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Alexander P. Hornos Carlos Renato Frasca Diogo Casarin Haussen Flávio Braga

HISTÓRICO 1961: Sandberg 1º relato 47, XYY 1965: Jacobs hosp. segurança

máxima 1968: Nielsen

Lancet: prevalência 25-60X em homens em instit. Penitenciárias

Popularização

HISTÓRICO Repercussão pública: imprensa leiga Time magazine

“ódio incontrolável” Auto – diagnóstico Imaginário popular

EPIDEMIOLOGIA Maioria dos estudos

metodologia inadequadaJacobs: 197 detentos, dois 47,

XYY 1,02% não poderia ser explicado ao acaso ???

Epidemiologia na população: 1 / 1000

CROMOSSOMO YY

Diferenciação sexual Herdado do pai

CROMOSSOMO YY Região SRY

- Localiza-se em Yp11.3- Região determinante do sexo

(masculinidade - formação dos testículos)

Região GCY Localiza-se em Yq11.22Em pesquisa

SRY

GCY

CROMOSSOMO YY Correlação: Comprimento do Y e Estatura

Aumento da banda heterocromátoica Yq12 aumento da altura

Homens s/ braço longo do Y estatura e infertilidade

CARIÓTIPOCARIÓTIPO

ETIOLOGIAETIOLOGIA Não disjunção (específica e

exclusiva) na anáfase da meiose 2 paterna

Erro mitótico pós-zigótico

ETIOLOGIAETIOLOGIA 47, XYY

oligozoospermia – normozoospermia

“Y” é perdido antes da formação das espermátides, deixando um bivalente

XY para meiose normal

ETIOLOGIAETIOLOGIA CARIÓTIPO MOSAICO

Incidência de dissomia X

Níveis de mosaicismo Tx hiperploidia Tx dissomia XY Tx dissomia YY

19% 90%

Investigar esperma por FISH para determinar risco antes de injeção intra-citoplasmática de

esperma !!

ASPECTOS ASPECTOS CLÍNICOSCLÍNICOS

Estatura- Não evidenciada até 5-6 anos

Acne cística nodular- Maior incidência e intensidade- Lactente

Constituição muscular - Bem desenvolvida- Coordenação


Desenvolvimento físico- Aumento do tamanho dos

dentes- Maiores dimensões faciais

(glabela proeminente, assimétrica)


Urogenital- Hipogonadismo, hipospádia,

tamanho genitália, criptorquidismo e fertilidade

Cardiovascular- Prolongamentos PR - complexo QRS

Trombocitemia


Desenvolvimento psicosocial

- Déficit de atenção e inteligência, hiperatividade, comportamento anti-social, impulsividade, baixo controle emocional e Esquizofrenia (?)


CRIMINALIDADE ?

FERTILIDADEFERTILIDADE

Genitália Fertilidade

Combinação de efeitos deletérios

Anormalidades no pareamento do cromossomo

FERTILIDADEFERTILIDADE

Níveis de testosterona

Transmissão do cromossomo X ou Y para os filhos

FERTILIDADEFERTILIDADE Cariótipos associados:

46, XY / 47, XXY 45, X0 47, XXX / 47, XXY

DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO PRÉ - NATALPRÉ - NATAL

Achado ocasional

Amniocentese, coleta de vilosidades coriônicas (CAVC), cordocentese

Idade materna avançada, pesquisa de fertilidade

DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO PRÉ - NATALPRÉ - NATAL

FISH (hibridização in sito fluorescente)

PCR

ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO PRÉ-NATALPRÉ-NATAL

• 1970 a 1980: índice de aborto 100%

• 1985 a 1987: índice de aborto 57%

• causa: conhecimento de melhores e mais realísticas informações sobre portadores dessa síndrome.


• Após o diagnóstico pré-natal de XYY:

- continuar a gravidez

- interrompê-la

• Decisão tomada após serem dadas as informações por aconselhadores bem instruídos que expliquem os prós e contras do desenvolvimento da criança e do aborto.


“ O aborto de fetos com XYY diagnosticado é uma discriminação contra homens que têm essa alteração cromossômica, visto que eles são saudáveis tanto fisicamente quanto mentalmente e apresentam uma inteligência dentro da faixa da normalidade.”

Fargestrom C , Himes P, Olson S.

RISCO DE RISCO DE RECORRÊNCIARECORRÊNCIA

- Não há risco de recorrência aumentado em futuras gravidezes de genitores que tiveram uma criança portadora da síndrome do XYY.

- Probabilidade de ter outro bebê com duplo Y é igual à da população em geral.

TRATAMENTOTRATAMENTO- A alteração cromossômica que causa a

síndrome do XYY não pode ser reparada terapeuticamente.

- Tratamento visa reduzir os problemas comportamentais e de aprendizado.

- Informações aos familiares e ao paciente.

TRATAMENTOTRATAMENTOEmbora haja muitos artigos que

relacionam essa aneuploidia com uma maior labilidade a desordens psicossociais, alguns autores evidenciam que essa relação é inexistente.

- terapêutica comportamental: eficaz na redução das alterações compotamentais.

- terapêutica hormonal: redução dos níveis da testosterona.

TRATAMENTOTRATAMENTO

- utilização de L-5 hidroxitriptofano : foi revelado em alguns estudos que pacientes portadores do XYY apresentam disfunções serotoninérgicas.

- presença de Acne Conglobata: também presente em pacientes XXY. Lesões dermatológicas respondem bem à terapia combinada com isotretinoina e metilprednisona.

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