 2

การตรวจ Hb typing มหลายวธดงน

วธนำาเลอดมาวงในกระแสไฟฟา (hemoglobin electro-

phoresis) ในสมยกอนตรวจโดยวธนแตในปจจบนไมเปนทนยม

เครองตรวจวเคราะหชนดฮโมโกลบนอตโนมต (automate

hemoglobin analysis) ปจจบนทำากนแพรหลายมหลายชนดไดแก

HPLC (high performance liquid chromatography), LPLC (low

pressure liquid chromatography) และ CE (capillary electrophoresis)

ตวอยางการตรวจ Hb type ในคนปกต พาหะของฮโมโกลบนคอนส

แตนทสปรง (Hb CS trait) ผปวยฮโมโกลบนเอช (Hb H) และผปวย

ฮโมโกลบนเอชคอนสแตนทสปรง (Hb H-CS) ดงรปท 4-6 ตามลำาดบ

3. การตรวจ PCR (polymerase chain reaction) เปนการ

ตรวจวเคราะห ระดบโมเลกล (molecular diagnosis) เนองจากพาหะ

ชนดแอลฟา-ธาลสซเมย 1 และแอลฟา-ธาลสซเมย 2 ไมสามารถ

ตรวจไดดวยวธ Hb typing นอกจากนนการตรวจ PCR เปนการตรวจ

พาหะดงกลาวเพอการวนจฉยทารกในครรภกอนคลอด (prenatal

diagnosis) ของคสมรสทเสยงตอการมลกเปนโรคแอลฟาธาลสซเมย

ทมความรนแรงชนดฮโมโกลบนบารตไฮดรอพส พทลลส (Hb Bart’s

hydrops fetalis) ปจจบนโรงพยาบาลศนยหรอโรงเรยนแพทยสามารถ

ใหบรการตรวจพาหะของแอลฟาธาลสซเมยและฮโมโกลบนผดปกต

ดวยวธน (PCR for α-thalassemia) ตาม genotype ทพบบอย

ตามตารางท 3

ตารางท 1 แสดงอาการทางคลนกของผปวย Hb H, Hb H-CS และ Hb H-PS

วนจฉยในอายนอยกวา มประวตการไดรบเลอดจำานวนมากกวา และ

เรมไดรบเลอดครงแรกทอายนอยกวาเมอเทยบกบผปวย Hb H สำาหรบ

การตรวจรางกายในผปวย Hb H-CS และ Hb H-PS จะพบวามการ

เจรญเตบโตชาไมสมวย (growth retardation) ไดมากกวานอกจาก

นนยงพบภาวะซด (anemia) เหลอง (jaundice) ตบโต (hepato-

megaly) มามโต (splenomegaly) และนวในถงนำาด (gallstone) ได

มากกวาผปวยชนดฮโมโกลบนเอช (Hb H)6 อาการแสดงทางคลนก

ดงตารางท 1 และผลการตรวจทางหองปฏบตการ 1 ดงดงตารางท 2

14 ธาลสซเมย ┋ ก.ย. ▶ ธ.ค. 57

ตารางท 2 แสดงผลการตรวจทางหองปฏบตการของผปวย Hb H, Hb H-CS และ Hb H-PS

รปท 5 แสดง Hb type ของผทเปนพาหะของฮโมโกลบนคอนสแตนท สปรงจะพบ Hb A, A

2 และ CS ในพาหะรายนพบ Hb A 96.8%,

A2 2.0 %, CS 1.2 %

รปท 4 แสดง Hb type ของคนปกต จะพบ Hb A และ A

2 ในรายนพบ Hb A 96.7%, A

2 3.3%

รปท 6 แสดง Hb type ของผทเปนฮโมโกลบนเอช (Hb H) จะพบ Hb H, Bart’s A, F และA

2 ในผปวยรายนพบ Hb H 21.6%,

Bart’s 2.6%, A 74.8%, F 0.4% แล A2 0.6%

รปท 7 แสดง Hb type ของผทเปนฮโมโกลบนเอชคอนสแตนทสปรง (HbH-CS) จะพบ Hb H, Bart’s, A, A

2 และ CS ในรายนพบ

Hb H 19.5%, Bart’s 1.2%, A 76.9%, A2 0.6% และ CS 1.8 %

PCR for α-thalassemia 1 ชนด SEA deletion (αα/ --SEA)

PCR for α-thalassemia 1 ชนด THAI deletion (αα/ --THAI)

PCR for α-thalassemia 2 ชนด 3.7 kb deletion (αα/ -α3.7)

PCR for α-thalassemia 2 ชนด 4.2 kb deletion (αα/ -α4.2)

PCR for Hb CS (αα/αCS α)

PCR for Hb PS (αα/αPS α)

ตารางท 3 แสดงผลการตรวจพาหนะของแอลฟาธาลสซเมยโดยวธ PCR

* mean (range)

ก.ย. ▶ ธ.ค. 57 ┋ ธาลสซเมย 15

1 การดแลสขภาพใหแขงแรง ปราศจากโรคภยไขเจบเปนสง

สำาคญ ในเดกควรไดรบวคซนใหครบตามวย ออกกำาลงกายตามความ

เหมาะสมไมหกโหมเนองจากมกระดกบางเปราะหกงาย ในผใหญไม

ควรสบบหรเพราะจะเปนผลเสยตอปอด ไมควรดมเหลาเพราะมผล

เสยตอตบซงมเหลกไปสะสมอยแลวมจะปญหามากขน

2 อาหาร ผทเปนโรคจะมเมดเลอดแดงแตกเรว รางกาย

พยายามสรางเมดเลอดแดงใหมขนมาทดแทนสรางมากและเรวกวา

คนปกต ฉะนนควรรบประทานอาหารทมคณภาพทมโปรตนสง เชน

เนอสตวตางๆ และอาหารทมวตามนหรอ โฟเลท อยมากไดแก

ผกสดตางๆ สารอาหารเหลานจะถกนำาไปสรางเมดเลอดแดงได อาหาร

ทควรหลกเลยงไดแก อาหารทธาตเหลกสงมากเปนพเศษเชน ตบ

เลอดหม เลอดไก เปนตน

3ยา ควรรบประทานยาวตามนโฟเลท (Folate) จะชวยเสรม

ใหมการสรางเมดเลอดแดงไดบาง ไมควรซอยาบำารงเลอดรบประทาน

เองเพราะอาจเปนยาทมธาตเหลกซงในผปวยมโอกาสธาตเหลกเกน

อยแลว

4 การรกษาภาวะแทรกซอน ผปวย Hb H สวนใหญไมมอาการ

(asymptomatic) มซดเพยงเลกนอย โดยทวไปแพทยจะนดตรวจ

ทก 3-6 เดอนเพอตรวจรางกายวดสวนสง ชงนำาหนก ดการเจรญ

เตบโต ภาวะแทรกซอนทพบไดแก

4.1 ภาวะซดลงอยางรวดเรว (acute hemolysis) ในกรณ

ทมไขสงหรอมการตดเชอ อาการทพบจะมปสสาวะสเขมตวเหลอง

หรอดซาน ควรรบมาพบแพทยเพอหาสาเหตของไขหรอการตดเชอ

สวนใหญเมอรกษาภาวะไขสงไดหรอภาวะตดเชอดขน ภาวะซดจะด

ขนดวย ในกรณทซดระดบความเขมขนเลอด (hematocrit, Hct) นอย

กวา 20% แพทยอาจพจารณาใหเลอด

4.2 นวในถงนาด (gallstone) พบในผปวยผใหญ จะมอาการ

เหลอง ปวดทองบรเวณใตชายโครงขวา ในรายทถงนำาดอกเสบจะพบ

มไขสง การตรวจอลตราซาวนดในชองทอง (abdominal ultrasound)

พบนวในถงนำาด แพทยจะพจาณาผาตดนวถงนำาดตามขอบงช

5. การใหเลอด แพทยจะพจารณาใหเลอดในกรณทซดมาก

โดยทวไปผปวย Hb H ไมจำาเปนตองไดรบเลอดแตผปวย Hb H-CS

และ Hb H-PS ซงมอาการทางคลนกทรนแรงกวาอาจจำาเปนตอง

ไดรบเลอดเปนครงคราวโดยมขอบงชคอระดบฮโมโกลบน (Hb) นอย

กวา 7 กรมตอเดซลตร (g/dL) หรอระดบควาเขมขนของเลอด (Hct)

นอยกวา 20% การใหเลอดสวนใหญเปนแบบประคบประคองเปน

ครงคราว (occasional transfusion) สวนนอยทมอาการซดมากตง

แตเดก มมามโต การเจรญเตบโตชาซงเปนกลมผปวย Hb H-CS จะ

ไดรบเลอดอยางสมำาเสมอจนหายซด (high transfusion) เพอเพมระดบ

ฮโมโกลบนใหใกลเคยงคนปกต อาจตองใหเลอดทก 4-8 สปดาห

ตามดลยพนจของแพทย

6. การตดมาม มามเปนอวยวะดานบนซาย คนปกตจะคลำา

ไมได ในผปวยมามจะทำาหนาททำาลายเมดเลอดแดงทแตกและตาย

เรวกวาปกต มามตองทำาหนาทมากจงโตขนเรอยๆ โดยเฉพาะในกลม

Hb H-CS หรอ Hb H-PS เมอมามโตมากทำาใหทองปอง อดอด บาง

รายโตมากจนเตมชองทองทำาใหตองใหเลอดถขนทกเดอนหรอทก

2-3 สปดาห แตกยงซดอยแพทยจะพจารณาตดมาม ขอดคอหลง

ตดมามทำาใหหายอดอดการใหเลอดจะลดลงมากบางครงไมตองให

เลอดอกเลย แตขอเสยของการตดมามคออาจมภาวะตดเชอไดงาย

โดยเฉพาะผทมอายนอยกวา 5 ป แพทยจงไมตดมามในเดกท

อายนอยกวา 5 ป และจะฉดวคซนปองกนการตดเชอนวโมคอคคส

(Pneumococcal vaccine) 1-2 เดอนกอนตดมาม และใหวคซน

ดงกลาวอกครงหลงตดมาม 1-2 เดอน ผปวยจะตองรบประทานยา

เพนนซลลน ว (Penicillin V) 1 เมดเชาเยน อยางนอย 2 ปหลงตด

มามและในกรณทมไขสงไมควรนงนอนใจ ควรรบปรกษาแพทยโดย

ดวนเพราะอาจตดเชอทรนแรงและเสยชวตได นอกจากนภายหลง

ตดมามการดดซมธาตเหลกเพมขนเหลกจะไปสะสมทอวยวะตางๆ

เชน ตบ ตบออน เกดภาวะแทรกซอนไดแก ตบแขง เบาหวาน

ได การตรวจวดระดบธาตเหลก (serum ferritin) ปละครงเปนขอ

แนะนำาใหควรปฏบต

7. การตงครรภ ภาวะโลหตจางจะเพมขนระหวางตงครรภ

โดยเฉพาะเมออายครรภเพมมากขน ดงนนควรใหเลอดเมอระดบ

Hb < 7 g/dL7 เพอปองกนภาวะแทรกซอนในมารดาไดแก ภาวะซด

มาก ครรภเปนพษ ภาวะหวใจลมเหลว การแทงบตร การคลอดกอน

กำาหนด และจะปองกนทารกขณะอยในครรภไมมการเจรญเตบโตชา

หรอคลอดออกมามนำาหนกตวนอย4,8 นอกจากนนควรตรวจสามวา

เปนพาหะธาลสเมยดวยหรอไมถาเปนพาหะชนด แอลฟา-ธาลส

ซเมย 1 จะเปนคเสยงมโอกาสมบตรเปนฮโมโกลบนบารตไฮดรอพส

พทลลส ซงเปนโรคธาลสซเมยทรนแรงมากทสด ทารกจะเสยชวต

ตงแตออยในครรภหรอคลอดออกมาไมนานกเสยชวต

การรกษา Hemoglobin H, Hb H-CS, Hb H-PS

16 ธาลสซเมย ┋ ก.ย. ▶ ธ.ค. 57

1. Vichinsky EP. Clinical manifestations of alpha-thalassemia. Cold

Spring Harb Perspect Med. 2013 May;3(5):a011742.

2. Singer ST. Variable clinical phenotypes of alpha-thalassemia syn-

dromes. ScientificWorldJournal. 2009;9:615-25.

3. Vichinsky EP. Alpha thalassemia major--new mutations, intrauterine

management, and outcomes. Hematology Am Soc Hematol Educ Program.

2009:35-41.

4. Chui DH, Fucharoen S, Chan V. Hemoglobin H disease: not necessarily

a benign disorder. Blood. 2003 Feb 1;101(3):791-800.

5. Viprakasit V, Tanphaichitr VS, Pung-Amritt P, Petrarat S, Suwantol

L, Fisher C, et al. Clinical phenotypes and molecular characterization of Hb

H-Pakse disease. Haematologica. 2002 Feb;87(2):117-25.

6. Fucharoen S, Viprakasit V. Hb H disease: clinical course and disease

modifiers. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2009:26-34.

7. Hemoglobin H Disease and its Variants. [cited 2014 October 26];

Available from: http://thalassemia.com/what-is-thal-HbH.aspx#gsc.tab=0.

8. Traisrisilp K, Luewan S, Tongsong T. Pregnancy outcomes in women

complicated by thalassemia syndrome at Maharaj Nakorn Chiang Mai

Hospital. Arch Gynecol Obstet. 2009 May;279(5):685-9.

9. กตต ตอจรส ความรเกยวกบการตรวจเลอกเพอเขารบราชการทหาร ใน:

กตต ตอจรส บรรณาธการ จลสารโรคโลหตจางธาลสซเมยแหงประเทศไทย ปท 22

ฉบบท 2 เดอน พ.ค.- ส.ค. 2556 หนาท 13-17.

เอกสารอางอง

8. ภาวะเหลกเกน ระดบธาตเหลก (serrum ferritin) ในผปวย

Hb H ทมอายนอยกวา 18 ปมคามธยฐาน (median) 40 นาโนกรม

ตอมลลลตร (ng/mL) โดยมชวงตงแต 5-182 ng/mL แตคา serum

ferritin จะสงขนเมออายมากขน แตใน Hb H-CS มคามธยฐาน 72

ng/mL โดยมชวงตงแต 1 to 795 ng/mL โดยในอาย 1-2 ป มคา

มธยฐาน 330 ng/mL โดยมชวงตงแต 66-1420 ng/mL ในอาย 12

to 17 ป การใหยาขบจะพจารณาในผปวยทตองใหเลอดประจำาและ

ระดบ serum ferritin > 1,000 ng/mL ดงนนจงแนะนำาใหตรวจ serum

ferritin ทก 6-12 เดอน

การรกษาอนๆ การตรวจแนะนำาใหทำาในเมออายเขาสวยรน

และผใหญไดแก อลตราซาวนดในชองทอง (ultrasound) เพอประเมน

นวในถงนำาด (gallstones) และการตรวจความหนาแนนของมวล

กระดก (bone-density) เนองจากผปวยจะมกระดกเปราะบางหกงาย

คณภาพชวต

ผปวยสามารถเรยนหนงสอ ทำางาน และทำากจกรรมอนๆ ได

เหมอนคนปกต สำาหรบผชายเมอถงวยทตองคดเลอกเขารบราชการ

ทหารแนะนำาใหมาตรวจรางกายกบคณะกรรมการแพทยของโรงพยา

บาลในสงกดกระทรวงกลาโหมเพอรบใบรบรองแพทยในการยกเวน

การเขารบราชการทหาร9