Juan García Puig y Rosa Torres.

Servicio de Medicina Interna (Prof. F. Arnalich) y

Servicio de Bioquímica,

Enfermedad de Lesch-Nyhan, (1984 – 2015)

V M Unidad Metabólico-Vascular

U HO UNIVERSIDAD AUTONOMA

DE MADRID

Livia Gisbert de la Cuadra

Alumna de 5º curso. Facultad Medicina, UAM.

Algunas consecuencias de la extracción dentaria ....

Lesch M, Nyhan WL. Am J Med 1964;36:561-70.

Seegmiller JE, et al. Science 1967;155:1682-5.

R5P + ATP

PRPP

PRPPs

IMP GMP

Inosine Adenosine Guanosine

Guanine Hypoxanthine

Xanthine

Uric Acid

XO

XO

Adenine

AMP

ATP

ADP

O2

APRT

Purine Metabolism

IMP GMP

Guanine Hypoxanthine

HPRT

¿Extracción dentaria completa?

Goodman EM, Torres RJ, Puig JG, Jinnah HA. Mov Disord Clin Pract (Hoboken). 2014;1:225-29.

Dos enfermos tras extracción dentaria completa, al

cabo de 12 y 17 meses.

Caso 1: MM.

- 20 m. retraso psicomotriz; orina “arena de

ladrillo”.

- LND, splicing, exclusión exón 4.

MM - conducta autolesiva

0

20

40

60

80

100

Calidad de vida

Antes de laextracción

Después de laextracción

-4

16

36

56

76

96

Frecuencia

Antes de laextracción

Después dela extracción

40

20

-8

2

12

22

32

42

52

62

72

Intensidad

Antes de laextracción

Después delaextracción

35

16

Evolución MM

12 meses 20

70

Conducta autolesiva

Caso 2: MA

Retraso psicomotriz y eliminación de orina en polvo de

ladrillo.

10 meses diagnóstico LND: actividad nula de HPRT por

deleción gen HPRT1: exón 1 y región promotora.

Evolución MA

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Calidad de vida

Antes de la extracción

Después de la extracción

10

90

Caso 2: MA .... evolución 17 meses

Conclusión

La extracción dentaria completa en la enfermedad

de Lesch-Nyhan se acompaña de otras formas de

autoagresión, tal vez menos perjudiciales y

prevenibles.

¿ENSEÑANZAS ...?

• Seguimiento clínico ...

• Medida terapéutica: pros y contras.

• Expandir conocimiento enf. LN.

Metabolic – Vascular Unit, Division of Internal Medicina,

La Paz University Hospital, Madrid, Spain.

“Building up the future from the past is a very

limitanting way to construct the future, because

we may assume that whathever could not be in

the past will never happen in the future.

However, building up the future (imagining how the

future should be) and then coming back to the

present, may be a better way to generate

something unpredictable from the past”.

HPRT gene

654 bp

0 25 50 Kb

1 2 3 4 5 6 78 9

> <> < > <> <

exon

0 25 50 Kb

1 2 3 4 5 6 78 9

> <> < > <> <

exon

1 2 3 4 5 6 7 98

normalnormal1 2 3 4 5 6 7 981 2 3 4 5 6 7 98

normalnormal

1 2 3 4 5 6 7 9 8

Mutations are different in each family.

Carrier female

Asymptomatic

Normal HPRT activity

88%

12 prenatal diagnosis: 6 normal males and

3 affected males (25%), and 3 females fetuses

99 females, 33 HPRT def. families

Carrier status

?