Presentación de PowerPoint · 2016. 3. 1. · Juan García Puig y Rosa Torres. Servicio de...
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Juan García Puig y Rosa Torres. Servicio de Medicina Interna (Prof. F. Arnalich) y Servicio de Bioquímica, Enfermedad de Lesch-Nyhan, (1984 – 2015) V M Unidad Metabólico-Vascular U HO UNIVERSIDAD AUTONOMA DE MADRID Livia Gisbert de la Cuadra Alumna de 5º curso. Facultad Medicina, UAM. Algunas consecuencias de la extracción dentaria ....
Transcript of Presentación de PowerPoint · 2016. 3. 1. · Juan García Puig y Rosa Torres. Servicio de...
Juan García Puig y Rosa Torres.
Servicio de Medicina Interna (Prof. F. Arnalich) y
Servicio de Bioquímica,
Enfermedad de Lesch-Nyhan, (1984 – 2015)
V M Unidad Metabólico-Vascular
U HO UNIVERSIDAD AUTONOMA
DE MADRID
Livia Gisbert de la Cuadra
Alumna de 5º curso. Facultad Medicina, UAM.
Algunas consecuencias de la extracción dentaria ....
Lesch M, Nyhan WL. Am J Med 1964;36:561-70.
Seegmiller JE, et al. Science 1967;155:1682-5.
R5P + ATP
PRPP
PRPPs
IMP GMP
Inosine Adenosine Guanosine
Guanine Hypoxanthine
Xanthine
Uric Acid
XO
XO
Adenine
AMP
ATP
ADP
O2
APRT
Purine Metabolism
IMP GMP
Guanine Hypoxanthine
HPRT
¿Extracción dentaria completa?
Goodman EM, Torres RJ, Puig JG, Jinnah HA. Mov Disord Clin Pract (Hoboken). 2014;1:225-29.
Dos enfermos tras extracción dentaria completa, al
cabo de 12 y 17 meses.
Caso 1: MM.
- 20 m. retraso psicomotriz; orina “arena de
ladrillo”.
- LND, splicing, exclusión exón 4.
MM - conducta autolesiva
0
20
40
60
80
100
Calidad de vida
Antes de laextracción
Después de laextracción
-4
16
36
56
76
96
Frecuencia
Antes de laextracción
Después dela extracción
40
20
-8
2
12
22
32
42
52
62
72
Intensidad
Antes de laextracción
Después delaextracción
35
16
Evolución MM
12 meses 20
70
Conducta autolesiva
Caso 2: MA
Retraso psicomotriz y eliminación de orina en polvo de
ladrillo.
10 meses diagnóstico LND: actividad nula de HPRT por
deleción gen HPRT1: exón 1 y región promotora.
Evolución MA
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Calidad de vida
Antes de la extracción
Después de la extracción
10
90
Caso 2: MA .... evolución 17 meses
Conclusión
La extracción dentaria completa en la enfermedad
de Lesch-Nyhan se acompaña de otras formas de
autoagresión, tal vez menos perjudiciales y
prevenibles.
¿ENSEÑANZAS ...?
• Seguimiento clínico ...
• Medida terapéutica: pros y contras.
• Expandir conocimiento enf. LN.
Metabolic – Vascular Unit, Division of Internal Medicina,
La Paz University Hospital, Madrid, Spain.
“Building up the future from the past is a very
limitanting way to construct the future, because
we may assume that whathever could not be in
the past will never happen in the future.
However, building up the future (imagining how the
future should be) and then coming back to the
present, may be a better way to generate
something unpredictable from the past”.
HPRT gene
654 bp
0 25 50 Kb
1 2 3 4 5 6 78 9
> <> < > <> <
exon
0 25 50 Kb
1 2 3 4 5 6 78 9
> <> < > <> <
exon
1 2 3 4 5 6 7 98
normalnormal1 2 3 4 5 6 7 981 2 3 4 5 6 7 98
normalnormal
1 2 3 4 5 6 7 9 8
Mutations are different in each family.
Carrier female
Asymptomatic
Normal HPRT activity
88%
12 prenatal diagnosis: 6 normal males and
3 affected males (25%), and 3 females fetuses
99 females, 33 HPRT def. families
Carrier status
?
