European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference

European Primary ImmunodeficienciesConsensus Conference

Consensus Report and Recommendations

European Commission

Raport Europejskiej Konferencji Konsensusu

Pierwotnych Niedoborów Odporności

Zawartość StronaPrzedmowa 4Krótkie podsumowanie 5Oświadczenie i rekomendacje Konsensusu 7 1 Sesja: Kwestia zdrowia publicznego w Unii Europejskiej 14Przegląd PID w UE, Cele i Zamierzenia Spotkania 14Korzyści wynikające z podejścia UE do rzadkich chorób 16Nierówność dostępu do opieki zdrowotnej w powiększonej Europie 18Pierwotne Niedobory Odporności – problem zdrowia publicznego? 20 2 Sesja: Co to są Pierwotne Niedobory Odporności? 22Pierwotne Niedobory Odporności – dorośli i dzieci 22Powszechne występowanie, badanie i diagnoza PID w Unii Europejskiej

24

Metody leczenia: terapia immunoglobulinami – najczęściej stosowana metoda leczenia PID

26

Metody leczenia: przeszczepy szpiku kostnego/terapie genetyczne 28Różnice w sposobach diagnozy, opieki i leczenia PID pomiędzy krajami członkowskimi Unii Europejskiej

30

3 Sesja: Konsekwencje złej lub opóźnionej diagnozy 32Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Śmiertelność/Zachorowania 32Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Jakość Życia 35Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Historia Pacjenta 36Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Koszty opieki zdrowotnej 38 4 Sesja: Działania służby zdrowia w zakresie PID 40Strategie oceny dla wczesnego rozpoznania osób z PID 40Testowanie genetyczne a wczesne rozpoznanie 42Rola pielęgniarek w rozpoznawaniu Pierwotnych Niedoborów Odporności

43

Znaczenie rejestrów pacjentów dla rzadkich chorób 45Uświadamianie społeczeństwa Lekarze: J-Project – Inicjatywa w Europie Wschodniej 47 Pacjenci: Lekarz i Kampanie Profilaktyczno-Edukacyjne w

Stanach Zjednoczonych 49

Pacjenci: Działalność Organizacji Pacjentów w Europie 51 Pielęgniarki: Działalność Edukacyjna pielęgniarek 53Czego możemy się nauczyć od USA – jakie są pozytywne wyniki amerykańskiej konferencji konsensusu?

55

Partnerzy organizacyjni Konferencji, Sponsorzy i Partnerzy 58

www.eupidconference.com 1

Słownik terminów 58


The EU PID Consensus Conference was held in June 2006. This Conference along with the resulting Statement, Report and Recommendations have been produced as part of a project supported by funding from the EU Public Health Programme. The project has been jointly led by ESID, IPOPI, EFIS and INGID with the support of the European Commission. Many thanks to the representatives from these organisations as well as the JMF and the ECE IPI CTR, who have collectively worked tirelessly to ensure this project came to fruition. - Bianca Pizzera, Chairman IPOPI - David Watters, Executive Director IPOPI - Dr Ann Gardulf, President INGID - Amena Warner, Vice President & Treasurer INGID - Prof Luigi Notorangelo, President ESID - Dr Esther de Vries, Treasurer ESID - Dr Helen Chapel, ESID - Prof Reinhold E Schmidt, Treasurer EFIS - Vicki Modell, Founder JMF - Prof László Maródi, Chairman ECE IPI CTR Thanks also go to those who worked so hard on the translations of this document. They include Dr Teresa Espanol, Elizabeth Galkina, Martine Pergent, Anneli Larsson, Bianca Pizzera, Prof Reinhold E Schmidt, Kees Waas, Susanna Lopes da Silva, Prof Bernatowska and Prof László Maródi. Further copies of this document are available in English, Dutch, German, Italian, French, Spanish, Portuguese, Hungarian, Polish and Swedish at www.eupidconference.com. Further information can found by emailing [email protected]. The views expressed by authors or editors do not necessarily represent the decisions or stated policies of the European Commission or any of its partners.


http://www.eupidconference.com/

mailto:[email protected]

Przedmowa

Każda choroba występująca rzadziej niż jeden przypadek zachorowania na 2000 mieszkańców definiowana jest na obszarze Unii Europejskiej jako choroba rzadka, Pierwotne Niedobory Odporności (PID) podchodzą pod tą klasyfikację. Brak niezbędnych informacji na temat chorób rzadkich powoduje, że pacjenci, którzy obecnie stanowią ponad 7% populacji Unii Europejskiej, nie zawsze mają zagwarantowany dostęp do właściwej opieki zdrowotnej. A to właśnie w przypadku często zagrażających życiu czy chronicznie osłabiających chorób konieczne jest podjęcie połączonych wysiłków aby zapobiec obniżeniu jakości życia pacjentów lub ich przedwczesnej śmierci. Choroby rzadkie zostały uznane za kwestię priorytetową już we Wspólnotowym Programie Zdrowia Publicznego, którego celem jest uzupełnienie narodowych polityk zdrowotnych na poziomie UE poprzez poprawę dostępu do informacji, wymianę sprawdzonych praktyk oraz promowanie zdrowia na obszarze Unii Europejskiej. Komisja z wielką satysfakcją wspiera Europejską Konferencję Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności w swoim Programie Zdrowia Publicznego i jest pod wrażeniem działań partnerów zaangażowanych w organizację konferencji promującej świadomość istnienia Pierwotnych Niedoborów Odporności w kręgach społeczności medycznej oraz wśród społeczeństwa. Mamy nadzieję, że w następstwie niniejszej konferencji przyczynią się oni do rozpowszechniania nowych systemów redukujących nierówny dostęp do diagnozy oraz leczenia w poszczególnych krajach Unii Europejskiej oraz do zapewnienia efektywnego wykorzystania informacji dostarczanych przez rejestry PID. Działania Unii Europejskiej w zakresie chorób rzadkich mogą być skuteczne tylko wówczas, gdy zostaną utworzone zakrojone na szeroką skalę sieci skupiające organizacje pacjentów, ekspertów w dziedzinie polityki zdrowotnej oraz inne grupy interesu z różnych państw członkowskich Unii Europejskiej. Komisję cieszą pozytywne kroki podjęte w tym kierunku przez Międzynarodową Organizację Pacjentów ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności, Europejskie Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności, Europejską Federację Społeczności Immunologicznych, Międzynarodową Grupę Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności oraz Edukacyjno-Badawcze Centrum Immunologii Zakaźnej i Pediatrycznej Europy Środkowo-Wschodniej oraz potencjał tych organizacji do zwiększenia wsparcia UE dla Pierwotnych Niedoborów Odporności oraz innych chorób rzadkich w nadchodzących latach.

Andrzej Rys

Dyrektor ds. Zdrowia Publicznego Dyrekcja Generalna ds. Zdrowia i Ochrony Konsumentów

Komisja Europejska


Krótkie Podsumowanie

W dniach 19-20 czerwca 2006 r., Komisja Europejska, przy współpracy Międzynarodowej Organizacji Pacjentów dla Pierwotnych Niedoborów Odporności (IPOPI), Europejskiego Stowarzyszenia ds. Niedoboru Odporności (ESID), Międzynarodowej Grupy Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności (INGID) oraz Europejskiej Federacji Społeczności Immunologicznych (EFIS) zorganizowała dwudniową Konferencję Konsensusu na temat Pierwotnych Niedoborów Odporności (PID) w Instytucie Paul-Ehrlich w Langen, Niemcy.

Ponad 100 ekspertów w dziedzinie immunologii klinicznej, opieki PID, zdrowia publicznego czy genetyki, ministrowie ds. zdrowia z państw członkowskich UE oraz agencje, centra akademickie, laboratoria zdrowia publicznego, przedstawiciele przemysłu, organizacje eksperckie i grupy pacjentów uczestniczyli w konferencji aby zidentyfikować i rozwinąć strategie zdrowia publicznego dla PID.

Pierwotne Niedobory Odporności stanowią zróżnicowaną grupę ponad 100 zaburzeń odporności, a wiele z nich jest skutkiem uszkodzeń jednogenowych. Uszkodzenia te prowadzą do zwiększonej podatności na powtarzające się i uporczywe infekcje. W przypadku, gdy PID pozostaną błędnie lub w ogóle nie rozpoznane, system immunologiczny poddaje się, co prowadzi do chronicznych chorób, inwalidztwa, obniżonej zdolności do pracy, niższej jakości życia pacjentów i ich rodzin, trwałego uszkodzenia organów, a nawet śmierci.

Podczas konferencji, eksperci z różnych dziedzin wyciągnęli następujące wnioski:

Pierwotne Niedobory Odporności są powszechnie nierozpoznawane, a społeczeństwo, eksperci z zakresu opieki zdrowotnej, jednostki odpowiedzialne za tworzenie polityki zdrowotnej oraz za jej implementację nie są świadomi istnienia PID .

Skuteczne terapie leczenia PID istnieją, a ich wczesne rozpoczęcie ratuje życie, zapobiega zachorowaniom oraz poprawia jakość życia. Istnieje także dowód, że wczesne leczenie jest kosztowo efektywne.

Istnieją znaczne różnice w opiece pomiędzy poszczególnymi państwami członkowskimi.

Eksperci z różnych dziedzin opracowali oświadczenie zawierające te konkluzje, jak również przyjęli szereg rekomendacji, które skupiają się na trzech kluczowych obszarach, gdzie konieczne jest podjęcie działań przez rządy państw członkowskich UE;


Uświadamianie i edukacja

Protokoły kliniczne w celu rzetelnego rozpoznania PID. Badania epidemiologiczne nad powszechnym występowaniem i

częstotliwością przypadków PID oraz ich wpływ na zdrowie publiczne i koszty.

Rozbudowane międzynarodowe rejestry pacjentów umożliwiające ocenę klinicznych objawów, naturalnej historii oraz wzorów genetycznych PID.

Kampanie zdrowotne dla zwiększenia świadomości istnienia PID wśród społeczeństwa.

Programy edukacyjne skierowane do społeczeństwa, ekspertów z dziedziny zdrowia, jednostek odpowiedzialnych za tworzenie polityki zdrowotnej oraz za jej implementację.

Badanie i diagnoza

Udostępnienie praktycznych narzędzi dla skutecznej diagnozy PID w każdym kraju.

Ocena narzędzi diagnostycznych dla PID oraz badania nad wykonalnością programów badawczych aby zapobiec szkodom.

Leczenie i zarządzanie

Wytyczne UE dla równego dostępu do leczenia oraz zapewnienia pacjentowi optymalnego standardu i jakości opieki podczas stosownej kuracji.

Inicjatywy na skalę krajową umożliwiające wymianę wiedzy eksperckiej oraz szkolenia.

Europejskie sieci centrów leczniczych dla określania następstw choroby.

Bezpieczne leczenie immunoglobulinami dostępne dla wszystkich pacjentów wymagających zastąpienia przeciwciał.

Raport ten zawiera pełne Oświadczenie Konsensusu oraz streszczenia prezentacji przedstawionych na Europejskiej Konferencji Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności. Kopie prezentacji oraz dalsze szczegóły można znaleźć na stronie internetowej konferencji: www.eupidconference.com.


Oświadczenie Europejskiego Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności

Przy współpracy Komisji Europejskiej, Międzynarodowa Organizacja

Pacjentów dla Pierwotnych Niedoborów Odporności (IPOPI), Europejskie

Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności (ESID), Międzynarodowa Grupa

Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności (INGID) oraz Europejska Federacja

Społeczności Immunologicznych (EFIS) zorganizowały dwudniową

Europejską Konferencję Konsensusu na temat Pierwotnych Niedoborów

Odporności (PID), w dniach 19-20 czerwca 2006 r., w Instytucie Paul-Ehrlich

w Langen, Niemcy.

W konferencji uczestniczyli przedstawiciele kręgów lekarskich, pacjentów,

pielęgniarek, przemysłu oraz sieci jednostek odpowiedzialnych za tworzenie

polityki zdrowotnej na obszarze UE. Biorący udział w konferencji eksperci

uzgodnili wspólnie poniższe Oświadczenie Konsensusu w sprawie PID

obejmujące:

Zakres negatywnego działania Pierwotnych Niedoborów Odporności na

systemy służby zdrowia oraz pacjentów z nierozpoznaną chorobą.

Niejednolity poziom opieki i leczenia PID w różnych krajach Unii

Europejskiej.

Propozycje natychmiastowych działań oraz inicjatyw dla rządów krajów

członkowskich Unii Europejskiej w celu zmniejszenia skali zagrożeń

wynikających z Pierwotnych Niedoborów Odporności w trzech kluczowych

obszarach:

1. Uświadamianie i Edukacja


2. Badania i Rozpoznanie

3. Leczenie i Zarządzanie

1. Uświadamianie i Edukacja

Oświadczenie Konsensusu

I. Społeczeństwo

Panuje powszechny brak zrozumienia mechanizmu działania Pierwotnych Niedoborów Odporności wśród społeczeństwa.

Brak jest zrozumienia oddziaływania PID na edukację, pracę i życie osobiste indywidualnych pacjentów.

Brak rozpoznania ogromnych różnic pomiędzy PID a HIV/AIDS.

II. Eksperci w zakresie służby zdrowia

Z powodu braku kwestii immunologii stosowanej w programach edukacyjnych dla ekspertów, można zauważyć powszechny brak wiedzy na temat PID wśród:

o Głównych ekspertów w zakresie polityki zdrowotnej (lekarze rodzinni, doktorzy, pielęgniarki, położne) czyli brak zrozumienia symptomów,

o Ekspertów pomocniczych w zakresie polityki zdrowotnej (lekarze w gminach i placówkach szkoleniowych) czyli brak zrozumienia dostępności i skuteczności metod leczenia,

o Pokrewnych ekspertów (fizjoterapeuci, dietetycy, pielęgniarki specjalizujące się w genetyce, psycholodzy, stomatolodzy).

III. Jednostki odpowiedzialne za tworzenie polityki zdrowotnej i jej implementację

Brak świadomości wśród jednostek odpowiedzialnych za tworzenie polityki zdrowotnej na szczeblu narodowym i unijnym, odnośnie negatywnego działania chronicznie chorych pacjentów z rozpoznanymi Pierwotnymi Niedoborami Odporności na zasoby służby zdrowia,

Brak zrozumienia stopnia zapobiegania chorobie, który mógłby zostać podwyższony, w przypadku gdy PID są poprawnie rozpoznane.

Rekomendowane działania:

I. Społeczeństwo W celu zwiększenia świadomości istnienia PID konieczne jest przeprowadzenie kampanii zdrowia publicznego oraz programów edukacyjnych; możliwe jest to poprzez rozwój, implementację oraz ocenę:


Zaktualizowanych, przetłumaczonych (na języki ojczyste obywateli) oraz dostosowanych (dla konkretnych grup) materiałów, wykorzystywanych do diagnozowania ewentualnych pacjentów,

Materiałów dostosowanych do programu nauczania szkół podstawowych, włącznie z książkami, ulotkami, listami do rodziców oraz informacjami dla pielęgniarek szkolnych,

Materiałów właściwych dla kampanii zdrowia publicznego na światową skalę; kampaniom towarzyszyć może dzień świadomości, jak również reklamy w standardowej formie telewizyjnej, drukowanej czy internetowej (z tłumaczeniem) we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej.

Włączenia problematyki Pierwotnych Niedoborów Odporności do scenariusza krajowych oper mydlanych.

II. Eksperci w zakresie służby zdrowia

W celu zwiększenia świadomości istnienia PID konieczna jest lepsza edukacja przez:

Uwzględnienie kursów z zakresu immunologii podstawowej i stosowanej w programie nauczania szkół medycznych i pielęgniarskich, ze szczególnym naciskiem na Pierwotne Niedobory Odporności,

Połączenie edukacji pielęgniarskiej z protokołami o niepowodzeniach szczepień oraz identyfikacją nadmiernej liczby infekcji,

Zintegrowanie nauczania w zakresie immunologii podstawowej i stosowanej, w szczególności w kwestii uodpornienia w programach szkolenia ogólnej, pediatrycznej medycyny wewnętrznej, reumatologii, medycyny układu oddechowego oraz chorób zakaźnych,

Dystrybucję informacji na łatwo dostępnych stronach internetowych na cele edukacyjne wszystkich grup,

Umożliwienie przyrostu skali sukcesów edukacyjnych na podstawie udostępnianych materiałów,

Wymianę informacji w zakresie PID, włącznie z wytycznymi i materiałami edukacyjnymi, na spotkaniach ekspertów pokrewnych specjalizacji medycznych,

Włączenie problematyki PID w nieustanny rozwój zawodowy specjalistów medycyny pokrewnej, fizjoterapeutów, pielęgniarek i położnych.

III. Jednostki odpowiedzialne za tworzenie polityki zdrowotnej oraz jej implementację na szczeblu unijnym i narodowym, tzn. na szczeblu UE: Instytucje, Parlament, Państwa Członkowskie, Europejska Agencja ds. Leków (EMEA). Szczebel narodowy: władze regulacyjne, władze legislacyjne, narodowe ciała doradcze, ubezpieczyciele. Szczebel światowy: Światowa Organizacja Zdrowia (WHO), firmy farmaceutyczne, producenci szczepionek.

Podniesienie świadomości przez:

Badania nad działaniem chorób i terapii, połączone z epidemiologią, wpływem na zdrowie publiczne oraz efektywnością kosztową w celu zaprezentowania oszczędności oraz poprawy jakości życia,


Silne organizacje pacjentów we wszystkich krajach Unii Europejskiej, wraz z identyfikacją wpływowych obrońców pacjentów,

Łatwo dostępne informacje dla managerów/ubezpieczycieli w zakresie zdrowia,

Regularne publikacje z narodowych rejestrów.

2. Badanie i rozpoznanie


Pierwotne Niedobory Odporności są powszechnie nierozpoznawane. Wczesne rozpoznanie PID: Ratuje życie, Poprawia zdrowie, jakość oraz długość życia zdiagnozowanych pacjentów

przez stosowne leczenie, Umożliwia doradztwo genetyczne oraz diagnozę prenatalną w obrębie

rodziny. Narzędzia identyfikacji PID: Diagnostyczne wytyczne dla rozpoznania symptomów u pacjentów, Odpowiednie, immunologiczne i genetyczne testy laboratoryjne, Testy badawcze dla stosownych chorób. Rekomendowane działania:

I. Gromadzenie informacji

W celu rzetelnego rozpoznania objawów Pierwotnych Niedoborów Odporności konieczne są protokoły kliniczne; mogą one zostać utworzone przez opracowanie, wdrożenie oraz ocenę: Diagnostycznych wytycznych w oparciu o podstawy naukowe, Standaryzowane kryteria diagnostyczne dla PID. Potrzebna jest ocena działania Pierwotnych Niedoborów Odporności na społeczność; możliwe jest to dzięki badaniom epidemiologicznym, oceniającym: Powszechność występowania i częstotliwość Pierwotnych Niedoborów

Odporności wśród ludności, Wpływ PID na zdrowie publiczne, Oddziaływanie PID na koszty służby zdrowia. Międzynarodowe rejestry Pierwotnych Niedoborów Odporności umożliwiają przyszłe postępowanie diagnostyczne poprzez identyfikację: Modelu klinicznej prezentacji chorób,


Naturalnej historii różnych typów Pierwotnych Niedoborów Odporności (zachorowalność, śmiertelność, komplikacje),

Związku pomiędzy modelami chorób klinicznych a tłem genetycznym.

II. Właściwe narzędzie diagnostyczne

Konieczne jest ustanowienie praktycznych narzędzi do skutecznego diagnozowania przypadków PID w każdym kraju; cel ten może zostać osiągnięty dzięki dostępności: Prostych testów diagnostycznych na szczeblu lokalnym, Testów immunologicznych w specjalistycznych centrach diagnostycznych

na szczeblu narodowym, Testów wypracowanych przez sieci doskonałości (networks of excellence)

na obszarze Europy. Należy przeprowadzić stosowną ocenę narzędzi diagnostycznych, zwłaszcza przez: Opracowanie wartości referencyjnych odnośnie poszczególnych kategorii

wiekowych dla wszystkich immunologicznych testów diagnostycznych, Regularną kontrolę jakości laboratoriów immunologicznych. Aby zapobiec uszkodzeniom, konieczne są badania nad wykonalnością programów badawczych PID, włącznie z: Opracowaniem odpowiednich testów, Oceną zysków i strat, Ewaluacją aspektów etycznych, Wypracowaniem wytycznych zarządzania dla zdiagnozowanych

pacjentów. 3. Leczenie i Zarządzanie


Istnieją skuteczne terapie leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Wczesne rozpoznanie i leczenie ratuje życie, zapobiega patologiczności oraz poprawia jakość życia. Eksperci informują, iż wcześnie rozpoczęte leczenie Pierwotnych Niedoborów Odporności jest kosztowo efektywne. Bezpieczeństwo leczenia immunoglobulinami jest sprawą najważniejszą. W różnych krajach Unii Europejskiej mamy do czynienia z niejednolitym poziomem opieki: W wielu krajach brak jest specjalistycznej opieki,


Istnieją znaczne różnice w dostępności i finansowaniu istniejących terapii, Możliwość terapii domowej jest niekonsekwentna na obszarze całej Unii

Europejskiej. Nie podejmuje się wystarczającej liczby prób dla nowych strategii terapeutycznych. Zróżnicowanie metod testowania bezpieczeństwa produktów typu Post-Marketing Surveillance utrudnia skuteczną analizę komparatywną.

Rekomendowane działania:

I. Wytyczne

Opracowanie i wdrożenie europejskich wytycznych w celu zapewnienia równego dostępu do leczenia na obszarze Unii Europejskiej dla pacjentów cierpiących z powodu Pierwotnych Niedoborów Odporności, gwarantując jednocześnie optymalny standard i jakość opieki zdrowotnej w ramach stosownego leczenia.

II. Edukacja i Wymiana Doświadczeń

Aby umożliwić wymianę doświadczenia i wiedzy ekspertów oraz zapewnić stosowne kształcenie w tym zakresie powinny zostać opracowane różne inicjatywy na skalę krajową, obejmujące: Organizację specjalistycznych kursów szkoleniowych dla

pielęgniarek/położnych w Unii Europejskiej, Finansowanie wizyt specjalistów w zakresie medycyny i pielęgniarstwa w

innych centrach immunologicznych, Edukację powiązanych profesjonalistów w zakresie opieki zdrowotnej, Wsparcie dla toczących się prac nad rejestrem ESID.

III. Sieci Centrów

Konieczne jest utworzenie europejskich sieci centrów diagnostycznych i leczniczych aby wypracować metody wyznaczania skutków choroby, głównie przez: Standaryzację prób klinicznych oraz testów typu post marketing

surveillance, Stosowanie udogodnień profesjonalnego rejestru online opracowanego

przez Europejskie Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności.

IV. Leczenie

Należy zagwarantować dostępność właściwego finansowania aby zapewnić:


Optymalny poziom leczenia w każdym z państw członkowskich UE, Bezpieczne Leczenie Immunoglobulinami, Odpowiednie zasoby środków leczniczych, konkretnie immunoglobulin, dla

pacjentów cierpiących na Pierwotne Niedobory Odporności, a tym samym wymagających tego typu ratującej życie terapii.


1 Sesja: Kwestia zdrowia publicznego w Unii Europejskiej

Przegląd PID w UE,

Cele i Zamierzenia Spotkania

Profesor Reinhold Schmidt Dyrektor, Departament Immunologii Klinicznej, Akademia Medyczna w Hannoverze, Niemcy. Podsumowanie Profesor Schmidt zarysował cele i zamierzenia Konferencji, podkreślając, że rządy państw członkowskich Unii Europejskiej powinny podjąć natychmiastowe działania identyfikujące Pierwotne Niedobory Odporności jako kwestię zdrowia publicznego. Kluczowe punkty

Na Pierwotne Niedobory Odporności cierpią osoby z wrodzonym defektem systemu odpornościowego. Chorzy są podatni na powracające, uporczywe, dotkliwe lub nieczęsto spotykane infekcje.

Tysiące pacjentów z PID jest poddawanych leczeniu infekcji zamiast będących ich przyczyną niedoborów odporności. Ten błąd w diagnozie ma negatywny wpływ na życie chorych oraz systemy opieki zdrowotnej.

Europejska Konferencja PID została wypracowana jako wspólna inicjatywa pomiędzy kluczowymi organizacjami społeczności PID w Europie, będąc jednocześnie wynikiem kulminacji licznych działań, mających na celu poruszenie problematyki PID jako kwestii zdrowia publicznego.

Konferencję sfinansowała Komisja Europejska, uznając tym samym Pierwotne Niedobory Odporności za istotną kwestię zdrowia publicznego. Celem samym w sobie pozostaje teraz rozpoznanie tego priorytetu w zakresie zdrowia publicznego przez narodowe rządy państw członkowskich Unii Europejskiej.

Celem Konferencji jest opracowanie wspólnie z uczestnikami konferencji oświadczenia konsensusu zawierającego rekomendacje wspierające europejską społeczność PID, aby:


Przekazać rządom Unii Europejskiej zakres negatywnego działania Pierwotnych Niedoborów Odporności na systemy służby zdrowia i pacjentów z nierozpoznaną chorobą.

Zademonstrować niejednolity poziom opieki i leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności w różnych krajach Unii Europejskiej.

Przedstawić propozycje działań oraz inicjatyw dla rządów krajów Unii Europejskiej w celu zmniejszenia skali zagrożeń wynikających z PID.


Korzyści wynikające z podejścia UE do rzadkich chorób

Daniel Mann Unit Informacji nt. Zdrowia, Dyrekcja Generalna ds. Zdrowia i Ochrony Konsumenta, Komisja Europejska (KE) Podsumowanie Pan Mann wyjaśnił sposób postrzegania Pierwotnych Niedoborów Odporności jako priorytetu zdrowia publicznego przez Komisję Europejską. Opisał także szereg podjętych przez Komisję działań w celu poprawy świadomości istnienia, rozpoznania oraz leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności, będących częścią szerokiej kampanii zdrowia publicznego na rzecz rzadkich chorób. Kluczowe punkty

Pierwotne Niedobory Odporności stanowią ewidentny przykład obszaru, w którym brak informacji/wiedzy pośród lekarzy, pacjentów oraz społeczeństwa utrudnia promowanie zdrowia i zapobieganie chorobom.

Do priorytetów zdrowia publicznego w Unii Europejskiej zalicza się:

Zwiększenie zakresu informacji i wiedzy dla opracowania strategii zdrowia publicznego

Promowanie zdrowia, a tym samym zapobieganie chorobom Pierwotne Niedobory Odporności zostały po raz pierwszy rozpoznane jako priorytet w zakresie zdrowia publicznego we Wspólnotowym Programie Działania, ustanowionym w 1999 r. Jak dotąd unijne granty badawcze:

Umożliwiły utworzenie paneuropejskiego rejestru pacjentów z PID. Powiązały centra eksperckie w Europie, odpowiedzialne za wymianę

danych, opisywanie nowych przypadków choroby oraz koordynację leczenia.

Zwiększyły stopień zrozumienia mechanizmu choroby. Jednym z ważnych elementów unijnego programu zdrowia publicznego jest wypracowanie sieci “Centrów Informacyjnych” na obszarze Unii Europejskiej. W celu realizacji tego projektu zostało przedstawionych szereg rekomendacji:

Zbliżenie istniejących centrów eksperckich aby pacjenci i eksperci z zakresu zdrowia wiedzieli, gdzie można uzyskać diagnozę i odpowiednie leczenie.

Wsparcie finansowe dla sieci centrów na obszarze Europy jako zachęta do wymiany wiedzy eksperckiej i sprawdzonych praktyk.


Wsparcie finansowe na opracowanie skomputeryzowanego systemu wymiany akt medycznych, służącego jednocześnie jako forum, gdzie eksperci mogą przedyskutować konkretne przypadki kliniczne.

Długoterminowo, utworzenie europejskich “centrów informacyjnych” przy współpracy narodowych władz w zakresie zdrowia.

Pierwotne Niedobory Odporności zostały uznane za priorytet w ramach Planu Działania 2005 do Programu Zdrowia Publicznego oraz w ramach najnowszego Ramowego Programu Badawczego. Podejmując stałe działania Unia Europejska:

Poprawi wymianę informacji przy pomocy już istniejących sieci UE oraz będzie promować lepszą ich klasyfikację.

Stworzy związki pomiędzy istniejącymi programami badawczymi. Będzie promować świadomość PID w kręgach społeczności medycznej

i wśród społeczeństwa. Ustanowi system redukujący nierówny dostęp do diagnozy i leczenia

na obszarze Europy. Będzie monitorować skuteczność i bezpieczeństwo tych działań

poprzez już istniejące rejestry oraz zapewni efektywność wykorzystania opracowanych danych przez lekarzy.


Nierówność dostępu do opieki zdrowotnej w powiększonej Europie

François Houÿez Urzędnik ds. polityki zdrowotnej, Europejska Organizacja ds. Chorób Rzadkich (EURORDIS). Podsumowanie Dr Houÿez w swojej prezentacji przedstawił znaczne różnice w dostępie do leczenia chorób rzadkich (leki sieroce) na obszarze Unii Europejskiej, co uzależnił od istniejących systemów opieki zdrowotnej w poszczególnych krajach członkowskich. Kluczowe punkty

Istnieją znaczne różnice w dostępie, cenie i stopniu refundacji leków stosowanych przy leczeniu chorób rzadkich pomiędzy poszczególnymi państwami członkowskimi.

Regulacje UE zakładające poprawę dostępu do tego typu leków zostały uchwalone, jednak stopień ich implementacji jest niski.

Długoterminowe wsparcie finansowe na przypadki chroniczne nie istnieje w ogóle lub tylko w niewielkim zakresie.

Bogatsze kraje, a w szczególności bardziej zamożne jednostki w tych krajach, mają większe szanse dostępu do leczenia i opieki na wysokim poziomie, pogłębiając tym samym nierówności w stosunku do państw biedniejszych.

Zarówno na poziomie UE, jak i na szczeblu narodowym mogą być podjęte środki redukujące te nierówności i harmonizujące opiekę zdrowotną. Zrzeszenia pacjentów odgrywają przy tym ogromną rolę w wywieraniu wpływu na decyzje w zakresie zdrowia i polityki zdrowotnej.

Unijna legislacja oraz zachęty ze strony Unii Europejskiej przyczyniły się do pewnego postępu w zakresie dostępności leków sierocych. Jednak dostęp do leczenia nadal jest w wysokim stopniu uzależniony od poszczególnych państw członkowskich, jako że rządy narodowe są odpowiedzialne za ocenę terapeutycznej wartości, cen i refundacji. Rządy narodowe w wielu przypadkach nie dysponują jednak odpowiednią ekspertyzą dla przeprowadzenia oceny wartości terapeutycznej. Systemy rozdziału i systemy podatkowe mogą przyczynić się nawet do 70% różnicy w cenie pomiędzy krajami, pomimo iż producenci ustalają zazwyczaj ten sam poziom cen na większość produktów na obszarze UE. W rezultacie, leki stosowane przy leczeniu chorób rzadkich są dostępne na znacznie gorszych warunkach niż pozostałe środki. Oznacza to, że pacjent nie ma dostępu do leczenia, które potencjalnie może uratować jego życie.


Aby poprawić dostęp pacjentów do tych leków, Unia Europejska opracowuje inicjatywy mające na celu redukcję nierówności pomiędzy państwami. Obejmują one:

Wypracowanie konferencji konsensusu zarządzania opieką zdrowotną oraz wytycznych odnośnie “sprawdzonych praktyk” w leczeniu.

Ustanowienie paneuropejskiej grupy roboczej odpowiedzialnej za ocenę terapeutycznej wartości.

Przekazywanie spraw do sądów krajowych w przypadku gdy państwo członkowskie naruszy legislację UE w zakresie leków sierocych.


Pierwotne Niedobory Odporności – problem zdrowia publicznego?

Profesor Edvard Smith Karolinska Institutet, Sztokholm Podsumowanie Profesor Smith wyjaśnił, dlaczego Pierwotne Niedobory Odporności są kwestią zdrowia publicznego w Unii Europejskiej, której nie poświęca się należytej uwagi. Kluczowe punkty

Pierwotne Niedobory Odporności są obecnie kwestią zdrowia publicznego w Unii Europejskiej, której nie poświęca się należytej uwagi.

Należy dążyć do poprawy jakości życia pacjentów, redukując jednocześnie koszty opieki zdrowotnej.

Pierwotne Niedobory Odporności są modelowym przypadkiem dla wszystkich chorób rzadkich.

Z powodu Pierwotnych Niedoborów Odporności cierpi do 1.5 miliona ludzi na obszarze Europy, przy czym około 60,000 sklasyfikowano jako ciężkie przypadki. Ogromna liczba dzieci i dorosłych w państwach członkowskich UE cierpi na powracające infekcje, bez postawienia właściwej diagnozy, a tym samym poddania leczeniu. Skuteczne rozpoznanie i leczenie pociąga za sobą lepszą jakość życia pacjentów oraz redukuje koszty służby zdrowia. Dzięki wypracowaniu metod badawczych rozpoznaje się i definiuje coraz więcej przypadków Pierwotnych Niedoborów Odporności. Obecnie, zostało zidentyfikowanych 128 różnych form choroby, a biorąc pod uwagę aktualną stopę wykrycia, szacuje się, że ponad 300 nowych rodzajów zostanie rozpoznanych do 2020 roku. Pierwotne Niedobory Odporności stanowią model dla wszystkich rzadkich chorób z różnych powodów:

Europejskie badania nad Pierwotnymi Niedoborami Odporności są wiodące w skali światowej, opracowały technologie (np. narzędzia badawcze, terapia genetyczna) oraz pomogły w większym stopniu zrozumieć genetykę i immunologię.

Europejska Inicjatywa dla Pierwotnych Niedoborów Odporności (EURO-PID), projekt badawczy finansowany z unijnych źródeł, w ciągu pięciu lat scharakteryzowała ponad 20 defektów molekularnych oraz w uznaniu swych osiągnięć otrzymała nagrodę od Komisji Europejskiej.

Społeczność PID rozpoczęła pracę nad utworzeniem narzędzia zarządzania danymi pacjentów.


Istnieją znakomite kanały współpracy pomiędzy kluczowymi organizacjami PID, które stanowią jednocześnie optymalne połączenie lekarzy z naukowcami (ESID), pielęgniarkami (INGID) oraz pacjentami (IPOPI).

Europejskie Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności (ESID) jest organizacją non profit. Cele stowarzyszenia są następujące:

Ułatwianie wymiany pomysłów i informacji pomiędzy lekarzami, naukowcami oraz innymi badaczami zainteresowanymi problematyką PID.

Promowanie badań nad przyczynami i mechanizmami tych zaburzeń Zachęcanie lekarzy klinicznych i badaczy w instytucjach badawczych

do wymiany doświadczeń i wiedzy w zakresie procedur. diagnostycznych i leczniczych oraz immunologicznie aktywnych leków

Promowanie wdrażania i rozpowszechniania najnowszych osiągnięć w dziedzinie biomedycyny w celu zapobiegania, diagnozowania i leczenia chorób niedoboru odporności.

Wspieranie doskonałości w badaniach i praktyce medycznej Promowanie interakcji ze stowarzyszeniami pielęgniarek i pacjentów w

celu nasilenia stopnia wymiany informacji pomiędzy pacjentami, rodzicami pacjentów, pielęgniarkami, lekarzami i badaczami.

Pomimo, iż Pierwotne Niedobory Odporności są obecnie kwestią zdrowia publicznego w Unii Europejskiej, której nie poświęca się należytej uwagi, Komisja Europejska, poprzez Konferencję Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności, stara się udzielić wsparcia pacjentom cierpiącym na PID oraz sieciom pielęgniarek i lekarzy: Przekazując rządom Unii Europejskiej zakres negatywnego działania

Pierwotnych Niedoborów Odporności na systemy służby zdrowia i pacjentów z nierozpoznaną chorobą.

Demonstrując niejednolity poziom opieki i leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności w różnych krajach Unii Europejskiej.

Przedstawiając propozycje działań oraz inicjatyw dla rządów krajów Unii Europejskiej w celu zmniejszenia skali zagrożeń wynikających z PID.


2 Sesja: Co to są Pierwotne Niedobory Odporności?

Pierwotne Niedobory Odporności – dorośli i dzieci

Dr Helen Chapel Szef Immunologii Klinicznej, Nuffield Department of Medicine, Uniwersytet w Oxfordzie. Podsumowanie Dr Chapel zaprezentowała przegląd przypadków Pierwotnych Niedoborów Odporności u dzieci i dorosłych, w szczególności skupiając się na konsekwencjach nierozpoznanych/źle leczonych Pierwotnych Niedoborów Odporności dla pacjentów, ich rodzin i systemów opieki zdrowotnej.

Kluczowe punkty Pierwotne Niedobory Odporności stanowią obszerną grupę zaburzeń

systemu immunologicznego. Większość przypadków PID ma podłoże genetyczne, a tym samym jest

dziedzicznych. Jednak w przeciwieństwie do HIV/AIDS, przyczyną PID nie jest wirus; pacjenci nie są w stanie “złapać” tych zaburzeń.

Pacjenci cierpiący na PID są podatni na wszelkiego rodzaju nawracające i uporczywe infekcje.

Nierozpoznane lub źle leczone Pierwotne Niedobory Odporności mają druzgocący wpływ na życie pacjentów i ich rodzin oraz stanowią znaczne obciążenie dla systemów opieki zdrowotnej.

Pierwotne Niedobory Odporności powstają, gdy brakuje jednego lub większej liczby zasadniczych elementów systemu odpornościowego lub gdy te nie funkcjonują prawidłowo z powodu wrodzonych lub genetycznych defektów. Jak dotąd, zostało zidentyfikowanych ponad 100 różnych typów PID, które pod względem surowości sięgają od przypadków ograniczających życie po przypadki zagrażające mu, jednak niezależnie od tej klasyfikacji wszystkie formy PID powodują, iż pacjent staje się podatny na częste, uporczywe i nawracające infekcje. Bez względu na wiek chorego, Pierwotne Niedobory Odporności są schorzeniem na całe życie. Pierwotne Niedobory Odporności są możliwe do leczenia, jednak w przypadku większości pacjentów nadal nie została postawiona właściwa diagnoza, a tym samym nie zostało rozpoczęte stosowne leczenie. Lekarze dość często przeoczają symptomy Pierwotnych Niedoborów Odporności, ponieważ przypominają one powszechnie występujące choroby (np. zapalenie ucha/zatok, zapalenie płuc, gorączka czy zapalenie oskrzeli). Nierozpoznane lub źle leczone Pierwotne Niedobory Odporności mogą mieć


druzgocące w skutkach konsekwencje dla życia pacjentów i ich rodzin. Powracające infekcje są bolesne, przerażające i frustrujące oraz powodują trwałe uszkodzenia niezbędnych organów, a w rezultacie inwalidztwo lub śmierć. Młodzi pacjenci opuszczają zajęcia w szkole lub na uniwersytecie, a dorośli są zmuszeni do absencji w miejscu pracy i mogą nawet wymagać specjalnej opieki. Pacjenci z nierozpoznanymi PID stają się chorymi i zależnymi członkami społeczeństwa, a także znacznym ciężarem dla systemów opieki zdrowotnej z powodu stałych lub wielokrotnych wizyt lekarskich, hospitalizacji, czy intensywnej opieki.


Powszechne występowanie, badanie i diagnoza PID w Unii Europejskiej

Professor Lennart Hammarström Profesor, Karolinska Institutet, Sztokholm, Szwecja Podsumowanie Profesor Hammarström wyjaśnił, dlaczego dane odnośnie powszechnego występowania pacjentów są dowodem na to, że przypadki Pierwotnych Niedoborów Odporności nie są rozpoznawane na szeroką skalę. Opisał również metody stosowane przy rozpoznawaniu Pierwotnych Niedoborów Odporności oraz zasugerował sposoby poprawy stopnia diagnozowania. Kluczowe punkty

Pierwotne Niedobory Odporności są postrzegane jako choroby rzadkie, a według szacunków stopień ich występowania na obszarze Unii Europejskiej prawdopodobnie wynosi 1 na 250-500 osób.

Rozpoznanie PID jest często proste i niedrogie, jednak nie zawsze dostępne są niezbędne narzędzia.

Współczynnik rozpoznań może być podwyższony przez populacyjne lub neonatalne programy badawcze.

ESID uruchomiło nową bazę danych pacjentów, która powinna przyczynić się do poszerzenia wiedzy na temat Pierwotnych Niedoborów Odporności w perspektywie długoterminowej.

Realne występowanie PID w Unii Europejskiej szacuje się na 1 na 250-500 osób i są one postrzegane jako rzadkie choroby przez większość społeczności medycznej. W rzeczywistości, Pierwotne Niedobory Odporności są prawdopodobnie bardziej powszechne niż takie choroby jak cukrzyca, hemofilia czy skleroza złożona. W 1994 roku ESID utworzyło paneuropejski rejestr w celu określenia rzeczywistej liczby pacjentów cierpiących na PID, a tym samym podwyższenia stopnia świadomości. Rejestr zawiera obecnie jedynie około 10 tysięcy pacjentów, co wyraźnie świadczy o braku wiedzy na temat choroby oraz zakresie nierozpoznawalności przypadków PID. Wskaźniki występowania PID znacznie się różnią pomiędzy poszczególnymi państwami członkowskimi, co wskazuje na duże różnice w jakości diagnozy i opieki na obszarze Unii Europejskiej. Wskaźniki występowania dla jednego z krajów członkowskich, Szwecji, wykazują poważne wahania w pomyślnym diagnozowaniu różnych form PID. Diagnoza jest uzależniona przede wszystkim od świadomości lekarzy, że takie choroby istnieją i nie występują powszechnie. Narzędzia identyfikacji choroby istnieją, ale nie zawsze są dostępne. Zwykłe i tanie badania krwi są w stanie wykryć 95% przypadków PID. W celu postawienia konkretnej


diagnozy należy przeprowadzić skomplikowane testy immunologiczne i genetyczne, a te są zazwyczaj dostępne jedynie w specjalistycznych centrach opieki zdrowotnej, i to nie we wszystkich państwach członkowskich. W celu zwiększenia wskaźnika wykrywalności konieczne jest wprowadzenie populacyjnych czy neonatalnych programów badawczych. Jednakże wymagałoby to dokładnych i kosztowo efektywnych narzędzi diagnostycznych, które mogłyby jednocześnie zbadać znaczną liczbę pacjentów. Wypracowanie w Szwecji zakrojonego na szeroką skalę narzędzia badawczego wykrywającego określone przeciwciała jest obiecującym osiągnięciem. Nie tak dawno temu, ESID zastąpiło rejestr internetową bazą danych. Ta nowa, bezpieczna, internetowa baza danych pacjentów jest w stanie przechować znacznie większą ilość danych niż poprzedni rejestr. Baza danych, łącząc w sobie kliniczne i laboratoryjne dane pacjentów z PID powinna przyczynić się do poprawy stopnia diagnozowania, klasyfikacji, rokowań i terapii. Dane z różnych centrów staną się łatwiej dostępne, a szczegółowa, długoterminowa dokumentacja umożliwi społeczności badawczej opracowanie istotnych genetycznych i terapeutycznych testów.


Metody leczenia: terapia immunoglobulinami – najczęściej stosowana metoda leczenia PID

Dr Hilary Longhurst Doradca Immunolog, Barts and The London NHS Trust Podsumowanie Dr Longhurst zaprezentowała skuteczność terapii przeciwciałami w przypadku pacjentów cierpiących na Pierwotne Niedobory Odporności. Kluczowe punkty Większość przypadków PID jest wynikiem nieodpowiedniej produkcji

przeciwciał na działanie czynników bakteryjnych. Obecnie, istnieje możliwość zastąpienia lub uzupełnienia tych przeciwciał,

których organizm pacjenta nie jest zdolny produkować. Tego typu leczenie zasadniczo ratuje życie.

Badania naukowe wykazują, że dzięki zastosowaniu optymalnego leczenia przeciwciałami w przypadkach Pierwotnych Niedoborów Odporności, zdrowie pacjentów i jakość ich życia ulega znacznej poprawie. A domowa terapia przyczynia się do dalszej poprawy jakości życia pacjentów i ich rodzin.

W przypadku dorosłych cierpiących na PID, brak rozpoznania i stosownego leczenia powoduje, iż cieszą się oni znacznie gorszą jakością życia w porównaniu ze zdrowymi jednostkami. Nieleczeni pacjenci z PID są stale zmęczeni i podatni na powracające infekcje klatki piersiowej, systemu żołądkowo-jelitowego, stawów i skóry, co może w rezultacie doprowadzić do chronicznego powstawania blizn na płucach i innych organach, oraz ewentualnego inwalidztwa lub śmierci. Generalnie, ograniczona jest ich mobilność, są w gorszym stanie emocjonalnym, w mniejszym stopniu angażują się w życie towarzyskie, charakteryzują się obniżoną zdolnością do pracy i nauki czy aktywności fizycznej. Powszechnie stosowanymi metodami terapii zastępowania przeciwciał są dożylne (zastrzyk w żyłę) lub podskórne infuzje. Jeśli leczenie jest zastosowane odpowiednio wcześnie i jednocześnie dostosowane do potrzeb danej jednostki, terapia zastąpienia jest skuteczna w zapobieganiu infekcjom i będących ich rezultatem uszkodzeniom. Wskaźnik częstotliwości infekcji dla pacjentów przechodzących kurację zastępowania przeciwciał jest identyczny z tym dla przeciętnej osoby, a jak wykazały badania naukowe, zdrowie pacjentów z PID i jakość ich życia ulega znacznej poprawie. Liczne badania wykazały również, że skuteczna terapia znacznie obniża absencję w szkole czy pracy oraz ogranicza okres stosowania antybiotyków. .


Dostępność podskórnych infuzji immunoglobulin stworzyła nowe możliwości terapii domowej dla ogromnej liczby pacjentów, ponieważ immunoglobuliny są łatwiejsze w aplikowaniu. Terapia domowa pozwala uniknąć regularnych wizyt w szpitalu w celu przeprowadzenia dożylnego leczenia, minimalizując tym samym absencję w szkole czy pracy. Dzięki temu pacjenci nie czują się tak poważnie chorzy i niepełnosprawni. Terapia domowa odnosi wiele sukcesów w przypadkach osób młodych i dzieci, a ich rodzice korzystają z mniejszego stopnia dezorganizacji w codziennym życiu rodzinnym, pracy i życiu towarzyskim. Pacjenci natomiast, cieszą się większą niezależnością, swobodą i elastycznością.


Metody leczenia: przeszczepy szpiku

kostnego/terapie genetyczne

Profesor Christine Kinnon Szef Departamentu Infekcji i Odporności, UCL Institute of Child Health, Londyn Podsumowanie Profesor Kinnon przedstawiła postępy w leczeniu jednej z form Pierwotnych Niedoborów Odporności przy pomocy Przeszczepów Szpiku Kostnego (BMT) oraz terapii genetycznej. Kluczowe punkty Pacjenci chorzy na Zespół Ciężkiego Złożonego Niedoboru Odporności

(SCID), dotkliwą formę Pierwotnych Niedoborów Odporności, umierają w przeciągu pierwszych dwóch lat życia, chyba że poddani są leczeniu.

SCID może być wyleczony przez BMT lub terapię genetyczną. BMT jest pomyślne w 90% przypadków, pod warunkiem, że został

znaleziony odpowiedni dawca. Terapia genetyczna jest nadal leczeniem eksperymentalnym, jednak testy

kliniczne wydają się obiecujące. Szpik kostny zawiera wyspecjalizowane, macierzyste komórki hematopoetyczne, które są odpowiedzialne za produkcję składników krwi, komórek odpornościowych i przeciwciał. Podczas przeszczepu szpiku kostnego pobiera się szpik kostny od zdrowego dawcy i wprowadza się go do organizmu pacjenta z SCID. Jeśli znaleziono odpowiedniego dawcę, przeszczep szpiku kostnego jest skuteczny w 90% przypadków. Jednak, dla 60% przypadków nie udaje się znaleźć pasującego dawcy i wówczas wykorzystywane są komórki od niedopasowanego lub niezgodnego dawcy, co zmniejsza stopień powodzenia transplantacji do 60%. Konieczne jest zatem opracowanie środków w celu zwiększenia współczynnika pomyślnych przeszczepów w przypadkach dzieci z niedobranym dawcą. Od 2000 roku naukowcy z Hospital Necker w Paryżu, Francja, przeprowadzili terapię genetyczną na 11 pacjentach cierpiących na SCID. W każdym z przypadków, naukowcy pobrali szpik kostny od pacjentów i wyodrębnili komplet macierzystych komórek krwi. Komórki te zostały poddane działaniu wirusa zawierającego prawidłowe geny zastępcze, a następnie wprowadzone z powrotem do krwi pacjentów. Komórki macierzyste dzielą się, tworząc komórki potomne, które następnie rozwijają się w komórki odpornościowe i produkują poprawną wersję genu. Wszyscy pacjenci zareagowali prawidłowo na terapię, to znaczy pod względem zwiększenia odporności. Jednakże, 30-36 miesięcy po przeprowadzeniu leczenia, trzech pacjentów zapadło na


przypominającą białaczkę chorobę. Pacjenci ci zostali poddani leczeniu konwencjonalnymi metodami stosowanymi przy tego typu chorobie, jak chemioterapia i przeszczep szpiku kostnego. Stan zdrowia dwóch z nich uległ poprawie, niestety w przypadku trzeciego nastąpiła remisja, w rezultacie której zmarł.

Podobne leczenie przy zastosowaniu terapii genetycznej zostało przeprowadzone w Great Ormond Street Hospital w Londynie. Wstępne badania wykazują, że leczenie było skuteczne w każdym z przypadków i żaden z pacjentów nie wykazał jak dotąd powikłań napotkanych przy francuskich testach. Nadal nie wiadomo, czy te niepomyślne komplikacje wystąpią także w przypadku brytyjskich prób, jednak na dzień dzisiejszy wszyscy czterej pacjenci z powodzeniem przetrwali okres 30-36 miesięcy, podczas którego wspomniani pacjenci we francuskiej terapii zaczęli wykazywać symptomy choroby przypominającej białaczkę. Test brytyjski wykorzystał nieco odmienny typ wirusa oraz zastosował trochę inną procedurę; trudno powiedzieć, czy właśnie te czynniki wyjaśniają różniące się wyniki.

Pewne kwestie związane z bezpieczeństwem terapii genetycznej nadal pozostają nie do końca wyjaśnione, jednak jak dotąd, na 19 pacjentów skutecznie poddanych terapii genetycznej, zanotowano tylko jeden przypadek śmiertelny. Porównując z rezultatem niedopasowanego przeszczepu szpiku kostnego, gdzie według szacunków pięciu z pacjentów prawdopodobnie umrze w przeciągu pierwszych trzech lat, terapia genetyczna wypada korzystniej.

Ponadto, przeprowadzono również kliniczne próby dla innych form Pierwotnych Niedoborów Odporności. Techniki stosowane przy leczeniu SCID oraz innych form PID mogą być prawdopodobnie wykorzystane w leczeniu takich chorób jak białaczka, hemofilia czy anemia sierpowata. Czeka nas jeszcze długa droga zanim terapia genetyczna będzie miała zastosowanie dla szerokiego wachlarza zaburzeń a praca w tym zakresie musi być koniecznie kontynuowana.


Różnice w sposobach diagnozy, opieki i leczenia PID pomiędzy krajami członkowskimi Unii Europejskiej

Profesor Anna Sediva Wicedyrektor, Instytut Immunologii, University Hospital Motol, Praga, Czechy Podsumowanie Profesor Sediva zaprezentowała przegląd współczesnych nierówności w sposobach diagnozy, opieki i leczenia PID pomiędzy krajami członkowskimi Unii Europejskiej, a następnie opisała środki, które mogłyby się przyczynić do redukcji tych różnic. Kluczowe punkty Istnieją znaczne różnice w sposobach diagnozy, leczenia i opieki nad

pacjentami z Pierwotnymi Niedoborami Odporności pomiędzy 25 państwami członkowskimi (MS) Unii Europejskiej.

Dane z rejestru ESID świadczą o różnicach w zanotowanej częstotliwości występowania Pierwotnych Niedoborów Odporności pomiędzy państwami członkowskimi – głównie wskazując na różnice w uświadomieniu w zakresie uwarunkowań choroby. Istnieją zarówno socjoekonomiczne, jak i biologiczne przyczyny takich rozbieżności. Diagnoza – Wytyczne dla diagnozowania PID istnieją w 24 państwach członkowskich, jednak zakres ich przestrzegania różni się w zależności od kraju. Diagnozy molekularne są dostępne we wszystkich państwach, za wyjątkiem Estonii, Litwy i Rumunii. Jakkolwiek, liczba przypadków PID wykrywanych dzięki diagnozie cząsteczkowej jest inna w każdym kraju członkowskim. Niejednolity pozostaje również dostęp do diagnoz prenatalnych. Leczenie – Terapia zastępowania przeciwciał jest dostępna w każdym z krajów członkowskich, jednak dostęp do terapii domowej jest ograniczony do niewielkiej liczby krajów. Przeszczepy szpiku kostnego przeprowadza się wszędzie, za wyjątkiem Litwy i Rumunii, a z terapii genetycznej można skorzystać jedynie w czterech państwach członkowskich (Francja, Niemcy, Włochy, Wielka Brytania). Jedynie trzy kraje członkowskie wypracowały wytyczne zarządzania PID (Holandia, Rumunia oraz Wielka Brytania). Opieka – Polityki w zakresie ochrony ubezpieczeniowej oraz finansowej refundacji terapii leczenia PID znacznie się różnią pomiędzy poszczególnymi państwami członkowskimi Unii Europejskiej. ESID podjęło pewne środki w celu redukcji zróżnicowania stopnia świadomości i leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności w krajach członkowskich. Oto niektóre z nich:


- Internetowa, paneuropejska baza danych pacjentów. - Grupy robocze i szkoły letnie ułatwiające wymianę wiedzy i najlepszych

praktyk pomiędzy badaczami a praktykującymi specjalistami w różnych państwach członkowskich.

- Spotkania w każdym kraju członkowskim umożliwiające narodowym ekspertom dyskusje przyczyniające się do poprawy standardu opieki zdrowotnej w ich kraju.

W celu dalszego zwalczania nierówności konieczne jest podjęcie dodatkowych działań na przyszłość. Diagnoza

- Zachęcanie do kompletnej implementacji wytycznych ESID we wszystkich państwach członkowskich.

- Zapewnienie dostępu pacjentów do centrów przeprowadzających diagnozy molekularne PID w każdym kraju członkowskim.

- Zwiększenie możliwości korzystania ze wszystkich typów technik testowych.

- Wzrost finansowego pokrycia diagnozy i leczenia przez systemy zdrowia państw członkowskich (np. refundacja dożylnej terapii zastępowania przeciwciał).

Opieka i Leczenie

- Podniesienie świadomości istnienia terapeutycznych wytycznych. - Zapewnienie refundacji dożylnego leczenia immunoglobulinami

(IVIG). - Poprawa ogólnej świadomości w skali lokalnej i europejskiej. - Zwiększenie dostępu do innych metod leczenia i opieki, włącznie z

terapią domową.


3 Sesja: Konsekwencje złej lub opóźnionej diagnozy

Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy:

Śmiertelność/Zachorowania

Dr Fulvio Porta Dyrektor, Bone Marrow Transplant and Oncohaemotology Unity, Spedali Civili, University of Brescia, Włochy Podsumowanie Dr Porta przedstawił problemy wynikające ze złej/opóźnionej diagnozy oraz sukces ustanowionej we Włoszech sieci w zwalczaniu niektórych z tych problemów. Kluczowe punkty

Często się zdarza, iż trudniejsze do rozpoznania są łagodne formy Pierwotnych Niedoborów Odporności niż te ciężkie.

Pacjenci cierpiący na ciężkie odmiany PID wykazują określone symptomy i wymagają hospitalizacji już w pierwszej dekadzie ich życia. Natomiast pacjenci z łagodną formą PID mogą wykazywać pewne symptomy i wymagać hospitalizacji, jednak w wielu przypadkach choroba pozostaje nierozpoznana.

Obecnie, pierwsze symptomy PID stają się widoczne znacznie później w porównaniu do lat ubiegłych, głównie dzięki lepszym warunkom sanitarnym oraz natychmiastowemu stosowaniu antybiotyków.

Wszyscy pacjenci cierpiący na Zespół Ciężkiego Złożonego Niedoboru Odporności (SCID) umierają w przeciągu pierwszych trzech lat życia, chyba że poddani są leczeniu. Przeszczep szpiku kostnego (BMT) gwarantuje bardzo dużą szansę przeżycia, co wydaje się obiecujące nawet w przypadku, gdy nie został znaleziony pasujący dawca. Jednak powodzenie BMT zależy przede wszystkim od wczesnego rozpoznania choroby.

Opóźniona diagnoza prowadzi do cięższych komplikacji i wyższego ryzyka śmierci.

Narodowa sieć we Włoszech pomogła w standaryzowaniu diagnozy i leczenia w skali kraju.

Włoska sieć PID zamierza podjąć współpracę z ESID aby znaleźć sposób ustanowienia podobnego systemu w pozostałych państwach członkowskich.


Relatywnie niewielka społeczność PID założyła włoską sieć PID w 1999 roku, współpracując poprzednio ze znacznie większą społecznością onkohematologii. Społeczność PID wykorzystała przy swoim projekcie większe zasoby (57 centrów specjalistycznych) dziedziny onkohematologii. Celem sieci było zwiększenie świadomości uwarunkowań PID wśród lekarzy oraz poprawa metod leczenia i opieki pacjentów w niespecjalistycznych szpitalach. Sieć opracowała terapeutyczne wytyczne dla wielu form PID, łącznie z XLA (Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X), CGD (Przewlekła Choroba Ziarniniakowa) oraz CVID (Pospolity Zmienny Niedobór Odporności). Protokoły te wyszczególniały kryteria diagnostyczne oraz wytyczne dla leczenia, które mogły być stosowane przez wszystkich włoskich lekarzy. Na przykład, dla pacjentów cierpiących na XLA i CVID wytyczne zawierały wskazówki administracyjne, dawkowanie i okresy terapii zastępowania przeciwciał, ale także praktyczne wskazówki odnośnie unikania i/lub leczenia skutków ubocznych lub minimalizacji ryzyka infekcji wirusowych. W celu uzyskania dostępu do tych protokołów, lekarze muszą opracować szczegółowy kwestionariusz w dniu rekrutacji, a następnie każdego roku po rejestracji. Od momentu utworzenia włoskiej sieci PID zanotowano:

Znaczny wzrost liczby zarejestrowanych pacjentów z PID. Przyrost wiedzy w zakresie uwarunkowań demograficznych pacjentów

oraz dostępności/lokalizacji lekarzy. Lepszy dostęp do diagnozy genetycznej. Stosowanie przez lekarzy w skali narodowej diagnostycznych i

terapeutycznych metod rekomendowanych przez sieć. Spadek przeciętnego wieku rozpoznania choroby dla pacjentów z XLA,

z 3 lat (1971-1999) do 1,5 roku w latach 2000-2005. Częściej spotykane leczenie pacjentów w lokalnych szpitalach, co

pozwala uniknąć psychologicznego i społecznego obciążenia związanego z częstym podróżowaniem do specjalistycznych centrów.

Optymalne leczenie XLA; prawie wszyscy pacjenci poddani terapii zastępowania przeciwciał otrzymują optymalne dawki przeciwciał. W latach ubiegłych często się zdarzało, że niektórzy pacjenci otrzymywali zbyt niskie dawki.

Sieć przyczyniła się do znacznego postępu w poprawie diagnozy i leczenia PID. Jednak dziedzina ta nadal wymaga wiele pracy, na przykład w przypadku odmiany PID o nazwie Wiskott Aldrich Syndrom (WAS) istnieje obecnie możliwość rozpoznania choroby, co nie było jeszcze możliwe jakiś czas temu. Nadal jednak notuje się wiele braków, gorsza jest sytuacja pacjentów cierpiących na XLA, gdzie średni wiek diagnozy wynosi 5 lat, pomimo że pierwsze symptomy są widoczne w wieku 6 miesięcy. Po dokładnym zorganizowaniu i sklasyfikowaniu akt pacjentów na obszarze kraju, zostały one przeniesione do rejestru paneuropejskiego, co doprowadziło do sytuacji, iż obecnie w rejestrze znajduje się najwięcej pacjentów włoskich.


Abstrahując od włoskiego przypadku, generalnie w krajach Unii Europejskiej, Powszechne Niedobory Odporności w wielu przypadkach pozostają nierozpoznane lub diagnoza następuje zbyt późno:

W przypadkach SCID, okres pomiędzy pierwszymi symptomami a przeszczepem szpiku kostnego jest o wiele za długi (4 miesiące)

W innych ciężkich przypadkach PID (innych od SCID) okres pomiędzy diagnozą a przeszczepem szpiku kostnego wynosi 11 miesięcy

Odmiany PID, które nie kwalifikują się do przeszczepu szpiku kostnego często pozostają nierozpoznane.


Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Jakość Życia i Koszty Służby Zdrowia – Dlaczego Diagnoza i Optymalne Leczenie są Korzystne dla

Pacjenta i Systemów Opieki Zdrowotnej

Dr Ann Gardulf Przewodnicząca, Międzynarodowa Grupa Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności (INGID) Stowarzyszony Profesor, Karolinska University Hospital and Institutet w Sztokholmie Podsumowanie Dr Gardulf, wykorzystując przykład terapii zastępowania przeciwciał wyjaśniła, w jaki sposób diagnoza i właściwe leczenie Pierwotnych Niedoborów Odporności może prowadzić do znacznych korzyści dla obu stron – pacjentów i systemów opieki zdrowotnej.

Kluczowe punkty Dorośli z nieleczonymi Pierwotnymi Niedoborami Odporności cieszą się

znacznie gorszą jakością życia w porównaniu ze zdrowymi jednostkami. Badania naukowe wykazują, że dzięki zastosowaniu optymalnego leczenia

przeciwciałami, zdrowie pacjentów i jakość ich życia ulega znacznej poprawie.

Domowa terapia przyczynia się do dalszej poprawy jakości życia pacjentów i prowadzi do pokaźnych oszczędności służby zdrowia, pacjentów i ich rodzin.

Konieczny jest rozwój mechanizmów dla zapewnienia skutecznej wymiany i wykorzystania wiedzy o nowych metodach leczenia przez lekarzy i pielęgniarki na obszarze Unii Europejskiej.

Liczne badania wykazały, że terapia domowa implikuje znaczne pośrednie i bezpośrednie oszczędności z punktu widzenia służby opieki zdrowotnej i społecznej. Szwedzkie badania z 1995 roku wykazały, że Podskórna Terapia Immunoglobulinami (SCIG) w warunkach domowych zamiast Dożylnej Terapii Immunoglobulinami (IVIG) w szpitalu obniżyła roczne koszty sektora opieki zdrowotnej w tym kraju o $10,100 na jednego pacjenta (w cenach z 1993 r.). Badanie porównujące koszty trwającej całe życie terapii przeciwciałami SCIG w szpitalu oraz samo-terapii w domu potwierdziło, że terapia domowa zredukowała roczne całkowite koszty o około 50%, a prywatne wydatki pacjentów o 85%.


Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Historia Pacjenta

Jose Drabwell Powiernik PIA oraz Skarbnik & Powiernik IPOPI Podsumowanie Pani Drabwell, opierając swą prezentację na własnych doświadczeniach, skupiła się na cierpieniu pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności, wskazując tym samym, jak właściwa diagnoza i leczenie może zmienić życie pacjenta. Kluczowe punkty Przez wiele lat Jose cierpiała z powodu wyniszczających infekcji, które

były możliwe do uniknięcia, gdyby leczący ją eksperci medyczni byli świadomi istnienia PID.

Diagnoza i leczenie zmieniły jej życie. Pacjenci z PID cierpią z powodu szerokiego wachlarza wyniszczających infekcji, które mają tendencje do nawrotów pomimo stosowanego leczenia antybiotykowego. Jednym z powszechnych problemów jest przewlekłe zapalenie zatok (infekcja i zapalenie zatok, komór powietrznych kości policzkowych, czołowych i szczękowych). Innym, powszechnie występującym schorzeniem jest chroniczne zapalenie oskrzeli (infekcja i zapalenie oskrzeli prowadzących do płuc).

Pacjenci z PID mogą cierpieć z powodu znacznie bardziej poważnych infekcji jak na przykład zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych czy zapalenie szpiku. Zapalenie płuc jest infekcją oskrzelików i pęcherzyków płucnych, co prowadzi do niedotlenienia krwi i utrudnia oddychanie. Zapalenie opon mózgowych, infekcja błony otaczającej mózg i rdzeń kręgowy, powoduje gorączkę i ciężkie bóle głowy, może także prowadzić do ataków padaczkowych, śpiączki, a nawet śmierci. Zapalenie szpiku jest natomiast infekcją atakującą i niszczącą kości.

Niektórzy pacjenci z PID są zainfekowani drobnoustrojami, które w przypadku zdrowego system odpornościowego nie spowodowałyby żadnych zaburzeń. Tego typu infekcje znane są jako “infekcje oportunistyczne”. Jednym z przykładów jest toksoplazmoza, zagrażająca życiu infekcja mózgu, która może powodować dezorientację, bóle głowy, gorączkę, paraliż, ataki padaczkowe, oraz śpiączkę.

Historia Jose jest zbyt powszechnie znanym przykładem niepotrzebnego cierpienia. Przez okres dzieciństwa i w swym wczesnym dorosłym życiu, Jose cierpiała na różnego rodzaju powracające infekcje. Nie zdążyła wydobrzeć po jednej z nich, a już zapadała na kolejną, co powodowało uczucie


wyczerpania, rezygnacji i frustracji, ponieważ nikt nie był w stanie wyjaśnić, co się z nią dzieje. Przez lata, Jose regularnie odwiedzała kliniki i szpitale; z powodu swych licznych symptomów została poddana leczeniu i operacji przez specjalistów z różnych dziedzin; specjalistów z zakresu pulmonologii, ENT i gastroenterologii, chirurgów okulistów, audiologów, stomatologów i dermatologów. Na leczenie Jose przeznaczono ogromną ilość czasu, pieniędzy i innych nakładów, jednak żaden ze specjalistów nie wziął pod uwagę możliwości Pierwotnych Niedoborów Odporności. Specjaliści z zakresu ENT byli zdania, iż być może Jose cierpi na astmę, jej dermatolog upatrywał przyczyn wysypki na skórze w reakcji alergicznej, a stomatolog twierdził, że rozkładanie się zębów i wrzody są spowodowane niepoprawnym myciem zębów. Szczęśliwym zbiegiem okoliczności jeden z przyjaciół Jose był świadomy istnienia takiej choroby jak PID i zasugerował poddanie się testom. Udało jej się wreszcie znaleźć specjalistę, który rozpoznał przyczyny cierpienia; była to odmiana PID zwana CVID (Pospolity Zmienny Niedobór Odporności). W przeciągu trzech miesięcy od rozpoczęcia terapii zastępowania przeciwciał, Jose czuła się jak kompletnie inna osoba; nie zapadała już na częste infekcje i była zdolna prowadzić normalne życie. Można powiedzieć, że w pewnym sensie Jose miała szczęście. W przypadku wielu pacjentów PID, późne rozpoznanie powoduje niepotrzebne uszkodzenia organów, trwałe inwalidztwo, hospitalizację, niezdolność do pracy, niską jakość życia, a w niektórych przypadkach nawet śmierć.


Konsekwencje złej/opóźnionej diagnozy: Koszty opieki zdrowotnej

Profesor Thomas Szucs Ekonomia zdrowia, Institute of Social and Preventative Medicine, University of Zurich Podsumowanie Profesor Szucs podkreślił, jak ważne są badania ekonomicznej oceny zdrowia w demonstrowaniu efektywności kosztowej terapii leczenia PID.

Kluczowe punkty

Analiza skutków nowych i już istniejących terapii, z punktu widzenia zarówno zysków, jak i strat, jest niezmiernie istotna przy podejmowaniu decyzji o alokacji środków.

W celu określenia stopnia refundacji, nabywcy opieki zdrowotnej chcą wiedzieć, czy jakość konkurencyjnych metod leczenia odpowiada ich wartości pieniężnej.

Efektywność kosztowa stała się ważnym kryterium wyboru terapii, zarówno dla dostawców usług w zakresie służby zdrowia, jak i dla płatników.

Badania oceny ekonomicznej stały się tym samym istotnym źródłem informacji przy podejmowaniu decyzji przez nabywców i dostawców opieki.

Obecnie, dostępne są jedynie ograniczone dane oceny ekonomicznej dla Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Koszty leczenia PID są wysokie. Jednak koszty nierozpoznania i nieleczenia PID są znacznie wyższe. Zjawisko to zostało już w pewnym stopniu przedstawione, pomimo to konieczne są dalsze szacunki.

Ocena ekonomiczna zakłada ocenę zarówno wkładów, jak i wyników programów opieki zdrowotnej. Wkładami są:

Bezpośrednie koszty medyczne (np. koszt lekarstw, wymaganych procedur analitycznych, koszty hospitalizacji, czas personelu, sprzęt medyczny)

Bezpośrednie koszty niemedyczne (np. prywatne wydatki pacjentów, koszty transportu, opieka społeczna)

Koszty pośrednie (np. utrata produktywności) spowodowane absencją w pracy wskutek choroby

Koszty niematerialne (np. ból, cierpienie) związane z terapią Rezultaty są mierzone w kategoriach poprawy zdrowia, wyrażonej w jeden z lub wiele następujących sposobów:


Jednostki naturalne (tzn. efekty zdrowotne takie jak skutecznie wyleczone przypadki, liczba zyskanych lat życia dzięki przeprowadzonemu leczeniu, itd.),

Użyteczność (tzn. wagi preferencyjne takie jak lata życia ze skorygowaną jakością),

Powiązane korzyści ekonomiczne (tzn. uzyskana produktywność, oszczędności i korzyści niematerialne)

Jednym z celów społeczności PID powinno być wykorzystanie ocen ekonomicznych dla wspierania wczesnych diagnoz u pacjentów. Istnieją pewne warunki wstępne dla środków wczesnego wykrywania

Wykrywalne, bezobjawowe stadium choroby. Dostępność właściwych testów. Dostępność skutecznego i adekwatnego leczenia, z potencjalnym

efektem przedłużającym życie. Politycznie możliwe do zrealizowania.

Wczesna diagnoza jest konieczna gdy:

Diagnoza prowadzi do lepszego rezultatu klinicznego (przeżycie, jakość życia).

Istnieje możliwość przetrwania dodatkowego czasu klinicznego, koniecznego dla potwierdzenia diagnozy i zastosowania długoterminowej opieki dla tych, których badanie przebiega pozytywnie.

Pacjent z wcześnie postawioną diagnozą dostosuje się do późniejszych zaleceń i opcji leczenia.

Ciężar inwalidztwa wskutek choroby wymaga działań. Koszt, precyzja i dopuszczalność testów badawczych są adekwatne do

celu.

Współcześnie, dla celów ekonomicznej oceny zdrowia Pierwotnych Niedoborów Odporności, dostępne są jedynie dane empiryczne. Jednak, jak zostało już udowodnione, terapia domowa obniża całkowite koszty w ciągu roku o około 50%, a prywatne wydatki pacjentów o 85%. Badanie nad kosztami PID w Niemczech, przeprowadzone przez Högy (Eur J Health Econ, 2005, 50, 24–29) wykazały również, że leczenie podskórnymi immunoglobulinami (SCIG) jest tańsze z perspektywy niemieckiego, ustawowego ubezpieczenia zdrowotnego.


4 Sesja: Działania służby zdrowia w zakresie PID

Strategie oceny dla wczesnego rozpoznania

osób z PID

Profesor Reinhold Schmidt Dyrektor, Departament Immunologii Klinicznej, Hannover Medical School, Niemcy. Podsumowanie Profesor Schmidt wyjaśnił, w jaki sposób wczesna identyfikacja Pierwotnych Niedoborów Odporności jest uzależniona od zwiększenia świadomości i zrozumienia wśród społeczeństwa, ekspertów z zakresu opieki zdrowotnej, a także jednostek odpowiedzialnych za tworzenie i implementację polityki zdrowotnej. Kluczowe punkty

Niektóre z Narodowych Stowarzyszeń Pacjentów podejmowały różne kroki w celu zwiększenia stopnia uświadomienia społeczeństwa w zakresie PID. Strategie te powinny być kontynuowane i zainicjowane na obszarze całej Unii Europejskiej.

W kilku państwach członkowskich opracowano szereg strategii dla zwiększenia świadomości ekspertów z zakresu opieki zdrowotnej.

Europejskie i narodowe organizacje powinny połączyć zasoby i wspólnie wypracować strategie podniesienia świadomości istnienia PID wśród ekspertów z zakresu opieki zdrowotnej, a także jednostek odpowiedzialnych za tworzenie i implementację polityki zdrowotnej.

Rejestry pacjentów odgrywają istotną rolę przy podejmowaniu prób wcześniejszego rozpoznania PID.

Strategie wykorzystane do podniesienia publicznej świadomości PID obejmowały:

Dystrybucję plakatów “10 Znaków Ostrzegawczych”, pierwotnie opracowanych przez Jeffrey Modell Foundation (JMF).

Kampanie profilaktyczno-edukacyjne jako część pierwszego Europejskiego Dnia Immunologii, zorganizowanego przez EFIS w 2005 roku.

Kampanie reklamowe w magazynach, gazetach codziennych, biuletynach, radiu i telewizji.

Kształcenie w zakresie PID jako element programu nauczania w szkole podstawowej.


Strategie niezbędne dla podniesienia świadomości PID wśród ekspertów w zakresie opieki zdrowotnej powinny obejmować:

Warsztaty szkoleniowe dla pielęgniarek i położnych Moduły poświęcone immunologii klinicznej jako element kursów

medycznych Strategie konieczne dla podniesienia świadomości PID wśród jednostek odpowiedzialnych za tworzenie i implementację polityki zdrowotnej powinny obejmować:

Gromadzenie danych epidemiologicznych oraz wyników badań nad oddziaływaniem chorób na zdrowie publiczne

Badania nad rezultatami terapii i ich efektywnością kosztową Informacje zebrane dzięki rejestrom pacjentów powinny przyczynić się do wczesnego rozpoznawania przypadków PID, ponieważ mogą one:

Identyfikować wzory prezentacji klinicznej Określić naturalną historię różnych odmian PID Identyfikować wzory genetyczne


Testowanie genetyczne a wczesne rozpoznanie

Profesor Jennifer Puck Profesor Pediatrii, University of California, San Francisco, USA Podsumowanie Profesor Puck wyjaśniła, jak ważne jest wczesne rozpoznanie Pierwotnych Niedoborów Odporności oraz w jaki sposób testowanie genetyczne odgrywa istotną rolę przy osiąganiu tego celu.

Kluczowe punkty Testy genetyczne na PID mogą umożliwić wczesne wykrywanie

Pierwotnych Niedoborów Odporności Testy genetyczne mogą być przeprowadzane jako element badawczych

programów okresu prenatalnego, noworodkowego i ciąży. Pierwotne Niedobory Odporności są w dużym stopniu powodowane przez strukturalne defekty lub “błędy zapisu” w genach kodujących komponenty systemu odpornościowego. Zostały opracowane specjalne narzędzia do wykrywania tego typu błędów. Aby uniknąć trwałych uszkodzeń lub śmierci, konieczne jest rozpoznanie niektórych form PID najwcześniej jak to tylko możliwe. Jednak ich wykrycie może być czasem trudne, gdyż pacjenci niekoniecznie wykazują definitywne symptomy przed rozwinięciem się nieodwracalnych uszkodzeń. W takich przypadkach, testowanie genetyczne jest najlepszą metodą zagwarantowania precyzyjnej i wczesnej diagnozy. Niektóre osoby, w rodzinie których zanotowano przypadki zachorowań na PID, mogą być nosicielami defektów genetycznych, nie wykazując jednak żadnych zaburzeń. Badanie nosicieli określa, czy istnieje szansa, że osoba ta przekaże uszkodzony gen swoim dzieciom. Takie jednostki mają dostęp do genetycznego doradztwa aby były świadome wchodzącego w grę ryzyka. Jedna z form PID, Zespół Ciężkiego Złożonego Niedoboru Odporności (SCID) może się rozwinąć w wyniku jednego z tysiąca możliwych błędów na poziomie DNA. Konieczne jest zatem opracowanie precyzyjnego badania testowego, które może wykryć te niezliczone defekty, a także kontynuacja badań w tym zakresie.


Rola pielęgniarek w rozpoznawaniu Pierwotnych Niedoborów Odporności

Amena Warner Pielęgniarka Kliniczna, Specjalista w zakresie Immunologii i Alergii, Powiernik i Wiceprzewodnicząca Międzynarodowej Grupy Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności (INGID) Podsumowanie Pani Warner poruszyła kwestię ważnej roli pielęgniarek w rozpoznaniu choroby i opiece nad pacjentami z Pierwotnymi Niedoborami Odporności. Kluczowe punkty Pielęgniarki we wszystkich dziedzinach opieki zdrowotnej odgrywają

bardzo ważną rolę w zakresie opieki nad pacjentami z PID. Pielęgniarki są zazwyczaj pierwszymi ekspertami służby zdrowia, którzy

mają kontakt z chorym na PID, spędzają więcej czasu z pacjentami i ich rodzinami niż którykolwiek ze specjalistów.

Pielęgniarki społeczne i opieki zdrowotnej, odwiedzając szkoły i kliniki, mogą pomóc zauważyć osoby cierpiące na PID; na przykład, w przypadku gdy niemowlę nie przybiera na wadze lub nie rozwija się prawidłowo. Spostrzegawcze i dobrze poinformowane pielęgniarki mogą odgrywać aktywną rolę w rozpoznawaniu objawów PID oraz zapewnić wczesne wykrycie choroby.

Pielęgniarki specjalizujące się w immunologii mogą współpracować z pielęgniarkami z innych dziedzin opieki zdrowotnej i zwiększać zrozumienie PID.

Pielęgniarki odgrywają także niezwykle istotną rolę w każdym etapie opieki nad pacjentami z PID:

Pomagając pacjentom cierpiącym na PID zrozumieć i zaakceptować konieczność dożywotniego leczenia.

Emocjonalnie wspierając pacjentów i ich rodziny, minimalizując tym samym rozpacz spowodowaną przewlekłą chorobą, jaką jest PID.

Ucząc pacjentów, jak sami mogą o siebie zadbać. Na przykład, pielęgniarki prowadzą szkoleniowe programy terapii, w czasie których pacjenci są kształceni w zakresie samodzielnego aplikowania podskórnych infuzji w ramach terapii zastępowania przeciwciał w warunkach domowych.

Aplikując dożylne infuzje w ramach terapii zastępowania przeciwciał oraz przeprowadzając testy funkcji wątroby i testy krwi w celu kontroli poziomu przeciwciał.

Uczestnicząc w badaniach genetycznych, jakości życia czy ekonomii zdrowia w zakresie PID.


Międzynarodowa Grupa Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności (INGID) została utworzona w 1994 roku, a jej celem jest poprawa i rozszerzanie zakresu opieki pielęgniarskiej nad pacjentami z PID oraz podwyższanie stopnia świadomości i zrozumienia mechanizmu PID wśród pielęgniarek. Cele te zostały osiągnięte przez:

Ustanowienie międzynarodowej sieci pielęgniarek pracujących z pacjentami cierpiącymi na PID w celu wymiany wiedzy, doświadczenia, danych i badań.

Utworzenie bazy w ramach specjalności dla międzynarodowej współpracy pomiędzy pielęgniarkami w rozmaitych projektach.

Bliską współpracę z ESID (Europejskie Stowarzyszenia ds. Niedoboru Odporności), IPOPI (Międzynarodowa Organizacja Pacjentów dla Pierwotnych Niedoborów Odporności), EFIS (Europejska Federacja Społeczności Immunologicznych) oraz z innymi jednostkami zaangażowanymi w kwestię pierwotnych niedoborów odporności.

Organizację spotkań INGID co dwa lata, które obecnie odbywają się wraz ze spotkaniami ESID i IPOPI.


Znaczenie rejestrów pacjentów w rzadkich chorobach

Brian O’Mahony Irlandzkie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię (IHS); Przewodniczący IHS w latach 1987- 2003, Przewodniczący Światowej Federacji Hemofilii w latach 1994 - 2004. Podsumowanie Pan O’Mahony poruszył kwestię znaczenia rejestrów pacjentów w zakresie poprawy opieki w przypadku chorób rzadkich. Kluczowe punkty Rejestry pacjentów są niezwykle istotnym narzędziem przy zwiększaniu

stopnia uświadomienia w zakresie kwestii zdrowia publicznego związanych z chorobami, które w innym wypadku mogłyby zostać przeoczone.

Rejestry pomogły w poprawie leczenia hemofilii. Rejestry pacjentów dla określonych przypadków chorób zawierają informacje dotyczące rozmiaru i charakterystycznych cech populacji pacjentów oraz istniejących standardów opieki. W oparciu o te dane, jednostki służby zdrowia mogą prezentować potrzeby zdrowia publicznego krajowym rządom. Środki finansowe i zasoby mogą być alokowane, organizowane i dystrybuowane na podstawie priorytetów i potrzeb, tak aby rządowe inwestycje były kosztowo efektywne. Przy pomocy stale uaktualnianych rejestrów jednostki opieki zdrowotnej są w stanie monitorować trendy i identyfikować zakres i sposób modyfikacji organizacji opieki, tam gdzie jest to konieczne. Ponadto, rejestry mogą być wykorzystywane w celu ochrony budżetu rządowego, demonstrując efektywność inwestycji w poprawę opieki zdrowotnej, pod względem podwyższonego wskaźnika przeżyć, redukcji liczby hospitalizacji oraz kosztownych powikłań, a także unikania stosowania drogich metod leczenia. Rejestr pacjentów dostarcza także danych demograficznych do wykorzystania przez organizacje pacjentów w swoich praktykach. Globalne bazy danych umożliwiają dokonywanie porównań pomiędzy krajami, co pomaga poszczególnym rządom przy identyfikacji lepszego podejścia zastosowanego przez inne państwo członkowskie. Hemofilia, rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi, wymaga dożywotniej i kosztownej terapii. Dzięki ustanowieniu rejestrów, organizacje ds. hemofilii udowodniły, że nawet w przypadku krajów z ograniczonymi zasobami możliwe jest opracowanie uporządkowanego systemu właściwej opieki w zakresie hemofilii.


Rozwój istniejących rejestrów pacjentów PID w Europie jest niezbędny dla efektywnego planowania i zbierania precyzyjnych danych.


Uświadamianie społeczeństwa: J-Project – Inicjatywa w Europie Wschodniej

Profesor László Maródi Dyrektor, Departament Chorób Zakaźnych i Immunologii Pediatrycznej, University of Debrecen, Węgry. Podsumowanie Profesor Maródi zaprezentował podstawy i cele inicjatywy J-Project – programu, który może służyć za model dla innych regionów Unii Europejskiej. Kluczowe punkty Utworzenie specjalistycznego centrum diagnostycznego dla Pierwotnych

Niedoborów Odporności na Węgrzech umożliwiło lekarzom z wielu krajów Wschodniej Europy postawienie bardziej precyzyjnej diagnozy dla ich pacjentów.

Inicjatywa J-Project poprawiła stopień uświadomienia, diagnozowania oraz leczenia PID w krajach Europy Wschodniej.

Problem niewystarczającego stopnia rozpoznania i brak leczenia Pierwotnych Niedoborów Odporności w krajach Europy Wschodniej został zidentyfikowany przez Prof. Maródi, który wraz z Jeffrey Modell Foundation (JMF) zorganizował konferencję poświęconą temu zagadnieniu. W trzydniowej konferencji na Węgrzech uczestniczyło ponad 100 lekarzy z 12 krajów Europy Wschodniej. Uczestnicy zgodzili się, że w pełni wyposażone Centrum Diagnostyczne mogłoby służyć pacjentom z tego regionu. Fundacja JMF zaprezentowała wyczerpującą propozycję specjalnie skierowaną do tych krajów, a Centrum Diagnostyczne JMF zostało utworzone w departamencie Prof. Maródi na Uniwersytecie Debrecen. To właśnie to centrum opracowało program szkolenia lekarzy o nazwie J-Project. Celem programu J-Project jest wzrost stopnia uświadomienia w zakresie PID w środowiskach medycznych i społeczeństwie w poszczególnych krajach wschodnioeuropejskich – łącznie z Bułgarią, Polską, Rumunią i Węgrami. Dla osiągnięcia tego celu, każdego roku program organizuje liczne spotkania poświęcone PID w poszczególnych państwach. W ten sposób, profesjonaliści kształtujący narodowe opinie mają możliwość przedyskutowania diagnostycznych i terapeutycznych praktyk i problemów oraz wyodrębnienia dziedzin wymagających rozwoju i wsparcia ze strony innych europejskich grup, instytucji, firm i fundacji. Celem projektu jest także uaktualnienie narodowych rejestrów PID, utworzenie profesjonalnych grup roboczych PID oraz grup wsparcia pacjentów PID.


Całkowita liczba zarejestrowanych pacjentów cierpiących na PID w 10 krajach uczestniczących w projekcie wzrosła do blisko tysiąca. W każdym z krajów lekarze mają obecnie dostęp do podstawowych narzędzi diagnostycznych, jednak w celu uzyskania bardziej szczegółowych i definitywnych molekularnych analiz genetycznych zwracają się do Centrum w Debrecen. Aktualnie, Centrum dysponuje ekspertyzą dla zidentyfikowania 16 różnych form PID. Wraz ze wzrostem stopnia uświadomienia i liczby diagnoz, długoterminowym celem jest ustanowienie podobnych centrów diagnostycznych w każdym kraju członkowskim.


Uświadamianie społeczeństwa: Edukacja Lekarzy i Kampanie Profilaktyczno-

Edukacyjne w Stanach Zjednoczonych

Fred Modell Jeffrey Modell Foundation (JMF). F.Modell wspólnie ze swoją małżonką Vicki utworzył JMF dla uczczenia pamięci ich syna, który zmarł w wieku 15 lat na Pierwotne Niedobory Odporności. Podsumowanie F.Modell zaprezentował sukces narodowej kampanii profilaktyczno-edukacyjnej przeprowadzonej w Stanach Zjednoczonych oraz opisał, w jaki sposób tego typu kampanie mogą być zrealizowane w Unii Europejskiej. Kluczowe punkty Amerykański rząd uznał Pierwotne Niedobory Odporności kwestią zdrowia

publicznego. Rząd współpracował z fundacją JMF w finansowaniu narodowej kampanii

profilaktyczno-edukacyjnej, która okazała się wielkim sukcesem. JMF zachęca państwa członkowskie Unii Europejskiej do organizowania

podobnych kampanii profilaktyczno-edukacyjnych. Na prośbę Kongresu Stanów Zjednoczonych, fundacja JMF wspólnie z Centrum Zapobiegania i Kontroli Chorób (CDC) zorganizowała konferencję konsensusu w Atlancie, USA, w 2001 roku. Uczestnicy tej dwudniowej konferencji doszli do wniosku, iż PID jest poważnym problemem zdrowia publicznego w Stanach Zjednoczonych oraz zalecili ustanowienie struktur naukowych dla podwyższenia edukacji lekarzy i stopnia uświadomienia wśród obywateli. Komisja Kongresowa sfinansowała narodową kampanię profilaktyczno-edukacyjną, która obejmowała dystrybucję plakatów „10 Znaków Ostrzegawczych” oraz innych powiązanych materiałów pomiędzy lekarzami, przedszkolami, departamentami zdrowia publicznego, klinikami, oraz innymi stronami trzecimi. Celem kampanii była identyfikacja pacjentów z PID, odsyłanie pacjentów zagrożonych chorobą do specjalistycznych „Centrów Doskonałości”, prawidłowa diagnoza pacjentów wraz z rozpoznaniem konkretnego defektu oraz efektywne leczenie zaburzenia. Od 2003 roku prowadzona jest kampania medialna w telewizji, radiu i prasie, finansowana głównie przez sektor prywatny, jednak przy jednoczesnym wsparciu finansowym ze strony rządu. Jak dotąd, telewizja, radio, gazety, czasopisma oraz inne organizacje medialne ofiarowały ponad $53 miliony na cele reklamowe. Według szacunków, kampania dotarła do każdego domu w Stanach Zjednoczonych.


W oparciu o 88 raportów Globalnych Centrów Referencyjnych i Diagnostycznych Jeffrey Modell (włącznie z tymi europejskimi), od początku kampanii zanotowano:

79% wzrost liczby zdiagnozowanych pacjentów, 58% przyrost pacjentów poddanych leczeniu, 54% przyrost liczby pacjentów przechodzących terapię zastępowania

przeciwciał, 57% wzrost liczby pacjentów odesłanych do jednego z tych centrów, 256% wzrost liczby przeprowadzonych testów diagnostycznych, Częstotliwość wizyt na stronie internetowej JMF wzrosła z 54,103 (w

okresie przed kampanią edukacyjno-profilaktyczną) do 665,617 wejść na miesiąc.

Kampania edukacyjno-profilaktyczna, zakładająca edukację lekarzy i zwiększenie świadomości społecznej, przyczyniła się do poprawy wskaźnika rozpoznań oraz opieki nad pacjentami z PID. IMF zachęca narodowe rządy do wspierania narodowych organizacji pacjentów oraz IPOPI w taki sam sposób w jaki Kongres USA, Amerykański Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) oraz Centrum Kontroli Chorób (CDC) wspierają JMF. Obecnie, w obliczu uznania Pierwotnych Niedoborów Odporności przez Komisję Europejską za kwestię zdrowia publicznego, JMF zachęca także rządy państw członkowskich do rozpoznania kwestii zdrowia publicznego powiązanych z PID oraz wspierania postępów w diagnozowaniu i opiece na każdym szczeblu; ministerstwo zdrowia, szpitale, akademie medyczne, lekarze ogólni, specjaliści, pacjenci, pielęgniarki, szkoły oraz miejsca pracy, aby zapewnić lepszą diagnozę i opiekę dla pacjentów cierpiących na PID w Europie.


Uświadamianie społeczeństwa: Działalność Organizacji Pacjentów w Europie

Anneli Larsson Przewodnicząca PIO, Primar Immunbrist Organisationen, Szwecja Wiceprzewodnicząca, IPOPI Podsumowanie Pani Larsson zaprezentowała rolę IPOPI oraz Narodowych Organizacji Pacjentów (NMOs) oraz ich działania w ramach uświadamiania społeczeństwa w zakresie Pierwotnych Niedoborów Odporności. Kluczowe punkty IPOPI jest międzynarodową organizacją pacjentów Pierwotnych Niedoborów Odporności. Wspierając działania Narodowych Organizacji Pacjentów, IPOPI dąży do zapewnienia:

Dostępu do wysokiej jakości opieki zdrowotnej, leczenia, lekarstw oraz produktów bezpiecznych dla krwi dla wszystkich pacjentów z PID.

Dostępu do materiałów edukacyjnych, informacji oraz wsparcia dla wszystkich chorych na PID.

Uwzględnienia PID w politykach planowania zdrowotnego każdego kraju aby umożliwić wczesne rozpoznanie choroby i lepsze leczenie.

Zgodnie z ostatnim badaniem ankietowym w Danii, największym problemem pacjentów z PID jest brak świadomości istnienia choroby wśród społeczeństwa, co prowadzi do dyskryminacji oraz poczucia izolacji. IPOPI i Narodowe Organizacje Pacjentów podjęły szereg działań edukacyjnych w celu zwiększenia stopnia uświadomienia społeczeństwa;

Oświadczenia prasowe, artykuły i reklamy w gazetach codziennych i magazynach.

Materiały informacyjne dla szkół i ośrodków gminnych. Wykłady ekspertów dla personelu szpitalnego oraz wykłady pacjentów

na kongresach medycznych. Przeprowadzona w Szwecji kampania edukacyjna skierowana była do

wszystkich podstawowych ośrodków opieki zdrowotnej, podstawowych klinik i szkół.

Plakaty i ulotki “10 Znaków Ostrzegawczych PID”, opracowane przez fundację JMF w Stanach Zjednoczonych, zostały rozdystrybuowane w gabinetach lekarskich, klinikach i szkołach w kilku państwach członkowskich.

Co dwa lata IPOPI organizuje spotkania z ESID i INGID, które dla całej społeczności PID są okazją do dyskusji na temat postępów w tej dziedzinie, a w rezultacie sformułowania podejścia na przyszłość.


We Francji odbyło się spotkanie konsensusu na temat PID, a opracowane na jego podstawie oświadczenie zostało rozdystrybuowane pomiędzy podstawowe centra opieki.

W Danii i Francji przeprowadzono badania ankietowe pacjentów aby dokonać oceny problemów, stojących przed pacjentami z PID.

Organizowane są liczne imprezy, które są okazją do dyskusji i wymiany doświadczeń pomiędzy pacjentami z PID.

Organizacje pacjentów chcą kontynuować narodowe kampanie profilaktyczno-edukacyjne, podobne do kampanii medialnych realizowanych przez JMF w Stanach Zjednoczonych, a jednocześnie ich pragnieniem jest możliwość oszacowania efektów tych kampanii w Unii Europejskiej.


Działalność Edukacyjna pielęgniarek

Dr Peter Vickers Wykładowca, University of Hertfordshire Dr Vickers utworzył pierwsze kursy (poprzez uczenie na odległość) dla pielęgniarek z zakresu immunologii na poziomie podyplomowym i magisterskim. Podsumowanie Dr Vickers podkreślił bardzo ważną rolę pielęgniarek w zakresie zarządzania PID oraz przedstawił dostępne dla nich programy edukacyjne. Kluczowe punkty

Pielęgniarki odgrywają bardzo ważną rolę w rozpoznaniu, opiece i leczeniu pacjentów z PID.

Konieczne jest odpowiednie wykształcenie pielęgniarek w tej dziedzinie, jednak obecnie istnieje zbyt mało możliwości stosownego szkolenia.

Potrzebne są mechanizmy dla zapewnienia dostępności szkolenia dla wszystkich pielęgniarek w poszczególnych państwach członkowskich Unii Europejskiej.

Pielęgniarki spędzają więcej czasu z pacjentami i ich rodzinami niż którykolwiek specjalista z zakresu opieki zdrowotnej, a często jako pierwsze są skonfrontowane z historią nawracających infekcji u pacjentów. Pielęgniarki dostarczają wysokiej jakości i kosztowo efektywną opiekę pacjentom z PID, pod warunkiem, że zostały wcześniej odpowiednio wyszkolone.

Mogą przyczynić się do poprawy wskaźnika wczesnej diagnozy, rozpoznając wczesne symptomy PID.

Polepszają opiekę nad pacjentami z PID i ich rodzinami. Pomagają pacjentom pogodzić się i żyć z chorobą. Pomagają pacjentom przetrwać leczenie i zrozumieć jego następstwa.

Aktualnie, w Unii Europejskiej nie ma dostępu do wielu kursów szkoleniowych dla pielęgniarek, a wiele z nich stara się dowiedzieć jak najwięcej na temat tego zaburzenia na własną rękę, aby móc zaoferować jak najlepszą opiekę. Na niektórych uniwersytetach Wielkiej Brytanii i Szwecji istnieją kursy wprowadzające, będące częścią podstawowych kursów pielęgniarskich. W Karolinska Institutet, w Szwecji, dostępne są 10-tygodniowe kursy z zakresu immunologii, a w University of Hertfordshire, w Wielkiej Brytanii, zaawansowane kursy specjalistyczne. Inne inicjatywy edukacyjne obejmują interaktywny CD-ROM szkolenia pielęgniarek, opracowany przez Baxter, brytyjski, internetowy pakiet szkoleniowy, sekcję edukacyjną w dzienniku internetowym INGID oraz wykłady na konferencjach pielęgniarskich. Na przeszkodzie rozprzestrzeniania tych programów edukacyjnych stoi często brak wykwalifikowanych i doświadczonych nauczycieli oraz trudności w


rekrutacji młodych pielęgniarek z powodu niewielkiej świadomości dostępnych możliwości.


Czego możemy się nauczyć od USA – jakie są pozytywne wyniki amerykańskiej konferencji

konsensusu?

Dr Hans Ochs Profesor Pediatrii, University of Washington School of Medicine oraz Children’s Hospital & Regional Medical Centre Podsumowanie Dr Ochs opisał rozmaite działania podjęte od czasu amerykańskiej konferencji konsensusu w 2001 r. w celu poprawy badań w zakresie PID. Kluczowe punkty Uczestnicy Amerykańskiej Konferencji Konsensusu (Atlanta, 2001 r.) zgodzili się, że istnieje potrzeba poprawy badań podstawowych i klinicznych w zakresie Pierwotnych Niedoborów Odporności i zalecili tworzenie sieci badawczych na wzór sieci opracowanej przez ESID. Narodowy Instytut Zdrowia sfinansował inicjatywę o wartości $12.8 miliona, mającą na celu likwidację tych braków oraz jako część tego projektu, utworzenie konsorcjum badawczego, Amerykańskiej Sieci dla Niedoborów Odporności (USIDNET). Celem sieci USIDNET jest nasilenie badań w zakresie PID, poprzez:

Identyfikację podstaw genetycznych nowo zdefiniowanych odmian PID. Badanie molekularnych, komórkowych oraz klinicznych właściwości

genetycznie uwarunkowanych typów PID. Wskazywanie braków w badaniach, takich jak terapia genetyczna,

badanie jakości życia oraz długoterminowe badania efektów. Wypracowywanie sposobów ulepszenia istniejących terapii (np. rola

antybiotyków, dopasowywanie protokołów dozowania immunoglobulin). Przyspieszanie odkryć nowych terapii.

W celu zrealizowania tych zamierzeń, sieć USIDNET podjęła szereg działań: Edukacja

W celu szkolenia nowych badaczy zostały utworzone szkoły letnie. Oferowane są stypendia dla wybranych lekarzy oraz doktorantów,

które umożliwiają im pobyt w centrach medycznych specjalizujących się w badaniach różnych aspektów PID. Dzięki temu mają oni dostęp do informacji z pierwszej ręki w zakresie oceny stanu zdrowia pacjenta i leczenia oraz użytecznych technologii laboratoryjnych.

Stypendia podróżnicze oferowane są badaczom PID dla uczestnictwa w krajowych i międzynarodowych spotkaniach poświęconych w dużym stopniu problematyce PID.


Dane Próbki komórek i tkanek są pobierane od pacjentów z PID oraz

przechowywane w magazynie centralnym, gdzie dostępne są dla badaczy PID. Podjęto jednak środki dla zachowania anonimowości pacjentów.

Zachęca się badaczy do wykorzystywania rejestru pacjentów PID, który istnieje w pewnej formie od 1992 roku. Internetowa baza danych jest obecnie częścią sieci USIDNET i znajduje się w fazie modyfikacji w celu zwiększenia jej użyteczności i zasięgu aby objąć ponad 30 różnych form PID.

Badania

Dla odpowiednich projektów, realizowanych na terytorium USA lub poza, przyznawane są dwuletnie granty w kwocie $50,000 - $150,000 na rok. Podjęto specjalne środki, aby zagwarantować wykorzystanie funduszy przeznaczonych na PID na ten cel, a nie na inne dziedziny chorób. Celem tych grantów jest pozyskiwanie nowych badaczy oraz wspieranie rozwoju istniejących programów badawczych.

Ponadto, dostępny jest także program mentorski umożliwiający nowym badaczom w tej dziedzinie uzyskanie konsultacji od tych doświadczonych przy przygotowywaniu wniosku o grant.

Wspierana jest współpraca pomiędzy grupami badawczymi w zakresie PID w celu wymiany wiedzy i zasobów.

Strategie ustanowione przez USIDNET służą za przykład dla rządów narodowych, który przy odpowiednim zastosowaniu może pomóc pacjentom z PID, a także ich lekarzom i innym specjalistom z zakresu opieki zdrowotnej na obszarze Unii Europejskiej.


Partnerzy Europejskiej Konferencji Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności

Komisja Europejska

Międzynarodowa Organizacja Pacjentów dla Pierwotnych Niedoborów Odporności

Międzynarodowa Grupa Pielęgniarek dla Niedoborów Odporności

Europejskie Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności

Europejska Federacja Społeczności Immunologicznych

Sponsorzy Europejskiej Konferencji Konsensusu Pierwotnych Niedoborów Odporności

Diamentowy Sponsor Konferencji: Baxter Diamentowy Sponsor (Wyżywienie i Zakwaterowanie): Talecris

Platynowy Sponsor: ZLB Behring

Sponsor Premium: Octapharma

Sponsor Classic : Grifols

Sponsor Classic: LFB

Partnerzy wspierający Europejską Konferencję Konsensusu PID

Towarzystwo Immunologii Klinicznej (CIS)

Edukacyjno-Badawcze Centrum Immunologii Zakaźnej i Pediatrycznej Europy Środkowo-Wschodniej

Niemiecki Federalny Instytut Leków i Produktów Medycznych

Międzynarodowa Rada Pielęgniarek

AIEOP- Włoska Sieć dla Pierwotnych Niedoborów Odporności


http://www.eupidconference.com/#EC

http://www.eupidconference.com/#IPOPI

http://www.eupidconference.com/#IPOPI

http://www.eupidconference.com/#INGID

http://www.eupidconference.com/#EFIS

http://www.eupidconference.com/#Baxter

http://www.eupidconference.com/#Talecris

http://www.eupidconference.com/#ZLBBehring

http://www.eupidconference.com/#Octapharma

http://www.eupidconference.com/#Grifols

http://www.eupidconference.com/#LFB

http://www.eupidconference.com/#CIS

http://www.eupidconference.com/#ECE

http://www.eupidconference.com/#ECE

http://www.eupidconference.com/#Bfarm

http://www.eupidconference.com/#AIEOP

Słownik Terminów

AIDS – Zespół Nabytego Upośledzenia Odporności BMT – Przeszczep Szpiku Kostnego CDC – Centrum Kontroli Chorób (USA) ECE IPI CTR - Edukacyjno-Badawcze Centrum Immunologii Zakaźnej i Pediatrycznej Europy Środkowo-Wschodniej EFIS – Europejska Federacja Społeczności Immunologicznych ESID – Europejskie Stowarzyszenie ds. Niedoboru Odporności EURO-PID - Europejska Inicjatywa dla Pierwotnych Niedoborów Odporności HIV – Ludzki Wirus Niedoboru Odporności IPOPI – Międzynarodowa Organizacja Pacjentów dla Pierwotnych Niedoborów Odporności IVIG – Dożylne Immunoglobuliny JMF – Fundacja Jeffrey Modell NIH – Narodowy Instytut Zdrowia (USA) NMO – Narodowe Organizacje Pacjentów PIDs – Pierwotne Niedobory Odporności QoL – Jakość Życia SCID – Zespół Ciężkiego Złożonego Niedoboru Odporności SCIG – Podskórne Immunoglobuliny USIDNET – Amerykańska Sieć dla Niedoborów Odporności WFH – Światowa Federacja Hemofilii


This report was produced by a contractor for Health & Consumer Protection Directorate General and represents the views of thecontractor or author. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and do not necessarilyrepresent the view of the Commission or the Directorate General for Health and Consumer Protection. The EuropeanCommission does not guarantee the accuracy of the data included in this study, nor does it accept responsibility for any use madethereof.

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference

Documents

Transcript of European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference