Nabyty niedobór czynnika X u chorej z guzem pęcherza moczowego i przewlekłą niewydolnością...
2
Wnioski: Obraz kliniczny skazy krwotocznej w opisanym przypadku TG jest spowodowany mutacją receptora płytkowego GPIIb/IIIa i pojawieniem się (w wyniku wielokrotnych transfuzji) autoprzeciwciał przeciw GP IIIA. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.138 Skaza krwotoczna, angiodysplazja i zakrzepica żylna u chorej z zespołem Bernarda i Souliera A. Sikorska 1, *, K. Maślanka 2 , K. Bykowska 3 , J. Teliga 4 , E. Czajkowska 4 , B. Baran 3 , J. Windyga 1,3 , B. Ceglarek 1 1 Klinika Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 2 Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 3 Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 4 Zakład Dydaktyki Ginekologiczno-Położniczej, Wydział Nauki o Zdrowiu, WUM, Warszawa, Polska *Autor prezentujący i do korespondencji. Adres email: [email protected] Wstęp: Zespół Bernarda i Souliera (B-S) jest to skaza krwotoczna spowodowana defektem receptora GPIb-IX-V biorącego udział w adhezji płytek krwi. Wrodzony B-S dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Ciężka skaza krwotoczna występuje głównie u homozygot, u heterozygot choroba ma przebieg łagodny. Materiał i metody: Wykonano badania układu hemostazy (Siemens), oznaczono CT/ADP i CT/EPI (PFA-100), ekspresję receptora płytkowego metodą cytometrii przepływowej, przeciwciała przeciwpłytkowe metodą immunoenzymatyczną. Opis przypadku: Kobieta lat 39, z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku skazy krwotocznej. W 1. r.ż. rozpoznano u niej przewlekłą ITP. W roku 1998 wykonano u niej splenektomię. W 14. r.ż. rozpoznano padaczkę ogniskową oraz przebyte zakażenie HCV. W 2003 r. przebyła samoistne poronienie w 14. tyg. ciąży, a następnie krwawienia z przewodu pokarmowego, koagulowane beamerem argonowym i leczone transfuzjami krwi. W 2005 r. po założeniu wkłucia centralnego przebyła zakrzepicężyły biodrowej i łokciowej. W 2012 r. była hospitalizowana z powodu zagrożenia ciąży (krwawienia z nosa, plamienie z dróg rodnych). W tym samym roku była ponownie hospitalizowana w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii, gdzie przeprowadzono dokładną diagnostykę w kierunku skazy krwotocznej. Pacjentka leczona regularnymi przetoczeniami koncentratu krwinek czerwonych (KKCz) oraz koncentratem krwinek płytkowych (KKP), ciąża rozwiązana cięciem cesarskim – urodziła zdrowe dziecko. Wyniki: Badania laboratoryjne wykazały trombocytopenię, obecność płytek olbrzymich, obniżenie ekspresji receptora płytkowego GPIb-IX-V. Nie wykryto swoistych p-ciał płytkowych. Badania układu krzepnięcia krwi wykazały skrócony APTT, podwyższone stężenie cz. VIII i vWF:RCo. Wnioski: U chorej rozpoznano wrodzony zespół B-S. Podwyższone stężenia VIII: C oraz vWF:RCo mogły z jednej strony łagodzić objawy skazy krwotocznej, z drugiej zaś przyczyniać się do wystąpienia epizodów zakrzepowych. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.139 Nabyty niedobór czynnika X u chorej z guzem pęcherza moczowego i przewlekłą niewydolnością nerek A. Sikorska 1, *, K. Bykowska 2 , B. Baran 2 , M. Prochorec-Sobieszek 3 , T. Kalinowski 4 , T. Demkow 4 , J. Michalak 5 , P. Szopiński 5 , B. Fiderkiewicz 6 , A. Rydzewski 6 , J. Windyga 1,2 , B. Ceglarek 1, ** 1 Klinika Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 2 Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 3 Zakład Diagnostyki Hematologicznej i Transfuzjologicznej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 4 Centrum Onkologii Klinika Nowotworów Układu Moczowego, Warszawa, Polska 5 Klinika Chirurgii Naczyniowej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 6 Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Transplantologii, Stacja Dializ CSK MSWiA, Warszawa, Polska *Autor prezentujący. **Autor do korespondencji. Adres email: [email protected] Wstęp: Pierwotna układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) to schorzenie charakteryzujące się pozakomórkowym gromadzeniem włókien amyloidu w przestrzeniach pozanaczyniowych tkanek i narządów. Częściej towarzyszy jej skaza krwotoczna, spowodowana niedoborem czynnika X (8,7–14% przypadków) niż zakrzepica. Materiał i metody: Aktywność czynnika X oznaczono metodą koagulacyjną jednostopniową. Amyloidozę rozpoznano w badaniu mikroskopowym (barwienie czerwienią Konga). acta haematologica polonica 44s (2013) 132–141 139
Transcript of Nabyty niedobór czynnika X u chorej z guzem pęcherza moczowego i przewlekłą niewydolnością...
Wnioski: Obraz kliniczny skazy krwotocznej w opisanym przypadku TG jest spowodowany mutacją receptora płytkowegoGPIIb/IIIa i pojawieniem się (w wyniku wielokrotnych transfuzji) autoprzeciwciał przeciw GP IIIA.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.138
Skaza krwotoczna, angiodysplazja i zakrzepica żylna u chorej z zespołem Bernarda i Souliera
A. Sikorska 1,*, K. Maślanka 2, K. Bykowska 3, J. Teliga 4, E. Czajkowska 4, B. Baran 3, J. Windyga 1,3, B. Ceglarek 1
1Klinika Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska2Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska3Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska4Zakład Dydaktyki Ginekologiczno-Położniczej, Wydział Nauki o Zdrowiu, WUM, Warszawa, Polska*Autor prezentujący i do korespondencji.Adres email: [email protected]
Wstęp: Zespół Bernarda i Souliera (B-S) jest to skaza krwotoczna spowodowana defektem receptora GPIb-IX-V biorącegoudział w adhezji płytek krwi. Wrodzony B-S dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Ciężka skaza krwotoczna występujegłównie u homozygot, u heterozygot choroba ma przebieg łagodny.Materiał i metody: Wykonano badania układu hemostazy (Siemens), oznaczono CT/ADP i CT/EPI (PFA-100), ekspresjęreceptora płytkowego metodą cytometrii przepływowej, przeciwciała przeciwpłytkowe metodą immunoenzymatyczną.Opis przypadku: Kobieta lat 39, z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku skazy krwotocznej. W 1. r.ż. rozpoznano u niejprzewlekłą ITP. W roku 1998 wykonano u niej splenektomię. W 14. r.ż. rozpoznano padaczkę ogniskową oraz przebytezakażenie HCV. W 2003 r. przebyła samoistne poronienie w 14. tyg. ciąży, a następnie krwawienia z przewodu pokarmowego,koagulowane beamerem argonowym i leczone transfuzjami krwi. W 2005 r. po założeniu wkłucia centralnego przebyłazakrzepicę żyły biodrowej i łokciowej. W 2012 r. była hospitalizowana z powodu zagrożenia ciąży (krwawienia z nosa, plamieniez dróg rodnych). W tym samym roku była ponownie hospitalizowana w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii, gdzieprzeprowadzono dokładną diagnostykę w kierunku skazy krwotocznej. Pacjentka leczona regularnymi przetoczeniamikoncentratu krwinek czerwonych (KKCz) oraz koncentratem krwinek płytkowych (KKP), ciąża rozwiązana cięciem cesarskim –
urodziła zdrowe dziecko.Wyniki: Badania laboratoryjne wykazały trombocytopenię, obecność płytek olbrzymich, obniżenie ekspresji receptorapłytkowego GPIb-IX-V. Nie wykryto swoistych p-ciał płytkowych. Badania układu krzepnięcia krwi wykazały skrócony APTT,podwyższone stężenie cz. VIII i vWF:RCo.Wnioski: U chorej rozpoznano wrodzony zespół B-S. Podwyższone stężenia VIII: C oraz vWF:RCo mogły z jednej stronyłagodzić objawy skazy krwotocznej, z drugiej zaś przyczyniać się do wystąpienia epizodów zakrzepowych.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.139
Nabyty niedobór czynnika X u chorej z guzem pęcherza moczowego i przewlekłą niewydolnością nerek
A. Sikorska 1,*, K. Bykowska 2, B. Baran 2, M. Prochorec-Sobieszek 3, T. Kalinowski 4, T. Demkow4, J. Michalak 5,P. Szopiński 5, B. Fiderkiewicz 6, A. Rydzewski 6, J. Windyga 1,2, B. Ceglarek 1,**1Klinika Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska2Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska3Zakład Diagnostyki Hematologicznej i Transfuzjologicznej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska4Centrum Onkologii Klinika Nowotworów Układu Moczowego, Warszawa, Polska5Klinika Chirurgii Naczyniowej Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska6Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Transplantologii, Stacja Dializ CSK MSWiA, Warszawa, Polska*Autor prezentujący.**Autor do korespondencji.Adres email: [email protected]
Wstęp: Pierwotna układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) to schorzenie charakteryzujące się pozakomórkowymgromadzeniem włókien amyloidu w przestrzeniach pozanaczyniowych tkanek i narządów. Częściej towarzyszy jej skazakrwotoczna, spowodowana niedoborem czynnika X (8,7–14% przypadków) niż zakrzepica.Materiał i metody: Aktywność czynnika X oznaczono metodą koagulacyjną jednostopniową. Amyloidozę rozpoznanow badaniu mikroskopowym (barwienie czerwienią Konga).
a c t a h a ema t o l o g i c a p o l on i c a 4 4 s ( 2 0 1 3 ) 1 3 2 – 1 4 1 139
Opis przypadku: 74-letnia pacjentka, z podejrzeniem raka pęcherza moczowego, z zespołem nerczycowym, przewlekłąniewydolnością nerek, krwawieniami ze śluzówek jamy ustnej, po urazach i skaleczeniach oraz chudnąca. W wykonanychbadaniach wykryto w surowicy obecność łańcuchów lekkich k, białkomocz, w USG stwierdzono guz pęcherza moczowego orazizolowany niedobór cz. X. Zlecono badanie, które potwierdziło obecność amyloidu w biopsji tkankowej (szpik kostny, biopsjanarządowa). Wykonano cystektomię w osłonie koncentratu czynników zespołu protrombiny (PCC). W ocenie his-pat w ścianienaczyń krwionośnych pęcherza moczowego i szpiku wykryto złogi amyloidu. Jako przygotowanie do dalszego leczeniawytworzono dostęp naczyniowy do dializ. W wyniku krwotoku tętniczego w przebiegu rozejścia się zespolenia dokonano jegouszczelnienia, a z powodu powstania tętniaków rzekomych w miejscu zespoleń naczyniowych usunięto przetokę i założonocewnik dializacyjny.Wyniki: Rozpoznano AL szpiku kostnego i pęcherza moczowego z ciężkim niedoborem czynnika X (< 10%) w przebieguniewydolności nerek.Wnioski: U chorych, u których stwierdzono izolowany niedobór cz. X z wcześniejszym brakiem powikłań krwotocznych,należy jako przyczyny poszukiwać amyloidozy. Głównym mechanizmem jest zastosowanie koncentratu PCC umożliwiająceprzeprowadzenie zabiegu.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.140
Samoistne krwawienia do jamy otrzewnej u chorej z wrodzoną afibrynogenemią
A.B. Szczepanik 1,*, A. Buczma2, W. Dąbrowski 1, K.M. Luterek 3, A. Misiak 1, K. Pielaciński 1, M. Wielgoś 3,J. Windyga 2
1Klinika Chirurgii Ogólnej i Hematologicznej, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska2Klinka Zaburzeń Hemostazy Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska3 I Klinika Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie, Polska*Autor prezentujący i do korespondencji.Adres email: [email protected]
Wstęp: Afibrynogenemia jest niezwykle rzadką wrodzoną skazą krwotoczną występującą z częstością 1:1–2 mln, w przebieguktórej występują krwawienia narządowe zagrażające życiu. Celem pracy jest przedstawienie pacjentki, u której spostrzeganodwukrotnie ciężkie krwawienia do jamy otrzewnej.Opis przypadku: Pacjentka z wrodzoną afibrynogenemią została przyjęta do Kliniki dwukrotnie w ciągu 7 lat z objawamiwstrząsu oligowolemicznego w przebiegu krwawienia do jamy otrzewnej. Negowała jakiekolwiek urazy. W czasie pierwszejhospitalizacji w doraźnej laparotomii stwierdzono w jamie otrzewnej 2000 ml płynnej krwi i pękniecie jednej z torbieli jajnikalewego, wykazującego cechy torbielowatości. Jajnik usunięto, jamę otrzewną zdrenowano. W czasie drugiej hospitalizacjiw doraźnej operacji stwierdzono płynną krew w objętości 2200 ml przesączającą się z olbrzymiego krwiaka podtorebkowegowątroby. Zastosowano packing prawego płata wątroby i uzyskano zatrzymanie krwawienia. W kontrolnym badaniu angio-TKstwierdzono niewielkie uszkodzenie miąższu wątroby na granicy segmentów 3/4. W 4. dobie usunięto serwety, niestwierdzając krwi w jamie otrzewnej. W obu epizodach przebieg pooperacyjny był niepowikłany. Przed pierwszą operacjąprzetoczono 2,0 g koncentratu fibrynogenu, śródoperacyjnie zaś 5 j KKCz i 3 j FFP. W przebiegu pooperacyjnym stosowanosubstytucję fibrynogenu, przetaczając krioprecypitat 5 op. co 12 h oraz 2 j. FFP przez 6 dni, a następnie 5 op. krioprecypitatuco 24 h przez kolejne 3 doby. Kolejne zabiegi operacyjne zabezpieczono koncentratem fibrynogenu, który stosowano w dawce1,0 g co 6 h w dniach operacji i 1,0 g co 8–12 h w dobach pooperacyjnych przez 21 dni.Wnioski: Samoistne krwawienia do jamy otrzewnej w przebiegu afibrynogenemii wymagają natychmiastowego leczeniaoperacyjnego w substytucji koncentratami fibrynogenu.
http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.141
Małopłytkowość wrodzona – trudności diagnostyczne (opis przypadku)
J. Zdziarska *, M. Szostek, A.B. SkotnickiKlinika Hematologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, Polska*Autor prezentujący i do korespondencji.Adres email: [email protected]
Wstęp: Małopłytkowość immunologiczna jest najczęstszą przyczyną izolowanego obniżenia liczby płytek. W jej różnicowaniunależy brać pod uwagę, miedzy innymi, małopłytkowości wrodzone. Nieprawidłowe rozpoznanie etiologii małopłytkowościmoże prowadzić do niewłaściwego leczenia.
a c t a h a ema t o l o g i c a p o l on i c a 4 4 s ( 2 0 1 3 ) 1 3 2 – 1 4 1140
