186 СЛУЧАЙ ОТ КЛИНИЧНАТА ПРАКТИКА

Случай на 17 г. момче с Mounier-Kuhn синдромДоц. Пенка Переновска1, д-р Владислав Улевинов,1 д-р Радост Кабакчиева,1 д-р Николай Улевинов,1 д-р Гергана Петрова,1 д-р Венелина Паньова2

1Клиника по детски болести, УМБАЛ „Александровска” София, 2ДО, МБАЛ „Монтана”

РезюмеДефектите в развитието на респираторния тракт

са изключително разнообразни. При пациентите с бе-лодробни заболявания честотата на тези аномалии варира между 1,4 и 14%. Авторите представят случай на пациент със синдром на Mounier-Kuhn. Диагнозата се основава на комплексни изследвания, включващи клинич-но наблюдение, функционално изследване на дишането, рентгенография и КАТ на гръден кош. Извършването на бронхоскопски процедури (бронхография и бронхоскопия) е показано с цел доказване на аномалии в бронхиалната система, както и за диференциална диагноза между агене-зия, аплазия и хипоплазия, откриване на бронхиектазии и преди хирургическа намеса, ако такава е индицирана.

Case of a 17 years old boy with Mounier-Kuhn syn-drome

Assoc. Prof. Penka Perenovska,1 Dr. Vladislav Ulevinov,1 Dr. Radost Kabakchieva,1 Dr. Nikolai Ulevinov,1 Dr. Gergana Petrova,1 Dr. Venelina Paniova2

1Pediatric clinic, UMHAT „Alexandrovska”, Sofia, 2Pediatric department,

MHAT Montana

AbstractDeffects in the development of the bronchial-pulmonary

system present exceptional variety. Among patients with pulmonary disease their prevalence varies between 1,4 and 14%. The authors present a case report of a boy with Mounier-Kuhn syndrome. Diagnosis is based on complex investigations, i.e. clinical observation of the patients, respiratory functional tests, X-ray of the thorax, CT of the thorax. Broncholongical investigation (bronchography and bronchoscopy) is indicated in order to prove present anomalies in bronchial branchining as well for differential diagnosis between agenesia, aplasia and hypoplasia as for the disclosure of bronchiectasie, also to exclude bilateral lung injury thus assisting tactics if indications for surgery are present.

Аномалиите в развитието на стената на трахеята и бронхите – трахеобронхомегалия, трахеобронхомалация, вродена стеноза на трахе-ята, дивертикули на трахеята и бронхите и др., се характеризират с нарушение в структурните елементи на трахеята, бронхите и бронхиолите. Морфологически те са свързани с липса, дефицит или дезорганизация на хрущялната, еластичната или мускулната тъкан. Обикновено тези пороци

се проявяват с промяна във формата, броя, раз-положението и големината (размера) както на трахеобронхиалното дърво като цяло, така и на отделни негови участъци. Решаващо значение в клиничната диагноза на пороците имат методи-те на образната диагностика – рентгенография, томография, КАТ, бронхоскопия (евентуално с бронхография). На фиг. 1 е показана схема на въз-можните аномалии на трахео-бронхиалното дър-во в зависимост от обема на липсващата част.

Класификация на аномалиите на трахеята и бронхите:

1. Аномалии на трахеята*вродена стеноза на трахеята;*трахеомалация, трахеомегалия;*аномалии в разделянето на трахеята на глав-

ните бронхи;*допълнителни разклонения (трахеален бронх,

кисти, дивертикули и др.).2. Аномалии на бронхите *агенезия на белия дроб (едностранна);*аплазия; *хипоплазия;

Фиг. 1.

Наука Пулмология 4/2008

187СЛУЧАЙ ОТ КЛИНИЧНАТА ПРАКТИКА

*кисти;*дизонтогенетични бронхиектазии.Известно е, че аномалиите на трахеята, брон-

хите и белия дроб се срещат изключително рядко – 0,002% при детското население.1 Аномалиите на трахеята са още по редки.2 Вродените аномалии на дихателната система често се съчетават с аномалии на други органи и системи – диафрагмал-на херния, синдактилия, вродени сърдечни малфор-мации, аномалии на отделителната система и др.

Синдромът на Mounier-Kuhn (megatrachea idi-opatica, trachiectasia, tracheomegalia) се дължи на атрофия на надлъжните еластични влакна и изтъ-няване на мускулните снопчета на трахеалната стена. Първите признаци на заболяването се про-явяват в детството или юношеството с: честа кашлица, отделяне на обилно количество храчки, рецидивиращи пневмонии (рядко спонтанен пнев-моторакс) и хронична дихателна недостатъч-ност (незадължителен критерий). Заболяването засяга по-често мъжкия пол. Предава се вероятно рецесивно. Диагностицира се най-често между 30-40 години. В някои случаи може да не се прояви кли-нически, да се диагностицира за пръв път в сред-на възраст. Има съобщения за деца с клиника през първата година - битонална кашлица, чести брон-хити и рядко, но продължително „откашляне”.

Първото описание на Mounier-Kuhn датира от 1932 г., когато са публикувани 15 случая.3 Болшин-ството публикации са ограничени в единични слу-чаи, по-често в детска възраст. До 1973 г. в света са описани 69 случая. За пръв път фамилен случай на Mounier-Kuhn syndrome е описан през 1965 г.4

Основното в патогенезата на аномалиите на стената на трахеята и бронхите е дискине-зия на трахеобронхиалното дърво. Промяната в просвета му по време на дишане се определя от съотношението на интраторакалното и интра-луменното налягане и от механичните свойства на стените на трахеобронхиалното дърво. При нормални условия (дори при форсирано дишане и кашлица) промяната в диаметъра на лумена на трахеята и бронхите не превишава 50%. При структурни аномалии на трахео-бронхиалното дърво може да възникне рязко стеснение на про-света на бронхите, в най-тежките случаи до пъл-ното му затваряне – т.нар. бронхиален колапс. Това води до задръжка на въздух и храчки в дистал-ните участъци, създават се условия за развитие на емфизем и хроничен възпалителен процес. Син-дромът рядко засяга сегментарните и малките бронхи5 и често се комбинира с други аномалии в развитието на дихателната система,

Трахеобронхомегалията се съчетава с т.н. „брон-хопат”, при който бронхите в един или няколко от лобовете са разширени, с дифузно нарушена дре-нажна функция на трахеобронхиалното дърво и бронхоскопски данни за дифузен ендобронхит.

Клинично заболяването се изявява с постоянна влажна кашлица с отделяне на голямо количество слузно-гнойни или гнойни храчка, кръвохрак. Типич-на е т.нар. вибрираща кашлица или „блееща коза”. Налице са бледност, изоставане във физическото развитие, барабанни пръсти и нокти тип „часов-никово стъкло”. Може да има богата физикална на-ходка (сухи свиркащи, разнокалибрени влажни хри-пове), която намалява в периода на ремисия и се увеличава при обостряне на процеса. Насочените изследвания показват: смесен тип на вентилатор-на недостатъчност от ФИД, хипоксемия от КАС.

Промени в образните методи на изследване. Основната диагностична процедура е фиброброн-хоскопията, която обективизира значимо разши-рения лумен на трахеята и бронхите, изразена свръхподвижност на задната (pars membranacea) стена на трахеята, изпъкване между отделните рингове на трахеята, пролапс на задната й сте-на и синдром на недостатъчна „осветеност” на бронхоскопското поле, често възпалителни про-мени. Цитологията на бронхо-алвеоаларната ла-важна течност се определя от тежеста на въз-палителния процес: в болшинството от случаите превалират полисегментоядрени левкоцити, епи-телните клетки са деформирани, намален е броят на алвеоларните макрофаги. Лечението при екза-цербация е комплесно и включва широкоспектърни антибиотици, муколитици, дихателна рехабили-тация, бронхиален лаваж. Описана е и оперативна корекция (Zebrae). Прогнозата на болестта е раз-лична, има и благоприятни варианти.

Трахеобронхомалацията (ТБМ) е вродено не-доразвитие на мускулните и еластичните влакна на трахеята и главните бронхи. В динамика се раз-вива трахеобронхомегалия. За диагнозата се пре-поръчват следните методи за рентгенологични изследвания6:

1. Рентгенография и евентуално рентгеноско-пия на трахеята във фас и профил;

2. Изследване на трахеята при увеличено инт-ратрахеално налягане (проба на Валсалва);

3. Изследване на трахеята при намалено инт-ратрахеално налягане (проба на Мюлер).

Важно е да е обективизирана трахеобронхома-лацията преди развитието на трахеомегалия. ТБМ се среща изключително рядко – при 0,00005% от населението. Анамнестично се изявява с кашлица, инфекции на дихателната система, шумно диша-не, кръвохрак и задух от ранното детство. Извес-тно е, че трахеята се увеличава от горе на долу – на ниво ларинкс е 13 mm, а долу на бифуркациата-та е 25 mm. При ТБМ на томограми и бронхограми се вижда значителено увеличен размер – трахея до 50–60 mm, главни бронхи – до 25–35 mm. Често на бронхограми могат да се наблюдават дивертику-лозни изпъквания на трахеята и главните бронхи.7 На рентгенографията се установява трахеоброн-

188 СЛУЧАЙ ОТ КЛИНИЧНАТА ПРАКТИКА

Фиг. 2. Рентгенография на ТБМ (фас и профил) – горен ред, бронхограма и изглед от фибробронхоскоп – долен ред

Фиг. 3. ФИД Фиг. 4. Рентгенография

хомегалия, на бронхография могат да се видят ди-вертикули (фиг. 2).8, 9 Важен диагностичен метод е фибробронхоскопията, при която се установява значимо разширен лумен на трахеята и бронхите, при издишване просветът на трахеята рязко се стеснява и приема различна форма (сърповидна, звездовидна). Този феномен се наблюдава само при ФБС под местна анестезия.

Представен e случай на 17-годишен пациент, фа-милно необременен за хронични белодробни и алер-гични заболявания, без сигурни данни относно хода на бременноста и раждането. От 1-годишна възраст е с непостоянна хронична кашлица и експекторация (слузесто-гноевидни храчки), по повод на което е лекуван амбулаторно с антибиотици. От ранна детска възраст консумира ядки и по анамнестични данни е наблюдаван един епизод на „респираторна драма”. През последната година има влошаване на състоянието, изразяващо се в зачестяване на каш-

лицата и наличие на обилна гнойна експекторация, по повод на което е хоспитализиран в ДО на район-ната болница с диагноза пневмония.

Три седмици преди да бъде насочен към УМБАЛ „Александровска” пациентът е с кръвохрак и със значително увеличено количество на експектора-цията. Постъпи в Детска клиника в леко увредено общо състояние, афебрилен, блед. При прегледа се обективизира наличие на „барабанни пръсти”, аси-метричен гръден кош – лява гръдна половина с 2 sm по-голяма от дясната, и асиметрични рамена. Пер-куторен тон – леко скъсен в лявата белодробна ос-нова и аксиларно с отслабено везикуларно дишане в същия участък; двустранно разнокалибрени влажни и сухи свиркащи хрипове. Не се установиха откло-нения в останалия соматичен статус.

От проведените изследвания: пълна кръвна кар-тина – в референтни граници, урина – без откло-нения, от КАС – умерена хипоксемия. Не се изолира-ха патологични микроорганизми от храчка. Проба на Mantoux – нормергична реакция. Функционално-то изследване на дишането обективизира смесен тип вентилаторен дефект с преобладаване на рестрикцията (ФВК – 60,3%, ФЕО

1 – 72,6%, МСЕД –

55,6%) (фиг. 3). Рентгенографията на гръдния кош е представена на фиг. 4.

На насоченото изследване на медиастинум и бели дробове с компютърен томограф (фиг. 5 и 6) трахеята се представя с увеличен лумен – око-ло 42 mm диаметър, дилатирани са и бифуркация-та, и двата главни бронха. Стената на трахеята, свободна от медиастинални структури, е отно-сително изтънена. В VI-ти и в X-ти белодробни сегменти се визуализира зона на консолидация.

Осъществи се фибробронхоскопия под локална анестезия, при която се установи деформиран лумен на трахеята, отпусната pars membranacea, намален предно-заден диаметър в дисталната част. Лява бронхиална система – деформиран ляв главен бронх (увеличен диаметър), в лингула и дис-

Наука Пулмология 4/2008

189СЛУЧАЙ ОТ КЛИНИЧНАТА ПРАКТИКА

талния край – наличие на обилна гнойна секреция. Дясна бронхиална система – хиперемирана лигави-ца с оскъдна слузно-гнойна секреция. Едноскопска-та картина отговаря на трахеобронхомегалия и хроничен ендобронхит.

Въз основа на получените резултати се преце-ни, че се касае за Mounier-Kuhn Syndrome. Проведе се лечение с интравенозен широкоспектърен анти-биотик (Ceftriaxone), инхалации с бета

2-миметик,

муколитик, физиотерапия на гръдния кош и диха-

Фиг. 5. КАТ

Фиг. 6. КАТ

телна гимнастика с бронхиален дренаж. Момчето беше изписано от клиниката в значително подоб-рено общо състояние, с редуцирана експектора-ция и аускултаторна белодробна находкa. Дадени бяха указания за съответен хигиенно-диетичен режим, начин на живот и активно наблюдение от специалист.

Случаят се представя като илюстрация на ди-ференциално-диагностичния подход и нуждата от извършването на високо-специализирани изследва-ния (КАТ и фибробронхоспкопия) при определянето на точна диагноза при рядко срещана патология. Екзактната диагноза е най-важният ориентир за адекватно лечение и прогнозиране на клиничната еволюция при пациента.

Литература1. Holinger, PH; Johnston, KC; Parchet, VN; Zimmermann, AA.

Congenital malformations of the trachea, bronchi and lung. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1952 Dec;61(4):1159–1180

2. Joshi, VV. Tracheal agenesis. Am J Dis Child. 1969 Mar; 117(3):341–343

3. Mounier-Kuhn P. Dilatation de la trachée: constatations ra-diographiques etbronchoscopiques. Lyon Med. 1932;150:106-9.

ТАЛО

Н З

А А

БОН

АМ

ЕНТ

Име .....................................................................................................

Презиме .............................................................................................

Фамилия ............................................................................................

ЕГН ........................................... УИН...................................................

Специалност .....................................................................................

Адрес за получаване на абонамента:

пощенски код ................... град/село ................................................

област .................................. община ...............................................

ж.к. .....................................................................................................

ул. .......................................................................................№.............

бл. .........вх. .......... ет. ........тел. (вкл. код) ....................................

факс (вкл. код) ....................................GSM ........................................

e -mail ..................................................................................................

Сумата от ............... (словом: .............................................

...........................................................) лв. изпращайте на:

Данни за издаване на фактура: Фирма: .....................................................................................................БУЛСТАТ ............................ Идент № по ЗДДС .....................................МОЛ .........................................................................................................Адрес: .........................................................................................................................................................................................................................

Желая да се абонирам за:

Абонамент за 6 броя годишно 30.00 лв.

20.00 лв.

30.00 лв.

Абонамент за 4 броя годишно

Абонамент за 6 броя годишно

ISSN 1311-459X

по банков път УниКредит Булбанк АД, получател „Хавитис” ООДIBAN: BG37 UNCR 9660 1020 7014 29, BIC код: UNCR BGSF

или

с пощенски запис на адрес: „Хавитис” ООД, ПК 602София 1000

Попълненият талон с копие от платежно нареждане или пощенски запис изпращайте на адрес:

„Хавитис” ООД, ПК 602, София 1000

Пълната библиографска справка е на разположение в из-дателството и може да бъде представена при поискване.