FASD w Polsce Skala problemu

Katarzyna Okulicz-Kozaryn

Jolanta Terlikowska

Magdalena Borkowska

Krzysztof Brzózka

1

Plan prezentacji 1. Wprowadzenie

a. Co to jest FASD

b. Rozpowszechnienie FASD w Europie

2. Projekt ALICJA – polskie badania populacyjne

a. Cele projektu

b. Procedura badania

c. Wyniki

d. Dyskusja

3. Wnioski

Co to jest FASD? • Alkohol pity przez matkę w czasie ciąży jest jednym z

czynników, które mogą powodować uszkodzenie płodu

• Efektem jego działania może być śmierć płodu lub nieuleczalne zaburzenia fizyczne i psychiczne ogólnie określane jako Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder)

• FASD to niediagnostyczny terminem obejmujący:

– Płodowy Zespół Alkoholowy - Fetal Alcohol Syndrome (FAS, w ICD-10 kod Q86,0)

– niepełny FAS (partial FAS)

– Neurorozwojowe Zaburzenia Zależne od Alkoholu (ARDN).

Co to jest FASD? • Wspólnym elementem wszystkich rozpoznań FASD jest

nieprawidłowy rozwój centralnego układu nerwowego (OUN).

• Uszkodzeniom OUN mogą towarzyszyć uszkodzenia innych organów wewnętrznych, m.in. serca, układu kostnego, układu moczowego, słuchu, wzroku.

• FAS jest najbardziej widocznym i najczęściej rozpoznawanym zaburzeniem z grupy FASD, w którym współwystępują:

– zahamowanie wzrostu w okresie płodowym lub późniejszym

– charakterystyczne zmiany dysmorficzne twarzy

– nieprawidłowy rozwój centralnego układu nerwowego

Rozpowszechnienie FASD w Europie • Szacuje się, że w Europie FASD jest najbardziej

rozpowszechnionym, nie genetycznym schorzeniem neuro-rozwojowym - dotyczy około 1% wszystkich żywych urodzeń (Carpenter, 2011).

• Tylko w kilku krajach zostały przeprowadzone badania populacyjne w celu określenia na ile powszechna jest ta choroba:

– Chorwacja - FAS wśród dzieci w wieku szkolnym w miastach - 0,6%, pFAS - 3,4%; FAS / pFAS w populacji wiejskiej - 6,7% (Petkovic, Barisic, 2010; 2013)

– Włochy -FAS od 0,4% do 1,2%; pFAS od 1,8% do 4,6% (May et al., 2011)

ROZPOWSZECHNIENIE FASD W POLSCE – PROJEKT ALICJA*

• ALICJA - Alkohol i ciąża - jak pomóc dziecku

Projekt realizowany we współpracy ze Światową Organizację Zdrowia (WHO), zaakceptowany przez Komisję Bioetyczną Instytutu Psychiatrii i Neurologii (IPiN) w Warszawie

Cele projektu Alicja

• Oszacowanie jak wiele dzieci w wieku 7-9 lat jest dotkniętych problemami zdrowotnymi będących wynikiem działania alkoholu na rozwijający się płód.

• Wybór najbardziej efektywnych metod rozpoznawania takich problemów zdrowotnych u dzieci

• Skierowanie dzieci z rozpoznaniem FASD na właściwą terapię i fachowe wsparcie dla ich rodzin

Zespół badawczy • PARPA:

– Katarzyna Okulicz-Kozaryn – Magdalena Borkowska – Krzysztof Brzózka – Jolanta Terlikowska

• Eksperci PARPA w dziedzinie FASD: – Teresa Jadczak-Szumiło – Krzysztof Liszcz

• Lekarze, psycholodzy, pielęgniarki, pedagodzy z miejsc realizacji projektu: – Kielce – Kraków (Szpital Dziecięcy im. św. Ludwika) – Leżajsk – Żywiec

9 www.parpa.pl

Dobór próby • Losowy dobór klas

szkolnych (ok. 2500

dzieci w wieku 7-9 lat)

• z 4 powiatów wokół

Krakowa (gdzie

powstało Centrum

Kompleksowej

Diagnostyki i Leczenia

Dzieci z FASD)

Kryteria włączenia do próby

• Wiek 7-9 lat

• Uczęszczanie do jednej z wylosowanych klas (I, II lub III) z

– Powiatu żywieckiego,

– Powiatu leżajskiego

– Krakowa

– Kielc

• Zgoda rodzica/opiekuna na udział dziecka w badaniach

• Zgoda dziecka na udział w badaniu

• Zgoda biologicznej matki na wywiad

Kryteria wykluczenia z próby • Rozpoznanie choroby genetycznej

Procedura badań

III etapowa procedura badań:

1. Badanie przesiewowe

2. Diagnoza neuropsychologiczna i podstawowa – medyczna

3. Pogłębiona diagnoza medyczna i weryfikacja diagnoz postawionych w II etapie

etap I - Badanie przesiewowe • I etap badań realizowany był w szkołach przez przeszkolonych

pedagogów/pracowników socjalnych i pielęgniarki.

• Zbierano następujące dane:

– masa ciała, wzrost i obwód głowy dzieci

– zaburzenia zachowania i/lub nauki dziecka w ocenie rodziców/opiekunów oraz wychowawców

• Powyższe informacje były podstawą do zakwalifikowania dziecka do dalszych badań, jeżeli spełnione były następujące warunki:

– Którykolwiek parametr wzrostu 10 centyla

– Występowanie znaczących problemów z zachowaniem, lub w nauce

Do udziału w II etapie była również zapraszana, jako grupa kontrolna, losowo wybrana, porównywalna liczebnie grupa dzieci, u których wymienione powyżej problemy nie występowały.

Dane na temat każdego dziecka były zbierane niezależnie przez trzy, przeszkolone osoby:

• psychologa/neuropsychologa,

• psychologa lub pedagoga,

• lekarza lub pielęgniarkę.

etap II - Diagnoza teratogenów i zaburzeń zachowania dziecka

etap II - Diagnoza medyczna

• Zadaniem lekarza/pielęgniarki była ocena cech twarzy dziecka, pod kątem występowania zmian dysmorfologicznych charakterystycznych dla FAS:

– Krótkiej szpary powiekowej

– Zwężenia czerwieni wargowej górnej

– Wypłaszczenia rynienki podnosowej

etap II - Diagnoza teratogenów i zaburzeń zachowania dziecka

• Pedagog/psycholog prowadził wywiad z biologiczną matką dziecka na temat:

– Sytuacji życiowej matki w okresie ciąży i bezpośrednio przed nią,

– Przebiegu ciąży,

– Stylu życia matki w czasie ciąży, w tym – ewentualnego działania teratogenów na płód (infekcji, złej diety, leków, alkoholu, tytoniu, stresu itd.).

Rodzic/opiekun był też proszony o wypełnienie arkusza CBCL – kwestionariusza opisującego zaburzenia zachowania dziecka.

etap II - Diagnoza neuropsychologiczna

• Zadaniem psychologa/neuropsychologa była diagnoza funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w 8 obszarach: – Funkcje neurologiczne (motoryczne i werbalne) – Funkcje intelektualne – Komunikacja – Osiągnięcia szkolne – Pamięć – Myślenie abstrakcyjne – Zaburzenia uwagi/ hiperaktywność – Zachowania adaptacyjne, umiejętności społeczne

etap II - Zasady oceny OUN • Wiele źródeł - Analiza rozwoju OUN obejmująca i porównująca

informacje z wielu źródeł, dotyczących funkcji podstawowych i złożonych.

• Niezależne oceny obszarów - Funkcjonowanie, w każdym z obszarów oceniane niezależny od innych aspektów funkcjonowania. Wszelkie przypadki niejasności, co do tego w ilu obszarach rozwój układu nerwowego jest nieprawidłowy - konsultowane w gronie specjalistów.

• Standaryzacja - Funkcjonowanie w danym obszarze jest nieprawidłowe jeżeli wyniki standaryzowane testów (Beery VMI i D-Kefs, Leiter, WISC-R) mieszczą są 2 SD poniżej średniej lub między wynikami poszczególnych testów występują znaczne różnice (co najmniej o jedno odchylenie standardowe).

• Ocena kliniczna - W obszarach, dla których nie ma standaryzowanych testów zmiany są oceniane klinicznie z uwzględnieniem sytuacji rodzinnej, ekonomicznej i historii życia dziecka.

17

etap II – Diagnoza końcowa

• Diagnoza stanu zdrowia dziecka, w tym:

– FAS

– pFAS

– ARND

na podstawie wyników badań przeprowadzonych w II etapie

• Wg kanadyjskich kryteriów diagnostycznych (Chudley i wsp., 2005)

• Stawiana przez zespołu specjalistów - członków zespołu badawczego

etap III - Weryfikacja diagnoz postawionych w II etapie

• Końcowy etap badań przewiduje: – badanie struktur mózgowia metodą rezonansu magnetycznego,

– badanie czynności okoruchowej,

– ocenę morfometryczną twarzy na podstawie zdjęć trójwymiarowych,

– ocenę pamięci wzrokowej, uwagi oraz pamięci roboczej i zdolności planowania w oparciu o komputerową baterią testów CANTAB.

• Pozwoli na: • pogłębienie wyników badań uzyskanych w II etapie

• ocenę przydatności poszczególnych narzędzi do rozpoznawania FASD

• III etap badań będzie realizowany od września 2014 roku

Wyniki

Realizacja Losowa próba 2500 uczniów

113 SP, 155 klas I-III

Odmowa udziału ze strony szkoły lub

rodziców 2091 uczniów

Udział w I etapie 409 uczniów

Zakwalifikowani do II etapu

325 uczniów

Udział w II etapie 280 uczniów

Niski % realizacji próby nie pozwala

oszacować rzeczywistego

rozpowszechnienia FASD.

Jednak zakładając, że w II etapie wzięły

udział wszystkie dzieci z zaburzeniami

rozwoju OUN możemy określić

jaka jest dolna granica

rozpowszechnienia FASD.

próby

Charakterystyka uczestników II etapu badania

• 50% zaklasyfikowanych ze względu na zahamowanie wzrostu i/lub zaburzenia zachowania stwierdzone w I etapie badania

• Wiek:

– 7-latki - 27%

– 8-latki – 37%

– 9-latki – 31%

– Dzieci starsze – 5% zostały wykluczone z prezentowanych poniżej analiz statystycznych)

• Chłopcy – 58%

• Matki w wieku 21-35 lat w czasie ciąży – 86%

• Zamężne w czasie ciąży – 79%

Minimalne rozpowszechnienie FASD – 1,7%, w tym:

0,48% FAS

0,68% pFAS

0,56% ARND

2,1% zaburzenia rozwoju OUN o nieznanej etiologii - bez potwierdzonej ekspozycji płodu

na alkohol

Dyskusja

• Uzyskane wyniki obrazują jedynie dolną granicę rozpowszechnienia FASD

• Rzeczywiste rozpowszechnienie może być wyższe ze względu na:

– Możliwość odmowy udziału w badaniach przez rodziców dzieci z grupy ryzyka

– Obawę matek przed ujawnieniem picia alkoholu w czasie ciąży co uniemożliwia postawienie rozpoznania pFAS lub ARND

Wnioski • Potrzeba dalszych badań dotyczących etiologii,

rozpowszechnienia, profilaktyki i terapii FASD

• Najpoważniejsze bariery utrudniające prowadzenie takich badań to:

– brak rzetelnej wiedzy na temat FASD wśród lekarzy, pielęgniarek i położnych, psychologów, terapeutów,

– brak wystandaryzowanych w Polsce narzędzi do diagnozy neuropsychologicznej,

– brak interdyscyplinarnych zespołów diagnostycznych,

– zbyt małe zainteresowanie tematyką FASD i zaangażowanie środowiska medycznego,

– brak wyspecjalizowanych ośrodków świadczących pomoc osobom z FASD i ich rodzinom.

Wnioski

• Potrzeba wypracowania ogólnopolskiego kompleksowego systemu rozpoznawania i terapii FASD oraz wspierania chorych i ich rodzin.

• Ponieważ jedyną skuteczną metodą zapobiegania FASD jest niepicie alkoholu przez kobiety planujące ciążę i będące w ciąży, należy zintensyfikować działania edukacyjne oraz ograniczyć promocję picia alkoholu wśród kobiet.