Genetyka ogólna
description
Transcript of Genetyka ogólna
![Page 1: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/1.jpg)
Genetyka ogólnawykład dla studentów II roku biotechnologii
Andrzej Wierzbicki
Uniwersytet WarszawskiWydział Biologii
[email protected]://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/
![Page 2: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/2.jpg)
Genetyka mendlowska - przypomnienie1. Genetyka to nauka o zjawisku dziedziczności.2. Geny mają naturę dyskretną.3. Dziedziczenie odbywa się zgodnie z prawami Mendla.
1. W gametach jest po jednym allelu danego genu.2. Allele różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od
siebie.4. Różne zależności fenotypu od genotypu powodują odstępstwa
od rozkładów mendlowskich.AABB aabb
AaBb
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
AB Ab aB ab
AB
Ab
aB
ab
gamety ojcowskie
gam
ety
mat
czyn
e
X
F1
F2AA Aa
Aa aa
A aAa
gamety ojcowskie
gam
ety
mat
czyn
e
X
F1
AA aa
Aa
AaBbX
![Page 3: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/3.jpg)
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Wykonano dwie niezależne krzyżówki świnek morskich: czarnej i białej. W pierwszej uzyskano 12 czarnych, w drugiej 6 czarnych i 5 białych. Jakie były najprawdopodobniejsze genotypy rodziców?
?? ??x
F1 ?? ?? ?? ??wszystkie czarne
krzyżówka 1
?? ??x
F1 ?? ?? ?? ??6 czarnych
krzyżówka 2
5 białych
![Page 4: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/4.jpg)
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Wykonano dwie niezależne krzyżówki świnek morskich: czarnej i białej. W pierwszej uzyskano 12 czarnych, w drugiej 6 czarnych i 5 białych. Jakie były najprawdopodobniejsze genotypy rodziców?
AA aax
F1 Aa Aa Aa Aawszystkie czarne
krzyżówka 1
Aa aax
F1 Aa Aa aa aa6 czarnych
krzyżówka 2
5 białych
A - czarnya - biały
![Page 5: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/5.jpg)
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Skrzyżowano czyste linie kukurydzy o żółtych liściach i kukurydzy o krótkich korzeniach. W F1 wszystkie rośliny były normalne. W F2 otrzymano 609 normalnych, 194 o żółtych liściach, 197 o krótkich korzeniach. Jakie zachodzą relacje między genotypem a fenotypem?
A - zielone liściea - żółte liścieB - długie korzenieb - krótkie korzenie
AAbb aaBB
AaBb
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
AB Ab aB ab
AB
Ab
aB
ab
X
F1
F2
zielone, długie
żółte, długie
zielone, krótkie
609
194
197
![Page 6: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/6.jpg)
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Skrzyżowano czyste linie kukurydzy o żółtych liściach i kukurydzy o krótkich korzeniach. W F1 wszystkie rośliny były normalne. W F2 otrzymano 609 normalnych, 194 o żółtych liściach, 197 o krótkich korzeniach. Jakie zachodzą relacje między genotypem a fenotypem?
A - zielone liściea - żółte liścieB - długie korzenieb - krótkie korzenie
AAbb aaBB
AaBb
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
AB Ab aB ab
AB
Ab
aB
ab
X
F1
F2
żółte, krótkie
zielone, długie
żółte, długie
zielone, krótkie
9
3
3
0
![Page 7: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/7.jpg)
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Skrzyżowano dwie normalne rośliny kukurydzy. W F1 otrzymano 747 normalnych i 253 o krótkich korzeniach. Jakie były genotypy roślin macierzystych?
A - zielone liściea - żółte liścieB - długie korzenieb - krótkie korzenie
???? ????
?? ?? ?? ??
??
??
??
??
X
F1
zielone, długie
zielone, krótkie
747
253
![Page 8: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/8.jpg)
A - zielone liściea - żółte liścieB - długie korzenieb - krótkie korzenie
AABb A?Bb
AB AB ?b ?b
AB
AB
Ab
Ab
X
F1
zielone, długie
zielone, krótkie
3
1
Jak interpretować wyniki krzyżówek
AABB AABB A?Bb A?Bb
AABB AABB A?Bb A?Bb
AABb AABb A?bb A?bb
AABb AABb A?bb A?bb
Skrzyżowano dwie normalne rośliny kukurydzy. W F1 otrzymano 747 normalnych i 253 o krótkich korzeniach. Jakie były genotypy roślin macierzystych?
![Page 9: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/9.jpg)
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Jak sprawdzić, jaki genotyp względem A miały rośliny macierzyste?•AA czy Aa
A?
AA Aa
![Page 10: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/10.jpg)
Jak interpretować wyniki krzyżówek
AA aaX
Aa
Aa aaX
Aa aa
Jak sprawdzić, jaki genotyp względem A miały rośliny macierzyste?•AA czy Aa
krzyżówka testowa
1 : 1
![Page 11: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/11.jpg)
Wykład 2
Gdzie są ulokowane geny?•czy geny są na chromosomach?
•sprzężenie genów
•mapowanie genów
•genetyka człowieka
![Page 12: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/12.jpg)
Pierwsze odkrycie Morgana
X
F1
F2
1 : 1
1 1 2: :
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Drosophila melanogaster
Mutant o niezwykłym wzorze dziedziczeniaw F2 rozkład niby mendlowski, ale białe oczy mają tylko samce
![Page 13: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/13.jpg)
ChromosomyChromosomy - struktury wewnątrzkomórkowe o szczególnie interesującym zachowaniu
kariotyp człowieka
![Page 14: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/14.jpg)
Mitoza
komórka macierzysta profazaprzygotowanie chromosomów
metafazaułożenie
chromosomów
anafazarozdział chromosomów
telofazaodtworzenie
komórki potomne
Przebieg podziału mitotycznego
![Page 15: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/15.jpg)
MejozaSchematyczny przebieg podziału mejotycznego
pierwszy podział
drugi podział
powielenie chromosomów
![Page 16: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/16.jpg)
ChromosomyChromosomy - struktury wewnątrzkomórkowe o szczególnie interesującym zachowaniu
•podczas podziału komórkowego są powielane
•występują parami
•gamety mają dwa razy mniej chromosomów niż komórki somatyczne
•pary chromosomów rozdzielają się do gamet
•poszczególne chromosomy segregują niezależnie
Chromosomowa teoria dziedziczenia:geny są na chromosomach
![Page 17: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/17.jpg)
Chromosomy determinują płećChromosomy płciowe (X i Y) określają płeć organizmu
samica samiec
XX
X
XY
Y X
komórki somatyczne
gamety
![Page 18: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/18.jpg)
Dowód teorii chromosomowej
X
F1
F2
1 : 1
1 1 2: :
Mutant o niezwykłym wzorze dziedziczenia•w F2 rozkład niby mendlowski, ale białe oczy mają tylko samce - mutacja dziedziczy się tak jak jeden z chromosomów (X)•w krzyżówce wstecznej pojawiają się fenotypy sprzeczne z prawami Mendla i korelują z zaburzeniami chromosomowymi
Xr Y XR XR
XR Y Xr XR
Xr Y XR Y Xr XR XR XR
X
F1
1 : 1
XR Y Xr Xr
Xr Y XR Xr
1/2000 1/2000? XR Y ? ? Xr Xr ?
XR Xr Xr Yfenotypy sprzeczne z prawami Mendla
![Page 19: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/19.jpg)
Dowód teorii chromosomowejDeterminacja płci u Drosophilaprzez liczbę chromosomów X
1 X - samiec (XY, X0, XYY etc.)2 X - samica (XX, XXY, XXYY etc)
Dlaczego ten eksperyment jest przekonujący?
Bardzo rzadkie zaburzenie rozdziału genów koreluje z bardzo rzadkim zaburzeniem rozdziału chromosomów.
Geny są na chromosomach.
![Page 20: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/20.jpg)
Sprzężenie genów
A - fioletowe kwiatya - czerwone kwiatyB - podłużne ziarna pyłkub - okrągłe ziarna pyłku
AABB aabbX
F2
oczekiwane obserwowane
fioletowe, podłużne (A_B_)
9 56% 75%
fioletowe, okrągłe (A_bb)
3 19% 6%
czerwone, podłużne (aaB_)
3 19% 5%
czerwone, okrągłe (aabb)
1 6% 14%
Geny czerwonych kwiatów i okrągłych ziaren pyłku są sprzężone•zaburzenie rozkładu mendlowskiego•nadreprezentacja fenotypów rodzicielskich w F2•nie w pełni losowy rozdział alleli do gamet•sprzeczność z II prawem Mendla
AaBb AaBbXF1
![Page 21: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/21.jpg)
Sprzężenie genów
A - czerwone oczya - fioletowe oczyB - normalne skrzydłab - krótkie skrzydła
Geny fioletowych oczu i krótkich skrzydeł są sprzężone•zaburzenie rozkładu mendlowskiego•nadreprezentacja fenotypów rodzicielskich •nie w pełni losowy rozdział alleli do gamet•sprzeczność z II prawem Mendla
AaBb aabbXkrzyżówka testowa
gamety F1
AaBb
25%47%
Aabb
25%5%
aaBb
25%6%
aaab
25%42%
oczekiwane
obserwowane
AB Ab aBabrekombinantyrodzicielskie
AABB aabbX
![Page 22: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/22.jpg)
Sprzężenie genów
A - czerwone oczya - fioletowe oczyB - normalne skrzydłab - krótkie skrzydła
Sprzężone geny leżą na jednym chromosomie•jest tyle grup sprzężeń co chromosomów
Xkrzyżówka testowa
gamety F1
25%47%
25%5%
25%6%
25%42%
oczekiwane
obserwowane
AB Ab aBabrekombinantyrodzicielskie
A Ba b
a ba b
A BA B
a ba b
X
A Ba b
A ba b
a Ba b
a ba b
A Ba b
A Ba bA ba B
rekombinanty
rodzicielskie
Aa
rekombinanty
rodzicielskieBb
A Ba bA ba B
![Page 23: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/23.jpg)
Crossing overRekombinanty biorą się z wymiany fragmentów chromosomów•w profazie I mejozy chromosomy łącza i wymieniają fragmentami•wymianie fragmentów chromosomów odpowiada wymiana genów
A Ba b
A Ba bA ba B
rekombinanty
rodzicielskie
mikrofotografia rekombinujących chromosomów
Rekombinacja chromosomów to crossing over
![Page 24: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/24.jpg)
Mapowanie genówCzęstość rekombinacji odpowiada odległości genów• im większa odległość tym większe prawdopodobieństwo crossing over A - czerwone oczy
a - fioletowe oczyB - normalne skrzydłab - krótkie skrzydła
Xkrzyżówka testowa
gamety F1
25%47%
25%5%
25%6%
25%42%
oczekiwane
obserwowane
AB Ab aBabrekombinantyrodzicielskie
A Ba b
a ba b
A BA B
a ba b
X
A Ba b
A ba b
a Ba b
a ba b
89% 11%
odległość między genem fioletowych oczu a genem krótkich skrzydeł wynosi 11 cM
A B
11 cM
![Page 25: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/25.jpg)
Mapowanie genówAABB aabb
AaBb
16 % ab/ab
A b a b A B a b
A b
a b
A B
a b
gamety ojcowskiega
met
y m
atcz
yne
X
F1
F2
pozostałe
ab/ab 16%
74%
rekombinanty rodzicielskie10% 10% 40% 40%
10%
10%
40%
40%
W F2 jest 16% ab/ab jaka jest odległość między genami A i B?
![Page 26: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/26.jpg)
Mapowanie genówOdległości genów w obrębie grupy sprzężeń• mapa genetyczna•każdy gen ma swój locus•grupa sprzężenia może być większa niż 50 cM•ustalenie kolejności genów wymaga krzyżówki trójgenowej
krzyżówki dwugenowe
![Page 27: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/27.jpg)
Mapowanie genówKrzyżówka trójgenowa• pozwala ustalić kolejność genów•dokładniejszy wynik mapowania
ABC/ABC abc/abc
ABC/abc abc/abc
abc 1779ABC 1654Abc 252aBC 241abC 131ABc 118AbC 13aBc 9
81,8%
11,8%
5,9%
0,5%
krzyżówka testowa
F1 X
X
A - B = 11,8% + 0,5% = 12,3 cMB - C = 5,9% + 0,5% = 6,4 cMA - C = 11,8% + 5,9% + 0,5% + 0,5%
= 17,7 cM
A B C
12,3 cM 6,4 cM
17,7 cM
rodzicielskie
A - B
B - C
A - B - C
![Page 28: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/28.jpg)
Mapowanie genówJaka będzie częstość występowania poszczególnych klas w potomstwie krzyżówki testowej?
ABC/ABC abc/abc
ABC/abc abc/abc
abc 36%ABC 36%Abc 9%aBC 9%abC 4%ABc 4%AbC 1%aBc 1%
100%-18%-8%-2% = 72%
20% - 2% = 18%
10% - 2% = 8%
20% x 10% = 2%
krzyżówka testowa
F1 X
X
A B C
20 cM 10 cM
![Page 29: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/29.jpg)
Genetyka człowiekaDziedziczenie hemofilii w brytyjskiej rodzinie królewskiej•występuje tylko u chłopców•kobiety są nosicielami•cecha recesywna sprzężona z płcią
h H
h H H h
h Hh H
h Y
h Y
h Ykrólowa Wiktoria
![Page 30: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/30.jpg)
Genetyka człowiekaDaltonizm•nieumiejętność rozróżniania koloru zielonego od czerwonego•cecha recesywna sprzężona z płcią
![Page 31: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/31.jpg)
Genetyka człowiekaDziedziczenie koloru oczu•cecha autosomalna•niebieski kolor - recesywny•ciemny kolor - dominujący
rodowód
![Page 32: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/32.jpg)
Genetyka człowiekaEugenika•mechaniczne zastosowanie praw Mendla do ludzkich cech charakteru•nie bierze pod uwagę większości praw genetyki•najpełniejsza realizacja przez nazistów
rodowód pokazujący zainteresowanie stolarstwem
![Page 33: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.pl/reader035/viewer/2022062314/5681462f550346895db33e77/html5/thumbnails/33.jpg)
Podsumowanie
1. Geny są na chromosomach.
2. Geny leżące na jednym chromosomie są sprzężone.
3. Rekombinanty powstają w wyniku crossing over
4. Liczenie rekombinantów pozwala na stworzenie mapy genetycznej
5. Niektóre cechy i choroby człowieka są dziedziczone zgodnie z zasadami genetyki mendlowskiej