Autyzm u dzieciwykład 7 - przyczyny

Ewa PisulaWydział Psychologii

Uniwersytet Warszawski

Ewa.Pisula@psych.uw.edu.pl

Aktualny stan wiedzy na temat przyczyn autyzmu

1. Etiologia nieznana

2. Wieloczynnikowe, złożone uwarunkowania – różne czynniki działają w sposób interakcyjny

3. Możliwe są różne drogi w procesie patogenezy, prowadzące do rozwoju behawioralnych problemów charakterystycznych dla autyzmu

Koncepcje wyjaśniające podłoże zaburzeń

1. Koncepcje biologiczne

2. Koncepcje zakładające psychogenne podłoże autyzmu

3. Koncepcje łączące działenie czynników biologicznych i psychogennych

Koncepcje biologiczne

1. Dysfunkcje CUN jako efekt zaburzonego przebiegu ciąży, porodu i wczesnego rozwoju

W wielu badaniach stwierdzono częstsze występowanie komplikacji ciążowych i związanych z przebiegiem

porodu:

- zaawansowany wiek matki (starsi rodzice), - kolejność urodzeń (ciąża pierwsza lub czwarta albo

późniejsza; szczególnie często - dziecko pierwsze), - krwawienie w pierwszym lub drugim trymestrze, - niska waga urodzeniowa, - ciąża niedonoszona lub przenoszona, - zażywanie leków w czasie ciąży, - poród z użyciem narzędzi,- poród wywoływany.

Nie wykryto żadnego czynnika, który byłby specyficznie

związany z autyzmem, ani też takiego, który występowałby

zawsze w okresie prenatalnym lub okołoporodowym w

przypadku dzieci z autyzmem

Czynniki genetyczne w etiologii autyzmu – argumenty na rzecz istnienia uwarunkowań

genetycznych

1. Badania nad bliźniętami (I- Folstein i Rutter, 1977):

częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt monozygotycznych (ok. 64% zgodności) i znacznie rzadsze

u bliźniąt dyzygotycznych (ok. 5-8%).

2. Częstsze występowanie autyzmu u osób spokrewnionych,

np. u rodzeństwa (prawdopodobieństwo autyzmu u

kolejnego dziecka w rodzinie – ok. 50 do 200 razy wyższe

niż przeciętnie w populacji (ok. 2-8%).

3. Częstsze występowanie innych całościowych zaburzeń

rozwoju u krewnych (np. zespół Aspergera u 9% ojców).

4. Wybiórcze, charakterystyczne dla autyzmu, trudności u

krewnych (np. opóźnienia rozwoju mowy, trudności w

uczeniu się) częściej niż przeciętnie w populacji.

- przetwarzanie informacji dot. stanów umysłu,

- centralna koherencja (lepiej radzą sobie ze szczegółową analizą poszczególnych elementów niż z przetwarzaniem informacji w sposób całościowy i kontekstualny),

- zdolności do systematyzowania - dobrze rozwinięte,

- poziom zdolności werbalnych vs niewerbalnych.

U rodziców - charakterystyka osobowościowa przypominająca funkcjonowanie ich dzieci z autyzmem

(sztywność, nieśmiałość, ucieczka w samotność, wysoki poziom lęku)

Być może istnieją pewne uwarunkowane genetycznie predyspozycje do rozwijania

określonych charakterystyk poznawczych i osobowościowych,

stanowiące jeden z elementów złożonej etiologii autyzmu

Znajduje to odbicie w zawodowych preferencjach i

predyspozycjach – wśród ojców i dziadków dzieci z

autyzmem jest znacznie więcej niż wynikałoby z przeciętnych

statystyk inżynierów, matematyków i fizyków

5. Autyzm dość często współwystępuje z innymi

zaburzeniami o charakterze genetycznym, głównie

zespołem kruchego chromosomu (3-15% osób z

autyzmem), stwardnieniem guzowatym, nieleczoną

fenyloketonurią.

Podsumowanie:

1. Nie wykryto “genu autyzmu” (chromosom 7, 15, 13, 2?)

2. Uwarunkowania poligenowe, złożone

3. Genetyczna determinacja może dotyczyć predyspozycji do powstawania nieprawidłowości w rozwoju mowy, funkcji poznawczych i socjalizacji.

4. Nie wiadomo, na jakim etapie rozwoju predyspozycje te wpływają na zaburzenie procesów rozwojowych i jak się to dzieje.

5. Autyzm jako taki nie jest dziedziczony, ale w jego powstawaniu mogą mieć udział czynniki genetyczne.

Nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne w mózgu

L. Kanner (1943) u osób z autyzmem nie występują uszkodzenia CUN

L. Waterhouse, D. Fein i Ch. Modahl (1996): zlokalizowano 16 różnych uszkodzeń mózgu

Podstawowe nieprawidłowości neuroanatomiczne i neurofizjologiczne dotyczą:

- części skroniowo-potylicznej mózgu (rozpoznawanie bodźców społecznych, funkcj. emocjonalne),

- tzw. mózgu społecznego, tj. ciała migdałowatego i płatów czołowych,

- wielkości i masy mózgu,

-nadmiaru komórek w układzie limbicznym,

- nieprawidłowości w budowie dendrytów (powstających przed 30 tygodniem ciąży).

Zwierzęce modele autyzmu

J. Bachevalier (1991, 1995) – rezusy, jednoczesne lezje hipokampa i ciała migdałowatego we wczesnym okresie rozwoju.

Efekt: zwierzęta izolowały się od innych osobników. Ich funkcjonowanie w tym zakresie ulegało częściowej poprawie w miarę rozwoju, ale u większości małp zaburzenia przetrwały do dorosłości.

"Zamiast koncentrować się na poszukiwaniu struktury

mózgu najbardziej uszkodzonej, należy założyć, że na

różnych poziomach organizacji neuronalnej złożone

struktury są powiązane ze sobą i uczestniczą w sieciach

neuronalnych, wpływających na zachowanie.

Nieprawidłowy zapis EEG - u ok. 40-65% osób z autyzmem (Muray, 1996)

Charakter zmian – zróżnicowany, podobnie jak stopień ich nasilenia

Duża głowa –

pierwszym sygnałem

autyzmu?

E. Courchesne i wsp.

(2001)

Wyniki badań E. Courchesne

W momencie przyjścia na świat wielkość mózgu dzieci z autyzmem nie różni się od wielkości mózgu u dzieci rozwijających się prawidłowo. Różnice pojawiają się w 4. m-cu życia. Aż 90% 2-4 latków z autyzmem ma mózg o większej masie niż przeciętnie w tym wieku.

Niezwykła wielkość mózgu dotyczy szczególnie móżdżku i istoty białej mózgu

Zaburzenia pracy móźdżku powodują problemy z

koordynacją złożonych czynności ruchowych

(ale wiele zaburzeń związanych z zaburzeniami

móźdżku nie występuje u dzieci z autyzmem –

specyficzny chód, zaburzenia ruchów gałek

ocznych)

Neurony lustrzane

Giacomo Rizzolatti i wsp. z Uniwersytetu w Parmie

odkryli, badając makaki, że pewne neurony aktywizowały się zarówno wtedy, gdy małpy wykonywały działania ruchowe

ukierunkowane na określony cel (np. sięgnięcie po orzeszek), jak i wtedy, gdy wyłącznie obserwowały takie

działanie innych osobników

Istnienie takiego obserwacyjno-wykonawczego systemu może wskazywać na działanie mechanizmów neuronalnycych,

dzieki którym automatycznie rozumiemy i rozpoznajemy działanie oraz intencje innych osób

Sieci neuronów lustrzanych

mogą być odpowiedzialne za zaburzenia:

- naśladowania, - teorii umysłu (rozumienia intencji i innych stanów umysłu),- empatii,- społecznej komunikacji.

Sieci te “wysyłają” polecenie ruchowe, ale też pozwalają na zrozumienie zamiaru innego osobnika

(dzięki umysłowemu wyobrażeniu sobie jego działania)

Autyzm jest dobrym modelem do prowadzenia badań nad

systemem neuronów lustrzanych. Z badań tych wynika, że

zaburzenia tego systemu

(w powiązaniu ze strukturami układu limbicznego) mogą

pośredniczyć w trudnościach w rozumieniu stanów

emocjonalnych innych osób oraz empatycznym reagowaniu

- zakręt czołowy dolny

- zakręt obręczy

- wyspa

- zakręt kątowy

wg: Świat Nauki, grudzień 2006

wg: Świat Nauki, grudzień 2006

Rola testosteronu

Poziom testosteronu w życiu płodowym odgrywa istotną rolę w powstawaniu wielu różnic międzypłciowych

Wpływa na rozwój mózgu, zwłaszcza hipokampa, układu limbicznego i nowej kory

Są z nim związane skojarzone z płcią charakterystyki zachowania, takie jak agresywność i poziom aktywności, a także rozwój niektórych zdolności poznawczych, np. orientacji przestrzennej

Badanie nad związkiem poziomu testosteronu w okresie płodowym a zachowaniem dzieci w wieku 4 lat (K n i c k m ey er , B ar o n -C o h en , R ag g at t i T ay l o r , 2005)

Poziom testosteronu w życiu płodowym był negatywnie skorelowany z jakością relacji społecznych

K orelacja pozytywna - z ograniczonymi zainteresowaniami u chłopców

Zatrucie metalami ciężkimi?

Pogląd, że rtęć zawarta w dziecięcych szczepionkach powoduje autyzm

Szczepionki zawierały thimerosal, substancję konserwującą, która zawierała związek rtęci. Rtęć jest znaną neurotoksyną

Światowa Organizacja Zdrowia: “nie ma dowodów potwierdzających istnienie przyczynowego związku

mędzy neurobiologicznymi zaburzeniami a szczepionkami zawierającymi thimerosal”

Czynniki neurochemiczne w etiologii autyzmu

- poziom serotoniny we krwi i moczu 3-krotnie przewyższa poziom normalny u 1 na 3 osoby z autyzmem

- nieprawidłowy poziom serotoniny i dopaminy u ok. 30-40% osób z autyzmem, a także u ich krewnych

- leki hamujące wydzielanie dopaminy łagodzą niektóre “trudne” zachowania osób z autyzmem, zwłaszcza samookaleczanie i stereotypie ruchowe - poziom endorfin, mierzony w płynie mózgowo-rdzeniowym, jest wyższy u dzieci z autyzmem

Etiologia autyzmu jest skomplikowana i wieloczynnikowa

Początek - procesy inicjujące powstanie zaburzenia (initial causal processes), które obejmują działanie czynników genetycznych i neurorozwojowych (Mundy i in., 2007).

Hipoteza stresu prenatalnego (Beversdorf i in., 2005)

- nieprawidłowości w mózgu osób z autyzmem powstają

przed 30-32 tygodniem ciąży,

- matki dzieci z autyzmem doświadczają w okresie ciąży

dużego stresu częściej niż matki dzieci z zespołem Downa lub

dzieci rozwijających się prawidłowo,

- stres największy w okresie między 21 a 32 tygodniem ciąży.

Koncepcje psychogenne:

"Nie należy zapominać, że chłód emocjonalny,

jakiego dzieci te doświadczają od swoich

rodziców, musi być wysoce patogennym

elementem we wczesnym rozwoju ich

osobowości"

Leo Kanner, 1954

Bruno Bettelheim

(”Pusta forteca”, 1964)

- funkcjonowanie dzieci psychotycznych to

naturalne, chociaż ekstremalne, reakcje na

doświadczanie ogromnego zagrożenia;

- przyczyna: skrajne emocjonalne odrzucenie

dziecka przez matkę i odczuwane przez nią

pragnienie, aby dziecko nie istniało;

- terapia: odseparowanie dziecka od rodziców

(parentektomia).

Matki dzieci z autyzmem

(“matki zamrażarki”, “lodowate matki”)

- niezdolne do okazywania uczuć,

- skrajnie introwertywne,

- pedantyczne,

- traktujące dzieci jak maszyny, które

odpowiednio “naoliwione” i “zasilone” powinny

działać bez zarzutu.

Teza o psychogennym podłożu autyzmu – historia czy teraźniejszość?

Badania nad wiedzą o autyzmie u nauczycieli

(Pisula i Rola, 1998):

40% nauczycieli szkół masowych i 28% nauczycieli szkół specjalnych uważa, że przyczyną autyzmu jest brak miłości i ciepła ze strony rodziców

Wyniki badań przeprowadzonych począwszy od

lat 70-tych XX wieku wykluczyły rolę rodziców

w powstawaniu autyzmu u dzieci

Autyzm u dziecka stanowi wielkie wyzwanie dla

rodziców i niewąpliwie wpływa na

funkcjonowanie rodziny

Dziękuję za uwagę