Glaucoma Sensor - Poliklinika Analiza · kom profilu imate poviaeni rizik obolijevanja od glaukoma...

Glaucoma SensorMaria Musterfrau

DEMO_ML

POPRATNO PISMO

Poštovana gospođo Musterfrau,

Vaš uzorak za analizu stigao je 05/02/2018 u laboratoriju i ocijenjen je prema najvišimlaboratorijskim standardima kvalitete (ISO 15189). Rezultati su kontrolirani i objavljeniod strane dva neovisna genetičara i molekularna biologa. Nakon dobivanja rezultata,sastavljeno je Vaše osobno izvješće. Prenosimo rezultate u obliku po Vašem izboru.

Zahvaljujemo Vam na povjerenju i nadamo se da ste zadovoljni našom uslugom. Uvijeksmo otvoreni za pitanja i prijedloge, nemojte se ustručavati kontaktirati nas. To jejedini način na koji možemo kontinuirano poboljšati naše usluge.

Nadamo se da je analiza zadovoljila Vaša očekivanja.

Lijep pozdrav

Dr. Daniel Wallerstorfer BSc.Direktor laboratorija

Florian Schneebauer, MSc.Voditelj laboratorija

Glaucoma Sensor

Rezultati osobne analize za:Maria Musterfrau | Datum rođenja: 01/01/1990

Broj narudžbe:DEMO_ML

Ovaj izvještaj sadržava osobne medicinske podatke koji su visokopovjerljivi. Njihova zaštita mora biti osigurana.

DEMO_ML Stranica 1 od 20

GENETIKA

Kako geni utječu na naše zdravljeLjudsko tijelo se sastoji od oko 50 bilijuna pojedinačnih stanica. Većinaovih stanica ima jezgru koja sadrži 46 kromosoma. Kromosom se sastoji odvrlo gusto isprepletene niti, DNK "dvostruke spirale".

Tijelo (50 bilijunastanica)

StaniceKromosomi

DNK dvostruka zavojnica

Laktoza gen (LCT) Gen za trombozu(FV)

A = zdravoG = rizik

DNK, genetički kod, je plan inacrt ljudskog tijela. Ovaj segenetički kod sastoji odpribližno 3.1 milijardemolekula od kojih je svakapredstavljena slovom. Oko1% ovog koda čini gene.Svaki gen je uputa za tijelo,obično s jednom funkcijom.Na primjer, neki geni kažutijelu kako stvoriti šarenicu.Razlike u ovim genimaproizvode različite bojeočiju. Svaku funkciju tijelakontrolira jedan ili višegena, uključujući način kakoprobavljamo hranu ilijekove.

Nažalost naši geni nisu potpuno bez greške. Geni svake osobe lagano se mijenjaju podutjecajem okoline. Većina ovih promjena nema nikakav učinak. Samo mali broj ih ima štetniefekt. Još manji broj može proizvesti povoljan efekt. Roditelji prenose ove promjene uključujućidefekte, svojoj djeci. Stoga je većina naših genetičkih defekata naslijeđena od naših roditelja.

K tome naši geni su razvijeni da nam pomognu preživjeti u primitivnom svijetu a danas umodernom okruženju neke od osobina koje nose naši geni mogu stvarati negativne efekte. Naprimjer genetička predispozicija za brzo pohranjivanje i sporo trošenje masti je bila dobrodošlau nekadašnjim vremenima gladovanja i garantirala preživljavanje radi štedljivog trošenja zalihamasti. Međutim, u modernom svijetu, ova osobina je štetna jer programira tijelo da brzo dobijaa sporo gubi na težini. Geni povećavaju naš rizik od srčanog udara, uzrokuju astmu i alergije,prouzrokuju nepodnošljivost laktoze, i mnoge druge


poremećaje.

Genetička obilježja mogu utjecati na Vaše zdravlje. Dok neki genetički defekti uvijek uzrokujubolest, većina genetičkih osobina samo povećava naš rizik za obolijevanje. Na primjer, osobamože imati gene koji povećavaju rizik za šećernu bolest. Međutim neće svatko pod rizikom zadijabetes uistinu oboljeti. Štoviše, čak i ljudi s visokim rizikom za tu bolest mogu sniziti svojrizik pravilnim planom ishrane i vježbanja. Neke genetičke osobine uzrokuju bolest jedino ukombinaciji sa specifičnim utjecajem okoliša. Na primjer, nepodnošenje laktoze je genetičkostanje koje uzrokuje da osoba koja pije mlijeko postaje bolesna. Međutim osoba koja imanepodnošljivost laktoze koja nikada ne pije mlijeko neće imati nikakve simptome.

Zahvaljujući najnovijim tehnologijama, sada je moguće testirati specifične gene te odreditiimate li genetička obilježja povezana s različitim bolestima. Na temelju rezultata analize,možemo razviti program prevencije koji značajno smanjuje Vaš osobni rizik od bolesti i pomažeVam ostati zdravima.

Zdravi stil života će umanjiti Vaš rizik od mnogih bolesti imali ili nemali saznanja o vašimgenetičkim obilježjima. Međutim, naši genetski senzori pribaviti će vam dodatne informacije opromjenama koje morate unijeti u svoj način života a koje nisu dio standardnih medicinskihsavjeta. Ima mnogo primjera, ali jedno od obilježja koje testiramo je za gen koji smanjujesposobnost vašeg tijela za apsorbiranje željeza. Ukoliko imate ovo obilježje, preporučiti ćemoVam uzimanje nadomjestaka željeza u dozi višoj od one koja se općenito preporučuje tako davaše tijelo apsorbira svo željezo koje mu je potrebno.

Stručnjaci procjenjuju da svaka osoba nosi oko 2000 genetičkih defekata koji mogu narušitizdravlje i u nekim slučajevima izazvati bolesti. Različiti faktori mogu uzrokovati promjene nagenima koje nazivamo mutacijama. U malom broju slučajeva, ove su mutacije korisne.Međutim, velika većina ili nema nikakvog utjecaja na zdravlje ili ima negativni efekt.Najpoznatiji uzrok mutacija, kako se to piše po medijima i prikazuje u Hoolywoodu, jeradioaktivnost. Radioaktivne zrake i čestice zapravo utječu na DNK u našim stanicama i fizičkimijenjaju naše gene. U stvarnosti, one većinom ili prolaze neopaženo ili uzrokuju smrtonosnebolesti, kao što je rak, ili pak urođene abnormalnosti novorođenčadi. Mutacije takođeruzrokuju i neke tvari kao npr. ugljik, koji se može unijeti pregorenom hranom. Ugljik ulazi ustanice i oštećuje naše gene, što može dovesti do raka debelog crijeva, među ostalim oblicimaraka. UV zračenje koju emitira sunce također može oštetiti naše gene i uzrokovati bolest kaošto je npr. rak kože.

Vanjski utjecaji mogu djelovati na pojedine gene i poremetiti njihovu funkciju, ali većina našihdefektnih gena je naslijeđena od naših roditelja. Svaki embrio dobija pola svojih gena od oca, adrugu polovicu od majke, što rezultira novim ljudskim bićem s nekim karakteristikama svakogod roditelja. Na nesreću, ovim genima prenose se i genetički defekti; na primjer, genetičkidefekt koji uzrokuje srčani udar može prijeći s oca na dijete i dalje na unuče i tako dalje,prenoseći bolest na svaku sljedeću generaciju. Hoće li genetički defekt biti prenesen, međutim,određeno je slučajem, i može biti da neka unučad nose defektni gen, a druga ne.

Svaka osoba je jedinstveni proizvod generacija sakupljanja i kombiniranja različitih genetičkihobilježja. Neka od tih obilježja imaju negativne efekte na naše zdravlje. S najnovijomtehnologijom, sada je konačno moguće ispitati nečije gene i odrediti njegove osobnezdravstvene rizike i prednosti. U mnogo slučajeva, iskoristivši ovo znanje i poduzimajući nekemjere predostrožnosti, bolesti se mogu čak i izbjeći. Ovo je sljedeća stepenica u preventivnojmedicini i nova era zdravstvene skrbi.


Prikaz potrebnih djelovanjaRaspravite sa svojim liječnikom o opasnostima s narančastom ili crvenom bojom Svi ostalirezultati ne zahtijevaju daljnju pozornost ako ne postoje trenutni medicinski uvjeti.

Glaucoma Sensor

▲


FARMAKOGENETIKANije naručeno

ONKOLOGIJANije naručeno

KARDIOVASKULARNI SUSTAVNije naručeno

NEUROLOGIJANije naručeno

METABOLIZAMNije naručeno

POKRETNije naručeno

DIGESTIJANije naručeno

OFTALMOLOGJA

ODONTOLOGIJANije naručeno

DRUGINije naručeno

ZNANOST

DODATNE INFORMACIJE

Glaucoma SensorOtkrivanje očnog glaukoma u ranom stadiju i ispravno liječenje

OFTALMOLOGIJA

GlaukomGlaukom je česta bolest oka, i vodeći je uzrok sljepila širom svijeta. Procjenjuje se datrenutno od ove bolesti boluje 500 000 ljudi u Njemačkoj, od kojih mnogi nisu togasvjesni. Približno 10% njih je slijepo.

Iako se bolest može lako i efikasno liječitikapima za oči, većina ljudi ne zna ništa osvom oboljenju, jer se simptomi razvijajuneprimjetno i postaju zamjetljivi tek uuznapredovalom stadiju. Tako većinaslučajeva ostane dugo vremena neliječena štovodi oštećenju vidnog živca, a u najgoremslučaju do potpune sljepoće.

U unutrašnjosti ljudskog oka stalno se odvijatok bistre tekućine koja se stvara u stražnjemdijelu očne jabučice i kroz ventile otječe uprednji dio. Regulacijom između stvaranja iotjecanja nastaje očni tlak, koji je važan zaoblik i funkciju oka.

Prije nekog vremena identificiran je gen kojiigra važnu ulogu kod funkcije ventila zaotjecanje. Nepovoljne genetičke varijacijemogu oštetiti funkciju ventila i stvorenatekućina više ne može otjecati nesmetano.Ovo vodi postepenom rastu očnog tlaka, kojisve snažnije pritisće na nježne krvne žile kojiopskrbljuju očni živac kisikom i hranjivimtvarima, i time ometa protok krvi. Potraje liovo stanje, očni živci počinju postepenoodumirati i to prvo na vanjskom dijelu vidnogpolja, dok u najtežim slučajevima dolazi dopotpune sljepoće.

Mozak kombinira sliku oba oka i upravo naovaj način uspješno nadomješta prvaoštećenja vidnog polja. Bolest se u mnogoslučajeva prvi put dijagnosticira tek kada jevidno polje oba oka već toliko oštećeno da sedogađaju previdi pojedinih stepenica ilidijelova teksta kod čitanja, ili nastanuteškoće u vožnji. U ovom trenutku su vidni

živci već jako oštećeni, što u većinislučajevima vodi trajnom oštećenju vidnogpolja ili potpunoj sljepoći.

Nakon dijagnoze liječenje se koncentrira nasmanjenje očnog tlaka i sprečavanje daljnjegodumiranja živčanih stanica i time daljnjegrazvoja bolesti. Time se međutim ne mogunanovo proizvesti već oštećene živčanestanice.

Preventivni genetski testovi za glaukom supreporučljivi jer se kroz njih saznaje osobnirizik za obolijevanje od glaukoma. Po potrebise zatim može započeti liječnički programpromatranja, koji osigurava da se smjestaprepoznaju prvi znakovi bolesti i da sepravilno liječe.


OFTALMOLOGIJA

Relevantni geni za glaukomZnanstvena istraživanja su dosad otkrila jedan gen koji ima utjecaj na funkciju ventila zaispuštanje tekućine u oku. Pošto bolest nastupa neprimjetno, a kod pojave prvih simptoma većje odumrlo do 90% vidnih stanica, posebno je važno rano prepoznati bolest. Glavni cilj oveanalize je stoga saznanje o vlastitom riziku, što dovodi do ranijeg i točnijeg testiranja oka, a toće omogućiti ranu dijagnozu i ispravno liječenje.

Genetička obilježjaSIMBOL rs NCBI POLIMORFIZAM GENOTIP

LOXL1 rs3825942 T>C C/C

LEGENDA: rsNCBI = opis istraživane genetske varijacije, POLIMORFIZAM = oblik genetske varijacije,GENOTIP = rezultat osobne analize

Sažetak učinakaOvdje vidite kratki pregled djelovanja koje genetske varijacije imaju na Vaše zdravlje i Vašetijelo:

➤ Rizik za glaukom je oko 1.6 -puta povećan➤ Trebate ranije i češće ići na preglede oka, da bi se što ranije otkrio nastanak glaukoma

Rizik za glaukom NIŽI

PROSJEČAN RIZIK

VIŠI

▲


OFTALMOLOGIJA

PrevencijaPrema svom genetičkom profilu imate povišeni rizik obolijevanja od glaukoma i stogaje za Vas od velikog značenja preventiva da bi se što je moguće više spriječio nastanakbolesti. Stoga se savjetuje držati se sljedećih mjera ranog otkrivanja, da bi se ranoprepoznao mogući nastanak bolesti i omogućilo pravo liječenje. Ako se liječenjesmjesta počne u većini slučajeva se mogu potpuno izbjeći trajne posljedice.

Za Vas vrijede stoga sljedeće mjere ranog otkrivanja:Sa svojim očnim liječnikom započnite medicinski program promatranja. K tome biste najmanjejednom godišnje trebali otići na testiranje oba oka na rane znakove glaukoma. Samo mjerenjeočnog tlaka, kako mnoge ustanove nude, nije dovoljno za rano otkrivanje. Promatranje trebasadržavati sljedeće pretrage:

➤ Mjerenje očnog tlaka da bi se utvrdio povećani očni tlak ➤ Pregled vidnog polja oba oka, da bi se prepoznala smanjenja u vidnom polju ➤ Gonioskopija, kod koje se pregledava svaki dio oka u kojem su smješteni ventili za pražnjenje ➤ Pregled očnog živca, da bi se uočila bilo kakva abnormalnost

Niski krvni tlak doprinosi razvoju bolesti, jer krv pri protoku djeluje manjom silom na većstisnute krvne žile. Živčane stanice koje se nalaze u oku će još više biti zahvaćene nedostatkomkisika i nutrijenta. Stoga pratite vaš krvni tlak, i ako bude potrebno, zatražite od vašeg doktoraodgovarajući tretman.Ako slijedite ove upute, možete otkriti bolest u ranoj fazi kada se može odgovarajuće tretirati.Ove prve znakove bolesti je moguće rano otkriti i odgovarajuće liječiti prije nego dođe dotrajnog oštećenja očnog živca.


FARMAKOGENETIKA

Kompatibilnost lijekovaLIJEKOVI

GENI

RAZGRADNJA

139

CYP2E1

NORMAL

310

CYP2D6

NORMAL

107

CYP2B6

NORMAL

262

CYP1A2

NORMAL

221

CYP2C19

NIŠTA

276

CYP2C9

NIŠTA

524

CYP3A4

NORMAL

371

CYP3A5

NORMAL

12

NAT2

SPORIJE

Efekt relevantnih lijekova

djel

uje

Rasp

ad

Doz

a

djel

uje

Rasp

ad

Doz

a

djel

uje

Rasp

ad

Doz

a

Acetazolamide r r r Apraclonidine r r r Betaxolol r r r

Bimatoprost r r r Brimonidine r r r Brinzolamide r N N

Carteolol r r r Dorzolamide r r r Epinephrine r r r

Latanoprost r r r Levobunolol r r r Methazolamide r r r

Metipranolol r r r Pilocarpine r r r Tafluprost r r r

Timolol r r r Travoprost r r r

Napomena: Pravi izbor i doza lijekova uvijek je odgovornost liječnika. Nikada nemojte donositi vlastitu odluku o tome hoćete li prestatiuzimati lijek ili mijenjati dozu!

Legenda:

Efekt: Normalan. Razgradnja: Normalna. Preporuke: Normalna doza.

Efekt: Normalan. Razgradnja: Sporija. Preporuke: Smanjiti dozu lijeka.

Efekt: Normalan. Razgradnja: Nema. Preporuka: Alternativni lijek.

Efekt: Niži. Razgradnja: Normalna. Preporuka: Normalna doza.

Efekt: Niži. Razgradnja: Sporija. Preporuka: Smanjiti dozu lijeka.

Efekt: Jači. Razgradnja: Jača. Preporuka: Normalna doza lijeka.









OFTALMOLOGJA


DRUGINije naručeno

ZNANOST

DODATNE INFORMACIJE

ZNANOSTU ovom je poglavlju opisana znanstvena podloga testa.

ZNANOST

Glaucoma Sensor LOXL1 - lysyl oxidase-like 1 (rs3825942)Lysyl oxidase-like 1 (LOXL1) je protein ovisan o bakru, koji igra važnu ulogu u elastogenezi. Genetski defekt u LOXL1-genu jepovezan s povišenim rizikom za nastanak glaukoma.

RES Genotip POP Opcije rezultata

X C/C 73% Povišeni rizik za glaukom otvorenog kuta (OR: 11.19)

C/T 25% Povišen rizik za glaukom otvorenog kuta (OR: 1.66)

T/T 2% Rizik za glaukom otvorenog kuta nije povišen

Reference

Chen et al. Ethnicity-based subgroup meta-analysis of the association of LOXL1 polymorphisms with glaucoma. Mol Vis. 2010 Feb 6,16:167-77.

Thorleifsson et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007 Sep7,317(5843):1397-400. Epub 2007 Aug 9.

Pasutto F et al. Association of LOXL1 Common Sequence Variants in German and Italian Patients with Pseudoexfoliation Syndrome andPseudoexfoliation Glaucoma. Investigative Opthalmology & Visual Science, 49(4), 1459.

Wang L et al. LOXL1 Gene Polymorphism With Exfoliation Syndrome/Exfoliation Glaucoma: A Meta-Analysis. J Glaucoma. 2016 Jan,25(1):62-94.

Fan BJ et al. DNA sequence variants in the LOXL1 gene are associated with pseudoexfoliation glaucoma in a U.S. clinic-based population with broadethnic diversity. BMC Med Genet. 2008 Feb 6,9:5.

LEGENDA: RES = Vaš osobni rezultat analize (označen X-om), GENOTiP = različite varijante gena (zvanealeli), FG = procentualna zastupljenost različitih genetičkih varijanti u općoj populaciji, Opcije rezultata =utjecaj genetičke varijacije









OFTALMOLOGJA


DRUGINije naručeno

ZNANOST

DODATNE INFORMACIJE

DODATNE INFORMACIJEU ovom poglavlju dobit ćete korisne informacije koje Vam mogupomoći

CERTIFIKATI

CertifikatiNaš laboratorij jedan je od najmodernijih i automatiziranih laboratorija u Europi i ima brojnecertifikate i sustave osiguranja kvalitete koji zadovoljavaju međunarodne standarde ili ih čaknadilaze. Različita područja poslovanja certificirana su odvojeno po najvišim standardima.

Analize u svrhu životnog stila

Certificirano analizom u našem ISO 15189certificiranom laboratoriju

Medicinska interpretacija genetskeanalize

Certificirano analizom u našem ISO 15189certificiranom laboratoriju

Laboratorij ovlašten za medicinskugenetiku

Licenca Austrijske vlade za medicinskogenetske analize

Poduzeće i ured

Certificirano kroz ISO 9001


SLUŽBA ZA KLIJENTE

Služba za klijentePitanja ili komentari o našoj usluzi?

Tim naše službe za klijente rado će odgovoriti na bilo koji Vaš upit, pitanje ili problem. Samo naš ekspertmože odgovoriti na pitanja o rezultatima Vaše analize pa Vas stoga molimo da pitanja ove vrste šaljetena e-mail adresu:

➤ [email protected]

Naš tim raduje se Vašem pozivu. Zadovoljstvo klijenta je naš prvi prioritet. Ukoliko niste potpunozadovoljni našom uslugom, molimo recite nam to. Učiniti ćemo sve što možemo da pomognemo naćizadovoljavajuće rješenje za Vaš problem.

Kontakt/ImpresumMyBodyGuideBd. Dacia 30, et. 3, Sector 1010413 BucurestiRomania


TEHNIČKI DETALJI

Tehnički detalji o Vašoj analizi

AdresaMusterstrasse 11234 MusterstadtGERMANY

Uspostavljene metode analizeqRT-PCR, DNA sekvencioniranje, analizaduljine fragmenta, CNV analiza, GC-MS,Immunocap ISAC, Cytolisa

Broj narudžbeDEMO_ML

Stupanj detekcije~>99%

Datum rođenja01/01/1990

Izvješće završeno07/02/2018

Kodovi proizvodaM8GLA

Trenutna verzijaV523

Odgovorna tvrtkaMyBodyGuideBd. Dacia 30, et. 3, Sector 1010413 BucurestiRomania

Analizirajući tvrtkuDNA Plus - Zentrum für HumangenetikGeorg Wrede Strasse 1383395 FreilassingDeutschland

Direktor laboratorija

Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc.

Voditelj laboratorija

Florian Schneebauer, MSc.


NAPOMENE:

0000000000000

Glaucoma SensorMaria Musterfrau

DEMO_ML0000000000000

Glaucoma Sensor - Poliklinika Analiza · kom profilu imate poviaeni rizik obolijevanja od glaukoma...

Documents

Transcript of Glaucoma Sensor - Poliklinika Analiza · kom profilu imate poviaeni rizik obolijevanja od glaukoma...