OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii...

22
POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY W SZCZECINIE OŚRODEK NOWOTWORÓW DZIEDZICZNYCH ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

Transcript of OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii...

Page 1: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

POMORSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY

W SZCZECINIE

OŚRODEK NOWOTWORÓW

DZIEDZICZNYCH

ZAKŁAD GENETYKI I PATOMORFOLOGII

Page 2: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

STRUKTURA OŚRODKA NOWOTWORÓW

DZIEDZICZNYCH

• Onkologiczna Poradnia Genetyczna SPSK2 w Szczecinie (SPSK2 jest szpitalem klinicznym PUM w Szczecinie)

• Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

• Kliniki Onkologiczne Katedry Onkologii PUM w Szczecinie

• Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych (MCND) w anglojęzycznej wersji: International Hereditary Cancer Centre (IHCC) - jako wydawnictwo czasopisma "Hereditary Cancer in Clinical Practice"

Page 3: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

ZAKRES BADAŃ NAUKOWYCH

PROWADZONYCH W OŚRODKU

• Prowadzenie rejestru rodzin z genetyczną predyspozycją do nowotworów: biobank, dane kliniczne i molekularne

• Badanie korelacji pomiędzy zmianami genetycznymi a ryzykiem powstawania nowotworów i ich przebiegiem

• Zastosowanie Cisplatyny w chemioterapii u polskich pacjentów będących nosicielami mutacji w genie BRCA1.

• Ocena korelacji pomiędzy poziomami mikro-/makroelemenów i witamin, genotypami i zachorowaniami na nowotwory złośliwe o różnej lokalizacji narządowej.

• Obniżenie ryzyka raków poprzez optymalizację poziomu wybranych mikroelementów i witamin w organizmie człowieka przy pomocy suplementów diety.

• Wydawanie czasopisma „Hereditary Cancer in Clinical Practice”.

Page 4: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

Biobank Onkologiczny przy Ośrodku

Nowotworów Dziedzicznych

• 337.000 próbek DNA,

• 25.000 (surowica, osocze, pełna krew),

• Ponad 5.000 zarejestrowanych nosicieli

mutacji BRCA1,

• Ponad 1.500.000 osób z danymi

rodowodowymi,

• 8.170 linii komórkowych

Page 5: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

BADACZE • prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński

• prof. dr hab. n. med. Cezary Cybulski

• prof. dr hab. n. med. Jacek Gronwald

• prof. dr hab. n. med. Tadeusz Dębniak

• prof. dr hab. n. med. Grzegorz Kurzawski

• dr hab. n. med. Bohdan Górski

• dr hab. n. med. Anna Jakubowska

• prof. dr hab. n. med. Józef Kładny

• prof. dr hab. n. med. Maria Chosia

• dr hab. n. med. Janusz Menkiszak

• dr hab. n. med. Wojciech Lubiński

• prof. dr hab. n. med. Grażyna Cieślińska-Wilk

• prof. dr hab. n. med. Andrzej Sikorski

Zatrudnieni profesorowie wizytujący: Steven Narod, Rodney Scott

Page 6: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

PUBLIKACJE

Klasyfikacja polskich uczonych z obszaru

medycyny wg Indeksu Hirscha:

Lubiński J. - wrzesień 2012;

• Indeks H 44

• Łączna liczba cytowań wszystkich

dotychczasowych publikacji bez

autocytowań: 6405

Page 7: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej
Page 8: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

PUBLIKACJE NAJWAŻNIEJSZE PUBLIKACJE Z OSTATNICH 10 LAT

• Lubiński J et al. The risk of breast cancer

in women with a BRCA1 mutation fromNorth America

and Poland, Int. J. Cancer 2011 5,444

• Cybulski C et al,Lubiński J.Risk of breast cancer in

women with a CHEK2 mutation with and without a family

history of breast cancer J Clin. Oncol 2011 18,372

• Byrski T et al, Lubinski J, Narod SA. Pathologic complete

response rates in young women with BRCA1- positive

breast cancers after neoadjuvant chemotherapy

J Clin Oncol 2010 18,372

Page 9: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

PUBLIKACJE

• Song H et al, Lubinski J et al. A genome-wide

association study identifies a new ovarian cancer

susceptibility locus on 9p22.2. Nat. Genet. 2009 34,284

• Bishop DT et al, Lubinski J et al. Genome-wide

association study identifies three loci associated with

melanoma risk. Nat. Genet. 2009 34,284

• Lubinski J et al. Genetic contribution to all cancers: the

first demonstration using the model of breast cancers

from Poland stratified by age at diagnosis and tumour

pathology Breast Cancer Res Treat 2009 4,696

Page 10: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

PUBLIKACJE

• Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingo- ophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and

peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation JAMA 2006 25,547

• Cybulski C, et al, Lubinski J. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene Am J Hum Genet 2004 12,340

• Cybulski C, et al, Lubinski J. NBS1 is a prostate

cancer susceptibility gene Cancer Research 2004 7,690

• Gorski B, et al, Lubinski J. A high proportion of

founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families Int J Cancer 2004 4,416

Page 11: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

PATENTY KRAJOWE 1. Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania mutacji

genów BRCA1 i BRAC2 w polskich rodzinach z agregacją raków sutka i/lub jajnika - PL 185957

2. Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania mutacji genów MSH2 i MLH1 w polskich rodzinach z zespołem Lyncha (HNPCC) - PL 192152

3. Środek farmaceutyczny do suplementacji pożywienia dla ludzi oraz sposób wytwarzania środka farmaceutycznego do suplementacji pożywienia dla ludzi - PL 192139

4. Sposób i zestaw do wykrywania wysokiej genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka prostaty oraz zastosowanie zmiany germinalnej w obrębie genu NBS1 - PL 201608

5. Sposób i zestaw do wykrywania genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka jajnika grubego przez zastosowanie wykrywania zmiany germinalnej w obrębie genu NOD2 - PL 202116

Page 12: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

PATENTY KRAJOWE

6. Sposób i zestaw do wykrywania genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do nowotworu przez zastosowanie wykrywania zmiany germinalnej w obrębie genu NOD2 - PL 202119

7. Sposób i zestaw do wykrywania wysokiej genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka sutka i/lub jajnika u osoby pochodzenia polskiego oraz zastosowanie wybranych mutacji w obrębie genu BRCA1 - PL 209997

8. Wykrywanie podwyższonej podatności na chemioterapię z zastosowaniem cytostatyków platynowych - P212012

9. Środek farmaceutyczny, zastosowanie selenu albo jego związku oraz sposób obniżania ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnika - P.361597

Page 13: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

PATENTY ZAGRANICZNE 1. Determining a predisposition to cancer (NBS1 -

prostate ) : The diagnostic test for identification of inherited predisposition to prostate cancer - analysis of 657 del5 founder mutation in the NBS1 gene - Patent No. 7,319,007 B2 (USA),

2. Polymorhism in the human NBS1 gene useful in diagnostic of inherited predisposition to cancer - Patent No. 011608 (Euroazja),

3. Pharmacuetical composition and methods for the prevention of breast and overian cancer - Patent No. 2006/02081 (RPA),

4. Determining a predisposition to cancer (CHEK2) - Patent No. 7,407,755 B2 (USA),

Page 14: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

PATENTY ZAGRANICZNE

5. Method for determining reduced predisposition to cancer

based on genetic profile - Patent US 61/069,403 (USA)

6. Determining a predisposition to cancer (NBS1 -

breast ) - Patent US 7,319,007 (USA)

7. Determining a predisposition to cancer (NOD2 -

lung ) Patent US 7,851,162 B2 (USA)

8. Determining a predisposition to cancer (NBS1) Patent

US 7,745,133 (USA)

9. Polymorphism in the human NBS1 gene useful in

diagnostic of inherited predispositon to cancer. Patent

93344 (Ukraina)

Page 15: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

GRANTY NAUKOWE

• Etiopatogeneza chorób dziedzicznych człowieka. badania patologii molekularnej chorób dziedzicznych z

wykorzystaniem metod genomiki i proteomiki. 2005-2008; PBZ- KBN-122P05/2004

• Konstytucyjne zmiany DNA sprzężone z chorobą Leśniewskiego-Crohna jako markery zwiększonej predyspozycji do raka jelita grubego. 2005-2007; 2 P05A 078 28

• Zaawansowana genomika - aparatura, technologia i metody dla określania specyficzności wiązania czynników transkrypcyjnych; zastosowanie dla

identyfikacji genów predyspozycji do nowotworów jelita grubego. 2004-2008; LSHG-CT-2004-512142

Page 16: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

GRANTY NAUKOWE

• Identyfikacja nowych genów podatności na raka przez

połączenie analiz w polskich rodzinach z agregacją raka

piersi lub jelita grubego. 2004-2008; MTKD-CT-2004-

510114.

• Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania czerniaka:

wpływ na zmiany zachowań. 2005-2011; LSHC-CT-

2006-018702

• Pogłębianie współpracy międzynarodowej i rozwoju

infrastruktury dla ukierunkowanych badań

przesiewowych raka prostaty u mężczyzn z genetyczną

predyspozycją. 2006-2007; LSSM-CT-2005-018686

Page 17: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

GRANTY NAUKOWE

• Badanie genetyczne na raka jelita grubego przy użyciu

różnych platform analitycznych. 2010-2012;

EUROSTARS E! 4292 MCCGTP

• Ocena możliwości zwiększenia efektywności

populacyjnych badań przesiewowych raków piersi, jelita

grubego i prostaty poprzez zastosowanie testów DNA

wykrywających zwiększone genetycznie predyspozycje

do tych nowotworów. 2007-2011; PBZ-MNiSW-

05/I/2007/02

Page 18: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

GRANTY NA INWESTYCJE

W latach 2007-2008 zrealizowano projekt pn. ,,Budowa

bazy laboratoryjnej dla Centrum Doskonałości -

Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej

Akademii Medycznej" (Nr:

WKP_1/1.4.3/2/2005/58/177/361), w ramach którego

została zakupiona aparatura obejmująca m. in. system

automatycznego przechowywania i zarządzania

próbkami biologicznymi, system automatycznej izolacji

DNA, aparat do przepracowania real-time PCR, aparat

do sekwencjowania DNA oraz aparat do genotypowania.

Page 19: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

GRANTY NA INWESTYCJE Centrum Diagnostyki Leczenia Nowotworów

Dziedzicznych przy ulicy Unii Lubelskiej 1. WND-RPZP.07.03.01-32-001/11, 2011-1013

Inwestycja ma charakter szpitalny, z elementami dydaktyki.

Budynek będzie wykorzystywany przez kliniki

onkologiczne, które otrzymają wspólny zespół sal

operacyjnych. Przewidziano także powierzchnie, które

umożliwią wykorzystanie w leczeniu nowotworów

Nowoczesnej diagnostyki oraz terapię izotopową.

Zlokalizowanie w jednym centrum wszystkich klinik oraz

poradni onkologicznych zwiększy możliwości

diagnostyczne i skuteczność procesu leczenia. Pozwoli na

Stworzenie w regionie nowoczesnego centrum onkologii

akademickiej.

Page 20: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

GRANTY NA INWESTYCJE

W latach 2009-2012 zrealizowano projekt pn „Centrum

Nowych Technologii Medycznych Pomorskiego

Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie” Nr umowy:

POIS.13.01.00-00-024/09-04 - budowa nowego obiektu

szkolnictwa wyższego - budynku Centrum Nowych

Technologii Medycznych PUM w Szczecinie

przeznaczonego dla funkcji dydaktycznej,

wyposażonego w aparaturę dydaktyczną oraz zakup

urządzeń niezbędnych do wdrożenia rozwiązań ICT oraz

wdrożenie rozwiązań ICT.

Page 21: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

GRANTY NA INWESTYCJE

Od roku 2011 realizujemy projekt: „Budowa

infrastruktury informatycznej spełniającej standardy

umożliwiające współpracę biobanku onkologicznego

z europejskimi sieciami naukowo - badawczymi”

Nr umowy: UDA-POIG.02.03.02-00-077/10-00

Celem głównym projektu jest poprawa efektywności i

bezpieczeństwa dostępu i wymiany gromadzonych w

Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych danych, co jest

niezbędne do spełnienia współczesnych standardów

współpracy pomiędzy europejskimi ośrodkami

naukowymi.

Page 22: OŚRODEK NOWOTWORÓW - EIEC | European Institute of ... · •Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego ... The diagnostic test for identification of ... badania patologii molekularnej

WSPÓŁPRACA

Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych

współpracuje naukowo i diagnostycznie z

kilkudziesięcioma ośrodkami w kraju i za

granicą.