MEDYCYNA ROZRODU Z SEKSUOLOGIĄ

RÓŻNICOWANIE PŁCIOWE

Różnicowaniem płciowym nazywamy procesy

zachodzące w okresie płodowym, które na podstawie

płci genetycznej doprowadzają do powstania różnic w

budowie i czynności gonad (płeć gonadalna), a w

konsekwencji czynności hormonalnej gonad do

powstania różnic w budowie i czynności narządów

płciowych (płeć genitalna), różnic w budowie ciała

(płeć somatyczna) oraz w budowie i czynności mózgu

(płeć psychiczna).

STRUKTURA CHROMOSOMU Y

SRY

AZFb

AZFc

AZFa

1

2

3

4

5

6

7

Region pseudoautosomalny 1

Centromer

Heterochromatyna

Yp

Yq

Euchromatyna

Region pseudoautosomalny 2

Listwa płciowa

Gonada bipotencjalna

Jądro Jajnik

WT1 (chr. 11)

SF1 (chr. 9)

SRY

SOX9 (chr. 19)

DAX1 (chr. X)

RÓŻNICOWANIE GONAD

Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995

aorta

listwa płciowa

przewód Wolfa

nabłonek mezotelialny

część korowa

część rdzenna

przewód Müllera

sznury płciowe

jelito pierwotne

pierwotne komórki płciowe

Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995

kanaliki kręte

kanaliki proste

sieć jądra

kanalik wyprowadzający

przewód najądrza

pozostałość po

przewodach Müllera

pierwotne oocyty

szczątkowa

sieć jajnika

sznury korowe

pozostałość po

przewodach Wolfa

JĄDRO

6-7 tydzień

JAJNIK

7-8 tydzień

RÓŻNICOWANIE WEWNĘTRZNYCH

NARZĄDÓW PŁCIOWYCH

bipotencjalne gonady

zatoka moczowo-

płciowa

przewód Wolfa

przewód Müllera

jądra jajniki

nasieniowód

pęcherzyki

nasienne

najądrze jajowód

macica prostata

T+

AMH+

T-

AMH-

12 tydzień 24 tydzień poród

CG

testosteron LH

RÓŻNICOWANIE

ZEWNĘTRZNYCH NARZĄDÓW

PŁCIOWYCH

A

guzek płciowy

fałd

moczowo-

płciowy

błona

stekowa

guzek płciowy

fałd płciowy

wyniosłość płciowa

błona odbytowa

B

C

4 tydzień

5 tydzień

Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995

wargi sromowe

mniejsze

wargi sromowe

większe

łechtaczka

przedsinek

pochwy błona

dziewicza

ujście cewki moczowej wzgórek

łonowy

spoidło tylne warg

łączenie fałdów

moczowo-

płciowych

żołądź prącia

ujście cewki moczowej

szew prącia

szew moszny

krocze

H I

J K

10 tydzień

12 tydzień

Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995

zależne od testosteronu

zależne od dihydrotestosteronu 5α-reduktaza

ZSTĘPOWANIE JĄDER

ZABURZENIA RÓŻNICOWANIA

PŁCI GONADALNEJ I GENITALNEJ

Zaburzenia różnicowania/rozwoju płciowego

ang. Disorders of Sex Differentiation/development

DSD

OBOJNACTWO PRAWDZIWE

jajnikowo-jądrowe DSD

1. Gonada obojnacza tzw. jajniko-jądro (ovotestis)

2. Jądro po jednej stronie, a jajnik po drugiej stronie w jamie

brzusznej

OBOJNACTWO RZEKOME MĘSKIE

46,XY lub 45,X/46,XY DSD

Brak AMH jądro Brak T

przewody

Wolfa przewody

Müllera

• najądrza

• nasieniowody

• pęcherzyki nasienne

• górna cz. pochwy

• macica

• jajowody

żeńskie

wewnętrzne

narządy

płciowe

żeńskie

zewnętrzne

narządy

płciowe

obecność AMH obecność T

słabo rozwinięte

narządy płciowe

wewnętrzne

męskie + żeńskie

jądro

przewody

Wolfa przewody

Müllera

• najądrza

• nasieniowody

• pęcherzyki nasienne

• górna cz. pochwy

• macica

• jajowody

słabo rozwinięte

narządy płciowe

zewnętrzne

męskie/żeńskie

III. DYSGENEZJA

CZĘŚCIOWA

II. DYSGENEZJA

MIESZANA

I. DYSGENEZJA

CZYSTA

JĄDRA

DYSGENETYCZNE

GONADA PASMOWATA

JĄDRO

PRAWIDŁOWE

JĄDRA

JĄDRO

GONADA PASMOWATA

GONADA PASMOWATA

JĄDRO

obecność AMH brak T

brak

wewnętrznych

narządów

płciowych

jądro

przewody

Wolfa przewody

Müllera

• najądrza

• nasieniowody

• pęcherzyki nasienne

• górna cz. pochwy

• macica

• jajowody

żeńskie

zewnętrzne

narządy

płciowe

obecność AMH obecność T

męskie

wewnętrzne

narządy

płciowe

jądro

przewody

Wolfa przewody

Müllera

• najądrza

• nasieniowody

• pęcherzyki nasienne • górna cz. pochwy

• macica

• jajowody

Słabo

rozwinięte

męskie

zewnętrzne

narządy

płciowe Brak DHT

SPODZIECTWO

WIERZCHNIACTWO

Embriologia, H.Bartel, PZWL, 1995

podwzgórze

przysadka

jądro

LH

AMH

T 5 -reduktaza DHT

receptor androgenowy

obecność AMH obecność T

brak

wewnętrznych

narządów

płciowych

jądro

przewody

Wolfa przewody

Müllera

• najądrza

• nasieniowody

• pęcherzyki nasienne

• górna cz. pochwy

• macica

• jajowody

żeńskie

zewnętrzne

narządy

płciowe

brak AMH obecność T

wewnętrzne

narządy

płciowe

męskie+żeńskie

jądro

przewody

Wolfa przewody

Müllera

• najądrza

• nasieniowody

• pęcherzyki nasienne

• górna cz. pochwy

• macica

• jajowody

męskie

zewnętrzne

narządy

płciowe

ujście wewnętrzne

kanału pachwinowego

ujście zewnętrzne

kanału pachwinowego

ZABURZENIE ZSTĘPOWANIA JĄDER

OBOJNACTWO RZEKOME ŻEŃSKIE

46,XX DSD

Przyczyny obojnactwa rzekomego żeńskiego

Nadmiar androgenów płodowych

• Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany brakiem:

- 21-hydroksylazy

- 3β-hydroksy-dehydrogenazy

- 11-hydroksylazy

Nadmiar androgenów matczynych

• Guzy wirylizujące jajników lub nadnerczy

• Brak aromatazy

Jatrogenne

• Androgeny

• Progestageny

cholesterol

pregnenolon

17-0H

pregnenolon

dehydroepi-

androsteron

androstendiol

progesteron

17-0H

progesteron

androstendion

testosteron estradiol

estron

dezoxy-

kortykosteron

dezoksykortyzol kortyzol

kortykosteron aldosteron

1

2 2

3

3 4 5 6

4 5

3

3

1) 20-22 desmolaza, 2) 17-hydroksylaza, 3) 3-hydrosysteroid-dehydrogenaza /

4, 5 izomeraza , 4) 21-hydroksylaza, 5) 11-hydroksylaza

Brak 21-hydroksylazy ACTH

WIRYLIZACJA (KLASYFIKACJA PRADERA)

prawidłowe

żeńskie prawidłowe

męskie I II III IV V

Zaburzenia hormonalne u dzieci i młodzieży, TE. Romer, Omnitech Press, 1992

• agenezja pochwy i macicy (zespół Mayera-Rokitanskiego-

Kűstera)

• zwężenie pochwy

• blokada ujścia i rozszerzenie pochwy

• przegroda pochwy lub macicy

Zaburzenia rozwoju

żeńskich narządów płciowych