ARTYKUŁY ZA

NIEOBECNOŚCI

POCHODZĄ ONE Z CZASOPISMA „NEUROLOGIA I NEUROCHIRURGIA POLSKA”.

PIERWSZY ARTYKUŁ JEST Z ROKU 2013 VOL. 47 (5), DRUGI 2013 VOL. 47 (5)

Tłumaczenie jest dodatkowe, jako że nie jestem specjalistką w nazewnictwie medycznym dlatego

niektóre wyrażenia mogą się wydawać niezrozumiałe bądź specjalnie nietłumaczone.

Wykonanie

Weronika Błaszczyk

I rok TZ

nr indeksu: 43857

Miopatia nemalinowa u noworodka – opis rzadkiej choroby

Wprowadzenie

Miopatia nemalinowa (NM) jest rzadką i niejednorodną formą miopatii, które zwykle pojawia się u

niemowlęcia lub we wczesnym dzieciństwie z hipotonią, powoli postępująca słabość twarzy,

opuszków, bliższych kończyn i mięśni oddechowych, więzadeł liberalnych, arefleksja i deformacje

kostne. Zespół opuszkowy powoduje zaburzenia połykania, ślinotok i może być powodem do

większego wytwarzania wydzieliny ustnej.

Zmienności kliniczne w różnym wieku są początkami nasilenia objawów co powoduje, że są trudne do

zdiagnozowania w niektórych przypadkach. Do tej pory zostało opisane sześć różnych form. Typ

dziedziczenia może być autosomalnie dominujący, autosomalnie recesywny, „X – linked” dominujący.

Enzymy mięśniowe są przeważnie normalne ale mogą być podwyższone w niektórych przypadkach.

Elektromiografia (EMG) jest niespecyficzna. Obrazowanie mięśnie jest użyteczne w rozróżnianiu

procesów neuropatycznych i miopatycznych. Diagnostyką jest biopsja mięśniowa. Biopsja pokazuje

liczne pasma na barwnie zmodyfikowanej trójbarwnej Gomori.

Stosuje się leczenie wspomagające. L-tyrozyna może zapobiec dążeniu do tworzenia wydzieliny przez

gardło i ślinotoku. Zapalenie płuc spowodowane dusznościami często występuje. Większość

pacjentów umiera z powodu układu oddechowego i niewydolności serca w okresie niemowlęcym.

Jest tutaj raport o noworodku, który został do nas przyjęty na oddział intensywnej terapii

noworodków z ciężką niewydolnością oddechową i ogólnego osłabienia mięśni i zdiagnozowanych

jako NM z biopsji mięśniowej. W danym przypadku znaleźliśmy warte pokazania w celu

przypomnienia klinicznych zaburzeń mięśniowych u noworodków w diagnostyce różnicującej ciężkiej

hipotonii w okresie noworodkowym.

Opis przypadku

Urodzone dziecko, które pochodzi z pierwszej ciąży 29-letniej matki przez pochwę w 36 tygodniu

ciąży było przyjęte do naszego NICU ponieważ pojawiła się ciężka niewydolność oddechowa zaraz po

urodzeniu. Historia jego rodziny nie wykazała żadnego znaczenia w zakresie chorób nerwowo –

mięśniowych i nie było powiązane z jego rodzicami. Jego przesiewowe badania przedporodowe były

prawidłowe. Jednak ruchy płodu w trzecim trymestrze ciąży były znacznie mniej odczuwalne przez

matkę i podczas obserwacji u ginekologa przez USG były one zmniejszone i wyraźne wielowodzie było

widoczne po 32 tygodniu ciąży. W 36 tygodniu musiał zostać wywołany poród pochwowy przez

wzgląd na wystąpienie przerwania błony i płodu. Chociaż matka nie otrzymała żadnych leków przed

lub podczas porodu, noworodek miał ogólną hipotonię, ciężką duszność, bradykardię i sinicę

centralną w trakcie urodzenia. Wynik Apgat od 1 – 5 minut wynosiła odpowiednio 2 i 6. On wymagał

natychmiastowej maski/worka resuscytacyjnego na Sali porodowej. Przez dostęp do naszej

intensywnej terapii słabe ruchy klatki piersiowej i przepony, sinica centralna i ogólne osłabienie

mięśni zostały zidentyfikowane. Niemowlę przyjęło pozycję żaby – pozycja prowadząca do wysunięcia

bioder i nieprawidłowego rozszerzenia kończyn. W trakcie przyjmowania pozycji siedzącej było

niezwykłe opóźnienie głowy. W pozycji pionowej jego nogi i ręce były rozszerzone głowa była w

pozycji poziomej i luźno wisiały. Z wyjątkiem ruchów oczu, nie było żadnych ruchów spontanicznych.

Odruchy głębokie u noworodków były nieobecne, dodatkowo odruchy ssania i połykania były

zmniejszone. Nieprawidłowych ruchów prymitywnych nie dało się wykryć. Nie miał żadnych cech

dymorficznych ani wad wrodzonych Jego kariotyp wynosił 45 XY. Rozchodzące się drobne szmery

było słychać na obu płucach. Ze względu na ciężką niewydolność oddechową, została umieszczona

rurka intubacyjna i rozpoczęta wentylacja mechaniczna. Radiografia klatki piersiowej ukazała

dwustronną siateczkowość płuc i spadek wentylacji płuc. Jego gazy krwi były zgodne z kwasicą

oddechową. Otrzymuje jedną dawkę środka powierzchniowo czynnego, który został uruchomiony na

antybiotykoterapii z ampicyliną i netilmycyną. Rutynowe badania hematologiczne i biochemiczne

były zupełnie normalne. Seryjne transfontanel ultrasonograficzne badania przeprowadzone w

rozważaniach zamartwicy urodzeniowej w pierwszych 3, 7 i 14 dniu życia oceniono za prawidłowe.

Zmiany patologiczne nie były widoczne na jego wcześniejszych badaniach elektroencefalograficznych.

Badanie echokardiograficzne wykazało, restrykcyjnie przetrwały przewód tętniczy, przetrwały otwór

owalny i łagodne nadciśnienie płucne. Z powodu jego ciągłej ciężkiej hipotonii, słabego krzyku i

oddychania bez wysiłku, enzymy mięśniowe i badania przesiewowe dla wrodzonych zaburzeń

metabolicznych zostały wykonane i wyniki zostały uznane za prawidłowe. EMG lub rezonans

magnetyczny nie może być wykonana z powodu zależności od wentylacji mechanicznej. W efekcie w

celu wykluczenia wrodzonych zaburzeń nerwowo – mięśniowych, wykonano biopsję mięśnia

brzuchatego łydki, w wieku 8 tyg. I wtedy powstała diagnoza NM.

Badanie mikroskopowe wykazało, wewnątrzkomórkową akumulację struktur przypominających nić.

Drogi nie były widoczne po zabarwieniu hematoksyliną – eozyną ale pojawiły się jako czerwone lub

fioletowe struktury przeciwko niebiesko – zielonemu tłu z mifybrylami zmodyfikowanymi

trójkolorowymi plamami Gomori. Wykazano tendencję do grupowania się prętów w Okół jąder

wewnątrz miofibryli. Ponadto wykazano także zwiększoną plamę enzymu oksydazy. Barwienie

immunohistochemiczne wykonano przez streptawidynę –kompleksowa meotda biotyny

immunoperoksydazowej z zastosowaniem przeciwciał wobec aktyny sarkomerów mięśni gładkich,

desminy i wimentyny. Tylko ogniskową desminy można wykazać pozytywnie na prętach. Nie było

rozproszenia dodatnich wszystkich włókien mięśniowych przeciwciał wykazały ciężkie łańcuchy

przeciwciał miozyny u noworodków. Analiza genetyczna do specyficznych mutacji genowych nie

może być wykonana. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych i obserwacji charakterystycznej

konstrukcji w kształcie pręta – (organy nemaline) w biopsji mięśniowej. Podczas codziennej

fizjoterapii w trakcie obserwacji rozwinął się ogólny zanik mięśniowy. Od urodzenia była widoczna

„sialorrhoea” i wymagała ona częstego odsysania. Doświadczył 8 ataków zapalenia płuc oraz trwale

rozwinęła się odma na prawym płucu. Pomimo ekstubacji, nie tolerował on spontanicznych prób

oddychania, przebywał na wentylacji ciśnieniowej aż do śmierci. Był również kandydatem na

„orogastric” karmienie i odżywiania pozajelitowego w trakcie leczenia hospitalicyjnego. Leczenie L-

tyrozyną została rozpoczęta w wieku 3 miesięcy i spowodowało to wyraźną poprawę w wytwarzaniu

wydzieliny jamy ustnej oraz wytrzymałości mięśniowej. Niestety zmarł z powodu nagłej

niewydolności krążenia w wieku 4 miesięcy.

Dyskusja

Prawię każdy stan, który wpływa na ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy noworodka może być

wywołany przez hipotonię. Ponadto choroby najsilniejsze bądź wielonarządowe towarzyszy pewnego

rodzaju hipotonia u noworodków. Dlatego lekarze muszą rozważyć czy dziecko jest chore od sepsy,

niewydolności narządów, zaburzeń metabolicznych i innych systematycznych chorób. Jeśli te choroby

nie występują tak jak było w naszym przypadku to kolejnym krokiem jest rozważeniem czy przyczyną

są zaburzenia środkowego lub obwodowego układu nerwowego.

Diagnostyka różnicy pomiędzy pierwotnym zaburzeniem ośrodkowego układu nerwowego i zaburzeń

mięśniowych u noworodków wymaga metodycznego podejścia w tym szczegółowej historii rodziny,

historia położnictwa i dokładnego badania. Są to wskazówki do wskazania obecności zaburzeń

nerwowo-mięśniowych min. wodogłowia zaburzonych ruchów płodu i „malpresentation”. Odkrycia

fizyczne takie jak niewydolność oddechowa z zaburzeniami ruchów przepony lub nieobecnych,

typowa żaba – postawa ciała, zmniejszenie lub brak ruchów kończyn, rzadko brak nieprawidłowych

ruchów pierwotnych, gromadzenia wydzielin mogą być powodem do interpretacji na korzyść

wrodzonych zaburzeń mięśniowych. Następnie powinna zostać przeprowadzona biopsja w celu

potwierdzenia diagnozy. Większość wyżej wymienionych wskazówek i odkryć fizycznych były obecne

u naszego pacjenta. Dlatego przeprowadziliśmy biopsję mięśnia brzuchatego łydki w wieku 8 tyg. I

diagnozy NM.

Miopatia niomalinowa stanowi zaburzenie mięśniowe i klinicznie jest heterogeniczny, który

charakteryzuje się silnym osłabieniem mięśni i organów normalnie w skrętach prętów włókien

mięśniowych. Określenie „nemaline” zostało użyte po raz pierwszy przez Shy i jego kolegów w 1963

roku, którzy zgłosili nowy typ nonoptrogressive miopatii charakteryzujący się wieloma wątkami jako

struktury we włóknach mięśniowych. Kliniczne 6 różnych form NM zostały opisane aż do dzisiaj.

Klasyczna/typowa forma wrodzona może wyglądać jako dyskietka niemowląt z dodatkową twarzą i

słabością dróg oddechowych. Wrodzona (u noworodka) forma charakteryzuje się brakiem ruchów

płodu oraz niewydolnością oddechową. Pacjenci zazwyczaj w chwili urodzenia z osłabieniem mięśni,

trudnościami ssania i połykania. Przykurcze, złamania, arthogryposis multipleks i rozszerzenie

cariodimyopathy może być również powiązane ze sobą. Większość noworodków z niedotlenieniem

zwykle wymagają inwazyjnego wspomagania oddychania. Pośrednio z wrodzoną formą kliniczna

pozornej surowością dopiero w okresie dziecięcym charakteryzuje się ogólną hipotonią, osłabieniem i

zmniejszoną masą cienkich mięśni. Mięśnie szczęki mogą być zbyt słabe aby mogły być zamknięte.

Wydzielina jamy ustnej i nosowej jest wspólna a to może predysponować do zachłystowego

zapalenia płuc. Ekspresja pozostałych trzech form ( łagodne z dzieciństwa, postaci dorosłej, postaci

dojrzewania formy i postaci z różnych funkcji są niewidoczne w okresie noworodkowym). Nasz

pacjent spełnia głównie kryteria ciężkiej postaci wrodzonej.

Usunięcie lub kardiomiopatia przerostowa jest rzadkim powikłaniem choroby. Organy nemaline

skupione w mięśniu sercowym można wykazać histologicznie. Niektórzy autorzy opisali niezwykły

przebieg choroby z zespołem onest scapulohumeral syndrome. Nasz pacjent przeszedł pięć

echokardiograficznych badań całej jego hospitalizacji i nie można pokazać zatrzymania układu

krążenia. Enzymy mięsni są przeważnie normalnie ale mogą być podwyższone w niektórych

przypadkach. EMG jest niespecyficzne do podobnych nieprawidłowości we wszystkich wrodzonych

miopatiach. Zwłaszcza przed ukończeniem 3 lat. EMG pokazuje zazwyczaj łagodne zaburzenia

miopatii a wzór można znaleźć tylko u kilku pacjentów. Obrazowanie mięśni jest użyteczne w dyskusji

pomiędzy procesami neuropatycznymi i miopatycznymi, mogą być one stosowane do identyfikacji

odpowiednich mięśni do biopsji. Mięśnie MRCI powszechnie ujawniają niejednolitą, tłuszczową

degenerację tkanki mięśniowej i zmiennego zaangażowania różnych grup mięśni. Ani EMG ani MRI są

niezbędne do postawienia diagnozy. Są one akceptowane jako użyteczne narzędzie w tworzeniu

diagnozy różnicowej. Powtarzane enzymy mięśniowe EMG i MRI były w normie.

Diagnostyczna jest biopsja mięśni. Biopsje pokazują liczne wtrącenia na grunt jak barwienie tri

chromy Gromori modyfikowanej. W oparciu o dodatkowe działania, trzy różne histologiczne

podgrupy pacjentów mogą być zidentyfikowane. Wewnątrzjądrowe pręty nemaline korelują z

ciężkimi objawami klinicznymi i złym rokowaniem. Podobnie zwyrodnienie ogniskowe miofibryli i

zwiększenie aktywności enzymów liposomowych może dać złe rokowanie. W tym miejscu należy

wspomnieć, że ciężki łańcuch miozyny ma wiele form, które są specyficzne dla podstawowych typów

włókien mięśniowych a niektóre z nich są ewolucyjnie regulowane.

Neonatal Mosin został opisany jako jeden z cięższych przypadków łańcucha miozyny. Znane jest

wyraźnie w ludzkich mięśniach prążkowanych w okresie rozwoju płodowego mięśni człowieka.

Dlatego wdrożenie noworodkom miozyny w okresie poporodowym jest niedojrzałe. W związku z tym

nie opisano widzianego niemowlęcia w postaci Neonatal Mosin pokazana ultrastrukturalne cechy

niedojrzałości mięśni, takie jak nieprawidłowej obecności „myotubes” oraz klastrów komórek w

obrębie wspólnej błony podstawnej oraz dużej liczbie komórek satelitarnych przylegających do

bardzo małych włókien mięśniowych. Biopsja mięśni naszego pacjenta ujawniła wewnątrzkomórkowe

skupione pręty nemaline i najwyraźniej brakuje aktyny aggreagate na tri chromie i zwiększoną

aktywność enzymu COX. Barwienia immunohistochemiczne ekspresji noworodków rozproszenie

miozyny i uznaje go jako oznakę niedorozwoju. Genetyczne mutacje przyczynowe opisano w pięciu

genach kodujących inne białka mięśni szkieletowych cienkie włókna. Te białka filamentów i ich

kodowania genów. Bebulin mutacje genowe są widoczne najczęściej w przypadkach i w sposób

autosomalny, recesywny tych pacjentów pokazuje jako typowo wrodzoną NM. Dodatkowo nie

mogliśmy przeprowadzić analizy genetycznej naszego pacjenta.

Strategie terapeutyczne NM są objawowe i empiryczne. Mogą być potrzebne orogastric/ nasogastric

/ nasojejunal karmienia przez zgłębnik i gastronomią na przewlekłą dysfagię i ssanie – trudności z

połykaniem. Pneumonia z powodu wydzieliny ustnej występuje często. Terapie sialorrhoea takie jak

środki antycholinergiczne, gruczołu infekcji z toksyną jadu kiełbasianego są często nieskuteczne lub

związane ze znacznymi skutkami ubocznymi. Diety L – tyrozynowe może poprawić funkcje

opuszkowej i zwiększenie aktywności katecholamin – głównie w gruczołach ślinowych. W ten sposób

może zmniejszyć wydzielanie pharygnea i tym samym zatrzymać wydzielanie ślinotoku. Nasz pacjent

był kondydowany do karmienia orogastrycznego i odżywiania pozajelitowego w trakcie pobytu w

szpitalu. Pomimo wielu prób ekstubacja nie mogła tolerować przerywanego oddychania i był dlaej

prowadzony na wentylacji ciśnieniowej. Jest poprzedzona 8 atakami pneumanitions zasysających

dopóki nie rozpoczęto L-tyrozynowej obróbki rozpoczętej po 3 miesiącach życia. Leczenie L –

tyrozyną wyraźną poprawę w jego wydzielin jamy ustnej i siły mięśniowej. Jednak to nie może

zatrzymać go przed rozwojem prawej górnej odmy płucnej z powodu wcześniejszych przydechach.

Wielu pacjentów umiera z powodu niewydolności oddechowej i krążenia w okresie niemowlęcia.

Niestety nie ma skutecznego leczenia. W zawarcie dyskietki niemowląt oferuje doradztwo

genetyczne dla rodzin, dla ciąż wydaje się być jedynym sposobem na uniknięcie tej choroby.

Zespół padaczkowy z drgawkami połowiczymi i porażeniem

połowiczym. Wyniki badania za pomocą rezonansu magnetycznego u

trzyletniego chłopca.

Wprowadzenie

Gastaut et al. Initiallydescribed hemiconvulsion – hemiplegia jako zaburzenie epilepsji (HHE) 1957

roku jako zaburzenie epilepsji charakteryzujące się wystąpienie długotrwałych klonicznie z

jednostronną przewagą a następnie ipsilateralnej hemiplegii - Initiallydescribed hemiconvulsion –

porażenie. Deficyt przewodzący może być przejściowy, z pełnego zwrotu z 1 do 12 miesięcy lub stałe.

Pczycyny HHE nie są nadal znane. Prawdopodobnie wiele czynników zaangażowanych jest w tą

chorobę ( w tym pierwotne zakażenia wirusowe) głównie genetyczne przyczyny dłuższe drgawki

gorączkowe i czynniki ogólnoustrojowe takie jak: niedotlenienie, hipoglikemia, niedociśnienie

tętnicze i hipertermia. Dyskusja nad tym czy HHE jest bezpośrednią konsekwencją długotrwałego

działania lub napadowym spowodowane jest nadal otwartą toksycznością pobudzenia

neuroprzekaźnika. Częstość występowania tego zespołu spadła znacznie w krajach

uprzemysłowionych w ostatnich latach w wyniku poprawy zapadania stanu padaczkowego. MRI

pokazuje nieprawidłowe diffusion-weighted imaging (DWI) może pokazać zmiany sygnału związane

ze zmniejszoną dyfuzją wody w istocie jednej białej półkuli w ostrej fazie a następnie przez

hemiantropy w późniejszej fazie.

Opis przypadku

3 letni chłopiec był trzecim synem niespokrewnionych rodziców. Wywiad rodzinny był dodatni dla

zaburzeń neurologicznych. Ojciec i starszy brat miał gorączkę i nie miał drgawek gorączkowych.

Dziadek chorował na Parkinsona. Dziecko pojawiło się w okresie okołoporodowym. On przedstawił

różne wersje motoryki ( możliwość siadania pojawiła się po 9 msc, pierwszy chód po 3 latach) i mowy

(był w stanie powiedzieć po 2-3 słowa po 3 latach). W wieku 14 msc był przedstawiony pierwszy

epizod drgawek charakteryzujący się długotrwałym uogólnieniem hipotonii i utratą przytomności.

Całkowity czas trwania sesji wynosiła około 30 min i poprawiało się bez leków. Kiedy po raz pierwszy

przyjęto go do naszej jednostki to wzięto go na podstawowe badania laboratoryjne i analiza CSF była

prawidłowa. EEG wykazała asymetryczny powolny rytm i o niskiej amplitudzie aktywności

elektrycznej prawej półkuli. Po dwóch tygodniach napady są kontrolowane przez kwas walproinowy.

Na więcej niż jeden rok jego ogólne warunki były dobre i stwarzały żadnego zagrożenia. W wieku 2 lat

i 8 miesięcy życia pacjent został ponownie hospitalizowany, gorączkowe drgawki były

charakterystyczne we wzmożonym napięciu w prawym ramieniu, stały wzrok i utrata przytomności

na około 20 min.

W wieku od 3 lat i 8 miesięcy od wieku pacjenta przedstawiony epizod utraty kontaktu, ustalonego

spojrzenia i ogólną hipotonią: również przy tej okazji kryzys wystąpił podczas choroby przebiegającej

z gorączką. Przy przyjęciu jego ogólne warunki były słabe i czucie sensoryczne również. Podczas

badania neurologicznego obserwowano asymetrię mięśniową z hipotonią i hipestezję po lewej

stronie. Badania krwi i analiza CSF były negatywne dla choroby zakaźnej lub zapalnej. EEG wykazały

aktywność asymetrycznej monotonii, powolne i rytmiczne aktywności elektroniczne o niskiej

amplitudzie w prawej półkuli. Tomografia komputerowa mózgu była normalna ale MRI mózgu

wykazało rozproszone hyperintensity całej prawej półkuli mózgu W tym samym czasie,

przeprowadzono badania: wykazano, że DWI podkorowe U – włókna głównie zaangażowane z

zmniejszeniu widocznej dyfuzji (ADC) zaś MRA wykazała wąski sygnał przepływu w obszarze

dystalnym prawej tętnicy środkowej mózgu. Dożylnie antybiotyk, przeciwwirusowe i leczenie

kortykosteroidami został ustanowiony. Po dwóch tygodniach hipotonia i niedoczulica uległy

poprawie. Pacjent został wypisany z leczeniem kwasu walproinowego, którą polecił psychoterapeuta.

W ciagu dwóch lat został on zostawał on u nas regularnie aż i tylko po 6 miesiącach zaobserwowano

odzyskiwanie tonu mięśni ale nadal mają łagodną hemiplegię. Nie stwierdzono żadnych drgawek w

ciągu ostatnich lat ale wpływa na trzykrotną gorączkę. EEG po ostatnim zdarzeniu jeszcze raz

pokazało powolną aktywność elektryczną w prawej półkuli . Przedstawia on opóźnienie umysłowe i

iloraz inteligencji. Mierzone przez 6 lat w skali inteligencji Wechslera dla dzieci.

Dyskusja

Hemiconvulsion – hemiplegia – syndrom epilepsji może być uważany za jedną z patologii półkuli

mózgowej charakteryzujących się udziałem holohemispheric. Ostre, infantylne hemiplegie Dyke -

Davidoff - zespół Masson i zespół Rasmussen są ujęte w tej grupie. Rzadsze schorzenia związane z

mózgowym hemiantrophy są postępujące zmianą twarzy, połowiczo doraźna migrena, zapalenie

naczyń mózgowych i połowiczny zanik anomalii rozwojowych z wielu żył. Hemiconvulsion -

hemiplegia - zespół padaczka jestnastępstwem długotrwałego stanu padaczkowego , który został

uznany przez Gastaut pierwszy w 1957 roku. Charakteryzuje kloniczne napady padaczkowe od

długiego czasu , które oddziaływują na jeden bok ciała w czasie napadu gorączki. Dolegliwości często

pochodzą z przeciwnych półkul a zazwyczaj klonicznie jak widać u pacjenta często w postaci

przedłużonym stan padaczkowy może się utrzymywać przez kilka godzin. Następnie przemijające lub

trwałe porażenie występuje w różnym nasileniu. Dwie odmiany tego zespołu zostały docenione. Typ I

, objawowa często następuje drgawki gorączkowe po ostrych zaburzeń mózgowych , takich jak

zapalenie opon mózgowych , zapalenie mózgu, krwiak podtwardówkowy i zmian naczyniowych . Typ

IIidiopatyczne stan padaczkowy z późniejszym padaczki skroniowej. Ten zespół ma szczyt zachorowań

w ciągu pierwszych 2 lat życia , z 60 - 85 % przypadków występuje od 5 miesięcy do 2 lat . Tylko kilka

przypadków zostało zgłoszonych po 4 roku życia. Etiopathologensis zespołu HHE został szeroko

omówiony , ale w dzisiejszych czasach to jeszcze musi być w pełni wyjaśnione. aangażowanie

podstawowej infekcji wirusowej , w tym ludzkiego wirusa opryszczki 7, Varicella - zoster i parwowirus

B19 , odnotowano w szczególności , Kawada i innych sugerują, że wirus ludzkiej opryszczki 7 infekcje

będą mogli określić mózgowo-naczyniowe zaburzenia które powoduje zespół HHE. Yamazaki i wsp.

donieśli o 5 -letniej Japonce z zespołu HHE występujące po infekcji parwowirus B19 . To przejawia się

mutację S218L dziewczynka w locus CACNA1A związanego z rodzinną migreną połowiczoporaźną.

Inne choroby związane z zespołem HHE są : L - 2 hydroksyglutarowy aciduria , wrodzonym

niedoborem białka S, czynnik V Leiden , niedobór przeciwnej ogniskowej korową dysplazję i

podwyższonych poziomów CSF, interleukiny 6. Dane te nie mogą wyjaśnić, dlaczego zmiany

występują jednostronnie . Przynajmniej , według innych autorów , zmiany chorobowe zespołu HHE

może również oznaczać bezpośrednią konsekwencją długotrwałych , jednostronnych drgawek

gorączkowych : to długotrwałe działanie może spowodować napadowe pobudzenie neuronów

poprzez nadmierne N-metylo- D - asparaginowy - kwas (NMDA) receptory glutaminianu , wynikające

ze zwiększenia stężenia wewnątrzkomórkowego wapnia , powodując obrzęk cytotoksyczny i

ewentualne martwicę i apoptozą. Patofizjologia zespołu HHE pozostaje niejasny. W 1960 Gastauta i

wsp. podejrzewa się, że mechanizmy zapalne i naczyniowe - istniejące uszkodzenie ośrodkowego

układu nerwowego ( takich jak zaburzenia związane z migracją i uszkodzenia neuronalne) może

modyfikować pobudlowość w obszarze korowym i prowadzić do zespołu HHE. Czynniki ryzyka

rozwoju zespołu HHE m.in. młody wiek w chwili rozpoznania napadów ( mniej niż 4 lata) i

długotrwałego stanu padaczkowego z gorączką. Niedokrwienie i ekscytotoksyczność sugerowano

wyjaśnienie drgawek – związanych z uszkodzeniami . Jednak luka genetyczna może odgrywać rolę w

patofizjologii zespołu HHE , ponieważ wiele dzieci z przedłużonych napadów ogniskowych nie rozwija

tej patologii . Z tego powodu możliwe przyczyny lub zdarzenia powinna być badane u dzieci z

zespołem HHE . Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego jest wskazane u wszystkich dzieci z objawami

zespołu HHE wyklucza infekcje centralnego układu nerwowego. Wyładowanie encefalografii

związane z głównym hemiconvulsion charakteryzuje się wysoką asymetrycznym - napięciem,

rytmicznego(2 - 3 Hz ) powolne fale, które mogą być jednostronne zazwyczaj wiąże obie półkule .

Amplituda jest wyższa w centralnej – tylnej część półkuli i dyfuzja jest szybkia. Czasami zdarza się,

(zwłaszcza po zakończeniu drgawek i kolce) i powolne fale mogą być na przemian , jak w prawdziwej

kolce- kompleks fali. Zapisy poligraficzne nie wykazują żadnej spójnej relacji między szarpnięć mięśni i

wyładowania EEG . Postictal Wzór jest charakteryzowany przez krótki czas każdego rytmów, a

następnie delta spada, z większą amplitudą w półkuli zaangażowane przemiany a krótkie okresy

aktywności są tłumione .

Natychmiast po epizodzie HHE , tomografia komputerowa może wykazywać obrzęk i obrzęk półkuli ,

podczas gdy udział w fazie przewlekłej neuroradiological badania wykazały mózgu połowiczym zaniku

na tomografii komputerowej MRI u wszystkich pacjentów .

Neuroradiological badania u pacjentów HHE wykazały związek między wczesnym sekwencyjnym

powtarzających się napadów , obrzęku mózgu i zanik kory - podkorowych . Toldo et al . wykazały, że

siedem dni po hemiconvulsion , niezwykłe obrazy na MRI , T2 - ważone sekwencji i DWI są

ograniczone do istoty białej jednej półkuli , a miesiąc później , ciężka glejozę i inilateral mózgu

antrophy są już widoczne . DWI jest bardziej czuły niż w przypadku konwencjonalnego MRI we

wczesnych stadiach tego zespołu , ponieważ pokazuje zmiany sygnału związanych zmniejszoną

dyfuzją wody T1 - i T2 - ważone obrazy nie mogą ujawniać żadnych nieprawidłowości . U naszego

pacjenta, DWI była bardzo przydatna w wykrywaniu zmian patologicznych mózgu jeszcze

przedhemiantrophy mózgowe [okazało . DWI może być przydatne , aby podkreślić presentence

uszkodzeń organicznych u dzieci wielokrotne napady i może również przyczynić się do decyzji

terapeutycznych , aby pokazać efekty terapeutyczne i prognostyczne formułowanie hipotez . W

naszym przypadku, podkorowe U - włókna były zaangażowane w DWI , wykazujące zmniejszenie ADC

, MRA wykazały niedostatek naczyń dystalnych midlle w prawej tętnicy mózgu z powodu

hipotetycznego zakrzepowego zdarzenia powodującego niedokrwienie . Rokowanie zespołu HHE jest

zmienne i związane z boku udziału. Zespół HHE wpływa na lewą półkulę mózgową może powodować

zaburzeń neuropsychologicznych rozproszonych z szerokiego zakresu zaburzeń , nie ograniczając się

do dotkniętego półkuli mózgowej . Deficyt ma zmienny przebieg motoryczny , począwszy od pełnej

rozdzielczości do ostatecznej hemiplegii . Rozwój padaczki na zespół HHE jest korzystne , kryzysy

zanika w okresie dojrzewania . Wielu pacjentów rozwijaćpadaczkę płata skroniowego lub

wieloogniskowe padaczki . Wybrane przypadki mogą wymagać operacji . Callosotomy korzystne jest

hemispherectomy , ale może prowadzić do znaczącego ograniczenia językowego . Długi - termin

rezultat poznawczy został słabo zbadany. Mirsattari et al . wykazali, że prawo półkuli lub obustronne

zaangażowanie jako związane z nietypową ewolucją polegająca na utracie wartości języka i złego

wyniku poznawczego o czym świadczy inteligencja i pamięć wyników testów . Ponadto , opóźnienie

umysłowe donosił być wspólną cechą u osób , które zostały dotknięte przez HHE, ale wykazano, że

wynik może się bardzo różny w zależności od półkuli i niedorozwój umysłowy nie jest powszechne.

W przyszłości , jak donosi Tenney i Schapiro , byłoby wskazane, aby inwestować w badania mające na

celu zapobieganie cytotoksyczne uszkodzenia ostro z wykorzystaniem antagonistów NMDA lub

agresywne , wczesnego leczenia obrzęku mózgu.

Podsumowując , zespół HHE stanowi wyzwanie diagnostyczne dla pediatry , ponieważ w chwili

obecnej , specyficzne markery serologiczne lub charakterystyczne radiologiczny nie abailable .

Podkreślamy znaczenie technik neuroobrazowania (zwłaszcza MRI , DWI i MRA) do wczesnego

rozpoznania HHE . W szczególności , T2 - ważony i anomalie DWI wydaje się korelować z uszkodzenia

miąższu spowodowane przez długotrwałe działania napadowe .