Niedokrwistości u dzieci

Dr.Agnieszka Krauze

Podział niedokrwistości

I. Upośledzenie erytropoezyNiedobory: żelaza, kwasu foliowego, wit B 12II. Utrata krwi �Ostra lub przewlekła III. Niedokrwistość hemolityczna �Defekt wewnątrzkrwinkowy( błony

erytrocyta, enzymów, hemoglobiny )�Defekt pozakrwinkowy

12 miesięczna dziewczynka stan po utracie przytomności , bladość powłok

Morfologia � Hgb 7,1g/dl RBC 4,16 mln � WBC 9,8 tys. HCT 20%� Plt 382 tys MCV 48 L �Rozmaz : wielojądrzaste 37% ,limfocyty

54%, monocyty 9% �Anizocytoza, formy obrączkowate,�Retikulocyty 14 ‰

Rozpoznanie wstępne

�Niedokrwistość megaloblastyczna �Aplazja szpiku �Ostra białaczka �Niedokrwistość z niedoboru żelaza�Anemia hemolityczna

Zaproponuj badania

Badania wstępne

�Żelazo 19ug/dl �TIBC 416 ug/dl

8 letni chłopiec , blady, nie lubi mięsnych potraw, pobolewanie brzucha

Morfologia � Hgb 8,2g/dl RBC 3,86 mln � WBC 7,8 tys. HCT 27%� Plt 310 tys MCV 60 L �Rozmaz : wielojądrzaste 77% ,limfocyty

18%, monocyty 5% �Anizocytoza, formy obrączkowate,�Retikulocyty 20 ‰

Zaproponuj badania

3 letni chłopiec z ośrodka dla uchodźców,

wielodzietna rodzina, blady,4 luźne stolce/dobę

Morfologia � Hgb 8,4g/dl RBC 3,86 mln � WBC 11,2 tys. HCT 27%� Plt 240 tys MCV 63 L �Rozmaz : wielojądrzaste 57% ,limfocyty

30%, kwasochłonne 9%,monocyty 4% �Anizocytoza �Retikulocyty 10 ‰

Zaproponuj badania

11-9-29

30% populacji świata ma niedokrwistość z niedoboru żelaza

11-9-29

Dziecko powinno przyswoić dziennie 1mg żelaza

< 10% żelaza spożytego zostanie przyswojone czyli

powinno otrzymać ok.10mg żelaza

1 litr mleka ok.. 1mg żelaza

Pokarm kobiecy – absorbcja 3x wyższa niż mleko krowie

Niedokrwistość z niedoboru żelaza - przyczyny

�Niedostateczne przyjmowanie z pokarmem

�Zwiększenie zapotrzebowania (wzrost)�Utrata krwi �Nieprawidłowe wchłanianie

Niedobór żelaza – określenie etiologii

� Wywiad - okołoporodowy - okres noworodkowy - okres niemowl ęcy � Analiza diety� Utrata krwi ? przewód pokarmowy : kał na krew utajon ą,

paso żyty, badanie per rectum, sigmoidoskopia, gastroskopia, scyntygrafia z Tc w poszukiwaniu uchyłku Meckela

�Menstruacja �Krwawienia z nosa �Utrata krwi z moczem

Wpływ niedoboru żelaza na układy

Bladość skóry - widoczna przy Hb 7-8 g/dl

Przewód pokarmowy � anoreksja ( masa ciała poni żej normy,

zahamowanie wzrostu) � spaczone łaknienie – geofagia (piasek)� zanikowe zapalenie j ęzyka � enteropatia wysi ękowa

Niedokrwistość – wpływ na układu

OUN �Pobudliwość, znużenie, opóźnienie

rozwoju psycho – motorycznego� Układ serowo - naczyniowy (tachykardia, przerost mięśnia sercowego )

Niedokrwistość –badania laboratoryjne

Badania wstępne �Hematokryt, hemoglobina, liczba

erytrocytów, wskaźników czerwonokrwinkowych (MCV, RDW), leukocyty, rozmaz, płytki krwi,

�Retikulocyty

Niedokrwistości – niedobór żelaza

�Ferrytyna,�Poziom żelaza, zdolność wiązania żelaza,

�Wolna protoporfiryna w erytrocytach Badania p.pokarmowego �Kał na krew utajoną�Rtg przewodu pokarmowego( górny i

dolny odcinek)

Niedobór żelaza – wyniki

- Rozmaz krwi – niedobarwliwość , mikrocytoza

- MCV poniżej normy dla wieku - MCH poniżej 27,0 pg�MCHC poniżej 30%- Zmniejszone stężenie ferrytyny - Zmniejszone stężenie Fe w surowicy- Zwiększona zdolność wiązania Fe- Zmniejszone wysycenie Fe

Leczenie

� Dieta� Preparaty żelazawe; dawka 5-6 mg Fe/kgPodawane przez 6-8 tyg. po uzyskaniu normy Hb

� Odpowied ź na leczenie Fe :Retikulocytoza wzrost 5- 7 dni Wzrost Hb 4-30 dniUzupełnienie zapasów Fe 1-3 miesi ące

Brak odpowiedzi na doustne leczenie żelazem

�Nieprawidłowe podawanie Fe�Niewłaściwe dawki Fe�Przetrwała lub nierozpoznana utrata krwi�Nieprawidłowa rozpoznanie�Choroba towarzysząca utrudniająca

wchłanianie

Leczenie pozajelitowe żelazem - wskazania

�Niewrażliwość na leczenie doustne�Ciężkie zapalenie jelit

Powikłania �Miejscowe – przebarwienia miejsc

wstrzyknięć przy zbyt płytkiej injekcji�Uogólnione – reakcje anafilaktyczne

Niedokrwistość z niedoboru żelaza – transfuzja krwi

Stężenie Hb < 4% oraz cechy �Infekcji �Niewydolności krążenia �Przygotowanie do zabiegu operacyjnego

18 miesięczna dziewczynka karmiona głównie

mlekiem kozim z kaszą manną , blada,apatyczna

Morfologia � Hgb 7,2 g/dl RBC 3,86 mln � WBC 10,7 tys. HCT 25%� Plt 140 tys MCV 121 L �Rozmaz : wielojądrzaste 41% ,limfocyty

50%, kwasochłonne 4%,monocyty 5% �Retikulocyty 8 ‰

Niedobór kw. foliowego

�Niedostateczne przyjmowanie z pokarmem

- uboga dieta - sposób przyrządzania potraw (gotowanie)- żywienie mlekiem kozim (6 ug folianów)- niedożywienie (wyniszczenie)

Niedobór kwasu foliowego

�Defekty we wchłanianiu- Wrodzone i nabyte � Zwiększone zapotrzebowanie - szybki wzrost (pokwitanie ciąża) - przewlekła niedokrwistość

hemolityczna - złośliwe procesy nowotworowe

Niedobór kwasu foliowego

Wady metabolizmu kwasu foliowego �Wrodzone ( niedobory enzymatyczne)�Nabyte ( podawanie antagonistów

folianów: inhibitorów reduktazy dihydrofoliowej np. metotrexat, trimetoprim, pentamidyna)

�Niedobór witaminy B12

Niedokrwistość megaloblastyczna – przyczyny

�Niedobór witaminy B 12�Niedobór kwasu foliowego �Wady wrodzone metabolizmu

kw.foliowego i wit.B12

Niedobór wit.B12 - przyczyny

� Niedostateczna poda ż wit. B12 - pożywieniem (< 1mg/dzie ń): wegetarianizm,

niedo żywienie - niedobór u matki ( karmi ącej piersi ą )

� Nieprawidłowe wchłanianie wit.B12 nieprawidłowa sekrecja czynnika

wewnętrznego

Niedobór wit.B12 - przyczyny

�Nieprawidłowości we wchłanianiu w jelicie cienkim

Nieprawidłowy transport wit. B 12 - wrodzony lub przemijający niedobór TC

II Wady metabolizmu wit. B12 - wrodzone - nabyte (np. niedożywienie białkowe)

Kliniczne objawy niedokrwistości megaloblastycznej

�Podstępny początek: bladość, senność męczliwość, jadłowstręt, bolesny czerwony język, biegunka

�Przy niedoborze B12 objawy neurologiczne

Niedokrwistość megaloblastyczna rozpoznanie

�Krwinki czerwone - Hb obniżenie - MCV wzrost;110-140 fl;MCHC w normie- RDW wzrost�Makrocytoza, anizocytoza, poikilocytoza�Liczba leukocytów zmniejszona�Szpik kostny : obraz megaloblastyczny

Niedokrwistość megaloblastyczna rozpoznanie

�Stężenie wit.B12 w surowicy; wartości prawidłowe 200-800pg

�Stężenie folianu w surowicy < 3ng/ml niskie,3-5 ng/ml prawidłowe

Leczenie

�Wyrównanie niedoboru kw.foliowego, korekcja diety

leczenie choroby podstawowej

�Niedobór B12 zapobieganie ( pacjenci po resekcji),

leczenie 50 – 100ug co miesiąc

11-9-29

Anemia Blackfana-Diamonda – wrodzona hypoplastyczna anemia

Rzadka choroba, 90% to rozpoznanie w 1 roku życia

Niedokrwistość,zwykle makrocytarna

Retikulocytopenia

Brak prekursorów krwinki czerwonej w szpiku

Zaburzenie komórek progenitorowych ( i wzrost apoptozy)

Leczenie : GKS lub transfuzja ,przeszczep (stem cells)

11-9-29

Przemijająca erytroblastopenia

Nabyta

Zwykle dotychczas zdrowe dzieci pomiędzy 6/12 a 3 lata

Supresja erytropoezy związana z mechanizmami komórkowymi i IgM i IgG

Po zakażeniu : parvowirus B19, EBV,HHV-6,CMV

Transfuzja krwi może być konieczna

Zwykle wyzdrowienie 1-2 miesiące

Niedokrwistość hemolityczna

Skrócenie normalnego (120 dni) czasu przeżycia krwinek czerwonychPrzyczyny to: nieprawidłowości samej krwinki ( defekty Hb, enzymów, błony ) czynniki pozakrwinkowe – mechanizmy immunologiczne i nieimmunologiczne

Niedokrwistość hemolityczna – przyczyny wewnątrzkrwinkowe

�Defekty błony ( sferocytoza)�Defekty enzymatyczne (G6PD)�Defekty hemoglobiny (hemu lub globiny)- jakościowe : hemoglobinopatie HbS- ilościowe: talasemia alfa i beta

4 letni chłopiec blady,od 3 dni temperatura 38,7, zapalenie gardła, 3 centyl wagi i wzrostu , śledziona + 7 cm ,białkówki za żołcone , Hb 6,5g%, MCV 80 fl, WBC 10 tys, plytki 180 tys

a. Anemia sierpowatokrwinkowa

b. Sferocytoza

c. Talasemia

d. Anemia Blackfana – Diamonda

e. Białaczka

Sferocytoza - rozmaz

śledziona w sferocytozie

3 letnia dziewczynka, ojciec cudoziemiec, blada, okresowo leczona żelazem i kw.foliowym

Morfologia: Hgb 7,6g/dl, RBC 3,56 mln,WBC 5,8 tys Ht 23%, Plt 272 tys, MCV 63 Lum 3

Rozmaz : wieloj ądr 33%,limf 63%,mon 2%.kwas 2%,anizocytoza Retikulocyty 34%

Wyniki badań

Żelazo 81ug/dl

TIBC 300ug/dl

� Elektroforeza hemoglobiny

Talasemia – chorzy

Chłopiec 13/12 – w ciągu 2 dni bladość

�Morfologia – Hgb 7,1 g/dl RBC 2,47 mln Hct 21%, Plt 332 tys MCV 87 Lum 3

�Rozmaz – wielojądrz 37%, limfocyty 55%

�Monocyty 8%, retikulocyty 103%

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD)

0 brak aktywności

Niedobór G6PD czynniki wywołujące hemolizę

Leki – przeciwbólowe i przeciwgorączkowe np. fenacetyna, kwas acetylosalicylowy - leki przeciwmalaryczne - sulfonamidy np.Sulfacetamid - nitrofuranyBóbInfekcje

11-9-29

Anemia sierpowatokrwinkowa – objawy

- Już w wieku 6/12 „funkcjonalna „ asplenia

- do 5 r.ż zwykle asplenia u wszystkich chorych dzieci

- posocznice bakteryjne ( zwłaszcza bakterie otoczkowe)

- profilaktyka penicylinowa wskazana

11-9-29

Zagrożenia w AS

Gorączka - antybiotyk III rzędowa cefalosporyna

Dactylitis - objaw dłoń - stopa ( obrzęk i ból ) – leki przeciwbólowe

Ostra sekwestracja śledziony – powiękzenie śledziony objawowa hypowolemia ,spadek Hb > 2g/dl , reticulocytoza - płyny izotoniczne + transfuzja ( 5ml/kg ) ME

Ból – zaburzenie przepływu krwi ( paracetamol , opiaty) terapia hydroksymocznik ?

11-9-29

Zagrożenia w AS

Priapism - bezwolny wzwód prącia > 30 minut – kąpiele , leki przeciwbólowe a powyżej 4 godzin

aspiracja krwi z ciał jamistych

konsultacja – urolog + hematolog !!!!!

Komplikacje neurologiczne

Komplikacje płucne – zawał płuca

Anemia sierpowatokrwinkowa

anemia sierpowatokrwinkowa- rozmaz

Niedokrwistość hemolityczna – przyczyny pozakrwinkowe

� Immunizacyjne Izoimmunizacyjne (choroba hemolityczna

noworodków, przetoczenie krwi niezgodnej )

Autoimmunizacyjne (autoagresyjne – związane z IgG, C3) po : infekcjach, lekach

chorobach immunologicznych

�Nieimmunizacyjne

Pancytopenia

- Wrodzona : anemia Fanconiego(nieprawidłowa budowa ciała + cytopenia )

� Wszystkie linie komórkowe pancytopenia

The Acquired Pancytopenias

Radiation drugs and chemicals: Predictable: chemotherapy, benzene Idiosyncratic: chloramphenicol, antiepileptics, gold; 3,4-methylenedioxymethamphetamine Viruses: CMV , Hepatitis A, B, C, HIV

Immune diseases: Eosinophilic fasciitis Hypoimmunoglobulinemia Thymoma

Pregnancy Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Marrow replacement: Leukemia Myelodysplasia

11-9-29

Severe aplastic anemia

neutrophil count [ANC] <500/mm3, platelet count <20,000/mm3, reticulocyte count <1% after correction for hematocrit

bone marrow biopsy material is moderately or severely hypocellular.

11-9-29

11-9-29

4 miesi ęczny chłpczyk blady,mało aktywny,gorszy apetyt. W badaniach : Hb 6,1g/dl , reticulocyty <5 p rom , MCV 90 fl , WBC 5,6 tys,płytki 455 tys .Najbardziej prawdopodobna :

a. Niedokrwistość megaloblastyczna

b. Anemia Fanconiego

c. Anemia Blackfana- Diamonda

d. Anemia hemolityczna

e. A i C i D

f. A i C

Dla sferocytozy wrodzonej nie jest charakterystyczne :

a. obecność mikrosferocytów

b.kamica pęcherzyka żółciowego

c.pobudzenie układu erytroblastycznego szpiku

d.niskie stężenie ferrytyny

e.splenomegalia

11-9-29

zwiększone ryzyko niedokrwistości z niedoboru żelaza nie występuje

a. U wcześniaków

b. W okresie szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania

c. W niedoborze hormonu wzrostu

d. W nawracających i przewlekłych biegunkach

e. W celiakii lub zespołach trzewnych

11-9-29

Do niedokrwisto ści hemolitycznych zaliczamy

a. Zespół Blackfana – Diamonda

b. Aplazję szpiku

c.Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego

d.Niedokrwistości związane z zaburzeniem w budowie hemoglobiny

e.Niedokrwistość z niedoboru B 12

11-9-29

U 13 letniej pacjentki z niedoborem masy ciała ,miesiaczkującej regularnie od 6 miesięcy stwierdzono niedokrwistość. W rożnicowaniu bierzesz pod uwagę :

1. Niedobór żelaza w wyniku cyklicznej utraty krwi

2. Zaburzenia wchłaniania żelaza w przebiegu celiaki skąpoobjawowej

3. Zaburzenia erytropoezy w nadczynności tarczycy

4. Niedobory pokarmowe związane z odchudzaniem

5. Anemia Blackfana-Diamonda

11-9-29

11-9-29